UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6494857C= | CA1760939375 | MCPH1 | n.363-4995C= c.184-4995C= (n.184-4995C=) n.860-4995C= n.1075-4995C= c.226-4995C= (n.226-4995C=) c.*2085-4995C= (n.*2085-4995C=) c.2294-4995C= c.*126-4995C= (n.*126-4995C=) n.2148-4995C= n.1097-4995C= c.2137-4995C= (n.2137-4995C=) c.1935+39605C= (n.1935+39605C=) c.781-4995C= (n.781-4995C=) c.*2416-4995C= (n.*2416-4995C=) c.982-4995C= (n.982-4995C=) c.*1074-4995C= (n.*1074-4995C=) c.*1675+39605C= (n.*1675+39605C=) n.244-4995C= n.295-4995C= c.1612-4995C= (n.1612-4995C=) c.1936-4995C= (n.1936-4995C=) n.2190-4995C= | |
| 8 | g.6494857C>T | CA171384823 | MCPH1 | n.363-4995C>T c.184-4995C>T (n.184-4995C>T) n.860-4995C>T n.1075-4995C>T c.226-4995C>T (n.226-4995C>T) c.*2085-4995C>T (n.*2085-4995C>T) c.2294-4995C>T c.*126-4995C>T (n.*126-4995C>T) n.2148-4995C>T n.1097-4995C>T c.2137-4995C>T (n.2137-4995C>T) c.1935+39605C>T (n.1935+39605C>T) c.781-4995C>T (n.781-4995C>T) c.*2416-4995C>T (n.*2416-4995C>T) c.982-4995C>T (n.982-4995C>T) c.*1074-4995C>T (n.*1074-4995C>T) c.*1675+39605C>T (n.*1675+39605C>T) n.244-4995C>T n.295-4995C>T c.1612-4995C>T (n.1612-4995C>T) c.1936-4995C>T (n.1936-4995C>T) n.2190-4995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494858A>T | CA854296298 | MCPH1 | n.363-4994A>T c.184-4994A>T (n.184-4994A>T) n.860-4994A>T n.1075-4994A>T c.226-4994A>T (n.226-4994A>T) c.*2085-4994A>T (n.*2085-4994A>T) c.2294-4994A>T c.*126-4994A>T (n.*126-4994A>T) n.2148-4994A>T n.1097-4994A>T c.2137-4994A>T (n.2137-4994A>T) c.1935+39606A>T (n.1935+39606A>T) c.781-4994A>T (n.781-4994A>T) c.*2416-4994A>T (n.*2416-4994A>T) c.982-4994A>T (n.982-4994A>T) c.*1074-4994A>T (n.*1074-4994A>T) c.*1675+39606A>T (n.*1675+39606A>T) n.244-4994A>T n.295-4994A>T c.1612-4994A>T (n.1612-4994A>T) c.1936-4994A>T (n.1936-4994A>T) n.2190-4994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494859T>C | CA171384827 | MCPH1 | n.363-4993T>C c.184-4993T>C (n.184-4993T>C) n.860-4993T>C n.1075-4993T>C c.226-4993T>C (n.226-4993T>C) c.*2085-4993T>C (n.*2085-4993T>C) c.2294-4993T>C c.*126-4993T>C (n.*126-4993T>C) n.2148-4993T>C n.1097-4993T>C c.2137-4993T>C (n.2137-4993T>C) c.1935+39607T>C (n.1935+39607T>C) c.781-4993T>C (n.781-4993T>C) c.*2416-4993T>C (n.*2416-4993T>C) c.982-4993T>C (n.982-4993T>C) c.*1074-4993T>C (n.*1074-4993T>C) c.*1675+39607T>C (n.*1675+39607T>C) n.244-4993T>C n.295-4993T>C c.1612-4993T>C (n.1612-4993T>C) c.1936-4993T>C (n.1936-4993T>C) n.2190-4993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494861G= | CA1760939378 | MCPH1 | n.363-4991G= c.184-4991G= (n.184-4991G=) n.860-4991G= n.1075-4991G= c.226-4991G= (n.226-4991G=) c.*2085-4991G= (n.*2085-4991G=) c.2294-4991G= c.*126-4991G= (n.*126-4991G=) n.2148-4991G= n.1097-4991G= c.2137-4991G= (n.2137-4991G=) c.1935+39609G= (n.1935+39609G=) c.781-4991G= (n.781-4991G=) c.*2416-4991G= (n.*2416-4991G=) c.982-4991G= (n.982-4991G=) c.*1074-4991G= (n.*1074-4991G=) c.*1675+39609G= (n.*1675+39609G=) n.244-4991G= n.295-4991G= c.1612-4991G= (n.1612-4991G=) c.1936-4991G= (n.1936-4991G=) n.2190-4991G= | |
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| 8 | g.6494867C= | CA1760939385 | MCPH1 | n.363-4985C= c.184-4985C= (n.184-4985C=) n.860-4985C= n.1075-4985C= c.226-4985C= (n.226-4985C=) c.*2085-4985C= (n.*2085-4985C=) c.2294-4985C= c.*126-4985C= (n.*126-4985C=) n.2148-4985C= n.1097-4985C= c.2137-4985C= (n.2137-4985C=) c.1935+39615C= (n.1935+39615C=) c.781-4985C= (n.781-4985C=) c.*2416-4985C= (n.*2416-4985C=) c.982-4985C= (n.982-4985C=) c.*1074-4985C= (n.*1074-4985C=) c.*1675+39615C= (n.*1675+39615C=) n.244-4985C= n.295-4985C= c.1612-4985C= (n.1612-4985C=) c.1936-4985C= (n.1936-4985C=) n.2190-4985C= | |
| 8 | g.6494867C>T | CA171384835 | MCPH1 | n.363-4985C>T c.184-4985C>T (n.184-4985C>T) n.860-4985C>T n.1075-4985C>T c.226-4985C>T (n.226-4985C>T) c.*2085-4985C>T (n.*2085-4985C>T) c.2294-4985C>T c.*126-4985C>T (n.*126-4985C>T) n.2148-4985C>T n.1097-4985C>T c.2137-4985C>T (n.2137-4985C>T) c.1935+39615C>T (n.1935+39615C>T) c.781-4985C>T (n.781-4985C>T) c.*2416-4985C>T (n.*2416-4985C>T) c.982-4985C>T (n.982-4985C>T) c.*1074-4985C>T (n.*1074-4985C>T) c.*1675+39615C>T (n.*1675+39615C>T) n.244-4985C>T n.295-4985C>T c.1612-4985C>T (n.1612-4985C>T) c.1936-4985C>T (n.1936-4985C>T) n.2190-4985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494869C>G | CA1760939389 | MCPH1 | n.363-4983C>G c.184-4983C>G (n.184-4983C>G) n.860-4983C>G n.1075-4983C>G c.226-4983C>G (n.226-4983C>G) c.*2085-4983C>G (n.*2085-4983C>G) c.2294-4983C>G c.*126-4983C>G (n.*126-4983C>G) n.2148-4983C>G n.1097-4983C>G c.2137-4983C>G (n.2137-4983C>G) c.1935+39617C>G (n.1935+39617C>G) c.781-4983C>G (n.781-4983C>G) c.*2416-4983C>G (n.*2416-4983C>G) c.982-4983C>G (n.982-4983C>G) c.*1074-4983C>G (n.*1074-4983C>G) c.*1675+39617C>G (n.*1675+39617C>G) n.244-4983C>G n.295-4983C>G c.1612-4983C>G (n.1612-4983C>G) c.1936-4983C>G (n.1936-4983C>G) n.2190-4983C>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494871C>G | CA171384839 | MCPH1 | n.363-4981C>G c.184-4981C>G (n.184-4981C>G) n.860-4981C>G n.1075-4981C>G c.226-4981C>G (n.226-4981C>G) c.*2085-4981C>G (n.*2085-4981C>G) c.2294-4981C>G c.*126-4981C>G (n.*126-4981C>G) n.2148-4981C>G n.1097-4981C>G c.2137-4981C>G (n.2137-4981C>G) c.1935+39619C>G (n.1935+39619C>G) c.781-4981C>G (n.781-4981C>G) c.*2416-4981C>G (n.*2416-4981C>G) c.982-4981C>G (n.982-4981C>G) c.*1074-4981C>G (n.*1074-4981C>G) c.*1675+39619C>G (n.*1675+39619C>G) n.244-4981C>G n.295-4981C>G c.1612-4981C>G (n.1612-4981C>G) c.1936-4981C>G (n.1936-4981C>G) n.2190-4981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494874T= | CA1760939391 | MCPH1 | n.363-4978T= c.184-4978T= (n.184-4978T=) n.860-4978T= n.1075-4978T= c.226-4978T= (n.226-4978T=) c.*2085-4978T= (n.*2085-4978T=) c.2294-4978T= c.*126-4978T= (n.*126-4978T=) n.2148-4978T= n.1097-4978T= c.2137-4978T= (n.2137-4978T=) c.1935+39622T= (n.1935+39622T=) c.781-4978T= (n.781-4978T=) c.*2416-4978T= (n.*2416-4978T=) c.982-4978T= (n.982-4978T=) c.*1074-4978T= (n.*1074-4978T=) c.*1675+39622T= (n.*1675+39622T=) n.244-4978T= n.295-4978T= c.1612-4978T= (n.1612-4978T=) c.1936-4978T= (n.1936-4978T=) n.2190-4978T= | |
| 8 | g.6494875A= | CA1760939393 | MCPH1 | n.363-4977A= c.184-4977A= (n.184-4977A=) n.860-4977A= n.1075-4977A= c.226-4977A= (n.226-4977A=) c.*2085-4977A= (n.*2085-4977A=) c.2294-4977A= c.*126-4977A= (n.*126-4977A=) n.2148-4977A= n.1097-4977A= c.2137-4977A= (n.2137-4977A=) c.1935+39623A= (n.1935+39623A=) c.781-4977A= (n.781-4977A=) c.*2416-4977A= (n.*2416-4977A=) c.982-4977A= (n.982-4977A=) c.*1074-4977A= (n.*1074-4977A=) c.*1675+39623A= (n.*1675+39623A=) n.244-4977A= n.295-4977A= c.1612-4977A= (n.1612-4977A=) c.1936-4977A= (n.1936-4977A=) n.2190-4977A= | |
| 8 | g.6494875A>G | CA171384843 | MCPH1 | n.363-4977A>G c.184-4977A>G (n.184-4977A>G) n.860-4977A>G n.1075-4977A>G c.226-4977A>G (n.226-4977A>G) c.*2085-4977A>G (n.*2085-4977A>G) c.2294-4977A>G c.*126-4977A>G (n.*126-4977A>G) n.2148-4977A>G n.1097-4977A>G c.2137-4977A>G (n.2137-4977A>G) c.1935+39623A>G (n.1935+39623A>G) c.781-4977A>G (n.781-4977A>G) c.*2416-4977A>G (n.*2416-4977A>G) c.982-4977A>G (n.982-4977A>G) c.*1074-4977A>G (n.*1074-4977A>G) c.*1675+39623A>G (n.*1675+39623A>G) n.244-4977A>G n.295-4977A>G c.1612-4977A>G (n.1612-4977A>G) c.1936-4977A>G (n.1936-4977A>G) n.2190-4977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494876A= | CA1760939394 | MCPH1 | n.363-4976A= c.184-4976A= (n.184-4976A=) n.860-4976A= n.1075-4976A= c.226-4976A= (n.226-4976A=) c.*2085-4976A= (n.*2085-4976A=) c.2294-4976A= c.*126-4976A= (n.*126-4976A=) n.2148-4976A= n.1097-4976A= c.2137-4976A= (n.2137-4976A=) c.1935+39624A= (n.1935+39624A=) c.781-4976A= (n.781-4976A=) c.*2416-4976A= (n.*2416-4976A=) c.982-4976A= (n.982-4976A=) c.*1074-4976A= (n.*1074-4976A=) c.*1675+39624A= (n.*1675+39624A=) n.244-4976A= n.295-4976A= c.1612-4976A= (n.1612-4976A=) c.1936-4976A= (n.1936-4976A=) n.2190-4976A= | |
| 8 | g.6494876A>C | CA171384845 | MCPH1 | n.363-4976A>C c.184-4976A>C (n.184-4976A>C) n.860-4976A>C n.1075-4976A>C c.226-4976A>C (n.226-4976A>C) c.*2085-4976A>C (n.*2085-4976A>C) c.2294-4976A>C c.*126-4976A>C (n.*126-4976A>C) n.2148-4976A>C n.1097-4976A>C c.2137-4976A>C (n.2137-4976A>C) c.1935+39624A>C (n.1935+39624A>C) c.781-4976A>C (n.781-4976A>C) c.*2416-4976A>C (n.*2416-4976A>C) c.982-4976A>C (n.982-4976A>C) c.*1074-4976A>C (n.*1074-4976A>C) c.*1675+39624A>C (n.*1675+39624A>C) n.244-4976A>C n.295-4976A>C c.1612-4976A>C (n.1612-4976A>C) c.1936-4976A>C (n.1936-4976A>C) n.2190-4976A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494878A= | CA1760939395 | MCPH1 | n.363-4974A= c.184-4974A= (n.184-4974A=) n.860-4974A= n.1075-4974A= c.226-4974A= (n.226-4974A=) c.*2085-4974A= (n.*2085-4974A=) c.2294-4974A= c.*126-4974A= (n.*126-4974A=) n.2148-4974A= n.1097-4974A= c.2137-4974A= (n.2137-4974A=) c.1935+39626A= (n.1935+39626A=) c.781-4974A= (n.781-4974A=) c.*2416-4974A= (n.*2416-4974A=) c.982-4974A= (n.982-4974A=) c.*1074-4974A= (n.*1074-4974A=) c.*1675+39626A= (n.*1675+39626A=) n.244-4974A= n.295-4974A= c.1612-4974A= (n.1612-4974A=) c.1936-4974A= (n.1936-4974A=) n.2190-4974A= | |
| 8 | g.6494878A>C | CA1760939396 | MCPH1 | n.363-4974A>C c.184-4974A>C (n.184-4974A>C) n.860-4974A>C n.1075-4974A>C c.226-4974A>C (n.226-4974A>C) c.*2085-4974A>C (n.*2085-4974A>C) c.2294-4974A>C c.*126-4974A>C (n.*126-4974A>C) n.2148-4974A>C n.1097-4974A>C c.2137-4974A>C (n.2137-4974A>C) c.1935+39626A>C (n.1935+39626A>C) c.781-4974A>C (n.781-4974A>C) c.*2416-4974A>C (n.*2416-4974A>C) c.982-4974A>C (n.982-4974A>C) c.*1074-4974A>C (n.*1074-4974A>C) c.*1675+39626A>C (n.*1675+39626A>C) n.244-4974A>C n.295-4974A>C c.1612-4974A>C (n.1612-4974A>C) c.1936-4974A>C (n.1936-4974A>C) n.2190-4974A>C | dbSNP |
| 8 | g.6494879T>C | CA854296346 | MCPH1 | n.363-4973T>C c.184-4973T>C (n.184-4973T>C) n.860-4973T>C n.1075-4973T>C c.226-4973T>C (n.226-4973T>C) c.*2085-4973T>C (n.*2085-4973T>C) c.2294-4973T>C c.*126-4973T>C (n.*126-4973T>C) n.2148-4973T>C n.1097-4973T>C c.2137-4973T>C (n.2137-4973T>C) c.1935+39627T>C (n.1935+39627T>C) c.781-4973T>C (n.781-4973T>C) c.*2416-4973T>C (n.*2416-4973T>C) c.982-4973T>C (n.982-4973T>C) c.*1074-4973T>C (n.*1074-4973T>C) c.*1675+39627T>C (n.*1675+39627T>C) n.244-4973T>C n.295-4973T>C c.1612-4973T>C (n.1612-4973T>C) c.1936-4973T>C (n.1936-4973T>C) n.2190-4973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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