UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6455185_6455187delinsCAT | CA1760913465 | MCPH1 | c.*1816_*1818delinsCAT (n.*1816_*1818delinsCAT) n.728_730delinsCAT c.1288_1290delinsCAT c.1868_1870delinsCAT (p.Ser623=) n.708_710delinsCAT n.1879_1881delinsCAT c.713_715delinsCAT (p.Ser238=) c.*2147_*2149delinsCAT (n.*2147_*2149delinsCAT) c.*723_*725delinsCAT (n.*723_*725delinsCAT) c.246_248delinsCAT c.*1608_*1610delinsCAT (n.*1608_*1610delinsCAT) n.101_103delinsCAT c.1343_1345delinsCAT (p.Ser448=) n.1921_1923delinsCAT | |
| 8 | g.6455186A= | CA1760913466 | MCPH1 | c.*1817A= (n.*1817A=) n.729A= c.1289A= c.1869A= (p.Ser623=) n.709A= n.1880A= c.714A= (p.Ser238=) c.*2148A= (n.*2148A=) c.*724A= (n.*724A=) c.247A= c.*1609A= (n.*1609A=) n.102A= c.1344A= (p.Ser448=) n.1922A= | |
| 8 | g.6455186A>C | CA4610687 | MCPH1 | c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.729A>C c.1289A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.709A>C n.1880A>C c.714A>C (p.Ser238=) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.247A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.102A>C c.1344A>C (p.Ser448=) n.1922A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455186A>G | CA459174774 | MCPH1 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.729A>G c.1289A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.709A>G n.1880A>G c.714A>G (p.Ser238=) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.247A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.102A>G c.1344A>G (p.Ser448=) n.1922A>G | |
| 8 | g.6455186A>T | CA459174775 | MCPH1 | c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.729A>T c.1289A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.709A>T n.1880A>T c.714A>T (p.Ser238=) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.247A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.102A>T c.1344A>T (p.Ser448=) n.1922A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455186_6455187del | CA271690 | MCPH1 | c.*1817_*1818del (n.*1817_*1818del) n.729_730del c.1289_1290del c.1869_1870del (p.Cys624Ter) n.709_710del n.1880_1881del c.714_715del (p.Cys239Ter) c.*2148_*2149del (n.*2148_*2149del) c.*724_*725del (n.*724_*725del) c.247_248del c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) n.102_103del c.1344_1345del (p.Cys449Ter) n.1922_1923del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455187T>A | CA370223386 | MCPH1 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.730T>A c.1290T>A c.1870T>A (p.Cys624Ser) n.710T>A n.1881T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.248T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.103T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) n.1923T>A | |
| 8 | g.6455187T>C | CA370223387 | MCPH1 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.730T>C c.1290T>C c.1870T>C (p.Cys624Arg) n.710T>C n.1881T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.248T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.103T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) n.1923T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455187T>G | CA370223388 | MCPH1 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.730T>G c.1290T>G c.1870T>G (p.Cys624Gly) n.710T>G n.1881T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.248T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.103T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) n.1923T>G | |
| 8 | g.6455187T= | CA1760913467 | MCPH1 | c.*1818T= (n.*1818T=) n.730T= c.1290T= c.1870T= (p.Cys624=) n.710T= n.1881T= c.715T= (p.Cys239=) c.*2149T= (n.*2149T=) c.*725T= (n.*725T=) c.248T= c.*1610T= (n.*1610T=) n.103T= c.1345T= (p.Cys449=) n.1923T= | |
| 8 | g.6455188G>A | CA370223389 | MCPH1 | c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.731G>A c.1291G>A c.1871G>A (p.Cys624Tyr) n.711G>A n.1882G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.249G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.104G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) n.1924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455188G>C | CA370223390 | MCPH1 | c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.731G>C c.1291G>C c.1871G>C (p.Cys624Ser) n.711G>C n.1882G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.249G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.104G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) n.1924G>C | |
| 8 | g.6455188G= | CA1760913468 | MCPH1 | c.*1819G= (n.*1819G=) n.731G= c.1291G= c.1871G= (p.Cys624=) n.711G= n.1882G= c.716G= (p.Cys239=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.*726G= (n.*726G=) c.249G= c.*1611G= (n.*1611G=) n.104G= c.1346G= (p.Cys449=) n.1924G= | |
| 8 | g.6455188G>T | CA370223391 | MCPH1 | c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.731G>T c.1291G>T c.1871G>T (p.Cys624Phe) n.711G>T n.1882G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.249G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.104G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) n.1924G>T | |
| 8 | g.6455189T>A | CA370223392 | MCPH1 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.732T>A c.1292T>A c.1872T>A (p.Cys624Ter) n.712T>A n.1883T>A c.717T>A (p.Cys239Ter) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.250T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.105T>A c.1347T>A (p.Cys449Ter) n.1925T>A | |
| 8 | g.6455189T>C | CA459174777 | MCPH1 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.732T>C c.1292T>C c.1872T>C (p.Cys624=) n.712T>C n.1883T>C c.717T>C (p.Cys239=) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.250T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.105T>C c.1347T>C (p.Cys449=) n.1925T>C | |
| 8 | g.6455189T>G | CA370223393 | MCPH1 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.732T>G c.1292T>G c.1872T>G (p.Cys624Trp) n.712T>G n.1883T>G c.717T>G (p.Cys239Trp) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.250T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.105T>G c.1347T>G (p.Cys449Trp) n.1925T>G | |
| 8 | g.6455190G>A | CA370223394 | MCPH1 | c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.733G>A c.1293G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.713G>A n.1884G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.251G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.106G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1926G>A | |
| 8 | g.6455190G>C | CA370223395 | MCPH1 | c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.733G>C c.1293G>C c.1873G>C (p.Asp625His) n.713G>C n.1884G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.251G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.106G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1926G>C | |
| 8 | g.6455190G>T | CA370223396 | MCPH1 | c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.733G>T c.1293G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.713G>T n.1884G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.251G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.106G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1926G>T | |
| 8 | g.6455191A>C | CA370223398 | MCPH1 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.734A>C c.1294A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.714A>C n.1885A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.252A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.107A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1927A>C | |
| 8 | g.6455191A>G | CA370223399 | MCPH1 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.734A>G c.1294A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.714A>G n.1885A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.252A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.107A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1927A>G | |
| 8 | g.6455191A>T | CA370223397 | MCPH1 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.734A>T c.1294A>T c.1874A>T (p.Asp625Val) n.714A>T n.1885A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.252A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.107A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1927A>T | |
| 8 | g.6455192C>A | CA370223401 | MCPH1 | c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.735C>A c.1295C>A c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.715C>A n.1886C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.253C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.108C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1928C>A | |
| 8 | g.6455192C= | CA1760913469 | MCPH1 | c.*1823C= (n.*1823C=) n.735C= c.1295C= c.1875C= (p.Asp625=) n.715C= n.1886C= c.720C= (p.Asp240=) c.*2154C= (n.*2154C=) c.*730C= (n.*730C=) c.253C= c.*1615C= (n.*1615C=) n.108C= c.1350C= (p.Asp450=) n.1928C= | |
| 8 | g.6455192C>G | CA370223400 | MCPH1 | c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.735C>G c.1295C>G c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.715C>G n.1886C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.253C>G c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.108C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1928C>G | COSMIC |
| 8 | g.6455192C>T | CA4610688 | MCPH1 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.735C>T c.1295C>T c.1875C>T (p.Asp625=) n.715C>T n.1886C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.253C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.108C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.1928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455193G>A | CA4610689 | MCPH1 | c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.736G>A c.1296G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.716G>A n.1887G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.254G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.109G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455193G>C | CA370223402 | MCPH1 | c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.736G>C c.1296G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.716G>C n.1887G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.254G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.109G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1929G>C | |
| 8 | g.6455193G= | CA1760913470 | MCPH1 | c.*1824G= (n.*1824G=) n.736G= c.1296G= c.1876G= (p.Gly626=) n.716G= n.1887G= c.721G= (p.Gly241=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*731G= (n.*731G=) c.254G= c.*1616G= (n.*1616G=) n.109G= c.1351G= (p.Gly451=) n.1929G= | |
| 8 | g.6455193G>T | CA370223403 | MCPH1 | c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.736G>T c.1296G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.716G>T n.1887G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.254G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.109G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1929G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6455194G>A | CA370223404 | MCPH1 | c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.737G>A c.1297G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.717G>A n.1888G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.255G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.110G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455194G>C | CA370223405 | MCPH1 | c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.737G>C c.1297G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.717G>C n.1888G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.255G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.110G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1930G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455194G= | CA1760913471 | MCPH1 | c.*1825G= (n.*1825G=) n.737G= c.1297G= c.1877G= (p.Gly626=) n.717G= n.1888G= c.722G= (p.Gly241=) c.*2156G= (n.*2156G=) c.*732G= (n.*732G=) c.255G= c.*1617G= (n.*1617G=) n.110G= c.1352G= (p.Gly451=) n.1930G= | |
| 8 | g.6455194G>T | CA4610690 | MCPH1 | c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.737G>T c.1297G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.717G>T n.1888G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.255G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.110G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1930G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455195C>A | CA459174778 | MCPH1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.738C>A c.1298C>A c.1878C>A (p.Gly626=) n.718C>A n.1889C>A c.723C>A (p.Gly241=) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.256C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.111C>A c.1353C>A (p.Gly451=) n.1931C>A | |
| 8 | g.6455195C= | CA1760913472 | MCPH1 | c.*1826C= (n.*1826C=) n.738C= c.1298C= c.1878C= (p.Gly626=) n.718C= n.1889C= c.723C= (p.Gly241=) c.*2157C= (n.*2157C=) c.*733C= (n.*733C=) c.256C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.111C= c.1353C= (p.Gly451=) n.1931C= | |
| 8 | g.6455195C>G | CA459174779 | MCPH1 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.738C>G c.1298C>G c.1878C>G (p.Gly626=) n.718C>G n.1889C>G c.723C>G (p.Gly241=) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.256C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.111C>G c.1353C>G (p.Gly451=) n.1931C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.6455195C>T | CA459174780 | MCPH1 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.738C>T c.1298C>T c.1878C>T (p.Gly626=) n.718C>T n.1889C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.256C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.111C>T c.1353C>T (p.Gly451=) n.1931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455196T>A | CA370223407 | MCPH1 | c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.739T>A c.1299T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.719T>A n.1890T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.257T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.112T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.1932T>A | |
| 8 | g.6455196T>C | CA4610691 | MCPH1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.739T>C c.1299T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.719T>C n.1890T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.257T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.112T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.1932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455196T>G | CA370223406 | MCPH1 | c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.739T>G c.1299T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.719T>G n.1890T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.257T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.112T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) n.1932T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455196T= | CA1760913473 | MCPH1 | c.*1827T= (n.*1827T=) n.739T= c.1299T= c.1879T= (p.Phe627=) n.719T= n.1890T= c.724T= (p.Phe242=) c.*2158T= (n.*2158T=) c.*734T= (n.*734T=) c.257T= c.*1619T= (n.*1619T=) n.112T= c.1354T= (p.Phe452=) n.1932T= | |
| 8 | g.6455198del | CA2579087417 | MCPH1 | c.*1829del (n.*1829del) n.741del c.1301del c.1881del (p.Phe627LeufsTer11) n.721del n.1892del c.726del (p.Phe242LeufsTer11) c.*2160del (n.*2160del) c.*736del (n.*736del) c.259del c.*1621del (n.*1621del) n.114del c.1356del (p.Phe452LeufsTer11) n.1934del | |
| 8 | g.6455197T>A | CA370223408 | MCPH1 | c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.740T>A c.1300T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.720T>A n.1891T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.258T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.113T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.1933T>A | |
| 8 | g.6455197T>C | CA370223409 | MCPH1 | c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.740T>C c.1300T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.720T>C n.1891T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.258T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.113T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.1933T>C | |
| 8 | g.6455197T>G | CA370223410 | MCPH1 | c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.740T>G c.1300T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.720T>G n.1891T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.258T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.113T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.1933T>G | |
| 8 | g.6455198T>A | CA370223411 | MCPH1 | c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.741T>A c.1301T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.721T>A n.1892T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.259T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.114T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) n.1934T>A | |
| 8 | g.6455198T>C | CA459174781 | MCPH1 | c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.741T>C c.1301T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.721T>C n.1892T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.259T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.114T>C c.1356T>C (p.Phe452=) n.1934T>C | |
| 8 | g.6455198T>G | CA370223412 | MCPH1 | c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.741T>G c.1301T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.721T>G n.1892T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.259T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.114T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) n.1934T>G |