UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6494650del | CA2686006377 | MCPH1 | n.363-5202del c.184-5202del (n.184-5202del) n.860-5202del n.1075-5202del c.226-5202del (n.226-5202del) c.*2085-5202del (n.*2085-5202del) c.2294-5202del c.*126-5202del (n.*126-5202del) n.2148-5202del n.1097-5202del c.2137-5202del (n.2137-5202del) c.1935+39398del (n.1935+39398del) c.781-5202del (n.781-5202del) c.*2416-5202del (n.*2416-5202del) c.982-5202del (n.982-5202del) c.*1074-5202del (n.*1074-5202del) c.*1675+39398del (n.*1675+39398del) n.244-5202del n.295-5202del c.1612-5202del (n.1612-5202del) c.1936-5202del (n.1936-5202del) n.2190-5202del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494647A= | CA1760939243 | MCPH1 | n.363-5205A= c.184-5205A= (n.184-5205A=) n.860-5205A= n.1075-5205A= c.226-5205A= (n.226-5205A=) c.*2085-5205A= (n.*2085-5205A=) c.2294-5205A= c.*126-5205A= (n.*126-5205A=) n.2148-5205A= n.1097-5205A= c.2137-5205A= (n.2137-5205A=) c.1935+39395A= (n.1935+39395A=) c.781-5205A= (n.781-5205A=) c.*2416-5205A= (n.*2416-5205A=) c.982-5205A= (n.982-5205A=) c.*1074-5205A= (n.*1074-5205A=) c.*1675+39395A= (n.*1675+39395A=) n.244-5205A= n.295-5205A= c.1612-5205A= (n.1612-5205A=) c.1936-5205A= (n.1936-5205A=) n.2190-5205A= | |
| 8 | g.6494647A>G | CA171384721 | MCPH1 | n.363-5205A>G c.184-5205A>G (n.184-5205A>G) n.860-5205A>G n.1075-5205A>G c.226-5205A>G (n.226-5205A>G) c.*2085-5205A>G (n.*2085-5205A>G) c.2294-5205A>G c.*126-5205A>G (n.*126-5205A>G) n.2148-5205A>G n.1097-5205A>G c.2137-5205A>G (n.2137-5205A>G) c.1935+39395A>G (n.1935+39395A>G) c.781-5205A>G (n.781-5205A>G) c.*2416-5205A>G (n.*2416-5205A>G) c.982-5205A>G (n.982-5205A>G) c.*1074-5205A>G (n.*1074-5205A>G) c.*1675+39395A>G (n.*1675+39395A>G) n.244-5205A>G n.295-5205A>G c.1612-5205A>G (n.1612-5205A>G) c.1936-5205A>G (n.1936-5205A>G) n.2190-5205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494648A>G | CA171384723 | MCPH1 | n.363-5204A>G c.184-5204A>G (n.184-5204A>G) n.860-5204A>G n.1075-5204A>G c.226-5204A>G (n.226-5204A>G) c.*2085-5204A>G (n.*2085-5204A>G) c.2294-5204A>G c.*126-5204A>G (n.*126-5204A>G) n.2148-5204A>G n.1097-5204A>G c.2137-5204A>G (n.2137-5204A>G) c.1935+39396A>G (n.1935+39396A>G) c.781-5204A>G (n.781-5204A>G) c.*2416-5204A>G (n.*2416-5204A>G) c.982-5204A>G (n.982-5204A>G) c.*1074-5204A>G (n.*1074-5204A>G) c.*1675+39396A>G (n.*1675+39396A>G) n.244-5204A>G n.295-5204A>G c.1612-5204A>G (n.1612-5204A>G) c.1936-5204A>G (n.1936-5204A>G) n.2190-5204A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494651G>T | CA2686006378 | MCPH1 | n.363-5201G>T c.184-5201G>T (n.184-5201G>T) n.860-5201G>T n.1075-5201G>T c.226-5201G>T (n.226-5201G>T) c.*2085-5201G>T (n.*2085-5201G>T) c.2294-5201G>T c.*126-5201G>T (n.*126-5201G>T) n.2148-5201G>T n.1097-5201G>T c.2137-5201G>T (n.2137-5201G>T) c.1935+39399G>T (n.1935+39399G>T) c.781-5201G>T (n.781-5201G>T) c.*2416-5201G>T (n.*2416-5201G>T) c.982-5201G>T (n.982-5201G>T) c.*1074-5201G>T (n.*1074-5201G>T) c.*1675+39399G>T (n.*1675+39399G>T) n.244-5201G>T n.295-5201G>T c.1612-5201G>T (n.1612-5201G>T) c.1936-5201G>T (n.1936-5201G>T) n.2190-5201G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494652C= | CA1760939245 | MCPH1 | n.363-5200C= c.184-5200C= (n.184-5200C=) n.860-5200C= n.1075-5200C= c.226-5200C= (n.226-5200C=) c.*2085-5200C= (n.*2085-5200C=) c.2294-5200C= c.*126-5200C= (n.*126-5200C=) n.2148-5200C= n.1097-5200C= c.2137-5200C= (n.2137-5200C=) c.1935+39400C= (n.1935+39400C=) c.781-5200C= (n.781-5200C=) c.*2416-5200C= (n.*2416-5200C=) c.982-5200C= (n.982-5200C=) c.*1074-5200C= (n.*1074-5200C=) c.*1675+39400C= (n.*1675+39400C=) n.244-5200C= n.295-5200C= c.1612-5200C= (n.1612-5200C=) c.1936-5200C= (n.1936-5200C=) n.2190-5200C= | |
| 8 | g.6494652C>T | CA171384726 | MCPH1 | n.363-5200C>T c.184-5200C>T (n.184-5200C>T) n.860-5200C>T n.1075-5200C>T c.226-5200C>T (n.226-5200C>T) c.*2085-5200C>T (n.*2085-5200C>T) c.2294-5200C>T c.*126-5200C>T (n.*126-5200C>T) n.2148-5200C>T n.1097-5200C>T c.2137-5200C>T (n.2137-5200C>T) c.1935+39400C>T (n.1935+39400C>T) c.781-5200C>T (n.781-5200C>T) c.*2416-5200C>T (n.*2416-5200C>T) c.982-5200C>T (n.982-5200C>T) c.*1074-5200C>T (n.*1074-5200C>T) c.*1675+39400C>T (n.*1675+39400C>T) n.244-5200C>T n.295-5200C>T c.1612-5200C>T (n.1612-5200C>T) c.1936-5200C>T (n.1936-5200C>T) n.2190-5200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494653A>C | CA171384729 | MCPH1 | n.363-5199A>C c.184-5199A>C (n.184-5199A>C) n.860-5199A>C n.1075-5199A>C c.226-5199A>C (n.226-5199A>C) c.*2085-5199A>C (n.*2085-5199A>C) c.2294-5199A>C c.*126-5199A>C (n.*126-5199A>C) n.2148-5199A>C n.1097-5199A>C c.2137-5199A>C (n.2137-5199A>C) c.1935+39401A>C (n.1935+39401A>C) c.781-5199A>C (n.781-5199A>C) c.*2416-5199A>C (n.*2416-5199A>C) c.982-5199A>C (n.982-5199A>C) c.*1074-5199A>C (n.*1074-5199A>C) c.*1675+39401A>C (n.*1675+39401A>C) n.244-5199A>C n.295-5199A>C c.1612-5199A>C (n.1612-5199A>C) c.1936-5199A>C (n.1936-5199A>C) n.2190-5199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494653A>G | CA171384732 | MCPH1 | n.363-5199A>G c.184-5199A>G (n.184-5199A>G) n.860-5199A>G n.1075-5199A>G c.226-5199A>G (n.226-5199A>G) c.*2085-5199A>G (n.*2085-5199A>G) c.2294-5199A>G c.*126-5199A>G (n.*126-5199A>G) n.2148-5199A>G n.1097-5199A>G c.2137-5199A>G (n.2137-5199A>G) c.1935+39401A>G (n.1935+39401A>G) c.781-5199A>G (n.781-5199A>G) c.*2416-5199A>G (n.*2416-5199A>G) c.982-5199A>G (n.982-5199A>G) c.*1074-5199A>G (n.*1074-5199A>G) c.*1675+39401A>G (n.*1675+39401A>G) n.244-5199A>G n.295-5199A>G c.1612-5199A>G (n.1612-5199A>G) c.1936-5199A>G (n.1936-5199A>G) n.2190-5199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494655A>T | CA171384738 | MCPH1 | n.363-5197A>T c.184-5197A>T (n.184-5197A>T) n.860-5197A>T n.1075-5197A>T c.226-5197A>T (n.226-5197A>T) c.*2085-5197A>T (n.*2085-5197A>T) c.2294-5197A>T c.*126-5197A>T (n.*126-5197A>T) n.2148-5197A>T n.1097-5197A>T c.2137-5197A>T (n.2137-5197A>T) c.1935+39403A>T (n.1935+39403A>T) c.781-5197A>T (n.781-5197A>T) c.*2416-5197A>T (n.*2416-5197A>T) c.982-5197A>T (n.982-5197A>T) c.*1074-5197A>T (n.*1074-5197A>T) c.*1675+39403A>T (n.*1675+39403A>T) n.244-5197A>T n.295-5197A>T c.1612-5197A>T (n.1612-5197A>T) c.1936-5197A>T (n.1936-5197A>T) n.2190-5197A>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494659_6494661del | CA1760939250 | MCPH1 | n.363-5193_363-5191del c.184-5193_184-5191del (n.184-5193_184-5191del) n.860-5193_860-5191del n.1075-5193_1075-5191del c.226-5193_226-5191del (n.226-5193_226-5191del) c.*2085-5193_*2085-5191del (n.*2085-5193_*2085-5191del) c.2294-5193_2294-5191del c.*126-5193_*126-5191del (n.*126-5193_*126-5191del) n.2148-5193_2148-5191del n.1097-5193_1097-5191del c.2137-5193_2137-5191del (n.2137-5193_2137-5191del) c.1935+39407_1935+39409del (n.1935+39407_1935+39409del) c.781-5193_781-5191del (n.781-5193_781-5191del) c.*2416-5193_*2416-5191del (n.*2416-5193_*2416-5191del) c.982-5193_982-5191del (n.982-5193_982-5191del) c.*1074-5193_*1074-5191del (n.*1074-5193_*1074-5191del) c.*1675+39407_*1675+39409del (n.*1675+39407_*1675+39409del) n.244-5193_244-5191del n.295-5193_295-5191del c.1612-5193_1612-5191del (n.1612-5193_1612-5191del) c.1936-5193_1936-5191del (n.1936-5193_1936-5191del) n.2190-5193_2190-5191del | dbSNP |
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| 8 | g.6494668C>A | CA2515483436 | MCPH1 | n.363-5184C>A c.184-5184C>A (n.184-5184C>A) n.860-5184C>A n.1075-5184C>A c.226-5184C>A (n.226-5184C>A) c.*2085-5184C>A (n.*2085-5184C>A) c.2294-5184C>A c.*126-5184C>A (n.*126-5184C>A) n.2148-5184C>A n.1097-5184C>A c.2137-5184C>A (n.2137-5184C>A) c.1935+39416C>A (n.1935+39416C>A) c.781-5184C>A (n.781-5184C>A) c.*2416-5184C>A (n.*2416-5184C>A) c.982-5184C>A (n.982-5184C>A) c.*1074-5184C>A (n.*1074-5184C>A) c.*1675+39416C>A (n.*1675+39416C>A) n.244-5184C>A n.295-5184C>A c.1612-5184C>A (n.1612-5184C>A) c.1936-5184C>A (n.1936-5184C>A) n.2190-5184C>A | |
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