| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66456849T>A | CA371359948 | ADHFE1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.94T>A n.893T>A | |
| 8 | g.66456849T>C | CA371359951 | ADHFE1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.94T>C n.893T>C | |
| 8 | g.66456849T>G | CA371359950 | ADHFE1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.94T>G n.893T>G | |
| 8 | g.66456850G>A | CA4766891 | ADHFE1 | c.1020G>A (p.Val340=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.95G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456850G>C | CA461157466 | ADHFE1 | c.1020G>C (p.Val340=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.95G>C n.894G>C | |
| 8 | g.66456850G= | CA1790503959 | ADHFE1 | c.1020G= (p.Val340=) c.*239G= (n.*239G=) c.*856G= (n.*856G=) c.876G= (p.Val292=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*1205G= (n.*1205G=) n.95G= n.894G= | |
| 8 | g.66456850G>T | CA461157467 | ADHFE1 | c.1020G>T (p.Val340=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.95G>T n.894G>T | |
| 8 | g.66456851A>C | CA371359956 | ADHFE1 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.96A>C n.895A>C | |
| 8 | g.66456851A>G | CA371359955 | ADHFE1 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.96A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456851A>T | CA371359958 | ADHFE1 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.96A>T n.895A>T | |
| 8 | g.66456852A>C | CA371359959 | ADHFE1 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.97A>C n.896A>C | |
| 8 | g.66456852A>G | CA371359960 | ADHFE1 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.97A>G n.896A>G | |
| 8 | g.66456852A>T | CA371359962 | ADHFE1 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.878A>T (p.Lys293Met) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.97A>T n.896A>T | |
| 8 | g.66456853G>A | CA461157468 | ADHFE1 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.879G>A (p.Lys293=) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.98G>A n.897G>A | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456853G>C | CA4766892 | ADHFE1 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.98G>C n.897G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456853G= | CA1790503962 | ADHFE1 | c.1023G= (p.Lys341=) c.*242G= (n.*242G=) c.*859G= (n.*859G=) c.879G= (p.Lys293=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.98G= n.897G= | |
| 8 | g.66456853G>T | CA4766893 | ADHFE1 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.98G>T n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456854A>C | CA371359968 | ADHFE1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.99A>C n.898A>C | |
| 8 | g.66456854A>G | CA371359970 | ADHFE1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.99A>G n.898A>G | |
| 8 | g.66456854A>T | CA371359972 | ADHFE1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.99A>T n.898A>T | |
| 8 | g.66456855T>A | CA371359974 | ADHFE1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.100T>A n.899T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456855T>C | CA4766894 | ADHFE1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.100T>C n.899T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456855T>G | CA371359978 | ADHFE1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.100T>G n.899T>G | |
| 8 | g.66456855T= | CA1790503966 | ADHFE1 | c.1025T= (p.Met342=) c.*244T= (n.*244T=) c.*861T= (n.*861T=) c.881T= (p.Met294=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*1210T= (n.*1210T=) n.100T= n.899T= | |
| 8 | g.66456856G>A | CA4766895 | ADHFE1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.101G>A n.900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456856G>C | CA371359980 | ADHFE1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.101G>C n.900G>C | |
| 8 | g.66456856G= | CA1790503971 | ADHFE1 | c.1026G= (p.Met342=) c.*245G= (n.*245G=) c.*862G= (n.*862G=) c.882G= (p.Met294=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.101G= n.900G= | |
| 8 | g.66456856G>T | CA371359982 | ADHFE1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.101G>T n.900G>T | dbSNP |
| 8 | g.66456857T>A | CA371359985 | ADHFE1 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.102T>A n.901T>A | |
| 8 | g.66456857T>C | CA371359987 | ADHFE1 | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.102T>C n.901T>C | |
| 8 | g.66456857T>G | CA371359989 | ADHFE1 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.102T>G n.901T>G | |
| 8 | g.66456858A= | CA1790503974 | ADHFE1 | c.1028A= (p.Tyr343=) c.*247A= (n.*247A=) c.*864A= (n.*864A=) c.884A= (p.Tyr295=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.103A= n.902A= | |
| 8 | g.66456858A>C | CA371359992 | ADHFE1 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.103A>C n.902A>C | |
| 8 | g.66456858A>G | CA371359993 | ADHFE1 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.103A>G n.902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456858A>T | CA371359995 | ADHFE1 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.103A>T n.902A>T | |
| 8 | g.66456859del | CA461157470 | ADHFE1 | c.1029del (p.Tyr343Ter) c.*248del (n.*248del) c.*865del (n.*865del) c.885del (p.Tyr295Ter) c.*1038del (n.*1038del) c.*466del (n.*466del) c.*1214del (n.*1214del) n.104del n.903del | |
| 8 | g.66456859T>A | CA371359998 | ADHFE1 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.104T>A n.903T>A | |
| 8 | g.66456859T>C | CA461157469 | ADHFE1 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.104T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456859T>G | CA371360000 | ADHFE1 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.104T>G n.903T>G | |
| 8 | g.66456859T= | CA1790503975 | ADHFE1 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.*248T= (n.*248T=) c.*865T= (n.*865T=) c.885T= (p.Tyr295=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*1214T= (n.*1214T=) n.104T= n.903T= | |
| 8 | g.66456860A>C | CA371360002 | ADHFE1 | c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.105A>C n.904A>C | |
| 8 | g.66456860A>G | CA371360004 | ADHFE1 | c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.105A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456860A>T | CA371360006 | ADHFE1 | c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.105A>T n.904A>T | |
| 8 | g.66456861A>C | CA371360010 | ADHFE1 | c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.106A>C n.905A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456861A>G | CA371360012 | ADHFE1 | c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.106A>G n.905A>G | |
| 8 | g.66456861A>T | CA371360008 | ADHFE1 | c.1031A>T (p.Lys344Ile) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.106A>T n.905A>T | |
| 8 | g.66456862A= | CA1790503978 | ADHFE1 | c.1032A= (p.Lys344=) c.*251A= (n.*251A=) c.*868A= (n.*868A=) c.888A= (p.Lys296=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.107A= n.906A= | |
| 8 | g.66456862A>C | CA371360013 | ADHFE1 | c.1032A>C (p.Lys344Asn) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.107A>C n.906A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456862A>G | CA461157471 | ADHFE1 | c.1032A>G (p.Lys344=) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.107A>G n.906A>G | |
| 8 | g.66456862A>T | CA371360015 | ADHFE1 | c.1032A>T (p.Lys344Asn) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.107A>T n.906A>T |