UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6494768T>G | CA1760939328 | MCPH1 | n.363-5084T>G c.184-5084T>G (n.184-5084T>G) n.860-5084T>G n.1075-5084T>G c.226-5084T>G (n.226-5084T>G) c.*2085-5084T>G (n.*2085-5084T>G) c.2294-5084T>G c.*126-5084T>G (n.*126-5084T>G) n.2148-5084T>G n.1097-5084T>G c.2137-5084T>G (n.2137-5084T>G) c.1935+39516T>G (n.1935+39516T>G) c.781-5084T>G (n.781-5084T>G) c.*2416-5084T>G (n.*2416-5084T>G) c.982-5084T>G (n.982-5084T>G) c.*1074-5084T>G (n.*1074-5084T>G) c.*1675+39516T>G (n.*1675+39516T>G) n.244-5084T>G n.295-5084T>G c.1612-5084T>G (n.1612-5084T>G) c.1936-5084T>G (n.1936-5084T>G) n.2190-5084T>G | dbSNP |
| 8 | g.6494768T= | CA1760939327 | MCPH1 | n.363-5084T= c.184-5084T= (n.184-5084T=) n.860-5084T= n.1075-5084T= c.226-5084T= (n.226-5084T=) c.*2085-5084T= (n.*2085-5084T=) c.2294-5084T= c.*126-5084T= (n.*126-5084T=) n.2148-5084T= n.1097-5084T= c.2137-5084T= (n.2137-5084T=) c.1935+39516T= (n.1935+39516T=) c.781-5084T= (n.781-5084T=) c.*2416-5084T= (n.*2416-5084T=) c.982-5084T= (n.982-5084T=) c.*1074-5084T= (n.*1074-5084T=) c.*1675+39516T= (n.*1675+39516T=) n.244-5084T= n.295-5084T= c.1612-5084T= (n.1612-5084T=) c.1936-5084T= (n.1936-5084T=) n.2190-5084T= | |
| 8 | g.6494770A= | CA1760939329 | MCPH1 | n.363-5082A= c.184-5082A= (n.184-5082A=) n.860-5082A= n.1075-5082A= c.226-5082A= (n.226-5082A=) c.*2085-5082A= (n.*2085-5082A=) c.2294-5082A= c.*126-5082A= (n.*126-5082A=) n.2148-5082A= n.1097-5082A= c.2137-5082A= (n.2137-5082A=) c.1935+39518A= (n.1935+39518A=) c.781-5082A= (n.781-5082A=) c.*2416-5082A= (n.*2416-5082A=) c.982-5082A= (n.982-5082A=) c.*1074-5082A= (n.*1074-5082A=) c.*1675+39518A= (n.*1675+39518A=) n.244-5082A= n.295-5082A= c.1612-5082A= (n.1612-5082A=) c.1936-5082A= (n.1936-5082A=) n.2190-5082A= | |
| 8 | g.6494770A>G | CA854296216 | MCPH1 | n.363-5082A>G c.184-5082A>G (n.184-5082A>G) n.860-5082A>G n.1075-5082A>G c.226-5082A>G (n.226-5082A>G) c.*2085-5082A>G (n.*2085-5082A>G) c.2294-5082A>G c.*126-5082A>G (n.*126-5082A>G) n.2148-5082A>G n.1097-5082A>G c.2137-5082A>G (n.2137-5082A>G) c.1935+39518A>G (n.1935+39518A>G) c.781-5082A>G (n.781-5082A>G) c.*2416-5082A>G (n.*2416-5082A>G) c.982-5082A>G (n.982-5082A>G) c.*1074-5082A>G (n.*1074-5082A>G) c.*1675+39518A>G (n.*1675+39518A>G) n.244-5082A>G n.295-5082A>G c.1612-5082A>G (n.1612-5082A>G) c.1936-5082A>G (n.1936-5082A>G) n.2190-5082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494773G= | CA1760939330 | MCPH1 | n.363-5079G= c.184-5079G= (n.184-5079G=) n.860-5079G= n.1075-5079G= c.226-5079G= (n.226-5079G=) c.*2085-5079G= (n.*2085-5079G=) c.2294-5079G= c.*126-5079G= (n.*126-5079G=) n.2148-5079G= n.1097-5079G= c.2137-5079G= (n.2137-5079G=) c.1935+39521G= (n.1935+39521G=) c.781-5079G= (n.781-5079G=) c.*2416-5079G= (n.*2416-5079G=) c.982-5079G= (n.982-5079G=) c.*1074-5079G= (n.*1074-5079G=) c.*1675+39521G= (n.*1675+39521G=) n.244-5079G= n.295-5079G= c.1612-5079G= (n.1612-5079G=) c.1936-5079G= (n.1936-5079G=) n.2190-5079G= | |
| 8 | g.6494773G>T | CA171384788 | MCPH1 | n.363-5079G>T c.184-5079G>T (n.184-5079G>T) n.860-5079G>T n.1075-5079G>T c.226-5079G>T (n.226-5079G>T) c.*2085-5079G>T (n.*2085-5079G>T) c.2294-5079G>T c.*126-5079G>T (n.*126-5079G>T) n.2148-5079G>T n.1097-5079G>T c.2137-5079G>T (n.2137-5079G>T) c.1935+39521G>T (n.1935+39521G>T) c.781-5079G>T (n.781-5079G>T) c.*2416-5079G>T (n.*2416-5079G>T) c.982-5079G>T (n.982-5079G>T) c.*1074-5079G>T (n.*1074-5079G>T) c.*1675+39521G>T (n.*1675+39521G>T) n.244-5079G>T n.295-5079G>T c.1612-5079G>T (n.1612-5079G>T) c.1936-5079G>T (n.1936-5079G>T) n.2190-5079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494774G>T | CA2778886559 | MCPH1 | n.363-5078G>T c.184-5078G>T (n.184-5078G>T) n.860-5078G>T n.1075-5078G>T c.226-5078G>T (n.226-5078G>T) c.*2085-5078G>T (n.*2085-5078G>T) c.2294-5078G>T c.*126-5078G>T (n.*126-5078G>T) n.2148-5078G>T n.1097-5078G>T c.2137-5078G>T (n.2137-5078G>T) c.1935+39522G>T (n.1935+39522G>T) c.781-5078G>T (n.781-5078G>T) c.*2416-5078G>T (n.*2416-5078G>T) c.982-5078G>T (n.982-5078G>T) c.*1074-5078G>T (n.*1074-5078G>T) c.*1675+39522G>T (n.*1675+39522G>T) n.244-5078G>T n.295-5078G>T c.1612-5078G>T (n.1612-5078G>T) c.1936-5078G>T (n.1936-5078G>T) n.2190-5078G>T | |
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| 8 | g.6494777C>T | CA1110180075 | MCPH1 | n.363-5075C>T c.184-5075C>T (n.184-5075C>T) n.860-5075C>T n.1075-5075C>T c.226-5075C>T (n.226-5075C>T) c.*2085-5075C>T (n.*2085-5075C>T) c.2294-5075C>T c.*126-5075C>T (n.*126-5075C>T) n.2148-5075C>T n.1097-5075C>T c.2137-5075C>T (n.2137-5075C>T) c.1935+39525C>T (n.1935+39525C>T) c.781-5075C>T (n.781-5075C>T) c.*2416-5075C>T (n.*2416-5075C>T) c.982-5075C>T (n.982-5075C>T) c.*1074-5075C>T (n.*1074-5075C>T) c.*1675+39525C>T (n.*1675+39525C>T) n.244-5075C>T n.295-5075C>T c.1612-5075C>T (n.1612-5075C>T) c.1936-5075C>T (n.1936-5075C>T) n.2190-5075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494787T>C | CA1760939335 | MCPH1 | n.363-5065T>C c.184-5065T>C (n.184-5065T>C) n.860-5065T>C n.1075-5065T>C c.226-5065T>C (n.226-5065T>C) c.*2085-5065T>C (n.*2085-5065T>C) c.2294-5065T>C c.*126-5065T>C (n.*126-5065T>C) n.2148-5065T>C n.1097-5065T>C c.2137-5065T>C (n.2137-5065T>C) c.1935+39535T>C (n.1935+39535T>C) c.781-5065T>C (n.781-5065T>C) c.*2416-5065T>C (n.*2416-5065T>C) c.982-5065T>C (n.982-5065T>C) c.*1074-5065T>C (n.*1074-5065T>C) c.*1675+39535T>C (n.*1675+39535T>C) n.244-5065T>C n.295-5065T>C c.1612-5065T>C (n.1612-5065T>C) c.1936-5065T>C (n.1936-5065T>C) n.2190-5065T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494787T= | CA1760939336 | MCPH1 | n.363-5065T= c.184-5065T= (n.184-5065T=) n.860-5065T= n.1075-5065T= c.226-5065T= (n.226-5065T=) c.*2085-5065T= (n.*2085-5065T=) c.2294-5065T= c.*126-5065T= (n.*126-5065T=) n.2148-5065T= n.1097-5065T= c.2137-5065T= (n.2137-5065T=) c.1935+39535T= (n.1935+39535T=) c.781-5065T= (n.781-5065T=) c.*2416-5065T= (n.*2416-5065T=) c.982-5065T= (n.982-5065T=) c.*1074-5065T= (n.*1074-5065T=) c.*1675+39535T= (n.*1675+39535T=) n.244-5065T= n.295-5065T= c.1612-5065T= (n.1612-5065T=) c.1936-5065T= (n.1936-5065T=) n.2190-5065T= | |
| 8 | g.6494789C= | CA1760939337 | MCPH1 | n.363-5063C= c.184-5063C= (n.184-5063C=) n.860-5063C= n.1075-5063C= c.226-5063C= (n.226-5063C=) c.*2085-5063C= (n.*2085-5063C=) c.2294-5063C= c.*126-5063C= (n.*126-5063C=) n.2148-5063C= n.1097-5063C= c.2137-5063C= (n.2137-5063C=) c.1935+39537C= (n.1935+39537C=) c.781-5063C= (n.781-5063C=) c.*2416-5063C= (n.*2416-5063C=) c.982-5063C= (n.982-5063C=) c.*1074-5063C= (n.*1074-5063C=) c.*1675+39537C= (n.*1675+39537C=) n.244-5063C= n.295-5063C= c.1612-5063C= (n.1612-5063C=) c.1936-5063C= (n.1936-5063C=) n.2190-5063C= | |
| 8 | g.6494789C>G | CA171384795 | MCPH1 | n.363-5063C>G c.184-5063C>G (n.184-5063C>G) n.860-5063C>G n.1075-5063C>G c.226-5063C>G (n.226-5063C>G) c.*2085-5063C>G (n.*2085-5063C>G) c.2294-5063C>G c.*126-5063C>G (n.*126-5063C>G) n.2148-5063C>G n.1097-5063C>G c.2137-5063C>G (n.2137-5063C>G) c.1935+39537C>G (n.1935+39537C>G) c.781-5063C>G (n.781-5063C>G) c.*2416-5063C>G (n.*2416-5063C>G) c.982-5063C>G (n.982-5063C>G) c.*1074-5063C>G (n.*1074-5063C>G) c.*1675+39537C>G (n.*1675+39537C>G) n.244-5063C>G n.295-5063C>G c.1612-5063C>G (n.1612-5063C>G) c.1936-5063C>G (n.1936-5063C>G) n.2190-5063C>G | dbSNP |
| 8 | g.6494789C>T | CA854296227 | MCPH1 | n.363-5063C>T c.184-5063C>T (n.184-5063C>T) n.860-5063C>T n.1075-5063C>T c.226-5063C>T (n.226-5063C>T) c.*2085-5063C>T (n.*2085-5063C>T) c.2294-5063C>T c.*126-5063C>T (n.*126-5063C>T) n.2148-5063C>T n.1097-5063C>T c.2137-5063C>T (n.2137-5063C>T) c.1935+39537C>T (n.1935+39537C>T) c.781-5063C>T (n.781-5063C>T) c.*2416-5063C>T (n.*2416-5063C>T) c.982-5063C>T (n.982-5063C>T) c.*1074-5063C>T (n.*1074-5063C>T) c.*1675+39537C>T (n.*1675+39537C>T) n.244-5063C>T n.295-5063C>T c.1612-5063C>T (n.1612-5063C>T) c.1936-5063C>T (n.1936-5063C>T) n.2190-5063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494791G>C | CA171384798 | MCPH1 | n.363-5061G>C c.184-5061G>C (n.184-5061G>C) n.860-5061G>C n.1075-5061G>C c.226-5061G>C (n.226-5061G>C) c.*2085-5061G>C (n.*2085-5061G>C) c.2294-5061G>C c.*126-5061G>C (n.*126-5061G>C) n.2148-5061G>C n.1097-5061G>C c.2137-5061G>C (n.2137-5061G>C) c.1935+39539G>C (n.1935+39539G>C) c.781-5061G>C (n.781-5061G>C) c.*2416-5061G>C (n.*2416-5061G>C) c.982-5061G>C (n.982-5061G>C) c.*1074-5061G>C (n.*1074-5061G>C) c.*1675+39539G>C (n.*1675+39539G>C) n.244-5061G>C n.295-5061G>C c.1612-5061G>C (n.1612-5061G>C) c.1936-5061G>C (n.1936-5061G>C) n.2190-5061G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494791G= | CA1760939338 | MCPH1 | n.363-5061G= c.184-5061G= (n.184-5061G=) n.860-5061G= n.1075-5061G= c.226-5061G= (n.226-5061G=) c.*2085-5061G= (n.*2085-5061G=) c.2294-5061G= c.*126-5061G= (n.*126-5061G=) n.2148-5061G= n.1097-5061G= c.2137-5061G= (n.2137-5061G=) c.1935+39539G= (n.1935+39539G=) c.781-5061G= (n.781-5061G=) c.*2416-5061G= (n.*2416-5061G=) c.982-5061G= (n.982-5061G=) c.*1074-5061G= (n.*1074-5061G=) c.*1675+39539G= (n.*1675+39539G=) n.244-5061G= n.295-5061G= c.1612-5061G= (n.1612-5061G=) c.1936-5061G= (n.1936-5061G=) n.2190-5061G= | |
| 8 | g.6494792G>C | CA1760939340 | MCPH1 | n.363-5060G>C c.184-5060G>C (n.184-5060G>C) n.860-5060G>C n.1075-5060G>C c.226-5060G>C (n.226-5060G>C) c.*2085-5060G>C (n.*2085-5060G>C) c.2294-5060G>C c.*126-5060G>C (n.*126-5060G>C) n.2148-5060G>C n.1097-5060G>C c.2137-5060G>C (n.2137-5060G>C) c.1935+39540G>C (n.1935+39540G>C) c.781-5060G>C (n.781-5060G>C) c.*2416-5060G>C (n.*2416-5060G>C) c.982-5060G>C (n.982-5060G>C) c.*1074-5060G>C (n.*1074-5060G>C) c.*1675+39540G>C (n.*1675+39540G>C) n.244-5060G>C n.295-5060G>C c.1612-5060G>C (n.1612-5060G>C) c.1936-5060G>C (n.1936-5060G>C) n.2190-5060G>C | dbSNP |
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| 8 | g.6494794G>T | CA854296246 | MCPH1 | n.363-5058G>T c.184-5058G>T (n.184-5058G>T) n.860-5058G>T n.1075-5058G>T c.226-5058G>T (n.226-5058G>T) c.*2085-5058G>T (n.*2085-5058G>T) c.2294-5058G>T c.*126-5058G>T (n.*126-5058G>T) n.2148-5058G>T n.1097-5058G>T c.2137-5058G>T (n.2137-5058G>T) c.1935+39542G>T (n.1935+39542G>T) c.781-5058G>T (n.781-5058G>T) c.*2416-5058G>T (n.*2416-5058G>T) c.982-5058G>T (n.982-5058G>T) c.*1074-5058G>T (n.*1074-5058G>T) c.*1675+39542G>T (n.*1675+39542G>T) n.244-5058G>T n.295-5058G>T c.1612-5058G>T (n.1612-5058G>T) c.1936-5058G>T (n.1936-5058G>T) n.2190-5058G>T | dbSNP |
| 8 | g.6494797A= | CA1760939342 | MCPH1 | n.363-5055A= c.184-5055A= (n.184-5055A=) n.860-5055A= n.1075-5055A= c.226-5055A= (n.226-5055A=) c.*2085-5055A= (n.*2085-5055A=) c.2294-5055A= c.*126-5055A= (n.*126-5055A=) n.2148-5055A= n.1097-5055A= c.2137-5055A= (n.2137-5055A=) c.1935+39545A= (n.1935+39545A=) c.781-5055A= (n.781-5055A=) c.*2416-5055A= (n.*2416-5055A=) c.982-5055A= (n.982-5055A=) c.*1074-5055A= (n.*1074-5055A=) c.*1675+39545A= (n.*1675+39545A=) n.244-5055A= n.295-5055A= c.1612-5055A= (n.1612-5055A=) c.1936-5055A= (n.1936-5055A=) n.2190-5055A= | |
| 8 | g.6494797A>G | CA854296249 | MCPH1 | n.363-5055A>G c.184-5055A>G (n.184-5055A>G) n.860-5055A>G n.1075-5055A>G c.226-5055A>G (n.226-5055A>G) c.*2085-5055A>G (n.*2085-5055A>G) c.2294-5055A>G c.*126-5055A>G (n.*126-5055A>G) n.2148-5055A>G n.1097-5055A>G c.2137-5055A>G (n.2137-5055A>G) c.1935+39545A>G (n.1935+39545A>G) c.781-5055A>G (n.781-5055A>G) c.*2416-5055A>G (n.*2416-5055A>G) c.982-5055A>G (n.982-5055A>G) c.*1074-5055A>G (n.*1074-5055A>G) c.*1675+39545A>G (n.*1675+39545A>G) n.244-5055A>G n.295-5055A>G c.1612-5055A>G (n.1612-5055A>G) c.1936-5055A>G (n.1936-5055A>G) n.2190-5055A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494804C>A | CA854296252 | MCPH1 | n.363-5048C>A c.184-5048C>A (n.184-5048C>A) n.860-5048C>A n.1075-5048C>A c.226-5048C>A (n.226-5048C>A) c.*2085-5048C>A (n.*2085-5048C>A) c.2294-5048C>A c.*126-5048C>A (n.*126-5048C>A) n.2148-5048C>A n.1097-5048C>A c.2137-5048C>A (n.2137-5048C>A) c.1935+39552C>A (n.1935+39552C>A) c.781-5048C>A (n.781-5048C>A) c.*2416-5048C>A (n.*2416-5048C>A) c.982-5048C>A (n.982-5048C>A) c.*1074-5048C>A (n.*1074-5048C>A) c.*1675+39552C>A (n.*1675+39552C>A) n.244-5048C>A n.295-5048C>A c.1612-5048C>A (n.1612-5048C>A) c.1936-5048C>A (n.1936-5048C>A) n.2190-5048C>A | dbSNP |
| 8 | g.6494804C= | CA1760939343 | MCPH1 | n.363-5048C= c.184-5048C= (n.184-5048C=) n.860-5048C= n.1075-5048C= c.226-5048C= (n.226-5048C=) c.*2085-5048C= (n.*2085-5048C=) c.2294-5048C= c.*126-5048C= (n.*126-5048C=) n.2148-5048C= n.1097-5048C= c.2137-5048C= (n.2137-5048C=) c.1935+39552C= (n.1935+39552C=) c.781-5048C= (n.781-5048C=) c.*2416-5048C= (n.*2416-5048C=) c.982-5048C= (n.982-5048C=) c.*1074-5048C= (n.*1074-5048C=) c.*1675+39552C= (n.*1675+39552C=) n.244-5048C= n.295-5048C= c.1612-5048C= (n.1612-5048C=) c.1936-5048C= (n.1936-5048C=) n.2190-5048C= | |
| 8 | g.6494808T>C | CA171384803 | MCPH1 | n.363-5044T>C c.184-5044T>C (n.184-5044T>C) n.860-5044T>C n.1075-5044T>C c.226-5044T>C (n.226-5044T>C) c.*2085-5044T>C (n.*2085-5044T>C) c.2294-5044T>C c.*126-5044T>C (n.*126-5044T>C) n.2148-5044T>C n.1097-5044T>C c.2137-5044T>C (n.2137-5044T>C) c.1935+39556T>C (n.1935+39556T>C) c.781-5044T>C (n.781-5044T>C) c.*2416-5044T>C (n.*2416-5044T>C) c.982-5044T>C (n.982-5044T>C) c.*1074-5044T>C (n.*1074-5044T>C) c.*1675+39556T>C (n.*1675+39556T>C) n.244-5044T>C n.295-5044T>C c.1612-5044T>C (n.1612-5044T>C) c.1936-5044T>C (n.1936-5044T>C) n.2190-5044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494808T>G | CA1760939345 | MCPH1 | n.363-5044T>G c.184-5044T>G (n.184-5044T>G) n.860-5044T>G n.1075-5044T>G c.226-5044T>G (n.226-5044T>G) c.*2085-5044T>G (n.*2085-5044T>G) c.2294-5044T>G c.*126-5044T>G (n.*126-5044T>G) n.2148-5044T>G n.1097-5044T>G c.2137-5044T>G (n.2137-5044T>G) c.1935+39556T>G (n.1935+39556T>G) c.781-5044T>G (n.781-5044T>G) c.*2416-5044T>G (n.*2416-5044T>G) c.982-5044T>G (n.982-5044T>G) c.*1074-5044T>G (n.*1074-5044T>G) c.*1675+39556T>G (n.*1675+39556T>G) n.244-5044T>G n.295-5044T>G c.1612-5044T>G (n.1612-5044T>G) c.1936-5044T>G (n.1936-5044T>G) n.2190-5044T>G | dbSNP |
| 8 | g.6494808T= | CA1760939344 | MCPH1 | n.363-5044T= c.184-5044T= (n.184-5044T=) n.860-5044T= n.1075-5044T= c.226-5044T= (n.226-5044T=) c.*2085-5044T= (n.*2085-5044T=) c.2294-5044T= c.*126-5044T= (n.*126-5044T=) n.2148-5044T= n.1097-5044T= c.2137-5044T= (n.2137-5044T=) c.1935+39556T= (n.1935+39556T=) c.781-5044T= (n.781-5044T=) c.*2416-5044T= (n.*2416-5044T=) c.982-5044T= (n.982-5044T=) c.*1074-5044T= (n.*1074-5044T=) c.*1675+39556T= (n.*1675+39556T=) n.244-5044T= n.295-5044T= c.1612-5044T= (n.1612-5044T=) c.1936-5044T= (n.1936-5044T=) n.2190-5044T= | |
| 8 | g.6494809T>C | CA171384805 | MCPH1 | n.363-5043T>C c.184-5043T>C (n.184-5043T>C) n.860-5043T>C n.1075-5043T>C c.226-5043T>C (n.226-5043T>C) c.*2085-5043T>C (n.*2085-5043T>C) c.2294-5043T>C c.*126-5043T>C (n.*126-5043T>C) n.2148-5043T>C n.1097-5043T>C c.2137-5043T>C (n.2137-5043T>C) c.1935+39557T>C (n.1935+39557T>C) c.781-5043T>C (n.781-5043T>C) c.*2416-5043T>C (n.*2416-5043T>C) c.982-5043T>C (n.982-5043T>C) c.*1074-5043T>C (n.*1074-5043T>C) c.*1675+39557T>C (n.*1675+39557T>C) n.244-5043T>C n.295-5043T>C c.1612-5043T>C (n.1612-5043T>C) c.1936-5043T>C (n.1936-5043T>C) n.2190-5043T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494809T= | CA1760939346 | MCPH1 | n.363-5043T= c.184-5043T= (n.184-5043T=) n.860-5043T= n.1075-5043T= c.226-5043T= (n.226-5043T=) c.*2085-5043T= (n.*2085-5043T=) c.2294-5043T= c.*126-5043T= (n.*126-5043T=) n.2148-5043T= n.1097-5043T= c.2137-5043T= (n.2137-5043T=) c.1935+39557T= (n.1935+39557T=) c.781-5043T= (n.781-5043T=) c.*2416-5043T= (n.*2416-5043T=) c.982-5043T= (n.982-5043T=) c.*1074-5043T= (n.*1074-5043T=) c.*1675+39557T= (n.*1675+39557T=) n.244-5043T= n.295-5043T= c.1612-5043T= (n.1612-5043T=) c.1936-5043T= (n.1936-5043T=) n.2190-5043T= | |
| 8 | g.6494810G>C | CA1760939348 | MCPH1 | n.363-5042G>C c.184-5042G>C (n.184-5042G>C) n.860-5042G>C n.1075-5042G>C c.226-5042G>C (n.226-5042G>C) c.*2085-5042G>C (n.*2085-5042G>C) c.2294-5042G>C c.*126-5042G>C (n.*126-5042G>C) n.2148-5042G>C n.1097-5042G>C c.2137-5042G>C (n.2137-5042G>C) c.1935+39558G>C (n.1935+39558G>C) c.781-5042G>C (n.781-5042G>C) c.*2416-5042G>C (n.*2416-5042G>C) c.982-5042G>C (n.982-5042G>C) c.*1074-5042G>C (n.*1074-5042G>C) c.*1675+39558G>C (n.*1675+39558G>C) n.244-5042G>C n.295-5042G>C c.1612-5042G>C (n.1612-5042G>C) c.1936-5042G>C (n.1936-5042G>C) n.2190-5042G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494810G= | CA1760939347 | MCPH1 | n.363-5042G= c.184-5042G= (n.184-5042G=) n.860-5042G= n.1075-5042G= c.226-5042G= (n.226-5042G=) c.*2085-5042G= (n.*2085-5042G=) c.2294-5042G= c.*126-5042G= (n.*126-5042G=) n.2148-5042G= n.1097-5042G= c.2137-5042G= (n.2137-5042G=) c.1935+39558G= (n.1935+39558G=) c.781-5042G= (n.781-5042G=) c.*2416-5042G= (n.*2416-5042G=) c.982-5042G= (n.982-5042G=) c.*1074-5042G= (n.*1074-5042G=) c.*1675+39558G= (n.*1675+39558G=) n.244-5042G= n.295-5042G= c.1612-5042G= (n.1612-5042G=) c.1936-5042G= (n.1936-5042G=) n.2190-5042G= | |
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| 8 | g.6494814C= | CA1760939349 | MCPH1 | n.363-5038C= c.184-5038C= (n.184-5038C=) n.860-5038C= n.1075-5038C= c.226-5038C= (n.226-5038C=) c.*2085-5038C= (n.*2085-5038C=) c.2294-5038C= c.*126-5038C= (n.*126-5038C=) n.2148-5038C= n.1097-5038C= c.2137-5038C= (n.2137-5038C=) c.1935+39562C= (n.1935+39562C=) c.781-5038C= (n.781-5038C=) c.*2416-5038C= (n.*2416-5038C=) c.982-5038C= (n.982-5038C=) c.*1074-5038C= (n.*1074-5038C=) c.*1675+39562C= (n.*1675+39562C=) n.244-5038C= n.295-5038C= c.1612-5038C= (n.1612-5038C=) c.1936-5038C= (n.1936-5038C=) n.2190-5038C= | |
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| 8 | g.6494815T>C | CA171384807 | MCPH1 | n.363-5037T>C c.184-5037T>C (n.184-5037T>C) n.860-5037T>C n.1075-5037T>C c.226-5037T>C (n.226-5037T>C) c.*2085-5037T>C (n.*2085-5037T>C) c.2294-5037T>C c.*126-5037T>C (n.*126-5037T>C) n.2148-5037T>C n.1097-5037T>C c.2137-5037T>C (n.2137-5037T>C) c.1935+39563T>C (n.1935+39563T>C) c.781-5037T>C (n.781-5037T>C) c.*2416-5037T>C (n.*2416-5037T>C) c.982-5037T>C (n.982-5037T>C) c.*1074-5037T>C (n.*1074-5037T>C) c.*1675+39563T>C (n.*1675+39563T>C) n.244-5037T>C n.295-5037T>C c.1612-5037T>C (n.1612-5037T>C) c.1936-5037T>C (n.1936-5037T>C) n.2190-5037T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494815T>G | CA579632359 | MCPH1 | n.363-5037T>G c.184-5037T>G (n.184-5037T>G) n.860-5037T>G n.1075-5037T>G c.226-5037T>G (n.226-5037T>G) c.*2085-5037T>G (n.*2085-5037T>G) c.2294-5037T>G c.*126-5037T>G (n.*126-5037T>G) n.2148-5037T>G n.1097-5037T>G c.2137-5037T>G (n.2137-5037T>G) c.1935+39563T>G (n.1935+39563T>G) c.781-5037T>G (n.781-5037T>G) c.*2416-5037T>G (n.*2416-5037T>G) c.982-5037T>G (n.982-5037T>G) c.*1074-5037T>G (n.*1074-5037T>G) c.*1675+39563T>G (n.*1675+39563T>G) n.244-5037T>G n.295-5037T>G c.1612-5037T>G (n.1612-5037T>G) c.1936-5037T>G (n.1936-5037T>G) n.2190-5037T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494815T= | CA1760939351 | MCPH1 | n.363-5037T= c.184-5037T= (n.184-5037T=) n.860-5037T= n.1075-5037T= c.226-5037T= (n.226-5037T=) c.*2085-5037T= (n.*2085-5037T=) c.2294-5037T= c.*126-5037T= (n.*126-5037T=) n.2148-5037T= n.1097-5037T= c.2137-5037T= (n.2137-5037T=) c.1935+39563T= (n.1935+39563T=) c.781-5037T= (n.781-5037T=) c.*2416-5037T= (n.*2416-5037T=) c.982-5037T= (n.982-5037T=) c.*1074-5037T= (n.*1074-5037T=) c.*1675+39563T= (n.*1675+39563T=) n.244-5037T= n.295-5037T= c.1612-5037T= (n.1612-5037T=) c.1936-5037T= (n.1936-5037T=) n.2190-5037T= | |
| 8 | g.6494816A= | CA1760939352 | MCPH1 | n.363-5036A= c.184-5036A= (n.184-5036A=) n.860-5036A= n.1075-5036A= c.226-5036A= (n.226-5036A=) c.*2085-5036A= (n.*2085-5036A=) c.2294-5036A= c.*126-5036A= (n.*126-5036A=) n.2148-5036A= n.1097-5036A= c.2137-5036A= (n.2137-5036A=) c.1935+39564A= (n.1935+39564A=) c.781-5036A= (n.781-5036A=) c.*2416-5036A= (n.*2416-5036A=) c.982-5036A= (n.982-5036A=) c.*1074-5036A= (n.*1074-5036A=) c.*1675+39564A= (n.*1675+39564A=) n.244-5036A= n.295-5036A= c.1612-5036A= (n.1612-5036A=) c.1936-5036A= (n.1936-5036A=) n.2190-5036A= | |
| 8 | g.6494816A>G | CA1760939353 | MCPH1 | n.363-5036A>G c.184-5036A>G (n.184-5036A>G) n.860-5036A>G n.1075-5036A>G c.226-5036A>G (n.226-5036A>G) c.*2085-5036A>G (n.*2085-5036A>G) c.2294-5036A>G c.*126-5036A>G (n.*126-5036A>G) n.2148-5036A>G n.1097-5036A>G c.2137-5036A>G (n.2137-5036A>G) c.1935+39564A>G (n.1935+39564A>G) c.781-5036A>G (n.781-5036A>G) c.*2416-5036A>G (n.*2416-5036A>G) c.982-5036A>G (n.982-5036A>G) c.*1074-5036A>G (n.*1074-5036A>G) c.*1675+39564A>G (n.*1675+39564A>G) n.244-5036A>G n.295-5036A>G c.1612-5036A>G (n.1612-5036A>G) c.1936-5036A>G (n.1936-5036A>G) n.2190-5036A>G | dbSNP |
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