UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.67095440_67095447del | CA2687517544 | CSPP1 | c.739_746del (p.Arg247GlyfsTer9) c.763_770del (p.Arg255GlyfsTer9) c.550_557del (p.Arg184GlyfsTer9) c.*422_*429del (n.*422_*429del) c.631_638del (p.Arg211GlyfsTer9) c.658_665del (p.Arg220GlyfsTer9) c.781_788del (p.Arg261GlyfsTer9) c.247_254del (p.Arg83GlyfsTer9) n.1392_1399del c.652_659del (p.Arg218GlyfsTer9) c.*392_*399del (n.*392_*399del) n.699_706del c.559_566del (p.Arg187GlyfsTer9) c.-225_-218del (n.-225_-218del) n.844_851del c.*333_*340del (n.*333_*340del) n.265_272del c.*230_*237del (n.*230_*237del) n.1944_1951del n.812_819del c.*572_*579del (n.*572_*579del) c.655_662del (p.Arg219GlyfsTer9) c.901_908del (p.Arg301GlyfsTer9) c.877_884del (p.Arg293GlyfsTer9) c.796_803del (p.Arg266GlyfsTer9) c.-574_-567del (n.-574_-567del) c.-673_-666del (n.-673_-666del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.67095440C>A | CA461294967 | CSPP1 | c.739C>A (p.Arg247=) c.763C>A (p.Arg255=) c.550C>A (p.Arg184=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.631C>A (p.Arg211=) c.658C>A (p.Arg220=) c.781C>A (p.Arg261=) c.247C>A (p.Arg83=) n.1392C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.699C>A c.559C>A (p.Arg187=) c.-225C>A (n.-225C>A) n.844C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.265C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.1944C>A n.812C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.655C>A (p.Arg219=) c.901C>A (p.Arg301=) c.877C>A (p.Arg293=) c.796C>A (p.Arg266=) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) | |
| 8 | g.67095440C= | CA1790786732 | CSPP1 | c.739C= (p.Arg247=) c.763C= (p.Arg255=) c.550C= (p.Arg184=) c.*422C= (n.*422C=) c.631C= (p.Arg211=) c.658C= (p.Arg220=) c.781C= (p.Arg261=) c.247C= (p.Arg83=) n.1392C= c.652C= (p.Arg218=) c.*392C= (n.*392C=) n.699C= c.559C= (p.Arg187=) c.-225C= (n.-225C=) n.844C= c.*333C= (n.*333C=) n.265C= c.*230C= (n.*230C=) n.1944C= n.812C= c.*572C= (n.*572C=) c.655C= (p.Arg219=) c.901C= (p.Arg301=) c.877C= (p.Arg293=) c.796C= (p.Arg266=) c.-574C= (n.-574C=) c.-673C= (n.-673C=) | |
| 8 | g.67095440C>G | CA371190692 | CSPP1 | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.1392C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) n.699C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.-225C>G (n.-225C>G) n.844C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.265C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.1944C>G n.812C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) | |
| 8 | g.67095440C>T | CA150612 | CSPP1 | c.739C>T (p.Arg247Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) c.550C>T (p.Arg184Ter) c.*422C>T (n.*422C>T) c.631C>T (p.Arg211Ter) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.781C>T (p.Arg261Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) n.1392C>T c.652C>T (p.Arg218Ter) c.*392C>T (n.*392C>T) n.699C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) c.-225C>T (n.-225C>T) n.844C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.265C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.1944C>T n.812C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.796C>T (p.Arg266Ter) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095441G>A | CA4770326 | CSPP1 | c.740G>A (p.Arg247Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.*423G>A (n.*423G>A) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.1393G>A c.653G>A (p.Arg218Gln) c.*393G>A (n.*393G>A) n.700G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) c.-224G>A (n.-224G>A) n.845G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.266G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1945G>A n.813G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095441G>C | CA371190693 | CSPP1 | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.*423G>C (n.*423G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.1393G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) n.700G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.-224G>C (n.-224G>C) n.845G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.266G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1945G>C n.813G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.67095441G= | CA1790786733 | CSPP1 | c.740G= (p.Arg247=) c.764G= (p.Arg255=) c.551G= (p.Arg184=) c.*423G= (n.*423G=) c.632G= (p.Arg211=) c.659G= (p.Arg220=) c.782G= (p.Arg261=) c.248G= (p.Arg83=) n.1393G= c.653G= (p.Arg218=) c.*393G= (n.*393G=) n.700G= c.560G= (p.Arg187=) c.-224G= (n.-224G=) n.845G= c.*334G= (n.*334G=) n.266G= c.*231G= (n.*231G=) n.1945G= n.813G= c.*573G= (n.*573G=) c.656G= (p.Arg219=) c.902G= (p.Arg301=) c.878G= (p.Arg293=) c.797G= (p.Arg266=) c.-573G= (n.-573G=) c.-672G= (n.-672G=) | |
| 8 | g.67095441G>T | CA4770325 | CSPP1 | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.*423G>T (n.*423G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.1393G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) n.700G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.-224G>T (n.-224G>T) n.845G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.266G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1945G>T n.813G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095442A= | CA1790786734 | CSPP1 | c.741A= (p.Arg247=) c.765A= (p.Arg255=) c.552A= (p.Arg184=) c.*424A= (n.*424A=) c.633A= (p.Arg211=) c.660A= (p.Arg220=) c.783A= (p.Arg261=) c.249A= (p.Arg83=) n.1394A= c.654A= (p.Arg218=) c.*394A= (n.*394A=) n.701A= c.561A= (p.Arg187=) c.-223A= (n.-223A=) n.846A= c.*335A= (n.*335A=) n.267A= c.*232A= (n.*232A=) n.1946A= n.814A= c.*574A= (n.*574A=) c.657A= (p.Arg219=) c.903A= (p.Arg301=) c.879A= (p.Arg293=) c.798A= (p.Arg266=) c.-572A= (n.-572A=) c.-671A= (n.-671A=) | |
| 8 | g.67095442A>C | CA461294968 | CSPP1 | c.741A>C (p.Arg247=) c.765A>C (p.Arg255=) c.552A>C (p.Arg184=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.633A>C (p.Arg211=) c.660A>C (p.Arg220=) c.783A>C (p.Arg261=) c.249A>C (p.Arg83=) n.1394A>C c.654A>C (p.Arg218=) c.*394A>C (n.*394A>C) n.701A>C c.561A>C (p.Arg187=) c.-223A>C (n.-223A>C) n.846A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.267A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1946A>C n.814A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.657A>C (p.Arg219=) c.903A>C (p.Arg301=) c.879A>C (p.Arg293=) c.798A>C (p.Arg266=) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) | |
| 8 | g.67095442A>G | CA461294969 | CSPP1 | c.741A>G (p.Arg247=) c.765A>G (p.Arg255=) c.552A>G (p.Arg184=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.633A>G (p.Arg211=) c.660A>G (p.Arg220=) c.783A>G (p.Arg261=) c.249A>G (p.Arg83=) n.1394A>G c.654A>G (p.Arg218=) c.*394A>G (n.*394A>G) n.701A>G c.561A>G (p.Arg187=) c.-223A>G (n.-223A>G) n.846A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.267A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1946A>G n.814A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.657A>G (p.Arg219=) c.903A>G (p.Arg301=) c.879A>G (p.Arg293=) c.798A>G (p.Arg266=) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095442A>T | CA461294970 | CSPP1 | c.741A>T (p.Arg247=) c.765A>T (p.Arg255=) c.552A>T (p.Arg184=) c.*424A>T (n.*424A>T) c.633A>T (p.Arg211=) c.660A>T (p.Arg220=) c.783A>T (p.Arg261=) c.249A>T (p.Arg83=) n.1394A>T c.654A>T (p.Arg218=) c.*394A>T (n.*394A>T) n.701A>T c.561A>T (p.Arg187=) c.-223A>T (n.-223A>T) n.846A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.267A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1946A>T n.814A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.657A>T (p.Arg219=) c.903A>T (p.Arg301=) c.879A>T (p.Arg293=) c.798A>T (p.Arg266=) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) | |
| 8 | g.67095443C>A | CA371190695 | CSPP1 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1395C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*395C>A (n.*395C>A) n.702C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.-222C>A (n.-222C>A) n.847C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.268C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1947C>A n.815C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | |
| 8 | g.67095443C>G | CA371190694 | CSPP1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.1395C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*395C>G (n.*395C>G) n.702C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.-222C>G (n.-222C>G) n.847C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.268C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1947C>G n.815C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.67095443C>T | CA461294971 | CSPP1 | c.742C>T (p.Leu248=) c.766C>T (p.Leu256=) c.553C>T (p.Leu185=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.634C>T (p.Leu212=) c.661C>T (p.Leu221=) c.784C>T (p.Leu262=) c.250C>T (p.Leu84=) n.1395C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.702C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.-222C>T (n.-222C>T) n.847C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.268C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1947C>T n.815C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.904C>T (p.Leu302=) c.880C>T (p.Leu294=) c.799C>T (p.Leu267=) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | |
| 8 | g.67095444T>A | CA371190696 | CSPP1 | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.1396T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) n.703T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.-221T>A (n.-221T>A) n.848T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.269T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1948T>A n.816T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) | |
| 8 | g.67095444T>C | CA371190697 | CSPP1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1396T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) n.703T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.-221T>C (n.-221T>C) n.848T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.269T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1948T>C n.816T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.67095444T>G | CA371190698 | CSPP1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1396T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) n.703T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.-221T>G (n.-221T>G) n.848T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.269T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1948T>G n.816T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.-570T>G (n.-570T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095444T= | CA1790786735 | CSPP1 | c.743T= (p.Leu248=) c.767T= (p.Leu256=) c.554T= (p.Leu185=) c.*426T= (n.*426T=) c.635T= (p.Leu212=) c.662T= (p.Leu221=) c.785T= (p.Leu262=) c.251T= (p.Leu84=) n.1396T= c.656T= (p.Leu219=) c.*396T= (n.*396T=) n.703T= c.563T= (p.Leu188=) c.-221T= (n.-221T=) n.848T= c.*337T= (n.*337T=) n.269T= c.*234T= (n.*234T=) n.1948T= n.816T= c.*576T= (n.*576T=) c.659T= (p.Leu220=) c.905T= (p.Leu302=) c.881T= (p.Leu294=) c.800T= (p.Leu267=) c.-570T= (n.-570T=) c.-669T= (n.-669T=) | |
| 8 | g.67095445A>C | CA461294972 | CSPP1 | c.744A>C (p.Leu248=) c.768A>C (p.Leu256=) c.555A>C (p.Leu185=) c.*427A>C (n.*427A>C) c.636A>C (p.Leu212=) c.663A>C (p.Leu221=) c.786A>C (p.Leu262=) c.252A>C (p.Leu84=) n.1397A>C c.657A>C (p.Leu219=) c.*397A>C (n.*397A>C) n.704A>C c.564A>C (p.Leu188=) c.-220A>C (n.-220A>C) n.849A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.270A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.1949A>C n.817A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.660A>C (p.Leu220=) c.906A>C (p.Leu302=) c.882A>C (p.Leu294=) c.801A>C (p.Leu267=) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) | |
| 8 | g.67095445A>G | CA461294973 | CSPP1 | c.744A>G (p.Leu248=) c.768A>G (p.Leu256=) c.555A>G (p.Leu185=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.636A>G (p.Leu212=) c.663A>G (p.Leu221=) c.786A>G (p.Leu262=) c.252A>G (p.Leu84=) n.1397A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.*397A>G (n.*397A>G) n.704A>G c.564A>G (p.Leu188=) c.-220A>G (n.-220A>G) n.849A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.270A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.1949A>G n.817A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.660A>G (p.Leu220=) c.906A>G (p.Leu302=) c.882A>G (p.Leu294=) c.801A>G (p.Leu267=) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.67095445A>T | CA461294974 | CSPP1 | c.744A>T (p.Leu248=) c.768A>T (p.Leu256=) c.555A>T (p.Leu185=) c.*427A>T (n.*427A>T) c.636A>T (p.Leu212=) c.663A>T (p.Leu221=) c.786A>T (p.Leu262=) c.252A>T (p.Leu84=) n.1397A>T c.657A>T (p.Leu219=) c.*397A>T (n.*397A>T) n.704A>T c.564A>T (p.Leu188=) c.-220A>T (n.-220A>T) n.849A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.270A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.1949A>T n.817A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.660A>T (p.Leu220=) c.906A>T (p.Leu302=) c.882A>T (p.Leu294=) c.801A>T (p.Leu267=) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) | |
| 8 | g.67095445_67095448delinsAGAG | CA1790786736 | CSPP1 | c.744_747delinsAGAG (p.Leu248=) c.768_771delinsAGAG (p.Leu256=) c.555_558delinsAGAG (p.Leu185=) c.*427_*430delinsAGAG (n.*427_*430delinsAGAG) c.636_639delinsAGAG (p.Leu212=) c.663_666delinsAGAG (p.Leu221=) c.786_789delinsAGAG (p.Leu262=) c.252_255delinsAGAG (p.Leu84=) n.1397_1400delinsAGAG c.657_660delinsAGAG (p.Leu219=) c.*397_*400delinsAGAG (n.*397_*400delinsAGAG) n.704_707delinsAGAG c.564_567delinsAGAG (p.Leu188=) c.-220_-217delinsAGAG (n.-220_-217delinsAGAG) n.849_852delinsAGAG c.*338_*341delinsAGAG (n.*338_*341delinsAGAG) n.270_273delinsAGAG c.*235_*238delinsAGAG (n.*235_*238delinsAGAG) n.1949_1952delinsAGAG n.817_820delinsAGAG c.*577_*580delinsAGAG (n.*577_*580delinsAGAG) c.660_663delinsAGAG (p.Leu220=) c.906_909delinsAGAG (p.Leu302=) c.882_885delinsAGAG (p.Leu294=) c.801_804delinsAGAG (p.Leu267=) c.-569_-566delinsAGAG (n.-569_-566delinsAGAG) c.-668_-665delinsAGAG (n.-668_-665delinsAGAG) | |
| 8 | g.67095446G>A | CA371190699 | CSPP1 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1398G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) n.705G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.-219G>A (n.-219G>A) n.850G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.271G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.1950G>A n.818G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | |
| 8 | g.67095446G>C | CA371190700 | CSPP1 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1398G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) n.705G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.-219G>C (n.-219G>C) n.850G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.271G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.1950G>C n.818G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.67095446G>T | CA371190701 | CSPP1 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1398G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) n.705G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) n.850G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.271G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.1950G>T n.818G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) | |
| 8 | g.67095451_67095453del | CA582879870 | CSPP1 | c.750_752del (p.Glu250del) c.774_776del (p.Glu258del) c.561_563del (p.Glu187del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) c.642_644del (p.Glu214del) c.669_671del (p.Glu223del) c.792_794del (p.Glu264del) c.258_260del (p.Glu86del) n.1403_1405del c.663_665del (p.Glu221del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) n.710_712del c.570_572del (p.Glu190del) c.-214_-212del (n.-214_-212del) n.855_857del c.*344_*346del (n.*344_*346del) n.276_278del c.*241_*243del (n.*241_*243del) n.1955_1957del n.823_825del c.*583_*585del (n.*583_*585del) c.666_668del (p.Glu222del) c.912_914del (p.Glu304del) c.888_890del (p.Glu296del) c.807_809del (p.Glu269del) c.-563_-561del (n.-563_-561del) c.-662_-660del (n.-662_-660del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095447A= | CA1790786737 | CSPP1 | c.746A= (p.Glu249=) c.770A= (p.Glu257=) c.557A= (p.Glu186=) c.*429A= (n.*429A=) c.638A= (p.Glu213=) c.665A= (p.Glu222=) c.788A= (p.Glu263=) c.254A= (p.Glu85=) n.1399A= c.659A= (p.Glu220=) c.*399A= (n.*399A=) n.706A= c.566A= (p.Glu189=) c.-218A= (n.-218A=) n.851A= c.*340A= (n.*340A=) n.272A= c.*237A= (n.*237A=) n.1951A= n.819A= c.*579A= (n.*579A=) c.662A= (p.Glu221=) c.908A= (p.Glu303=) c.884A= (p.Glu295=) c.803A= (p.Glu268=) c.-567A= (n.-567A=) c.-666A= (n.-666A=) | |
| 8 | g.67095447A>C | CA371190704 | CSPP1 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1399A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) n.706A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) n.851A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.272A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1951A>C n.819A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-666A>C (n.-666A>C) | |
| 8 | g.67095447A>G | CA371190703 | CSPP1 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1399A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.706A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) n.851A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.272A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1951A>G n.819A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67095447A>T | CA371190702 | CSPP1 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1399A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.*399A>T (n.*399A>T) n.706A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.-218A>T (n.-218A>T) n.851A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.272A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1951A>T n.819A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-666A>T (n.-666A>T) | |
| 8 | g.67095448G>A | CA461294975 | CSPP1 | c.747G>A (p.Glu249=) c.771G>A (p.Glu257=) c.558G>A (p.Glu186=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.639G>A (p.Glu213=) c.666G>A (p.Glu222=) c.789G>A (p.Glu263=) c.255G>A (p.Glu85=) n.1400G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.707G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.-217G>A (n.-217G>A) n.852G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.273G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1952G>A n.820G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.663G>A (p.Glu221=) c.909G>A (p.Glu303=) c.885G>A (p.Glu295=) c.804G>A (p.Glu268=) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) | |
| 8 | g.67095448G>C | CA371190705 | CSPP1 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.*430G>C (n.*430G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1400G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) c.*400G>C (n.*400G>C) n.707G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.-217G>C (n.-217G>C) n.852G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.273G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1952G>C n.820G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) | |
| 8 | g.67095448G>T | CA371190706 | CSPP1 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.*430G>T (n.*430G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1400G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.*400G>T (n.*400G>T) n.707G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.-217G>T (n.-217G>T) n.852G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.273G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1952G>T n.820G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) | |
| 8 | g.67095449G>A | CA371190707 | CSPP1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1401G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) n.708G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) n.853G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.274G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1953G>A n.821G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) | |
| 8 | g.67095449G>C | CA371190708 | CSPP1 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1401G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) n.708G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.-216G>C (n.-216G>C) n.853G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.274G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1953G>C n.821G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) | |
| 8 | g.67095449G>T | CA371190709 | CSPP1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1401G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) n.708G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.-216G>T (n.-216G>T) n.853G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.274G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1953G>T n.821G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) | |
| 8 | g.67095450A= | CA1790786738 | CSPP1 | c.749A= (p.Glu250=) c.773A= (p.Glu258=) c.560A= (p.Glu187=) c.*432A= (n.*432A=) c.641A= (p.Glu214=) c.668A= (p.Glu223=) c.791A= (p.Glu264=) c.257A= (p.Glu86=) n.1402A= c.662A= (p.Glu221=) c.*402A= (n.*402A=) n.709A= c.569A= (p.Glu190=) c.-215A= (n.-215A=) n.854A= c.*343A= (n.*343A=) n.275A= c.*240A= (n.*240A=) n.1954A= n.822A= c.*582A= (n.*582A=) c.665A= (p.Glu222=) c.911A= (p.Glu304=) c.887A= (p.Glu296=) c.806A= (p.Glu269=) c.-564A= (n.-564A=) c.-663A= (n.-663A=) | |
| 8 | g.67095450A>C | CA371190710 | CSPP1 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1402A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) n.709A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.-215A>C (n.-215A>C) n.854A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.275A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.1954A>C n.822A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) | |
| 8 | g.67095450A>G | CA371190711 | CSPP1 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1402A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) n.709A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.-215A>G (n.-215A>G) n.854A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.275A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.1954A>G n.822A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.67095450A>T | CA371190712 | CSPP1 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.*432A>T (n.*432A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1402A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.*402A>T (n.*402A>T) n.709A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.-215A>T (n.-215A>T) n.854A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.275A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.1954A>T n.822A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) | |
| 8 | g.67095451G>A | CA461294976 | CSPP1 | c.750G>A (p.Glu250=) c.774G>A (p.Glu258=) c.561G>A (p.Glu187=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.642G>A (p.Glu214=) c.669G>A (p.Glu223=) c.792G>A (p.Glu264=) c.258G>A (p.Glu86=) n.1403G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.*403G>A (n.*403G>A) n.710G>A c.570G>A (p.Glu190=) c.-214G>A (n.-214G>A) n.855G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.276G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.1955G>A n.823G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.666G>A (p.Glu222=) c.912G>A (p.Glu304=) c.888G>A (p.Glu296=) c.807G>A (p.Glu269=) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) | |
| 8 | g.67095451G>C | CA371190713 | CSPP1 | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*433G>C (n.*433G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.1403G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.*403G>C (n.*403G>C) n.710G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) c.-214G>C (n.-214G>C) n.855G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.276G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.1955G>C n.823G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) | |
| 8 | g.67095451G>T | CA371190714 | CSPP1 | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*433G>T (n.*433G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.1403G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.*403G>T (n.*403G>T) n.710G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) c.-214G>T (n.-214G>T) n.855G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.276G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.1955G>T n.823G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.67095452del | CA2579180567 | CSPP1 | c.751del (p.Asp251ThrfsTer6) c.775del (p.Asp259ThrfsTer6) c.562del (p.Asp188ThrfsTer6) c.*434del (n.*434del) c.643del (p.Asp215ThrfsTer6) c.670del (p.Asp224ThrfsTer6) c.793del (p.Asp265ThrfsTer6) c.259del (p.Asp87ThrfsTer6) n.1404del c.664del (p.Asp222ThrfsTer6) c.*404del (n.*404del) n.711del c.571del (p.Asp191ThrfsTer6) c.-213del (n.-213del) n.856del c.*345del (n.*345del) n.277del c.*242del (n.*242del) n.1956del n.824del c.*584del (n.*584del) c.667del (p.Asp223ThrfsTer6) c.913del (p.Asp305ThrfsTer6) c.889del (p.Asp297ThrfsTer6) c.808del (p.Asp270ThrfsTer6) c.-562del (n.-562del) c.-661del (n.-661del) | |
| 8 | g.67095452G>A | CA371190715 | CSPP1 | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.1404G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.*404G>A (n.*404G>A) n.711G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.-213G>A (n.-213G>A) n.856G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.277G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.1956G>A n.824G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) | |
| 8 | g.67095452G>C | CA371190716 | CSPP1 | c.751G>C (p.Asp251His) c.775G>C (p.Asp259His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.670G>C (p.Asp224His) c.793G>C (p.Asp265His) c.259G>C (p.Asp87His) n.1404G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.*404G>C (n.*404G>C) n.711G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.-213G>C (n.-213G>C) n.856G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.277G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.1956G>C n.824G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.667G>C (p.Asp223His) c.913G>C (p.Asp305His) c.889G>C (p.Asp297His) c.808G>C (p.Asp270His) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) | |
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