UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6445126_6445152dup | CA2686005063 | MCPH1 | c.1404_1430dup (p.Thr477_Ala478insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1398_1424dup (p.Thr475_Ala476insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1314_1340dup (p.Thr447_Ala448insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.2965_2991dup c.*1352_*1378dup (n.*1352_*1378dup) n.685+2970_685+2996dup c.*1683_*1709dup (n.*1683_*1709dup) c.824_850dup c.*923_*949dup (n.*923_*949dup) n.244_270dup n.1415_1441dup c.670+2970_670+2996dup (n.670+2970_670+2996dup) c.*1144_*1170dup (n.*1144_*1170dup) c.*1299_*1325dup (n.*1299_*1325dup) c.*680+2970_*680+2996dup (n.*680+2970_*680+2996dup) n.1612_1638dup c.203+621_203+647dup c.1260_1286dup (p.Thr429_Ala430insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.879_905dup (p.Thr302_Ala303insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1302_1328dup (p.Thr443_Ala444insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.1365_1391dup n.1457_1483dup n.1330_1356dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445137A>C | CA370221591 | MCPH1 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.2976A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.685+2981A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.835A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.255A>C n.1426A>C c.670+2981A>C (n.670+2981A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*680+2981A>C (n.*680+2981A>C) n.1623A>C c.203+632A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.1376A>C n.1468A>C n.1341A>C | |
| 8 | g.6445137A>G | CA370221592 | MCPH1 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.2976A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.685+2981A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.835A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.255A>G n.1426A>G c.670+2981A>G (n.670+2981A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*680+2981A>G (n.*680+2981A>G) n.1623A>G c.203+632A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1376A>G n.1468A>G n.1341A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445137A>T | CA4610548 | MCPH1 | c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.2976A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.685+2981A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.835A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.255A>T n.1426A>T c.670+2981A>T (n.670+2981A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*680+2981A>T (n.*680+2981A>T) n.1623A>T c.203+632A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1376A>T n.1468A>T n.1341A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445138C>T | CA459598932 | MCPH1 | c.1416C>T (p.Asp472=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.2977C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.685+2982C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.836C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.256C>T n.1427C>T c.670+2982C>T (n.670+2982C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*680+2982C>T (n.*680+2982C>T) n.1624C>T c.203+633C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.891C>T (p.Asp297=) c.1314C>T (p.Asp438=) n.1377C>T n.1469C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445139A>C | CA370221595 | MCPH1 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.2978A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.685+2983A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.837A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.257A>C n.1428A>C c.670+2983A>C (n.670+2983A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*680+2983A>C (n.*680+2983A>C) n.1625A>C c.203+634A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1378A>C n.1470A>C n.1343A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.6445140T>A | CA370221598 | MCPH1 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.2979T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.685+2984T>A c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.838T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.258T>A n.1429T>A c.670+2984T>A (n.670+2984T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*680+2984T>A (n.*680+2984T>A) n.1626T>A c.203+635T>A c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1379T>A n.1471T>A n.1344T>A | |
| 8 | g.6445140T>C | CA4610549 | MCPH1 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.2979T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.685+2984T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.838T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.258T>C n.1429T>C c.670+2984T>C (n.670+2984T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*680+2984T>C (n.*680+2984T>C) n.1626T>C c.203+635T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1379T>C n.1471T>C n.1344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445140T= | CA1760907303 | MCPH1 | c.1418T= (p.Ile473=) c.1412T= (p.Ile471=) c.1328T= (p.Ile443=) n.2979T= c.*1366T= (n.*1366T=) n.685+2984T= c.*1697T= (n.*1697T=) c.838T= c.*937T= (n.*937T=) n.258T= n.1429T= c.670+2984T= (n.670+2984T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*680+2984T= (n.*680+2984T=) n.1626T= c.203+635T= c.1274T= (p.Ile425=) c.893T= (p.Ile298=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1379T= n.1471T= n.1344T= | |
| 8 | g.6445141T>A | CA459598937 | MCPH1 | c.1419T>A (p.Ile473=) c.1413T>A (p.Ile471=) c.1329T>A (p.Ile443=) n.2980T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.685+2985T>A c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.839T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.259T>A n.1430T>A c.670+2985T>A (n.670+2985T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*680+2985T>A (n.*680+2985T>A) n.1627T>A c.203+636T>A c.1275T>A (p.Ile425=) c.894T>A (p.Ile298=) c.1317T>A (p.Ile439=) n.1380T>A n.1472T>A n.1345T>A | |
| 8 | g.6445141T>C | CA459598940 | MCPH1 | c.1419T>C (p.Ile473=) c.1413T>C (p.Ile471=) c.1329T>C (p.Ile443=) n.2980T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.685+2985T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.839T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.259T>C n.1430T>C c.670+2985T>C (n.670+2985T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*680+2985T>C (n.*680+2985T>C) n.1627T>C c.203+636T>C c.1275T>C (p.Ile425=) c.894T>C (p.Ile298=) c.1317T>C (p.Ile439=) n.1380T>C n.1472T>C n.1345T>C | |
| 8 | g.6445141T>G | CA370221600 | MCPH1 | c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) n.2980T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.685+2985T>G c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.839T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.259T>G n.1430T>G c.670+2985T>G (n.670+2985T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*680+2985T>G (n.*680+2985T>G) n.1627T>G c.203+636T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) n.1380T>G n.1472T>G n.1345T>G | |
| 8 | g.6445142A>C | CA370221601 | MCPH1 | c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.2981A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.685+2986A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.840A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.260A>C n.1431A>C c.670+2986A>C (n.670+2986A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*680+2986A>C (n.*680+2986A>C) n.1628A>C c.203+637A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1381A>C n.1473A>C n.1346A>C | |
| 8 | g.6445142A>G | CA370221602 | MCPH1 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.2981A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.685+2986A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.840A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.260A>G n.1431A>G c.670+2986A>G (n.670+2986A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*680+2986A>G (n.*680+2986A>G) n.1628A>G c.203+637A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1381A>G n.1473A>G n.1346A>G | |
| 8 | g.6445142A>T | CA370221603 | MCPH1 | c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.2981A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.685+2986A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.840A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.260A>T n.1431A>T c.670+2986A>T (n.670+2986A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*680+2986A>T (n.*680+2986A>T) n.1628A>T c.203+637A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1381A>T n.1473A>T n.1346A>T | |
| 8 | g.6445143C>A | CA4610550 | MCPH1 | c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.2982C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.685+2987C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.841C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.261C>A n.1432C>A c.670+2987C>A (n.670+2987C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*680+2987C>A (n.*680+2987C>A) n.1629C>A c.203+638C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1382C>A n.1474C>A n.1347C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445143C= | CA1760907304 | MCPH1 | c.1421C= (p.Thr474=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1331C= (p.Thr444=) n.2982C= c.*1369C= (n.*1369C=) n.685+2987C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.841C= c.*940C= (n.*940C=) n.261C= n.1432C= c.670+2987C= (n.670+2987C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*680+2987C= (n.*680+2987C=) n.1629C= c.203+638C= c.1277C= (p.Thr426=) c.896C= (p.Thr299=) c.1319C= (p.Thr440=) n.1382C= n.1474C= n.1347C= | |
| 8 | g.6445143C>G | CA370221604 | MCPH1 | c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.2982C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.685+2987C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.841C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.261C>G n.1432C>G c.670+2987C>G (n.670+2987C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*680+2987C>G (n.*680+2987C>G) n.1629C>G c.203+638C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1382C>G n.1474C>G n.1347C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445143C>T | CA370221605 | MCPH1 | c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.2982C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.685+2987C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.841C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.261C>T n.1432C>T c.670+2987C>T (n.670+2987C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*680+2987C>T (n.*680+2987C>T) n.1629C>T c.203+638C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1382C>T n.1474C>T n.1347C>T | |
| 8 | g.6445144C>A | CA459598948 | MCPH1 | c.1422C>A (p.Thr474=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1332C>A (p.Thr444=) n.2983C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.685+2988C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.842C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.262C>A n.1433C>A c.670+2988C>A (n.670+2988C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*680+2988C>A (n.*680+2988C>A) n.1630C>A c.203+639C>A c.1278C>A (p.Thr426=) c.897C>A (p.Thr299=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.1383C>A n.1475C>A n.1348C>A | |
| 8 | g.6445144C>G | CA459598950 | MCPH1 | c.1422C>G (p.Thr474=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1332C>G (p.Thr444=) n.2983C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.685+2988C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.842C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.262C>G n.1433C>G c.670+2988C>G (n.670+2988C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*680+2988C>G (n.*680+2988C>G) n.1630C>G c.203+639C>G c.1278C>G (p.Thr426=) c.897C>G (p.Thr299=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1383C>G n.1475C>G n.1348C>G | ClinVar |
| 8 | g.6445144C>T | CA459598953 | MCPH1 | c.1422C>T (p.Thr474=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1332C>T (p.Thr444=) n.2983C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.685+2988C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.842C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.262C>T n.1433C>T c.670+2988C>T (n.670+2988C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*680+2988C>T (n.*680+2988C>T) n.1630C>T c.203+639C>T c.1278C>T (p.Thr426=) c.897C>T (p.Thr299=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1383C>T n.1475C>T n.1348C>T | |
| 8 | g.6445145A= | CA1760907305 | MCPH1 | c.1423A= (p.Asn475=) c.1417A= (p.Asn473=) c.1333A= (p.Asn445=) n.2984A= c.*1371A= (n.*1371A=) n.685+2989A= c.*1702A= (n.*1702A=) c.843A= c.*942A= (n.*942A=) n.263A= n.1434A= c.670+2989A= (n.670+2989A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.*680+2989A= (n.*680+2989A=) n.1631A= c.203+640A= c.1279A= (p.Asn427=) c.898A= (p.Asn300=) c.1321A= (p.Asn441=) n.1384A= n.1476A= n.1349A= | |
| 8 | g.6445145A>C | CA370221607 | MCPH1 | c.1423A>C (p.Asn475His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.2984A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.685+2989A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.843A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.263A>C n.1434A>C c.670+2989A>C (n.670+2989A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*680+2989A>C (n.*680+2989A>C) n.1631A>C c.203+640A>C c.1279A>C (p.Asn427His) c.898A>C (p.Asn300His) c.1321A>C (p.Asn441His) n.1384A>C n.1476A>C n.1349A>C | |
| 8 | g.6445145A>G | CA4610551 | MCPH1 | c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.2984A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.685+2989A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.843A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.263A>G n.1434A>G c.670+2989A>G (n.670+2989A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*680+2989A>G (n.*680+2989A>G) n.1631A>G c.203+640A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) n.1384A>G n.1476A>G n.1349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.6445145A>T | CA370221606 | MCPH1 | c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.2984A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.685+2989A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.843A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.263A>T n.1434A>T c.670+2989A>T (n.670+2989A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*680+2989A>T (n.*680+2989A>T) n.1631A>T c.203+640A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.1384A>T n.1476A>T n.1349A>T | |
| 8 | g.6445146A= | CA1760907306 | MCPH1 | c.1424A= (p.Asn475=) c.1418A= (p.Asn473=) c.1334A= (p.Asn445=) n.2985A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.685+2990A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.844A= c.*943A= (n.*943A=) n.264A= n.1435A= c.670+2990A= (n.670+2990A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*680+2990A= (n.*680+2990A=) n.1632A= c.203+641A= c.1280A= (p.Asn427=) c.899A= (p.Asn300=) c.1322A= (p.Asn441=) n.1385A= n.1477A= n.1350A= | |
| 8 | g.6445146A>C | CA370221608 | MCPH1 | c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.2985A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.685+2990A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.844A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.264A>C n.1435A>C c.670+2990A>C (n.670+2990A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*680+2990A>C (n.*680+2990A>C) n.1632A>C c.203+641A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.1385A>C n.1477A>C n.1350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445148T>C | CA370221613 | MCPH1 | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.2987T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.685+2992T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.846T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.266T>C n.1437T>C c.670+2992T>C (n.670+2992T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*680+2992T>C (n.*680+2992T>C) n.1634T>C c.203+643T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1387T>C n.1479T>C n.1352T>C | |
| 8 | g.6445148T>G | CA370221612 | MCPH1 | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) n.2987T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.685+2992T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.846T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.266T>G n.1437T>G c.670+2992T>G (n.670+2992T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*680+2992T>G (n.*680+2992T>G) n.1634T>G c.203+643T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1387T>G n.1479T>G n.1352T>G | |
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| 8 | g.6445149T>C | CA370221616 | MCPH1 | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.2988T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.685+2993T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.847T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.267T>C n.1438T>C c.670+2993T>C (n.670+2993T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*680+2993T>C (n.*680+2993T>C) n.1635T>C c.203+644T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1388T>C n.1480T>C n.1353T>C | |
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