UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6480685T>C | CA2778886196 | MCPH1 | n.200-29T>C c.21-29T>C (n.21-29T>C) n.697-29T>C n.52-13439T>C n.912-29T>C c.63-29T>C (n.63-29T>C) c.*1922-29T>C (n.*1922-29T>C) c.2131-29T>C c.1974-36T>C (n.1974-36T>C) n.1985-29T>C n.934-29T>C c.1974-29T>C (n.1974-29T>C) c.1935+25433T>C (n.1935+25433T>C) c.781-19167T>C (n.781-19167T>C) c.*2253-29T>C (n.*2253-29T>C) c.819-29T>C (n.819-29T>C) c.*911-29T>C (n.*911-29T>C) c.*1675+25433T>C (n.*1675+25433T>C) n.207-29T>C n.81-29T>C n.132-29T>C c.1449-29T>C (n.1449-29T>C) c.1936-19167T>C (n.1936-19167T>C) n.2027-29T>C | |
| 8 | g.6480686T>A | CA4610761 | MCPH1 | n.200-28T>A c.21-28T>A (n.21-28T>A) n.697-28T>A n.52-13438T>A n.912-28T>A c.63-28T>A (n.63-28T>A) c.*1922-28T>A (n.*1922-28T>A) c.2131-28T>A c.1974-35T>A (n.1974-35T>A) n.1985-28T>A n.934-28T>A c.1974-28T>A (n.1974-28T>A) c.1935+25434T>A (n.1935+25434T>A) c.781-19166T>A (n.781-19166T>A) c.*2253-28T>A (n.*2253-28T>A) c.819-28T>A (n.819-28T>A) c.*911-28T>A (n.*911-28T>A) c.*1675+25434T>A (n.*1675+25434T>A) n.207-28T>A n.81-28T>A n.132-28T>A c.1449-28T>A (n.1449-28T>A) c.1936-19166T>A (n.1936-19166T>A) n.2027-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480686T>G | CA4610762 | MCPH1 | n.200-28T>G c.21-28T>G (n.21-28T>G) n.697-28T>G n.52-13438T>G n.912-28T>G c.63-28T>G (n.63-28T>G) c.*1922-28T>G (n.*1922-28T>G) c.2131-28T>G c.1974-35T>G (n.1974-35T>G) n.1985-28T>G n.934-28T>G c.1974-28T>G (n.1974-28T>G) c.1935+25434T>G (n.1935+25434T>G) c.781-19166T>G (n.781-19166T>G) c.*2253-28T>G (n.*2253-28T>G) c.819-28T>G (n.819-28T>G) c.*911-28T>G (n.*911-28T>G) c.*1675+25434T>G (n.*1675+25434T>G) n.207-28T>G n.81-28T>G n.132-28T>G c.1449-28T>G (n.1449-28T>G) c.1936-19166T>G (n.1936-19166T>G) n.2027-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480686T= | CA1760929904 | MCPH1 | n.200-28T= c.21-28T= (n.21-28T=) n.697-28T= n.52-13438T= n.912-28T= c.63-28T= (n.63-28T=) c.*1922-28T= (n.*1922-28T=) c.2131-28T= c.1974-35T= (n.1974-35T=) n.1985-28T= n.934-28T= c.1974-28T= (n.1974-28T=) c.1935+25434T= (n.1935+25434T=) c.781-19166T= (n.781-19166T=) c.*2253-28T= (n.*2253-28T=) c.819-28T= (n.819-28T=) c.*911-28T= (n.*911-28T=) c.*1675+25434T= (n.*1675+25434T=) n.207-28T= n.81-28T= n.132-28T= c.1449-28T= (n.1449-28T=) c.1936-19166T= (n.1936-19166T=) n.2027-28T= | |
| 8 | g.6480687T>A | CA4610763 | MCPH1 | n.200-27T>A c.21-27T>A (n.21-27T>A) n.697-27T>A n.52-13437T>A n.912-27T>A c.63-27T>A (n.63-27T>A) c.*1922-27T>A (n.*1922-27T>A) c.2131-27T>A c.1974-34T>A (n.1974-34T>A) n.1985-27T>A n.934-27T>A c.1974-27T>A (n.1974-27T>A) c.1935+25435T>A (n.1935+25435T>A) c.781-19165T>A (n.781-19165T>A) c.*2253-27T>A (n.*2253-27T>A) c.819-27T>A (n.819-27T>A) c.*911-27T>A (n.*911-27T>A) c.*1675+25435T>A (n.*1675+25435T>A) n.207-27T>A n.81-27T>A n.132-27T>A c.1449-27T>A (n.1449-27T>A) c.1936-19165T>A (n.1936-19165T>A) n.2027-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480687T= | CA1760929905 | MCPH1 | n.200-27T= c.21-27T= (n.21-27T=) n.697-27T= n.52-13437T= n.912-27T= c.63-27T= (n.63-27T=) c.*1922-27T= (n.*1922-27T=) c.2131-27T= c.1974-34T= (n.1974-34T=) n.1985-27T= n.934-27T= c.1974-27T= (n.1974-27T=) c.1935+25435T= (n.1935+25435T=) c.781-19165T= (n.781-19165T=) c.*2253-27T= (n.*2253-27T=) c.819-27T= (n.819-27T=) c.*911-27T= (n.*911-27T=) c.*1675+25435T= (n.*1675+25435T=) n.207-27T= n.81-27T= n.132-27T= c.1449-27T= (n.1449-27T=) c.1936-19165T= (n.1936-19165T=) n.2027-27T= | |
| 8 | g.6480688T>C | CA2686008733 | MCPH1 | n.200-26T>C c.21-26T>C (n.21-26T>C) n.697-26T>C n.52-13436T>C n.912-26T>C c.63-26T>C (n.63-26T>C) c.*1922-26T>C (n.*1922-26T>C) c.2131-26T>C c.1974-33T>C (n.1974-33T>C) n.1985-26T>C n.934-26T>C c.1974-26T>C (n.1974-26T>C) c.1935+25436T>C (n.1935+25436T>C) c.781-19164T>C (n.781-19164T>C) c.*2253-26T>C (n.*2253-26T>C) c.819-26T>C (n.819-26T>C) c.*911-26T>C (n.*911-26T>C) c.*1675+25436T>C (n.*1675+25436T>C) n.207-26T>C n.81-26T>C n.132-26T>C c.1449-26T>C (n.1449-26T>C) c.1936-19164T>C (n.1936-19164T>C) n.2027-26T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480689G>C | CA579627965 | MCPH1 | n.200-25G>C c.21-25G>C (n.21-25G>C) n.697-25G>C n.52-13435G>C n.912-25G>C c.63-25G>C (n.63-25G>C) c.*1922-25G>C (n.*1922-25G>C) c.2131-25G>C c.1974-32G>C (n.1974-32G>C) n.1985-25G>C n.934-25G>C c.1974-25G>C (n.1974-25G>C) c.1935+25437G>C (n.1935+25437G>C) c.781-19163G>C (n.781-19163G>C) c.*2253-25G>C (n.*2253-25G>C) c.819-25G>C (n.819-25G>C) c.*911-25G>C (n.*911-25G>C) c.*1675+25437G>C (n.*1675+25437G>C) n.207-25G>C n.81-25G>C n.132-25G>C c.1449-25G>C (n.1449-25G>C) c.1936-19163G>C (n.1936-19163G>C) n.2027-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480689G= | CA1760929906 | MCPH1 | n.200-25G= c.21-25G= (n.21-25G=) n.697-25G= n.52-13435G= n.912-25G= c.63-25G= (n.63-25G=) c.*1922-25G= (n.*1922-25G=) c.2131-25G= c.1974-32G= (n.1974-32G=) n.1985-25G= n.934-25G= c.1974-25G= (n.1974-25G=) c.1935+25437G= (n.1935+25437G=) c.781-19163G= (n.781-19163G=) c.*2253-25G= (n.*2253-25G=) c.819-25G= (n.819-25G=) c.*911-25G= (n.*911-25G=) c.*1675+25437G= (n.*1675+25437G=) n.207-25G= n.81-25G= n.132-25G= c.1449-25G= (n.1449-25G=) c.1936-19163G= (n.1936-19163G=) n.2027-25G= | |
| 8 | g.6480690T>A | CA579627966 | MCPH1 | n.200-24T>A c.21-24T>A (n.21-24T>A) n.697-24T>A n.52-13434T>A n.912-24T>A c.63-24T>A (n.63-24T>A) c.*1922-24T>A (n.*1922-24T>A) c.2131-24T>A c.1974-31T>A (n.1974-31T>A) n.1985-24T>A n.934-24T>A c.1974-24T>A (n.1974-24T>A) c.1935+25438T>A (n.1935+25438T>A) c.781-19162T>A (n.781-19162T>A) c.*2253-24T>A (n.*2253-24T>A) c.819-24T>A (n.819-24T>A) c.*911-24T>A (n.*911-24T>A) c.*1675+25438T>A (n.*1675+25438T>A) n.207-24T>A n.81-24T>A n.132-24T>A c.1449-24T>A (n.1449-24T>A) c.1936-19162T>A (n.1936-19162T>A) n.2027-24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480690T>C | CA1760929908 | MCPH1 | n.200-24T>C c.21-24T>C (n.21-24T>C) n.697-24T>C n.52-13434T>C n.912-24T>C c.63-24T>C (n.63-24T>C) c.*1922-24T>C (n.*1922-24T>C) c.2131-24T>C c.1974-31T>C (n.1974-31T>C) n.1985-24T>C n.934-24T>C c.1974-24T>C (n.1974-24T>C) c.1935+25438T>C (n.1935+25438T>C) c.781-19162T>C (n.781-19162T>C) c.*2253-24T>C (n.*2253-24T>C) c.819-24T>C (n.819-24T>C) c.*911-24T>C (n.*911-24T>C) c.*1675+25438T>C (n.*1675+25438T>C) n.207-24T>C n.81-24T>C n.132-24T>C c.1449-24T>C (n.1449-24T>C) c.1936-19162T>C (n.1936-19162T>C) n.2027-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6480690T= | CA1760929907 | MCPH1 | n.200-24T= c.21-24T= (n.21-24T=) n.697-24T= n.52-13434T= n.912-24T= c.63-24T= (n.63-24T=) c.*1922-24T= (n.*1922-24T=) c.2131-24T= c.1974-31T= (n.1974-31T=) n.1985-24T= n.934-24T= c.1974-24T= (n.1974-24T=) c.1935+25438T= (n.1935+25438T=) c.781-19162T= (n.781-19162T=) c.*2253-24T= (n.*2253-24T=) c.819-24T= (n.819-24T=) c.*911-24T= (n.*911-24T=) c.*1675+25438T= (n.*1675+25438T=) n.207-24T= n.81-24T= n.132-24T= c.1449-24T= (n.1449-24T=) c.1936-19162T= (n.1936-19162T=) n.2027-24T= | |
| 8 | g.6480691T>C | CA4610764 | MCPH1 | n.200-23T>C c.21-23T>C (n.21-23T>C) n.697-23T>C n.52-13433T>C n.912-23T>C c.63-23T>C (n.63-23T>C) c.*1922-23T>C (n.*1922-23T>C) c.2131-23T>C c.1974-30T>C (n.1974-30T>C) n.1985-23T>C n.934-23T>C c.1974-23T>C (n.1974-23T>C) c.1935+25439T>C (n.1935+25439T>C) c.781-19161T>C (n.781-19161T>C) c.*2253-23T>C (n.*2253-23T>C) c.819-23T>C (n.819-23T>C) c.*911-23T>C (n.*911-23T>C) c.*1675+25439T>C (n.*1675+25439T>C) n.207-23T>C n.81-23T>C n.132-23T>C c.1449-23T>C (n.1449-23T>C) c.1936-19161T>C (n.1936-19161T>C) n.2027-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480691T= | CA1760929909 | MCPH1 | n.200-23T= c.21-23T= (n.21-23T=) n.697-23T= n.52-13433T= n.912-23T= c.63-23T= (n.63-23T=) c.*1922-23T= (n.*1922-23T=) c.2131-23T= c.1974-30T= (n.1974-30T=) n.1985-23T= n.934-23T= c.1974-23T= (n.1974-23T=) c.1935+25439T= (n.1935+25439T=) c.781-19161T= (n.781-19161T=) c.*2253-23T= (n.*2253-23T=) c.819-23T= (n.819-23T=) c.*911-23T= (n.*911-23T=) c.*1675+25439T= (n.*1675+25439T=) n.207-23T= n.81-23T= n.132-23T= c.1449-23T= (n.1449-23T=) c.1936-19161T= (n.1936-19161T=) n.2027-23T= | |
| 8 | g.6480693del | CA2579087189 | MCPH1 | n.200-21del c.21-21del (n.21-21del) n.697-21del n.52-13431del n.912-21del c.63-21del (n.63-21del) c.*1922-21del (n.*1922-21del) c.2131-21del c.1974-28del (n.1974-28del) n.1985-21del n.934-21del c.1974-21del (n.1974-21del) c.1935+25441del (n.1935+25441del) c.781-19159del (n.781-19159del) c.*2253-21del (n.*2253-21del) c.819-21del (n.819-21del) c.*911-21del (n.*911-21del) c.*1675+25441del (n.*1675+25441del) n.207-21del n.81-21del n.132-21del c.1449-21del (n.1449-21del) c.1936-19159del (n.1936-19159del) n.2027-21del | |
| 8 | g.6480693A= | CA1760929910 | MCPH1 | n.200-21A= c.21-21A= (n.21-21A=) n.697-21A= n.52-13431A= n.912-21A= c.63-21A= (n.63-21A=) c.*1922-21A= (n.*1922-21A=) c.2131-21A= c.1974-28A= (n.1974-28A=) n.1985-21A= n.934-21A= c.1974-21A= (n.1974-21A=) c.1935+25441A= (n.1935+25441A=) c.781-19159A= (n.781-19159A=) c.*2253-21A= (n.*2253-21A=) c.819-21A= (n.819-21A=) c.*911-21A= (n.*911-21A=) c.*1675+25441A= (n.*1675+25441A=) n.207-21A= n.81-21A= n.132-21A= c.1449-21A= (n.1449-21A=) c.1936-19159A= (n.1936-19159A=) n.2027-21A= | |
| 8 | g.6480694T>A | CA579627976 | MCPH1 | n.200-20T>A c.21-20T>A (n.21-20T>A) n.697-20T>A n.52-13430T>A n.912-20T>A c.63-20T>A (n.63-20T>A) c.*1922-20T>A (n.*1922-20T>A) c.2131-20T>A c.1974-27T>A (n.1974-27T>A) n.1985-20T>A n.934-20T>A c.1974-20T>A (n.1974-20T>A) c.1935+25442T>A (n.1935+25442T>A) c.781-19158T>A (n.781-19158T>A) c.*2253-20T>A (n.*2253-20T>A) c.819-20T>A (n.819-20T>A) c.*911-20T>A (n.*911-20T>A) c.*1675+25442T>A (n.*1675+25442T>A) n.207-20T>A n.81-20T>A n.132-20T>A c.1449-20T>A (n.1449-20T>A) c.1936-19158T>A (n.1936-19158T>A) n.2027-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480694T= | CA1760929911 | MCPH1 | n.200-20T= c.21-20T= (n.21-20T=) n.697-20T= n.52-13430T= n.912-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) c.*1922-20T= (n.*1922-20T=) c.2131-20T= c.1974-27T= (n.1974-27T=) n.1985-20T= n.934-20T= c.1974-20T= (n.1974-20T=) c.1935+25442T= (n.1935+25442T=) c.781-19158T= (n.781-19158T=) c.*2253-20T= (n.*2253-20T=) c.819-20T= (n.819-20T=) c.*911-20T= (n.*911-20T=) c.*1675+25442T= (n.*1675+25442T=) n.207-20T= n.81-20T= n.132-20T= c.1449-20T= (n.1449-20T=) c.1936-19158T= (n.1936-19158T=) n.2027-20T= | |
| 8 | g.6480698dup | CA579627975 | MCPH1 | n.200-16dup c.21-16dup (n.21-16dup) n.697-16dup n.52-13426dup n.912-16dup c.63-16dup (n.63-16dup) c.*1922-16dup (n.*1922-16dup) c.2131-16dup c.1974-23dup (n.1974-23dup) n.1985-16dup n.934-16dup c.1974-16dup (n.1974-16dup) c.1935+25446dup (n.1935+25446dup) c.781-19154dup (n.781-19154dup) c.*2253-16dup (n.*2253-16dup) c.819-16dup (n.819-16dup) c.*911-16dup (n.*911-16dup) c.*1675+25446dup (n.*1675+25446dup) n.207-16dup n.81-16dup n.132-16dup c.1449-16dup (n.1449-16dup) c.1936-19154dup (n.1936-19154dup) n.2027-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480695T>A | CA4610765 | MCPH1 | n.200-19T>A c.21-19T>A (n.21-19T>A) n.697-19T>A n.52-13429T>A n.912-19T>A c.63-19T>A (n.63-19T>A) c.*1922-19T>A (n.*1922-19T>A) c.2131-19T>A c.1974-26T>A (n.1974-26T>A) n.1985-19T>A n.934-19T>A c.1974-19T>A (n.1974-19T>A) c.1935+25443T>A (n.1935+25443T>A) c.781-19157T>A (n.781-19157T>A) c.*2253-19T>A (n.*2253-19T>A) c.819-19T>A (n.819-19T>A) c.*911-19T>A (n.*911-19T>A) c.*1675+25443T>A (n.*1675+25443T>A) n.207-19T>A n.81-19T>A n.132-19T>A c.1449-19T>A (n.1449-19T>A) c.1936-19157T>A (n.1936-19157T>A) n.2027-19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480695T= | CA1760929912 | MCPH1 | n.200-19T= c.21-19T= (n.21-19T=) n.697-19T= n.52-13429T= n.912-19T= c.63-19T= (n.63-19T=) c.*1922-19T= (n.*1922-19T=) c.2131-19T= c.1974-26T= (n.1974-26T=) n.1985-19T= n.934-19T= c.1974-19T= (n.1974-19T=) c.1935+25443T= (n.1935+25443T=) c.781-19157T= (n.781-19157T=) c.*2253-19T= (n.*2253-19T=) c.819-19T= (n.819-19T=) c.*911-19T= (n.*911-19T=) c.*1675+25443T= (n.*1675+25443T=) n.207-19T= n.81-19T= n.132-19T= c.1449-19T= (n.1449-19T=) c.1936-19157T= (n.1936-19157T=) n.2027-19T= | |
| 8 | g.6480696T>C | CA854284555 | MCPH1 | n.200-18T>C c.21-18T>C (n.21-18T>C) n.697-18T>C n.52-13428T>C n.912-18T>C c.63-18T>C (n.63-18T>C) c.*1922-18T>C (n.*1922-18T>C) c.2131-18T>C c.1974-25T>C (n.1974-25T>C) n.1985-18T>C n.934-18T>C c.1974-18T>C (n.1974-18T>C) c.1935+25444T>C (n.1935+25444T>C) c.781-19156T>C (n.781-19156T>C) c.*2253-18T>C (n.*2253-18T>C) c.819-18T>C (n.819-18T>C) c.*911-18T>C (n.*911-18T>C) c.*1675+25444T>C (n.*1675+25444T>C) n.207-18T>C n.81-18T>C n.132-18T>C c.1449-18T>C (n.1449-18T>C) c.1936-19156T>C (n.1936-19156T>C) n.2027-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480696T= | CA1760929913 | MCPH1 | n.200-18T= c.21-18T= (n.21-18T=) n.697-18T= n.52-13428T= n.912-18T= c.63-18T= (n.63-18T=) c.*1922-18T= (n.*1922-18T=) c.2131-18T= c.1974-25T= (n.1974-25T=) n.1985-18T= n.934-18T= c.1974-18T= (n.1974-18T=) c.1935+25444T= (n.1935+25444T=) c.781-19156T= (n.781-19156T=) c.*2253-18T= (n.*2253-18T=) c.819-18T= (n.819-18T=) c.*911-18T= (n.*911-18T=) c.*1675+25444T= (n.*1675+25444T=) n.207-18T= n.81-18T= n.132-18T= c.1449-18T= (n.1449-18T=) c.1936-19156T= (n.1936-19156T=) n.2027-18T= | |
| 8 | g.6480698T>A | CA2686008734 | MCPH1 | n.200-16T>A c.21-16T>A (n.21-16T>A) n.697-16T>A n.52-13426T>A n.912-16T>A c.63-16T>A (n.63-16T>A) c.*1922-16T>A (n.*1922-16T>A) c.2131-16T>A c.1974-23T>A (n.1974-23T>A) n.1985-16T>A n.934-16T>A c.1974-16T>A (n.1974-16T>A) c.1935+25446T>A (n.1935+25446T>A) c.781-19154T>A (n.781-19154T>A) c.*2253-16T>A (n.*2253-16T>A) c.819-16T>A (n.819-16T>A) c.*911-16T>A (n.*911-16T>A) c.*1675+25446T>A (n.*1675+25446T>A) n.207-16T>A n.81-16T>A n.132-16T>A c.1449-16T>A (n.1449-16T>A) c.1936-19154T>A (n.1936-19154T>A) n.2027-16T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480698T>C | CA4610766 | MCPH1 | n.200-16T>C c.21-16T>C (n.21-16T>C) n.697-16T>C n.52-13426T>C n.912-16T>C c.63-16T>C (n.63-16T>C) c.*1922-16T>C (n.*1922-16T>C) c.2131-16T>C c.1974-23T>C (n.1974-23T>C) n.1985-16T>C n.934-16T>C c.1974-16T>C (n.1974-16T>C) c.1935+25446T>C (n.1935+25446T>C) c.781-19154T>C (n.781-19154T>C) c.*2253-16T>C (n.*2253-16T>C) c.819-16T>C (n.819-16T>C) c.*911-16T>C (n.*911-16T>C) c.*1675+25446T>C (n.*1675+25446T>C) n.207-16T>C n.81-16T>C n.132-16T>C c.1449-16T>C (n.1449-16T>C) c.1936-19154T>C (n.1936-19154T>C) n.2027-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480698T= | CA1760929914 | MCPH1 | n.200-16T= c.21-16T= (n.21-16T=) n.697-16T= n.52-13426T= n.912-16T= c.63-16T= (n.63-16T=) c.*1922-16T= (n.*1922-16T=) c.2131-16T= c.1974-23T= (n.1974-23T=) n.1985-16T= n.934-16T= c.1974-16T= (n.1974-16T=) c.1935+25446T= (n.1935+25446T=) c.781-19154T= (n.781-19154T=) c.*2253-16T= (n.*2253-16T=) c.819-16T= (n.819-16T=) c.*911-16T= (n.*911-16T=) c.*1675+25446T= (n.*1675+25446T=) n.207-16T= n.81-16T= n.132-16T= c.1449-16T= (n.1449-16T=) c.1936-19154T= (n.1936-19154T=) n.2027-16T= | |
| 8 | g.6480698_6480699delinsTC | CA1760929915 | MCPH1 | n.200-16_200-15delinsTC c.21-16_21-15delinsTC (n.21-16_21-15delinsTC) n.697-16_697-15delinsTC n.52-13426_52-13425delinsTC n.912-16_912-15delinsTC c.63-16_63-15delinsTC (n.63-16_63-15delinsTC) c.*1922-16_*1922-15delinsTC (n.*1922-16_*1922-15delinsTC) c.2131-16_2131-15delinsTC c.1974-23_1974-22delinsTC (n.1974-23_1974-22delinsTC) n.1985-16_1985-15delinsTC n.934-16_934-15delinsTC c.1974-16_1974-15delinsTC (n.1974-16_1974-15delinsTC) c.1935+25446_1935+25447delinsTC (n.1935+25446_1935+25447delinsTC) c.781-19154_781-19153delinsTC (n.781-19154_781-19153delinsTC) c.*2253-16_*2253-15delinsTC (n.*2253-16_*2253-15delinsTC) c.819-16_819-15delinsTC (n.819-16_819-15delinsTC) c.*911-16_*911-15delinsTC (n.*911-16_*911-15delinsTC) c.*1675+25446_*1675+25447delinsTC (n.*1675+25446_*1675+25447delinsTC) n.207-16_207-15delinsTC n.81-16_81-15delinsTC n.132-16_132-15delinsTC c.1449-16_1449-15delinsTC (n.1449-16_1449-15delinsTC) c.1936-19154_1936-19153delinsTC (n.1936-19154_1936-19153delinsTC) n.2027-16_2027-15delinsTC | |
| 8 | g.6480699C>A | CA579627979 | MCPH1 | n.200-15C>A c.21-15C>A (n.21-15C>A) n.697-15C>A n.52-13425C>A n.912-15C>A c.63-15C>A (n.63-15C>A) c.*1922-15C>A (n.*1922-15C>A) c.2131-15C>A c.1974-22C>A (n.1974-22C>A) n.1985-15C>A n.934-15C>A c.1974-15C>A (n.1974-15C>A) c.1935+25447C>A (n.1935+25447C>A) c.781-19153C>A (n.781-19153C>A) c.*2253-15C>A (n.*2253-15C>A) c.819-15C>A (n.819-15C>A) c.*911-15C>A (n.*911-15C>A) c.*1675+25447C>A (n.*1675+25447C>A) n.207-15C>A n.81-15C>A n.132-15C>A c.1449-15C>A (n.1449-15C>A) c.1936-19153C>A (n.1936-19153C>A) n.2027-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480699C= | CA1760929917 | MCPH1 | n.200-15C= c.21-15C= (n.21-15C=) n.697-15C= n.52-13425C= n.912-15C= c.63-15C= (n.63-15C=) c.*1922-15C= (n.*1922-15C=) c.2131-15C= c.1974-22C= (n.1974-22C=) n.1985-15C= n.934-15C= c.1974-15C= (n.1974-15C=) c.1935+25447C= (n.1935+25447C=) c.781-19153C= (n.781-19153C=) c.*2253-15C= (n.*2253-15C=) c.819-15C= (n.819-15C=) c.*911-15C= (n.*911-15C=) c.*1675+25447C= (n.*1675+25447C=) n.207-15C= n.81-15C= n.132-15C= c.1449-15C= (n.1449-15C=) c.1936-19153C= (n.1936-19153C=) n.2027-15C= | |
| 8 | g.6480699C>T | CA579627978 | MCPH1 | n.200-15C>T c.21-15C>T (n.21-15C>T) n.697-15C>T n.52-13425C>T n.912-15C>T c.63-15C>T (n.63-15C>T) c.*1922-15C>T (n.*1922-15C>T) c.2131-15C>T c.1974-22C>T (n.1974-22C>T) n.1985-15C>T n.934-15C>T c.1974-15C>T (n.1974-15C>T) c.1935+25447C>T (n.1935+25447C>T) c.781-19153C>T (n.781-19153C>T) c.*2253-15C>T (n.*2253-15C>T) c.819-15C>T (n.819-15C>T) c.*911-15C>T (n.*911-15C>T) c.*1675+25447C>T (n.*1675+25447C>T) n.207-15C>T n.81-15C>T n.132-15C>T c.1449-15C>T (n.1449-15C>T) c.1936-19153C>T (n.1936-19153C>T) n.2027-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480703del | CA1760929916 | MCPH1 | n.200-11del c.21-11del (n.21-11del) n.697-11del n.52-13421del n.912-11del c.63-11del (n.63-11del) c.*1922-11del (n.*1922-11del) c.2131-11del c.1974-18del (n.1974-18del) n.1985-11del n.934-11del c.1974-11del (n.1974-11del) c.1935+25451del (n.1935+25451del) c.781-19149del (n.781-19149del) c.*2253-11del (n.*2253-11del) c.819-11del (n.819-11del) c.*911-11del (n.*911-11del) c.*1675+25451del (n.*1675+25451del) n.207-11del n.81-11del n.132-11del c.1449-11del (n.1449-11del) c.1936-19149del (n.1936-19149del) n.2027-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6480700C= | CA1760929918 | MCPH1 | n.200-14C= c.21-14C= (n.21-14C=) n.697-14C= n.52-13424C= n.912-14C= c.63-14C= (n.63-14C=) c.*1922-14C= (n.*1922-14C=) c.2131-14C= c.1974-21C= (n.1974-21C=) n.1985-14C= n.934-14C= c.1974-14C= (n.1974-14C=) c.1935+25448C= (n.1935+25448C=) c.781-19152C= (n.781-19152C=) c.*2253-14C= (n.*2253-14C=) c.819-14C= (n.819-14C=) c.*911-14C= (n.*911-14C=) c.*1675+25448C= (n.*1675+25448C=) n.207-14C= n.81-14C= n.132-14C= c.1449-14C= (n.1449-14C=) c.1936-19152C= (n.1936-19152C=) n.2027-14C= | |
| 8 | g.6480700C>T | CA579627980 | MCPH1 | n.200-14C>T c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.697-14C>T n.52-13424C>T n.912-14C>T c.63-14C>T (n.63-14C>T) c.*1922-14C>T (n.*1922-14C>T) c.2131-14C>T c.1974-21C>T (n.1974-21C>T) n.1985-14C>T n.934-14C>T c.1974-14C>T (n.1974-14C>T) c.1935+25448C>T (n.1935+25448C>T) c.781-19152C>T (n.781-19152C>T) c.*2253-14C>T (n.*2253-14C>T) c.819-14C>T (n.819-14C>T) c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.*1675+25448C>T (n.*1675+25448C>T) n.207-14C>T n.81-14C>T n.132-14C>T c.1449-14C>T (n.1449-14C>T) c.1936-19152C>T (n.1936-19152C>T) n.2027-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480701C>A | CA2579087193 | MCPH1 | n.200-13C>A c.21-13C>A (n.21-13C>A) n.697-13C>A n.52-13423C>A n.912-13C>A c.63-13C>A (n.63-13C>A) c.*1922-13C>A (n.*1922-13C>A) c.2131-13C>A c.1974-20C>A (n.1974-20C>A) n.1985-13C>A n.934-13C>A c.1974-13C>A (n.1974-13C>A) c.1935+25449C>A (n.1935+25449C>A) c.781-19151C>A (n.781-19151C>A) c.*2253-13C>A (n.*2253-13C>A) c.819-13C>A (n.819-13C>A) c.*911-13C>A (n.*911-13C>A) c.*1675+25449C>A (n.*1675+25449C>A) n.207-13C>A n.81-13C>A n.132-13C>A c.1449-13C>A (n.1449-13C>A) c.1936-19151C>A (n.1936-19151C>A) n.2027-13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480701C= | CA1760929919 | MCPH1 | n.200-13C= c.21-13C= (n.21-13C=) n.697-13C= n.52-13423C= n.912-13C= c.63-13C= (n.63-13C=) c.*1922-13C= (n.*1922-13C=) c.2131-13C= c.1974-20C= (n.1974-20C=) n.1985-13C= n.934-13C= c.1974-13C= (n.1974-13C=) c.1935+25449C= (n.1935+25449C=) c.781-19151C= (n.781-19151C=) c.*2253-13C= (n.*2253-13C=) c.819-13C= (n.819-13C=) c.*911-13C= (n.*911-13C=) c.*1675+25449C= (n.*1675+25449C=) n.207-13C= n.81-13C= n.132-13C= c.1449-13C= (n.1449-13C=) c.1936-19151C= (n.1936-19151C=) n.2027-13C= | |
| 8 | g.6480701C>G | CA1760929920 | MCPH1 | n.200-13C>G c.21-13C>G (n.21-13C>G) n.697-13C>G n.52-13423C>G n.912-13C>G c.63-13C>G (n.63-13C>G) c.*1922-13C>G (n.*1922-13C>G) c.2131-13C>G c.1974-20C>G (n.1974-20C>G) n.1985-13C>G n.934-13C>G c.1974-13C>G (n.1974-13C>G) c.1935+25449C>G (n.1935+25449C>G) c.781-19151C>G (n.781-19151C>G) c.*2253-13C>G (n.*2253-13C>G) c.819-13C>G (n.819-13C>G) c.*911-13C>G (n.*911-13C>G) c.*1675+25449C>G (n.*1675+25449C>G) n.207-13C>G n.81-13C>G n.132-13C>G c.1449-13C>G (n.1449-13C>G) c.1936-19151C>G (n.1936-19151C>G) n.2027-13C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.6480701C>T | CA171363002 | MCPH1 | n.200-13C>T c.21-13C>T (n.21-13C>T) n.697-13C>T n.52-13423C>T n.912-13C>T c.63-13C>T (n.63-13C>T) c.*1922-13C>T (n.*1922-13C>T) c.2131-13C>T c.1974-20C>T (n.1974-20C>T) n.1985-13C>T n.934-13C>T c.1974-13C>T (n.1974-13C>T) c.1935+25449C>T (n.1935+25449C>T) c.781-19151C>T (n.781-19151C>T) c.*2253-13C>T (n.*2253-13C>T) c.819-13C>T (n.819-13C>T) c.*911-13C>T (n.*911-13C>T) c.*1675+25449C>T (n.*1675+25449C>T) n.207-13C>T n.81-13C>T n.132-13C>T c.1449-13C>T (n.1449-13C>T) c.1936-19151C>T (n.1936-19151C>T) n.2027-13C>T | dbSNP |
| 8 | g.6480702C>T | CA2686008735 | MCPH1 | n.200-12C>T c.21-12C>T (n.21-12C>T) n.697-12C>T n.52-13422C>T n.912-12C>T c.63-12C>T (n.63-12C>T) c.*1922-12C>T (n.*1922-12C>T) c.2131-12C>T c.1974-19C>T (n.1974-19C>T) n.1985-12C>T n.934-12C>T c.1974-12C>T (n.1974-12C>T) c.1935+25450C>T (n.1935+25450C>T) c.781-19150C>T (n.781-19150C>T) c.*2253-12C>T (n.*2253-12C>T) c.819-12C>T (n.819-12C>T) c.*911-12C>T (n.*911-12C>T) c.*1675+25450C>T (n.*1675+25450C>T) n.207-12C>T n.81-12C>T n.132-12C>T c.1449-12C>T (n.1449-12C>T) c.1936-19150C>T (n.1936-19150C>T) n.2027-12C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480703C>A | CA2686008736 | MCPH1 | n.200-11C>A c.21-11C>A (n.21-11C>A) n.697-11C>A n.52-13421C>A n.912-11C>A c.63-11C>A (n.63-11C>A) c.*1922-11C>A (n.*1922-11C>A) c.2131-11C>A c.1974-18C>A (n.1974-18C>A) n.1985-11C>A n.934-11C>A c.1974-11C>A (n.1974-11C>A) c.1935+25451C>A (n.1935+25451C>A) c.781-19149C>A (n.781-19149C>A) c.*2253-11C>A (n.*2253-11C>A) c.819-11C>A (n.819-11C>A) c.*911-11C>A (n.*911-11C>A) c.*1675+25451C>A (n.*1675+25451C>A) n.207-11C>A n.81-11C>A n.132-11C>A c.1449-11C>A (n.1449-11C>A) c.1936-19149C>A (n.1936-19149C>A) n.2027-11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480703C= | CA1760929921 | MCPH1 | n.200-11C= c.21-11C= (n.21-11C=) n.697-11C= n.52-13421C= n.912-11C= c.63-11C= (n.63-11C=) c.*1922-11C= (n.*1922-11C=) c.2131-11C= c.1974-18C= (n.1974-18C=) n.1985-11C= n.934-11C= c.1974-11C= (n.1974-11C=) c.1935+25451C= (n.1935+25451C=) c.781-19149C= (n.781-19149C=) c.*2253-11C= (n.*2253-11C=) c.819-11C= (n.819-11C=) c.*911-11C= (n.*911-11C=) c.*1675+25451C= (n.*1675+25451C=) n.207-11C= n.81-11C= n.132-11C= c.1449-11C= (n.1449-11C=) c.1936-19149C= (n.1936-19149C=) n.2027-11C= | |
| 8 | g.6480703C>G | CA579627983 | MCPH1 | n.200-11C>G c.21-11C>G (n.21-11C>G) n.697-11C>G n.52-13421C>G n.912-11C>G c.63-11C>G (n.63-11C>G) c.*1922-11C>G (n.*1922-11C>G) c.2131-11C>G c.1974-18C>G (n.1974-18C>G) n.1985-11C>G n.934-11C>G c.1974-11C>G (n.1974-11C>G) c.1935+25451C>G (n.1935+25451C>G) c.781-19149C>G (n.781-19149C>G) c.*2253-11C>G (n.*2253-11C>G) c.819-11C>G (n.819-11C>G) c.*911-11C>G (n.*911-11C>G) c.*1675+25451C>G (n.*1675+25451C>G) n.207-11C>G n.81-11C>G n.132-11C>G c.1449-11C>G (n.1449-11C>G) c.1936-19149C>G (n.1936-19149C>G) n.2027-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480703C>T | CA4610767 | MCPH1 | n.200-11C>T c.21-11C>T (n.21-11C>T) n.697-11C>T n.52-13421C>T n.912-11C>T c.63-11C>T (n.63-11C>T) c.*1922-11C>T (n.*1922-11C>T) c.2131-11C>T c.1974-18C>T (n.1974-18C>T) n.1985-11C>T n.934-11C>T c.1974-11C>T (n.1974-11C>T) c.1935+25451C>T (n.1935+25451C>T) c.781-19149C>T (n.781-19149C>T) c.*2253-11C>T (n.*2253-11C>T) c.819-11C>T (n.819-11C>T) c.*911-11C>T (n.*911-11C>T) c.*1675+25451C>T (n.*1675+25451C>T) n.207-11C>T n.81-11C>T n.132-11C>T c.1449-11C>T (n.1449-11C>T) c.1936-19149C>T (n.1936-19149C>T) n.2027-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480704G>A | CA4610768 | MCPH1 | n.200-10G>A c.21-10G>A (n.21-10G>A) n.697-10G>A n.52-13420G>A n.912-10G>A c.63-10G>A (n.63-10G>A) c.*1922-10G>A (n.*1922-10G>A) c.2131-10G>A c.1974-17G>A (n.1974-17G>A) n.1985-10G>A n.934-10G>A c.1974-10G>A (n.1974-10G>A) c.1935+25452G>A (n.1935+25452G>A) c.781-19148G>A (n.781-19148G>A) c.*2253-10G>A (n.*2253-10G>A) c.819-10G>A (n.819-10G>A) c.*911-10G>A (n.*911-10G>A) c.*1675+25452G>A (n.*1675+25452G>A) n.207-10G>A n.81-10G>A n.132-10G>A c.1449-10G>A (n.1449-10G>A) c.1936-19148G>A (n.1936-19148G>A) n.2027-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480704G>C | CA4610770 | MCPH1 | n.200-10G>C c.21-10G>C (n.21-10G>C) n.697-10G>C n.52-13420G>C n.912-10G>C c.63-10G>C (n.63-10G>C) c.*1922-10G>C (n.*1922-10G>C) c.2131-10G>C c.1974-17G>C (n.1974-17G>C) n.1985-10G>C n.934-10G>C c.1974-10G>C (n.1974-10G>C) c.1935+25452G>C (n.1935+25452G>C) c.781-19148G>C (n.781-19148G>C) c.*2253-10G>C (n.*2253-10G>C) c.819-10G>C (n.819-10G>C) c.*911-10G>C (n.*911-10G>C) c.*1675+25452G>C (n.*1675+25452G>C) n.207-10G>C n.81-10G>C n.132-10G>C c.1449-10G>C (n.1449-10G>C) c.1936-19148G>C (n.1936-19148G>C) n.2027-10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480704G= | CA1760929922 | MCPH1 | n.200-10G= c.21-10G= (n.21-10G=) n.697-10G= n.52-13420G= n.912-10G= c.63-10G= (n.63-10G=) c.*1922-10G= (n.*1922-10G=) c.2131-10G= c.1974-17G= (n.1974-17G=) n.1985-10G= n.934-10G= c.1974-10G= (n.1974-10G=) c.1935+25452G= (n.1935+25452G=) c.781-19148G= (n.781-19148G=) c.*2253-10G= (n.*2253-10G=) c.819-10G= (n.819-10G=) c.*911-10G= (n.*911-10G=) c.*1675+25452G= (n.*1675+25452G=) n.207-10G= n.81-10G= n.132-10G= c.1449-10G= (n.1449-10G=) c.1936-19148G= (n.1936-19148G=) n.2027-10G= | |
| 8 | g.6480704G>T | CA4610769 | MCPH1 | n.200-10G>T c.21-10G>T (n.21-10G>T) n.697-10G>T n.52-13420G>T n.912-10G>T c.63-10G>T (n.63-10G>T) c.*1922-10G>T (n.*1922-10G>T) c.2131-10G>T c.1974-17G>T (n.1974-17G>T) n.1985-10G>T n.934-10G>T c.1974-10G>T (n.1974-10G>T) c.1935+25452G>T (n.1935+25452G>T) c.781-19148G>T (n.781-19148G>T) c.*2253-10G>T (n.*2253-10G>T) c.819-10G>T (n.819-10G>T) c.*911-10G>T (n.*911-10G>T) c.*1675+25452G>T (n.*1675+25452G>T) n.207-10G>T n.81-10G>T n.132-10G>T c.1449-10G>T (n.1449-10G>T) c.1936-19148G>T (n.1936-19148G>T) n.2027-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480705A>T | CA2686008737 | MCPH1 | n.200-9A>T c.21-9A>T (n.21-9A>T) n.697-9A>T n.52-13419A>T n.912-9A>T c.63-9A>T (n.63-9A>T) c.*1922-9A>T (n.*1922-9A>T) c.2131-9A>T c.1974-16A>T (n.1974-16A>T) n.1985-9A>T n.934-9A>T c.1974-9A>T (n.1974-9A>T) c.1935+25453A>T (n.1935+25453A>T) c.781-19147A>T (n.781-19147A>T) c.*2253-9A>T (n.*2253-9A>T) c.819-9A>T (n.819-9A>T) c.*911-9A>T (n.*911-9A>T) c.*1675+25453A>T (n.*1675+25453A>T) n.207-9A>T n.81-9A>T n.132-9A>T c.1449-9A>T (n.1449-9A>T) c.1936-19147A>T (n.1936-19147A>T) n.2027-9A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480706T>A | CA854284558 | MCPH1 | n.200-8T>A c.21-8T>A (n.21-8T>A) n.697-8T>A n.52-13418T>A n.912-8T>A c.63-8T>A (n.63-8T>A) c.*1922-8T>A (n.*1922-8T>A) c.2131-8T>A c.1974-15T>A (n.1974-15T>A) n.1985-8T>A n.934-8T>A c.1974-8T>A (n.1974-8T>A) c.1935+25454T>A (n.1935+25454T>A) c.781-19146T>A (n.781-19146T>A) c.*2253-8T>A (n.*2253-8T>A) c.819-8T>A (n.819-8T>A) c.*911-8T>A (n.*911-8T>A) c.*1675+25454T>A (n.*1675+25454T>A) n.207-8T>A n.81-8T>A n.132-8T>A c.1449-8T>A (n.1449-8T>A) c.1936-19146T>A (n.1936-19146T>A) n.2027-8T>A | dbSNP |
| 8 | g.6480706T>C | CA2686008738 | MCPH1 | n.200-8T>C c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.697-8T>C n.52-13418T>C n.912-8T>C c.63-8T>C (n.63-8T>C) c.*1922-8T>C (n.*1922-8T>C) c.2131-8T>C c.1974-15T>C (n.1974-15T>C) n.1985-8T>C n.934-8T>C c.1974-8T>C (n.1974-8T>C) c.1935+25454T>C (n.1935+25454T>C) c.781-19146T>C (n.781-19146T>C) c.*2253-8T>C (n.*2253-8T>C) c.819-8T>C (n.819-8T>C) c.*911-8T>C (n.*911-8T>C) c.*1675+25454T>C (n.*1675+25454T>C) n.207-8T>C n.81-8T>C n.132-8T>C c.1449-8T>C (n.1449-8T>C) c.1936-19146T>C (n.1936-19146T>C) n.2027-8T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6480706T= | CA1760929923 | MCPH1 | n.200-8T= c.21-8T= (n.21-8T=) n.697-8T= n.52-13418T= n.912-8T= c.63-8T= (n.63-8T=) c.*1922-8T= (n.*1922-8T=) c.2131-8T= c.1974-15T= (n.1974-15T=) n.1985-8T= n.934-8T= c.1974-8T= (n.1974-8T=) c.1935+25454T= (n.1935+25454T=) c.781-19146T= (n.781-19146T=) c.*2253-8T= (n.*2253-8T=) c.819-8T= (n.819-8T=) c.*911-8T= (n.*911-8T=) c.*1675+25454T= (n.*1675+25454T=) n.207-8T= n.81-8T= n.132-8T= c.1449-8T= (n.1449-8T=) c.1936-19146T= (n.1936-19146T=) n.2027-8T= |