UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6596938G>A | CA1761003342 | MCPH1 | n.441-24516G>A c.262-24516G>A (n.262-24516G>A) n.938-24516G>A n.1153-24516G>A c.304-24516G>A (n.304-24516G>A) c.*2163-24516G>A (n.*2163-24516G>A) c.2372-24516G>A c.*204-24516G>A (n.*204-24516G>A) n.1175-24516G>A c.2215-24516G>A (n.2215-24516G>A) c.1936-24516G>A (n.1936-24516G>A) c.859-24516G>A (n.859-24516G>A) c.*2494-24516G>A (n.*2494-24516G>A) c.1060-24516G>A (n.1060-24516G>A) c.*1676-45742G>A (n.*1676-45742G>A) n.322-24516G>A n.373-24516G>A c.1690-24516G>A (n.1690-24516G>A) c.2014-24516G>A (n.2014-24516G>A) c.2215-46056G>A (n.2215-46056G>A) n.2268-24516G>A | dbSNP |
| 8 | g.6596938G= | CA1761003341 | MCPH1 | n.441-24516G= c.262-24516G= (n.262-24516G=) n.938-24516G= n.1153-24516G= c.304-24516G= (n.304-24516G=) c.*2163-24516G= (n.*2163-24516G=) c.2372-24516G= c.*204-24516G= (n.*204-24516G=) n.1175-24516G= c.2215-24516G= (n.2215-24516G=) c.1936-24516G= (n.1936-24516G=) c.859-24516G= (n.859-24516G=) c.*2494-24516G= (n.*2494-24516G=) c.1060-24516G= (n.1060-24516G=) c.*1676-45742G= (n.*1676-45742G=) n.322-24516G= n.373-24516G= c.1690-24516G= (n.1690-24516G=) c.2014-24516G= (n.2014-24516G=) c.2215-46056G= (n.2215-46056G=) n.2268-24516G= | |
| 8 | g.6596939A= | CA1761003343 | MCPH1 | n.441-24515A= c.262-24515A= (n.262-24515A=) n.938-24515A= n.1153-24515A= c.304-24515A= (n.304-24515A=) c.*2163-24515A= (n.*2163-24515A=) c.2372-24515A= c.*204-24515A= (n.*204-24515A=) n.1175-24515A= c.2215-24515A= (n.2215-24515A=) c.1936-24515A= (n.1936-24515A=) c.859-24515A= (n.859-24515A=) c.*2494-24515A= (n.*2494-24515A=) c.1060-24515A= (n.1060-24515A=) c.*1676-45741A= (n.*1676-45741A=) n.322-24515A= n.373-24515A= c.1690-24515A= (n.1690-24515A=) c.2014-24515A= (n.2014-24515A=) c.2215-46055A= (n.2215-46055A=) n.2268-24515A= | |
| 8 | g.6596939A>C | CA171414558 | MCPH1 | n.441-24515A>C c.262-24515A>C (n.262-24515A>C) n.938-24515A>C n.1153-24515A>C c.304-24515A>C (n.304-24515A>C) c.*2163-24515A>C (n.*2163-24515A>C) c.2372-24515A>C c.*204-24515A>C (n.*204-24515A>C) n.1175-24515A>C c.2215-24515A>C (n.2215-24515A>C) c.1936-24515A>C (n.1936-24515A>C) c.859-24515A>C (n.859-24515A>C) c.*2494-24515A>C (n.*2494-24515A>C) c.1060-24515A>C (n.1060-24515A>C) c.*1676-45741A>C (n.*1676-45741A>C) n.322-24515A>C n.373-24515A>C c.1690-24515A>C (n.1690-24515A>C) c.2014-24515A>C (n.2014-24515A>C) c.2215-46055A>C (n.2215-46055A>C) n.2268-24515A>C | dbSNP |
| 8 | g.6596939A>G | CA854388131 | MCPH1 | n.441-24515A>G c.262-24515A>G (n.262-24515A>G) n.938-24515A>G n.1153-24515A>G c.304-24515A>G (n.304-24515A>G) c.*2163-24515A>G (n.*2163-24515A>G) c.2372-24515A>G c.*204-24515A>G (n.*204-24515A>G) n.1175-24515A>G c.2215-24515A>G (n.2215-24515A>G) c.1936-24515A>G (n.1936-24515A>G) c.859-24515A>G (n.859-24515A>G) c.*2494-24515A>G (n.*2494-24515A>G) c.1060-24515A>G (n.1060-24515A>G) c.*1676-45741A>G (n.*1676-45741A>G) n.322-24515A>G n.373-24515A>G c.1690-24515A>G (n.1690-24515A>G) c.2014-24515A>G (n.2014-24515A>G) c.2215-46055A>G (n.2215-46055A>G) n.2268-24515A>G | dbSNP |
| 8 | g.6596940G>A | CA171414560 | MCPH1 | n.441-24514G>A c.262-24514G>A (n.262-24514G>A) n.938-24514G>A n.1153-24514G>A c.304-24514G>A (n.304-24514G>A) c.*2163-24514G>A (n.*2163-24514G>A) c.2372-24514G>A c.*204-24514G>A (n.*204-24514G>A) n.1175-24514G>A c.2215-24514G>A (n.2215-24514G>A) c.1936-24514G>A (n.1936-24514G>A) c.859-24514G>A (n.859-24514G>A) c.*2494-24514G>A (n.*2494-24514G>A) c.1060-24514G>A (n.1060-24514G>A) c.*1676-45740G>A (n.*1676-45740G>A) n.322-24514G>A n.373-24514G>A c.1690-24514G>A (n.1690-24514G>A) c.2014-24514G>A (n.2014-24514G>A) c.2215-46054G>A (n.2215-46054G>A) n.2268-24514G>A | dbSNP |
| 8 | g.6596940G= | CA1761003344 | MCPH1 | n.441-24514G= c.262-24514G= (n.262-24514G=) n.938-24514G= n.1153-24514G= c.304-24514G= (n.304-24514G=) c.*2163-24514G= (n.*2163-24514G=) c.2372-24514G= c.*204-24514G= (n.*204-24514G=) n.1175-24514G= c.2215-24514G= (n.2215-24514G=) c.1936-24514G= (n.1936-24514G=) c.859-24514G= (n.859-24514G=) c.*2494-24514G= (n.*2494-24514G=) c.1060-24514G= (n.1060-24514G=) c.*1676-45740G= (n.*1676-45740G=) n.322-24514G= n.373-24514G= c.1690-24514G= (n.1690-24514G=) c.2014-24514G= (n.2014-24514G=) c.2215-46054G= (n.2215-46054G=) n.2268-24514G= | |
| 8 | g.6596940G>T | CA854388133 | MCPH1 | n.441-24514G>T c.262-24514G>T (n.262-24514G>T) n.938-24514G>T n.1153-24514G>T c.304-24514G>T (n.304-24514G>T) c.*2163-24514G>T (n.*2163-24514G>T) c.2372-24514G>T c.*204-24514G>T (n.*204-24514G>T) n.1175-24514G>T c.2215-24514G>T (n.2215-24514G>T) c.1936-24514G>T (n.1936-24514G>T) c.859-24514G>T (n.859-24514G>T) c.*2494-24514G>T (n.*2494-24514G>T) c.1060-24514G>T (n.1060-24514G>T) c.*1676-45740G>T (n.*1676-45740G>T) n.322-24514G>T n.373-24514G>T c.1690-24514G>T (n.1690-24514G>T) c.2014-24514G>T (n.2014-24514G>T) c.2215-46054G>T (n.2215-46054G>T) n.2268-24514G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6596948C= | CA1761003347 | MCPH1 | n.441-24506C= c.262-24506C= (n.262-24506C=) n.938-24506C= n.1153-24506C= c.304-24506C= (n.304-24506C=) c.*2163-24506C= (n.*2163-24506C=) c.2372-24506C= c.*204-24506C= (n.*204-24506C=) n.1175-24506C= c.2215-24506C= (n.2215-24506C=) c.1936-24506C= (n.1936-24506C=) c.859-24506C= (n.859-24506C=) c.*2494-24506C= (n.*2494-24506C=) c.1060-24506C= (n.1060-24506C=) c.*1676-45732C= (n.*1676-45732C=) n.322-24506C= n.373-24506C= c.1690-24506C= (n.1690-24506C=) c.2014-24506C= (n.2014-24506C=) c.2215-46046C= (n.2215-46046C=) n.2268-24506C= | |
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| 8 | g.6596949C>T | CA854388134 | MCPH1 | n.441-24505C>T c.262-24505C>T (n.262-24505C>T) n.938-24505C>T n.1153-24505C>T c.304-24505C>T (n.304-24505C>T) c.*2163-24505C>T (n.*2163-24505C>T) c.2372-24505C>T c.*204-24505C>T (n.*204-24505C>T) n.1175-24505C>T c.2215-24505C>T (n.2215-24505C>T) c.1936-24505C>T (n.1936-24505C>T) c.859-24505C>T (n.859-24505C>T) c.*2494-24505C>T (n.*2494-24505C>T) c.1060-24505C>T (n.1060-24505C>T) c.*1676-45731C>T (n.*1676-45731C>T) n.322-24505C>T n.373-24505C>T c.1690-24505C>T (n.1690-24505C>T) c.2014-24505C>T (n.2014-24505C>T) c.2215-46045C>T (n.2215-46045C>T) n.2268-24505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596951G>A | CA2716450391 | MCPH1 | n.441-24503G>A c.262-24503G>A (n.262-24503G>A) n.938-24503G>A n.1153-24503G>A c.304-24503G>A (n.304-24503G>A) c.*2163-24503G>A (n.*2163-24503G>A) c.2372-24503G>A c.*204-24503G>A (n.*204-24503G>A) n.1175-24503G>A c.2215-24503G>A (n.2215-24503G>A) c.1936-24503G>A (n.1936-24503G>A) c.859-24503G>A (n.859-24503G>A) c.*2494-24503G>A (n.*2494-24503G>A) c.1060-24503G>A (n.1060-24503G>A) c.*1676-45729G>A (n.*1676-45729G>A) n.322-24503G>A n.373-24503G>A c.1690-24503G>A (n.1690-24503G>A) c.2014-24503G>A (n.2014-24503G>A) c.2215-46043G>A (n.2215-46043G>A) n.2268-24503G>A | dbSNP |
| 8 | g.6596951G>C | CA1761003350 | MCPH1 | n.441-24503G>C c.262-24503G>C (n.262-24503G>C) n.938-24503G>C n.1153-24503G>C c.304-24503G>C (n.304-24503G>C) c.*2163-24503G>C (n.*2163-24503G>C) c.2372-24503G>C c.*204-24503G>C (n.*204-24503G>C) n.1175-24503G>C c.2215-24503G>C (n.2215-24503G>C) c.1936-24503G>C (n.1936-24503G>C) c.859-24503G>C (n.859-24503G>C) c.*2494-24503G>C (n.*2494-24503G>C) c.1060-24503G>C (n.1060-24503G>C) c.*1676-45729G>C (n.*1676-45729G>C) n.322-24503G>C n.373-24503G>C c.1690-24503G>C (n.1690-24503G>C) c.2014-24503G>C (n.2014-24503G>C) c.2215-46043G>C (n.2215-46043G>C) n.2268-24503G>C | dbSNP |
| 8 | g.6596951G= | CA1761003349 | MCPH1 | n.441-24503G= c.262-24503G= (n.262-24503G=) n.938-24503G= n.1153-24503G= c.304-24503G= (n.304-24503G=) c.*2163-24503G= (n.*2163-24503G=) c.2372-24503G= c.*204-24503G= (n.*204-24503G=) n.1175-24503G= c.2215-24503G= (n.2215-24503G=) c.1936-24503G= (n.1936-24503G=) c.859-24503G= (n.859-24503G=) c.*2494-24503G= (n.*2494-24503G=) c.1060-24503G= (n.1060-24503G=) c.*1676-45729G= (n.*1676-45729G=) n.322-24503G= n.373-24503G= c.1690-24503G= (n.1690-24503G=) c.2014-24503G= (n.2014-24503G=) c.2215-46043G= (n.2215-46043G=) n.2268-24503G= | |
| 8 | g.6596954G>A | CA171414567 | MCPH1 | n.441-24500G>A c.262-24500G>A (n.262-24500G>A) n.938-24500G>A n.1153-24500G>A c.304-24500G>A (n.304-24500G>A) c.*2163-24500G>A (n.*2163-24500G>A) c.2372-24500G>A c.*204-24500G>A (n.*204-24500G>A) n.1175-24500G>A c.2215-24500G>A (n.2215-24500G>A) c.1936-24500G>A (n.1936-24500G>A) c.859-24500G>A (n.859-24500G>A) c.*2494-24500G>A (n.*2494-24500G>A) c.1060-24500G>A (n.1060-24500G>A) c.*1676-45726G>A (n.*1676-45726G>A) n.322-24500G>A n.373-24500G>A c.1690-24500G>A (n.1690-24500G>A) c.2014-24500G>A (n.2014-24500G>A) c.2215-46040G>A (n.2215-46040G>A) n.2268-24500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596954G= | CA1761003351 | MCPH1 | n.441-24500G= c.262-24500G= (n.262-24500G=) n.938-24500G= n.1153-24500G= c.304-24500G= (n.304-24500G=) c.*2163-24500G= (n.*2163-24500G=) c.2372-24500G= c.*204-24500G= (n.*204-24500G=) n.1175-24500G= c.2215-24500G= (n.2215-24500G=) c.1936-24500G= (n.1936-24500G=) c.859-24500G= (n.859-24500G=) c.*2494-24500G= (n.*2494-24500G=) c.1060-24500G= (n.1060-24500G=) c.*1676-45726G= (n.*1676-45726G=) n.322-24500G= n.373-24500G= c.1690-24500G= (n.1690-24500G=) c.2014-24500G= (n.2014-24500G=) c.2215-46040G= (n.2215-46040G=) n.2268-24500G= | |
| 8 | g.6596961C>T | CA2716571948 | MCPH1 | n.441-24493C>T c.262-24493C>T (n.262-24493C>T) n.938-24493C>T n.1153-24493C>T c.304-24493C>T (n.304-24493C>T) c.*2163-24493C>T (n.*2163-24493C>T) c.2372-24493C>T c.*204-24493C>T (n.*204-24493C>T) n.1175-24493C>T c.2215-24493C>T (n.2215-24493C>T) c.1936-24493C>T (n.1936-24493C>T) c.859-24493C>T (n.859-24493C>T) c.*2494-24493C>T (n.*2494-24493C>T) c.1060-24493C>T (n.1060-24493C>T) c.*1676-45719C>T (n.*1676-45719C>T) n.322-24493C>T n.373-24493C>T c.1690-24493C>T (n.1690-24493C>T) c.2014-24493C>T (n.2014-24493C>T) c.2215-46033C>T (n.2215-46033C>T) n.2268-24493C>T | dbSNP |
| 8 | g.6596962A= | CA1761003352 | MCPH1 | n.441-24492A= c.262-24492A= (n.262-24492A=) n.938-24492A= n.1153-24492A= c.304-24492A= (n.304-24492A=) c.*2163-24492A= (n.*2163-24492A=) c.2372-24492A= c.*204-24492A= (n.*204-24492A=) n.1175-24492A= c.2215-24492A= (n.2215-24492A=) c.1936-24492A= (n.1936-24492A=) c.859-24492A= (n.859-24492A=) c.*2494-24492A= (n.*2494-24492A=) c.1060-24492A= (n.1060-24492A=) c.*1676-45718A= (n.*1676-45718A=) n.322-24492A= n.373-24492A= c.1690-24492A= (n.1690-24492A=) c.2014-24492A= (n.2014-24492A=) c.2215-46032A= (n.2215-46032A=) n.2268-24492A= | |
| 8 | g.6596962A>C | CA171414570 | MCPH1 | n.441-24492A>C c.262-24492A>C (n.262-24492A>C) n.938-24492A>C n.1153-24492A>C c.304-24492A>C (n.304-24492A>C) c.*2163-24492A>C (n.*2163-24492A>C) c.2372-24492A>C c.*204-24492A>C (n.*204-24492A>C) n.1175-24492A>C c.2215-24492A>C (n.2215-24492A>C) c.1936-24492A>C (n.1936-24492A>C) c.859-24492A>C (n.859-24492A>C) c.*2494-24492A>C (n.*2494-24492A>C) c.1060-24492A>C (n.1060-24492A>C) c.*1676-45718A>C (n.*1676-45718A>C) n.322-24492A>C n.373-24492A>C c.1690-24492A>C (n.1690-24492A>C) c.2014-24492A>C (n.2014-24492A>C) c.2215-46032A>C (n.2215-46032A>C) n.2268-24492A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596962A>G | CA12856493 | MCPH1 | n.441-24492A>G c.262-24492A>G (n.262-24492A>G) n.938-24492A>G n.1153-24492A>G c.304-24492A>G (n.304-24492A>G) c.*2163-24492A>G (n.*2163-24492A>G) c.2372-24492A>G c.*204-24492A>G (n.*204-24492A>G) n.1175-24492A>G c.2215-24492A>G (n.2215-24492A>G) c.1936-24492A>G (n.1936-24492A>G) c.859-24492A>G (n.859-24492A>G) c.*2494-24492A>G (n.*2494-24492A>G) c.1060-24492A>G (n.1060-24492A>G) c.*1676-45718A>G (n.*1676-45718A>G) n.322-24492A>G n.373-24492A>G c.1690-24492A>G (n.1690-24492A>G) c.2014-24492A>G (n.2014-24492A>G) c.2215-46032A>G (n.2215-46032A>G) n.2268-24492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6596964G>A | CA1110187451 | MCPH1 | n.441-24490G>A c.262-24490G>A (n.262-24490G>A) n.938-24490G>A n.1153-24490G>A c.304-24490G>A (n.304-24490G>A) c.*2163-24490G>A (n.*2163-24490G>A) c.2372-24490G>A c.*204-24490G>A (n.*204-24490G>A) n.1175-24490G>A c.2215-24490G>A (n.2215-24490G>A) c.1936-24490G>A (n.1936-24490G>A) c.859-24490G>A (n.859-24490G>A) c.*2494-24490G>A (n.*2494-24490G>A) c.1060-24490G>A (n.1060-24490G>A) c.*1676-45716G>A (n.*1676-45716G>A) n.322-24490G>A n.373-24490G>A c.1690-24490G>A (n.1690-24490G>A) c.2014-24490G>A (n.2014-24490G>A) c.2215-46030G>A (n.2215-46030G>A) n.2268-24490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596964G= | CA1761003353 | MCPH1 | n.441-24490G= c.262-24490G= (n.262-24490G=) n.938-24490G= n.1153-24490G= c.304-24490G= (n.304-24490G=) c.*2163-24490G= (n.*2163-24490G=) c.2372-24490G= c.*204-24490G= (n.*204-24490G=) n.1175-24490G= c.2215-24490G= (n.2215-24490G=) c.1936-24490G= (n.1936-24490G=) c.859-24490G= (n.859-24490G=) c.*2494-24490G= (n.*2494-24490G=) c.1060-24490G= (n.1060-24490G=) c.*1676-45716G= (n.*1676-45716G=) n.322-24490G= n.373-24490G= c.1690-24490G= (n.1690-24490G=) c.2014-24490G= (n.2014-24490G=) c.2215-46030G= (n.2215-46030G=) n.2268-24490G= | |
| 8 | g.6596971A= | CA1761003354 | MCPH1 | n.441-24483A= c.262-24483A= (n.262-24483A=) n.938-24483A= n.1153-24483A= c.304-24483A= (n.304-24483A=) c.*2163-24483A= (n.*2163-24483A=) c.2372-24483A= c.*204-24483A= (n.*204-24483A=) n.1175-24483A= c.2215-24483A= (n.2215-24483A=) c.1936-24483A= (n.1936-24483A=) c.859-24483A= (n.859-24483A=) c.*2494-24483A= (n.*2494-24483A=) c.1060-24483A= (n.1060-24483A=) c.*1676-45709A= (n.*1676-45709A=) n.322-24483A= n.373-24483A= c.1690-24483A= (n.1690-24483A=) c.2014-24483A= (n.2014-24483A=) c.2215-46023A= (n.2215-46023A=) n.2268-24483A= | |
| 8 | g.6596971A>G | CA1110187452 | MCPH1 | n.441-24483A>G c.262-24483A>G (n.262-24483A>G) n.938-24483A>G n.1153-24483A>G c.304-24483A>G (n.304-24483A>G) c.*2163-24483A>G (n.*2163-24483A>G) c.2372-24483A>G c.*204-24483A>G (n.*204-24483A>G) n.1175-24483A>G c.2215-24483A>G (n.2215-24483A>G) c.1936-24483A>G (n.1936-24483A>G) c.859-24483A>G (n.859-24483A>G) c.*2494-24483A>G (n.*2494-24483A>G) c.1060-24483A>G (n.1060-24483A>G) c.*1676-45709A>G (n.*1676-45709A>G) n.322-24483A>G n.373-24483A>G c.1690-24483A>G (n.1690-24483A>G) c.2014-24483A>G (n.2014-24483A>G) c.2215-46023A>G (n.2215-46023A>G) n.2268-24483A>G | dbSNP |
| 8 | g.6596975C= | CA1761003355 | MCPH1 | n.441-24479C= c.262-24479C= (n.262-24479C=) n.938-24479C= n.1153-24479C= c.304-24479C= (n.304-24479C=) c.*2163-24479C= (n.*2163-24479C=) c.2372-24479C= c.*204-24479C= (n.*204-24479C=) n.1175-24479C= c.2215-24479C= (n.2215-24479C=) c.1936-24479C= (n.1936-24479C=) c.859-24479C= (n.859-24479C=) c.*2494-24479C= (n.*2494-24479C=) c.1060-24479C= (n.1060-24479C=) c.*1676-45705C= (n.*1676-45705C=) n.322-24479C= n.373-24479C= c.1690-24479C= (n.1690-24479C=) c.2014-24479C= (n.2014-24479C=) c.2215-46019C= (n.2215-46019C=) n.2268-24479C= | |
| 8 | g.6596975C>T | CA854388142 | MCPH1 | n.441-24479C>T c.262-24479C>T (n.262-24479C>T) n.938-24479C>T n.1153-24479C>T c.304-24479C>T (n.304-24479C>T) c.*2163-24479C>T (n.*2163-24479C>T) c.2372-24479C>T c.*204-24479C>T (n.*204-24479C>T) n.1175-24479C>T c.2215-24479C>T (n.2215-24479C>T) c.1936-24479C>T (n.1936-24479C>T) c.859-24479C>T (n.859-24479C>T) c.*2494-24479C>T (n.*2494-24479C>T) c.1060-24479C>T (n.1060-24479C>T) c.*1676-45705C>T (n.*1676-45705C>T) n.322-24479C>T n.373-24479C>T c.1690-24479C>T (n.1690-24479C>T) c.2014-24479C>T (n.2014-24479C>T) c.2215-46019C>T (n.2215-46019C>T) n.2268-24479C>T | dbSNP |
| 8 | g.6596977G>C | CA579643267 | MCPH1 | n.441-24477G>C c.262-24477G>C (n.262-24477G>C) n.938-24477G>C n.1153-24477G>C c.304-24477G>C (n.304-24477G>C) c.*2163-24477G>C (n.*2163-24477G>C) c.2372-24477G>C c.*204-24477G>C (n.*204-24477G>C) n.1175-24477G>C c.2215-24477G>C (n.2215-24477G>C) c.1936-24477G>C (n.1936-24477G>C) c.859-24477G>C (n.859-24477G>C) c.*2494-24477G>C (n.*2494-24477G>C) c.1060-24477G>C (n.1060-24477G>C) c.*1676-45703G>C (n.*1676-45703G>C) n.322-24477G>C n.373-24477G>C c.1690-24477G>C (n.1690-24477G>C) c.2014-24477G>C (n.2014-24477G>C) c.2215-46017G>C (n.2215-46017G>C) n.2268-24477G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6596977G= | CA1761003356 | MCPH1 | n.441-24477G= c.262-24477G= (n.262-24477G=) n.938-24477G= n.1153-24477G= c.304-24477G= (n.304-24477G=) c.*2163-24477G= (n.*2163-24477G=) c.2372-24477G= c.*204-24477G= (n.*204-24477G=) n.1175-24477G= c.2215-24477G= (n.2215-24477G=) c.1936-24477G= (n.1936-24477G=) c.859-24477G= (n.859-24477G=) c.*2494-24477G= (n.*2494-24477G=) c.1060-24477G= (n.1060-24477G=) c.*1676-45703G= (n.*1676-45703G=) n.322-24477G= n.373-24477G= c.1690-24477G= (n.1690-24477G=) c.2014-24477G= (n.2014-24477G=) c.2215-46017G= (n.2215-46017G=) n.2268-24477G= | |
| 8 | g.6596978C= | CA1761003357 | MCPH1 | n.441-24476C= c.262-24476C= (n.262-24476C=) n.938-24476C= n.1153-24476C= c.304-24476C= (n.304-24476C=) c.*2163-24476C= (n.*2163-24476C=) c.2372-24476C= c.*204-24476C= (n.*204-24476C=) n.1175-24476C= c.2215-24476C= (n.2215-24476C=) c.1936-24476C= (n.1936-24476C=) c.859-24476C= (n.859-24476C=) c.*2494-24476C= (n.*2494-24476C=) c.1060-24476C= (n.1060-24476C=) c.*1676-45702C= (n.*1676-45702C=) n.322-24476C= n.373-24476C= c.1690-24476C= (n.1690-24476C=) c.2014-24476C= (n.2014-24476C=) c.2215-46016C= (n.2215-46016C=) n.2268-24476C= | |
| 8 | g.6596978C>T | CA171414574 | MCPH1 | n.441-24476C>T c.262-24476C>T (n.262-24476C>T) n.938-24476C>T n.1153-24476C>T c.304-24476C>T (n.304-24476C>T) c.*2163-24476C>T (n.*2163-24476C>T) c.2372-24476C>T c.*204-24476C>T (n.*204-24476C>T) n.1175-24476C>T c.2215-24476C>T (n.2215-24476C>T) c.1936-24476C>T (n.1936-24476C>T) c.859-24476C>T (n.859-24476C>T) c.*2494-24476C>T (n.*2494-24476C>T) c.1060-24476C>T (n.1060-24476C>T) c.*1676-45702C>T (n.*1676-45702C>T) n.322-24476C>T n.373-24476C>T c.1690-24476C>T (n.1690-24476C>T) c.2014-24476C>T (n.2014-24476C>T) c.2215-46016C>T (n.2215-46016C>T) n.2268-24476C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596978_6596979insT | CA2539720879 | MCPH1 | n.441-24476_441-24475insT c.262-24476_262-24475insT (n.262-24476_262-24475insT) n.938-24476_938-24475insT n.1153-24476_1153-24475insT c.304-24476_304-24475insT (n.304-24476_304-24475insT) c.*2163-24476_*2163-24475insT (n.*2163-24476_*2163-24475insT) c.2372-24476_2372-24475insT c.*204-24476_*204-24475insT (n.*204-24476_*204-24475insT) n.1175-24476_1175-24475insT c.2215-24476_2215-24475insT (n.2215-24476_2215-24475insT) c.1936-24476_1936-24475insT (n.1936-24476_1936-24475insT) c.859-24476_859-24475insT (n.859-24476_859-24475insT) c.*2494-24476_*2494-24475insT (n.*2494-24476_*2494-24475insT) c.1060-24476_1060-24475insT (n.1060-24476_1060-24475insT) c.*1676-45702_*1676-45701insT (n.*1676-45702_*1676-45701insT) n.322-24476_322-24475insT n.373-24476_373-24475insT c.1690-24476_1690-24475insT (n.1690-24476_1690-24475insT) c.2014-24476_2014-24475insT (n.2014-24476_2014-24475insT) c.2215-46016_2215-46015insT (n.2215-46016_2215-46015insT) n.2268-24476_2268-24475insT | |
| 8 | g.6596979G>A | CA171414576 | MCPH1 | n.441-24475G>A c.262-24475G>A (n.262-24475G>A) n.938-24475G>A n.1153-24475G>A c.304-24475G>A (n.304-24475G>A) c.*2163-24475G>A (n.*2163-24475G>A) c.2372-24475G>A c.*204-24475G>A (n.*204-24475G>A) n.1175-24475G>A c.2215-24475G>A (n.2215-24475G>A) c.1936-24475G>A (n.1936-24475G>A) c.859-24475G>A (n.859-24475G>A) c.*2494-24475G>A (n.*2494-24475G>A) c.1060-24475G>A (n.1060-24475G>A) c.*1676-45701G>A (n.*1676-45701G>A) n.322-24475G>A n.373-24475G>A c.1690-24475G>A (n.1690-24475G>A) c.2014-24475G>A (n.2014-24475G>A) c.2215-46015G>A (n.2215-46015G>A) n.2268-24475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596979G= | CA1761003358 | MCPH1 | n.441-24475G= c.262-24475G= (n.262-24475G=) n.938-24475G= n.1153-24475G= c.304-24475G= (n.304-24475G=) c.*2163-24475G= (n.*2163-24475G=) c.2372-24475G= c.*204-24475G= (n.*204-24475G=) n.1175-24475G= c.2215-24475G= (n.2215-24475G=) c.1936-24475G= (n.1936-24475G=) c.859-24475G= (n.859-24475G=) c.*2494-24475G= (n.*2494-24475G=) c.1060-24475G= (n.1060-24475G=) c.*1676-45701G= (n.*1676-45701G=) n.322-24475G= n.373-24475G= c.1690-24475G= (n.1690-24475G=) c.2014-24475G= (n.2014-24475G=) c.2215-46015G= (n.2215-46015G=) n.2268-24475G= | |
| 8 | g.6596979_6596981delinsGGA | CA1761003359 | MCPH1 | n.441-24475_441-24473delinsGGA c.262-24475_262-24473delinsGGA (n.262-24475_262-24473delinsGGA) n.938-24475_938-24473delinsGGA n.1153-24475_1153-24473delinsGGA c.304-24475_304-24473delinsGGA (n.304-24475_304-24473delinsGGA) c.*2163-24475_*2163-24473delinsGGA (n.*2163-24475_*2163-24473delinsGGA) c.2372-24475_2372-24473delinsGGA c.*204-24475_*204-24473delinsGGA (n.*204-24475_*204-24473delinsGGA) n.1175-24475_1175-24473delinsGGA c.2215-24475_2215-24473delinsGGA (n.2215-24475_2215-24473delinsGGA) c.1936-24475_1936-24473delinsGGA (n.1936-24475_1936-24473delinsGGA) c.859-24475_859-24473delinsGGA (n.859-24475_859-24473delinsGGA) c.*2494-24475_*2494-24473delinsGGA (n.*2494-24475_*2494-24473delinsGGA) c.1060-24475_1060-24473delinsGGA (n.1060-24475_1060-24473delinsGGA) c.*1676-45701_*1676-45699delinsGGA (n.*1676-45701_*1676-45699delinsGGA) n.322-24475_322-24473delinsGGA n.373-24475_373-24473delinsGGA c.1690-24475_1690-24473delinsGGA (n.1690-24475_1690-24473delinsGGA) c.2014-24475_2014-24473delinsGGA (n.2014-24475_2014-24473delinsGGA) c.2215-46015_2215-46013delinsGGA (n.2215-46015_2215-46013delinsGGA) n.2268-24475_2268-24473delinsGGA | |
| 8 | g.6596980G>A | CA171414578 | MCPH1 | n.441-24474G>A c.262-24474G>A (n.262-24474G>A) n.938-24474G>A n.1153-24474G>A c.304-24474G>A (n.304-24474G>A) c.*2163-24474G>A (n.*2163-24474G>A) c.2372-24474G>A c.*204-24474G>A (n.*204-24474G>A) n.1175-24474G>A c.2215-24474G>A (n.2215-24474G>A) c.1936-24474G>A (n.1936-24474G>A) c.859-24474G>A (n.859-24474G>A) c.*2494-24474G>A (n.*2494-24474G>A) c.1060-24474G>A (n.1060-24474G>A) c.*1676-45700G>A (n.*1676-45700G>A) n.322-24474G>A n.373-24474G>A c.1690-24474G>A (n.1690-24474G>A) c.2014-24474G>A (n.2014-24474G>A) c.2215-46014G>A (n.2215-46014G>A) n.2268-24474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596980G= | CA1761003361 | MCPH1 | n.441-24474G= c.262-24474G= (n.262-24474G=) n.938-24474G= n.1153-24474G= c.304-24474G= (n.304-24474G=) c.*2163-24474G= (n.*2163-24474G=) c.2372-24474G= c.*204-24474G= (n.*204-24474G=) n.1175-24474G= c.2215-24474G= (n.2215-24474G=) c.1936-24474G= (n.1936-24474G=) c.859-24474G= (n.859-24474G=) c.*2494-24474G= (n.*2494-24474G=) c.1060-24474G= (n.1060-24474G=) c.*1676-45700G= (n.*1676-45700G=) n.322-24474G= n.373-24474G= c.1690-24474G= (n.1690-24474G=) c.2014-24474G= (n.2014-24474G=) c.2215-46014G= (n.2215-46014G=) n.2268-24474G= | |
| 8 | g.6596982_6596983del | CA1761003360 | MCPH1 | n.441-24472_441-24471del c.262-24472_262-24471del (n.262-24472_262-24471del) n.938-24472_938-24471del n.1153-24472_1153-24471del c.304-24472_304-24471del (n.304-24472_304-24471del) c.*2163-24472_*2163-24471del (n.*2163-24472_*2163-24471del) c.2372-24472_2372-24471del c.*204-24472_*204-24471del (n.*204-24472_*204-24471del) n.1175-24472_1175-24471del c.2215-24472_2215-24471del (n.2215-24472_2215-24471del) c.1936-24472_1936-24471del (n.1936-24472_1936-24471del) c.859-24472_859-24471del (n.859-24472_859-24471del) c.*2494-24472_*2494-24471del (n.*2494-24472_*2494-24471del) c.1060-24472_1060-24471del (n.1060-24472_1060-24471del) c.*1676-45698_*1676-45697del (n.*1676-45698_*1676-45697del) n.322-24472_322-24471del n.373-24472_373-24471del c.1690-24472_1690-24471del (n.1690-24472_1690-24471del) c.2014-24472_2014-24471del (n.2014-24472_2014-24471del) c.2215-46012_2215-46011del (n.2215-46012_2215-46011del) n.2268-24472_2268-24471del | dbSNP |
| 8 | g.6596980_6596981insTTCTT | CA2546124487 | MCPH1 | n.441-24474_441-24473insTTCTT c.262-24474_262-24473insTTCTT (n.262-24474_262-24473insTTCTT) n.938-24474_938-24473insTTCTT n.1153-24474_1153-24473insTTCTT c.304-24474_304-24473insTTCTT (n.304-24474_304-24473insTTCTT) c.*2163-24474_*2163-24473insTTCTT (n.*2163-24474_*2163-24473insTTCTT) c.2372-24474_2372-24473insTTCTT c.*204-24474_*204-24473insTTCTT (n.*204-24474_*204-24473insTTCTT) n.1175-24474_1175-24473insTTCTT c.2215-24474_2215-24473insTTCTT (n.2215-24474_2215-24473insTTCTT) c.1936-24474_1936-24473insTTCTT (n.1936-24474_1936-24473insTTCTT) c.859-24474_859-24473insTTCTT (n.859-24474_859-24473insTTCTT) c.*2494-24474_*2494-24473insTTCTT (n.*2494-24474_*2494-24473insTTCTT) c.1060-24474_1060-24473insTTCTT (n.1060-24474_1060-24473insTTCTT) c.*1676-45700_*1676-45699insTTCTT (n.*1676-45700_*1676-45699insTTCTT) n.322-24474_322-24473insTTCTT n.373-24474_373-24473insTTCTT c.1690-24474_1690-24473insTTCTT (n.1690-24474_1690-24473insTTCTT) c.2014-24474_2014-24473insTTCTT (n.2014-24474_2014-24473insTTCTT) c.2215-46014_2215-46013insTTCTT (n.2215-46014_2215-46013insTTCTT) n.2268-24474_2268-24473insTTCTT | |
| 8 | g.6596982G>A | CA1110187457 | MCPH1 | n.441-24472G>A c.262-24472G>A (n.262-24472G>A) n.938-24472G>A n.1153-24472G>A c.304-24472G>A (n.304-24472G>A) c.*2163-24472G>A (n.*2163-24472G>A) c.2372-24472G>A c.*204-24472G>A (n.*204-24472G>A) n.1175-24472G>A c.2215-24472G>A (n.2215-24472G>A) c.1936-24472G>A (n.1936-24472G>A) c.859-24472G>A (n.859-24472G>A) c.*2494-24472G>A (n.*2494-24472G>A) c.1060-24472G>A (n.1060-24472G>A) c.*1676-45698G>A (n.*1676-45698G>A) n.322-24472G>A n.373-24472G>A c.1690-24472G>A (n.1690-24472G>A) c.2014-24472G>A (n.2014-24472G>A) c.2215-46012G>A (n.2215-46012G>A) n.2268-24472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6596982G= | CA1761003363 | MCPH1 | n.441-24472G= c.262-24472G= (n.262-24472G=) n.938-24472G= n.1153-24472G= c.304-24472G= (n.304-24472G=) c.*2163-24472G= (n.*2163-24472G=) c.2372-24472G= c.*204-24472G= (n.*204-24472G=) n.1175-24472G= c.2215-24472G= (n.2215-24472G=) c.1936-24472G= (n.1936-24472G=) c.859-24472G= (n.859-24472G=) c.*2494-24472G= (n.*2494-24472G=) c.1060-24472G= (n.1060-24472G=) c.*1676-45698G= (n.*1676-45698G=) n.322-24472G= n.373-24472G= c.1690-24472G= (n.1690-24472G=) c.2014-24472G= (n.2014-24472G=) c.2215-46012G= (n.2215-46012G=) n.2268-24472G= | |
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