UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71211057C>A | CA1792681432 | EYA1 | c.1698+99G>T (n.1698+99G>T) c.1596+99G>T (n.1596+99G>T) c.1593+99G>T (n.1593+99G>T) c.*977+99G>T (n.*977+99G>T) n.2161+99G>T c.*1375+99G>T (n.*1375+99G>T) c.1785+99G>T (n.1785+99G>T) c.1680+99G>T (n.1680+99G>T) n.768+99G>T c.1677+99G>T (n.1677+99G>T) c.1599+99G>T (n.1599+99G>T) c.1695+99G>T (n.1695+99G>T) n.2193+99G>T c.1332+99G>T (n.1332+99G>T) c.1769+100G>T (n.1769+100G>T) c.1784+100G>T (n.1784+100G>T) c.1683+99G>T (n.1683+99G>T) c.1697+100G>T (n.1697+100G>T) c.1694+100G>T (n.1694+100G>T) c.1634+100G>T (n.1634+100G>T) c.1598+100G>T (n.1598+100G>T) c.1346+100G>T (n.1346+100G>T) c.1770+99G>T (n.1770+99G>T) c.1782+99G>T (n.1782+99G>T) c.1767+99G>T (n.1767+99G>T) c.1635+99G>T (n.1635+99G>T) c.1347+99G>T (n.1347+99G>T) | dbSNP |
| 8 | g.71211057C= | CA1792681431 | EYA1 | c.1698+99G= (n.1698+99G=) c.1596+99G= (n.1596+99G=) c.1593+99G= (n.1593+99G=) c.*977+99G= (n.*977+99G=) n.2161+99G= c.*1375+99G= (n.*1375+99G=) c.1785+99G= (n.1785+99G=) c.1680+99G= (n.1680+99G=) n.768+99G= c.1677+99G= (n.1677+99G=) c.1599+99G= (n.1599+99G=) c.1695+99G= (n.1695+99G=) n.2193+99G= c.1332+99G= (n.1332+99G=) c.1769+100G= (n.1769+100G=) c.1784+100G= (n.1784+100G=) c.1683+99G= (n.1683+99G=) c.1697+100G= (n.1697+100G=) c.1694+100G= (n.1694+100G=) c.1634+100G= (n.1634+100G=) c.1598+100G= (n.1598+100G=) c.1346+100G= (n.1346+100G=) c.1770+99G= (n.1770+99G=) c.1782+99G= (n.1782+99G=) c.1767+99G= (n.1767+99G=) c.1635+99G= (n.1635+99G=) c.1347+99G= (n.1347+99G=) | |
| 8 | g.71211057C>T | CA179207035 | EYA1 | c.1698+99G>A (n.1698+99G>A) c.1596+99G>A (n.1596+99G>A) c.1593+99G>A (n.1593+99G>A) c.*977+99G>A (n.*977+99G>A) n.2161+99G>A c.*1375+99G>A (n.*1375+99G>A) c.1785+99G>A (n.1785+99G>A) c.1680+99G>A (n.1680+99G>A) n.768+99G>A c.1677+99G>A (n.1677+99G>A) c.1599+99G>A (n.1599+99G>A) c.1695+99G>A (n.1695+99G>A) n.2193+99G>A c.1332+99G>A (n.1332+99G>A) c.1769+100G>A (n.1769+100G>A) c.1784+100G>A (n.1784+100G>A) c.1683+99G>A (n.1683+99G>A) c.1697+100G>A (n.1697+100G>A) c.1694+100G>A (n.1694+100G>A) c.1634+100G>A (n.1634+100G>A) c.1598+100G>A (n.1598+100G>A) c.1346+100G>A (n.1346+100G>A) c.1770+99G>A (n.1770+99G>A) c.1782+99G>A (n.1782+99G>A) c.1767+99G>A (n.1767+99G>A) c.1635+99G>A (n.1635+99G>A) c.1347+99G>A (n.1347+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71211058G>A | CA179207039 | EYA1 | c.1698+98C>T (n.1698+98C>T) c.1596+98C>T (n.1596+98C>T) c.1593+98C>T (n.1593+98C>T) c.*977+98C>T (n.*977+98C>T) n.2161+98C>T c.*1375+98C>T (n.*1375+98C>T) c.1785+98C>T (n.1785+98C>T) c.1680+98C>T (n.1680+98C>T) n.768+98C>T c.1677+98C>T (n.1677+98C>T) c.1599+98C>T (n.1599+98C>T) c.1695+98C>T (n.1695+98C>T) n.2193+98C>T c.1332+98C>T (n.1332+98C>T) c.1769+99C>T (n.1769+99C>T) c.1784+99C>T (n.1784+99C>T) c.1683+98C>T (n.1683+98C>T) c.1697+99C>T (n.1697+99C>T) c.1694+99C>T (n.1694+99C>T) c.1634+99C>T (n.1634+99C>T) c.1598+99C>T (n.1598+99C>T) c.1346+99C>T (n.1346+99C>T) c.1770+98C>T (n.1770+98C>T) c.1782+98C>T (n.1782+98C>T) c.1767+98C>T (n.1767+98C>T) c.1635+98C>T (n.1635+98C>T) c.1347+98C>T (n.1347+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71211058G>C | CA2687599305 | EYA1 | c.1698+98C>G (n.1698+98C>G) c.1596+98C>G (n.1596+98C>G) c.1593+98C>G (n.1593+98C>G) c.*977+98C>G (n.*977+98C>G) n.2161+98C>G c.*1375+98C>G (n.*1375+98C>G) c.1785+98C>G (n.1785+98C>G) c.1680+98C>G (n.1680+98C>G) n.768+98C>G c.1677+98C>G (n.1677+98C>G) c.1599+98C>G (n.1599+98C>G) c.1695+98C>G (n.1695+98C>G) n.2193+98C>G c.1332+98C>G (n.1332+98C>G) c.1769+99C>G (n.1769+99C>G) c.1784+99C>G (n.1784+99C>G) c.1683+98C>G (n.1683+98C>G) c.1697+99C>G (n.1697+99C>G) c.1694+99C>G (n.1694+99C>G) c.1634+99C>G (n.1634+99C>G) c.1598+99C>G (n.1598+99C>G) c.1346+99C>G (n.1346+99C>G) c.1770+98C>G (n.1770+98C>G) c.1782+98C>G (n.1782+98C>G) c.1767+98C>G (n.1767+98C>G) c.1635+98C>G (n.1635+98C>G) c.1347+98C>G (n.1347+98C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71211058G= | CA1792681437 | EYA1 | c.1698+98C= (n.1698+98C=) c.1596+98C= (n.1596+98C=) c.1593+98C= (n.1593+98C=) c.*977+98C= (n.*977+98C=) n.2161+98C= c.*1375+98C= (n.*1375+98C=) c.1785+98C= (n.1785+98C=) c.1680+98C= (n.1680+98C=) n.768+98C= c.1677+98C= (n.1677+98C=) c.1599+98C= (n.1599+98C=) c.1695+98C= (n.1695+98C=) n.2193+98C= c.1332+98C= (n.1332+98C=) c.1769+99C= (n.1769+99C=) c.1784+99C= (n.1784+99C=) c.1683+98C= (n.1683+98C=) c.1697+99C= (n.1697+99C=) c.1694+99C= (n.1694+99C=) c.1634+99C= (n.1634+99C=) c.1598+99C= (n.1598+99C=) c.1346+99C= (n.1346+99C=) c.1770+98C= (n.1770+98C=) c.1782+98C= (n.1782+98C=) c.1767+98C= (n.1767+98C=) c.1635+98C= (n.1635+98C=) c.1347+98C= (n.1347+98C=) | |
| 8 | g.71211058G>T | CA2687599306 | EYA1 | c.1698+98C>A (n.1698+98C>A) c.1596+98C>A (n.1596+98C>A) c.1593+98C>A (n.1593+98C>A) c.*977+98C>A (n.*977+98C>A) n.2161+98C>A c.*1375+98C>A (n.*1375+98C>A) c.1785+98C>A (n.1785+98C>A) c.1680+98C>A (n.1680+98C>A) n.768+98C>A c.1677+98C>A (n.1677+98C>A) c.1599+98C>A (n.1599+98C>A) c.1695+98C>A (n.1695+98C>A) n.2193+98C>A c.1332+98C>A (n.1332+98C>A) c.1769+99C>A (n.1769+99C>A) c.1784+99C>A (n.1784+99C>A) c.1683+98C>A (n.1683+98C>A) c.1697+99C>A (n.1697+99C>A) c.1694+99C>A (n.1694+99C>A) c.1634+99C>A (n.1634+99C>A) c.1598+99C>A (n.1598+99C>A) c.1346+99C>A (n.1346+99C>A) c.1770+98C>A (n.1770+98C>A) c.1782+98C>A (n.1782+98C>A) c.1767+98C>A (n.1767+98C>A) c.1635+98C>A (n.1635+98C>A) c.1347+98C>A (n.1347+98C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71211059T>A | CA179207042 | EYA1 | c.1698+97A>T (n.1698+97A>T) c.1596+97A>T (n.1596+97A>T) c.1593+97A>T (n.1593+97A>T) c.*977+97A>T (n.*977+97A>T) n.2161+97A>T c.*1375+97A>T (n.*1375+97A>T) c.1785+97A>T (n.1785+97A>T) c.1680+97A>T (n.1680+97A>T) n.768+97A>T c.1677+97A>T (n.1677+97A>T) c.1599+97A>T (n.1599+97A>T) c.1695+97A>T (n.1695+97A>T) n.2193+97A>T c.1332+97A>T (n.1332+97A>T) c.1769+98A>T (n.1769+98A>T) c.1784+98A>T (n.1784+98A>T) c.1683+97A>T (n.1683+97A>T) c.1697+98A>T (n.1697+98A>T) c.1694+98A>T (n.1694+98A>T) c.1634+98A>T (n.1634+98A>T) c.1598+98A>T (n.1598+98A>T) c.1346+98A>T (n.1346+98A>T) c.1770+97A>T (n.1770+97A>T) c.1782+97A>T (n.1782+97A>T) c.1767+97A>T (n.1767+97A>T) c.1635+97A>T (n.1635+97A>T) c.1347+97A>T (n.1347+97A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71211063A= | CA1792681441 | EYA1 | c.1698+93T= (n.1698+93T=) c.1596+93T= (n.1596+93T=) c.1593+93T= (n.1593+93T=) c.*977+93T= (n.*977+93T=) n.2161+93T= c.*1375+93T= (n.*1375+93T=) c.1785+93T= (n.1785+93T=) c.1680+93T= (n.1680+93T=) n.768+93T= c.1677+93T= (n.1677+93T=) c.1599+93T= (n.1599+93T=) c.1695+93T= (n.1695+93T=) n.2193+93T= c.1332+93T= (n.1332+93T=) c.1769+94T= (n.1769+94T=) c.1784+94T= (n.1784+94T=) c.1683+93T= (n.1683+93T=) c.1697+94T= (n.1697+94T=) c.1694+94T= (n.1694+94T=) c.1634+94T= (n.1634+94T=) c.1598+94T= (n.1598+94T=) c.1346+94T= (n.1346+94T=) c.1770+93T= (n.1770+93T=) c.1782+93T= (n.1782+93T=) c.1767+93T= (n.1767+93T=) c.1635+93T= (n.1635+93T=) c.1347+93T= (n.1347+93T=) | |
| 8 | g.71211063A>T | CA1792681442 | EYA1 | c.1698+93T>A (n.1698+93T>A) c.1596+93T>A (n.1596+93T>A) c.1593+93T>A (n.1593+93T>A) c.*977+93T>A (n.*977+93T>A) n.2161+93T>A c.*1375+93T>A (n.*1375+93T>A) c.1785+93T>A (n.1785+93T>A) c.1680+93T>A (n.1680+93T>A) n.768+93T>A c.1677+93T>A (n.1677+93T>A) c.1599+93T>A (n.1599+93T>A) c.1695+93T>A (n.1695+93T>A) n.2193+93T>A c.1332+93T>A (n.1332+93T>A) c.1769+94T>A (n.1769+94T>A) c.1784+94T>A (n.1784+94T>A) c.1683+93T>A (n.1683+93T>A) c.1697+94T>A (n.1697+94T>A) c.1694+94T>A (n.1694+94T>A) c.1634+94T>A (n.1634+94T>A) c.1598+94T>A (n.1598+94T>A) c.1346+94T>A (n.1346+94T>A) c.1770+93T>A (n.1770+93T>A) c.1782+93T>A (n.1782+93T>A) c.1767+93T>A (n.1767+93T>A) c.1635+93T>A (n.1635+93T>A) c.1347+93T>A (n.1347+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71211064C>A | CA2687599307 | EYA1 | c.1698+92G>T (n.1698+92G>T) c.1596+92G>T (n.1596+92G>T) c.1593+92G>T (n.1593+92G>T) c.*977+92G>T (n.*977+92G>T) n.2161+92G>T c.*1375+92G>T (n.*1375+92G>T) c.1785+92G>T (n.1785+92G>T) c.1680+92G>T (n.1680+92G>T) n.768+92G>T c.1677+92G>T (n.1677+92G>T) c.1599+92G>T (n.1599+92G>T) c.1695+92G>T (n.1695+92G>T) n.2193+92G>T c.1332+92G>T (n.1332+92G>T) c.1769+93G>T (n.1769+93G>T) c.1784+93G>T (n.1784+93G>T) c.1683+92G>T (n.1683+92G>T) c.1697+93G>T (n.1697+93G>T) c.1694+93G>T (n.1694+93G>T) c.1634+93G>T (n.1634+93G>T) c.1598+93G>T (n.1598+93G>T) c.1346+93G>T (n.1346+93G>T) c.1770+92G>T (n.1770+92G>T) c.1782+92G>T (n.1782+92G>T) c.1767+92G>T (n.1767+92G>T) c.1635+92G>T (n.1635+92G>T) c.1347+92G>T (n.1347+92G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71211064C>G | CA2717487100 | EYA1 | c.1698+92G>C (n.1698+92G>C) c.1596+92G>C (n.1596+92G>C) c.1593+92G>C (n.1593+92G>C) c.*977+92G>C (n.*977+92G>C) n.2161+92G>C c.*1375+92G>C (n.*1375+92G>C) c.1785+92G>C (n.1785+92G>C) c.1680+92G>C (n.1680+92G>C) n.768+92G>C c.1677+92G>C (n.1677+92G>C) c.1599+92G>C (n.1599+92G>C) c.1695+92G>C (n.1695+92G>C) n.2193+92G>C c.1332+92G>C (n.1332+92G>C) c.1769+93G>C (n.1769+93G>C) c.1784+93G>C (n.1784+93G>C) c.1683+92G>C (n.1683+92G>C) c.1697+93G>C (n.1697+93G>C) c.1694+93G>C (n.1694+93G>C) c.1634+93G>C (n.1634+93G>C) c.1598+93G>C (n.1598+93G>C) c.1346+93G>C (n.1346+93G>C) c.1770+92G>C (n.1770+92G>C) c.1782+92G>C (n.1782+92G>C) c.1767+92G>C (n.1767+92G>C) c.1635+92G>C (n.1635+92G>C) c.1347+92G>C (n.1347+92G>C) | dbSNP |
| 8 | g.71211066T>G | CA1792681445 | EYA1 | c.1698+90A>C (n.1698+90A>C) c.1596+90A>C (n.1596+90A>C) c.1593+90A>C (n.1593+90A>C) c.*977+90A>C (n.*977+90A>C) n.2161+90A>C c.*1375+90A>C (n.*1375+90A>C) c.1785+90A>C (n.1785+90A>C) c.1680+90A>C (n.1680+90A>C) n.768+90A>C c.1677+90A>C (n.1677+90A>C) c.1599+90A>C (n.1599+90A>C) c.1695+90A>C (n.1695+90A>C) n.2193+90A>C c.1332+90A>C (n.1332+90A>C) c.1769+91A>C (n.1769+91A>C) c.1784+91A>C (n.1784+91A>C) c.1683+90A>C (n.1683+90A>C) c.1697+91A>C (n.1697+91A>C) c.1694+91A>C (n.1694+91A>C) c.1634+91A>C (n.1634+91A>C) c.1598+91A>C (n.1598+91A>C) c.1346+91A>C (n.1346+91A>C) c.1770+90A>C (n.1770+90A>C) c.1782+90A>C (n.1782+90A>C) c.1767+90A>C (n.1767+90A>C) c.1635+90A>C (n.1635+90A>C) c.1347+90A>C (n.1347+90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71211066T= | CA1792681443 | EYA1 | c.1698+90A= (n.1698+90A=) c.1596+90A= (n.1596+90A=) c.1593+90A= (n.1593+90A=) c.*977+90A= (n.*977+90A=) n.2161+90A= c.*1375+90A= (n.*1375+90A=) c.1785+90A= (n.1785+90A=) c.1680+90A= (n.1680+90A=) n.768+90A= c.1677+90A= (n.1677+90A=) c.1599+90A= (n.1599+90A=) c.1695+90A= (n.1695+90A=) n.2193+90A= c.1332+90A= (n.1332+90A=) c.1769+91A= (n.1769+91A=) c.1784+91A= (n.1784+91A=) c.1683+90A= (n.1683+90A=) c.1697+91A= (n.1697+91A=) c.1694+91A= (n.1694+91A=) c.1634+91A= (n.1634+91A=) c.1598+91A= (n.1598+91A=) c.1346+91A= (n.1346+91A=) c.1770+90A= (n.1770+90A=) c.1782+90A= (n.1782+90A=) c.1767+90A= (n.1767+90A=) c.1635+90A= (n.1635+90A=) c.1347+90A= (n.1347+90A=) | |
| 8 | g.71211068A= | CA1792681447 | EYA1 | c.1698+88T= (n.1698+88T=) c.1596+88T= (n.1596+88T=) c.1593+88T= (n.1593+88T=) c.*977+88T= (n.*977+88T=) n.2161+88T= c.*1375+88T= (n.*1375+88T=) c.1785+88T= (n.1785+88T=) c.1680+88T= (n.1680+88T=) n.768+88T= c.1677+88T= (n.1677+88T=) c.1599+88T= (n.1599+88T=) c.1695+88T= (n.1695+88T=) n.2193+88T= c.1332+88T= (n.1332+88T=) c.1769+89T= (n.1769+89T=) c.1784+89T= (n.1784+89T=) c.1683+88T= (n.1683+88T=) c.1697+89T= (n.1697+89T=) c.1694+89T= (n.1694+89T=) c.1634+89T= (n.1634+89T=) c.1598+89T= (n.1598+89T=) c.1346+89T= (n.1346+89T=) c.1770+88T= (n.1770+88T=) c.1782+88T= (n.1782+88T=) c.1767+88T= (n.1767+88T=) c.1635+88T= (n.1635+88T=) c.1347+88T= (n.1347+88T=) | |
| 8 | g.71211068A>G | CA582529654 | EYA1 | c.1698+88T>C (n.1698+88T>C) c.1596+88T>C (n.1596+88T>C) c.1593+88T>C (n.1593+88T>C) c.*977+88T>C (n.*977+88T>C) n.2161+88T>C c.*1375+88T>C (n.*1375+88T>C) c.1785+88T>C (n.1785+88T>C) c.1680+88T>C (n.1680+88T>C) n.768+88T>C c.1677+88T>C (n.1677+88T>C) c.1599+88T>C (n.1599+88T>C) c.1695+88T>C (n.1695+88T>C) n.2193+88T>C c.1332+88T>C (n.1332+88T>C) c.1769+89T>C (n.1769+89T>C) c.1784+89T>C (n.1784+89T>C) c.1683+88T>C (n.1683+88T>C) c.1697+89T>C (n.1697+89T>C) c.1694+89T>C (n.1694+89T>C) c.1634+89T>C (n.1634+89T>C) c.1598+89T>C (n.1598+89T>C) c.1346+89T>C (n.1346+89T>C) c.1770+88T>C (n.1770+88T>C) c.1782+88T>C (n.1782+88T>C) c.1767+88T>C (n.1767+88T>C) c.1635+88T>C (n.1635+88T>C) c.1347+88T>C (n.1347+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71211069A>C | CA2579186617 | EYA1 | c.1698+87T>G (n.1698+87T>G) c.1596+87T>G (n.1596+87T>G) c.1593+87T>G (n.1593+87T>G) c.*977+87T>G (n.*977+87T>G) n.2161+87T>G c.*1375+87T>G (n.*1375+87T>G) c.1785+87T>G (n.1785+87T>G) c.1680+87T>G (n.1680+87T>G) n.768+87T>G c.1677+87T>G (n.1677+87T>G) c.1599+87T>G (n.1599+87T>G) c.1695+87T>G (n.1695+87T>G) n.2193+87T>G c.1332+87T>G (n.1332+87T>G) c.1769+88T>G (n.1769+88T>G) c.1784+88T>G (n.1784+88T>G) c.1683+87T>G (n.1683+87T>G) c.1697+88T>G (n.1697+88T>G) c.1694+88T>G (n.1694+88T>G) c.1634+88T>G (n.1634+88T>G) c.1598+88T>G (n.1598+88T>G) c.1346+88T>G (n.1346+88T>G) c.1770+87T>G (n.1770+87T>G) c.1782+87T>G (n.1782+87T>G) c.1767+87T>G (n.1767+87T>G) c.1635+87T>G (n.1635+87T>G) c.1347+87T>G (n.1347+87T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71211069A>G | CA2717487101 | EYA1 | c.1698+87T>C (n.1698+87T>C) c.1596+87T>C (n.1596+87T>C) c.1593+87T>C (n.1593+87T>C) c.*977+87T>C (n.*977+87T>C) n.2161+87T>C c.*1375+87T>C (n.*1375+87T>C) c.1785+87T>C (n.1785+87T>C) c.1680+87T>C (n.1680+87T>C) n.768+87T>C c.1677+87T>C (n.1677+87T>C) c.1599+87T>C (n.1599+87T>C) c.1695+87T>C (n.1695+87T>C) n.2193+87T>C c.1332+87T>C (n.1332+87T>C) c.1769+88T>C (n.1769+88T>C) c.1784+88T>C (n.1784+88T>C) c.1683+87T>C (n.1683+87T>C) c.1697+88T>C (n.1697+88T>C) c.1694+88T>C (n.1694+88T>C) c.1634+88T>C (n.1634+88T>C) c.1598+88T>C (n.1598+88T>C) c.1346+88T>C (n.1346+88T>C) c.1770+87T>C (n.1770+87T>C) c.1782+87T>C (n.1782+87T>C) c.1767+87T>C (n.1767+87T>C) c.1635+87T>C (n.1635+87T>C) c.1347+87T>C (n.1347+87T>C) | dbSNP |
| 8 | g.71211070T>C | CA854889207 | EYA1 | c.1698+86A>G (n.1698+86A>G) c.1596+86A>G (n.1596+86A>G) c.1593+86A>G (n.1593+86A>G) c.*977+86A>G (n.*977+86A>G) n.2161+86A>G c.*1375+86A>G (n.*1375+86A>G) c.1785+86A>G (n.1785+86A>G) c.1680+86A>G (n.1680+86A>G) n.768+86A>G c.1677+86A>G (n.1677+86A>G) c.1599+86A>G (n.1599+86A>G) c.1695+86A>G (n.1695+86A>G) n.2193+86A>G c.1332+86A>G (n.1332+86A>G) c.1769+87A>G (n.1769+87A>G) c.1784+87A>G (n.1784+87A>G) c.1683+86A>G (n.1683+86A>G) c.1697+87A>G (n.1697+87A>G) c.1694+87A>G (n.1694+87A>G) c.1634+87A>G (n.1634+87A>G) c.1598+87A>G (n.1598+87A>G) c.1346+87A>G (n.1346+87A>G) c.1770+86A>G (n.1770+86A>G) c.1782+86A>G (n.1782+86A>G) c.1767+86A>G (n.1767+86A>G) c.1635+86A>G (n.1635+86A>G) c.1347+86A>G (n.1347+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71211070T= | CA1792681448 | EYA1 | c.1698+86A= (n.1698+86A=) c.1596+86A= (n.1596+86A=) c.1593+86A= (n.1593+86A=) c.*977+86A= (n.*977+86A=) n.2161+86A= c.*1375+86A= (n.*1375+86A=) c.1785+86A= (n.1785+86A=) c.1680+86A= (n.1680+86A=) n.768+86A= c.1677+86A= (n.1677+86A=) c.1599+86A= (n.1599+86A=) c.1695+86A= (n.1695+86A=) n.2193+86A= c.1332+86A= (n.1332+86A=) c.1769+87A= (n.1769+87A=) c.1784+87A= (n.1784+87A=) c.1683+86A= (n.1683+86A=) c.1697+87A= (n.1697+87A=) c.1694+87A= (n.1694+87A=) c.1634+87A= (n.1634+87A=) c.1598+87A= (n.1598+87A=) c.1346+87A= (n.1346+87A=) c.1770+86A= (n.1770+86A=) c.1782+86A= (n.1782+86A=) c.1767+86A= (n.1767+86A=) c.1635+86A= (n.1635+86A=) c.1347+86A= (n.1347+86A=) | |
| 8 | g.71211071G>A | CA854889211 | EYA1 | c.1698+85C>T (n.1698+85C>T) c.1596+85C>T (n.1596+85C>T) c.1593+85C>T (n.1593+85C>T) c.*977+85C>T (n.*977+85C>T) n.2161+85C>T c.*1375+85C>T (n.*1375+85C>T) c.1785+85C>T (n.1785+85C>T) c.1680+85C>T (n.1680+85C>T) n.768+85C>T c.1677+85C>T (n.1677+85C>T) c.1599+85C>T (n.1599+85C>T) c.1695+85C>T (n.1695+85C>T) n.2193+85C>T c.1332+85C>T (n.1332+85C>T) c.1769+86C>T (n.1769+86C>T) c.1784+86C>T (n.1784+86C>T) c.1683+85C>T (n.1683+85C>T) c.1697+86C>T (n.1697+86C>T) c.1694+86C>T (n.1694+86C>T) c.1634+86C>T (n.1634+86C>T) c.1598+86C>T (n.1598+86C>T) c.1346+86C>T (n.1346+86C>T) c.1770+85C>T (n.1770+85C>T) c.1782+85C>T (n.1782+85C>T) c.1767+85C>T (n.1767+85C>T) c.1635+85C>T (n.1635+85C>T) c.1347+85C>T (n.1347+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71211075C>A | CA854889216 | EYA1 | c.1698+81G>T (n.1698+81G>T) c.1596+81G>T (n.1596+81G>T) c.1593+81G>T (n.1593+81G>T) c.*977+81G>T (n.*977+81G>T) n.2161+81G>T c.*1375+81G>T (n.*1375+81G>T) c.1785+81G>T (n.1785+81G>T) c.1680+81G>T (n.1680+81G>T) n.768+81G>T c.1677+81G>T (n.1677+81G>T) c.1599+81G>T (n.1599+81G>T) c.1695+81G>T (n.1695+81G>T) n.2193+81G>T c.1332+81G>T (n.1332+81G>T) c.1769+82G>T (n.1769+82G>T) c.1784+82G>T (n.1784+82G>T) c.1683+81G>T (n.1683+81G>T) c.1697+82G>T (n.1697+82G>T) c.1694+82G>T (n.1694+82G>T) c.1634+82G>T (n.1634+82G>T) c.1598+82G>T (n.1598+82G>T) c.1346+82G>T (n.1346+82G>T) c.1770+81G>T (n.1770+81G>T) c.1782+81G>T (n.1782+81G>T) c.1767+81G>T (n.1767+81G>T) c.1635+81G>T (n.1635+81G>T) c.1347+81G>T (n.1347+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71211075C>T | CA1792681459 | EYA1 | c.1698+81G>A (n.1698+81G>A) c.1596+81G>A (n.1596+81G>A) c.1593+81G>A (n.1593+81G>A) c.*977+81G>A (n.*977+81G>A) n.2161+81G>A c.*1375+81G>A (n.*1375+81G>A) c.1785+81G>A (n.1785+81G>A) c.1680+81G>A (n.1680+81G>A) n.768+81G>A c.1677+81G>A (n.1677+81G>A) c.1599+81G>A (n.1599+81G>A) c.1695+81G>A (n.1695+81G>A) n.2193+81G>A c.1332+81G>A (n.1332+81G>A) c.1769+82G>A (n.1769+82G>A) c.1784+82G>A (n.1784+82G>A) c.1683+81G>A (n.1683+81G>A) c.1697+82G>A (n.1697+82G>A) c.1694+82G>A (n.1694+82G>A) c.1634+82G>A (n.1634+82G>A) c.1598+82G>A (n.1598+82G>A) c.1346+82G>A (n.1346+82G>A) c.1770+81G>A (n.1770+81G>A) c.1782+81G>A (n.1782+81G>A) c.1767+81G>A (n.1767+81G>A) c.1635+81G>A (n.1635+81G>A) c.1347+81G>A (n.1347+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.71211077T>C | CA2687599312 | EYA1 | c.1698+79A>G (n.1698+79A>G) c.1596+79A>G (n.1596+79A>G) c.1593+79A>G (n.1593+79A>G) c.*977+79A>G (n.*977+79A>G) n.2161+79A>G c.*1375+79A>G (n.*1375+79A>G) c.1785+79A>G (n.1785+79A>G) c.1680+79A>G (n.1680+79A>G) n.768+79A>G c.1677+79A>G (n.1677+79A>G) c.1599+79A>G (n.1599+79A>G) c.1695+79A>G (n.1695+79A>G) n.2193+79A>G c.1332+79A>G (n.1332+79A>G) c.1769+80A>G (n.1769+80A>G) c.1784+80A>G (n.1784+80A>G) c.1683+79A>G (n.1683+79A>G) c.1697+80A>G (n.1697+80A>G) c.1694+80A>G (n.1694+80A>G) c.1634+80A>G (n.1634+80A>G) c.1598+80A>G (n.1598+80A>G) c.1346+80A>G (n.1346+80A>G) c.1770+79A>G (n.1770+79A>G) c.1782+79A>G (n.1782+79A>G) c.1767+79A>G (n.1767+79A>G) c.1635+79A>G (n.1635+79A>G) c.1347+79A>G (n.1347+79A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71211083_71211088del | CA1792681466 | EYA1 | c.1698+68_1698+73del (n.1698+68_1698+73del) c.1596+68_1596+73del (n.1596+68_1596+73del) c.1593+68_1593+73del (n.1593+68_1593+73del) c.*977+68_*977+73del (n.*977+68_*977+73del) n.2161+68_2161+73del c.*1375+68_*1375+73del (n.*1375+68_*1375+73del) c.1785+68_1785+73del (n.1785+68_1785+73del) c.1680+68_1680+73del (n.1680+68_1680+73del) n.768+68_768+73del c.1677+68_1677+73del (n.1677+68_1677+73del) c.1599+68_1599+73del (n.1599+68_1599+73del) c.1695+68_1695+73del (n.1695+68_1695+73del) n.2193+68_2193+73del c.1332+68_1332+73del (n.1332+68_1332+73del) c.1769+69_1769+74del (n.1769+69_1769+74del) c.1784+69_1784+74del (n.1784+69_1784+74del) c.1683+68_1683+73del (n.1683+68_1683+73del) c.1697+69_1697+74del (n.1697+69_1697+74del) c.1694+69_1694+74del (n.1694+69_1694+74del) c.1634+69_1634+74del (n.1634+69_1634+74del) c.1598+69_1598+74del (n.1598+69_1598+74del) c.1346+69_1346+74del (n.1346+69_1346+74del) c.1770+68_1770+73del (n.1770+68_1770+73del) c.1782+68_1782+73del (n.1782+68_1782+73del) c.1767+68_1767+73del (n.1767+68_1767+73del) c.1635+68_1635+73del (n.1635+68_1635+73del) c.1347+68_1347+73del (n.1347+68_1347+73del) | dbSNP |
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| 8 | g.71211085T>G | CA2687599318 | EYA1 | c.1698+71A>C (n.1698+71A>C) c.1596+71A>C (n.1596+71A>C) c.1593+71A>C (n.1593+71A>C) c.*977+71A>C (n.*977+71A>C) n.2161+71A>C c.*1375+71A>C (n.*1375+71A>C) c.1785+71A>C (n.1785+71A>C) c.1680+71A>C (n.1680+71A>C) n.768+71A>C c.1677+71A>C (n.1677+71A>C) c.1599+71A>C (n.1599+71A>C) c.1695+71A>C (n.1695+71A>C) n.2193+71A>C c.1332+71A>C (n.1332+71A>C) c.1769+72A>C (n.1769+72A>C) c.1784+72A>C (n.1784+72A>C) c.1683+71A>C (n.1683+71A>C) c.1697+72A>C (n.1697+72A>C) c.1694+72A>C (n.1694+72A>C) c.1634+72A>C (n.1634+72A>C) c.1598+72A>C (n.1598+72A>C) c.1346+72A>C (n.1346+72A>C) c.1770+71A>C (n.1770+71A>C) c.1782+71A>C (n.1782+71A>C) c.1767+71A>C (n.1767+71A>C) c.1635+71A>C (n.1635+71A>C) c.1347+71A>C (n.1347+71A>C) | gnomAD v4 |