Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6447193A=CA1760908580MCPH1c.*1638A= (n.*1638A=)
c.*1773+1646A= (n.*1773+1646A=)
n.685+5037A=
c.1245+1646A=
c.1825+1646A= (n.1825+1646A=)
n.665+1646A=
n.1836+1646A=
c.670+5037A= (n.670+5037A=)
c.*2104+1646A= (n.*2104+1646A=)
c.*680+5037A= (n.*680+5037A=)
c.203+2688A=
c.*1565+1646A= (n.*1565+1646A=)
n.58+1646A=
c.1300+1646A= (n.1300+1646A=)
n.3432A=
n.1878+1646A=
n.3397A=
8g.6447193A>CCA2716384323MCPH1c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.*1773+1646A>C (n.*1773+1646A>C)
n.685+5037A>C
c.1245+1646A>C
c.1825+1646A>C (n.1825+1646A>C)
n.665+1646A>C
n.1836+1646A>C
c.670+5037A>C (n.670+5037A>C)
c.*2104+1646A>C (n.*2104+1646A>C)
c.*680+5037A>C (n.*680+5037A>C)
c.203+2688A>C
c.*1565+1646A>C (n.*1565+1646A>C)
n.58+1646A>C
c.1300+1646A>C (n.1300+1646A>C)
n.3432A>C
n.1878+1646A>C
n.3397A>C
 dbSNP
8g.6447193A>GCA171404881MCPH1c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.*1773+1646A>G (n.*1773+1646A>G)
n.685+5037A>G
c.1245+1646A>G
c.1825+1646A>G (n.1825+1646A>G)
n.665+1646A>G
n.1836+1646A>G
c.670+5037A>G (n.670+5037A>G)
c.*2104+1646A>G (n.*2104+1646A>G)
c.*680+5037A>G (n.*680+5037A>G)
c.203+2688A>G
c.*1565+1646A>G (n.*1565+1646A>G)
n.58+1646A>G
c.1300+1646A>G (n.1300+1646A>G)
n.3432A>G
n.1878+1646A>G
n.3397A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447193A>TCA2686005843MCPH1c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.*1773+1646A>T (n.*1773+1646A>T)
n.685+5037A>T
c.1245+1646A>T
c.1825+1646A>T (n.1825+1646A>T)
n.665+1646A>T
n.1836+1646A>T
c.670+5037A>T (n.670+5037A>T)
c.*2104+1646A>T (n.*2104+1646A>T)
c.*680+5037A>T (n.*680+5037A>T)
c.203+2688A>T
c.*1565+1646A>T (n.*1565+1646A>T)
n.58+1646A>T
c.1300+1646A>T (n.1300+1646A>T)
n.3432A>T
n.1878+1646A>T
n.3397A>T
 gnomAD v4
8g.6447195G>ACA579633320MCPH1c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1773+1648G>A (n.*1773+1648G>A)
n.685+5039G>A
c.1245+1648G>A
c.1825+1648G>A (n.1825+1648G>A)
n.665+1648G>A
n.1836+1648G>A
c.670+5039G>A (n.670+5039G>A)
c.*2104+1648G>A (n.*2104+1648G>A)
c.*680+5039G>A (n.*680+5039G>A)
c.203+2690G>A
c.*1565+1648G>A (n.*1565+1648G>A)
n.58+1648G>A
c.1300+1648G>A (n.1300+1648G>A)
n.3434G>A
n.1878+1648G>A
n.3399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447195G>CCA171404882MCPH1c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1773+1648G>C (n.*1773+1648G>C)
n.685+5039G>C
c.1245+1648G>C
c.1825+1648G>C (n.1825+1648G>C)
n.665+1648G>C
n.1836+1648G>C
c.670+5039G>C (n.670+5039G>C)
c.*2104+1648G>C (n.*2104+1648G>C)
c.*680+5039G>C (n.*680+5039G>C)
c.203+2690G>C
c.*1565+1648G>C (n.*1565+1648G>C)
n.58+1648G>C
c.1300+1648G>C (n.1300+1648G>C)
n.3434G>C
n.1878+1648G>C
n.3399G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447195G=CA1760908581MCPH1c.*1640G= (n.*1640G=)
c.*1773+1648G= (n.*1773+1648G=)
n.685+5039G=
c.1245+1648G=
c.1825+1648G= (n.1825+1648G=)
n.665+1648G=
n.1836+1648G=
c.670+5039G= (n.670+5039G=)
c.*2104+1648G= (n.*2104+1648G=)
c.*680+5039G= (n.*680+5039G=)
c.203+2690G=
c.*1565+1648G= (n.*1565+1648G=)
n.58+1648G=
c.1300+1648G= (n.1300+1648G=)
n.3434G=
n.1878+1648G=
n.3399G=
8g.6447198T>ACA579633322MCPH1c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.*1773+1651T>A (n.*1773+1651T>A)
n.685+5042T>A
c.1245+1651T>A
c.1825+1651T>A (n.1825+1651T>A)
n.665+1651T>A
n.1836+1651T>A
c.670+5042T>A (n.670+5042T>A)
c.*2104+1651T>A (n.*2104+1651T>A)
c.*680+5042T>A (n.*680+5042T>A)
c.203+2693T>A
c.*1565+1651T>A (n.*1565+1651T>A)
n.58+1651T>A
c.1300+1651T>A (n.1300+1651T>A)
n.3437T>A
n.1878+1651T>A
n.3402T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447198T=CA1760908582MCPH1c.*1643T= (n.*1643T=)
c.*1773+1651T= (n.*1773+1651T=)
n.685+5042T=
c.1245+1651T=
c.1825+1651T= (n.1825+1651T=)
n.665+1651T=
n.1836+1651T=
c.670+5042T= (n.670+5042T=)
c.*2104+1651T= (n.*2104+1651T=)
c.*680+5042T= (n.*680+5042T=)
c.203+2693T=
c.*1565+1651T= (n.*1565+1651T=)
n.58+1651T=
c.1300+1651T= (n.1300+1651T=)
n.3437T=
n.1878+1651T=
n.3402T=
8g.6447200A=CA1760908583MCPH1c.*1645A= (n.*1645A=)
c.*1773+1653A= (n.*1773+1653A=)
n.685+5044A=
c.1245+1653A=
c.1825+1653A= (n.1825+1653A=)
n.665+1653A=
n.1836+1653A=
c.670+5044A= (n.670+5044A=)
c.*2104+1653A= (n.*2104+1653A=)
c.*680+5044A= (n.*680+5044A=)
c.203+2695A=
c.*1565+1653A= (n.*1565+1653A=)
n.58+1653A=
c.1300+1653A= (n.1300+1653A=)
n.3439A=
n.1878+1653A=
n.3404A=
8g.6447200A>CCA1110184651MCPH1c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.*1773+1653A>C (n.*1773+1653A>C)
n.685+5044A>C
c.1245+1653A>C
c.1825+1653A>C (n.1825+1653A>C)
n.665+1653A>C
n.1836+1653A>C
c.670+5044A>C (n.670+5044A>C)
c.*2104+1653A>C (n.*2104+1653A>C)
c.*680+5044A>C (n.*680+5044A>C)
c.203+2695A>C
c.*1565+1653A>C (n.*1565+1653A>C)
n.58+1653A>C
c.1300+1653A>C (n.1300+1653A>C)
n.3439A>C
n.1878+1653A>C
n.3404A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447203C=CA1760908584MCPH1c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*1773+1656C= (n.*1773+1656C=)
n.685+5047C=
c.1245+1656C=
c.1825+1656C= (n.1825+1656C=)
n.665+1656C=
n.1836+1656C=
c.670+5047C= (n.670+5047C=)
c.*2104+1656C= (n.*2104+1656C=)
c.*680+5047C= (n.*680+5047C=)
c.203+2698C=
c.*1565+1656C= (n.*1565+1656C=)
n.58+1656C=
c.1300+1656C= (n.1300+1656C=)
n.3442C=
n.1878+1656C=
n.3407C=
8g.6447203C>GCA1110184653MCPH1c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*1773+1656C>G (n.*1773+1656C>G)
n.685+5047C>G
c.1245+1656C>G
c.1825+1656C>G (n.1825+1656C>G)
n.665+1656C>G
n.1836+1656C>G
c.670+5047C>G (n.670+5047C>G)
c.*2104+1656C>G (n.*2104+1656C>G)
c.*680+5047C>G (n.*680+5047C>G)
c.203+2698C>G
c.*1565+1656C>G (n.*1565+1656C>G)
n.58+1656C>G
c.1300+1656C>G (n.1300+1656C>G)
n.3442C>G
n.1878+1656C>G
n.3407C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447204T>GCA171404883MCPH1c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.*1773+1657T>G (n.*1773+1657T>G)
n.685+5048T>G
c.1245+1657T>G
c.1825+1657T>G (n.1825+1657T>G)
n.665+1657T>G
n.1836+1657T>G
c.670+5048T>G (n.670+5048T>G)
c.*2104+1657T>G (n.*2104+1657T>G)
c.*680+5048T>G (n.*680+5048T>G)
c.203+2699T>G
c.*1565+1657T>G (n.*1565+1657T>G)
n.58+1657T>G
c.1300+1657T>G (n.1300+1657T>G)
n.3443T>G
n.1878+1657T>G
n.3408T>G
 dbSNP
8g.6447204T=CA1760908585MCPH1c.*1649T= (n.*1649T=)
c.*1773+1657T= (n.*1773+1657T=)
n.685+5048T=
c.1245+1657T=
c.1825+1657T= (n.1825+1657T=)
n.665+1657T=
n.1836+1657T=
c.670+5048T= (n.670+5048T=)
c.*2104+1657T= (n.*2104+1657T=)
c.*680+5048T= (n.*680+5048T=)
c.203+2699T=
c.*1565+1657T= (n.*1565+1657T=)
n.58+1657T=
c.1300+1657T= (n.1300+1657T=)
n.3443T=
n.1878+1657T=
n.3408T=
8g.6447205G>CCA171404884MCPH1c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.*1773+1658G>C (n.*1773+1658G>C)
n.685+5049G>C
c.1245+1658G>C
c.1825+1658G>C (n.1825+1658G>C)
n.665+1658G>C
n.1836+1658G>C
c.670+5049G>C (n.670+5049G>C)
c.*2104+1658G>C (n.*2104+1658G>C)
c.*680+5049G>C (n.*680+5049G>C)
c.203+2700G>C
c.*1565+1658G>C (n.*1565+1658G>C)
n.58+1658G>C
c.1300+1658G>C (n.1300+1658G>C)
n.3444G>C
n.1878+1658G>C
n.3409G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447205G=CA1760908586MCPH1c.*1650G= (n.*1650G=)
c.*1773+1658G= (n.*1773+1658G=)
n.685+5049G=
c.1245+1658G=
c.1825+1658G= (n.1825+1658G=)
n.665+1658G=
n.1836+1658G=
c.670+5049G= (n.670+5049G=)
c.*2104+1658G= (n.*2104+1658G=)
c.*680+5049G= (n.*680+5049G=)
c.203+2700G=
c.*1565+1658G= (n.*1565+1658G=)
n.58+1658G=
c.1300+1658G= (n.1300+1658G=)
n.3444G=
n.1878+1658G=
n.3409G=
8g.6447206T>CCA2686005844MCPH1c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.*1773+1659T>C (n.*1773+1659T>C)
n.685+5050T>C
c.1245+1659T>C
c.1825+1659T>C (n.1825+1659T>C)
n.665+1659T>C
n.1836+1659T>C
c.670+5050T>C (n.670+5050T>C)
c.*2104+1659T>C (n.*2104+1659T>C)
c.*680+5050T>C (n.*680+5050T>C)
c.203+2701T>C
c.*1565+1659T>C (n.*1565+1659T>C)
n.58+1659T>C
c.1300+1659T>C (n.1300+1659T>C)
n.3445T>C
n.1878+1659T>C
n.3410T>C
 gnomAD v4
8g.6447207C=CA1760908588MCPH1c.*1652C= (n.*1652C=)
c.*1773+1660C= (n.*1773+1660C=)
n.685+5051C=
c.1245+1660C=
c.1825+1660C= (n.1825+1660C=)
n.665+1660C=
n.1836+1660C=
c.670+5051C= (n.670+5051C=)
c.*2104+1660C= (n.*2104+1660C=)
c.*680+5051C= (n.*680+5051C=)
c.203+2702C=
c.*1565+1660C= (n.*1565+1660C=)
n.58+1660C=
c.1300+1660C= (n.1300+1660C=)
n.3446C=
n.1878+1660C=
n.3411C=
8g.6447207C>TCA1110184670MCPH1c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*1773+1660C>T (n.*1773+1660C>T)
n.685+5051C>T
c.1245+1660C>T
c.1825+1660C>T (n.1825+1660C>T)
n.665+1660C>T
n.1836+1660C>T
c.670+5051C>T (n.670+5051C>T)
c.*2104+1660C>T (n.*2104+1660C>T)
c.*680+5051C>T (n.*680+5051C>T)
c.203+2702C>T
c.*1565+1660C>T (n.*1565+1660C>T)
n.58+1660C>T
c.1300+1660C>T (n.1300+1660C>T)
n.3446C>T
n.1878+1660C>T
n.3411C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447207_6447209delinsCCACA1760908587MCPH1c.*1652_*1654delinsCCA (n.*1652_*1654delinsCCA)
c.*1773+1660_*1773+1662delinsCCA (n.*1773+1660_*1773+1662delinsCCA)
n.685+5051_685+5053delinsCCA
c.1245+1660_1245+1662delinsCCA
c.1825+1660_1825+1662delinsCCA (n.1825+1660_1825+1662delinsCCA)
n.665+1660_665+1662delinsCCA
n.1836+1660_1836+1662delinsCCA
c.670+5051_670+5053delinsCCA (n.670+5051_670+5053delinsCCA)
c.*2104+1660_*2104+1662delinsCCA (n.*2104+1660_*2104+1662delinsCCA)
c.*680+5051_*680+5053delinsCCA (n.*680+5051_*680+5053delinsCCA)
c.203+2702_203+2704delinsCCA
c.*1565+1660_*1565+1662delinsCCA (n.*1565+1660_*1565+1662delinsCCA)
n.58+1660_58+1662delinsCCA
c.1300+1660_1300+1662delinsCCA (n.1300+1660_1300+1662delinsCCA)
n.3446_3448delinsCCA
n.1878+1660_1878+1662delinsCCA
n.3411_3413delinsCCA
8g.6447208C=CA1760908590MCPH1c.*1653C= (n.*1653C=)
c.*1773+1661C= (n.*1773+1661C=)
n.685+5052C=
c.1245+1661C=
c.1825+1661C= (n.1825+1661C=)
n.665+1661C=
n.1836+1661C=
c.670+5052C= (n.670+5052C=)
c.*2104+1661C= (n.*2104+1661C=)
c.*680+5052C= (n.*680+5052C=)
c.203+2703C=
c.*1565+1661C= (n.*1565+1661C=)
n.58+1661C=
c.1300+1661C= (n.1300+1661C=)
n.3447C=
n.1878+1661C=
n.3412C=
8g.6447208C>GCA1110184677MCPH1c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*1773+1661C>G (n.*1773+1661C>G)
n.685+5052C>G
c.1245+1661C>G
c.1825+1661C>G (n.1825+1661C>G)
n.665+1661C>G
n.1836+1661C>G
c.670+5052C>G (n.670+5052C>G)
c.*2104+1661C>G (n.*2104+1661C>G)
c.*680+5052C>G (n.*680+5052C>G)
c.203+2703C>G
c.*1565+1661C>G (n.*1565+1661C>G)
n.58+1661C>G
c.1300+1661C>G (n.1300+1661C>G)
n.3447C>G
n.1878+1661C>G
n.3412C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447208C>TCA854241927MCPH1c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*1773+1661C>T (n.*1773+1661C>T)
n.685+5052C>T
c.1245+1661C>T
c.1825+1661C>T (n.1825+1661C>T)
n.665+1661C>T
n.1836+1661C>T
c.670+5052C>T (n.670+5052C>T)
c.*2104+1661C>T (n.*2104+1661C>T)
c.*680+5052C>T (n.*680+5052C>T)
c.203+2703C>T
c.*1565+1661C>T (n.*1565+1661C>T)
n.58+1661C>T
c.1300+1661C>T (n.1300+1661C>T)
n.3447C>T
n.1878+1661C>T
n.3412C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447208_6447209insCCTGTCCA1110184674MCPH1c.*1653_*1654insCCTGTC (n.*1653_*1654insCCTGTC)
c.*1773+1661_*1773+1662insCCTGTC (n.*1773+1661_*1773+1662insCCTGTC)
n.685+5052_685+5053insCCTGTC
c.1245+1661_1245+1662insCCTGTC
c.1825+1661_1825+1662insCCTGTC (n.1825+1661_1825+1662insCCTGTC)
n.665+1661_665+1662insCCTGTC
n.1836+1661_1836+1662insCCTGTC
c.670+5052_670+5053insCCTGTC (n.670+5052_670+5053insCCTGTC)
c.*2104+1661_*2104+1662insCCTGTC (n.*2104+1661_*2104+1662insCCTGTC)
c.*680+5052_*680+5053insCCTGTC (n.*680+5052_*680+5053insCCTGTC)
c.203+2703_203+2704insCCTGTC
c.*1565+1661_*1565+1662insCCTGTC (n.*1565+1661_*1565+1662insCCTGTC)
n.58+1661_58+1662insCCTGTC
c.1300+1661_1300+1662insCCTGTC (n.1300+1661_1300+1662insCCTGTC)
n.3447_3448insCCTGTC
n.1878+1661_1878+1662insCCTGTC
n.3412_3413insCCTGTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447208_6447209delinsCACA1760908589MCPH1c.*1653_*1654delinsCA (n.*1653_*1654delinsCA)
c.*1773+1661_*1773+1662delinsCA (n.*1773+1661_*1773+1662delinsCA)
n.685+5052_685+5053delinsCA
c.1245+1661_1245+1662delinsCA
c.1825+1661_1825+1662delinsCA (n.1825+1661_1825+1662delinsCA)
n.665+1661_665+1662delinsCA
n.1836+1661_1836+1662delinsCA
c.670+5052_670+5053delinsCA (n.670+5052_670+5053delinsCA)
c.*2104+1661_*2104+1662delinsCA (n.*2104+1661_*2104+1662delinsCA)
c.*680+5052_*680+5053delinsCA (n.*680+5052_*680+5053delinsCA)
c.203+2703_203+2704delinsCA
c.*1565+1661_*1565+1662delinsCA (n.*1565+1661_*1565+1662delinsCA)
n.58+1661_58+1662delinsCA
c.1300+1661_1300+1662delinsCA (n.1300+1661_1300+1662delinsCA)
n.3447_3448delinsCA
n.1878+1661_1878+1662delinsCA
n.3412_3413delinsCA
8g.6447209_6447210delCA854241918MCPH1c.*1654_*1655del (n.*1654_*1655del)
c.*1773+1662_*1773+1663del (n.*1773+1662_*1773+1663del)
n.685+5053_685+5054del
c.1245+1662_1245+1663del
c.1825+1662_1825+1663del (n.1825+1662_1825+1663del)
n.665+1662_665+1663del
n.1836+1662_1836+1663del
c.670+5053_670+5054del (n.670+5053_670+5054del)
c.*2104+1662_*2104+1663del (n.*2104+1662_*2104+1663del)
c.*680+5053_*680+5054del (n.*680+5053_*680+5054del)
c.203+2704_203+2705del
c.*1565+1662_*1565+1663del (n.*1565+1662_*1565+1663del)
n.58+1662_58+1663del
c.1300+1662_1300+1663del (n.1300+1662_1300+1663del)
n.3448_3449del
n.1878+1662_1878+1663del
n.3413_3414del
 dbSNP
8g.6447209delCA1110184680MCPH1c.*1654del (n.*1654del)
c.*1773+1662del (n.*1773+1662del)
n.685+5053del
c.1245+1662del
c.1825+1662del (n.1825+1662del)
n.665+1662del
n.1836+1662del
c.670+5053del (n.670+5053del)
c.*2104+1662del (n.*2104+1662del)
c.*680+5053del (n.*680+5053del)
c.203+2704del
c.*1565+1662del (n.*1565+1662del)
n.58+1662del
c.1300+1662del (n.1300+1662del)
n.3448del
n.1878+1662del
n.3413del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447209A=CA1760908591MCPH1c.*1654A= (n.*1654A=)
c.*1773+1662A= (n.*1773+1662A=)
n.685+5053A=
c.1245+1662A=
c.1825+1662A= (n.1825+1662A=)
n.665+1662A=
n.1836+1662A=
c.670+5053A= (n.670+5053A=)
c.*2104+1662A= (n.*2104+1662A=)
c.*680+5053A= (n.*680+5053A=)
c.203+2704A=
c.*1565+1662A= (n.*1565+1662A=)
n.58+1662A=
c.1300+1662A= (n.1300+1662A=)
n.3448A=
n.1878+1662A=
n.3413A=
8g.6447209A>CCA12711493MCPH1c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*1773+1662A>C (n.*1773+1662A>C)
n.685+5053A>C
c.1245+1662A>C
c.1825+1662A>C (n.1825+1662A>C)
n.665+1662A>C
n.1836+1662A>C
c.670+5053A>C (n.670+5053A>C)
c.*2104+1662A>C (n.*2104+1662A>C)
c.*680+5053A>C (n.*680+5053A>C)
c.203+2704A>C
c.*1565+1662A>C (n.*1565+1662A>C)
n.58+1662A>C
c.1300+1662A>C (n.1300+1662A>C)
n.3448A>C
n.1878+1662A>C
n.3413A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447209A>GCA1760908592MCPH1c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*1773+1662A>G (n.*1773+1662A>G)
n.685+5053A>G
c.1245+1662A>G
c.1825+1662A>G (n.1825+1662A>G)
n.665+1662A>G
n.1836+1662A>G
c.670+5053A>G (n.670+5053A>G)
c.*2104+1662A>G (n.*2104+1662A>G)
c.*680+5053A>G (n.*680+5053A>G)
c.203+2704A>G
c.*1565+1662A>G (n.*1565+1662A>G)
n.58+1662A>G
c.1300+1662A>G (n.1300+1662A>G)
n.3448A>G
n.1878+1662A>G
n.3413A>G
 dbSNP
8g.6447209A>TCA1760908593MCPH1c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*1773+1662A>T (n.*1773+1662A>T)
n.685+5053A>T
c.1245+1662A>T
c.1825+1662A>T (n.1825+1662A>T)
n.665+1662A>T
n.1836+1662A>T
c.670+5053A>T (n.670+5053A>T)
c.*2104+1662A>T (n.*2104+1662A>T)
c.*680+5053A>T (n.*680+5053A>T)
c.203+2704A>T
c.*1565+1662A>T (n.*1565+1662A>T)
n.58+1662A>T
c.1300+1662A>T (n.1300+1662A>T)
n.3448A>T
n.1878+1662A>T
n.3413A>T
 dbSNP
8g.6447209_6447210insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCCCA1110184691MCPH1c.*1654_*1655insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.*1654_*1655insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
c.*1773+1662_*1773+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.*1773+1662_*1773+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
n.685+5053_685+5054insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
c.1245+1662_1245+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
c.1825+1662_1825+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.1825+1662_1825+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
n.665+1662_665+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
n.1836+1662_1836+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
c.670+5053_670+5054insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.670+5053_670+5054insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
c.*2104+1662_*2104+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.*2104+1662_*2104+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
c.*680+5053_*680+5054insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.*680+5053_*680+5054insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
c.203+2704_203+2705insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
c.*1565+1662_*1565+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.*1565+1662_*1565+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
n.58+1662_58+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
c.1300+1662_1300+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC (n.1300+1662_1300+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC)
n.3448_3449insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
n.1878+1662_1878+1663insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
n.3413_3414insGCCCCCTGGGACAGTTTAAAACATTGATGAATCTTTATTACTACAAAAGGGTTCATCAATGTTTTAAACTGTCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447210_6447211delinsCTCA1760908594MCPH1c.*1655_*1656delinsCT (n.*1655_*1656delinsCT)
c.*1773+1663_*1773+1664delinsCT (n.*1773+1663_*1773+1664delinsCT)
n.685+5054_685+5055delinsCT
c.1245+1663_1245+1664delinsCT
c.1825+1663_1825+1664delinsCT (n.1825+1663_1825+1664delinsCT)
n.665+1663_665+1664delinsCT
n.1836+1663_1836+1664delinsCT
c.670+5054_670+5055delinsCT (n.670+5054_670+5055delinsCT)
c.*2104+1663_*2104+1664delinsCT (n.*2104+1663_*2104+1664delinsCT)
c.*680+5054_*680+5055delinsCT (n.*680+5054_*680+5055delinsCT)
c.203+2705_203+2706delinsCT
c.*1565+1663_*1565+1664delinsCT (n.*1565+1663_*1565+1664delinsCT)
n.58+1663_58+1664delinsCT
c.1300+1663_1300+1664delinsCT (n.1300+1663_1300+1664delinsCT)
n.3449_3450delinsCT
n.1878+1663_1878+1664delinsCT
n.3414_3415delinsCT
8g.6447211delCA1110184693MCPH1c.*1656del (n.*1656del)
c.*1773+1664del (n.*1773+1664del)
n.685+5055del
c.1245+1664del
c.1825+1664del (n.1825+1664del)
n.665+1664del
n.1836+1664del
c.670+5055del (n.670+5055del)
c.*2104+1664del (n.*2104+1664del)
c.*680+5055del (n.*680+5055del)
c.203+2706del
c.*1565+1664del (n.*1565+1664del)
n.58+1664del
c.1300+1664del (n.1300+1664del)
n.3450del
n.1878+1664del
n.3415del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447211T>CCA854241941MCPH1c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1773+1664T>C (n.*1773+1664T>C)
n.685+5055T>C
c.1245+1664T>C
c.1825+1664T>C (n.1825+1664T>C)
n.665+1664T>C
n.1836+1664T>C
c.670+5055T>C (n.670+5055T>C)
c.*2104+1664T>C (n.*2104+1664T>C)
c.*680+5055T>C (n.*680+5055T>C)
c.203+2706T>C
c.*1565+1664T>C (n.*1565+1664T>C)
n.58+1664T>C
c.1300+1664T>C (n.1300+1664T>C)
n.3450T>C
n.1878+1664T>C
n.3415T>C
 dbSNP
8g.6447211T=CA1760908595MCPH1c.*1656T= (n.*1656T=)
c.*1773+1664T= (n.*1773+1664T=)
n.685+5055T=
c.1245+1664T=
c.1825+1664T= (n.1825+1664T=)
n.665+1664T=
n.1836+1664T=
c.670+5055T= (n.670+5055T=)
c.*2104+1664T= (n.*2104+1664T=)
c.*680+5055T= (n.*680+5055T=)
c.203+2706T=
c.*1565+1664T= (n.*1565+1664T=)
n.58+1664T=
c.1300+1664T= (n.1300+1664T=)
n.3450T=
n.1878+1664T=
n.3415T=
8g.6447212G>CCA1760908597MCPH1c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*1773+1665G>C (n.*1773+1665G>C)
n.685+5056G>C
c.1245+1665G>C
c.1825+1665G>C (n.1825+1665G>C)
n.665+1665G>C
n.1836+1665G>C
c.670+5056G>C (n.670+5056G>C)
c.*2104+1665G>C (n.*2104+1665G>C)
c.*680+5056G>C (n.*680+5056G>C)
c.203+2707G>C
c.*1565+1665G>C (n.*1565+1665G>C)
n.58+1665G>C
c.1300+1665G>C (n.1300+1665G>C)
n.3451G>C
n.1878+1665G>C
n.3416G>C
 dbSNP
8g.6447212G=CA1760908596MCPH1c.*1657G= (n.*1657G=)
c.*1773+1665G= (n.*1773+1665G=)
n.685+5056G=
c.1245+1665G=
c.1825+1665G= (n.1825+1665G=)
n.665+1665G=
n.1836+1665G=
c.670+5056G= (n.670+5056G=)
c.*2104+1665G= (n.*2104+1665G=)
c.*680+5056G= (n.*680+5056G=)
c.203+2707G=
c.*1565+1665G= (n.*1565+1665G=)
n.58+1665G=
c.1300+1665G= (n.1300+1665G=)
n.3451G=
n.1878+1665G=
n.3416G=
8g.6447212G>TCA171404885MCPH1c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.*1773+1665G>T (n.*1773+1665G>T)
n.685+5056G>T
c.1245+1665G>T
c.1825+1665G>T (n.1825+1665G>T)
n.665+1665G>T
n.1836+1665G>T
c.670+5056G>T (n.670+5056G>T)
c.*2104+1665G>T (n.*2104+1665G>T)
c.*680+5056G>T (n.*680+5056G>T)
c.203+2707G>T
c.*1565+1665G>T (n.*1565+1665G>T)
n.58+1665G>T
c.1300+1665G>T (n.1300+1665G>T)
n.3451G>T
n.1878+1665G>T
n.3416G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447214C=CA1760908598MCPH1c.*1659C= (n.*1659C=)
c.*1773+1667C= (n.*1773+1667C=)
n.685+5058C=
c.1245+1667C=
c.1825+1667C= (n.1825+1667C=)
n.665+1667C=
n.1836+1667C=
c.670+5058C= (n.670+5058C=)
c.*2104+1667C= (n.*2104+1667C=)
c.*680+5058C= (n.*680+5058C=)
c.203+2709C=
c.*1565+1667C= (n.*1565+1667C=)
n.58+1667C=
c.1300+1667C= (n.1300+1667C=)
n.3453C=
n.1878+1667C=
n.3418C=
8g.6447214C>GCA171404886MCPH1c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.*1773+1667C>G (n.*1773+1667C>G)
n.685+5058C>G
c.1245+1667C>G
c.1825+1667C>G (n.1825+1667C>G)
n.665+1667C>G
n.1836+1667C>G
c.670+5058C>G (n.670+5058C>G)
c.*2104+1667C>G (n.*2104+1667C>G)
c.*680+5058C>G (n.*680+5058C>G)
c.203+2709C>G
c.*1565+1667C>G (n.*1565+1667C>G)
n.58+1667C>G
c.1300+1667C>G (n.1300+1667C>G)
n.3453C>G
n.1878+1667C>G
n.3418C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447216G>ACA854241955MCPH1c.*1661G>A (n.*1661G>A)
c.*1773+1669G>A (n.*1773+1669G>A)
n.685+5060G>A
c.1245+1669G>A
c.1825+1669G>A (n.1825+1669G>A)
n.665+1669G>A
n.1836+1669G>A
c.670+5060G>A (n.670+5060G>A)
c.*2104+1669G>A (n.*2104+1669G>A)
c.*680+5060G>A (n.*680+5060G>A)
c.203+2711G>A
c.*1565+1669G>A (n.*1565+1669G>A)
n.58+1669G>A
c.1300+1669G>A (n.1300+1669G>A)
n.3455G>A
n.1878+1669G>A
n.3420G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.6447216G=CA1760908599MCPH1c.*1661G= (n.*1661G=)
c.*1773+1669G= (n.*1773+1669G=)
n.685+5060G=
c.1245+1669G=
c.1825+1669G= (n.1825+1669G=)
n.665+1669G=
n.1836+1669G=
c.670+5060G= (n.670+5060G=)
c.*2104+1669G= (n.*2104+1669G=)
c.*680+5060G= (n.*680+5060G=)
c.203+2711G=
c.*1565+1669G= (n.*1565+1669G=)
n.58+1669G=
c.1300+1669G= (n.1300+1669G=)
n.3455G=
n.1878+1669G=
n.3420G=
8g.6447217C>TCA2579087366MCPH1c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.*1773+1670C>T (n.*1773+1670C>T)
n.685+5061C>T
c.1245+1670C>T
c.1825+1670C>T (n.1825+1670C>T)
n.665+1670C>T
n.1836+1670C>T
c.670+5061C>T (n.670+5061C>T)
c.*2104+1670C>T (n.*2104+1670C>T)
c.*680+5061C>T (n.*680+5061C>T)
c.203+2712C>T
c.*1565+1670C>T (n.*1565+1670C>T)
n.58+1670C>T
c.1300+1670C>T (n.1300+1670C>T)
n.3456C>T
n.1878+1670C>T
n.3421C>T
8g.6447218C=CA1760908600MCPH1c.*1663C= (n.*1663C=)
c.*1773+1671C= (n.*1773+1671C=)
n.685+5062C=
c.1245+1671C=
c.1825+1671C= (n.1825+1671C=)
n.665+1671C=
n.1836+1671C=
c.670+5062C= (n.670+5062C=)
c.*2104+1671C= (n.*2104+1671C=)
c.*680+5062C= (n.*680+5062C=)
c.203+2713C=
c.*1565+1671C= (n.*1565+1671C=)
n.58+1671C=
c.1300+1671C= (n.1300+1671C=)
n.3457C=
n.1878+1671C=
n.3422C=
8g.6447218C>TCA171404887MCPH1c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.*1773+1671C>T (n.*1773+1671C>T)
n.685+5062C>T
c.1245+1671C>T
c.1825+1671C>T (n.1825+1671C>T)
n.665+1671C>T
n.1836+1671C>T
c.670+5062C>T (n.670+5062C>T)
c.*2104+1671C>T (n.*2104+1671C>T)
c.*680+5062C>T (n.*680+5062C>T)
c.203+2713C>T
c.*1565+1671C>T (n.*1565+1671C>T)
n.58+1671C>T
c.1300+1671C>T (n.1300+1671C>T)
n.3457C>T
n.1878+1671C>T
n.3422C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.6447219C=CA1760908601MCPH1c.*1664C= (n.*1664C=)
c.*1773+1672C= (n.*1773+1672C=)
n.685+5063C=
c.1245+1672C=
c.1825+1672C= (n.1825+1672C=)
n.665+1672C=
n.1836+1672C=
c.670+5063C= (n.670+5063C=)
c.*2104+1672C= (n.*2104+1672C=)
c.*680+5063C= (n.*680+5063C=)
c.203+2714C=
c.*1565+1672C= (n.*1565+1672C=)
n.58+1672C=
c.1300+1672C= (n.1300+1672C=)
n.3458C=
n.1878+1672C=
n.3423C=
8g.6447219C>GCA171404888MCPH1c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.*1773+1672C>G (n.*1773+1672C>G)
n.685+5063C>G
c.1245+1672C>G
c.1825+1672C>G (n.1825+1672C>G)
n.665+1672C>G
n.1836+1672C>G
c.670+5063C>G (n.670+5063C>G)
c.*2104+1672C>G (n.*2104+1672C>G)
c.*680+5063C>G (n.*680+5063C>G)
c.203+2714C>G
c.*1565+1672C>G (n.*1565+1672C>G)
n.58+1672C>G
c.1300+1672C>G (n.1300+1672C>G)
n.3458C>G
n.1878+1672C>G
n.3423C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447220C=CA1760908602MCPH1c.*1665C= (n.*1665C=)
c.*1773+1673C= (n.*1773+1673C=)
n.685+5064C=
c.1245+1673C=
c.1825+1673C= (n.1825+1673C=)
n.665+1673C=
n.1836+1673C=
c.670+5064C= (n.670+5064C=)
c.*2104+1673C= (n.*2104+1673C=)
c.*680+5064C= (n.*680+5064C=)
c.203+2715C=
c.*1565+1673C= (n.*1565+1673C=)
n.58+1673C=
c.1300+1673C= (n.1300+1673C=)
n.3459C=
n.1878+1673C=
n.3424C=

Number of alleles fetched