WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71215613C>A | CA371466315 | EYA1 | c.1475+1G>T (n.1475+1G>T) c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) c.1370+1G>T (n.1370+1G>T) c.*754+1G>T (n.*754+1G>T) c.866G>T n.1938+1G>T c.*1152+1G>T (n.*1152+1G>T) c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) n.545+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) c.1472+1G>T (n.1472+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) n.1970+1G>T c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) c.1559+1G>T (n.1559+1G>T) c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) | |
| 8 | g.71215613C= | CA1792691736 | EYA1 | c.1475+1G= (n.1475+1G=) c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1370+1G= (n.1370+1G=) c.*754+1G= (n.*754+1G=) c.866G= n.1938+1G= c.*1152+1G= (n.*1152+1G=) c.1562+1G= (n.1562+1G=) c.1457+1G= (n.1457+1G=) n.545+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) c.1376+1G= (n.1376+1G=) c.1472+1G= (n.1472+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) n.1970+1G= c.1109+1G= (n.1109+1G=) c.1547+1G= (n.1547+1G=) c.1460+1G= (n.1460+1G=) c.1412+1G= (n.1412+1G=) c.1124+1G= (n.1124+1G=) c.1559+1G= (n.1559+1G=) c.1544+1G= (n.1544+1G=) | |
| 8 | g.71215613C>G | CA273152 | EYA1 | c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) c.1370+1G>C (n.1370+1G>C) c.*754+1G>C (n.*754+1G>C) c.866G>C n.1938+1G>C c.*1152+1G>C (n.*1152+1G>C) c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) n.545+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1472+1G>C (n.1472+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) n.1970+1G>C c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.1559+1G>C (n.1559+1G>C) c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71215613C>T | CA371466316 | EYA1 | c.1475+1G>A (n.1475+1G>A) c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) c.1370+1G>A (n.1370+1G>A) c.*754+1G>A (n.*754+1G>A) c.866G>A n.1938+1G>A c.*1152+1G>A (n.*1152+1G>A) c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) n.545+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) c.1376+1G>A (n.1376+1G>A) c.1472+1G>A (n.1472+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) n.1970+1G>A c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) c.1559+1G>A (n.1559+1G>A) c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71215614C>A | CA371466317 | EYA1 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.865G>T n.1938G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.545G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) n.1970G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) | |
| 8 | g.71215614C>G | CA371466318 | EYA1 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*754G>C (n.*754G>C) c.865G>C n.1938G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.545G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1970G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) | |
| 8 | g.71215614C>T | CA371466319 | EYA1 | c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.*754G>A (n.*754G>A) c.865G>A n.1938G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.545G>A c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1970G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71215615G>A | CA371466320 | EYA1 | c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.*753C>T (n.*753C>T) c.864C>T n.1937C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.544C>T c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1969C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1558C>T (p.Arg520Trp) c.1543C>T (p.Arg515Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215615G>C | CA371466321 | EYA1 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) c.864C>G n.1937C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.544C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1969C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215615G= | CA1792691744 | EYA1 | c.1474C= (p.Arg492=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*753C= (n.*753C=) c.864C= n.1937C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1456C= (p.Arg486=) n.544C= c.1453C= (p.Arg485=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1471C= (p.Arg491=) c.*419C= (n.*419C=) n.1969C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1543C= (p.Arg515=) | |
| 8 | g.71215615G>T | CA461325057 | EYA1 | c.1474C>A (p.Arg492=) c.1372C>A (p.Arg458=) c.1369C>A (p.Arg457=) c.*753C>A (n.*753C>A) c.864C>A n.1937C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1456C>A (p.Arg486=) n.544C>A c.1453C>A (p.Arg485=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.1471C>A (p.Arg491=) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1969C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.1411C>A (p.Arg471=) c.1123C>A (p.Arg375=) c.1558C>A (p.Arg520=) c.1543C>A (p.Arg515=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215617dup | CA2695209865 | EYA1 | c.1474dup (p.Arg492ProfsTer?) c.1372dup (p.Arg458ProfsTer?) c.1369dup (p.Arg457ProfsTer?) c.*753dup (n.*753dup) c.864dup n.1937dup c.*1151dup (n.*1151dup) c.1561dup (p.Arg521ProfsTer?) c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?) n.544dup c.1453dup (p.Arg485ProfsTer?) c.1375dup (p.Arg459ProfsTer?) c.1471dup (p.Arg491ProfsTer?) c.*419dup (n.*419dup) n.1969dup c.1108dup (p.Arg370ProfsTer?) c.1546dup (p.Arg516ProfsTer?) c.1459dup (p.Arg487ProfsTer?) c.1411dup (p.Arg471ProfsTer?) c.1123dup (p.Arg375ProfsTer?) c.1558dup (p.Arg520ProfsTer?) c.1543dup (p.Arg515ProfsTer?) | |
| 8 | g.71215616_71215619dup | CA2695209864 | EYA1 | c.1471_1474dup (p.Arg492LeufsTer?) c.1369_1372dup (p.Arg458LeufsTer?) c.1366_1369dup (p.Arg457LeufsTer?) c.*750_*753dup (n.*750_*753dup) c.861_864dup n.1934_1937dup c.*1148_*1151dup (n.*1148_*1151dup) c.1558_1561dup (p.Arg521LeufsTer?) c.1453_1456dup (p.Arg486LeufsTer?) n.541_544dup c.1450_1453dup (p.Arg485LeufsTer?) c.1372_1375dup (p.Arg459LeufsTer?) c.1468_1471dup (p.Arg491LeufsTer?) c.*416_*419dup (n.*416_*419dup) n.1966_1969dup c.1105_1108dup (p.Arg370LeufsTer?) c.1543_1546dup (p.Arg516LeufsTer?) c.1456_1459dup (p.Arg487LeufsTer?) c.1408_1411dup (p.Arg471LeufsTer?) c.1120_1123dup (p.Arg375LeufsTer?) c.1555_1558dup (p.Arg520LeufsTer?) c.1540_1543dup (p.Arg515LeufsTer?) | |
| 8 | g.71215616G>A | CA461325058 | EYA1 | c.1473C>T (p.Ser491=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.863C>T n.1936C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1455C>T (p.Ser485=) n.543C>T c.1452C>T (p.Ser484=) c.1374C>T (p.Ser458=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1968C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.1545C>T (p.Ser515=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1542C>T (p.Ser514=) | |
| 8 | g.71215616G>C | CA461325059 | EYA1 | c.1473C>G (p.Ser491=) c.1371C>G (p.Ser457=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.*752C>G (n.*752C>G) c.863C>G n.1936C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1560C>G (p.Ser520=) c.1455C>G (p.Ser485=) n.543C>G c.1452C>G (p.Ser484=) c.1374C>G (p.Ser458=) c.1470C>G (p.Ser490=) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1968C>G c.1107C>G (p.Ser369=) c.1545C>G (p.Ser515=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.1410C>G (p.Ser470=) c.1122C>G (p.Ser374=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.1542C>G (p.Ser514=) | |
| 8 | g.71215616G>T | CA461325060 | EYA1 | c.1473C>A (p.Ser491=) c.1371C>A (p.Ser457=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.*752C>A (n.*752C>A) c.863C>A n.1936C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1560C>A (p.Ser520=) c.1455C>A (p.Ser485=) n.543C>A c.1452C>A (p.Ser484=) c.1374C>A (p.Ser458=) c.1470C>A (p.Ser490=) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1968C>A c.1107C>A (p.Ser369=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.1410C>A (p.Ser470=) c.1122C>A (p.Ser374=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.1542C>A (p.Ser514=) | |
| 8 | g.71215617G>A | CA371466322 | EYA1 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.*751C>T (n.*751C>T) c.862C>T n.1935C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.542C>T c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1967C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) | dbSNP |
| 8 | g.71215617G>C | CA4779457 | EYA1 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.*751C>G (n.*751C>G) c.862C>G n.1935C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.542C>G c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1967C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215617G= | CA1792691749 | EYA1 | c.1472C= (p.Ser491=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1367C= (p.Ser456=) c.*751C= (n.*751C=) c.862C= n.1935C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.1559C= (p.Ser520=) c.1454C= (p.Ser485=) n.542C= c.1451C= (p.Ser484=) c.1373C= (p.Ser458=) c.1469C= (p.Ser490=) c.*417C= (n.*417C=) n.1967C= c.1106C= (p.Ser369=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1457C= (p.Ser486=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1121C= (p.Ser374=) c.1556C= (p.Ser519=) c.1541C= (p.Ser514=) | |
| 8 | g.71215617G>T | CA371466323 | EYA1 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.*751C>A (n.*751C>A) c.862C>A n.1935C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.542C>A c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1967C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) | |
| 8 | g.71215618A>C | CA371466324 | EYA1 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.*750T>G (n.*750T>G) c.861T>G n.1934T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.541T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1966T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71215618A>T | CA371466326 | EYA1 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.*750T>A (n.*750T>A) c.861T>A n.1934T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.541T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1966T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) | |
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| 8 | g.71215619G>A | CA4779458 | EYA1 | c.1470C>T (p.His490=) c.1368C>T (p.His456=) c.1365C>T (p.His455=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.860C>T n.1933C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1557C>T (p.His519=) c.1452C>T (p.His484=) n.540C>T c.1449C>T (p.His483=) c.1371C>T (p.His457=) c.1467C>T (p.His489=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1965C>T c.1104C>T (p.His368=) c.1542C>T (p.His514=) c.1455C>T (p.His485=) c.1407C>T (p.His469=) c.1119C>T (p.His373=) c.1554C>T (p.His518=) c.1539C>T (p.His513=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215619G>C | CA371466327 | EYA1 | c.1470C>G (p.His490Gln) c.1368C>G (p.His456Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.*749C>G (n.*749C>G) c.860C>G n.1933C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1557C>G (p.His519Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) n.540C>G c.1449C>G (p.His483Gln) c.1371C>G (p.His457Gln) c.1467C>G (p.His489Gln) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1965C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.1542C>G (p.His514Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1119C>G (p.His373Gln) c.1554C>G (p.His518Gln) c.1539C>G (p.His513Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215619G= | CA1792691752 | EYA1 | c.1470C= (p.His490=) c.1368C= (p.His456=) c.1365C= (p.His455=) c.*749C= (n.*749C=) c.860C= n.1933C= c.*1147C= (n.*1147C=) c.1557C= (p.His519=) c.1452C= (p.His484=) n.540C= c.1449C= (p.His483=) c.1371C= (p.His457=) c.1467C= (p.His489=) c.*415C= (n.*415C=) n.1965C= c.1104C= (p.His368=) c.1542C= (p.His514=) c.1455C= (p.His485=) c.1407C= (p.His469=) c.1119C= (p.His373=) c.1554C= (p.His518=) c.1539C= (p.His513=) | |
| 8 | g.71215619G>T | CA371466328 | EYA1 | c.1470C>A (p.His490Gln) c.1368C>A (p.His456Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.*749C>A (n.*749C>A) c.860C>A n.1933C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1557C>A (p.His519Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) n.540C>A c.1449C>A (p.His483Gln) c.1371C>A (p.His457Gln) c.1467C>A (p.His489Gln) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1965C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.1542C>A (p.His514Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1119C>A (p.His373Gln) c.1554C>A (p.His518Gln) c.1539C>A (p.His513Gln) | |
| 8 | g.71215620T>A | CA371466329 | EYA1 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.859A>T n.1932A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) n.539A>T c.1448A>T (p.His483Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) c.1466A>T (p.His489Leu) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1964A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1538A>T (p.His513Leu) | |
| 8 | g.71215620T>C | CA371466330 | EYA1 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.*748A>G (n.*748A>G) c.859A>G n.1932A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) n.539A>G c.1448A>G (p.His483Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) c.1466A>G (p.His489Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1964A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1538A>G (p.His513Arg) | |
| 8 | g.71215620T>G | CA371466331 | EYA1 | c.1469A>C (p.His490Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.859A>C n.1932A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) n.539A>C c.1448A>C (p.His483Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) c.1466A>C (p.His489Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1964A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1538A>C (p.His513Pro) | |
| 8 | g.71215621G>A | CA4779459 | EYA1 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*747C>T (n.*747C>T) c.858C>T n.1931C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) n.538C>T c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1963C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1537C>T (p.His513Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.71215621G>C | CA371466332 | EYA1 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*747C>G (n.*747C>G) c.858C>G n.1931C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) n.538C>G c.1447C>G (p.His483Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) c.1465C>G (p.His489Asp) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1963C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1537C>G (p.His513Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.71215621G>T | CA371466333 | EYA1 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*747C>A (n.*747C>A) c.858C>A n.1931C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) n.538C>A c.1447C>A (p.His483Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) c.1465C>A (p.His489Asn) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1963C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1537C>A (p.His513Asn) | dbSNP |
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| 8 | g.71215622A>G | CA461325065 | EYA1 | c.1467T>C (p.Ile489=) c.1365T>C (p.Ile455=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.857T>C n.1930T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1554T>C (p.Ile518=) c.1449T>C (p.Ile483=) n.537T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.1368T>C (p.Ile456=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1962T>C c.1101T>C (p.Ile367=) c.1539T>C (p.Ile513=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1404T>C (p.Ile468=) c.1116T>C (p.Ile372=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1536T>C (p.Ile512=) | |
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| 8 | g.71215625G>A | CA4779460 | EYA1 | c.1464C>T (p.Leu488=) c.1362C>T (p.Leu454=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.*743C>T (n.*743C>T) c.854C>T n.1927C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1446C>T (p.Leu482=) n.534C>T c.1443C>T (p.Leu481=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.1461C>T (p.Leu487=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1959C>T c.1098C>T (p.Leu366=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1401C>T (p.Leu467=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1533C>T (p.Leu511=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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