WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6538739C>A | CA171409239 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38810C>A c.261+38810C>A (n.261+38810C>A) n.937+38810C>A n.1152+38810C>A c.303+38810C>A (n.303+38810C>A) c.*2162+38810C>A (n.*2162+38810C>A) c.2371+38810C>A c.*203+38810C>A (n.*203+38810C>A) n.1174+38810C>A c.2214+38810C>A (n.2214+38810C>A) c.1936-82715C>A (n.1936-82715C>A) c.858+38810C>A (n.858+38810C>A) c.*2493+38810C>A (n.*2493+38810C>A) c.1059+38810C>A (n.1059+38810C>A) c.2215-6723C>A (n.2215-6723C>A) c.*1675+83487C>A (n.*1675+83487C>A) c.289-6252G>T (n.289-6252G>T) c.289-11063G>T (n.289-11063G>T) n.321+38810C>A n.372+38810C>A c.2215-16527C>A (n.2215-16527C>A) c.2215-23117C>A (n.2215-23117C>A) c.1689+38810C>A (n.1689+38810C>A) c.2013+38810C>A (n.2013+38810C>A) n.2267+38810C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6538739C>G | CA1760968181 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38810C>G c.261+38810C>G (n.261+38810C>G) n.937+38810C>G n.1152+38810C>G c.303+38810C>G (n.303+38810C>G) c.*2162+38810C>G (n.*2162+38810C>G) c.2371+38810C>G c.*203+38810C>G (n.*203+38810C>G) n.1174+38810C>G c.2214+38810C>G (n.2214+38810C>G) c.1936-82715C>G (n.1936-82715C>G) c.858+38810C>G (n.858+38810C>G) c.*2493+38810C>G (n.*2493+38810C>G) c.1059+38810C>G (n.1059+38810C>G) c.2215-6723C>G (n.2215-6723C>G) c.*1675+83487C>G (n.*1675+83487C>G) c.289-6252G>C (n.289-6252G>C) c.289-11063G>C (n.289-11063G>C) n.321+38810C>G n.372+38810C>G c.2215-16527C>G (n.2215-16527C>G) c.2215-23117C>G (n.2215-23117C>G) c.1689+38810C>G (n.1689+38810C>G) c.2013+38810C>G (n.2013+38810C>G) n.2267+38810C>G | dbSNP |
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| 8 | g.6538740A= | CA1760968183 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38811A= c.261+38811A= (n.261+38811A=) n.937+38811A= n.1152+38811A= c.303+38811A= (n.303+38811A=) c.*2162+38811A= (n.*2162+38811A=) c.2371+38811A= c.*203+38811A= (n.*203+38811A=) n.1174+38811A= c.2214+38811A= (n.2214+38811A=) c.1936-82714A= (n.1936-82714A=) c.858+38811A= (n.858+38811A=) c.*2493+38811A= (n.*2493+38811A=) c.1059+38811A= (n.1059+38811A=) c.2215-6722A= (n.2215-6722A=) c.*1675+83488A= (n.*1675+83488A=) c.289-6253T= (n.289-6253T=) c.289-11064T= (n.289-11064T=) n.321+38811A= n.372+38811A= c.2215-16526A= (n.2215-16526A=) c.2215-23116A= (n.2215-23116A=) c.1689+38811A= (n.1689+38811A=) c.2013+38811A= (n.2013+38811A=) n.2267+38811A= | |
| 8 | g.6538740A>G | CA854316030 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38811A>G c.261+38811A>G (n.261+38811A>G) n.937+38811A>G n.1152+38811A>G c.303+38811A>G (n.303+38811A>G) c.*2162+38811A>G (n.*2162+38811A>G) c.2371+38811A>G c.*203+38811A>G (n.*203+38811A>G) n.1174+38811A>G c.2214+38811A>G (n.2214+38811A>G) c.1936-82714A>G (n.1936-82714A>G) c.858+38811A>G (n.858+38811A>G) c.*2493+38811A>G (n.*2493+38811A>G) c.1059+38811A>G (n.1059+38811A>G) c.2215-6722A>G (n.2215-6722A>G) c.*1675+83488A>G (n.*1675+83488A>G) c.289-6253T>C (n.289-6253T>C) c.289-11064T>C (n.289-11064T>C) n.321+38811A>G n.372+38811A>G c.2215-16526A>G (n.2215-16526A>G) c.2215-23116A>G (n.2215-23116A>G) c.1689+38811A>G (n.1689+38811A>G) c.2013+38811A>G (n.2013+38811A>G) n.2267+38811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6538745A= | CA1760968185 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38816A= c.261+38816A= (n.261+38816A=) n.937+38816A= n.1152+38816A= c.303+38816A= (n.303+38816A=) c.*2162+38816A= (n.*2162+38816A=) c.2371+38816A= c.*203+38816A= (n.*203+38816A=) n.1174+38816A= c.2214+38816A= (n.2214+38816A=) c.1936-82709A= (n.1936-82709A=) c.858+38816A= (n.858+38816A=) c.*2493+38816A= (n.*2493+38816A=) c.1059+38816A= (n.1059+38816A=) c.2215-6717A= (n.2215-6717A=) c.*1675+83493A= (n.*1675+83493A=) c.289-6258T= (n.289-6258T=) c.289-11069T= (n.289-11069T=) n.321+38816A= n.372+38816A= c.2215-16521A= (n.2215-16521A=) c.2215-23111A= (n.2215-23111A=) c.1689+38816A= (n.1689+38816A=) c.2013+38816A= (n.2013+38816A=) n.2267+38816A= | |
| 8 | g.6538745A>G | CA171409241 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38816A>G c.261+38816A>G (n.261+38816A>G) n.937+38816A>G n.1152+38816A>G c.303+38816A>G (n.303+38816A>G) c.*2162+38816A>G (n.*2162+38816A>G) c.2371+38816A>G c.*203+38816A>G (n.*203+38816A>G) n.1174+38816A>G c.2214+38816A>G (n.2214+38816A>G) c.1936-82709A>G (n.1936-82709A>G) c.858+38816A>G (n.858+38816A>G) c.*2493+38816A>G (n.*2493+38816A>G) c.1059+38816A>G (n.1059+38816A>G) c.2215-6717A>G (n.2215-6717A>G) c.*1675+83493A>G (n.*1675+83493A>G) c.289-6258T>C (n.289-6258T>C) c.289-11069T>C (n.289-11069T>C) n.321+38816A>G n.372+38816A>G c.2215-16521A>G (n.2215-16521A>G) c.2215-23111A>G (n.2215-23111A>G) c.1689+38816A>G (n.1689+38816A>G) c.2013+38816A>G (n.2013+38816A>G) n.2267+38816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6538746T= | CA1760968186 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38817T= c.261+38817T= (n.261+38817T=) n.937+38817T= n.1152+38817T= c.303+38817T= (n.303+38817T=) c.*2162+38817T= (n.*2162+38817T=) c.2371+38817T= c.*203+38817T= (n.*203+38817T=) n.1174+38817T= c.2214+38817T= (n.2214+38817T=) c.1936-82708T= (n.1936-82708T=) c.858+38817T= (n.858+38817T=) c.*2493+38817T= (n.*2493+38817T=) c.1059+38817T= (n.1059+38817T=) c.2215-6716T= (n.2215-6716T=) c.*1675+83494T= (n.*1675+83494T=) c.289-6259A= (n.289-6259A=) c.289-11070A= (n.289-11070A=) n.321+38817T= n.372+38817T= c.2215-16520T= (n.2215-16520T=) c.2215-23110T= (n.2215-23110T=) c.1689+38817T= (n.1689+38817T=) c.2013+38817T= (n.2013+38817T=) n.2267+38817T= | |
| 8 | g.6538747A= | CA1760968187 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38818A= c.261+38818A= (n.261+38818A=) n.937+38818A= n.1152+38818A= c.303+38818A= (n.303+38818A=) c.*2162+38818A= (n.*2162+38818A=) c.2371+38818A= c.*203+38818A= (n.*203+38818A=) n.1174+38818A= c.2214+38818A= (n.2214+38818A=) c.1936-82707A= (n.1936-82707A=) c.858+38818A= (n.858+38818A=) c.*2493+38818A= (n.*2493+38818A=) c.1059+38818A= (n.1059+38818A=) c.2215-6715A= (n.2215-6715A=) c.*1675+83495A= (n.*1675+83495A=) c.289-6260T= (n.289-6260T=) c.289-11071T= (n.289-11071T=) n.321+38818A= n.372+38818A= c.2215-16519A= (n.2215-16519A=) c.2215-23109A= (n.2215-23109A=) c.1689+38818A= (n.1689+38818A=) c.2013+38818A= (n.2013+38818A=) n.2267+38818A= | |
| 8 | g.6538747A>C | CA171409242 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38818A>C c.261+38818A>C (n.261+38818A>C) n.937+38818A>C n.1152+38818A>C c.303+38818A>C (n.303+38818A>C) c.*2162+38818A>C (n.*2162+38818A>C) c.2371+38818A>C c.*203+38818A>C (n.*203+38818A>C) n.1174+38818A>C c.2214+38818A>C (n.2214+38818A>C) c.1936-82707A>C (n.1936-82707A>C) c.858+38818A>C (n.858+38818A>C) c.*2493+38818A>C (n.*2493+38818A>C) c.1059+38818A>C (n.1059+38818A>C) c.2215-6715A>C (n.2215-6715A>C) c.*1675+83495A>C (n.*1675+83495A>C) c.289-6260T>G (n.289-6260T>G) c.289-11071T>G (n.289-11071T>G) n.321+38818A>C n.372+38818A>C c.2215-16519A>C (n.2215-16519A>C) c.2215-23109A>C (n.2215-23109A>C) c.1689+38818A>C (n.1689+38818A>C) c.2013+38818A>C (n.2013+38818A>C) n.2267+38818A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538748G>A | CA171409243 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38819G>A c.261+38819G>A (n.261+38819G>A) n.937+38819G>A n.1152+38819G>A c.303+38819G>A (n.303+38819G>A) c.*2162+38819G>A (n.*2162+38819G>A) c.2371+38819G>A c.*203+38819G>A (n.*203+38819G>A) n.1174+38819G>A c.2214+38819G>A (n.2214+38819G>A) c.1936-82706G>A (n.1936-82706G>A) c.858+38819G>A (n.858+38819G>A) c.*2493+38819G>A (n.*2493+38819G>A) c.1059+38819G>A (n.1059+38819G>A) c.2215-6714G>A (n.2215-6714G>A) c.*1675+83496G>A (n.*1675+83496G>A) c.289-6261C>T (n.289-6261C>T) c.289-11072C>T (n.289-11072C>T) n.321+38819G>A n.372+38819G>A c.2215-16518G>A (n.2215-16518G>A) c.2215-23108G>A (n.2215-23108G>A) c.1689+38819G>A (n.1689+38819G>A) c.2013+38819G>A (n.2013+38819G>A) n.2267+38819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538748G= | CA1760968188 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38819G= c.261+38819G= (n.261+38819G=) n.937+38819G= n.1152+38819G= c.303+38819G= (n.303+38819G=) c.*2162+38819G= (n.*2162+38819G=) c.2371+38819G= c.*203+38819G= (n.*203+38819G=) n.1174+38819G= c.2214+38819G= (n.2214+38819G=) c.1936-82706G= (n.1936-82706G=) c.858+38819G= (n.858+38819G=) c.*2493+38819G= (n.*2493+38819G=) c.1059+38819G= (n.1059+38819G=) c.2215-6714G= (n.2215-6714G=) c.*1675+83496G= (n.*1675+83496G=) c.289-6261C= (n.289-6261C=) c.289-11072C= (n.289-11072C=) n.321+38819G= n.372+38819G= c.2215-16518G= (n.2215-16518G=) c.2215-23108G= (n.2215-23108G=) c.1689+38819G= (n.1689+38819G=) c.2013+38819G= (n.2013+38819G=) n.2267+38819G= | |
| 8 | g.6538749G>A | CA171409244 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38820G>A c.261+38820G>A (n.261+38820G>A) n.937+38820G>A n.1152+38820G>A c.303+38820G>A (n.303+38820G>A) c.*2162+38820G>A (n.*2162+38820G>A) c.2371+38820G>A c.*203+38820G>A (n.*203+38820G>A) n.1174+38820G>A c.2214+38820G>A (n.2214+38820G>A) c.1936-82705G>A (n.1936-82705G>A) c.858+38820G>A (n.858+38820G>A) c.*2493+38820G>A (n.*2493+38820G>A) c.1059+38820G>A (n.1059+38820G>A) c.2215-6713G>A (n.2215-6713G>A) c.*1675+83497G>A (n.*1675+83497G>A) c.289-6262C>T (n.289-6262C>T) c.289-11073C>T (n.289-11073C>T) n.321+38820G>A n.372+38820G>A c.2215-16517G>A (n.2215-16517G>A) c.2215-23107G>A (n.2215-23107G>A) c.1689+38820G>A (n.1689+38820G>A) c.2013+38820G>A (n.2013+38820G>A) n.2267+38820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538749G= | CA1760968189 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38820G= c.261+38820G= (n.261+38820G=) n.937+38820G= n.1152+38820G= c.303+38820G= (n.303+38820G=) c.*2162+38820G= (n.*2162+38820G=) c.2371+38820G= c.*203+38820G= (n.*203+38820G=) n.1174+38820G= c.2214+38820G= (n.2214+38820G=) c.1936-82705G= (n.1936-82705G=) c.858+38820G= (n.858+38820G=) c.*2493+38820G= (n.*2493+38820G=) c.1059+38820G= (n.1059+38820G=) c.2215-6713G= (n.2215-6713G=) c.*1675+83497G= (n.*1675+83497G=) c.289-6262C= (n.289-6262C=) c.289-11073C= (n.289-11073C=) n.321+38820G= n.372+38820G= c.2215-16517G= (n.2215-16517G=) c.2215-23107G= (n.2215-23107G=) c.1689+38820G= (n.1689+38820G=) c.2013+38820G= (n.2013+38820G=) n.2267+38820G= | |
| 8 | g.6538750T>C | CA171409245 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38821T>C c.261+38821T>C (n.261+38821T>C) n.937+38821T>C n.1152+38821T>C c.303+38821T>C (n.303+38821T>C) c.*2162+38821T>C (n.*2162+38821T>C) c.2371+38821T>C c.*203+38821T>C (n.*203+38821T>C) n.1174+38821T>C c.2214+38821T>C (n.2214+38821T>C) c.1936-82704T>C (n.1936-82704T>C) c.858+38821T>C (n.858+38821T>C) c.*2493+38821T>C (n.*2493+38821T>C) c.1059+38821T>C (n.1059+38821T>C) c.2215-6712T>C (n.2215-6712T>C) c.*1675+83498T>C (n.*1675+83498T>C) c.289-6263A>G (n.289-6263A>G) c.289-11074A>G (n.289-11074A>G) n.321+38821T>C n.372+38821T>C c.2215-16516T>C (n.2215-16516T>C) c.2215-23106T>C (n.2215-23106T>C) c.1689+38821T>C (n.1689+38821T>C) c.2013+38821T>C (n.2013+38821T>C) n.2267+38821T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538750T= | CA1760968190 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38821T= c.261+38821T= (n.261+38821T=) n.937+38821T= n.1152+38821T= c.303+38821T= (n.303+38821T=) c.*2162+38821T= (n.*2162+38821T=) c.2371+38821T= c.*203+38821T= (n.*203+38821T=) n.1174+38821T= c.2214+38821T= (n.2214+38821T=) c.1936-82704T= (n.1936-82704T=) c.858+38821T= (n.858+38821T=) c.*2493+38821T= (n.*2493+38821T=) c.1059+38821T= (n.1059+38821T=) c.2215-6712T= (n.2215-6712T=) c.*1675+83498T= (n.*1675+83498T=) c.289-6263A= (n.289-6263A=) c.289-11074A= (n.289-11074A=) n.321+38821T= n.372+38821T= c.2215-16516T= (n.2215-16516T=) c.2215-23106T= (n.2215-23106T=) c.1689+38821T= (n.1689+38821T=) c.2013+38821T= (n.2013+38821T=) n.2267+38821T= | |
| 8 | g.6538754T>C | CA171409246 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38825T>C c.261+38825T>C (n.261+38825T>C) n.937+38825T>C n.1152+38825T>C c.303+38825T>C (n.303+38825T>C) c.*2162+38825T>C (n.*2162+38825T>C) c.2371+38825T>C c.*203+38825T>C (n.*203+38825T>C) n.1174+38825T>C c.2214+38825T>C (n.2214+38825T>C) c.1936-82700T>C (n.1936-82700T>C) c.858+38825T>C (n.858+38825T>C) c.*2493+38825T>C (n.*2493+38825T>C) c.1059+38825T>C (n.1059+38825T>C) c.2215-6708T>C (n.2215-6708T>C) c.*1675+83502T>C (n.*1675+83502T>C) c.289-6267A>G (n.289-6267A>G) c.289-11078A>G (n.289-11078A>G) n.321+38825T>C n.372+38825T>C c.2215-16512T>C (n.2215-16512T>C) c.2215-23102T>C (n.2215-23102T>C) c.1689+38825T>C (n.1689+38825T>C) c.2013+38825T>C (n.2013+38825T>C) n.2267+38825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538754T= | CA1760968191 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38825T= c.261+38825T= (n.261+38825T=) n.937+38825T= n.1152+38825T= c.303+38825T= (n.303+38825T=) c.*2162+38825T= (n.*2162+38825T=) c.2371+38825T= c.*203+38825T= (n.*203+38825T=) n.1174+38825T= c.2214+38825T= (n.2214+38825T=) c.1936-82700T= (n.1936-82700T=) c.858+38825T= (n.858+38825T=) c.*2493+38825T= (n.*2493+38825T=) c.1059+38825T= (n.1059+38825T=) c.2215-6708T= (n.2215-6708T=) c.*1675+83502T= (n.*1675+83502T=) c.289-6267A= (n.289-6267A=) c.289-11078A= (n.289-11078A=) n.321+38825T= n.372+38825T= c.2215-16512T= (n.2215-16512T=) c.2215-23102T= (n.2215-23102T=) c.1689+38825T= (n.1689+38825T=) c.2013+38825T= (n.2013+38825T=) n.2267+38825T= | |
| 8 | g.6538755G>A | CA1110199121 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38826G>A c.261+38826G>A (n.261+38826G>A) n.937+38826G>A n.1152+38826G>A c.303+38826G>A (n.303+38826G>A) c.*2162+38826G>A (n.*2162+38826G>A) c.2371+38826G>A c.*203+38826G>A (n.*203+38826G>A) n.1174+38826G>A c.2214+38826G>A (n.2214+38826G>A) c.1936-82699G>A (n.1936-82699G>A) c.858+38826G>A (n.858+38826G>A) c.*2493+38826G>A (n.*2493+38826G>A) c.1059+38826G>A (n.1059+38826G>A) c.2215-6707G>A (n.2215-6707G>A) c.*1675+83503G>A (n.*1675+83503G>A) c.289-6268C>T (n.289-6268C>T) c.289-11079C>T (n.289-11079C>T) n.321+38826G>A n.372+38826G>A c.2215-16511G>A (n.2215-16511G>A) c.2215-23101G>A (n.2215-23101G>A) c.1689+38826G>A (n.1689+38826G>A) c.2013+38826G>A (n.2013+38826G>A) n.2267+38826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538755G= | CA1760968192 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38826G= c.261+38826G= (n.261+38826G=) n.937+38826G= n.1152+38826G= c.303+38826G= (n.303+38826G=) c.*2162+38826G= (n.*2162+38826G=) c.2371+38826G= c.*203+38826G= (n.*203+38826G=) n.1174+38826G= c.2214+38826G= (n.2214+38826G=) c.1936-82699G= (n.1936-82699G=) c.858+38826G= (n.858+38826G=) c.*2493+38826G= (n.*2493+38826G=) c.1059+38826G= (n.1059+38826G=) c.2215-6707G= (n.2215-6707G=) c.*1675+83503G= (n.*1675+83503G=) c.289-6268C= (n.289-6268C=) c.289-11079C= (n.289-11079C=) n.321+38826G= n.372+38826G= c.2215-16511G= (n.2215-16511G=) c.2215-23101G= (n.2215-23101G=) c.1689+38826G= (n.1689+38826G=) c.2013+38826G= (n.2013+38826G=) n.2267+38826G= | |
| 8 | g.6538758C>A | CA1760968193 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38829C>A c.261+38829C>A (n.261+38829C>A) n.937+38829C>A n.1152+38829C>A c.303+38829C>A (n.303+38829C>A) c.*2162+38829C>A (n.*2162+38829C>A) c.2371+38829C>A c.*203+38829C>A (n.*203+38829C>A) n.1174+38829C>A c.2214+38829C>A (n.2214+38829C>A) c.1936-82696C>A (n.1936-82696C>A) c.858+38829C>A (n.858+38829C>A) c.*2493+38829C>A (n.*2493+38829C>A) c.1059+38829C>A (n.1059+38829C>A) c.2215-6704C>A (n.2215-6704C>A) c.*1675+83506C>A (n.*1675+83506C>A) c.289-6271G>T (n.289-6271G>T) c.289-11082G>T (n.289-11082G>T) n.321+38829C>A n.372+38829C>A c.2215-16508C>A (n.2215-16508C>A) c.2215-23098C>A (n.2215-23098C>A) c.1689+38829C>A (n.1689+38829C>A) c.2013+38829C>A (n.2013+38829C>A) n.2267+38829C>A | dbSNP |
| 8 | g.6538758C= | CA1760968195 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38829C= c.261+38829C= (n.261+38829C=) n.937+38829C= n.1152+38829C= c.303+38829C= (n.303+38829C=) c.*2162+38829C= (n.*2162+38829C=) c.2371+38829C= c.*203+38829C= (n.*203+38829C=) n.1174+38829C= c.2214+38829C= (n.2214+38829C=) c.1936-82696C= (n.1936-82696C=) c.858+38829C= (n.858+38829C=) c.*2493+38829C= (n.*2493+38829C=) c.1059+38829C= (n.1059+38829C=) c.2215-6704C= (n.2215-6704C=) c.*1675+83506C= (n.*1675+83506C=) c.289-6271G= (n.289-6271G=) c.289-11082G= (n.289-11082G=) n.321+38829C= n.372+38829C= c.2215-16508C= (n.2215-16508C=) c.2215-23098C= (n.2215-23098C=) c.1689+38829C= (n.1689+38829C=) c.2013+38829C= (n.2013+38829C=) n.2267+38829C= | |
| 8 | g.6538758C>G | CA1760968194 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38829C>G c.261+38829C>G (n.261+38829C>G) n.937+38829C>G n.1152+38829C>G c.303+38829C>G (n.303+38829C>G) c.*2162+38829C>G (n.*2162+38829C>G) c.2371+38829C>G c.*203+38829C>G (n.*203+38829C>G) n.1174+38829C>G c.2214+38829C>G (n.2214+38829C>G) c.1936-82696C>G (n.1936-82696C>G) c.858+38829C>G (n.858+38829C>G) c.*2493+38829C>G (n.*2493+38829C>G) c.1059+38829C>G (n.1059+38829C>G) c.2215-6704C>G (n.2215-6704C>G) c.*1675+83506C>G (n.*1675+83506C>G) c.289-6271G>C (n.289-6271G>C) c.289-11082G>C (n.289-11082G>C) n.321+38829C>G n.372+38829C>G c.2215-16508C>G (n.2215-16508C>G) c.2215-23098C>G (n.2215-23098C>G) c.1689+38829C>G (n.1689+38829C>G) c.2013+38829C>G (n.2013+38829C>G) n.2267+38829C>G | dbSNP |
| 8 | g.6538759T>G | CA854316038 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38830T>G c.261+38830T>G (n.261+38830T>G) n.937+38830T>G n.1152+38830T>G c.303+38830T>G (n.303+38830T>G) c.*2162+38830T>G (n.*2162+38830T>G) c.2371+38830T>G c.*203+38830T>G (n.*203+38830T>G) n.1174+38830T>G c.2214+38830T>G (n.2214+38830T>G) c.1936-82695T>G (n.1936-82695T>G) c.858+38830T>G (n.858+38830T>G) c.*2493+38830T>G (n.*2493+38830T>G) c.1059+38830T>G (n.1059+38830T>G) c.2215-6703T>G (n.2215-6703T>G) c.*1675+83507T>G (n.*1675+83507T>G) c.289-6272A>C (n.289-6272A>C) c.289-11083A>C (n.289-11083A>C) n.321+38830T>G n.372+38830T>G c.2215-16507T>G (n.2215-16507T>G) c.2215-23097T>G (n.2215-23097T>G) c.1689+38830T>G (n.1689+38830T>G) c.2013+38830T>G (n.2013+38830T>G) n.2267+38830T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538759T= | CA1760968196 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38830T= c.261+38830T= (n.261+38830T=) n.937+38830T= n.1152+38830T= c.303+38830T= (n.303+38830T=) c.*2162+38830T= (n.*2162+38830T=) c.2371+38830T= c.*203+38830T= (n.*203+38830T=) n.1174+38830T= c.2214+38830T= (n.2214+38830T=) c.1936-82695T= (n.1936-82695T=) c.858+38830T= (n.858+38830T=) c.*2493+38830T= (n.*2493+38830T=) c.1059+38830T= (n.1059+38830T=) c.2215-6703T= (n.2215-6703T=) c.*1675+83507T= (n.*1675+83507T=) c.289-6272A= (n.289-6272A=) c.289-11083A= (n.289-11083A=) n.321+38830T= n.372+38830T= c.2215-16507T= (n.2215-16507T=) c.2215-23097T= (n.2215-23097T=) c.1689+38830T= (n.1689+38830T=) c.2013+38830T= (n.2013+38830T=) n.2267+38830T= | |
| 8 | g.6538760T>G | CA171409247 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38831T>G c.261+38831T>G (n.261+38831T>G) n.937+38831T>G n.1152+38831T>G c.303+38831T>G (n.303+38831T>G) c.*2162+38831T>G (n.*2162+38831T>G) c.2371+38831T>G c.*203+38831T>G (n.*203+38831T>G) n.1174+38831T>G c.2214+38831T>G (n.2214+38831T>G) c.1936-82694T>G (n.1936-82694T>G) c.858+38831T>G (n.858+38831T>G) c.*2493+38831T>G (n.*2493+38831T>G) c.1059+38831T>G (n.1059+38831T>G) c.2215-6702T>G (n.2215-6702T>G) c.*1675+83508T>G (n.*1675+83508T>G) c.289-6273A>C (n.289-6273A>C) c.289-11084A>C (n.289-11084A>C) n.321+38831T>G n.372+38831T>G c.2215-16506T>G (n.2215-16506T>G) c.2215-23096T>G (n.2215-23096T>G) c.1689+38831T>G (n.1689+38831T>G) c.2013+38831T>G (n.2013+38831T>G) n.2267+38831T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538760T= | CA1760968197 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38831T= c.261+38831T= (n.261+38831T=) n.937+38831T= n.1152+38831T= c.303+38831T= (n.303+38831T=) c.*2162+38831T= (n.*2162+38831T=) c.2371+38831T= c.*203+38831T= (n.*203+38831T=) n.1174+38831T= c.2214+38831T= (n.2214+38831T=) c.1936-82694T= (n.1936-82694T=) c.858+38831T= (n.858+38831T=) c.*2493+38831T= (n.*2493+38831T=) c.1059+38831T= (n.1059+38831T=) c.2215-6702T= (n.2215-6702T=) c.*1675+83508T= (n.*1675+83508T=) c.289-6273A= (n.289-6273A=) c.289-11084A= (n.289-11084A=) n.321+38831T= n.372+38831T= c.2215-16506T= (n.2215-16506T=) c.2215-23096T= (n.2215-23096T=) c.1689+38831T= (n.1689+38831T=) c.2013+38831T= (n.2013+38831T=) n.2267+38831T= | |
| 8 | g.6538762C= | CA1760968198 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38833C= c.261+38833C= (n.261+38833C=) n.937+38833C= n.1152+38833C= c.303+38833C= (n.303+38833C=) c.*2162+38833C= (n.*2162+38833C=) c.2371+38833C= c.*203+38833C= (n.*203+38833C=) n.1174+38833C= c.2214+38833C= (n.2214+38833C=) c.1936-82692C= (n.1936-82692C=) c.858+38833C= (n.858+38833C=) c.*2493+38833C= (n.*2493+38833C=) c.1059+38833C= (n.1059+38833C=) c.2215-6700C= (n.2215-6700C=) c.*1675+83510C= (n.*1675+83510C=) c.289-6275G= (n.289-6275G=) c.289-11086G= (n.289-11086G=) n.321+38833C= n.372+38833C= c.2215-16504C= (n.2215-16504C=) c.2215-23094C= (n.2215-23094C=) c.1689+38833C= (n.1689+38833C=) c.2013+38833C= (n.2013+38833C=) n.2267+38833C= | |
| 8 | g.6538762C>G | CA171409248 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38833C>G c.261+38833C>G (n.261+38833C>G) n.937+38833C>G n.1152+38833C>G c.303+38833C>G (n.303+38833C>G) c.*2162+38833C>G (n.*2162+38833C>G) c.2371+38833C>G c.*203+38833C>G (n.*203+38833C>G) n.1174+38833C>G c.2214+38833C>G (n.2214+38833C>G) c.1936-82692C>G (n.1936-82692C>G) c.858+38833C>G (n.858+38833C>G) c.*2493+38833C>G (n.*2493+38833C>G) c.1059+38833C>G (n.1059+38833C>G) c.2215-6700C>G (n.2215-6700C>G) c.*1675+83510C>G (n.*1675+83510C>G) c.289-6275G>C (n.289-6275G>C) c.289-11086G>C (n.289-11086G>C) n.321+38833C>G n.372+38833C>G c.2215-16504C>G (n.2215-16504C>G) c.2215-23094C>G (n.2215-23094C>G) c.1689+38833C>G (n.1689+38833C>G) c.2013+38833C>G (n.2013+38833C>G) n.2267+38833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538763T>C | CA171409249 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38834T>C c.261+38834T>C (n.261+38834T>C) n.937+38834T>C n.1152+38834T>C c.303+38834T>C (n.303+38834T>C) c.*2162+38834T>C (n.*2162+38834T>C) c.2371+38834T>C c.*203+38834T>C (n.*203+38834T>C) n.1174+38834T>C c.2214+38834T>C (n.2214+38834T>C) c.1936-82691T>C (n.1936-82691T>C) c.858+38834T>C (n.858+38834T>C) c.*2493+38834T>C (n.*2493+38834T>C) c.1059+38834T>C (n.1059+38834T>C) c.2215-6699T>C (n.2215-6699T>C) c.*1675+83511T>C (n.*1675+83511T>C) c.289-6276A>G (n.289-6276A>G) c.289-11087A>G (n.289-11087A>G) n.321+38834T>C n.372+38834T>C c.2215-16503T>C (n.2215-16503T>C) c.2215-23093T>C (n.2215-23093T>C) c.1689+38834T>C (n.1689+38834T>C) c.2013+38834T>C (n.2013+38834T>C) n.2267+38834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538763T>G | CA171409250 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38834T>G c.261+38834T>G (n.261+38834T>G) n.937+38834T>G n.1152+38834T>G c.303+38834T>G (n.303+38834T>G) c.*2162+38834T>G (n.*2162+38834T>G) c.2371+38834T>G c.*203+38834T>G (n.*203+38834T>G) n.1174+38834T>G c.2214+38834T>G (n.2214+38834T>G) c.1936-82691T>G (n.1936-82691T>G) c.858+38834T>G (n.858+38834T>G) c.*2493+38834T>G (n.*2493+38834T>G) c.1059+38834T>G (n.1059+38834T>G) c.2215-6699T>G (n.2215-6699T>G) c.*1675+83511T>G (n.*1675+83511T>G) c.289-6276A>C (n.289-6276A>C) c.289-11087A>C (n.289-11087A>C) n.321+38834T>G n.372+38834T>G c.2215-16503T>G (n.2215-16503T>G) c.2215-23093T>G (n.2215-23093T>G) c.1689+38834T>G (n.1689+38834T>G) c.2013+38834T>G (n.2013+38834T>G) n.2267+38834T>G | dbSNP |
| 8 | g.6538763T= | CA1760968199 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38834T= c.261+38834T= (n.261+38834T=) n.937+38834T= n.1152+38834T= c.303+38834T= (n.303+38834T=) c.*2162+38834T= (n.*2162+38834T=) c.2371+38834T= c.*203+38834T= (n.*203+38834T=) n.1174+38834T= c.2214+38834T= (n.2214+38834T=) c.1936-82691T= (n.1936-82691T=) c.858+38834T= (n.858+38834T=) c.*2493+38834T= (n.*2493+38834T=) c.1059+38834T= (n.1059+38834T=) c.2215-6699T= (n.2215-6699T=) c.*1675+83511T= (n.*1675+83511T=) c.289-6276A= (n.289-6276A=) c.289-11087A= (n.289-11087A=) n.321+38834T= n.372+38834T= c.2215-16503T= (n.2215-16503T=) c.2215-23093T= (n.2215-23093T=) c.1689+38834T= (n.1689+38834T=) c.2013+38834T= (n.2013+38834T=) n.2267+38834T= | |
| 8 | g.6538764T>C | CA854316041 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38835T>C c.261+38835T>C (n.261+38835T>C) n.937+38835T>C n.1152+38835T>C c.303+38835T>C (n.303+38835T>C) c.*2162+38835T>C (n.*2162+38835T>C) c.2371+38835T>C c.*203+38835T>C (n.*203+38835T>C) n.1174+38835T>C c.2214+38835T>C (n.2214+38835T>C) c.1936-82690T>C (n.1936-82690T>C) c.858+38835T>C (n.858+38835T>C) c.*2493+38835T>C (n.*2493+38835T>C) c.1059+38835T>C (n.1059+38835T>C) c.2215-6698T>C (n.2215-6698T>C) c.*1675+83512T>C (n.*1675+83512T>C) c.289-6277A>G (n.289-6277A>G) c.289-11088A>G (n.289-11088A>G) n.321+38835T>C n.372+38835T>C c.2215-16502T>C (n.2215-16502T>C) c.2215-23092T>C (n.2215-23092T>C) c.1689+38835T>C (n.1689+38835T>C) c.2013+38835T>C (n.2013+38835T>C) n.2267+38835T>C | dbSNP |
| 8 | g.6538764T= | CA1760968200 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38835T= c.261+38835T= (n.261+38835T=) n.937+38835T= n.1152+38835T= c.303+38835T= (n.303+38835T=) c.*2162+38835T= (n.*2162+38835T=) c.2371+38835T= c.*203+38835T= (n.*203+38835T=) n.1174+38835T= c.2214+38835T= (n.2214+38835T=) c.1936-82690T= (n.1936-82690T=) c.858+38835T= (n.858+38835T=) c.*2493+38835T= (n.*2493+38835T=) c.1059+38835T= (n.1059+38835T=) c.2215-6698T= (n.2215-6698T=) c.*1675+83512T= (n.*1675+83512T=) c.289-6277A= (n.289-6277A=) c.289-11088A= (n.289-11088A=) n.321+38835T= n.372+38835T= c.2215-16502T= (n.2215-16502T=) c.2215-23092T= (n.2215-23092T=) c.1689+38835T= (n.1689+38835T=) c.2013+38835T= (n.2013+38835T=) n.2267+38835T= | |
| 8 | g.6538765G= | CA1760968201 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38836G= c.261+38836G= (n.261+38836G=) n.937+38836G= n.1152+38836G= c.303+38836G= (n.303+38836G=) c.*2162+38836G= (n.*2162+38836G=) c.2371+38836G= c.*203+38836G= (n.*203+38836G=) n.1174+38836G= c.2214+38836G= (n.2214+38836G=) c.1936-82689G= (n.1936-82689G=) c.858+38836G= (n.858+38836G=) c.*2493+38836G= (n.*2493+38836G=) c.1059+38836G= (n.1059+38836G=) c.2215-6697G= (n.2215-6697G=) c.*1675+83513G= (n.*1675+83513G=) c.289-6278C= (n.289-6278C=) c.289-11089C= (n.289-11089C=) n.321+38836G= n.372+38836G= c.2215-16501G= (n.2215-16501G=) c.2215-23091G= (n.2215-23091G=) c.1689+38836G= (n.1689+38836G=) c.2013+38836G= (n.2013+38836G=) n.2267+38836G= | |
| 8 | g.6538765G>T | CA171409251 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38836G>T c.261+38836G>T (n.261+38836G>T) n.937+38836G>T n.1152+38836G>T c.303+38836G>T (n.303+38836G>T) c.*2162+38836G>T (n.*2162+38836G>T) c.2371+38836G>T c.*203+38836G>T (n.*203+38836G>T) n.1174+38836G>T c.2214+38836G>T (n.2214+38836G>T) c.1936-82689G>T (n.1936-82689G>T) c.858+38836G>T (n.858+38836G>T) c.*2493+38836G>T (n.*2493+38836G>T) c.1059+38836G>T (n.1059+38836G>T) c.2215-6697G>T (n.2215-6697G>T) c.*1675+83513G>T (n.*1675+83513G>T) c.289-6278C>A (n.289-6278C>A) c.289-11089C>A (n.289-11089C>A) n.321+38836G>T n.372+38836G>T c.2215-16501G>T (n.2215-16501G>T) c.2215-23091G>T (n.2215-23091G>T) c.1689+38836G>T (n.1689+38836G>T) c.2013+38836G>T (n.2013+38836G>T) n.2267+38836G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538766C= | CA1760968202 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38837C= c.261+38837C= (n.261+38837C=) n.937+38837C= n.1152+38837C= c.303+38837C= (n.303+38837C=) c.*2162+38837C= (n.*2162+38837C=) c.2371+38837C= c.*203+38837C= (n.*203+38837C=) n.1174+38837C= c.2214+38837C= (n.2214+38837C=) c.1936-82688C= (n.1936-82688C=) c.858+38837C= (n.858+38837C=) c.*2493+38837C= (n.*2493+38837C=) c.1059+38837C= (n.1059+38837C=) c.2215-6696C= (n.2215-6696C=) c.*1675+83514C= (n.*1675+83514C=) c.289-6279G= (n.289-6279G=) c.289-11090G= (n.289-11090G=) n.321+38837C= n.372+38837C= c.2215-16500C= (n.2215-16500C=) c.2215-23090C= (n.2215-23090C=) c.1689+38837C= (n.1689+38837C=) c.2013+38837C= (n.2013+38837C=) n.2267+38837C= | |
| 8 | g.6538766C>T | CA171409252 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38837C>T c.261+38837C>T (n.261+38837C>T) n.937+38837C>T n.1152+38837C>T c.303+38837C>T (n.303+38837C>T) c.*2162+38837C>T (n.*2162+38837C>T) c.2371+38837C>T c.*203+38837C>T (n.*203+38837C>T) n.1174+38837C>T c.2214+38837C>T (n.2214+38837C>T) c.1936-82688C>T (n.1936-82688C>T) c.858+38837C>T (n.858+38837C>T) c.*2493+38837C>T (n.*2493+38837C>T) c.1059+38837C>T (n.1059+38837C>T) c.2215-6696C>T (n.2215-6696C>T) c.*1675+83514C>T (n.*1675+83514C>T) c.289-6279G>A (n.289-6279G>A) c.289-11090G>A (n.289-11090G>A) n.321+38837C>T n.372+38837C>T c.2215-16500C>T (n.2215-16500C>T) c.2215-23090C>T (n.2215-23090C>T) c.1689+38837C>T (n.1689+38837C>T) c.2013+38837C>T (n.2013+38837C>T) n.2267+38837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538770G>C | CA171409253 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38841G>C c.261+38841G>C (n.261+38841G>C) n.937+38841G>C n.1152+38841G>C c.303+38841G>C (n.303+38841G>C) c.*2162+38841G>C (n.*2162+38841G>C) c.2371+38841G>C c.*203+38841G>C (n.*203+38841G>C) n.1174+38841G>C c.2214+38841G>C (n.2214+38841G>C) c.1936-82684G>C (n.1936-82684G>C) c.858+38841G>C (n.858+38841G>C) c.*2493+38841G>C (n.*2493+38841G>C) c.1059+38841G>C (n.1059+38841G>C) c.2215-6692G>C (n.2215-6692G>C) c.*1675+83518G>C (n.*1675+83518G>C) c.289-6283C>G (n.289-6283C>G) c.289-11094C>G (n.289-11094C>G) n.321+38841G>C n.372+38841G>C c.2215-16496G>C (n.2215-16496G>C) c.2215-23086G>C (n.2215-23086G>C) c.1689+38841G>C (n.1689+38841G>C) c.2013+38841G>C (n.2013+38841G>C) n.2267+38841G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538770G= | CA1760968203 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38841G= c.261+38841G= (n.261+38841G=) n.937+38841G= n.1152+38841G= c.303+38841G= (n.303+38841G=) c.*2162+38841G= (n.*2162+38841G=) c.2371+38841G= c.*203+38841G= (n.*203+38841G=) n.1174+38841G= c.2214+38841G= (n.2214+38841G=) c.1936-82684G= (n.1936-82684G=) c.858+38841G= (n.858+38841G=) c.*2493+38841G= (n.*2493+38841G=) c.1059+38841G= (n.1059+38841G=) c.2215-6692G= (n.2215-6692G=) c.*1675+83518G= (n.*1675+83518G=) c.289-6283C= (n.289-6283C=) c.289-11094C= (n.289-11094C=) n.321+38841G= n.372+38841G= c.2215-16496G= (n.2215-16496G=) c.2215-23086G= (n.2215-23086G=) c.1689+38841G= (n.1689+38841G=) c.2013+38841G= (n.2013+38841G=) n.2267+38841G= | |
| 8 | g.6538773A= | CA1760968204 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38844A= c.261+38844A= (n.261+38844A=) n.937+38844A= n.1152+38844A= c.303+38844A= (n.303+38844A=) c.*2162+38844A= (n.*2162+38844A=) c.2371+38844A= c.*203+38844A= (n.*203+38844A=) n.1174+38844A= c.2214+38844A= (n.2214+38844A=) c.1936-82681A= (n.1936-82681A=) c.858+38844A= (n.858+38844A=) c.*2493+38844A= (n.*2493+38844A=) c.1059+38844A= (n.1059+38844A=) c.2215-6689A= (n.2215-6689A=) c.*1675+83521A= (n.*1675+83521A=) c.289-6286T= (n.289-6286T=) c.289-11097T= (n.289-11097T=) n.321+38844A= n.372+38844A= c.2215-16493A= (n.2215-16493A=) c.2215-23083A= (n.2215-23083A=) c.1689+38844A= (n.1689+38844A=) c.2013+38844A= (n.2013+38844A=) n.2267+38844A= | |
| 8 | g.6538773A>G | CA1760968205 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38844A>G c.261+38844A>G (n.261+38844A>G) n.937+38844A>G n.1152+38844A>G c.303+38844A>G (n.303+38844A>G) c.*2162+38844A>G (n.*2162+38844A>G) c.2371+38844A>G c.*203+38844A>G (n.*203+38844A>G) n.1174+38844A>G c.2214+38844A>G (n.2214+38844A>G) c.1936-82681A>G (n.1936-82681A>G) c.858+38844A>G (n.858+38844A>G) c.*2493+38844A>G (n.*2493+38844A>G) c.1059+38844A>G (n.1059+38844A>G) c.2215-6689A>G (n.2215-6689A>G) c.*1675+83521A>G (n.*1675+83521A>G) c.289-6286T>C (n.289-6286T>C) c.289-11097T>C (n.289-11097T>C) n.321+38844A>G n.372+38844A>G c.2215-16493A>G (n.2215-16493A>G) c.2215-23083A>G (n.2215-23083A>G) c.1689+38844A>G (n.1689+38844A>G) c.2013+38844A>G (n.2013+38844A>G) n.2267+38844A>G | dbSNP |
| 8 | g.6538777G>A | CA915577689 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38848G>A c.261+38848G>A (n.261+38848G>A) n.937+38848G>A n.1152+38848G>A c.303+38848G>A (n.303+38848G>A) c.*2162+38848G>A (n.*2162+38848G>A) c.2371+38848G>A c.*203+38848G>A (n.*203+38848G>A) n.1174+38848G>A c.2214+38848G>A (n.2214+38848G>A) c.1936-82677G>A (n.1936-82677G>A) c.858+38848G>A (n.858+38848G>A) c.*2493+38848G>A (n.*2493+38848G>A) c.1059+38848G>A (n.1059+38848G>A) c.2215-6685G>A (n.2215-6685G>A) c.*1675+83525G>A (n.*1675+83525G>A) c.289-6290C>T (n.289-6290C>T) c.289-11101C>T (n.289-11101C>T) n.321+38848G>A n.372+38848G>A c.2215-16489G>A (n.2215-16489G>A) c.2215-23079G>A (n.2215-23079G>A) c.1689+38848G>A (n.1689+38848G>A) c.2013+38848G>A (n.2013+38848G>A) n.2267+38848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538777G= | CA1760968206 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38848G= c.261+38848G= (n.261+38848G=) n.937+38848G= n.1152+38848G= c.303+38848G= (n.303+38848G=) c.*2162+38848G= (n.*2162+38848G=) c.2371+38848G= c.*203+38848G= (n.*203+38848G=) n.1174+38848G= c.2214+38848G= (n.2214+38848G=) c.1936-82677G= (n.1936-82677G=) c.858+38848G= (n.858+38848G=) c.*2493+38848G= (n.*2493+38848G=) c.1059+38848G= (n.1059+38848G=) c.2215-6685G= (n.2215-6685G=) c.*1675+83525G= (n.*1675+83525G=) c.289-6290C= (n.289-6290C=) c.289-11101C= (n.289-11101C=) n.321+38848G= n.372+38848G= c.2215-16489G= (n.2215-16489G=) c.2215-23079G= (n.2215-23079G=) c.1689+38848G= (n.1689+38848G=) c.2013+38848G= (n.2013+38848G=) n.2267+38848G= | |
| 8 | g.6538778T>C | CA854316049 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38849T>C c.261+38849T>C (n.261+38849T>C) n.937+38849T>C n.1152+38849T>C c.303+38849T>C (n.303+38849T>C) c.*2162+38849T>C (n.*2162+38849T>C) c.2371+38849T>C c.*203+38849T>C (n.*203+38849T>C) n.1174+38849T>C c.2214+38849T>C (n.2214+38849T>C) c.1936-82676T>C (n.1936-82676T>C) c.858+38849T>C (n.858+38849T>C) c.*2493+38849T>C (n.*2493+38849T>C) c.1059+38849T>C (n.1059+38849T>C) c.2215-6684T>C (n.2215-6684T>C) c.*1675+83526T>C (n.*1675+83526T>C) c.289-6291A>G (n.289-6291A>G) c.289-11102A>G (n.289-11102A>G) n.321+38849T>C n.372+38849T>C c.2215-16488T>C (n.2215-16488T>C) c.2215-23078T>C (n.2215-23078T>C) c.1689+38849T>C (n.1689+38849T>C) c.2013+38849T>C (n.2013+38849T>C) n.2267+38849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6538778T= | CA1760968207 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+38849T= c.261+38849T= (n.261+38849T=) n.937+38849T= n.1152+38849T= c.303+38849T= (n.303+38849T=) c.*2162+38849T= (n.*2162+38849T=) c.2371+38849T= c.*203+38849T= (n.*203+38849T=) n.1174+38849T= c.2214+38849T= (n.2214+38849T=) c.1936-82676T= (n.1936-82676T=) c.858+38849T= (n.858+38849T=) c.*2493+38849T= (n.*2493+38849T=) c.1059+38849T= (n.1059+38849T=) c.2215-6684T= (n.2215-6684T=) c.*1675+83526T= (n.*1675+83526T=) c.289-6291A= (n.289-6291A=) c.289-11102A= (n.289-11102A=) n.321+38849T= n.372+38849T= c.2215-16488T= (n.2215-16488T=) c.2215-23078T= (n.2215-23078T=) c.1689+38849T= (n.1689+38849T=) c.2013+38849T= (n.2013+38849T=) n.2267+38849T= |