UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71215367_71215372del | CA2579186669 | EYA1 | c.1597+19_1597+24del (n.1597+19_1597+24del) c.1495+19_1495+24del (n.1495+19_1495+24del) c.1492+19_1492+24del (n.1492+19_1492+24del) c.*876+19_*876+24del (n.*876+19_*876+24del) n.2060+19_2060+24del c.*1274+19_*1274+24del (n.*1274+19_*1274+24del) c.1684+19_1684+24del (n.1684+19_1684+24del) c.1579+19_1579+24del (n.1579+19_1579+24del) n.667+19_667+24del c.1576+19_1576+24del (n.1576+19_1576+24del) c.1498+19_1498+24del (n.1498+19_1498+24del) c.1594+19_1594+24del (n.1594+19_1594+24del) n.2092+19_2092+24del c.1231+19_1231+24del (n.1231+19_1231+24del) c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del) c.1582+19_1582+24del (n.1582+19_1582+24del) c.1534+19_1534+24del (n.1534+19_1534+24del) c.1246+19_1246+24del (n.1246+19_1246+24del) c.1681+19_1681+24del (n.1681+19_1681+24del) c.1666+19_1666+24del (n.1666+19_1666+24del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215374_71215378dup | CA1792691412 | EYA1 | c.1597+19_1597+23dup (n.1597+19_1597+23dup) c.1495+19_1495+23dup (n.1495+19_1495+23dup) c.1492+19_1492+23dup (n.1492+19_1492+23dup) c.*876+19_*876+23dup (n.*876+19_*876+23dup) n.2060+19_2060+23dup c.*1274+19_*1274+23dup (n.*1274+19_*1274+23dup) c.1684+19_1684+23dup (n.1684+19_1684+23dup) c.1579+19_1579+23dup (n.1579+19_1579+23dup) n.667+19_667+23dup c.1576+19_1576+23dup (n.1576+19_1576+23dup) c.1498+19_1498+23dup (n.1498+19_1498+23dup) c.1594+19_1594+23dup (n.1594+19_1594+23dup) n.2092+19_2092+23dup c.1231+19_1231+23dup (n.1231+19_1231+23dup) c.1669+19_1669+23dup (n.1669+19_1669+23dup) c.1582+19_1582+23dup (n.1582+19_1582+23dup) c.1534+19_1534+23dup (n.1534+19_1534+23dup) c.1246+19_1246+23dup (n.1246+19_1246+23dup) c.1681+19_1681+23dup (n.1681+19_1681+23dup) c.1666+19_1666+23dup (n.1666+19_1666+23dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71215374_71215378del | CA582530025 | EYA1 | c.1597+19_1597+23del (n.1597+19_1597+23del) c.1495+19_1495+23del (n.1495+19_1495+23del) c.1492+19_1492+23del (n.1492+19_1492+23del) c.*876+19_*876+23del (n.*876+19_*876+23del) n.2060+19_2060+23del c.*1274+19_*1274+23del (n.*1274+19_*1274+23del) c.1684+19_1684+23del (n.1684+19_1684+23del) c.1579+19_1579+23del (n.1579+19_1579+23del) n.667+19_667+23del c.1576+19_1576+23del (n.1576+19_1576+23del) c.1498+19_1498+23del (n.1498+19_1498+23del) c.1594+19_1594+23del (n.1594+19_1594+23del) n.2092+19_2092+23del c.1231+19_1231+23del (n.1231+19_1231+23del) c.1669+19_1669+23del (n.1669+19_1669+23del) c.1582+19_1582+23del (n.1582+19_1582+23del) c.1534+19_1534+23del (n.1534+19_1534+23del) c.1246+19_1246+23del (n.1246+19_1246+23del) c.1681+19_1681+23del (n.1681+19_1681+23del) c.1666+19_1666+23del (n.1666+19_1666+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215372del | CA179209203 | EYA1 | c.1597+18del (n.1597+18del) c.1495+18del (n.1495+18del) c.1492+18del (n.1492+18del) c.*876+18del (n.*876+18del) n.2060+18del c.*1274+18del (n.*1274+18del) c.1684+18del (n.1684+18del) c.1579+18del (n.1579+18del) n.667+18del c.1576+18del (n.1576+18del) c.1498+18del (n.1498+18del) c.1594+18del (n.1594+18del) n.2092+18del c.1231+18del (n.1231+18del) c.1669+18del (n.1669+18del) c.1582+18del (n.1582+18del) c.1534+18del (n.1534+18del) c.1246+18del (n.1246+18del) c.1681+18del (n.1681+18del) c.1666+18del (n.1666+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215370A= | CA1792691426 | EYA1 | c.1597+17T= (n.1597+17T=) c.1495+17T= (n.1495+17T=) c.1492+17T= (n.1492+17T=) c.*876+17T= (n.*876+17T=) n.2060+17T= c.*1274+17T= (n.*1274+17T=) c.1684+17T= (n.1684+17T=) c.1579+17T= (n.1579+17T=) n.667+17T= c.1576+17T= (n.1576+17T=) c.1498+17T= (n.1498+17T=) c.1594+17T= (n.1594+17T=) n.2092+17T= c.1231+17T= (n.1231+17T=) c.1669+17T= (n.1669+17T=) c.1582+17T= (n.1582+17T=) c.1534+17T= (n.1534+17T=) c.1246+17T= (n.1246+17T=) c.1681+17T= (n.1681+17T=) c.1666+17T= (n.1666+17T=) | |
| 8 | g.71215370A>G | CA179209204 | EYA1 | c.1597+17T>C (n.1597+17T>C) c.1495+17T>C (n.1495+17T>C) c.1492+17T>C (n.1492+17T>C) c.*876+17T>C (n.*876+17T>C) n.2060+17T>C c.*1274+17T>C (n.*1274+17T>C) c.1684+17T>C (n.1684+17T>C) c.1579+17T>C (n.1579+17T>C) n.667+17T>C c.1576+17T>C (n.1576+17T>C) c.1498+17T>C (n.1498+17T>C) c.1594+17T>C (n.1594+17T>C) n.2092+17T>C c.1231+17T>C (n.1231+17T>C) c.1669+17T>C (n.1669+17T>C) c.1582+17T>C (n.1582+17T>C) c.1534+17T>C (n.1534+17T>C) c.1246+17T>C (n.1246+17T>C) c.1681+17T>C (n.1681+17T>C) c.1666+17T>C (n.1666+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215371A= | CA1792691431 | EYA1 | c.1597+16T= (n.1597+16T=) c.1495+16T= (n.1495+16T=) c.1492+16T= (n.1492+16T=) c.*876+16T= (n.*876+16T=) n.2060+16T= c.*1274+16T= (n.*1274+16T=) c.1684+16T= (n.1684+16T=) c.1579+16T= (n.1579+16T=) n.667+16T= c.1576+16T= (n.1576+16T=) c.1498+16T= (n.1498+16T=) c.1594+16T= (n.1594+16T=) n.2092+16T= c.1231+16T= (n.1231+16T=) c.1669+16T= (n.1669+16T=) c.1582+16T= (n.1582+16T=) c.1534+16T= (n.1534+16T=) c.1246+16T= (n.1246+16T=) c.1681+16T= (n.1681+16T=) c.1666+16T= (n.1666+16T=) | |
| 8 | g.71215371A>C | CA854892226 | EYA1 | c.1597+16T>G (n.1597+16T>G) c.1495+16T>G (n.1495+16T>G) c.1492+16T>G (n.1492+16T>G) c.*876+16T>G (n.*876+16T>G) n.2060+16T>G c.*1274+16T>G (n.*1274+16T>G) c.1684+16T>G (n.1684+16T>G) c.1579+16T>G (n.1579+16T>G) n.667+16T>G c.1576+16T>G (n.1576+16T>G) c.1498+16T>G (n.1498+16T>G) c.1594+16T>G (n.1594+16T>G) n.2092+16T>G c.1231+16T>G (n.1231+16T>G) c.1669+16T>G (n.1669+16T>G) c.1582+16T>G (n.1582+16T>G) c.1534+16T>G (n.1534+16T>G) c.1246+16T>G (n.1246+16T>G) c.1681+16T>G (n.1681+16T>G) c.1666+16T>G (n.1666+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215371A>G | CA4779421 | EYA1 | c.1597+16T>C (n.1597+16T>C) c.1495+16T>C (n.1495+16T>C) c.1492+16T>C (n.1492+16T>C) c.*876+16T>C (n.*876+16T>C) n.2060+16T>C c.*1274+16T>C (n.*1274+16T>C) c.1684+16T>C (n.1684+16T>C) c.1579+16T>C (n.1579+16T>C) n.667+16T>C c.1576+16T>C (n.1576+16T>C) c.1498+16T>C (n.1498+16T>C) c.1594+16T>C (n.1594+16T>C) n.2092+16T>C c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.1669+16T>C (n.1669+16T>C) c.1582+16T>C (n.1582+16T>C) c.1534+16T>C (n.1534+16T>C) c.1246+16T>C (n.1246+16T>C) c.1681+16T>C (n.1681+16T>C) c.1666+16T>C (n.1666+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215372A= | CA1792691435 | EYA1 | c.1597+15T= (n.1597+15T=) c.1495+15T= (n.1495+15T=) c.1492+15T= (n.1492+15T=) c.*876+15T= (n.*876+15T=) n.2060+15T= c.*1274+15T= (n.*1274+15T=) c.1684+15T= (n.1684+15T=) c.1579+15T= (n.1579+15T=) n.667+15T= c.1576+15T= (n.1576+15T=) c.1498+15T= (n.1498+15T=) c.1594+15T= (n.1594+15T=) n.2092+15T= c.1231+15T= (n.1231+15T=) c.1669+15T= (n.1669+15T=) c.1582+15T= (n.1582+15T=) c.1534+15T= (n.1534+15T=) c.1246+15T= (n.1246+15T=) c.1681+15T= (n.1681+15T=) c.1666+15T= (n.1666+15T=) | |
| 8 | g.71215372A>T | CA1115150122 | EYA1 | c.1597+15T>A (n.1597+15T>A) c.1495+15T>A (n.1495+15T>A) c.1492+15T>A (n.1492+15T>A) c.*876+15T>A (n.*876+15T>A) n.2060+15T>A c.*1274+15T>A (n.*1274+15T>A) c.1684+15T>A (n.1684+15T>A) c.1579+15T>A (n.1579+15T>A) n.667+15T>A c.1576+15T>A (n.1576+15T>A) c.1498+15T>A (n.1498+15T>A) c.1594+15T>A (n.1594+15T>A) n.2092+15T>A c.1231+15T>A (n.1231+15T>A) c.1669+15T>A (n.1669+15T>A) c.1582+15T>A (n.1582+15T>A) c.1534+15T>A (n.1534+15T>A) c.1246+15T>A (n.1246+15T>A) c.1681+15T>A (n.1681+15T>A) c.1666+15T>A (n.1666+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215373G>A | CA2717471370 | EYA1 | c.1597+14C>T (n.1597+14C>T) c.1495+14C>T (n.1495+14C>T) c.1492+14C>T (n.1492+14C>T) c.*876+14C>T (n.*876+14C>T) n.2060+14C>T c.*1274+14C>T (n.*1274+14C>T) c.1684+14C>T (n.1684+14C>T) c.1579+14C>T (n.1579+14C>T) n.667+14C>T c.1576+14C>T (n.1576+14C>T) c.1498+14C>T (n.1498+14C>T) c.1594+14C>T (n.1594+14C>T) n.2092+14C>T c.1231+14C>T (n.1231+14C>T) c.1669+14C>T (n.1669+14C>T) c.1582+14C>T (n.1582+14C>T) c.1534+14C>T (n.1534+14C>T) c.1246+14C>T (n.1246+14C>T) c.1681+14C>T (n.1681+14C>T) c.1666+14C>T (n.1666+14C>T) | dbSNP |
| 8 | g.71215373G= | CA1792691437 | EYA1 | c.1597+14C= (n.1597+14C=) c.1495+14C= (n.1495+14C=) c.1492+14C= (n.1492+14C=) c.*876+14C= (n.*876+14C=) n.2060+14C= c.*1274+14C= (n.*1274+14C=) c.1684+14C= (n.1684+14C=) c.1579+14C= (n.1579+14C=) n.667+14C= c.1576+14C= (n.1576+14C=) c.1498+14C= (n.1498+14C=) c.1594+14C= (n.1594+14C=) n.2092+14C= c.1231+14C= (n.1231+14C=) c.1669+14C= (n.1669+14C=) c.1582+14C= (n.1582+14C=) c.1534+14C= (n.1534+14C=) c.1246+14C= (n.1246+14C=) c.1681+14C= (n.1681+14C=) c.1666+14C= (n.1666+14C=) | |
| 8 | g.71215373G>T | CA1792691438 | EYA1 | c.1597+14C>A (n.1597+14C>A) c.1495+14C>A (n.1495+14C>A) c.1492+14C>A (n.1492+14C>A) c.*876+14C>A (n.*876+14C>A) n.2060+14C>A c.*1274+14C>A (n.*1274+14C>A) c.1684+14C>A (n.1684+14C>A) c.1579+14C>A (n.1579+14C>A) n.667+14C>A c.1576+14C>A (n.1576+14C>A) c.1498+14C>A (n.1498+14C>A) c.1594+14C>A (n.1594+14C>A) n.2092+14C>A c.1231+14C>A (n.1231+14C>A) c.1669+14C>A (n.1669+14C>A) c.1582+14C>A (n.1582+14C>A) c.1534+14C>A (n.1534+14C>A) c.1246+14C>A (n.1246+14C>A) c.1681+14C>A (n.1681+14C>A) c.1666+14C>A (n.1666+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71215374A= | CA1792691441 | EYA1 | c.1597+13T= (n.1597+13T=) c.1495+13T= (n.1495+13T=) c.1492+13T= (n.1492+13T=) c.*876+13T= (n.*876+13T=) n.2060+13T= c.*1274+13T= (n.*1274+13T=) c.1684+13T= (n.1684+13T=) c.1579+13T= (n.1579+13T=) n.667+13T= c.1576+13T= (n.1576+13T=) c.1498+13T= (n.1498+13T=) c.1594+13T= (n.1594+13T=) n.2092+13T= c.1231+13T= (n.1231+13T=) c.1669+13T= (n.1669+13T=) c.1582+13T= (n.1582+13T=) c.1534+13T= (n.1534+13T=) c.1246+13T= (n.1246+13T=) c.1681+13T= (n.1681+13T=) c.1666+13T= (n.1666+13T=) | |
| 8 | g.71215374A>C | CA4779422 | EYA1 | c.1597+13T>G (n.1597+13T>G) c.1495+13T>G (n.1495+13T>G) c.1492+13T>G (n.1492+13T>G) c.*876+13T>G (n.*876+13T>G) n.2060+13T>G c.*1274+13T>G (n.*1274+13T>G) c.1684+13T>G (n.1684+13T>G) c.1579+13T>G (n.1579+13T>G) n.667+13T>G c.1576+13T>G (n.1576+13T>G) c.1498+13T>G (n.1498+13T>G) c.1594+13T>G (n.1594+13T>G) n.2092+13T>G c.1231+13T>G (n.1231+13T>G) c.1669+13T>G (n.1669+13T>G) c.1582+13T>G (n.1582+13T>G) c.1534+13T>G (n.1534+13T>G) c.1246+13T>G (n.1246+13T>G) c.1681+13T>G (n.1681+13T>G) c.1666+13T>G (n.1666+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215375A= | CA1792691444 | EYA1 | c.1597+12T= (n.1597+12T=) c.1495+12T= (n.1495+12T=) c.1492+12T= (n.1492+12T=) c.*876+12T= (n.*876+12T=) n.2060+12T= c.*1274+12T= (n.*1274+12T=) c.1684+12T= (n.1684+12T=) c.1579+12T= (n.1579+12T=) n.667+12T= c.1576+12T= (n.1576+12T=) c.1498+12T= (n.1498+12T=) c.1594+12T= (n.1594+12T=) n.2092+12T= c.1231+12T= (n.1231+12T=) c.1669+12T= (n.1669+12T=) c.1582+12T= (n.1582+12T=) c.1534+12T= (n.1534+12T=) c.1246+12T= (n.1246+12T=) c.1681+12T= (n.1681+12T=) c.1666+12T= (n.1666+12T=) | |
| 8 | g.71215375A>G | CA582530027 | EYA1 | c.1597+12T>C (n.1597+12T>C) c.1495+12T>C (n.1495+12T>C) c.1492+12T>C (n.1492+12T>C) c.*876+12T>C (n.*876+12T>C) n.2060+12T>C c.*1274+12T>C (n.*1274+12T>C) c.1684+12T>C (n.1684+12T>C) c.1579+12T>C (n.1579+12T>C) n.667+12T>C c.1576+12T>C (n.1576+12T>C) c.1498+12T>C (n.1498+12T>C) c.1594+12T>C (n.1594+12T>C) n.2092+12T>C c.1231+12T>C (n.1231+12T>C) c.1669+12T>C (n.1669+12T>C) c.1582+12T>C (n.1582+12T>C) c.1534+12T>C (n.1534+12T>C) c.1246+12T>C (n.1246+12T>C) c.1681+12T>C (n.1681+12T>C) c.1666+12T>C (n.1666+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215378G>A | CA2687599533 | EYA1 | c.1597+9C>T (n.1597+9C>T) c.1495+9C>T (n.1495+9C>T) c.1492+9C>T (n.1492+9C>T) c.*876+9C>T (n.*876+9C>T) n.2060+9C>T c.*1274+9C>T (n.*1274+9C>T) c.1684+9C>T (n.1684+9C>T) c.1579+9C>T (n.1579+9C>T) n.667+9C>T c.1576+9C>T (n.1576+9C>T) c.1498+9C>T (n.1498+9C>T) c.1594+9C>T (n.1594+9C>T) n.2092+9C>T c.1231+9C>T (n.1231+9C>T) c.1669+9C>T (n.1669+9C>T) c.1582+9C>T (n.1582+9C>T) c.1534+9C>T (n.1534+9C>T) c.1246+9C>T (n.1246+9C>T) c.1681+9C>T (n.1681+9C>T) c.1666+9C>T (n.1666+9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215379C= | CA1792691453 | EYA1 | c.1597+8G= (n.1597+8G=) c.1495+8G= (n.1495+8G=) c.1492+8G= (n.1492+8G=) c.*876+8G= (n.*876+8G=) n.2060+8G= c.*1274+8G= (n.*1274+8G=) c.1684+8G= (n.1684+8G=) c.1579+8G= (n.1579+8G=) n.667+8G= c.1576+8G= (n.1576+8G=) c.1498+8G= (n.1498+8G=) c.1594+8G= (n.1594+8G=) n.2092+8G= c.1231+8G= (n.1231+8G=) c.1669+8G= (n.1669+8G=) c.1582+8G= (n.1582+8G=) c.1534+8G= (n.1534+8G=) c.1246+8G= (n.1246+8G=) c.1681+8G= (n.1681+8G=) c.1666+8G= (n.1666+8G=) | |
| 8 | g.71215379C>T | CA179209210 | EYA1 | c.1597+8G>A (n.1597+8G>A) c.1495+8G>A (n.1495+8G>A) c.1492+8G>A (n.1492+8G>A) c.*876+8G>A (n.*876+8G>A) n.2060+8G>A c.*1274+8G>A (n.*1274+8G>A) c.1684+8G>A (n.1684+8G>A) c.1579+8G>A (n.1579+8G>A) n.667+8G>A c.1576+8G>A (n.1576+8G>A) c.1498+8G>A (n.1498+8G>A) c.1594+8G>A (n.1594+8G>A) n.2092+8G>A c.1231+8G>A (n.1231+8G>A) c.1669+8G>A (n.1669+8G>A) c.1582+8G>A (n.1582+8G>A) c.1534+8G>A (n.1534+8G>A) c.1246+8G>A (n.1246+8G>A) c.1681+8G>A (n.1681+8G>A) c.1666+8G>A (n.1666+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215381G>C | CA582530028 | EYA1 | c.1597+6C>G (n.1597+6C>G) c.1495+6C>G (n.1495+6C>G) c.1492+6C>G (n.1492+6C>G) c.*876+6C>G (n.*876+6C>G) n.2060+6C>G c.*1274+6C>G (n.*1274+6C>G) c.1684+6C>G (n.1684+6C>G) c.1579+6C>G (n.1579+6C>G) n.667+6C>G c.1576+6C>G (n.1576+6C>G) c.1498+6C>G (n.1498+6C>G) c.1594+6C>G (n.1594+6C>G) n.2092+6C>G c.1231+6C>G (n.1231+6C>G) c.1669+6C>G (n.1669+6C>G) c.1582+6C>G (n.1582+6C>G) c.1534+6C>G (n.1534+6C>G) c.1246+6C>G (n.1246+6C>G) c.1681+6C>G (n.1681+6C>G) c.1666+6C>G (n.1666+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71215381G= | CA1792691458 | EYA1 | c.1597+6C= (n.1597+6C=) c.1495+6C= (n.1495+6C=) c.1492+6C= (n.1492+6C=) c.*876+6C= (n.*876+6C=) n.2060+6C= c.*1274+6C= (n.*1274+6C=) c.1684+6C= (n.1684+6C=) c.1579+6C= (n.1579+6C=) n.667+6C= c.1576+6C= (n.1576+6C=) c.1498+6C= (n.1498+6C=) c.1594+6C= (n.1594+6C=) n.2092+6C= c.1231+6C= (n.1231+6C=) c.1669+6C= (n.1669+6C=) c.1582+6C= (n.1582+6C=) c.1534+6C= (n.1534+6C=) c.1246+6C= (n.1246+6C=) c.1681+6C= (n.1681+6C=) c.1666+6C= (n.1666+6C=) | |
| 8 | g.71215385A>C | CA371466038 | EYA1 | c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1492+2T>G (n.1492+2T>G) c.*876+2T>G (n.*876+2T>G) n.2060+2T>G c.*1274+2T>G (n.*1274+2T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.1579+2T>G (n.1579+2T>G) n.667+2T>G c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) n.2092+2T>G c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.1669+2T>G (n.1669+2T>G) c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.1246+2T>G (n.1246+2T>G) c.1681+2T>G (n.1681+2T>G) c.1666+2T>G (n.1666+2T>G) | |
| 8 | g.71215385A>G | CA371466040 | EYA1 | c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1492+2T>C (n.1492+2T>C) c.*876+2T>C (n.*876+2T>C) n.2060+2T>C c.*1274+2T>C (n.*1274+2T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.1579+2T>C (n.1579+2T>C) n.667+2T>C c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) n.2092+2T>C c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.1669+2T>C (n.1669+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.1246+2T>C (n.1246+2T>C) c.1681+2T>C (n.1681+2T>C) c.1666+2T>C (n.1666+2T>C) | |
| 8 | g.71215385A>T | CA371466039 | EYA1 | c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1492+2T>A (n.1492+2T>A) c.*876+2T>A (n.*876+2T>A) n.2060+2T>A c.*1274+2T>A (n.*1274+2T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.1579+2T>A (n.1579+2T>A) n.667+2T>A c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) n.2092+2T>A c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.1669+2T>A (n.1669+2T>A) c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.1246+2T>A (n.1246+2T>A) c.1681+2T>A (n.1681+2T>A) c.1666+2T>A (n.1666+2T>A) | |
| 8 | g.71215386C>A | CA371466041 | EYA1 | c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1492+1G>T (n.1492+1G>T) c.*876+1G>T (n.*876+1G>T) n.2060+1G>T c.*1274+1G>T (n.*1274+1G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.1579+1G>T (n.1579+1G>T) n.667+1G>T c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) n.2092+1G>T c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.1669+1G>T (n.1669+1G>T) c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.1246+1G>T (n.1246+1G>T) c.1681+1G>T (n.1681+1G>T) c.1666+1G>T (n.1666+1G>T) | ClinVar |
| 8 | g.71215386C= | CA1792691463 | EYA1 | c.1597+1G= (n.1597+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1492+1G= (n.1492+1G=) c.*876+1G= (n.*876+1G=) n.2060+1G= c.*1274+1G= (n.*1274+1G=) c.1684+1G= (n.1684+1G=) c.1579+1G= (n.1579+1G=) n.667+1G= c.1576+1G= (n.1576+1G=) c.1498+1G= (n.1498+1G=) c.1594+1G= (n.1594+1G=) n.2092+1G= c.1231+1G= (n.1231+1G=) c.1669+1G= (n.1669+1G=) c.1582+1G= (n.1582+1G=) c.1534+1G= (n.1534+1G=) c.1246+1G= (n.1246+1G=) c.1681+1G= (n.1681+1G=) c.1666+1G= (n.1666+1G=) | |
| 8 | g.71215386C>G | CA371466042 | EYA1 | c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1492+1G>C (n.1492+1G>C) c.*876+1G>C (n.*876+1G>C) n.2060+1G>C c.*1274+1G>C (n.*1274+1G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) n.667+1G>C c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) n.2092+1G>C c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.1669+1G>C (n.1669+1G>C) c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) c.1246+1G>C (n.1246+1G>C) c.1681+1G>C (n.1681+1G>C) c.1666+1G>C (n.1666+1G>C) | ClinVar |
| 8 | g.71215386C>T | CA371466043 | EYA1 | c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1492+1G>A (n.1492+1G>A) c.*876+1G>A (n.*876+1G>A) n.2060+1G>A c.*1274+1G>A (n.*1274+1G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) n.667+1G>A c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) n.2092+1G>A c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.1669+1G>A (n.1669+1G>A) c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) c.1246+1G>A (n.1246+1G>A) c.1681+1G>A (n.1681+1G>A) c.1666+1G>A (n.1666+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71215387C>A | CA371466044 | EYA1 | c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1495G>T (p.Gly499Ter) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) n.2060G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1684G>T (p.Gly562Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) n.667G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) n.2092G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1669G>T (p.Gly557Ter) c.1582G>T (p.Gly528Ter) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1681G>T (p.Gly561Ter) c.1666G>T (p.Gly556Ter) | |
| 8 | g.71215387C= | CA1792691468 | EYA1 | c.1597G= (p.Gly533=) c.1495G= (p.Gly499=) c.1492G= (p.Gly498=) c.*876G= (n.*876G=) n.2060G= c.*1274G= (n.*1274G=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1579G= (p.Gly527=) n.667G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1498G= (p.Gly500=) c.1594G= (p.Gly532=) n.2092G= c.1231G= (p.Gly411=) c.1669G= (p.Gly557=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1246G= (p.Gly416=) c.1681G= (p.Gly561=) c.1666G= (p.Gly556=) | |
| 8 | g.71215387C>G | CA371466045 | EYA1 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.*876G>C (n.*876G>C) n.2060G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.667G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.2092G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71215387C>T | CA371466046 | EYA1 | c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.*876G>A (n.*876G>A) n.2060G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.667G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) n.2092G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) | |
| 8 | g.71215388T>A | CA461324587 | EYA1 | c.1596A>T (p.Ile532=) c.1494A>T (p.Ile498=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.*875A>T (n.*875A>T) n.2059A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1683A>T (p.Ile561=) c.1578A>T (p.Ile526=) n.666A>T c.1575A>T (p.Ile525=) c.1497A>T (p.Ile499=) c.1593A>T (p.Ile531=) n.2091A>T c.1230A>T (p.Ile410=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1581A>T (p.Ile527=) c.1533A>T (p.Ile511=) c.1245A>T (p.Ile415=) c.1680A>T (p.Ile560=) c.1665A>T (p.Ile555=) | |
| 8 | g.71215388T>C | CA371466047 | EYA1 | c.1596A>G (p.Ile532Met) c.1494A>G (p.Ile498Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.*875A>G (n.*875A>G) n.2059A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1683A>G (p.Ile561Met) c.1578A>G (p.Ile526Met) n.666A>G c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1497A>G (p.Ile499Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) n.2091A>G c.1230A>G (p.Ile410Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1581A>G (p.Ile527Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) c.1245A>G (p.Ile415Met) c.1680A>G (p.Ile560Met) c.1665A>G (p.Ile555Met) | |
| 8 | g.71215388T>G | CA461324590 | EYA1 | c.1596A>C (p.Ile532=) c.1494A>C (p.Ile498=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.*875A>C (n.*875A>C) n.2059A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1683A>C (p.Ile561=) c.1578A>C (p.Ile526=) n.666A>C c.1575A>C (p.Ile525=) c.1497A>C (p.Ile499=) c.1593A>C (p.Ile531=) n.2091A>C c.1230A>C (p.Ile410=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1581A>C (p.Ile527=) c.1533A>C (p.Ile511=) c.1245A>C (p.Ile415=) c.1680A>C (p.Ile560=) c.1665A>C (p.Ile555=) | |
| 8 | g.71215389A>C | CA371466048 | EYA1 | c.1595T>G (p.Ile532Arg) c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.*874T>G (n.*874T>G) n.2058T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1682T>G (p.Ile561Arg) c.1577T>G (p.Ile526Arg) n.665T>G c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) n.2090T>G c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1580T>G (p.Ile527Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.1679T>G (p.Ile560Arg) c.1664T>G (p.Ile555Arg) | |
| 8 | g.71215389A>G | CA371466049 | EYA1 | c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.*874T>C (n.*874T>C) n.2058T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.665T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.2090T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71215389A>T | CA371466050 | EYA1 | c.1595T>A (p.Ile532Lys) c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.*874T>A (n.*874T>A) n.2058T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.1577T>A (p.Ile526Lys) n.665T>A c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1496T>A (p.Ile499Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) n.2090T>A c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1580T>A (p.Ile527Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.1679T>A (p.Ile560Lys) c.1664T>A (p.Ile555Lys) | |
| 8 | g.71215390T>A | CA371466052 | EYA1 | c.1594A>T (p.Ile532Leu) c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.*873A>T (n.*873A>T) n.2057A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.1681A>T (p.Ile561Leu) c.1576A>T (p.Ile526Leu) n.664A>T c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1495A>T (p.Ile499Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) n.2089A>T c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1579A>T (p.Ile527Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.1678A>T (p.Ile560Leu) c.1663A>T (p.Ile555Leu) | |
| 8 | g.71215390T>C | CA371466053 | EYA1 | c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.*873A>G (n.*873A>G) n.2057A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.664A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) n.2089A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) | |
| 8 | g.71215390T>G | CA371466051 | EYA1 | c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.*873A>C (n.*873A>C) n.2057A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.664A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.2089A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71215391T>A | CA371466054 | EYA1 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.*872A>T (n.*872A>T) n.2056A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.663A>T c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.2088A>T c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) | |
| 8 | g.71215391T>C | CA461324599 | EYA1 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.*872A>G (n.*872A>G) n.2056A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1680A>G (p.Lys560=) c.1575A>G (p.Lys525=) n.663A>G c.1572A>G (p.Lys524=) c.1494A>G (p.Lys498=) c.1590A>G (p.Lys530=) n.2088A>G c.1227A>G (p.Lys409=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1578A>G (p.Lys526=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1677A>G (p.Lys559=) c.1662A>G (p.Lys554=) | |
| 8 | g.71215391T>G | CA371466055 | EYA1 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.*872A>C (n.*872A>C) n.2056A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.663A>C c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.2088A>C c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) | |
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