UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66468933G>C | CA1790512016 | ADHFE1,VXN | c.*540-2497G>C (n.*540-2497G>C) n.396-2497G>C n.250+8468G>C n.162+8468G>C | dbSNP |
| 8 | g.66468933G= | CA1790512015 | ADHFE1,VXN | c.*540-2497G= (n.*540-2497G=) n.396-2497G= n.250+8468G= n.162+8468G= | |
| 8 | g.66468934G>A | CA2687480458 | ADHFE1,VXN | c.*540-2496G>A (n.*540-2496G>A) n.396-2496G>A n.250+8469G>A n.162+8469G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468935C>A | CA2687480459 | ADHFE1,VXN | c.*540-2495C>A (n.*540-2495C>A) n.396-2495C>A n.250+8470C>A n.162+8470C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468935C>G | CA2687480460 | ADHFE1,VXN | c.*540-2495C>G (n.*540-2495C>G) n.396-2495C>G n.250+8470C>G n.162+8470C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468935C>T | CA2687480461 | ADHFE1,VXN | c.*540-2495C>T (n.*540-2495C>T) n.396-2495C>T n.250+8470C>T n.162+8470C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468941G>A | CA582436078 | ADHFE1,VXN | c.*540-2489G>A (n.*540-2489G>A) n.396-2489G>A n.250+8476G>A n.162+8476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468941G= | CA1790512017 | ADHFE1,VXN | c.*540-2489G= (n.*540-2489G=) n.396-2489G= n.250+8476G= n.162+8476G= | |
| 8 | g.66468941G>T | CA2687480462 | ADHFE1,VXN | c.*540-2489G>T (n.*540-2489G>T) n.396-2489G>T n.250+8476G>T n.162+8476G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468945G>T | CA2520373381 | ADHFE1,VXN | c.*540-2485G>T (n.*540-2485G>T) n.396-2485G>T n.250+8480G>T n.162+8480G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468947T>C | CA178472039 | ADHFE1,VXN | c.*540-2483T>C (n.*540-2483T>C) n.396-2483T>C n.250+8482T>C n.162+8482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468947T= | CA1790512018 | ADHFE1,VXN | c.*540-2483T= (n.*540-2483T=) n.396-2483T= n.250+8482T= n.162+8482T= | |
| 8 | g.66468948A= | CA1790512019 | ADHFE1,VXN | c.*540-2482A= (n.*540-2482A=) n.396-2482A= n.250+8483A= n.162+8483A= | |
| 8 | g.66468948A>G | CA1790512020 | ADHFE1,VXN | c.*540-2482A>G (n.*540-2482A>G) n.396-2482A>G n.250+8483A>G n.162+8483A>G | dbSNP |
| 8 | g.66468950C>A | CA2687480463 | ADHFE1,VXN | c.*540-2480C>A (n.*540-2480C>A) n.396-2480C>A n.250+8485C>A n.162+8485C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468961A= | CA1790512021 | ADHFE1,VXN | c.*540-2469A= (n.*540-2469A=) n.396-2469A= n.250+8496A= n.162+8496A= | |
| 8 | g.66468961A>G | CA1114837194 | ADHFE1,VXN | c.*540-2469A>G (n.*540-2469A>G) n.396-2469A>G n.250+8496A>G n.162+8496A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468961A>T | CA1790512022 | ADHFE1,VXN | c.*540-2469A>T (n.*540-2469A>T) n.396-2469A>T n.250+8496A>T n.162+8496A>T | dbSNP |
| 8 | g.66468963A= | CA1790512023 | ADHFE1,VXN | c.*540-2467A= (n.*540-2467A=) n.396-2467A= n.250+8498A= n.162+8498A= | |
| 8 | g.66468963A>G | CA178472041 | ADHFE1,VXN | c.*540-2467A>G (n.*540-2467A>G) n.396-2467A>G n.250+8498A>G n.162+8498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468967G>C | CA1114837195 | ADHFE1,VXN | c.*540-2463G>C (n.*540-2463G>C) n.396-2463G>C n.250+8502G>C n.162+8502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468967G= | CA1790512024 | ADHFE1,VXN | c.*540-2463G= (n.*540-2463G=) n.396-2463G= n.250+8502G= n.162+8502G= | |
| 8 | g.66468969A= | CA1790512025 | ADHFE1,VXN | c.*540-2461A= (n.*540-2461A=) n.396-2461A= n.250+8504A= n.162+8504A= | |
| 8 | g.66468969A>G | CA854410090 | ADHFE1,VXN | c.*540-2461A>G (n.*540-2461A>G) n.396-2461A>G n.250+8504A>G n.162+8504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468971G= | CA1790512026 | ADHFE1,VXN | c.*540-2459G= (n.*540-2459G=) n.396-2459G= n.250+8506G= n.162+8506G= | |
| 8 | g.66468971G>T | CA1790512027 | ADHFE1,VXN | c.*540-2459G>T (n.*540-2459G>T) n.396-2459G>T n.250+8506G>T n.162+8506G>T | dbSNP |
| 8 | g.66468972A= | CA1790512028 | ADHFE1,VXN | c.*540-2458A= (n.*540-2458A=) n.396-2458A= n.250+8507A= n.162+8507A= | |
| 8 | g.66468972A>T | CA1790512029 | ADHFE1,VXN | c.*540-2458A>T (n.*540-2458A>T) n.396-2458A>T n.250+8507A>T n.162+8507A>T | dbSNP |
| 8 | g.66468974C>A | CA2687480464 | ADHFE1,VXN | c.*540-2456C>A (n.*540-2456C>A) n.396-2456C>A n.250+8509C>A n.162+8509C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468974C= | CA1790512030 | ADHFE1,VXN | c.*540-2456C= (n.*540-2456C=) n.396-2456C= n.250+8509C= n.162+8509C= | |
| 8 | g.66468974C>T | CA1790512031 | ADHFE1,VXN | c.*540-2456C>T (n.*540-2456C>T) n.396-2456C>T n.250+8509C>T n.162+8509C>T | dbSNP |
| 8 | g.66468975T>C | CA2687480465 | ADHFE1,VXN | c.*540-2455T>C (n.*540-2455T>C) n.396-2455T>C n.250+8510T>C n.162+8510T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468976G>C | CA1114837196 | ADHFE1,VXN | c.*540-2454G>C (n.*540-2454G>C) n.396-2454G>C n.250+8511G>C n.162+8511G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468976G= | CA1790512032 | ADHFE1,VXN | c.*540-2454G= (n.*540-2454G=) n.396-2454G= n.250+8511G= n.162+8511G= | |
| 8 | g.66468978T>G | CA854410097 | ADHFE1,VXN | c.*540-2452T>G (n.*540-2452T>G) n.396-2452T>G n.250+8513T>G n.162+8513T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468978T= | CA1790512033 | ADHFE1,VXN | c.*540-2452T= (n.*540-2452T=) n.396-2452T= n.250+8513T= n.162+8513T= | |
| 8 | g.66468979T>C | CA1114837197 | ADHFE1,VXN | c.*540-2451T>C (n.*540-2451T>C) n.396-2451T>C n.250+8514T>C n.162+8514T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468979T= | CA1790512034 | ADHFE1,VXN | c.*540-2451T= (n.*540-2451T=) n.396-2451T= n.250+8514T= n.162+8514T= | |
| 8 | g.66468982T>C | CA178472045 | ADHFE1,VXN | c.*540-2448T>C (n.*540-2448T>C) n.396-2448T>C n.250+8517T>C n.162+8517T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468982T= | CA1790512035 | ADHFE1,VXN | c.*540-2448T= (n.*540-2448T=) n.396-2448T= n.250+8517T= n.162+8517T= | |
| 8 | g.66468983A= | CA1790512036 | ADHFE1,VXN | c.*540-2447A= (n.*540-2447A=) n.396-2447A= n.250+8518A= n.162+8518A= | |
| 8 | g.66468983A>G | CA854410100 | ADHFE1,VXN | c.*540-2447A>G (n.*540-2447A>G) n.396-2447A>G n.250+8518A>G n.162+8518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66468983A>T | CA2535425822 | ADHFE1,VXN | c.*540-2447A>T (n.*540-2447A>T) n.396-2447A>T n.250+8518A>T n.162+8518A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66468993_66468999delinsTTATACA | CA1790512037 | ADHFE1,VXN | c.*540-2437_*540-2431delinsTTATACA (n.*540-2437_*540-2431delinsTTATACA) n.396-2437_396-2431delinsTTATACA n.250+8528_250+8534delinsTTATACA n.162+8528_162+8534delinsTTATACA | |
| 8 | g.66468994T>C | CA1790512040 | ADHFE1,VXN | c.*540-2436T>C (n.*540-2436T>C) n.396-2436T>C n.250+8529T>C n.162+8529T>C | dbSNP |
| 8 | g.66468994T= | CA1790512039 | ADHFE1,VXN | c.*540-2436T= (n.*540-2436T=) n.396-2436T= n.250+8529T= n.162+8529T= | |
| 8 | g.66468996_66469001del | CA1790512038 | ADHFE1,VXN | c.*540-2434_*540-2429del (n.*540-2434_*540-2429del) n.396-2434_396-2429del n.250+8531_250+8536del n.162+8531_162+8536del | dbSNP |
| 8 | g.66469004C= | CA1790512042 | ADHFE1,VXN | c.*540-2426C= (n.*540-2426C=) n.396-2426C= n.250+8539C= n.162+8539C= | |
| 8 | g.66469004C>T | CA1790512043 | ADHFE1,VXN | c.*540-2426C>T (n.*540-2426C>T) n.396-2426C>T n.250+8539C>T n.162+8539C>T | dbSNP |
| 8 | g.66469004_66469006delinsCAT | CA1790512041 | ADHFE1,VXN | c.*540-2426_*540-2424delinsCAT (n.*540-2426_*540-2424delinsCAT) n.396-2426_396-2424delinsCAT n.250+8539_250+8541delinsCAT n.162+8539_162+8541delinsCAT |