WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71215630A= | CA1792691784 | EYA1 | c.1459T= (p.Ser487=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1354T= (p.Ser452=) c.*738T= (n.*738T=) c.849T= n.1922T= c.*1136T= (n.*1136T=) c.1546T= (p.Ser516=) c.1441T= (p.Ser481=) n.529T= c.1438T= (p.Ser480=) c.1360T= (p.Ser454=) c.1456T= (p.Ser486=) c.*404T= (n.*404T=) n.1954T= c.1093T= (p.Ser365=) c.1531T= (p.Ser511=) c.1444T= (p.Ser482=) c.1396T= (p.Ser466=) c.1108T= (p.Ser370=) c.1543T= (p.Ser515=) c.1528T= (p.Ser510=) | |
| 8 | g.71215630A>C | CA371466349 | EYA1 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*738T>G (n.*738T>G) c.849T>G n.1922T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.529T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1954T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) | |
| 8 | g.71215630A>G | CA254274 | EYA1 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) c.849T>C n.1922T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.529T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1954T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215630A>T | CA371466350 | EYA1 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.*738T>A (n.*738T>A) c.849T>A n.1922T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.529T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1954T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) | |
| 8 | g.71215631G>A | CA461325078 | EYA1 | c.1458C>T (p.Leu486=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.848C>T n.1921C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.1545C>T (p.Leu515=) c.1440C>T (p.Leu480=) n.528C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.1455C>T (p.Leu485=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1953C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.1530C>T (p.Leu510=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1395C>T (p.Leu465=) c.1107C>T (p.Leu369=) c.1542C>T (p.Leu514=) c.1527C>T (p.Leu509=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215631G>C | CA461325079 | EYA1 | c.1458C>G (p.Leu486=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.*737C>G (n.*737C>G) c.848C>G n.1921C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.1545C>G (p.Leu515=) c.1440C>G (p.Leu480=) n.528C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1359C>G (p.Leu453=) c.1455C>G (p.Leu485=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.1953C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.1530C>G (p.Leu510=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1395C>G (p.Leu465=) c.1107C>G (p.Leu369=) c.1542C>G (p.Leu514=) c.1527C>G (p.Leu509=) | |
| 8 | g.71215631G>T | CA461325080 | EYA1 | c.1458C>A (p.Leu486=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.848C>A n.1921C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.1545C>A (p.Leu515=) c.1440C>A (p.Leu480=) n.528C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.1455C>A (p.Leu485=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.1953C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.1530C>A (p.Leu510=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1395C>A (p.Leu465=) c.1107C>A (p.Leu369=) c.1542C>A (p.Leu514=) c.1527C>A (p.Leu509=) | |
| 8 | g.71215631dup | CA2687599561 | EYA1 | c.1458dup (p.Ser487LeufsTer?) c.1356dup (p.Ser453LeufsTer?) c.1353dup (p.Ser452LeufsTer?) c.*737dup (n.*737dup) c.848dup n.1921dup c.*1135dup (n.*1135dup) c.1545dup (p.Ser516LeufsTer?) c.1440dup (p.Ser481LeufsTer?) n.528dup c.1437dup (p.Ser480LeufsTer?) c.1359dup (p.Ser454LeufsTer?) c.1455dup (p.Ser486LeufsTer?) c.*403dup (n.*403dup) n.1953dup c.1092dup (p.Ser365LeufsTer?) c.1530dup (p.Ser511LeufsTer?) c.1443dup (p.Ser482LeufsTer?) c.1395dup (p.Ser466LeufsTer?) c.1107dup (p.Ser370LeufsTer?) c.1542dup (p.Ser515LeufsTer?) c.1527dup (p.Ser510LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215632A>C | CA371466351 | EYA1 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.847T>G n.1920T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.527T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1952T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) | |
| 8 | g.71215632A>G | CA371466352 | EYA1 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.847T>C n.1920T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.527T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1952T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) | |
| 8 | g.71215632A>T | CA371466353 | EYA1 | c.1457T>A (p.Leu486His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.*736T>A (n.*736T>A) c.847T>A n.1920T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1544T>A (p.Leu515His) c.1439T>A (p.Leu480His) n.527T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1952T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.1529T>A (p.Leu510His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1526T>A (p.Leu509His) | |
| 8 | g.71215633G>A | CA371466354 | EYA1 | c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.*735C>T (n.*735C>T) c.846C>T n.1919C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.526C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1951C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) | |
| 8 | g.71215633G>C | CA371466355 | EYA1 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.846C>G n.1919C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.526C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1951C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) | |
| 8 | g.71215633G>T | CA371466356 | EYA1 | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.*735C>A (n.*735C>A) c.846C>A n.1919C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.526C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1951C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) | |
| 8 | g.71215634T>A | CA461325081 | EYA1 | c.1455A>T (p.Ala485=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1350A>T (p.Ala450=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.845A>T n.1918A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1542A>T (p.Ala514=) c.1437A>T (p.Ala479=) n.525A>T c.1434A>T (p.Ala478=) c.1356A>T (p.Ala452=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1950A>T c.1089A>T (p.Ala363=) c.1527A>T (p.Ala509=) c.1440A>T (p.Ala480=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1539A>T (p.Ala513=) c.1524A>T (p.Ala508=) | |
| 8 | g.71215634T>C | CA461325082 | EYA1 | c.1455A>G (p.Ala485=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1350A>G (p.Ala450=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.845A>G n.1918A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1542A>G (p.Ala514=) c.1437A>G (p.Ala479=) n.525A>G c.1434A>G (p.Ala478=) c.1356A>G (p.Ala452=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1950A>G c.1089A>G (p.Ala363=) c.1527A>G (p.Ala509=) c.1440A>G (p.Ala480=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1539A>G (p.Ala513=) c.1524A>G (p.Ala508=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215634T>G | CA4779463 | EYA1 | c.1455A>C (p.Ala485=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1350A>C (p.Ala450=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.845A>C n.1918A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1542A>C (p.Ala514=) c.1437A>C (p.Ala479=) n.525A>C c.1434A>C (p.Ala478=) c.1356A>C (p.Ala452=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1950A>C c.1089A>C (p.Ala363=) c.1527A>C (p.Ala509=) c.1440A>C (p.Ala480=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1539A>C (p.Ala513=) c.1524A>C (p.Ala508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215634T= | CA1792691790 | EYA1 | c.1455A= (p.Ala485=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1350A= (p.Ala450=) c.*734A= (n.*734A=) c.845A= n.1918A= c.*1132A= (n.*1132A=) c.1542A= (p.Ala514=) c.1437A= (p.Ala479=) n.525A= c.1434A= (p.Ala478=) c.1356A= (p.Ala452=) c.1452A= (p.Ala484=) c.*400A= (n.*400A=) n.1950A= c.1089A= (p.Ala363=) c.1527A= (p.Ala509=) c.1440A= (p.Ala480=) c.1392A= (p.Ala464=) c.1104A= (p.Ala368=) c.1539A= (p.Ala513=) c.1524A= (p.Ala508=) | |
| 8 | g.71215635G>A | CA4779464 | EYA1 | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.*733C>T (n.*733C>T) c.844C>T n.1917C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) n.524C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1949C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215635G>C | CA371466357 | EYA1 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.*733C>G (n.*733C>G) c.844C>G n.1917C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.524C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1949C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) | |
| 8 | g.71215635G= | CA1792691795 | EYA1 | c.1454C= (p.Ala485=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1349C= (p.Ala450=) c.*733C= (n.*733C=) c.844C= n.1917C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1436C= (p.Ala479=) n.524C= c.1433C= (p.Ala478=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1451C= (p.Ala484=) c.*399C= (n.*399C=) n.1949C= c.1088C= (p.Ala363=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1439C= (p.Ala480=) c.1391C= (p.Ala464=) c.1103C= (p.Ala368=) c.1538C= (p.Ala513=) c.1523C= (p.Ala508=) | |
| 8 | g.71215635G>T | CA371466358 | EYA1 | c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1349C>A (p.Ala450Glu) c.*733C>A (n.*733C>A) c.844C>A n.1917C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) n.524C>A c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1949C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.1523C>A (p.Ala508Glu) | |
| 8 | g.71215636C>A | CA371466359 | EYA1 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.*732G>T (n.*732G>T) c.843G>T n.1916G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.523G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1948G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71215636C= | CA1792691798 | EYA1 | c.1453G= (p.Ala485=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1348G= (p.Ala450=) c.*732G= (n.*732G=) c.843G= n.1916G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.1540G= (p.Ala514=) c.1435G= (p.Ala479=) n.523G= c.1432G= (p.Ala478=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1450G= (p.Ala484=) c.*398G= (n.*398G=) n.1948G= c.1087G= (p.Ala363=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1438G= (p.Ala480=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1537G= (p.Ala513=) c.1522G= (p.Ala508=) | |
| 8 | g.71215636C>G | CA371466360 | EYA1 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.*732G>C (n.*732G>C) c.843G>C n.1916G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.523G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) n.1948G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) | |
| 8 | g.71215636C>T | CA371466361 | EYA1 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.*732G>A (n.*732G>A) c.843G>A n.1916G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.523G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) n.1948G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) | |
| 8 | g.71215637T>A | CA371466362 | EYA1 | c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.*731A>T (n.*731A>T) c.842A>T n.1915A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1434A>T (p.Lys478Asn) n.522A>T c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1947A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.1524A>T (p.Lys508Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) | |
| 8 | g.71215637T>C | CA461325083 | EYA1 | c.1452A>G (p.Lys484=) c.1350A>G (p.Lys450=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.842A>G n.1915A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1434A>G (p.Lys478=) n.522A>G c.1431A>G (p.Lys477=) c.1353A>G (p.Lys451=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1947A>G c.1086A>G (p.Lys362=) c.1524A>G (p.Lys508=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1101A>G (p.Lys367=) c.1536A>G (p.Lys512=) c.1521A>G (p.Lys507=) | |
| 8 | g.71215637T>G | CA371466363 | EYA1 | c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.*731A>C (n.*731A>C) c.842A>C n.1915A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1434A>C (p.Lys478Asn) n.522A>C c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1947A>C c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.1524A>C (p.Lys508Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) | |
| 8 | g.71215638T>A | CA371466364 | EYA1 | c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.*730A>T (n.*730A>T) c.841A>T n.1914A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.1433A>T (p.Lys478Ile) n.521A>T c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1946A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.1523A>T (p.Lys508Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) | |
| 8 | g.71215638T>C | CA371466365 | EYA1 | c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.*730A>G (n.*730A>G) c.841A>G n.1914A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.521A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1946A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) | |
| 8 | g.71215638T>G | CA371466366 | EYA1 | c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.*730A>C (n.*730A>C) c.841A>C n.1914A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.521A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1946A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) | |
| 8 | g.71215639T>A | CA371466367 | EYA1 | c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*729A>T (n.*729A>T) c.840A>T n.1913A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) n.520A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1945A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) | |
| 8 | g.71215639T>C | CA371466368 | EYA1 | c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*729A>G (n.*729A>G) c.840A>G n.1913A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.520A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1945A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) | |
| 8 | g.71215639T>G | CA371466369 | EYA1 | c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*729A>C (n.*729A>C) c.840A>C n.1913A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.520A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1945A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) | |
| 8 | g.71215640C>A | CA461325084 | EYA1 | c.1449G>T (p.Leu483=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.839G>T n.1912G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1536G>T (p.Leu512=) c.1431G>T (p.Leu477=) n.519G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1944G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1518G>T (p.Leu506=) | |
| 8 | g.71215640C>G | CA461325085 | EYA1 | c.1449G>C (p.Leu483=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.839G>C n.1912G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1536G>C (p.Leu512=) c.1431G>C (p.Leu477=) n.519G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1944G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1518G>C (p.Leu506=) | |
| 8 | g.71215640C>T | CA461325086 | EYA1 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.839G>A n.1912G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1431G>A (p.Leu477=) n.519G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1944G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1518G>A (p.Leu506=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71215641A>C | CA371466370 | EYA1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.838T>G n.1911T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.518T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1943T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) | |
| 8 | g.71215641A>G | CA371466371 | EYA1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.838T>C n.1911T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.518T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1943T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) | ClinVar |
| 8 | g.71215641A>T | CA371466372 | EYA1 | c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.*727T>A (n.*727T>A) c.838T>A n.1911T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.518T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1943T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) | |
| 8 | g.71215642G>A | CA461325089 | EYA1 | c.1447C>T (p.Leu483=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.837C>T n.1910C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1534C>T (p.Leu512=) c.1429C>T (p.Leu477=) n.517C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1942C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1516C>T (p.Leu506=) | |
| 8 | g.71215642G>C | CA371466373 | EYA1 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.837C>G n.1910C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.517C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1942C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) | |
| 8 | g.71215642G>T | CA371466374 | EYA1 | c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.*726C>A (n.*726C>A) c.837C>A n.1910C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) n.517C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1942C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215643G>A | CA461325090 | EYA1 | c.1446C>T (p.Ala482=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1341C>T (p.Ala447=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.836C>T n.1909C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1428C>T (p.Ala476=) n.516C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1443C>T (p.Ala481=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1941C>T c.1080C>T (p.Ala360=) c.1518C>T (p.Ala506=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1515C>T (p.Ala505=) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71215643G>C | CA461325091 | EYA1 | c.1446C>G (p.Ala482=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1341C>G (p.Ala447=) c.*725C>G (n.*725C>G) c.836C>G n.1909C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1428C>G (p.Ala476=) n.516C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1443C>G (p.Ala481=) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1941C>G c.1080C>G (p.Ala360=) c.1518C>G (p.Ala506=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1530C>G (p.Ala510=) c.1515C>G (p.Ala505=) | |
| 8 | g.71215643G>T | CA461325092 | EYA1 | c.1446C>A (p.Ala482=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.*725C>A (n.*725C>A) c.836C>A n.1909C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1428C>A (p.Ala476=) n.516C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1443C>A (p.Ala481=) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1941C>A c.1080C>A (p.Ala360=) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1515C>A (p.Ala505=) | |
| 8 | g.71215644G>A | CA371466377 | EYA1 | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.*724C>T (n.*724C>T) c.835C>T n.1908C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.515C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1940C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71215644G>C | CA371466376 | EYA1 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.*724C>G (n.*724C>G) c.835C>G n.1908C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.515C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1940C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) | |
| 8 | g.71215644G= | CA1792691802 | EYA1 | c.1445C= (p.Ala482=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1340C= (p.Ala447=) c.*724C= (n.*724C=) c.835C= n.1908C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1427C= (p.Ala476=) n.515C= c.1424C= (p.Ala475=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1442C= (p.Ala481=) c.*390C= (n.*390C=) n.1940C= c.1079C= (p.Ala360=) c.1517C= (p.Ala506=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1529C= (p.Ala510=) c.1514C= (p.Ala505=) |