| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66456949C>A | CA2580825423 | ADHFE1 | c.1065+54C>A (n.1065+54C>A) c.*284+54C>A (n.*284+54C>A) c.*901+54C>A (n.*901+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) c.*1074+54C>A (n.*1074+54C>A) c.*502+54C>A (n.*502+54C>A) c.*1250+54C>A (n.*1250+54C>A) n.140+54C>A n.939+54C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456949C= | CA1790504042 | ADHFE1 | c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.*284+54C= (n.*284+54C=) c.*901+54C= (n.*901+54C=) c.921+54C= (n.921+54C=) c.*1074+54C= (n.*1074+54C=) c.*502+54C= (n.*502+54C=) c.*1250+54C= (n.*1250+54C=) n.140+54C= n.939+54C= | |
| 8 | g.66456949C>G | CA2580825422 | ADHFE1 | c.1065+54C>G (n.1065+54C>G) c.*284+54C>G (n.*284+54C>G) c.*901+54C>G (n.*901+54C>G) c.921+54C>G (n.921+54C>G) c.*1074+54C>G (n.*1074+54C>G) c.*502+54C>G (n.*502+54C>G) c.*1250+54C>G (n.*1250+54C>G) n.140+54C>G n.939+54C>G | |
| 8 | g.66456949C>T | CA12894938 | ADHFE1 | c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.*284+54C>T (n.*284+54C>T) c.*901+54C>T (n.*901+54C>T) c.921+54C>T (n.921+54C>T) c.*1074+54C>T (n.*1074+54C>T) c.*502+54C>T (n.*502+54C>T) c.*1250+54C>T (n.*1250+54C>T) n.140+54C>T n.939+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456951T>G | CA1790504045 | ADHFE1 | c.1065+56T>G (n.1065+56T>G) c.*284+56T>G (n.*284+56T>G) c.*901+56T>G (n.*901+56T>G) c.921+56T>G (n.921+56T>G) c.*1074+56T>G (n.*1074+56T>G) c.*502+56T>G (n.*502+56T>G) c.*1250+56T>G (n.*1250+56T>G) n.140+56T>G n.939+56T>G | dbSNP |
| 8 | g.66456951T= | CA1790504044 | ADHFE1 | c.1065+56T= (n.1065+56T=) c.*284+56T= (n.*284+56T=) c.*901+56T= (n.*901+56T=) c.921+56T= (n.921+56T=) c.*1074+56T= (n.*1074+56T=) c.*502+56T= (n.*502+56T=) c.*1250+56T= (n.*1250+56T=) n.140+56T= n.939+56T= | |
| 8 | g.66456954del | CA2687481481 | ADHFE1 | c.1065+59del (n.1065+59del) c.*284+59del (n.*284+59del) c.*901+59del (n.*901+59del) c.921+59del (n.921+59del) c.*1074+59del (n.*1074+59del) c.*502+59del (n.*502+59del) c.*1250+59del (n.*1250+59del) n.140+59del n.939+59del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456953A= | CA1790504047 | ADHFE1 | c.1065+58A= (n.1065+58A=) c.*284+58A= (n.*284+58A=) c.*901+58A= (n.*901+58A=) c.921+58A= (n.921+58A=) c.*1074+58A= (n.*1074+58A=) c.*502+58A= (n.*502+58A=) c.*1250+58A= (n.*1250+58A=) n.140+58A= n.939+58A= | |
| 8 | g.66456953A>C | CA582433508 | ADHFE1 | c.1065+58A>C (n.1065+58A>C) c.*284+58A>C (n.*284+58A>C) c.*901+58A>C (n.*901+58A>C) c.921+58A>C (n.921+58A>C) c.*1074+58A>C (n.*1074+58A>C) c.*502+58A>C (n.*502+58A>C) c.*1250+58A>C (n.*1250+58A>C) n.140+58A>C n.939+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456955T>A | CA2687481482 | ADHFE1 | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.*284+60T>A (n.*284+60T>A) c.*901+60T>A (n.*901+60T>A) c.921+60T>A (n.921+60T>A) c.*1074+60T>A (n.*1074+60T>A) c.*502+60T>A (n.*502+60T>A) c.*1250+60T>A (n.*1250+60T>A) n.140+60T>A n.939+60T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456956A= | CA1790504049 | ADHFE1 | c.1065+61A= (n.1065+61A=) c.*284+61A= (n.*284+61A=) c.*901+61A= (n.*901+61A=) c.921+61A= (n.921+61A=) c.*1074+61A= (n.*1074+61A=) c.*502+61A= (n.*502+61A=) c.*1250+61A= (n.*1250+61A=) n.140+61A= n.939+61A= | |
| 8 | g.66456956A>G | CA1790504050 | ADHFE1 | c.1065+61A>G (n.1065+61A>G) c.*284+61A>G (n.*284+61A>G) c.*901+61A>G (n.*901+61A>G) c.921+61A>G (n.921+61A>G) c.*1074+61A>G (n.*1074+61A>G) c.*502+61A>G (n.*502+61A>G) c.*1250+61A>G (n.*1250+61A>G) n.140+61A>G n.939+61A>G | dbSNP |
| 8 | g.66456957T>C | CA2687481483 | ADHFE1 | c.1065+62T>C (n.1065+62T>C) c.*284+62T>C (n.*284+62T>C) c.*901+62T>C (n.*901+62T>C) c.921+62T>C (n.921+62T>C) c.*1074+62T>C (n.*1074+62T>C) c.*502+62T>C (n.*502+62T>C) c.*1250+62T>C (n.*1250+62T>C) n.140+62T>C n.939+62T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456958A>G | CA2687481484 | ADHFE1 | c.1065+63A>G (n.1065+63A>G) c.*284+63A>G (n.*284+63A>G) c.*901+63A>G (n.*901+63A>G) c.921+63A>G (n.921+63A>G) c.*1074+63A>G (n.*1074+63A>G) c.*502+63A>G (n.*502+63A>G) c.*1250+63A>G (n.*1250+63A>G) n.140+63A>G n.939+63A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456959T>C | CA2687481485 | ADHFE1 | c.1065+64T>C (n.1065+64T>C) c.*284+64T>C (n.*284+64T>C) c.*901+64T>C (n.*901+64T>C) c.921+64T>C (n.921+64T>C) c.*1074+64T>C (n.*1074+64T>C) c.*502+64T>C (n.*502+64T>C) c.*1250+64T>C (n.*1250+64T>C) n.140+64T>C n.939+64T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456962G>T | CA2687481486 | ADHFE1 | c.1065+67G>T (n.1065+67G>T) c.*284+67G>T (n.*284+67G>T) c.*901+67G>T (n.*901+67G>T) c.921+67G>T (n.921+67G>T) c.*1074+67G>T (n.*1074+67G>T) c.*502+67G>T (n.*502+67G>T) c.*1250+67G>T (n.*1250+67G>T) n.140+67G>T n.939+67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456963C>A | CA2687481487 | ADHFE1 | c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.*284+68C>A (n.*284+68C>A) c.*901+68C>A (n.*901+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) c.*1074+68C>A (n.*1074+68C>A) c.*502+68C>A (n.*502+68C>A) c.*1250+68C>A (n.*1250+68C>A) n.140+68C>A n.939+68C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456963C= | CA1790504051 | ADHFE1 | c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.*284+68C= (n.*284+68C=) c.*901+68C= (n.*901+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) c.*1074+68C= (n.*1074+68C=) c.*502+68C= (n.*502+68C=) c.*1250+68C= (n.*1250+68C=) n.140+68C= n.939+68C= | |
| 8 | g.66456963C>T | CA854446930 | ADHFE1 | c.1065+68C>T (n.1065+68C>T) c.*284+68C>T (n.*284+68C>T) c.*901+68C>T (n.*901+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) c.*1074+68C>T (n.*1074+68C>T) c.*502+68C>T (n.*502+68C>T) c.*1250+68C>T (n.*1250+68C>T) n.140+68C>T n.939+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456964C>A | CA2687481488 | ADHFE1 | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.*284+69C>A (n.*284+69C>A) c.*901+69C>A (n.*901+69C>A) c.921+69C>A (n.921+69C>A) c.*1074+69C>A (n.*1074+69C>A) c.*502+69C>A (n.*502+69C>A) c.*1250+69C>A (n.*1250+69C>A) n.140+69C>A n.939+69C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456964C>T | CA2579178245 | ADHFE1 | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.*284+69C>T (n.*284+69C>T) c.*901+69C>T (n.*901+69C>T) c.921+69C>T (n.921+69C>T) c.*1074+69C>T (n.*1074+69C>T) c.*502+69C>T (n.*502+69C>T) c.*1250+69C>T (n.*1250+69C>T) n.140+69C>T n.939+69C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456965A= | CA1790504052 | ADHFE1 | c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.*284+70A= (n.*284+70A=) c.*901+70A= (n.*901+70A=) c.921+70A= (n.921+70A=) c.*1074+70A= (n.*1074+70A=) c.*502+70A= (n.*502+70A=) c.*1250+70A= (n.*1250+70A=) n.140+70A= n.939+70A= | |
| 8 | g.66456965A>C | CA1790504053 | ADHFE1 | c.1065+70A>C (n.1065+70A>C) c.*284+70A>C (n.*284+70A>C) c.*901+70A>C (n.*901+70A>C) c.921+70A>C (n.921+70A>C) c.*1074+70A>C (n.*1074+70A>C) c.*502+70A>C (n.*502+70A>C) c.*1250+70A>C (n.*1250+70A>C) n.140+70A>C n.939+70A>C | dbSNP |
| 8 | g.66456966A= | CA1790504055 | ADHFE1 | c.1065+71A= (n.1065+71A=) c.*284+71A= (n.*284+71A=) c.*901+71A= (n.*901+71A=) c.921+71A= (n.921+71A=) c.*1074+71A= (n.*1074+71A=) c.*502+71A= (n.*502+71A=) c.*1250+71A= (n.*1250+71A=) n.140+71A= n.939+71A= | |
| 8 | g.66456966A>G | CA1114834046 | ADHFE1 | c.1065+71A>G (n.1065+71A>G) c.*284+71A>G (n.*284+71A>G) c.*901+71A>G (n.*901+71A>G) c.921+71A>G (n.921+71A>G) c.*1074+71A>G (n.*1074+71A>G) c.*502+71A>G (n.*502+71A>G) c.*1250+71A>G (n.*1250+71A>G) n.140+71A>G n.939+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456969C>A | CA2687481489 | ADHFE1 | c.1065+74C>A (n.1065+74C>A) c.*284+74C>A (n.*284+74C>A) c.*901+74C>A (n.*901+74C>A) c.921+74C>A (n.921+74C>A) c.*1074+74C>A (n.*1074+74C>A) c.*502+74C>A (n.*502+74C>A) c.*1250+74C>A (n.*1250+74C>A) n.140+74C>A n.939+74C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456969C= | CA1790504056 | ADHFE1 | c.1065+74C= (n.1065+74C=) c.*284+74C= (n.*284+74C=) c.*901+74C= (n.*901+74C=) c.921+74C= (n.921+74C=) c.*1074+74C= (n.*1074+74C=) c.*502+74C= (n.*502+74C=) c.*1250+74C= (n.*1250+74C=) n.140+74C= n.939+74C= | |
| 8 | g.66456969C>T | CA1790504057 | ADHFE1 | c.1065+74C>T (n.1065+74C>T) c.*284+74C>T (n.*284+74C>T) c.*901+74C>T (n.*901+74C>T) c.921+74C>T (n.921+74C>T) c.*1074+74C>T (n.*1074+74C>T) c.*502+74C>T (n.*502+74C>T) c.*1250+74C>T (n.*1250+74C>T) n.140+74C>T n.939+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T>C | CA1790504061 | ADHFE1 | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.*284+75T>C (n.*284+75T>C) c.*901+75T>C (n.*901+75T>C) c.921+75T>C (n.921+75T>C) c.*1074+75T>C (n.*1074+75T>C) c.*502+75T>C (n.*502+75T>C) c.*1250+75T>C (n.*1250+75T>C) n.140+75T>C n.939+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T= | CA1790504059 | ADHFE1 | c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.*284+75T= (n.*284+75T=) c.*901+75T= (n.*901+75T=) c.921+75T= (n.921+75T=) c.*1074+75T= (n.*1074+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.*1250+75T= (n.*1250+75T=) n.140+75T= n.939+75T= | |
| 8 | g.66456971C>A | CA2687481490 | ADHFE1 | c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.*284+76C>A (n.*284+76C>A) c.*901+76C>A (n.*901+76C>A) c.921+76C>A (n.921+76C>A) c.*1074+76C>A (n.*1074+76C>A) c.*502+76C>A (n.*502+76C>A) c.*1250+76C>A (n.*1250+76C>A) n.140+76C>A n.939+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456971C= | CA1790504062 | ADHFE1 | c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.*284+76C= (n.*284+76C=) c.*901+76C= (n.*901+76C=) c.921+76C= (n.921+76C=) c.*1074+76C= (n.*1074+76C=) c.*502+76C= (n.*502+76C=) c.*1250+76C= (n.*1250+76C=) n.140+76C= n.939+76C= | |
| 8 | g.66456971C>T | CA854446931 | ADHFE1 | c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.*284+76C>T (n.*284+76C>T) c.*901+76C>T (n.*901+76C>T) c.921+76C>T (n.921+76C>T) c.*1074+76C>T (n.*1074+76C>T) c.*502+76C>T (n.*502+76C>T) c.*1250+76C>T (n.*1250+76C>T) n.140+76C>T n.939+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456972G>A | CA178463696 | ADHFE1 | c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.*284+77G>A (n.*284+77G>A) c.*901+77G>A (n.*901+77G>A) c.921+77G>A (n.921+77G>A) c.*1074+77G>A (n.*1074+77G>A) c.*502+77G>A (n.*502+77G>A) c.*1250+77G>A (n.*1250+77G>A) n.140+77G>A n.939+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456972G= | CA1790504063 | ADHFE1 | c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.*284+77G= (n.*284+77G=) c.*901+77G= (n.*901+77G=) c.921+77G= (n.921+77G=) c.*1074+77G= (n.*1074+77G=) c.*502+77G= (n.*502+77G=) c.*1250+77G= (n.*1250+77G=) n.140+77G= n.939+77G= | |
| 8 | g.66456972G>T | CA854446932 | ADHFE1 | c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.*284+77G>T (n.*284+77G>T) c.*901+77G>T (n.*901+77G>T) c.921+77G>T (n.921+77G>T) c.*1074+77G>T (n.*1074+77G>T) c.*502+77G>T (n.*502+77G>T) c.*1250+77G>T (n.*1250+77G>T) n.140+77G>T n.939+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C>A | CA2687481491 | ADHFE1 | c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.*284+78C>A (n.*284+78C>A) c.*901+78C>A (n.*901+78C>A) c.921+78C>A (n.921+78C>A) c.*1074+78C>A (n.*1074+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.*1250+78C>A (n.*1250+78C>A) n.140+78C>A n.939+78C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C= | CA1790504065 | ADHFE1 | c.1065+78C= (n.1065+78C=) c.*284+78C= (n.*284+78C=) c.*901+78C= (n.*901+78C=) c.921+78C= (n.921+78C=) c.*1074+78C= (n.*1074+78C=) c.*502+78C= (n.*502+78C=) c.*1250+78C= (n.*1250+78C=) n.140+78C= n.939+78C= | |
| 8 | g.66456973C>G | CA178463702 | ADHFE1 | c.1065+78C>G (n.1065+78C>G) c.*284+78C>G (n.*284+78C>G) c.*901+78C>G (n.*901+78C>G) c.921+78C>G (n.921+78C>G) c.*1074+78C>G (n.*1074+78C>G) c.*502+78C>G (n.*502+78C>G) c.*1250+78C>G (n.*1250+78C>G) n.140+78C>G n.939+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C>T | CA2687481492 | ADHFE1 | c.1065+78C>T (n.1065+78C>T) c.*284+78C>T (n.*284+78C>T) c.*901+78C>T (n.*901+78C>T) c.921+78C>T (n.921+78C>T) c.*1074+78C>T (n.*1074+78C>T) c.*502+78C>T (n.*502+78C>T) c.*1250+78C>T (n.*1250+78C>T) n.140+78C>T n.939+78C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456974C>A | CA2687481493 | ADHFE1 | c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.*284+79C>A (n.*284+79C>A) c.*901+79C>A (n.*901+79C>A) c.921+79C>A (n.921+79C>A) c.*1074+79C>A (n.*1074+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.*1250+79C>A (n.*1250+79C>A) n.140+79C>A n.939+79C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456974C= | CA1790504067 | ADHFE1 | c.1065+79C= (n.1065+79C=) c.*284+79C= (n.*284+79C=) c.*901+79C= (n.*901+79C=) c.921+79C= (n.921+79C=) c.*1074+79C= (n.*1074+79C=) c.*502+79C= (n.*502+79C=) c.*1250+79C= (n.*1250+79C=) n.140+79C= n.939+79C= | |
| 8 | g.66456974C>T | CA854446933 | ADHFE1 | c.1065+79C>T (n.1065+79C>T) c.*284+79C>T (n.*284+79C>T) c.*901+79C>T (n.*901+79C>T) c.921+79C>T (n.921+79C>T) c.*1074+79C>T (n.*1074+79C>T) c.*502+79C>T (n.*502+79C>T) c.*1250+79C>T (n.*1250+79C>T) n.140+79C>T n.939+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456975T>C | CA178463707 | ADHFE1 | c.1065+80T>C (n.1065+80T>C) c.*284+80T>C (n.*284+80T>C) c.*901+80T>C (n.*901+80T>C) c.921+80T>C (n.921+80T>C) c.*1074+80T>C (n.*1074+80T>C) c.*502+80T>C (n.*502+80T>C) c.*1250+80T>C (n.*1250+80T>C) n.140+80T>C n.939+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456975T>G | CA2579178246 | ADHFE1 | c.1065+80T>G (n.1065+80T>G) c.*284+80T>G (n.*284+80T>G) c.*901+80T>G (n.*901+80T>G) c.921+80T>G (n.921+80T>G) c.*1074+80T>G (n.*1074+80T>G) c.*502+80T>G (n.*502+80T>G) c.*1250+80T>G (n.*1250+80T>G) n.140+80T>G n.939+80T>G | |
| 8 | g.66456975T= | CA1790504070 | ADHFE1 | c.1065+80T= (n.1065+80T=) c.*284+80T= (n.*284+80T=) c.*901+80T= (n.*901+80T=) c.921+80T= (n.921+80T=) c.*1074+80T= (n.*1074+80T=) c.*502+80T= (n.*502+80T=) c.*1250+80T= (n.*1250+80T=) n.140+80T= n.939+80T= | |
| 8 | g.66456976G>A | CA2687481494 | ADHFE1 | c.1065+81G>A (n.1065+81G>A) c.*284+81G>A (n.*284+81G>A) c.*901+81G>A (n.*901+81G>A) c.921+81G>A (n.921+81G>A) c.*1074+81G>A (n.*1074+81G>A) c.*502+81G>A (n.*502+81G>A) c.*1250+81G>A (n.*1250+81G>A) n.140+81G>A n.939+81G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456977C>A | CA2687481495 | ADHFE1 | c.1065+82C>A (n.1065+82C>A) c.*284+82C>A (n.*284+82C>A) c.*901+82C>A (n.*901+82C>A) c.921+82C>A (n.921+82C>A) c.*1074+82C>A (n.*1074+82C>A) c.*502+82C>A (n.*502+82C>A) c.*1250+82C>A (n.*1250+82C>A) n.140+82C>A n.939+82C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456977C>T | CA2687481496 | ADHFE1 | c.1065+82C>T (n.1065+82C>T) c.*284+82C>T (n.*284+82C>T) c.*901+82C>T (n.*901+82C>T) c.921+82C>T (n.921+82C>T) c.*1074+82C>T (n.*1074+82C>T) c.*502+82C>T (n.*502+82C>T) c.*1250+82C>T (n.*1250+82C>T) n.140+82C>T n.939+82C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456979del | CA2687481497 | ADHFE1 | c.1065+84del (n.1065+84del) c.*284+84del (n.*284+84del) c.*901+84del (n.*901+84del) c.921+84del (n.921+84del) c.*1074+84del (n.*1074+84del) c.*502+84del (n.*502+84del) c.*1250+84del (n.*1250+84del) n.140+84del n.939+84del | gnomAD v4 |