UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.64727526_64727529delinsAAAG | CA1789711731 | CYP7B1 | c.122+70937_122+70940delinsCTTT (n.122+70937_122+70940delinsCTTT) | |
| 8 | g.64727532_64727534del | CA918278576 | CYP7B1 | c.122+70937_122+70939del (n.122+70937_122+70939del) | dbSNP |
| 8 | g.64727528A>C | CA2780626413 | CYP7B1 | c.122+70938T>G (n.122+70938T>G) | |
| 8 | g.64727529G>A | CA179054387 | CYP7B1 | c.122+70937C>T (n.122+70937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727529G>C | CA1789711733 | CYP7B1 | c.122+70937C>G (n.122+70937C>G) | dbSNP |
| 8 | g.64727529G= | CA1789711734 | CYP7B1 | c.122+70937C= (n.122+70937C=) | |
| 8 | g.64727531A= | CA1789711737 | CYP7B1 | c.122+70935T= (n.122+70935T=) | |
| 8 | g.64727531A>G | CA854284056 | CYP7B1 | c.122+70935T>C (n.122+70935T>C) | dbSNP |
| 8 | g.64727536T>C | CA1789711740 | CYP7B1 | c.122+70930A>G (n.122+70930A>G) | dbSNP |
| 8 | g.64727536T= | CA1789711738 | CYP7B1 | c.122+70930A= (n.122+70930A=) | |
| 8 | g.64727541T>A | CA582445075 | CYP7B1 | c.122+70925A>T (n.122+70925A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727541T= | CA1789711743 | CYP7B1 | c.122+70925A= (n.122+70925A=) | |
| 8 | g.64727543A= | CA1789711746 | CYP7B1 | c.122+70923T= (n.122+70923T=) | |
| 8 | g.64727543A>C | CA179054388 | CYP7B1 | c.122+70923T>G (n.122+70923T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727544A>C | CA651998444 | CYP7B1 | c.122+70922T>G (n.122+70922T>G) | COSMIC |
| 8 | g.64727545G>C | CA179054389 | CYP7B1 | c.122+70921C>G (n.122+70921C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727545G= | CA1789711749 | CYP7B1 | c.122+70921C= (n.122+70921C=) | |
| 8 | g.64727548_64727549insGG | CA2502523983 | CYP7B1 | c.122+70917_122+70918insCC (n.122+70917_122+70918insCC) | |
| 8 | g.64727549C= | CA1789711750 | CYP7B1 | c.122+70917G= (n.122+70917G=) | |
| 8 | g.64727549C>T | CA1789711752 | CYP7B1 | c.122+70917G>A (n.122+70917G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64727549_64727550insTCATTGACTATATATACATTAAAAGATCT | CA2544208427 | CYP7B1 | c.122+70916_122+70917insAGATCTTTTAATGTATATATAGTCAATGA (n.122+70916_122+70917insAGATCTTTTAATGTATATATAGTCAATGA) | |
| 8 | g.64727550C= | CA1789711753 | CYP7B1 | c.122+70916G= (n.122+70916G=) | |
| 8 | g.64727550C>T | CA1114697628 | CYP7B1 | c.122+70916G>A (n.122+70916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727553C= | CA1789711756 | CYP7B1 | c.122+70913G= (n.122+70913G=) | |
| 8 | g.64727553C>T | CA582445076 | CYP7B1 | c.122+70913G>A (n.122+70913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727555T>A | CA582445077 | CYP7B1 | c.122+70911A>T (n.122+70911A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727555T= | CA1789711758 | CYP7B1 | c.122+70911A= (n.122+70911A=) | |
| 8 | g.64727556C= | CA1789711759 | CYP7B1 | c.122+70910G= (n.122+70910G=) | |
| 8 | g.64727556C>T | CA1789711761 | CYP7B1 | c.122+70910G>A (n.122+70910G>A) | dbSNP |
| 8 | g.64727561C= | CA1789711762 | CYP7B1 | c.122+70905G= (n.122+70905G=) | |
| 8 | g.64727561C>T | CA1789711763 | CYP7B1 | c.122+70905G>A (n.122+70905G>A) | dbSNP |
| 8 | g.64727564C= | CA1789711764 | CYP7B1 | c.122+70902G= (n.122+70902G=) | |
| 8 | g.64727564C>T | CA179054390 | CYP7B1 | c.122+70902G>A (n.122+70902G>A) | dbSNP |
| 8 | g.64727565C= | CA1789711768 | CYP7B1 | c.122+70901G= (n.122+70901G=) | |
| 8 | g.64727565C>T | CA179054391 | CYP7B1 | c.122+70901G>A (n.122+70901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727566G>A | CA179054392 | CYP7B1 | c.122+70900C>T (n.122+70900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727566G= | CA1789711771 | CYP7B1 | c.122+70900C= (n.122+70900C=) | |
| 8 | g.64727566G>T | CA2780626414 | CYP7B1 | c.122+70900C>A (n.122+70900C>A) | |
| 8 | g.64727567C= | CA1789711773 | CYP7B1 | c.122+70899G= (n.122+70899G=) | |
| 8 | g.64727567C>T | CA1789711776 | CYP7B1 | c.122+70899G>A (n.122+70899G>A) | dbSNP |
| 8 | g.64727571T>C | CA582445078 | CYP7B1 | c.122+70895A>G (n.122+70895A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727571T= | CA1789711778 | CYP7B1 | c.122+70895A= (n.122+70895A=) | |
| 8 | g.64727572G>C | CA179054393 | CYP7B1 | c.122+70894C>G (n.122+70894C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727572G= | CA1789711780 | CYP7B1 | c.122+70894C= (n.122+70894C=) | |
| 8 | g.64727573T>C | CA854284062 | CYP7B1 | c.122+70893A>G (n.122+70893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64727573T= | CA1789711782 | CYP7B1 | c.122+70893A= (n.122+70893A=) | |
| 8 | g.64727574C= | CA1789711783 | CYP7B1 | c.122+70892G= (n.122+70892G=) | |
| 8 | g.64727574C>G | CA179054394 | CYP7B1 | c.122+70892G>C (n.122+70892G>C) | dbSNP |
| 8 | g.64727578G>C | CA2534090881 | CYP7B1 | c.122+70888C>G (n.122+70888C>G) | |
| 8 | g.64727583G>A | CA1114697635 | CYP7B1 | c.122+70883C>T (n.122+70883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |