UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6597038C>A | CA12804336 | MCPH1 | n.441-24416C>A c.262-24416C>A (n.262-24416C>A) n.938-24416C>A n.1153-24416C>A c.304-24416C>A (n.304-24416C>A) c.*2163-24416C>A (n.*2163-24416C>A) c.2372-24416C>A c.*204-24416C>A (n.*204-24416C>A) n.1175-24416C>A c.2215-24416C>A (n.2215-24416C>A) c.1936-24416C>A (n.1936-24416C>A) c.859-24416C>A (n.859-24416C>A) c.*2494-24416C>A (n.*2494-24416C>A) c.1060-24416C>A (n.1060-24416C>A) c.*1676-45642C>A (n.*1676-45642C>A) n.322-24416C>A n.373-24416C>A c.1690-24416C>A (n.1690-24416C>A) c.2014-24416C>A (n.2014-24416C>A) c.2215-45956C>A (n.2215-45956C>A) n.2268-24416C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6597038C= | CA1761003399 | MCPH1 | n.441-24416C= c.262-24416C= (n.262-24416C=) n.938-24416C= n.1153-24416C= c.304-24416C= (n.304-24416C=) c.*2163-24416C= (n.*2163-24416C=) c.2372-24416C= c.*204-24416C= (n.*204-24416C=) n.1175-24416C= c.2215-24416C= (n.2215-24416C=) c.1936-24416C= (n.1936-24416C=) c.859-24416C= (n.859-24416C=) c.*2494-24416C= (n.*2494-24416C=) c.1060-24416C= (n.1060-24416C=) c.*1676-45642C= (n.*1676-45642C=) n.322-24416C= n.373-24416C= c.1690-24416C= (n.1690-24416C=) c.2014-24416C= (n.2014-24416C=) c.2215-45956C= (n.2215-45956C=) n.2268-24416C= | |
| 8 | g.6597038C>G | CA579643269 | MCPH1 | n.441-24416C>G c.262-24416C>G (n.262-24416C>G) n.938-24416C>G n.1153-24416C>G c.304-24416C>G (n.304-24416C>G) c.*2163-24416C>G (n.*2163-24416C>G) c.2372-24416C>G c.*204-24416C>G (n.*204-24416C>G) n.1175-24416C>G c.2215-24416C>G (n.2215-24416C>G) c.1936-24416C>G (n.1936-24416C>G) c.859-24416C>G (n.859-24416C>G) c.*2494-24416C>G (n.*2494-24416C>G) c.1060-24416C>G (n.1060-24416C>G) c.*1676-45642C>G (n.*1676-45642C>G) n.322-24416C>G n.373-24416C>G c.1690-24416C>G (n.1690-24416C>G) c.2014-24416C>G (n.2014-24416C>G) c.2215-45956C>G (n.2215-45956C>G) n.2268-24416C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6597038C>T | CA1761003398 | MCPH1 | n.441-24416C>T c.262-24416C>T (n.262-24416C>T) n.938-24416C>T n.1153-24416C>T c.304-24416C>T (n.304-24416C>T) c.*2163-24416C>T (n.*2163-24416C>T) c.2372-24416C>T c.*204-24416C>T (n.*204-24416C>T) n.1175-24416C>T c.2215-24416C>T (n.2215-24416C>T) c.1936-24416C>T (n.1936-24416C>T) c.859-24416C>T (n.859-24416C>T) c.*2494-24416C>T (n.*2494-24416C>T) c.1060-24416C>T (n.1060-24416C>T) c.*1676-45642C>T (n.*1676-45642C>T) n.322-24416C>T n.373-24416C>T c.1690-24416C>T (n.1690-24416C>T) c.2014-24416C>T (n.2014-24416C>T) c.2215-45956C>T (n.2215-45956C>T) n.2268-24416C>T | dbSNP |
| 8 | g.6597040G= | CA1761003400 | MCPH1 | n.441-24414G= c.262-24414G= (n.262-24414G=) n.938-24414G= n.1153-24414G= c.304-24414G= (n.304-24414G=) c.*2163-24414G= (n.*2163-24414G=) c.2372-24414G= c.*204-24414G= (n.*204-24414G=) n.1175-24414G= c.2215-24414G= (n.2215-24414G=) c.1936-24414G= (n.1936-24414G=) c.859-24414G= (n.859-24414G=) c.*2494-24414G= (n.*2494-24414G=) c.1060-24414G= (n.1060-24414G=) c.*1676-45640G= (n.*1676-45640G=) n.322-24414G= n.373-24414G= c.1690-24414G= (n.1690-24414G=) c.2014-24414G= (n.2014-24414G=) c.2215-45954G= (n.2215-45954G=) n.2268-24414G= | |
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| 8 | g.6597041G>A | CA1761003402 | MCPH1 | n.441-24413G>A c.262-24413G>A (n.262-24413G>A) n.938-24413G>A n.1153-24413G>A c.304-24413G>A (n.304-24413G>A) c.*2163-24413G>A (n.*2163-24413G>A) c.2372-24413G>A c.*204-24413G>A (n.*204-24413G>A) n.1175-24413G>A c.2215-24413G>A (n.2215-24413G>A) c.1936-24413G>A (n.1936-24413G>A) c.859-24413G>A (n.859-24413G>A) c.*2494-24413G>A (n.*2494-24413G>A) c.1060-24413G>A (n.1060-24413G>A) c.*1676-45639G>A (n.*1676-45639G>A) n.322-24413G>A n.373-24413G>A c.1690-24413G>A (n.1690-24413G>A) c.2014-24413G>A (n.2014-24413G>A) c.2215-45953G>A (n.2215-45953G>A) n.2268-24413G>A | dbSNP |
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| 8 | g.6597044G>A | CA854388168 | MCPH1 | n.441-24410G>A c.262-24410G>A (n.262-24410G>A) n.938-24410G>A n.1153-24410G>A c.304-24410G>A (n.304-24410G>A) c.*2163-24410G>A (n.*2163-24410G>A) c.2372-24410G>A c.*204-24410G>A (n.*204-24410G>A) n.1175-24410G>A c.2215-24410G>A (n.2215-24410G>A) c.1936-24410G>A (n.1936-24410G>A) c.859-24410G>A (n.859-24410G>A) c.*2494-24410G>A (n.*2494-24410G>A) c.1060-24410G>A (n.1060-24410G>A) c.*1676-45636G>A (n.*1676-45636G>A) n.322-24410G>A n.373-24410G>A c.1690-24410G>A (n.1690-24410G>A) c.2014-24410G>A (n.2014-24410G>A) c.2215-45950G>A (n.2215-45950G>A) n.2268-24410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6597046C>T | CA171414606 | MCPH1 | n.441-24408C>T c.262-24408C>T (n.262-24408C>T) n.938-24408C>T n.1153-24408C>T c.304-24408C>T (n.304-24408C>T) c.*2163-24408C>T (n.*2163-24408C>T) c.2372-24408C>T c.*204-24408C>T (n.*204-24408C>T) n.1175-24408C>T c.2215-24408C>T (n.2215-24408C>T) c.1936-24408C>T (n.1936-24408C>T) c.859-24408C>T (n.859-24408C>T) c.*2494-24408C>T (n.*2494-24408C>T) c.1060-24408C>T (n.1060-24408C>T) c.*1676-45634C>T (n.*1676-45634C>T) n.322-24408C>T n.373-24408C>T c.1690-24408C>T (n.1690-24408C>T) c.2014-24408C>T (n.2014-24408C>T) c.2215-45948C>T (n.2215-45948C>T) n.2268-24408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6597047A>G | CA854388175 | MCPH1 | n.441-24407A>G c.262-24407A>G (n.262-24407A>G) n.938-24407A>G n.1153-24407A>G c.304-24407A>G (n.304-24407A>G) c.*2163-24407A>G (n.*2163-24407A>G) c.2372-24407A>G c.*204-24407A>G (n.*204-24407A>G) n.1175-24407A>G c.2215-24407A>G (n.2215-24407A>G) c.1936-24407A>G (n.1936-24407A>G) c.859-24407A>G (n.859-24407A>G) c.*2494-24407A>G (n.*2494-24407A>G) c.1060-24407A>G (n.1060-24407A>G) c.*1676-45633A>G (n.*1676-45633A>G) n.322-24407A>G n.373-24407A>G c.1690-24407A>G (n.1690-24407A>G) c.2014-24407A>G (n.2014-24407A>G) c.2215-45947A>G (n.2215-45947A>G) n.2268-24407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6597049G>A | CA854388178 | MCPH1 | n.441-24405G>A c.262-24405G>A (n.262-24405G>A) n.938-24405G>A n.1153-24405G>A c.304-24405G>A (n.304-24405G>A) c.*2163-24405G>A (n.*2163-24405G>A) c.2372-24405G>A c.*204-24405G>A (n.*204-24405G>A) n.1175-24405G>A c.2215-24405G>A (n.2215-24405G>A) c.1936-24405G>A (n.1936-24405G>A) c.859-24405G>A (n.859-24405G>A) c.*2494-24405G>A (n.*2494-24405G>A) c.1060-24405G>A (n.1060-24405G>A) c.*1676-45631G>A (n.*1676-45631G>A) n.322-24405G>A n.373-24405G>A c.1690-24405G>A (n.1690-24405G>A) c.2014-24405G>A (n.2014-24405G>A) c.2215-45945G>A (n.2215-45945G>A) n.2268-24405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6597049G>C | CA854388179 | MCPH1 | n.441-24405G>C c.262-24405G>C (n.262-24405G>C) n.938-24405G>C n.1153-24405G>C c.304-24405G>C (n.304-24405G>C) c.*2163-24405G>C (n.*2163-24405G>C) c.2372-24405G>C c.*204-24405G>C (n.*204-24405G>C) n.1175-24405G>C c.2215-24405G>C (n.2215-24405G>C) c.1936-24405G>C (n.1936-24405G>C) c.859-24405G>C (n.859-24405G>C) c.*2494-24405G>C (n.*2494-24405G>C) c.1060-24405G>C (n.1060-24405G>C) c.*1676-45631G>C (n.*1676-45631G>C) n.322-24405G>C n.373-24405G>C c.1690-24405G>C (n.1690-24405G>C) c.2014-24405G>C (n.2014-24405G>C) c.2215-45945G>C (n.2215-45945G>C) n.2268-24405G>C | dbSNP |
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| 8 | g.6597051G>A | CA1761003411 | MCPH1 | n.441-24403G>A c.262-24403G>A (n.262-24403G>A) n.938-24403G>A n.1153-24403G>A c.304-24403G>A (n.304-24403G>A) c.*2163-24403G>A (n.*2163-24403G>A) c.2372-24403G>A c.*204-24403G>A (n.*204-24403G>A) n.1175-24403G>A c.2215-24403G>A (n.2215-24403G>A) c.1936-24403G>A (n.1936-24403G>A) c.859-24403G>A (n.859-24403G>A) c.*2494-24403G>A (n.*2494-24403G>A) c.1060-24403G>A (n.1060-24403G>A) c.*1676-45629G>A (n.*1676-45629G>A) n.322-24403G>A n.373-24403G>A c.1690-24403G>A (n.1690-24403G>A) c.2014-24403G>A (n.2014-24403G>A) c.2215-45943G>A (n.2215-45943G>A) n.2268-24403G>A | dbSNP |
| 8 | g.6597051G= | CA1761003410 | MCPH1 | n.441-24403G= c.262-24403G= (n.262-24403G=) n.938-24403G= n.1153-24403G= c.304-24403G= (n.304-24403G=) c.*2163-24403G= (n.*2163-24403G=) c.2372-24403G= c.*204-24403G= (n.*204-24403G=) n.1175-24403G= c.2215-24403G= (n.2215-24403G=) c.1936-24403G= (n.1936-24403G=) c.859-24403G= (n.859-24403G=) c.*2494-24403G= (n.*2494-24403G=) c.1060-24403G= (n.1060-24403G=) c.*1676-45629G= (n.*1676-45629G=) n.322-24403G= n.373-24403G= c.1690-24403G= (n.1690-24403G=) c.2014-24403G= (n.2014-24403G=) c.2215-45943G= (n.2215-45943G=) n.2268-24403G= | |
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| 8 | g.6597053T= | CA1761003412 | MCPH1 | n.441-24401T= c.262-24401T= (n.262-24401T=) n.938-24401T= n.1153-24401T= c.304-24401T= (n.304-24401T=) c.*2163-24401T= (n.*2163-24401T=) c.2372-24401T= c.*204-24401T= (n.*204-24401T=) n.1175-24401T= c.2215-24401T= (n.2215-24401T=) c.1936-24401T= (n.1936-24401T=) c.859-24401T= (n.859-24401T=) c.*2494-24401T= (n.*2494-24401T=) c.1060-24401T= (n.1060-24401T=) c.*1676-45627T= (n.*1676-45627T=) n.322-24401T= n.373-24401T= c.1690-24401T= (n.1690-24401T=) c.2014-24401T= (n.2014-24401T=) c.2215-45941T= (n.2215-45941T=) n.2268-24401T= | |
| 8 | g.6597056G>A | CA1761003414 | MCPH1 | n.441-24398G>A c.262-24398G>A (n.262-24398G>A) n.938-24398G>A n.1153-24398G>A c.304-24398G>A (n.304-24398G>A) c.*2163-24398G>A (n.*2163-24398G>A) c.2372-24398G>A c.*204-24398G>A (n.*204-24398G>A) n.1175-24398G>A c.2215-24398G>A (n.2215-24398G>A) c.1936-24398G>A (n.1936-24398G>A) c.859-24398G>A (n.859-24398G>A) c.*2494-24398G>A (n.*2494-24398G>A) c.1060-24398G>A (n.1060-24398G>A) c.*1676-45624G>A (n.*1676-45624G>A) n.322-24398G>A n.373-24398G>A c.1690-24398G>A (n.1690-24398G>A) c.2014-24398G>A (n.2014-24398G>A) c.2215-45938G>A (n.2215-45938G>A) n.2268-24398G>A | dbSNP |
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| 8 | g.6597057C= | CA1761003415 | MCPH1 | n.441-24397C= c.262-24397C= (n.262-24397C=) n.938-24397C= n.1153-24397C= c.304-24397C= (n.304-24397C=) c.*2163-24397C= (n.*2163-24397C=) c.2372-24397C= c.*204-24397C= (n.*204-24397C=) n.1175-24397C= c.2215-24397C= (n.2215-24397C=) c.1936-24397C= (n.1936-24397C=) c.859-24397C= (n.859-24397C=) c.*2494-24397C= (n.*2494-24397C=) c.1060-24397C= (n.1060-24397C=) c.*1676-45623C= (n.*1676-45623C=) n.322-24397C= n.373-24397C= c.1690-24397C= (n.1690-24397C=) c.2014-24397C= (n.2014-24397C=) c.2215-45937C= (n.2215-45937C=) n.2268-24397C= | |
| 8 | g.6597057C>G | CA1761003416 | MCPH1 | n.441-24397C>G c.262-24397C>G (n.262-24397C>G) n.938-24397C>G n.1153-24397C>G c.304-24397C>G (n.304-24397C>G) c.*2163-24397C>G (n.*2163-24397C>G) c.2372-24397C>G c.*204-24397C>G (n.*204-24397C>G) n.1175-24397C>G c.2215-24397C>G (n.2215-24397C>G) c.1936-24397C>G (n.1936-24397C>G) c.859-24397C>G (n.859-24397C>G) c.*2494-24397C>G (n.*2494-24397C>G) c.1060-24397C>G (n.1060-24397C>G) c.*1676-45623C>G (n.*1676-45623C>G) n.322-24397C>G n.373-24397C>G c.1690-24397C>G (n.1690-24397C>G) c.2014-24397C>G (n.2014-24397C>G) c.2215-45937C>G (n.2215-45937C>G) n.2268-24397C>G | dbSNP |
| 8 | g.6597057C>T | CA854388181 | MCPH1 | n.441-24397C>T c.262-24397C>T (n.262-24397C>T) n.938-24397C>T n.1153-24397C>T c.304-24397C>T (n.304-24397C>T) c.*2163-24397C>T (n.*2163-24397C>T) c.2372-24397C>T c.*204-24397C>T (n.*204-24397C>T) n.1175-24397C>T c.2215-24397C>T (n.2215-24397C>T) c.1936-24397C>T (n.1936-24397C>T) c.859-24397C>T (n.859-24397C>T) c.*2494-24397C>T (n.*2494-24397C>T) c.1060-24397C>T (n.1060-24397C>T) c.*1676-45623C>T (n.*1676-45623C>T) n.322-24397C>T n.373-24397C>T c.1690-24397C>T (n.1690-24397C>T) c.2014-24397C>T (n.2014-24397C>T) c.2215-45937C>T (n.2215-45937C>T) n.2268-24397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6597059T>C | CA1761003418 | MCPH1 | n.441-24395T>C c.262-24395T>C (n.262-24395T>C) n.938-24395T>C n.1153-24395T>C c.304-24395T>C (n.304-24395T>C) c.*2163-24395T>C (n.*2163-24395T>C) c.2372-24395T>C c.*204-24395T>C (n.*204-24395T>C) n.1175-24395T>C c.2215-24395T>C (n.2215-24395T>C) c.1936-24395T>C (n.1936-24395T>C) c.859-24395T>C (n.859-24395T>C) c.*2494-24395T>C (n.*2494-24395T>C) c.1060-24395T>C (n.1060-24395T>C) c.*1676-45621T>C (n.*1676-45621T>C) n.322-24395T>C n.373-24395T>C c.1690-24395T>C (n.1690-24395T>C) c.2014-24395T>C (n.2014-24395T>C) c.2215-45935T>C (n.2215-45935T>C) n.2268-24395T>C | dbSNP |
| 8 | g.6597059T= | CA1761003417 | MCPH1 | n.441-24395T= c.262-24395T= (n.262-24395T=) n.938-24395T= n.1153-24395T= c.304-24395T= (n.304-24395T=) c.*2163-24395T= (n.*2163-24395T=) c.2372-24395T= c.*204-24395T= (n.*204-24395T=) n.1175-24395T= c.2215-24395T= (n.2215-24395T=) c.1936-24395T= (n.1936-24395T=) c.859-24395T= (n.859-24395T=) c.*2494-24395T= (n.*2494-24395T=) c.1060-24395T= (n.1060-24395T=) c.*1676-45621T= (n.*1676-45621T=) n.322-24395T= n.373-24395T= c.1690-24395T= (n.1690-24395T=) c.2014-24395T= (n.2014-24395T=) c.2215-45935T= (n.2215-45935T=) n.2268-24395T= | |
| 8 | g.6597060A>C | CA2778889779 | MCPH1 | n.441-24394A>C c.262-24394A>C (n.262-24394A>C) n.938-24394A>C n.1153-24394A>C c.304-24394A>C (n.304-24394A>C) c.*2163-24394A>C (n.*2163-24394A>C) c.2372-24394A>C c.*204-24394A>C (n.*204-24394A>C) n.1175-24394A>C c.2215-24394A>C (n.2215-24394A>C) c.1936-24394A>C (n.1936-24394A>C) c.859-24394A>C (n.859-24394A>C) c.*2494-24394A>C (n.*2494-24394A>C) c.1060-24394A>C (n.1060-24394A>C) c.*1676-45620A>C (n.*1676-45620A>C) n.322-24394A>C n.373-24394A>C c.1690-24394A>C (n.1690-24394A>C) c.2014-24394A>C (n.2014-24394A>C) c.2215-45934A>C (n.2215-45934A>C) n.2268-24394A>C | |
| 8 | g.6597061G>A | CA1110187510 | MCPH1 | n.441-24393G>A c.262-24393G>A (n.262-24393G>A) n.938-24393G>A n.1153-24393G>A c.304-24393G>A (n.304-24393G>A) c.*2163-24393G>A (n.*2163-24393G>A) c.2372-24393G>A c.*204-24393G>A (n.*204-24393G>A) n.1175-24393G>A c.2215-24393G>A (n.2215-24393G>A) c.1936-24393G>A (n.1936-24393G>A) c.859-24393G>A (n.859-24393G>A) c.*2494-24393G>A (n.*2494-24393G>A) c.1060-24393G>A (n.1060-24393G>A) c.*1676-45619G>A (n.*1676-45619G>A) n.322-24393G>A n.373-24393G>A c.1690-24393G>A (n.1690-24393G>A) c.2014-24393G>A (n.2014-24393G>A) c.2215-45933G>A (n.2215-45933G>A) n.2268-24393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6597061G= | CA1761003419 | MCPH1 | n.441-24393G= c.262-24393G= (n.262-24393G=) n.938-24393G= n.1153-24393G= c.304-24393G= (n.304-24393G=) c.*2163-24393G= (n.*2163-24393G=) c.2372-24393G= c.*204-24393G= (n.*204-24393G=) n.1175-24393G= c.2215-24393G= (n.2215-24393G=) c.1936-24393G= (n.1936-24393G=) c.859-24393G= (n.859-24393G=) c.*2494-24393G= (n.*2494-24393G=) c.1060-24393G= (n.1060-24393G=) c.*1676-45619G= (n.*1676-45619G=) n.322-24393G= n.373-24393G= c.1690-24393G= (n.1690-24393G=) c.2014-24393G= (n.2014-24393G=) c.2215-45933G= (n.2215-45933G=) n.2268-24393G= | |
| 8 | g.6597062C= | CA1761003420 | MCPH1 | n.441-24392C= c.262-24392C= (n.262-24392C=) n.938-24392C= n.1153-24392C= c.304-24392C= (n.304-24392C=) c.*2163-24392C= (n.*2163-24392C=) c.2372-24392C= c.*204-24392C= (n.*204-24392C=) n.1175-24392C= c.2215-24392C= (n.2215-24392C=) c.1936-24392C= (n.1936-24392C=) c.859-24392C= (n.859-24392C=) c.*2494-24392C= (n.*2494-24392C=) c.1060-24392C= (n.1060-24392C=) c.*1676-45618C= (n.*1676-45618C=) n.322-24392C= n.373-24392C= c.1690-24392C= (n.1690-24392C=) c.2014-24392C= (n.2014-24392C=) c.2215-45932C= (n.2215-45932C=) n.2268-24392C= | |
| 8 | g.6597062C>T | CA1761003421 | MCPH1 | n.441-24392C>T c.262-24392C>T (n.262-24392C>T) n.938-24392C>T n.1153-24392C>T c.304-24392C>T (n.304-24392C>T) c.*2163-24392C>T (n.*2163-24392C>T) c.2372-24392C>T c.*204-24392C>T (n.*204-24392C>T) n.1175-24392C>T c.2215-24392C>T (n.2215-24392C>T) c.1936-24392C>T (n.1936-24392C>T) c.859-24392C>T (n.859-24392C>T) c.*2494-24392C>T (n.*2494-24392C>T) c.1060-24392C>T (n.1060-24392C>T) c.*1676-45618C>T (n.*1676-45618C>T) n.322-24392C>T n.373-24392C>T c.1690-24392C>T (n.1690-24392C>T) c.2014-24392C>T (n.2014-24392C>T) c.2215-45932C>T (n.2215-45932C>T) n.2268-24392C>T | dbSNP |
| 8 | g.6597066C>A | CA171414610 | MCPH1 | n.441-24388C>A c.262-24388C>A (n.262-24388C>A) n.938-24388C>A n.1153-24388C>A c.304-24388C>A (n.304-24388C>A) c.*2163-24388C>A (n.*2163-24388C>A) c.2372-24388C>A c.*204-24388C>A (n.*204-24388C>A) n.1175-24388C>A c.2215-24388C>A (n.2215-24388C>A) c.1936-24388C>A (n.1936-24388C>A) c.859-24388C>A (n.859-24388C>A) c.*2494-24388C>A (n.*2494-24388C>A) c.1060-24388C>A (n.1060-24388C>A) c.*1676-45614C>A (n.*1676-45614C>A) n.322-24388C>A n.373-24388C>A c.1690-24388C>A (n.1690-24388C>A) c.2014-24388C>A (n.2014-24388C>A) c.2215-45928C>A (n.2215-45928C>A) n.2268-24388C>A | dbSNP |
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| 8 | g.6597074C= | CA1761003424 | MCPH1 | n.441-24380C= c.262-24380C= (n.262-24380C=) n.938-24380C= n.1153-24380C= c.304-24380C= (n.304-24380C=) c.*2163-24380C= (n.*2163-24380C=) c.2372-24380C= c.*204-24380C= (n.*204-24380C=) n.1175-24380C= c.2215-24380C= (n.2215-24380C=) c.1936-24380C= (n.1936-24380C=) c.859-24380C= (n.859-24380C=) c.*2494-24380C= (n.*2494-24380C=) c.1060-24380C= (n.1060-24380C=) c.*1676-45606C= (n.*1676-45606C=) n.322-24380C= n.373-24380C= c.1690-24380C= (n.1690-24380C=) c.2014-24380C= (n.2014-24380C=) c.2215-45920C= (n.2215-45920C=) n.2268-24380C= | |
| 8 | g.6597074C>T | CA171414612 | MCPH1 | n.441-24380C>T c.262-24380C>T (n.262-24380C>T) n.938-24380C>T n.1153-24380C>T c.304-24380C>T (n.304-24380C>T) c.*2163-24380C>T (n.*2163-24380C>T) c.2372-24380C>T c.*204-24380C>T (n.*204-24380C>T) n.1175-24380C>T c.2215-24380C>T (n.2215-24380C>T) c.1936-24380C>T (n.1936-24380C>T) c.859-24380C>T (n.859-24380C>T) c.*2494-24380C>T (n.*2494-24380C>T) c.1060-24380C>T (n.1060-24380C>T) c.*1676-45606C>T (n.*1676-45606C>T) n.322-24380C>T n.373-24380C>T c.1690-24380C>T (n.1690-24380C>T) c.2014-24380C>T (n.2014-24380C>T) c.2215-45920C>T (n.2215-45920C>T) n.2268-24380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6597077G>A | CA1761003426 | MCPH1 | n.441-24377G>A c.262-24377G>A (n.262-24377G>A) n.938-24377G>A n.1153-24377G>A c.304-24377G>A (n.304-24377G>A) c.*2163-24377G>A (n.*2163-24377G>A) c.2372-24377G>A c.*204-24377G>A (n.*204-24377G>A) n.1175-24377G>A c.2215-24377G>A (n.2215-24377G>A) c.1936-24377G>A (n.1936-24377G>A) c.859-24377G>A (n.859-24377G>A) c.*2494-24377G>A (n.*2494-24377G>A) c.1060-24377G>A (n.1060-24377G>A) c.*1676-45603G>A (n.*1676-45603G>A) n.322-24377G>A n.373-24377G>A c.1690-24377G>A (n.1690-24377G>A) c.2014-24377G>A (n.2014-24377G>A) c.2215-45917G>A (n.2215-45917G>A) n.2268-24377G>A | dbSNP |
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| 8 | g.6597080T>A | CA2716400314 | MCPH1 | n.441-24374T>A c.262-24374T>A (n.262-24374T>A) n.938-24374T>A n.1153-24374T>A c.304-24374T>A (n.304-24374T>A) c.*2163-24374T>A (n.*2163-24374T>A) c.2372-24374T>A c.*204-24374T>A (n.*204-24374T>A) n.1175-24374T>A c.2215-24374T>A (n.2215-24374T>A) c.1936-24374T>A (n.1936-24374T>A) c.859-24374T>A (n.859-24374T>A) c.*2494-24374T>A (n.*2494-24374T>A) c.1060-24374T>A (n.1060-24374T>A) c.*1676-45600T>A (n.*1676-45600T>A) n.322-24374T>A n.373-24374T>A c.1690-24374T>A (n.1690-24374T>A) c.2014-24374T>A (n.2014-24374T>A) c.2215-45914T>A (n.2215-45914T>A) n.2268-24374T>A | dbSNP |
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