Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.6494878A= | CA1760939395 | MCPH1 | n.363-4974A= c.184-4974A= (n.184-4974A=) n.860-4974A= n.1075-4974A= c.226-4974A= (n.226-4974A=) c.*2085-4974A= (n.*2085-4974A=) c.2294-4974A= c.*126-4974A= (n.*126-4974A=) n.2148-4974A= n.1097-4974A= c.2137-4974A= (n.2137-4974A=) c.1935+39626A= (n.1935+39626A=) c.781-4974A= (n.781-4974A=) c.*2416-4974A= (n.*2416-4974A=) c.982-4974A= (n.982-4974A=) c.*1074-4974A= (n.*1074-4974A=) c.*1675+39626A= (n.*1675+39626A=) n.244-4974A= n.295-4974A= c.1612-4974A= (n.1612-4974A=) c.1936-4974A= (n.1936-4974A=) n.2190-4974A= | |
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8 | g.6494882T>G | CA1110180125 | MCPH1 | n.363-4970T>G c.184-4970T>G (n.184-4970T>G) n.860-4970T>G n.1075-4970T>G c.226-4970T>G (n.226-4970T>G) c.*2085-4970T>G (n.*2085-4970T>G) c.2294-4970T>G c.*126-4970T>G (n.*126-4970T>G) n.2148-4970T>G n.1097-4970T>G c.2137-4970T>G (n.2137-4970T>G) c.1935+39630T>G (n.1935+39630T>G) c.781-4970T>G (n.781-4970T>G) c.*2416-4970T>G (n.*2416-4970T>G) c.982-4970T>G (n.982-4970T>G) c.*1074-4970T>G (n.*1074-4970T>G) c.*1675+39630T>G (n.*1675+39630T>G) n.244-4970T>G n.295-4970T>G c.1612-4970T>G (n.1612-4970T>G) c.1936-4970T>G (n.1936-4970T>G) n.2190-4970T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494882T= | CA1760939400 | MCPH1 | n.363-4970T= c.184-4970T= (n.184-4970T=) n.860-4970T= n.1075-4970T= c.226-4970T= (n.226-4970T=) c.*2085-4970T= (n.*2085-4970T=) c.2294-4970T= c.*126-4970T= (n.*126-4970T=) n.2148-4970T= n.1097-4970T= c.2137-4970T= (n.2137-4970T=) c.1935+39630T= (n.1935+39630T=) c.781-4970T= (n.781-4970T=) c.*2416-4970T= (n.*2416-4970T=) c.982-4970T= (n.982-4970T=) c.*1074-4970T= (n.*1074-4970T=) c.*1675+39630T= (n.*1675+39630T=) n.244-4970T= n.295-4970T= c.1612-4970T= (n.1612-4970T=) c.1936-4970T= (n.1936-4970T=) n.2190-4970T= | |
8 | g.6494884A= | CA1760939401 | MCPH1 | n.363-4968A= c.184-4968A= (n.184-4968A=) n.860-4968A= n.1075-4968A= c.226-4968A= (n.226-4968A=) c.*2085-4968A= (n.*2085-4968A=) c.2294-4968A= c.*126-4968A= (n.*126-4968A=) n.2148-4968A= n.1097-4968A= c.2137-4968A= (n.2137-4968A=) c.1935+39632A= (n.1935+39632A=) c.781-4968A= (n.781-4968A=) c.*2416-4968A= (n.*2416-4968A=) c.982-4968A= (n.982-4968A=) c.*1074-4968A= (n.*1074-4968A=) c.*1675+39632A= (n.*1675+39632A=) n.244-4968A= n.295-4968A= c.1612-4968A= (n.1612-4968A=) c.1936-4968A= (n.1936-4968A=) n.2190-4968A= | |
8 | g.6494884A>G | CA1760939402 | MCPH1 | n.363-4968A>G c.184-4968A>G (n.184-4968A>G) n.860-4968A>G n.1075-4968A>G c.226-4968A>G (n.226-4968A>G) c.*2085-4968A>G (n.*2085-4968A>G) c.2294-4968A>G c.*126-4968A>G (n.*126-4968A>G) n.2148-4968A>G n.1097-4968A>G c.2137-4968A>G (n.2137-4968A>G) c.1935+39632A>G (n.1935+39632A>G) c.781-4968A>G (n.781-4968A>G) c.*2416-4968A>G (n.*2416-4968A>G) c.982-4968A>G (n.982-4968A>G) c.*1074-4968A>G (n.*1074-4968A>G) c.*1675+39632A>G (n.*1675+39632A>G) n.244-4968A>G n.295-4968A>G c.1612-4968A>G (n.1612-4968A>G) c.1936-4968A>G (n.1936-4968A>G) n.2190-4968A>G | dbSNP |
8 | g.6494885A= | CA1760939403 | MCPH1 | n.363-4967A= c.184-4967A= (n.184-4967A=) n.860-4967A= n.1075-4967A= c.226-4967A= (n.226-4967A=) c.*2085-4967A= (n.*2085-4967A=) c.2294-4967A= c.*126-4967A= (n.*126-4967A=) n.2148-4967A= n.1097-4967A= c.2137-4967A= (n.2137-4967A=) c.1935+39633A= (n.1935+39633A=) c.781-4967A= (n.781-4967A=) c.*2416-4967A= (n.*2416-4967A=) c.982-4967A= (n.982-4967A=) c.*1074-4967A= (n.*1074-4967A=) c.*1675+39633A= (n.*1675+39633A=) n.244-4967A= n.295-4967A= c.1612-4967A= (n.1612-4967A=) c.1936-4967A= (n.1936-4967A=) n.2190-4967A= | |
8 | g.6494885A>C | CA1760939404 | MCPH1 | n.363-4967A>C c.184-4967A>C (n.184-4967A>C) n.860-4967A>C n.1075-4967A>C c.226-4967A>C (n.226-4967A>C) c.*2085-4967A>C (n.*2085-4967A>C) c.2294-4967A>C c.*126-4967A>C (n.*126-4967A>C) n.2148-4967A>C n.1097-4967A>C c.2137-4967A>C (n.2137-4967A>C) c.1935+39633A>C (n.1935+39633A>C) c.781-4967A>C (n.781-4967A>C) c.*2416-4967A>C (n.*2416-4967A>C) c.982-4967A>C (n.982-4967A>C) c.*1074-4967A>C (n.*1074-4967A>C) c.*1675+39633A>C (n.*1675+39633A>C) n.244-4967A>C n.295-4967A>C c.1612-4967A>C (n.1612-4967A>C) c.1936-4967A>C (n.1936-4967A>C) n.2190-4967A>C | dbSNP |
8 | g.6494887T>C | CA854296364 | MCPH1 | n.363-4965T>C c.184-4965T>C (n.184-4965T>C) n.860-4965T>C n.1075-4965T>C c.226-4965T>C (n.226-4965T>C) c.*2085-4965T>C (n.*2085-4965T>C) c.2294-4965T>C c.*126-4965T>C (n.*126-4965T>C) n.2148-4965T>C n.1097-4965T>C c.2137-4965T>C (n.2137-4965T>C) c.1935+39635T>C (n.1935+39635T>C) c.781-4965T>C (n.781-4965T>C) c.*2416-4965T>C (n.*2416-4965T>C) c.982-4965T>C (n.982-4965T>C) c.*1074-4965T>C (n.*1074-4965T>C) c.*1675+39635T>C (n.*1675+39635T>C) n.244-4965T>C n.295-4965T>C c.1612-4965T>C (n.1612-4965T>C) c.1936-4965T>C (n.1936-4965T>C) n.2190-4965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494887T= | CA1760939405 | MCPH1 | n.363-4965T= c.184-4965T= (n.184-4965T=) n.860-4965T= n.1075-4965T= c.226-4965T= (n.226-4965T=) c.*2085-4965T= (n.*2085-4965T=) c.2294-4965T= c.*126-4965T= (n.*126-4965T=) n.2148-4965T= n.1097-4965T= c.2137-4965T= (n.2137-4965T=) c.1935+39635T= (n.1935+39635T=) c.781-4965T= (n.781-4965T=) c.*2416-4965T= (n.*2416-4965T=) c.982-4965T= (n.982-4965T=) c.*1074-4965T= (n.*1074-4965T=) c.*1675+39635T= (n.*1675+39635T=) n.244-4965T= n.295-4965T= c.1612-4965T= (n.1612-4965T=) c.1936-4965T= (n.1936-4965T=) n.2190-4965T= | |
8 | g.6494888G= | CA1760939406 | MCPH1 | n.363-4964G= c.184-4964G= (n.184-4964G=) n.860-4964G= n.1075-4964G= c.226-4964G= (n.226-4964G=) c.*2085-4964G= (n.*2085-4964G=) c.2294-4964G= c.*126-4964G= (n.*126-4964G=) n.2148-4964G= n.1097-4964G= c.2137-4964G= (n.2137-4964G=) c.1935+39636G= (n.1935+39636G=) c.781-4964G= (n.781-4964G=) c.*2416-4964G= (n.*2416-4964G=) c.982-4964G= (n.982-4964G=) c.*1074-4964G= (n.*1074-4964G=) c.*1675+39636G= (n.*1675+39636G=) n.244-4964G= n.295-4964G= c.1612-4964G= (n.1612-4964G=) c.1936-4964G= (n.1936-4964G=) n.2190-4964G= | |
8 | g.6494888G>T | CA854296369 | MCPH1 | n.363-4964G>T c.184-4964G>T (n.184-4964G>T) n.860-4964G>T n.1075-4964G>T c.226-4964G>T (n.226-4964G>T) c.*2085-4964G>T (n.*2085-4964G>T) c.2294-4964G>T c.*126-4964G>T (n.*126-4964G>T) n.2148-4964G>T n.1097-4964G>T c.2137-4964G>T (n.2137-4964G>T) c.1935+39636G>T (n.1935+39636G>T) c.781-4964G>T (n.781-4964G>T) c.*2416-4964G>T (n.*2416-4964G>T) c.982-4964G>T (n.982-4964G>T) c.*1074-4964G>T (n.*1074-4964G>T) c.*1675+39636G>T (n.*1675+39636G>T) n.244-4964G>T n.295-4964G>T c.1612-4964G>T (n.1612-4964G>T) c.1936-4964G>T (n.1936-4964G>T) n.2190-4964G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494889T>G | CA171384850 | MCPH1 | n.363-4963T>G c.184-4963T>G (n.184-4963T>G) n.860-4963T>G n.1075-4963T>G c.226-4963T>G (n.226-4963T>G) c.*2085-4963T>G (n.*2085-4963T>G) c.2294-4963T>G c.*126-4963T>G (n.*126-4963T>G) n.2148-4963T>G n.1097-4963T>G c.2137-4963T>G (n.2137-4963T>G) c.1935+39637T>G (n.1935+39637T>G) c.781-4963T>G (n.781-4963T>G) c.*2416-4963T>G (n.*2416-4963T>G) c.982-4963T>G (n.982-4963T>G) c.*1074-4963T>G (n.*1074-4963T>G) c.*1675+39637T>G (n.*1675+39637T>G) n.244-4963T>G n.295-4963T>G c.1612-4963T>G (n.1612-4963T>G) c.1936-4963T>G (n.1936-4963T>G) n.2190-4963T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494890A= | CA1760939408 | MCPH1 | n.363-4962A= c.184-4962A= (n.184-4962A=) n.860-4962A= n.1075-4962A= c.226-4962A= (n.226-4962A=) c.*2085-4962A= (n.*2085-4962A=) c.2294-4962A= c.*126-4962A= (n.*126-4962A=) n.2148-4962A= n.1097-4962A= c.2137-4962A= (n.2137-4962A=) c.1935+39638A= (n.1935+39638A=) c.781-4962A= (n.781-4962A=) c.*2416-4962A= (n.*2416-4962A=) c.982-4962A= (n.982-4962A=) c.*1074-4962A= (n.*1074-4962A=) c.*1675+39638A= (n.*1675+39638A=) n.244-4962A= n.295-4962A= c.1612-4962A= (n.1612-4962A=) c.1936-4962A= (n.1936-4962A=) n.2190-4962A= | |
8 | g.6494890A>G | CA171384852 | MCPH1 | n.363-4962A>G c.184-4962A>G (n.184-4962A>G) n.860-4962A>G n.1075-4962A>G c.226-4962A>G (n.226-4962A>G) c.*2085-4962A>G (n.*2085-4962A>G) c.2294-4962A>G c.*126-4962A>G (n.*126-4962A>G) n.2148-4962A>G n.1097-4962A>G c.2137-4962A>G (n.2137-4962A>G) c.1935+39638A>G (n.1935+39638A>G) c.781-4962A>G (n.781-4962A>G) c.*2416-4962A>G (n.*2416-4962A>G) c.982-4962A>G (n.982-4962A>G) c.*1074-4962A>G (n.*1074-4962A>G) c.*1675+39638A>G (n.*1675+39638A>G) n.244-4962A>G n.295-4962A>G c.1612-4962A>G (n.1612-4962A>G) c.1936-4962A>G (n.1936-4962A>G) n.2190-4962A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494891T>C | CA1760939410 | MCPH1 | n.363-4961T>C c.184-4961T>C (n.184-4961T>C) n.860-4961T>C n.1075-4961T>C c.226-4961T>C (n.226-4961T>C) c.*2085-4961T>C (n.*2085-4961T>C) c.2294-4961T>C c.*126-4961T>C (n.*126-4961T>C) n.2148-4961T>C n.1097-4961T>C c.2137-4961T>C (n.2137-4961T>C) c.1935+39639T>C (n.1935+39639T>C) c.781-4961T>C (n.781-4961T>C) c.*2416-4961T>C (n.*2416-4961T>C) c.982-4961T>C (n.982-4961T>C) c.*1074-4961T>C (n.*1074-4961T>C) c.*1675+39639T>C (n.*1675+39639T>C) n.244-4961T>C n.295-4961T>C c.1612-4961T>C (n.1612-4961T>C) c.1936-4961T>C (n.1936-4961T>C) n.2190-4961T>C | dbSNP |
8 | g.6494891T= | CA1760939409 | MCPH1 | n.363-4961T= c.184-4961T= (n.184-4961T=) n.860-4961T= n.1075-4961T= c.226-4961T= (n.226-4961T=) c.*2085-4961T= (n.*2085-4961T=) c.2294-4961T= c.*126-4961T= (n.*126-4961T=) n.2148-4961T= n.1097-4961T= c.2137-4961T= (n.2137-4961T=) c.1935+39639T= (n.1935+39639T=) c.781-4961T= (n.781-4961T=) c.*2416-4961T= (n.*2416-4961T=) c.982-4961T= (n.982-4961T=) c.*1074-4961T= (n.*1074-4961T=) c.*1675+39639T= (n.*1675+39639T=) n.244-4961T= n.295-4961T= c.1612-4961T= (n.1612-4961T=) c.1936-4961T= (n.1936-4961T=) n.2190-4961T= | |
8 | g.6494892A= | CA1760939411 | MCPH1 | n.363-4960A= c.184-4960A= (n.184-4960A=) n.860-4960A= n.1075-4960A= c.226-4960A= (n.226-4960A=) c.*2085-4960A= (n.*2085-4960A=) c.2294-4960A= c.*126-4960A= (n.*126-4960A=) n.2148-4960A= n.1097-4960A= c.2137-4960A= (n.2137-4960A=) c.1935+39640A= (n.1935+39640A=) c.781-4960A= (n.781-4960A=) c.*2416-4960A= (n.*2416-4960A=) c.982-4960A= (n.982-4960A=) c.*1074-4960A= (n.*1074-4960A=) c.*1675+39640A= (n.*1675+39640A=) n.244-4960A= n.295-4960A= c.1612-4960A= (n.1612-4960A=) c.1936-4960A= (n.1936-4960A=) n.2190-4960A= | |
8 | g.6494892A>G | CA854296374 | MCPH1 | n.363-4960A>G c.184-4960A>G (n.184-4960A>G) n.860-4960A>G n.1075-4960A>G c.226-4960A>G (n.226-4960A>G) c.*2085-4960A>G (n.*2085-4960A>G) c.2294-4960A>G c.*126-4960A>G (n.*126-4960A>G) n.2148-4960A>G n.1097-4960A>G c.2137-4960A>G (n.2137-4960A>G) c.1935+39640A>G (n.1935+39640A>G) c.781-4960A>G (n.781-4960A>G) c.*2416-4960A>G (n.*2416-4960A>G) c.982-4960A>G (n.982-4960A>G) c.*1074-4960A>G (n.*1074-4960A>G) c.*1675+39640A>G (n.*1675+39640A>G) n.244-4960A>G n.295-4960A>G c.1612-4960A>G (n.1612-4960A>G) c.1936-4960A>G (n.1936-4960A>G) n.2190-4960A>G | dbSNP |
8 | g.6494894T>G | CA854296377 | MCPH1 | n.363-4958T>G c.184-4958T>G (n.184-4958T>G) n.860-4958T>G n.1075-4958T>G c.226-4958T>G (n.226-4958T>G) c.*2085-4958T>G (n.*2085-4958T>G) c.2294-4958T>G c.*126-4958T>G (n.*126-4958T>G) n.2148-4958T>G n.1097-4958T>G c.2137-4958T>G (n.2137-4958T>G) c.1935+39642T>G (n.1935+39642T>G) c.781-4958T>G (n.781-4958T>G) c.*2416-4958T>G (n.*2416-4958T>G) c.982-4958T>G (n.982-4958T>G) c.*1074-4958T>G (n.*1074-4958T>G) c.*1675+39642T>G (n.*1675+39642T>G) n.244-4958T>G n.295-4958T>G c.1612-4958T>G (n.1612-4958T>G) c.1936-4958T>G (n.1936-4958T>G) n.2190-4958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494894T= | CA1760939412 | MCPH1 | n.363-4958T= c.184-4958T= (n.184-4958T=) n.860-4958T= n.1075-4958T= c.226-4958T= (n.226-4958T=) c.*2085-4958T= (n.*2085-4958T=) c.2294-4958T= c.*126-4958T= (n.*126-4958T=) n.2148-4958T= n.1097-4958T= c.2137-4958T= (n.2137-4958T=) c.1935+39642T= (n.1935+39642T=) c.781-4958T= (n.781-4958T=) c.*2416-4958T= (n.*2416-4958T=) c.982-4958T= (n.982-4958T=) c.*1074-4958T= (n.*1074-4958T=) c.*1675+39642T= (n.*1675+39642T=) n.244-4958T= n.295-4958T= c.1612-4958T= (n.1612-4958T=) c.1936-4958T= (n.1936-4958T=) n.2190-4958T= | |
8 | g.6494896T>C | CA579632363 | MCPH1 | n.363-4956T>C c.184-4956T>C (n.184-4956T>C) n.860-4956T>C n.1075-4956T>C c.226-4956T>C (n.226-4956T>C) c.*2085-4956T>C (n.*2085-4956T>C) c.2294-4956T>C c.*126-4956T>C (n.*126-4956T>C) n.2148-4956T>C n.1097-4956T>C c.2137-4956T>C (n.2137-4956T>C) c.1935+39644T>C (n.1935+39644T>C) c.781-4956T>C (n.781-4956T>C) c.*2416-4956T>C (n.*2416-4956T>C) c.982-4956T>C (n.982-4956T>C) c.*1074-4956T>C (n.*1074-4956T>C) c.*1675+39644T>C (n.*1675+39644T>C) n.244-4956T>C n.295-4956T>C c.1612-4956T>C (n.1612-4956T>C) c.1936-4956T>C (n.1936-4956T>C) n.2190-4956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494896T= | CA1760939413 | MCPH1 | n.363-4956T= c.184-4956T= (n.184-4956T=) n.860-4956T= n.1075-4956T= c.226-4956T= (n.226-4956T=) c.*2085-4956T= (n.*2085-4956T=) c.2294-4956T= c.*126-4956T= (n.*126-4956T=) n.2148-4956T= n.1097-4956T= c.2137-4956T= (n.2137-4956T=) c.1935+39644T= (n.1935+39644T=) c.781-4956T= (n.781-4956T=) c.*2416-4956T= (n.*2416-4956T=) c.982-4956T= (n.982-4956T=) c.*1074-4956T= (n.*1074-4956T=) c.*1675+39644T= (n.*1675+39644T=) n.244-4956T= n.295-4956T= c.1612-4956T= (n.1612-4956T=) c.1936-4956T= (n.1936-4956T=) n.2190-4956T= | |
8 | g.6494897G>A | CA171384854 | MCPH1 | n.363-4955G>A c.184-4955G>A (n.184-4955G>A) n.860-4955G>A n.1075-4955G>A c.226-4955G>A (n.226-4955G>A) c.*2085-4955G>A (n.*2085-4955G>A) c.2294-4955G>A c.*126-4955G>A (n.*126-4955G>A) n.2148-4955G>A n.1097-4955G>A c.2137-4955G>A (n.2137-4955G>A) c.1935+39645G>A (n.1935+39645G>A) c.781-4955G>A (n.781-4955G>A) c.*2416-4955G>A (n.*2416-4955G>A) c.982-4955G>A (n.982-4955G>A) c.*1074-4955G>A (n.*1074-4955G>A) c.*1675+39645G>A (n.*1675+39645G>A) n.244-4955G>A n.295-4955G>A c.1612-4955G>A (n.1612-4955G>A) c.1936-4955G>A (n.1936-4955G>A) n.2190-4955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494897G= | CA1760939414 | MCPH1 | n.363-4955G= c.184-4955G= (n.184-4955G=) n.860-4955G= n.1075-4955G= c.226-4955G= (n.226-4955G=) c.*2085-4955G= (n.*2085-4955G=) c.2294-4955G= c.*126-4955G= (n.*126-4955G=) n.2148-4955G= n.1097-4955G= c.2137-4955G= (n.2137-4955G=) c.1935+39645G= (n.1935+39645G=) c.781-4955G= (n.781-4955G=) c.*2416-4955G= (n.*2416-4955G=) c.982-4955G= (n.982-4955G=) c.*1074-4955G= (n.*1074-4955G=) c.*1675+39645G= (n.*1675+39645G=) n.244-4955G= n.295-4955G= c.1612-4955G= (n.1612-4955G=) c.1936-4955G= (n.1936-4955G=) n.2190-4955G= | |
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