UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6621521C>A | CA172517 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.1005C>A n.1220C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2439C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1242C>A c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*1676-21159C>A (n.*1676-21159C>A) n.389C>A n.440C>A n.70C>A n.344G>T c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.2215-21473C>A (n.2215-21473C>A) n.2335C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.6621521C= | CA1630835062 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C= c.329C= (p.Ala110=) n.1005C= n.1220C= c.371C= (p.Ala124=) c.*2230C= (n.*2230C=) c.2439C= c.*271C= (n.*271C=) n.1242C= c.2282C= (p.Ala761=) c.2003C= (p.Ala668=) c.926C= (p.Ala309=) c.*2561C= (n.*2561C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.*1676-21159C= (n.*1676-21159C=) n.389C= n.440C= n.70C= n.344G= c.1757C= (p.Ala586=) c.2081C= (p.Ala694=) c.2215-21473C= (n.2215-21473C=) n.2335C= | |
| 8 | g.6621521C>G | CA172519 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.1005C>G n.1220C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2439C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1242C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*1676-21159C>G (n.*1676-21159C>G) n.389C>G n.440C>G n.70C>G n.344G>C c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2215-21473C>G (n.2215-21473C>G) n.2335C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621521C>T | CA172521 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.1005C>T n.1220C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2439C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1242C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*1676-21159C>T (n.*1676-21159C>T) n.389C>T n.440C>T n.70C>T n.344G>A c.1757C>T (p.Ala586Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2215-21473C>T (n.2215-21473C>T) n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621521_6621522delinsTA | CA2739279880 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508_509delinsTA c.329_330delinsTA (p.Ala110Val) n.1005_1006delinsTA n.1220_1221delinsTA c.371_372delinsTA (p.Ala124Val) c.*2230_*2231delinsTA (n.*2230_*2231delinsTA) c.2439_2440delinsTA c.*271_*272delinsTA (n.*271_*272delinsTA) n.1242_1243delinsTA c.2282_2283delinsTA (p.Ala761Val) c.2003_2004delinsTA (p.Ala668Val) c.926_927delinsTA (p.Ala309Val) c.*2561_*2562delinsTA (n.*2561_*2562delinsTA) c.1127_1128delinsTA (p.Ala376Val) c.*1676-21159_*1676-21158delinsTA (n.*1676-21159_*1676-21158delinsTA) n.389_390delinsTA n.440_441delinsTA n.70_71delinsTA n.343_344delinsTA c.1757_1758delinsTA (p.Ala586Val) c.2081_2082delinsTA (p.Ala694Val) c.2215-21473_2215-21472delinsTA (n.2215-21473_2215-21472delinsTA) n.2335_2336delinsTA | ClinVar |
| 8 | g.6621522G>A | CA459164488 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.509G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.1006G>A n.1221G>A c.372G>A (p.Ala124=) c.*2231G>A (n.*2231G>A) c.2440G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1243G>A c.2283G>A (p.Ala761=) c.2004G>A (p.Ala668=) c.927G>A (p.Ala309=) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.1128G>A (p.Ala376=) c.*1676-21158G>A (n.*1676-21158G>A) n.390G>A n.441G>A n.71G>A n.343C>T c.1758G>A (p.Ala586=) c.2082G>A (p.Ala694=) c.2215-21472G>A (n.2215-21472G>A) n.2336G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.6621522G>C | CA459164490 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.509G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.1006G>C n.1221G>C c.372G>C (p.Ala124=) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.2440G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1243G>C c.2283G>C (p.Ala761=) c.2004G>C (p.Ala668=) c.927G>C (p.Ala309=) c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.1128G>C (p.Ala376=) c.*1676-21158G>C (n.*1676-21158G>C) n.390G>C n.441G>C n.71G>C n.343C>G c.1758G>C (p.Ala586=) c.2082G>C (p.Ala694=) c.2215-21472G>C (n.2215-21472G>C) n.2336G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6621522G>T | CA459164491 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.509G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.1006G>T n.1221G>T c.372G>T (p.Ala124=) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.2440G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1243G>T c.2283G>T (p.Ala761=) c.2004G>T (p.Ala668=) c.927G>T (p.Ala309=) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) c.*1676-21158G>T (n.*1676-21158G>T) n.390G>T n.441G>T n.71G>T n.343C>A c.1758G>T (p.Ala586=) c.2082G>T (p.Ala694=) c.2215-21472G>T (n.2215-21472G>T) n.2336G>T | |
| 8 | g.6621523A>C | CA370216308 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.510A>C c.331A>C (p.Met111Leu) n.1007A>C n.1222A>C c.373A>C (p.Met125Leu) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.2441A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1244A>C c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2005A>C (p.Met669Leu) c.928A>C (p.Met310Leu) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.*1676-21157A>C (n.*1676-21157A>C) n.391A>C n.442A>C n.72A>C n.342T>G c.1759A>C (p.Met587Leu) c.2083A>C (p.Met695Leu) c.2215-21471A>C (n.2215-21471A>C) n.2337A>C | |
| 8 | g.6621523A>G | CA370216309 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.510A>G c.331A>G (p.Met111Val) n.1007A>G n.1222A>G c.373A>G (p.Met125Val) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.2441A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1244A>G c.2284A>G (p.Met762Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.928A>G (p.Met310Val) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.*1676-21157A>G (n.*1676-21157A>G) n.391A>G n.442A>G n.72A>G n.342T>C c.1759A>G (p.Met587Val) c.2083A>G (p.Met695Val) c.2215-21471A>G (n.2215-21471A>G) n.2337A>G | |
| 8 | g.6621523A>T | CA370216310 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.510A>T c.331A>T (p.Met111Leu) n.1007A>T n.1222A>T c.373A>T (p.Met125Leu) c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.2441A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1244A>T c.2284A>T (p.Met762Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.928A>T (p.Met310Leu) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.*1676-21157A>T (n.*1676-21157A>T) n.391A>T n.442A>T n.72A>T n.342T>A c.1759A>T (p.Met587Leu) c.2083A>T (p.Met695Leu) c.2215-21471A>T (n.2215-21471A>T) n.2337A>T | |
| 8 | g.6621524T>A | CA370216311 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.511T>A c.332T>A (p.Met111Lys) n.1008T>A n.1223T>A c.374T>A (p.Met125Lys) c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.2442T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.1245T>A c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.929T>A (p.Met310Lys) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.*1676-21156T>A (n.*1676-21156T>A) n.392T>A n.443T>A n.73T>A n.341A>T c.1760T>A (p.Met587Lys) c.2084T>A (p.Met695Lys) c.2215-21470T>A (n.2215-21470T>A) n.2338T>A | |
| 8 | g.6621524T>C | CA370216312 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.511T>C c.332T>C (p.Met111Thr) n.1008T>C n.1223T>C c.374T>C (p.Met125Thr) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.2442T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.1245T>C c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.929T>C (p.Met310Thr) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.*1676-21156T>C (n.*1676-21156T>C) n.392T>C n.443T>C n.73T>C n.341A>G c.1760T>C (p.Met587Thr) c.2084T>C (p.Met695Thr) c.2215-21470T>C (n.2215-21470T>C) n.2338T>C | |
| 8 | g.6621524T>G | CA370216313 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.511T>G c.332T>G (p.Met111Arg) n.1008T>G n.1223T>G c.374T>G (p.Met125Arg) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.2442T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.1245T>G c.2285T>G (p.Met762Arg) c.2006T>G (p.Met669Arg) c.929T>G (p.Met310Arg) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.*1676-21156T>G (n.*1676-21156T>G) n.392T>G n.443T>G n.73T>G n.341A>C c.1760T>G (p.Met587Arg) c.2084T>G (p.Met695Arg) c.2215-21470T>G (n.2215-21470T>G) n.2338T>G | |
| 8 | g.6621525G>A | CA370216314 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.512G>A c.333G>A (p.Met111Ile) n.1009G>A n.1224G>A c.375G>A (p.Met125Ile) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2443G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1246G>A c.2286G>A (p.Met762Ile) c.2007G>A (p.Met669Ile) c.930G>A (p.Met310Ile) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.*1676-21155G>A (n.*1676-21155G>A) n.393G>A n.444G>A n.74G>A n.340C>T c.1761G>A (p.Met587Ile) c.2085G>A (p.Met695Ile) c.2215-21469G>A (n.2215-21469G>A) n.2339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621525G>C | CA370216315 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.512G>C c.333G>C (p.Met111Ile) n.1009G>C n.1224G>C c.375G>C (p.Met125Ile) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.2443G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1246G>C c.2286G>C (p.Met762Ile) c.2007G>C (p.Met669Ile) c.930G>C (p.Met310Ile) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.*1676-21155G>C (n.*1676-21155G>C) n.393G>C n.444G>C n.74G>C n.340C>G c.1761G>C (p.Met587Ile) c.2085G>C (p.Met695Ile) c.2215-21469G>C (n.2215-21469G>C) n.2339G>C | |
| 8 | g.6621525G= | CA1761011974 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.512G= c.333G= (p.Met111=) n.1009G= n.1224G= c.375G= (p.Met125=) c.*2234G= (n.*2234G=) c.2443G= c.*275G= (n.*275G=) n.1246G= c.2286G= (p.Met762=) c.2007G= (p.Met669=) c.930G= (p.Met310=) c.*2565G= (n.*2565G=) c.1131G= (p.Met377=) c.*1676-21155G= (n.*1676-21155G=) n.393G= n.444G= n.74G= n.340C= c.1761G= (p.Met587=) c.2085G= (p.Met695=) c.2215-21469G= (n.2215-21469G=) n.2339G= | |
| 8 | g.6621525G>T | CA370216316 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.512G>T c.333G>T (p.Met111Ile) n.1009G>T n.1224G>T c.375G>T (p.Met125Ile) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2443G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1246G>T c.2286G>T (p.Met762Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.930G>T (p.Met310Ile) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.*1676-21155G>T (n.*1676-21155G>T) n.393G>T n.444G>T n.74G>T n.340C>A c.1761G>T (p.Met587Ile) c.2085G>T (p.Met695Ile) c.2215-21469G>T (n.2215-21469G>T) n.2339G>T | |
| 8 | g.6621526T>A | CA370216317 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.513T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1010T>A n.1225T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.2444T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1247T>A c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.*1676-21154T>A (n.*1676-21154T>A) n.394T>A n.445T>A n.75T>A n.339A>T c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.2086T>A (p.Phe696Ile) c.2215-21468T>A (n.2215-21468T>A) n.2340T>A | |
| 8 | g.6621526T>C | CA370216318 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.513T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1010T>C n.1225T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.2444T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1247T>C c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.*1676-21154T>C (n.*1676-21154T>C) n.394T>C n.445T>C n.75T>C n.339A>G c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.2086T>C (p.Phe696Leu) c.2215-21468T>C (n.2215-21468T>C) n.2340T>C | |
| 8 | g.6621526T>G | CA370216319 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.513T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1010T>G n.1225T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.2444T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1247T>G c.2287T>G (p.Phe763Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.*1676-21154T>G (n.*1676-21154T>G) n.394T>G n.445T>G n.75T>G n.339A>C c.1762T>G (p.Phe588Val) c.2086T>G (p.Phe696Val) c.2215-21468T>G (n.2215-21468T>G) n.2340T>G | |
| 8 | g.6621527T>A | CA370216320 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.514T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1011T>A n.1226T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.2445T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1248T>A c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.*1676-21153T>A (n.*1676-21153T>A) n.395T>A n.446T>A n.76T>A n.338A>T c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) c.2215-21467T>A (n.2215-21467T>A) n.2341T>A | |
| 8 | g.6621527T>C | CA271701 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.514T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1011T>C n.1226T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.2445T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1248T>C c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.*1676-21153T>C (n.*1676-21153T>C) n.395T>C n.446T>C n.76T>C n.338A>G c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.2087T>C (p.Phe696Ser) c.2215-21467T>C (n.2215-21467T>C) n.2341T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.6621527T>G | CA370216321 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.514T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1011T>G n.1226T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.2445T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1248T>G c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.*1676-21153T>G (n.*1676-21153T>G) n.395T>G n.446T>G n.76T>G n.338A>C c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.2087T>G (p.Phe696Cys) c.2215-21467T>G (n.2215-21467T>G) n.2341T>G | |
| 8 | g.6621527T= | CA1761011977 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.514T= c.335T= (p.Phe112=) n.1011T= n.1226T= c.377T= (p.Phe126=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.2445T= c.*277T= (n.*277T=) n.1248T= c.2288T= (p.Phe763=) c.2009T= (p.Phe670=) c.932T= (p.Phe311=) c.*2567T= (n.*2567T=) c.1133T= (p.Phe378=) c.*1676-21153T= (n.*1676-21153T=) n.395T= n.446T= n.76T= n.338A= c.1763T= (p.Phe588=) c.2087T= (p.Phe696=) c.2215-21467T= (n.2215-21467T=) n.2341T= | |
| 8 | g.6621528T>A | CA370216322 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.515T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) n.1012T>A n.1227T>A c.378T>A (p.Phe126Leu) c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.2446T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.1249T>A c.2289T>A (p.Phe763Leu) c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.*1676-21152T>A (n.*1676-21152T>A) n.396T>A n.447T>A n.77T>A n.337A>T c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.2088T>A (p.Phe696Leu) c.2215-21466T>A (n.2215-21466T>A) n.2342T>A | |
| 8 | g.6621528T>C | CA459164513 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.515T>C c.336T>C (p.Phe112=) n.1012T>C n.1227T>C c.378T>C (p.Phe126=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.2446T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.1249T>C c.2289T>C (p.Phe763=) c.2010T>C (p.Phe670=) c.933T>C (p.Phe311=) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.1134T>C (p.Phe378=) c.*1676-21152T>C (n.*1676-21152T>C) n.396T>C n.447T>C n.77T>C n.337A>G c.1764T>C (p.Phe588=) c.2088T>C (p.Phe696=) c.2215-21466T>C (n.2215-21466T>C) n.2342T>C | |
| 8 | g.6621528T>G | CA370216323 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.515T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) n.1012T>G n.1227T>G c.378T>G (p.Phe126Leu) c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.2446T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.1249T>G c.2289T>G (p.Phe763Leu) c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.*1676-21152T>G (n.*1676-21152T>G) n.396T>G n.447T>G n.77T>G n.337A>C c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.2088T>G (p.Phe696Leu) c.2215-21466T>G (n.2215-21466T>G) n.2342T>G | |
| 8 | g.6621529G>A | CA4611489 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.516G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.1013G>A n.1228G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.2447G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1250G>A c.2290G>A (p.Val764Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.*1676-21151G>A (n.*1676-21151G>A) n.397G>A n.448G>A n.78G>A n.336C>T c.1765G>A (p.Val589Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) c.2215-21465G>A (n.2215-21465G>A) n.2343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621529G>C | CA370216324 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.516G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.1013G>C n.1228G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.2447G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1250G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.*1676-21151G>C (n.*1676-21151G>C) n.397G>C n.448G>C n.78G>C n.336C>G c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.2215-21465G>C (n.2215-21465G>C) n.2343G>C | dbSNP |
| 8 | g.6621529G= | CA1761011982 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.516G= c.337G= (p.Val113=) n.1013G= n.1228G= c.379G= (p.Val127=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.2447G= c.*279G= (n.*279G=) n.1250G= c.2290G= (p.Val764=) c.2011G= (p.Val671=) c.934G= (p.Val312=) c.*2569G= (n.*2569G=) c.1135G= (p.Val379=) c.*1676-21151G= (n.*1676-21151G=) n.397G= n.448G= n.78G= n.336C= c.1765G= (p.Val589=) c.2089G= (p.Val697=) c.2215-21465G= (n.2215-21465G=) n.2343G= | |
| 8 | g.6621529G>T | CA370216325 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.516G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.1013G>T n.1228G>T c.379G>T (p.Val127Phe) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.2447G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1250G>T c.2290G>T (p.Val764Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.*1676-21151G>T (n.*1676-21151G>T) n.397G>T n.448G>T n.78G>T n.336C>A c.1765G>T (p.Val589Phe) c.2089G>T (p.Val697Phe) c.2215-21465G>T (n.2215-21465G>T) n.2343G>T | |
| 8 | g.6621530T>A | CA370216326 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.517T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.1014T>A n.1229T>A c.380T>A (p.Val127Asp) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.2448T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.1251T>A c.2291T>A (p.Val764Asp) c.2012T>A (p.Val671Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.*1676-21150T>A (n.*1676-21150T>A) n.398T>A n.449T>A n.79T>A n.335A>T c.1766T>A (p.Val589Asp) c.2090T>A (p.Val697Asp) c.2215-21464T>A (n.2215-21464T>A) n.2344T>A | dbSNP |
| 8 | g.6621530T>C | CA370216327 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.517T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.1014T>C n.1229T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.2448T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.1251T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.*1676-21150T>C (n.*1676-21150T>C) n.398T>C n.449T>C n.79T>C n.335A>G c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.2215-21464T>C (n.2215-21464T>C) n.2344T>C | |
| 8 | g.6621530T>G | CA370216328 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.517T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.1014T>G n.1229T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.2448T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.1251T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*1676-21150T>G (n.*1676-21150T>G) n.398T>G n.449T>G n.79T>G n.335A>C c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.2215-21464T>G (n.2215-21464T>G) n.2344T>G | |
| 8 | g.6621531C>A | CA459164517 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.518C>A c.339C>A (p.Val113=) n.1015C>A n.1230C>A c.381C>A (p.Val127=) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.2449C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1252C>A c.2292C>A (p.Val764=) c.2013C>A (p.Val671=) c.936C>A (p.Val312=) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.1137C>A (p.Val379=) c.*1676-21149C>A (n.*1676-21149C>A) n.399C>A n.450C>A n.80C>A n.334G>T c.1767C>A (p.Val589=) c.2091C>A (p.Val697=) c.2215-21463C>A (n.2215-21463C>A) n.2345C>A | |
| 8 | g.6621531C= | CA1761011986 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.518C= c.339C= (p.Val113=) n.1015C= n.1230C= c.381C= (p.Val127=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.2449C= c.*281C= (n.*281C=) n.1252C= c.2292C= (p.Val764=) c.2013C= (p.Val671=) c.936C= (p.Val312=) c.*2571C= (n.*2571C=) c.1137C= (p.Val379=) c.*1676-21149C= (n.*1676-21149C=) n.399C= n.450C= n.80C= n.334G= c.1767C= (p.Val589=) c.2091C= (p.Val697=) c.2215-21463C= (n.2215-21463C=) n.2345C= | |
| 8 | g.6621531C>G | CA459164518 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.518C>G c.339C>G (p.Val113=) n.1015C>G n.1230C>G c.381C>G (p.Val127=) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.2449C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1252C>G c.2292C>G (p.Val764=) c.2013C>G (p.Val671=) c.936C>G (p.Val312=) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.1137C>G (p.Val379=) c.*1676-21149C>G (n.*1676-21149C>G) n.399C>G n.450C>G n.80C>G n.334G>C c.1767C>G (p.Val589=) c.2091C>G (p.Val697=) c.2215-21463C>G (n.2215-21463C>G) n.2345C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621531C>T | CA459164519 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.518C>T c.339C>T (p.Val113=) n.1015C>T n.1230C>T c.381C>T (p.Val127=) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.2449C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1252C>T c.2292C>T (p.Val764=) c.2013C>T (p.Val671=) c.936C>T (p.Val312=) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.1137C>T (p.Val379=) c.*1676-21149C>T (n.*1676-21149C>T) n.399C>T n.450C>T n.80C>T n.334G>A c.1767C>T (p.Val589=) c.2091C>T (p.Val697=) c.2215-21463C>T (n.2215-21463C>T) n.2345C>T | ClinVar |
| 8 | g.6621532T>A | CA370216329 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.519T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1016T>A n.1231T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.2450T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.1253T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*2572T>A (n.*2572T>A) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*1676-21148T>A (n.*1676-21148T>A) n.400T>A n.451T>A n.81T>A n.333A>T c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2215-21462T>A (n.2215-21462T>A) n.2346T>A | |
| 8 | g.6621532T>C | CA370216330 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.519T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1016T>C n.1231T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.2450T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.1253T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*2572T>C (n.*2572T>C) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*1676-21148T>C (n.*1676-21148T>C) n.400T>C n.451T>C n.81T>C n.333A>G c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2215-21462T>C (n.2215-21462T>C) n.2346T>C | |
| 8 | g.6621532T>G | CA370216331 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.519T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1016T>G n.1231T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.2450T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.1253T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*1676-21148T>G (n.*1676-21148T>G) n.400T>G n.451T>G n.81T>G n.333A>C c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2215-21462T>G (n.2215-21462T>G) n.2346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621532T= | CA1761011989 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.519T= c.340T= (p.Ser114=) n.1016T= n.1231T= c.382T= (p.Ser128=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.2450T= c.*282T= (n.*282T=) n.1253T= c.2293T= (p.Ser765=) c.2014T= (p.Ser672=) c.937T= (p.Ser313=) c.*2572T= (n.*2572T=) c.1138T= (p.Ser380=) c.*1676-21148T= (n.*1676-21148T=) n.400T= n.451T= n.81T= n.333A= c.1768T= (p.Ser590=) c.2092T= (p.Ser698=) c.2215-21462T= (n.2215-21462T=) n.2346T= | |
| 8 | g.6621533C>A | CA370216332 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.520C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) n.1017C>A n.1232C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.2451C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.1254C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.2015C>A (p.Ser672Ter) c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.*1676-21147C>A (n.*1676-21147C>A) n.401C>A n.452C>A n.82C>A n.332G>T c.1769C>A (p.Ser590Ter) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.2215-21461C>A (n.2215-21461C>A) n.2347C>A | |
| 8 | g.6621533C= | CA1761011995 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.520C= c.341C= (p.Ser114=) n.1017C= n.1232C= c.383C= (p.Ser128=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.2451C= c.*283C= (n.*283C=) n.1254C= c.2294C= (p.Ser765=) c.2015C= (p.Ser672=) c.938C= (p.Ser313=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.1139C= (p.Ser380=) c.*1676-21147C= (n.*1676-21147C=) n.401C= n.452C= n.82C= n.332G= c.1769C= (p.Ser590=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2215-21461C= (n.2215-21461C=) n.2347C= | |
| 8 | g.6621533C>G | CA4611490 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.520C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) n.1017C>G n.1232C>G c.383C>G (p.Ser128Trp) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.2451C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.1254C>G c.2294C>G (p.Ser765Trp) c.2015C>G (p.Ser672Trp) c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.1139C>G (p.Ser380Trp) c.*1676-21147C>G (n.*1676-21147C>G) n.401C>G n.452C>G n.82C>G n.332G>C c.1769C>G (p.Ser590Trp) c.2093C>G (p.Ser698Trp) c.2215-21461C>G (n.2215-21461C>G) n.2347C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621533C>T | CA171436616 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.520C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) n.1017C>T n.1232C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.2451C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1254C>T c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.2015C>T (p.Ser672Leu) c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.*1676-21147C>T (n.*1676-21147C>T) n.401C>T n.452C>T n.82C>T n.332G>A c.1769C>T (p.Ser590Leu) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.2215-21461C>T (n.2215-21461C>T) n.2347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621534G>A | CA172525 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.521G>A c.342G>A (p.Ser114=) n.1018G>A n.1233G>A c.384G>A (p.Ser128=) c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.2452G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.1255G>A c.2295G>A (p.Ser765=) c.2016G>A (p.Ser672=) c.939G>A (p.Ser313=) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.1140G>A (p.Ser380=) c.*1676-21146G>A (n.*1676-21146G>A) n.402G>A n.453G>A n.83G>A n.331C>T c.1770G>A (p.Ser590=) c.2094G>A (p.Ser698=) c.2215-21460G>A (n.2215-21460G>A) n.2348G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621534G>C | CA459164530 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.521G>C c.342G>C (p.Ser114=) n.1018G>C n.1233G>C c.384G>C (p.Ser128=) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.2452G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.1255G>C c.2295G>C (p.Ser765=) c.2016G>C (p.Ser672=) c.939G>C (p.Ser313=) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.1140G>C (p.Ser380=) c.*1676-21146G>C (n.*1676-21146G>C) n.402G>C n.453G>C n.83G>C n.331C>G c.1770G>C (p.Ser590=) c.2094G>C (p.Ser698=) c.2215-21460G>C (n.2215-21460G>C) n.2348G>C | |
| 8 | g.6621534G= | CA1761012001 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.521G= c.342G= (p.Ser114=) n.1018G= n.1233G= c.384G= (p.Ser128=) c.*2243G= (n.*2243G=) c.2452G= c.*284G= (n.*284G=) n.1255G= c.2295G= (p.Ser765=) c.2016G= (p.Ser672=) c.939G= (p.Ser313=) c.*2574G= (n.*2574G=) c.1140G= (p.Ser380=) c.*1676-21146G= (n.*1676-21146G=) n.402G= n.453G= n.83G= n.331C= c.1770G= (p.Ser590=) c.2094G= (p.Ser698=) c.2215-21460G= (n.2215-21460G=) n.2348G= |