UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6494655_6494658delinsATGT | CA1760939249 | MCPH1 | n.363-5197_363-5194delinsATGT c.184-5197_184-5194delinsATGT (n.184-5197_184-5194delinsATGT) n.860-5197_860-5194delinsATGT n.1075-5197_1075-5194delinsATGT c.226-5197_226-5194delinsATGT (n.226-5197_226-5194delinsATGT) c.*2085-5197_*2085-5194delinsATGT (n.*2085-5197_*2085-5194delinsATGT) c.2294-5197_2294-5194delinsATGT c.*126-5197_*126-5194delinsATGT (n.*126-5197_*126-5194delinsATGT) n.2148-5197_2148-5194delinsATGT n.1097-5197_1097-5194delinsATGT c.2137-5197_2137-5194delinsATGT (n.2137-5197_2137-5194delinsATGT) c.1935+39403_1935+39406delinsATGT (n.1935+39403_1935+39406delinsATGT) c.781-5197_781-5194delinsATGT (n.781-5197_781-5194delinsATGT) c.*2416-5197_*2416-5194delinsATGT (n.*2416-5197_*2416-5194delinsATGT) c.982-5197_982-5194delinsATGT (n.982-5197_982-5194delinsATGT) c.*1074-5197_*1074-5194delinsATGT (n.*1074-5197_*1074-5194delinsATGT) c.*1675+39403_*1675+39406delinsATGT (n.*1675+39403_*1675+39406delinsATGT) n.244-5197_244-5194delinsATGT n.295-5197_295-5194delinsATGT c.1612-5197_1612-5194delinsATGT (n.1612-5197_1612-5194delinsATGT) c.1936-5197_1936-5194delinsATGT (n.1936-5197_1936-5194delinsATGT) n.2190-5197_2190-5194delinsATGT | |
| 8 | g.6494659_6494661del | CA1760939250 | MCPH1 | n.363-5193_363-5191del c.184-5193_184-5191del (n.184-5193_184-5191del) n.860-5193_860-5191del n.1075-5193_1075-5191del c.226-5193_226-5191del (n.226-5193_226-5191del) c.*2085-5193_*2085-5191del (n.*2085-5193_*2085-5191del) c.2294-5193_2294-5191del c.*126-5193_*126-5191del (n.*126-5193_*126-5191del) n.2148-5193_2148-5191del n.1097-5193_1097-5191del c.2137-5193_2137-5191del (n.2137-5193_2137-5191del) c.1935+39407_1935+39409del (n.1935+39407_1935+39409del) c.781-5193_781-5191del (n.781-5193_781-5191del) c.*2416-5193_*2416-5191del (n.*2416-5193_*2416-5191del) c.982-5193_982-5191del (n.982-5193_982-5191del) c.*1074-5193_*1074-5191del (n.*1074-5193_*1074-5191del) c.*1675+39407_*1675+39409del (n.*1675+39407_*1675+39409del) n.244-5193_244-5191del n.295-5193_295-5191del c.1612-5193_1612-5191del (n.1612-5193_1612-5191del) c.1936-5193_1936-5191del (n.1936-5193_1936-5191del) n.2190-5193_2190-5191del | dbSNP |
| 8 | g.6494657G>A | CA1760939252 | MCPH1 | n.363-5195G>A c.184-5195G>A (n.184-5195G>A) n.860-5195G>A n.1075-5195G>A c.226-5195G>A (n.226-5195G>A) c.*2085-5195G>A (n.*2085-5195G>A) c.2294-5195G>A c.*126-5195G>A (n.*126-5195G>A) n.2148-5195G>A n.1097-5195G>A c.2137-5195G>A (n.2137-5195G>A) c.1935+39405G>A (n.1935+39405G>A) c.781-5195G>A (n.781-5195G>A) c.*2416-5195G>A (n.*2416-5195G>A) c.982-5195G>A (n.982-5195G>A) c.*1074-5195G>A (n.*1074-5195G>A) c.*1675+39405G>A (n.*1675+39405G>A) n.244-5195G>A n.295-5195G>A c.1612-5195G>A (n.1612-5195G>A) c.1936-5195G>A (n.1936-5195G>A) n.2190-5195G>A | dbSNP |
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| 8 | g.6494657G>T | CA2686006380 | MCPH1 | n.363-5195G>T c.184-5195G>T (n.184-5195G>T) n.860-5195G>T n.1075-5195G>T c.226-5195G>T (n.226-5195G>T) c.*2085-5195G>T (n.*2085-5195G>T) c.2294-5195G>T c.*126-5195G>T (n.*126-5195G>T) n.2148-5195G>T n.1097-5195G>T c.2137-5195G>T (n.2137-5195G>T) c.1935+39405G>T (n.1935+39405G>T) c.781-5195G>T (n.781-5195G>T) c.*2416-5195G>T (n.*2416-5195G>T) c.982-5195G>T (n.982-5195G>T) c.*1074-5195G>T (n.*1074-5195G>T) c.*1675+39405G>T (n.*1675+39405G>T) n.244-5195G>T n.295-5195G>T c.1612-5195G>T (n.1612-5195G>T) c.1936-5195G>T (n.1936-5195G>T) n.2190-5195G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494658T>C | CA2686006381 | MCPH1 | n.363-5194T>C c.184-5194T>C (n.184-5194T>C) n.860-5194T>C n.1075-5194T>C c.226-5194T>C (n.226-5194T>C) c.*2085-5194T>C (n.*2085-5194T>C) c.2294-5194T>C c.*126-5194T>C (n.*126-5194T>C) n.2148-5194T>C n.1097-5194T>C c.2137-5194T>C (n.2137-5194T>C) c.1935+39406T>C (n.1935+39406T>C) c.781-5194T>C (n.781-5194T>C) c.*2416-5194T>C (n.*2416-5194T>C) c.982-5194T>C (n.982-5194T>C) c.*1074-5194T>C (n.*1074-5194T>C) c.*1675+39406T>C (n.*1675+39406T>C) n.244-5194T>C n.295-5194T>C c.1612-5194T>C (n.1612-5194T>C) c.1936-5194T>C (n.1936-5194T>C) n.2190-5194T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494660G= | CA1760939253 | MCPH1 | n.363-5192G= c.184-5192G= (n.184-5192G=) n.860-5192G= n.1075-5192G= c.226-5192G= (n.226-5192G=) c.*2085-5192G= (n.*2085-5192G=) c.2294-5192G= c.*126-5192G= (n.*126-5192G=) n.2148-5192G= n.1097-5192G= c.2137-5192G= (n.2137-5192G=) c.1935+39408G= (n.1935+39408G=) c.781-5192G= (n.781-5192G=) c.*2416-5192G= (n.*2416-5192G=) c.982-5192G= (n.982-5192G=) c.*1074-5192G= (n.*1074-5192G=) c.*1675+39408G= (n.*1675+39408G=) n.244-5192G= n.295-5192G= c.1612-5192G= (n.1612-5192G=) c.1936-5192G= (n.1936-5192G=) n.2190-5192G= | |
| 8 | g.6494662A= | CA1760939254 | MCPH1 | n.363-5190A= c.184-5190A= (n.184-5190A=) n.860-5190A= n.1075-5190A= c.226-5190A= (n.226-5190A=) c.*2085-5190A= (n.*2085-5190A=) c.2294-5190A= c.*126-5190A= (n.*126-5190A=) n.2148-5190A= n.1097-5190A= c.2137-5190A= (n.2137-5190A=) c.1935+39410A= (n.1935+39410A=) c.781-5190A= (n.781-5190A=) c.*2416-5190A= (n.*2416-5190A=) c.982-5190A= (n.982-5190A=) c.*1074-5190A= (n.*1074-5190A=) c.*1675+39410A= (n.*1675+39410A=) n.244-5190A= n.295-5190A= c.1612-5190A= (n.1612-5190A=) c.1936-5190A= (n.1936-5190A=) n.2190-5190A= | |
| 8 | g.6494662A>G | CA579632350 | MCPH1 | n.363-5190A>G c.184-5190A>G (n.184-5190A>G) n.860-5190A>G n.1075-5190A>G c.226-5190A>G (n.226-5190A>G) c.*2085-5190A>G (n.*2085-5190A>G) c.2294-5190A>G c.*126-5190A>G (n.*126-5190A>G) n.2148-5190A>G n.1097-5190A>G c.2137-5190A>G (n.2137-5190A>G) c.1935+39410A>G (n.1935+39410A>G) c.781-5190A>G (n.781-5190A>G) c.*2416-5190A>G (n.*2416-5190A>G) c.982-5190A>G (n.982-5190A>G) c.*1074-5190A>G (n.*1074-5190A>G) c.*1675+39410A>G (n.*1675+39410A>G) n.244-5190A>G n.295-5190A>G c.1612-5190A>G (n.1612-5190A>G) c.1936-5190A>G (n.1936-5190A>G) n.2190-5190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494665A= | CA1760939255 | MCPH1 | n.363-5187A= c.184-5187A= (n.184-5187A=) n.860-5187A= n.1075-5187A= c.226-5187A= (n.226-5187A=) c.*2085-5187A= (n.*2085-5187A=) c.2294-5187A= c.*126-5187A= (n.*126-5187A=) n.2148-5187A= n.1097-5187A= c.2137-5187A= (n.2137-5187A=) c.1935+39413A= (n.1935+39413A=) c.781-5187A= (n.781-5187A=) c.*2416-5187A= (n.*2416-5187A=) c.982-5187A= (n.982-5187A=) c.*1074-5187A= (n.*1074-5187A=) c.*1675+39413A= (n.*1675+39413A=) n.244-5187A= n.295-5187A= c.1612-5187A= (n.1612-5187A=) c.1936-5187A= (n.1936-5187A=) n.2190-5187A= | |
| 8 | g.6494665A>C | CA171384742 | MCPH1 | n.363-5187A>C c.184-5187A>C (n.184-5187A>C) n.860-5187A>C n.1075-5187A>C c.226-5187A>C (n.226-5187A>C) c.*2085-5187A>C (n.*2085-5187A>C) c.2294-5187A>C c.*126-5187A>C (n.*126-5187A>C) n.2148-5187A>C n.1097-5187A>C c.2137-5187A>C (n.2137-5187A>C) c.1935+39413A>C (n.1935+39413A>C) c.781-5187A>C (n.781-5187A>C) c.*2416-5187A>C (n.*2416-5187A>C) c.982-5187A>C (n.982-5187A>C) c.*1074-5187A>C (n.*1074-5187A>C) c.*1675+39413A>C (n.*1675+39413A>C) n.244-5187A>C n.295-5187A>C c.1612-5187A>C (n.1612-5187A>C) c.1936-5187A>C (n.1936-5187A>C) n.2190-5187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494675G= | CA1760939262 | MCPH1 | n.363-5177G= c.184-5177G= (n.184-5177G=) n.860-5177G= n.1075-5177G= c.226-5177G= (n.226-5177G=) c.*2085-5177G= (n.*2085-5177G=) c.2294-5177G= c.*126-5177G= (n.*126-5177G=) n.2148-5177G= n.1097-5177G= c.2137-5177G= (n.2137-5177G=) c.1935+39423G= (n.1935+39423G=) c.781-5177G= (n.781-5177G=) c.*2416-5177G= (n.*2416-5177G=) c.982-5177G= (n.982-5177G=) c.*1074-5177G= (n.*1074-5177G=) c.*1675+39423G= (n.*1675+39423G=) n.244-5177G= n.295-5177G= c.1612-5177G= (n.1612-5177G=) c.1936-5177G= (n.1936-5177G=) n.2190-5177G= | |
| 8 | g.6494675G>T | CA854296115 | MCPH1 | n.363-5177G>T c.184-5177G>T (n.184-5177G>T) n.860-5177G>T n.1075-5177G>T c.226-5177G>T (n.226-5177G>T) c.*2085-5177G>T (n.*2085-5177G>T) c.2294-5177G>T c.*126-5177G>T (n.*126-5177G>T) n.2148-5177G>T n.1097-5177G>T c.2137-5177G>T (n.2137-5177G>T) c.1935+39423G>T (n.1935+39423G>T) c.781-5177G>T (n.781-5177G>T) c.*2416-5177G>T (n.*2416-5177G>T) c.982-5177G>T (n.982-5177G>T) c.*1074-5177G>T (n.*1074-5177G>T) c.*1675+39423G>T (n.*1675+39423G>T) n.244-5177G>T n.295-5177G>T c.1612-5177G>T (n.1612-5177G>T) c.1936-5177G>T (n.1936-5177G>T) n.2190-5177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494677C>A | CA2686006384 | MCPH1 | n.363-5175C>A c.184-5175C>A (n.184-5175C>A) n.860-5175C>A n.1075-5175C>A c.226-5175C>A (n.226-5175C>A) c.*2085-5175C>A (n.*2085-5175C>A) c.2294-5175C>A c.*126-5175C>A (n.*126-5175C>A) n.2148-5175C>A n.1097-5175C>A c.2137-5175C>A (n.2137-5175C>A) c.1935+39425C>A (n.1935+39425C>A) c.781-5175C>A (n.781-5175C>A) c.*2416-5175C>A (n.*2416-5175C>A) c.982-5175C>A (n.982-5175C>A) c.*1074-5175C>A (n.*1074-5175C>A) c.*1675+39425C>A (n.*1675+39425C>A) n.244-5175C>A n.295-5175C>A c.1612-5175C>A (n.1612-5175C>A) c.1936-5175C>A (n.1936-5175C>A) n.2190-5175C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494677C= | CA1760939263 | MCPH1 | n.363-5175C= c.184-5175C= (n.184-5175C=) n.860-5175C= n.1075-5175C= c.226-5175C= (n.226-5175C=) c.*2085-5175C= (n.*2085-5175C=) c.2294-5175C= c.*126-5175C= (n.*126-5175C=) n.2148-5175C= n.1097-5175C= c.2137-5175C= (n.2137-5175C=) c.1935+39425C= (n.1935+39425C=) c.781-5175C= (n.781-5175C=) c.*2416-5175C= (n.*2416-5175C=) c.982-5175C= (n.982-5175C=) c.*1074-5175C= (n.*1074-5175C=) c.*1675+39425C= (n.*1675+39425C=) n.244-5175C= n.295-5175C= c.1612-5175C= (n.1612-5175C=) c.1936-5175C= (n.1936-5175C=) n.2190-5175C= | |
| 8 | g.6494677C>G | CA171384745 | MCPH1 | n.363-5175C>G c.184-5175C>G (n.184-5175C>G) n.860-5175C>G n.1075-5175C>G c.226-5175C>G (n.226-5175C>G) c.*2085-5175C>G (n.*2085-5175C>G) c.2294-5175C>G c.*126-5175C>G (n.*126-5175C>G) n.2148-5175C>G n.1097-5175C>G c.2137-5175C>G (n.2137-5175C>G) c.1935+39425C>G (n.1935+39425C>G) c.781-5175C>G (n.781-5175C>G) c.*2416-5175C>G (n.*2416-5175C>G) c.982-5175C>G (n.982-5175C>G) c.*1074-5175C>G (n.*1074-5175C>G) c.*1675+39425C>G (n.*1675+39425C>G) n.244-5175C>G n.295-5175C>G c.1612-5175C>G (n.1612-5175C>G) c.1936-5175C>G (n.1936-5175C>G) n.2190-5175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494677C>T | CA1110180049 | MCPH1 | n.363-5175C>T c.184-5175C>T (n.184-5175C>T) n.860-5175C>T n.1075-5175C>T c.226-5175C>T (n.226-5175C>T) c.*2085-5175C>T (n.*2085-5175C>T) c.2294-5175C>T c.*126-5175C>T (n.*126-5175C>T) n.2148-5175C>T n.1097-5175C>T c.2137-5175C>T (n.2137-5175C>T) c.1935+39425C>T (n.1935+39425C>T) c.781-5175C>T (n.781-5175C>T) c.*2416-5175C>T (n.*2416-5175C>T) c.982-5175C>T (n.982-5175C>T) c.*1074-5175C>T (n.*1074-5175C>T) c.*1675+39425C>T (n.*1675+39425C>T) n.244-5175C>T n.295-5175C>T c.1612-5175C>T (n.1612-5175C>T) c.1936-5175C>T (n.1936-5175C>T) n.2190-5175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494679G>C | CA1760939265 | MCPH1 | n.363-5173G>C c.184-5173G>C (n.184-5173G>C) n.860-5173G>C n.1075-5173G>C c.226-5173G>C (n.226-5173G>C) c.*2085-5173G>C (n.*2085-5173G>C) c.2294-5173G>C c.*126-5173G>C (n.*126-5173G>C) n.2148-5173G>C n.1097-5173G>C c.2137-5173G>C (n.2137-5173G>C) c.1935+39427G>C (n.1935+39427G>C) c.781-5173G>C (n.781-5173G>C) c.*2416-5173G>C (n.*2416-5173G>C) c.982-5173G>C (n.982-5173G>C) c.*1074-5173G>C (n.*1074-5173G>C) c.*1675+39427G>C (n.*1675+39427G>C) n.244-5173G>C n.295-5173G>C c.1612-5173G>C (n.1612-5173G>C) c.1936-5173G>C (n.1936-5173G>C) n.2190-5173G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494679G= | CA1760939264 | MCPH1 | n.363-5173G= c.184-5173G= (n.184-5173G=) n.860-5173G= n.1075-5173G= c.226-5173G= (n.226-5173G=) c.*2085-5173G= (n.*2085-5173G=) c.2294-5173G= c.*126-5173G= (n.*126-5173G=) n.2148-5173G= n.1097-5173G= c.2137-5173G= (n.2137-5173G=) c.1935+39427G= (n.1935+39427G=) c.781-5173G= (n.781-5173G=) c.*2416-5173G= (n.*2416-5173G=) c.982-5173G= (n.982-5173G=) c.*1074-5173G= (n.*1074-5173G=) c.*1675+39427G= (n.*1675+39427G=) n.244-5173G= n.295-5173G= c.1612-5173G= (n.1612-5173G=) c.1936-5173G= (n.1936-5173G=) n.2190-5173G= | |
| 8 | g.6494680T>C | CA171384747 | MCPH1 | n.363-5172T>C c.184-5172T>C (n.184-5172T>C) n.860-5172T>C n.1075-5172T>C c.226-5172T>C (n.226-5172T>C) c.*2085-5172T>C (n.*2085-5172T>C) c.2294-5172T>C c.*126-5172T>C (n.*126-5172T>C) n.2148-5172T>C n.1097-5172T>C c.2137-5172T>C (n.2137-5172T>C) c.1935+39428T>C (n.1935+39428T>C) c.781-5172T>C (n.781-5172T>C) c.*2416-5172T>C (n.*2416-5172T>C) c.982-5172T>C (n.982-5172T>C) c.*1074-5172T>C (n.*1074-5172T>C) c.*1675+39428T>C (n.*1675+39428T>C) n.244-5172T>C n.295-5172T>C c.1612-5172T>C (n.1612-5172T>C) c.1936-5172T>C (n.1936-5172T>C) n.2190-5172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494680T= | CA1760939266 | MCPH1 | n.363-5172T= c.184-5172T= (n.184-5172T=) n.860-5172T= n.1075-5172T= c.226-5172T= (n.226-5172T=) c.*2085-5172T= (n.*2085-5172T=) c.2294-5172T= c.*126-5172T= (n.*126-5172T=) n.2148-5172T= n.1097-5172T= c.2137-5172T= (n.2137-5172T=) c.1935+39428T= (n.1935+39428T=) c.781-5172T= (n.781-5172T=) c.*2416-5172T= (n.*2416-5172T=) c.982-5172T= (n.982-5172T=) c.*1074-5172T= (n.*1074-5172T=) c.*1675+39428T= (n.*1675+39428T=) n.244-5172T= n.295-5172T= c.1612-5172T= (n.1612-5172T=) c.1936-5172T= (n.1936-5172T=) n.2190-5172T= | |
| 8 | g.6494681A= | CA1760939267 | MCPH1 | n.363-5171A= c.184-5171A= (n.184-5171A=) n.860-5171A= n.1075-5171A= c.226-5171A= (n.226-5171A=) c.*2085-5171A= (n.*2085-5171A=) c.2294-5171A= c.*126-5171A= (n.*126-5171A=) n.2148-5171A= n.1097-5171A= c.2137-5171A= (n.2137-5171A=) c.1935+39429A= (n.1935+39429A=) c.781-5171A= (n.781-5171A=) c.*2416-5171A= (n.*2416-5171A=) c.982-5171A= (n.982-5171A=) c.*1074-5171A= (n.*1074-5171A=) c.*1675+39429A= (n.*1675+39429A=) n.244-5171A= n.295-5171A= c.1612-5171A= (n.1612-5171A=) c.1936-5171A= (n.1936-5171A=) n.2190-5171A= | |
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