UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6494868A= | CA1760939386 | MCPH1 | n.363-4984A= c.184-4984A= (n.184-4984A=) n.860-4984A= n.1075-4984A= c.226-4984A= (n.226-4984A=) c.*2085-4984A= (n.*2085-4984A=) c.2294-4984A= c.*126-4984A= (n.*126-4984A=) n.2148-4984A= n.1097-4984A= c.2137-4984A= (n.2137-4984A=) c.1935+39616A= (n.1935+39616A=) c.781-4984A= (n.781-4984A=) c.*2416-4984A= (n.*2416-4984A=) c.982-4984A= (n.982-4984A=) c.*1074-4984A= (n.*1074-4984A=) c.*1675+39616A= (n.*1675+39616A=) n.244-4984A= n.295-4984A= c.1612-4984A= (n.1612-4984A=) c.1936-4984A= (n.1936-4984A=) n.2190-4984A= | |
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| 8 | g.6494869C>G | CA1760939389 | MCPH1 | n.363-4983C>G c.184-4983C>G (n.184-4983C>G) n.860-4983C>G n.1075-4983C>G c.226-4983C>G (n.226-4983C>G) c.*2085-4983C>G (n.*2085-4983C>G) c.2294-4983C>G c.*126-4983C>G (n.*126-4983C>G) n.2148-4983C>G n.1097-4983C>G c.2137-4983C>G (n.2137-4983C>G) c.1935+39617C>G (n.1935+39617C>G) c.781-4983C>G (n.781-4983C>G) c.*2416-4983C>G (n.*2416-4983C>G) c.982-4983C>G (n.982-4983C>G) c.*1074-4983C>G (n.*1074-4983C>G) c.*1675+39617C>G (n.*1675+39617C>G) n.244-4983C>G n.295-4983C>G c.1612-4983C>G (n.1612-4983C>G) c.1936-4983C>G (n.1936-4983C>G) n.2190-4983C>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494878A>C | CA1760939396 | MCPH1 | n.363-4974A>C c.184-4974A>C (n.184-4974A>C) n.860-4974A>C n.1075-4974A>C c.226-4974A>C (n.226-4974A>C) c.*2085-4974A>C (n.*2085-4974A>C) c.2294-4974A>C c.*126-4974A>C (n.*126-4974A>C) n.2148-4974A>C n.1097-4974A>C c.2137-4974A>C (n.2137-4974A>C) c.1935+39626A>C (n.1935+39626A>C) c.781-4974A>C (n.781-4974A>C) c.*2416-4974A>C (n.*2416-4974A>C) c.982-4974A>C (n.982-4974A>C) c.*1074-4974A>C (n.*1074-4974A>C) c.*1675+39626A>C (n.*1675+39626A>C) n.244-4974A>C n.295-4974A>C c.1612-4974A>C (n.1612-4974A>C) c.1936-4974A>C (n.1936-4974A>C) n.2190-4974A>C | dbSNP |
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| 8 | g.6494879T= | CA1760939397 | MCPH1 | n.363-4973T= c.184-4973T= (n.184-4973T=) n.860-4973T= n.1075-4973T= c.226-4973T= (n.226-4973T=) c.*2085-4973T= (n.*2085-4973T=) c.2294-4973T= c.*126-4973T= (n.*126-4973T=) n.2148-4973T= n.1097-4973T= c.2137-4973T= (n.2137-4973T=) c.1935+39627T= (n.1935+39627T=) c.781-4973T= (n.781-4973T=) c.*2416-4973T= (n.*2416-4973T=) c.982-4973T= (n.982-4973T=) c.*1074-4973T= (n.*1074-4973T=) c.*1675+39627T= (n.*1675+39627T=) n.244-4973T= n.295-4973T= c.1612-4973T= (n.1612-4973T=) c.1936-4973T= (n.1936-4973T=) n.2190-4973T= | |
| 8 | g.6494880G>A | CA854296348 | MCPH1 | n.363-4972G>A c.184-4972G>A (n.184-4972G>A) n.860-4972G>A n.1075-4972G>A c.226-4972G>A (n.226-4972G>A) c.*2085-4972G>A (n.*2085-4972G>A) c.2294-4972G>A c.*126-4972G>A (n.*126-4972G>A) n.2148-4972G>A n.1097-4972G>A c.2137-4972G>A (n.2137-4972G>A) c.1935+39628G>A (n.1935+39628G>A) c.781-4972G>A (n.781-4972G>A) c.*2416-4972G>A (n.*2416-4972G>A) c.982-4972G>A (n.982-4972G>A) c.*1074-4972G>A (n.*1074-4972G>A) c.*1675+39628G>A (n.*1675+39628G>A) n.244-4972G>A n.295-4972G>A c.1612-4972G>A (n.1612-4972G>A) c.1936-4972G>A (n.1936-4972G>A) n.2190-4972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494880G= | CA1760939398 | MCPH1 | n.363-4972G= c.184-4972G= (n.184-4972G=) n.860-4972G= n.1075-4972G= c.226-4972G= (n.226-4972G=) c.*2085-4972G= (n.*2085-4972G=) c.2294-4972G= c.*126-4972G= (n.*126-4972G=) n.2148-4972G= n.1097-4972G= c.2137-4972G= (n.2137-4972G=) c.1935+39628G= (n.1935+39628G=) c.781-4972G= (n.781-4972G=) c.*2416-4972G= (n.*2416-4972G=) c.982-4972G= (n.982-4972G=) c.*1074-4972G= (n.*1074-4972G=) c.*1675+39628G= (n.*1675+39628G=) n.244-4972G= n.295-4972G= c.1612-4972G= (n.1612-4972G=) c.1936-4972G= (n.1936-4972G=) n.2190-4972G= | |
| 8 | g.6494880G>T | CA171384848 | MCPH1 | n.363-4972G>T c.184-4972G>T (n.184-4972G>T) n.860-4972G>T n.1075-4972G>T c.226-4972G>T (n.226-4972G>T) c.*2085-4972G>T (n.*2085-4972G>T) c.2294-4972G>T c.*126-4972G>T (n.*126-4972G>T) n.2148-4972G>T n.1097-4972G>T c.2137-4972G>T (n.2137-4972G>T) c.1935+39628G>T (n.1935+39628G>T) c.781-4972G>T (n.781-4972G>T) c.*2416-4972G>T (n.*2416-4972G>T) c.982-4972G>T (n.982-4972G>T) c.*1074-4972G>T (n.*1074-4972G>T) c.*1675+39628G>T (n.*1675+39628G>T) n.244-4972G>T n.295-4972G>T c.1612-4972G>T (n.1612-4972G>T) c.1936-4972G>T (n.1936-4972G>T) n.2190-4972G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494881G>A | CA854296354 | MCPH1 | n.363-4971G>A c.184-4971G>A (n.184-4971G>A) n.860-4971G>A n.1075-4971G>A c.226-4971G>A (n.226-4971G>A) c.*2085-4971G>A (n.*2085-4971G>A) c.2294-4971G>A c.*126-4971G>A (n.*126-4971G>A) n.2148-4971G>A n.1097-4971G>A c.2137-4971G>A (n.2137-4971G>A) c.1935+39629G>A (n.1935+39629G>A) c.781-4971G>A (n.781-4971G>A) c.*2416-4971G>A (n.*2416-4971G>A) c.982-4971G>A (n.982-4971G>A) c.*1074-4971G>A (n.*1074-4971G>A) c.*1675+39629G>A (n.*1675+39629G>A) n.244-4971G>A n.295-4971G>A c.1612-4971G>A (n.1612-4971G>A) c.1936-4971G>A (n.1936-4971G>A) n.2190-4971G>A | dbSNP |
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| 8 | g.6494884A= | CA1760939401 | MCPH1 | n.363-4968A= c.184-4968A= (n.184-4968A=) n.860-4968A= n.1075-4968A= c.226-4968A= (n.226-4968A=) c.*2085-4968A= (n.*2085-4968A=) c.2294-4968A= c.*126-4968A= (n.*126-4968A=) n.2148-4968A= n.1097-4968A= c.2137-4968A= (n.2137-4968A=) c.1935+39632A= (n.1935+39632A=) c.781-4968A= (n.781-4968A=) c.*2416-4968A= (n.*2416-4968A=) c.982-4968A= (n.982-4968A=) c.*1074-4968A= (n.*1074-4968A=) c.*1675+39632A= (n.*1675+39632A=) n.244-4968A= n.295-4968A= c.1612-4968A= (n.1612-4968A=) c.1936-4968A= (n.1936-4968A=) n.2190-4968A= | |
| 8 | g.6494884A>G | CA1760939402 | MCPH1 | n.363-4968A>G c.184-4968A>G (n.184-4968A>G) n.860-4968A>G n.1075-4968A>G c.226-4968A>G (n.226-4968A>G) c.*2085-4968A>G (n.*2085-4968A>G) c.2294-4968A>G c.*126-4968A>G (n.*126-4968A>G) n.2148-4968A>G n.1097-4968A>G c.2137-4968A>G (n.2137-4968A>G) c.1935+39632A>G (n.1935+39632A>G) c.781-4968A>G (n.781-4968A>G) c.*2416-4968A>G (n.*2416-4968A>G) c.982-4968A>G (n.982-4968A>G) c.*1074-4968A>G (n.*1074-4968A>G) c.*1675+39632A>G (n.*1675+39632A>G) n.244-4968A>G n.295-4968A>G c.1612-4968A>G (n.1612-4968A>G) c.1936-4968A>G (n.1936-4968A>G) n.2190-4968A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494885A= | CA1760939403 | MCPH1 | n.363-4967A= c.184-4967A= (n.184-4967A=) n.860-4967A= n.1075-4967A= c.226-4967A= (n.226-4967A=) c.*2085-4967A= (n.*2085-4967A=) c.2294-4967A= c.*126-4967A= (n.*126-4967A=) n.2148-4967A= n.1097-4967A= c.2137-4967A= (n.2137-4967A=) c.1935+39633A= (n.1935+39633A=) c.781-4967A= (n.781-4967A=) c.*2416-4967A= (n.*2416-4967A=) c.982-4967A= (n.982-4967A=) c.*1074-4967A= (n.*1074-4967A=) c.*1675+39633A= (n.*1675+39633A=) n.244-4967A= n.295-4967A= c.1612-4967A= (n.1612-4967A=) c.1936-4967A= (n.1936-4967A=) n.2190-4967A= | |
| 8 | g.6494885A>C | CA1760939404 | MCPH1 | n.363-4967A>C c.184-4967A>C (n.184-4967A>C) n.860-4967A>C n.1075-4967A>C c.226-4967A>C (n.226-4967A>C) c.*2085-4967A>C (n.*2085-4967A>C) c.2294-4967A>C c.*126-4967A>C (n.*126-4967A>C) n.2148-4967A>C n.1097-4967A>C c.2137-4967A>C (n.2137-4967A>C) c.1935+39633A>C (n.1935+39633A>C) c.781-4967A>C (n.781-4967A>C) c.*2416-4967A>C (n.*2416-4967A>C) c.982-4967A>C (n.982-4967A>C) c.*1074-4967A>C (n.*1074-4967A>C) c.*1675+39633A>C (n.*1675+39633A>C) n.244-4967A>C n.295-4967A>C c.1612-4967A>C (n.1612-4967A>C) c.1936-4967A>C (n.1936-4967A>C) n.2190-4967A>C | dbSNP |
| 8 | g.6494887T>C | CA854296364 | MCPH1 | n.363-4965T>C c.184-4965T>C (n.184-4965T>C) n.860-4965T>C n.1075-4965T>C c.226-4965T>C (n.226-4965T>C) c.*2085-4965T>C (n.*2085-4965T>C) c.2294-4965T>C c.*126-4965T>C (n.*126-4965T>C) n.2148-4965T>C n.1097-4965T>C c.2137-4965T>C (n.2137-4965T>C) c.1935+39635T>C (n.1935+39635T>C) c.781-4965T>C (n.781-4965T>C) c.*2416-4965T>C (n.*2416-4965T>C) c.982-4965T>C (n.982-4965T>C) c.*1074-4965T>C (n.*1074-4965T>C) c.*1675+39635T>C (n.*1675+39635T>C) n.244-4965T>C n.295-4965T>C c.1612-4965T>C (n.1612-4965T>C) c.1936-4965T>C (n.1936-4965T>C) n.2190-4965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494887T= | CA1760939405 | MCPH1 | n.363-4965T= c.184-4965T= (n.184-4965T=) n.860-4965T= n.1075-4965T= c.226-4965T= (n.226-4965T=) c.*2085-4965T= (n.*2085-4965T=) c.2294-4965T= c.*126-4965T= (n.*126-4965T=) n.2148-4965T= n.1097-4965T= c.2137-4965T= (n.2137-4965T=) c.1935+39635T= (n.1935+39635T=) c.781-4965T= (n.781-4965T=) c.*2416-4965T= (n.*2416-4965T=) c.982-4965T= (n.982-4965T=) c.*1074-4965T= (n.*1074-4965T=) c.*1675+39635T= (n.*1675+39635T=) n.244-4965T= n.295-4965T= c.1612-4965T= (n.1612-4965T=) c.1936-4965T= (n.1936-4965T=) n.2190-4965T= | |
| 8 | g.6494888G= | CA1760939406 | MCPH1 | n.363-4964G= c.184-4964G= (n.184-4964G=) n.860-4964G= n.1075-4964G= c.226-4964G= (n.226-4964G=) c.*2085-4964G= (n.*2085-4964G=) c.2294-4964G= c.*126-4964G= (n.*126-4964G=) n.2148-4964G= n.1097-4964G= c.2137-4964G= (n.2137-4964G=) c.1935+39636G= (n.1935+39636G=) c.781-4964G= (n.781-4964G=) c.*2416-4964G= (n.*2416-4964G=) c.982-4964G= (n.982-4964G=) c.*1074-4964G= (n.*1074-4964G=) c.*1675+39636G= (n.*1675+39636G=) n.244-4964G= n.295-4964G= c.1612-4964G= (n.1612-4964G=) c.1936-4964G= (n.1936-4964G=) n.2190-4964G= | |
| 8 | g.6494888G>T | CA854296369 | MCPH1 | n.363-4964G>T c.184-4964G>T (n.184-4964G>T) n.860-4964G>T n.1075-4964G>T c.226-4964G>T (n.226-4964G>T) c.*2085-4964G>T (n.*2085-4964G>T) c.2294-4964G>T c.*126-4964G>T (n.*126-4964G>T) n.2148-4964G>T n.1097-4964G>T c.2137-4964G>T (n.2137-4964G>T) c.1935+39636G>T (n.1935+39636G>T) c.781-4964G>T (n.781-4964G>T) c.*2416-4964G>T (n.*2416-4964G>T) c.982-4964G>T (n.982-4964G>T) c.*1074-4964G>T (n.*1074-4964G>T) c.*1675+39636G>T (n.*1675+39636G>T) n.244-4964G>T n.295-4964G>T c.1612-4964G>T (n.1612-4964G>T) c.1936-4964G>T (n.1936-4964G>T) n.2190-4964G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494889T>G | CA171384850 | MCPH1 | n.363-4963T>G c.184-4963T>G (n.184-4963T>G) n.860-4963T>G n.1075-4963T>G c.226-4963T>G (n.226-4963T>G) c.*2085-4963T>G (n.*2085-4963T>G) c.2294-4963T>G c.*126-4963T>G (n.*126-4963T>G) n.2148-4963T>G n.1097-4963T>G c.2137-4963T>G (n.2137-4963T>G) c.1935+39637T>G (n.1935+39637T>G) c.781-4963T>G (n.781-4963T>G) c.*2416-4963T>G (n.*2416-4963T>G) c.982-4963T>G (n.982-4963T>G) c.*1074-4963T>G (n.*1074-4963T>G) c.*1675+39637T>G (n.*1675+39637T>G) n.244-4963T>G n.295-4963T>G c.1612-4963T>G (n.1612-4963T>G) c.1936-4963T>G (n.1936-4963T>G) n.2190-4963T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494889T= | CA1760939407 | MCPH1 | n.363-4963T= c.184-4963T= (n.184-4963T=) n.860-4963T= n.1075-4963T= c.226-4963T= (n.226-4963T=) c.*2085-4963T= (n.*2085-4963T=) c.2294-4963T= c.*126-4963T= (n.*126-4963T=) n.2148-4963T= n.1097-4963T= c.2137-4963T= (n.2137-4963T=) c.1935+39637T= (n.1935+39637T=) c.781-4963T= (n.781-4963T=) c.*2416-4963T= (n.*2416-4963T=) c.982-4963T= (n.982-4963T=) c.*1074-4963T= (n.*1074-4963T=) c.*1675+39637T= (n.*1675+39637T=) n.244-4963T= n.295-4963T= c.1612-4963T= (n.1612-4963T=) c.1936-4963T= (n.1936-4963T=) n.2190-4963T= | |
| 8 | g.6494890A= | CA1760939408 | MCPH1 | n.363-4962A= c.184-4962A= (n.184-4962A=) n.860-4962A= n.1075-4962A= c.226-4962A= (n.226-4962A=) c.*2085-4962A= (n.*2085-4962A=) c.2294-4962A= c.*126-4962A= (n.*126-4962A=) n.2148-4962A= n.1097-4962A= c.2137-4962A= (n.2137-4962A=) c.1935+39638A= (n.1935+39638A=) c.781-4962A= (n.781-4962A=) c.*2416-4962A= (n.*2416-4962A=) c.982-4962A= (n.982-4962A=) c.*1074-4962A= (n.*1074-4962A=) c.*1675+39638A= (n.*1675+39638A=) n.244-4962A= n.295-4962A= c.1612-4962A= (n.1612-4962A=) c.1936-4962A= (n.1936-4962A=) n.2190-4962A= | |
| 8 | g.6494890A>G | CA171384852 | MCPH1 | n.363-4962A>G c.184-4962A>G (n.184-4962A>G) n.860-4962A>G n.1075-4962A>G c.226-4962A>G (n.226-4962A>G) c.*2085-4962A>G (n.*2085-4962A>G) c.2294-4962A>G c.*126-4962A>G (n.*126-4962A>G) n.2148-4962A>G n.1097-4962A>G c.2137-4962A>G (n.2137-4962A>G) c.1935+39638A>G (n.1935+39638A>G) c.781-4962A>G (n.781-4962A>G) c.*2416-4962A>G (n.*2416-4962A>G) c.982-4962A>G (n.982-4962A>G) c.*1074-4962A>G (n.*1074-4962A>G) c.*1675+39638A>G (n.*1675+39638A>G) n.244-4962A>G n.295-4962A>G c.1612-4962A>G (n.1612-4962A>G) c.1936-4962A>G (n.1936-4962A>G) n.2190-4962A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494891T>C | CA1760939410 | MCPH1 | n.363-4961T>C c.184-4961T>C (n.184-4961T>C) n.860-4961T>C n.1075-4961T>C c.226-4961T>C (n.226-4961T>C) c.*2085-4961T>C (n.*2085-4961T>C) c.2294-4961T>C c.*126-4961T>C (n.*126-4961T>C) n.2148-4961T>C n.1097-4961T>C c.2137-4961T>C (n.2137-4961T>C) c.1935+39639T>C (n.1935+39639T>C) c.781-4961T>C (n.781-4961T>C) c.*2416-4961T>C (n.*2416-4961T>C) c.982-4961T>C (n.982-4961T>C) c.*1074-4961T>C (n.*1074-4961T>C) c.*1675+39639T>C (n.*1675+39639T>C) n.244-4961T>C n.295-4961T>C c.1612-4961T>C (n.1612-4961T>C) c.1936-4961T>C (n.1936-4961T>C) n.2190-4961T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494891T= | CA1760939409 | MCPH1 | n.363-4961T= c.184-4961T= (n.184-4961T=) n.860-4961T= n.1075-4961T= c.226-4961T= (n.226-4961T=) c.*2085-4961T= (n.*2085-4961T=) c.2294-4961T= c.*126-4961T= (n.*126-4961T=) n.2148-4961T= n.1097-4961T= c.2137-4961T= (n.2137-4961T=) c.1935+39639T= (n.1935+39639T=) c.781-4961T= (n.781-4961T=) c.*2416-4961T= (n.*2416-4961T=) c.982-4961T= (n.982-4961T=) c.*1074-4961T= (n.*1074-4961T=) c.*1675+39639T= (n.*1675+39639T=) n.244-4961T= n.295-4961T= c.1612-4961T= (n.1612-4961T=) c.1936-4961T= (n.1936-4961T=) n.2190-4961T= | |
| 8 | g.6494892A= | CA1760939411 | MCPH1 | n.363-4960A= c.184-4960A= (n.184-4960A=) n.860-4960A= n.1075-4960A= c.226-4960A= (n.226-4960A=) c.*2085-4960A= (n.*2085-4960A=) c.2294-4960A= c.*126-4960A= (n.*126-4960A=) n.2148-4960A= n.1097-4960A= c.2137-4960A= (n.2137-4960A=) c.1935+39640A= (n.1935+39640A=) c.781-4960A= (n.781-4960A=) c.*2416-4960A= (n.*2416-4960A=) c.982-4960A= (n.982-4960A=) c.*1074-4960A= (n.*1074-4960A=) c.*1675+39640A= (n.*1675+39640A=) n.244-4960A= n.295-4960A= c.1612-4960A= (n.1612-4960A=) c.1936-4960A= (n.1936-4960A=) n.2190-4960A= | |
| 8 | g.6494892A>G | CA854296374 | MCPH1 | n.363-4960A>G c.184-4960A>G (n.184-4960A>G) n.860-4960A>G n.1075-4960A>G c.226-4960A>G (n.226-4960A>G) c.*2085-4960A>G (n.*2085-4960A>G) c.2294-4960A>G c.*126-4960A>G (n.*126-4960A>G) n.2148-4960A>G n.1097-4960A>G c.2137-4960A>G (n.2137-4960A>G) c.1935+39640A>G (n.1935+39640A>G) c.781-4960A>G (n.781-4960A>G) c.*2416-4960A>G (n.*2416-4960A>G) c.982-4960A>G (n.982-4960A>G) c.*1074-4960A>G (n.*1074-4960A>G) c.*1675+39640A>G (n.*1675+39640A>G) n.244-4960A>G n.295-4960A>G c.1612-4960A>G (n.1612-4960A>G) c.1936-4960A>G (n.1936-4960A>G) n.2190-4960A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494894T>G | CA854296377 | MCPH1 | n.363-4958T>G c.184-4958T>G (n.184-4958T>G) n.860-4958T>G n.1075-4958T>G c.226-4958T>G (n.226-4958T>G) c.*2085-4958T>G (n.*2085-4958T>G) c.2294-4958T>G c.*126-4958T>G (n.*126-4958T>G) n.2148-4958T>G n.1097-4958T>G c.2137-4958T>G (n.2137-4958T>G) c.1935+39642T>G (n.1935+39642T>G) c.781-4958T>G (n.781-4958T>G) c.*2416-4958T>G (n.*2416-4958T>G) c.982-4958T>G (n.982-4958T>G) c.*1074-4958T>G (n.*1074-4958T>G) c.*1675+39642T>G (n.*1675+39642T>G) n.244-4958T>G n.295-4958T>G c.1612-4958T>G (n.1612-4958T>G) c.1936-4958T>G (n.1936-4958T>G) n.2190-4958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494894T= | CA1760939412 | MCPH1 | n.363-4958T= c.184-4958T= (n.184-4958T=) n.860-4958T= n.1075-4958T= c.226-4958T= (n.226-4958T=) c.*2085-4958T= (n.*2085-4958T=) c.2294-4958T= c.*126-4958T= (n.*126-4958T=) n.2148-4958T= n.1097-4958T= c.2137-4958T= (n.2137-4958T=) c.1935+39642T= (n.1935+39642T=) c.781-4958T= (n.781-4958T=) c.*2416-4958T= (n.*2416-4958T=) c.982-4958T= (n.982-4958T=) c.*1074-4958T= (n.*1074-4958T=) c.*1675+39642T= (n.*1675+39642T=) n.244-4958T= n.295-4958T= c.1612-4958T= (n.1612-4958T=) c.1936-4958T= (n.1936-4958T=) n.2190-4958T= | |
| 8 | g.6494896T>C | CA579632363 | MCPH1 | n.363-4956T>C c.184-4956T>C (n.184-4956T>C) n.860-4956T>C n.1075-4956T>C c.226-4956T>C (n.226-4956T>C) c.*2085-4956T>C (n.*2085-4956T>C) c.2294-4956T>C c.*126-4956T>C (n.*126-4956T>C) n.2148-4956T>C n.1097-4956T>C c.2137-4956T>C (n.2137-4956T>C) c.1935+39644T>C (n.1935+39644T>C) c.781-4956T>C (n.781-4956T>C) c.*2416-4956T>C (n.*2416-4956T>C) c.982-4956T>C (n.982-4956T>C) c.*1074-4956T>C (n.*1074-4956T>C) c.*1675+39644T>C (n.*1675+39644T>C) n.244-4956T>C n.295-4956T>C c.1612-4956T>C (n.1612-4956T>C) c.1936-4956T>C (n.1936-4956T>C) n.2190-4956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494896T= | CA1760939413 | MCPH1 | n.363-4956T= c.184-4956T= (n.184-4956T=) n.860-4956T= n.1075-4956T= c.226-4956T= (n.226-4956T=) c.*2085-4956T= (n.*2085-4956T=) c.2294-4956T= c.*126-4956T= (n.*126-4956T=) n.2148-4956T= n.1097-4956T= c.2137-4956T= (n.2137-4956T=) c.1935+39644T= (n.1935+39644T=) c.781-4956T= (n.781-4956T=) c.*2416-4956T= (n.*2416-4956T=) c.982-4956T= (n.982-4956T=) c.*1074-4956T= (n.*1074-4956T=) c.*1675+39644T= (n.*1675+39644T=) n.244-4956T= n.295-4956T= c.1612-4956T= (n.1612-4956T=) c.1936-4956T= (n.1936-4956T=) n.2190-4956T= | |
| 8 | g.6494897G>A | CA171384854 | MCPH1 | n.363-4955G>A c.184-4955G>A (n.184-4955G>A) n.860-4955G>A n.1075-4955G>A c.226-4955G>A (n.226-4955G>A) c.*2085-4955G>A (n.*2085-4955G>A) c.2294-4955G>A c.*126-4955G>A (n.*126-4955G>A) n.2148-4955G>A n.1097-4955G>A c.2137-4955G>A (n.2137-4955G>A) c.1935+39645G>A (n.1935+39645G>A) c.781-4955G>A (n.781-4955G>A) c.*2416-4955G>A (n.*2416-4955G>A) c.982-4955G>A (n.982-4955G>A) c.*1074-4955G>A (n.*1074-4955G>A) c.*1675+39645G>A (n.*1675+39645G>A) n.244-4955G>A n.295-4955G>A c.1612-4955G>A (n.1612-4955G>A) c.1936-4955G>A (n.1936-4955G>A) n.2190-4955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494897G= | CA1760939414 | MCPH1 | n.363-4955G= c.184-4955G= (n.184-4955G=) n.860-4955G= n.1075-4955G= c.226-4955G= (n.226-4955G=) c.*2085-4955G= (n.*2085-4955G=) c.2294-4955G= c.*126-4955G= (n.*126-4955G=) n.2148-4955G= n.1097-4955G= c.2137-4955G= (n.2137-4955G=) c.1935+39645G= (n.1935+39645G=) c.781-4955G= (n.781-4955G=) c.*2416-4955G= (n.*2416-4955G=) c.982-4955G= (n.982-4955G=) c.*1074-4955G= (n.*1074-4955G=) c.*1675+39645G= (n.*1675+39645G=) n.244-4955G= n.295-4955G= c.1612-4955G= (n.1612-4955G=) c.1936-4955G= (n.1936-4955G=) n.2190-4955G= | |
| 8 | g.6494901A= | CA1760939415 | MCPH1 | n.363-4951A= c.184-4951A= (n.184-4951A=) n.860-4951A= n.1075-4951A= c.226-4951A= (n.226-4951A=) c.*2085-4951A= (n.*2085-4951A=) c.2294-4951A= c.*126-4951A= (n.*126-4951A=) n.2148-4951A= n.1097-4951A= c.2137-4951A= (n.2137-4951A=) c.1935+39649A= (n.1935+39649A=) c.781-4951A= (n.781-4951A=) c.*2416-4951A= (n.*2416-4951A=) c.982-4951A= (n.982-4951A=) c.*1074-4951A= (n.*1074-4951A=) c.*1675+39649A= (n.*1675+39649A=) n.244-4951A= n.295-4951A= c.1612-4951A= (n.1612-4951A=) c.1936-4951A= (n.1936-4951A=) n.2190-4951A= |