WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6445126_6445152dup | CA2686005063 | MCPH1 | c.1404_1430dup (p.Thr477_Ala478insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1398_1424dup (p.Thr475_Ala476insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1314_1340dup (p.Thr447_Ala448insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.2965_2991dup c.*1352_*1378dup (n.*1352_*1378dup) n.685+2970_685+2996dup c.*1683_*1709dup (n.*1683_*1709dup) c.824_850dup c.*923_*949dup (n.*923_*949dup) n.244_270dup n.1415_1441dup c.670+2970_670+2996dup (n.670+2970_670+2996dup) c.*1144_*1170dup (n.*1144_*1170dup) c.*1299_*1325dup (n.*1299_*1325dup) c.*680+2970_*680+2996dup (n.*680+2970_*680+2996dup) n.1612_1638dup c.203+621_203+647dup c.1260_1286dup (p.Thr429_Ala430insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.879_905dup (p.Thr302_Ala303insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1302_1328dup (p.Thr443_Ala444insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.1365_1391dup n.1457_1483dup n.1330_1356dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445128G= | CA1760907292 | MCPH1 | c.1406G= (p.Arg469=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1316G= (p.Arg439=) n.2967G= c.*1354G= (n.*1354G=) n.685+2972G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.826G= c.*925G= (n.*925G=) n.246G= n.1417G= c.670+2972G= (n.670+2972G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*680+2972G= (n.*680+2972G=) n.1614G= c.203+623G= c.1262G= (p.Arg421=) c.881G= (p.Arg294=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1367G= n.1459G= n.1332G= | |
| 8 | g.6445128G>T | CA370221577 | MCPH1 | c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.2967G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.685+2972G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.826G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.246G>T n.1417G>T c.670+2972G>T (n.670+2972G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*680+2972G>T (n.*680+2972G>T) n.1614G>T c.203+623G>T c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.881G>T (p.Arg294Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.1367G>T n.1459G>T n.1332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445129A= | CA1760907293 | MCPH1 | c.1407A= (p.Arg469=) c.1401A= (p.Arg467=) c.1317A= (p.Arg439=) n.2968A= c.*1355A= (n.*1355A=) n.685+2973A= c.*1686A= (n.*1686A=) c.827A= c.*926A= (n.*926A=) n.247A= n.1418A= c.670+2973A= (n.670+2973A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*680+2973A= (n.*680+2973A=) n.1615A= c.203+624A= c.1263A= (p.Arg421=) c.882A= (p.Arg294=) c.1305A= (p.Arg435=) n.1368A= n.1460A= n.1333A= | |
| 8 | g.6445129A>C | CA370221578 | MCPH1 | c.1407A>C (p.Arg469Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.2968A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.685+2973A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.827A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.247A>C n.1418A>C c.670+2973A>C (n.670+2973A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*680+2973A>C (n.*680+2973A>C) n.1615A>C c.203+624A>C c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.1368A>C n.1460A>C n.1333A>C | |
| 8 | g.6445129A>G | CA459598893 | MCPH1 | c.1407A>G (p.Arg469=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.2968A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.685+2973A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.827A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.247A>G n.1418A>G c.670+2973A>G (n.670+2973A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*680+2973A>G (n.*680+2973A>G) n.1615A>G c.203+624A>G c.1263A>G (p.Arg421=) c.882A>G (p.Arg294=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.1368A>G n.1460A>G n.1333A>G | |
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| 8 | g.6445131C>A | CA370221582 | MCPH1 | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.2970C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.685+2975C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.829C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.249C>A n.1420C>A c.670+2975C>A (n.670+2975C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*680+2975C>A (n.*680+2975C>A) n.1617C>A c.203+626C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1370C>A n.1462C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445131C= | CA1760907295 | MCPH1 | c.1409C= (p.Thr470=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2970C= c.*1357C= (n.*1357C=) n.685+2975C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.829C= c.*928C= (n.*928C=) n.249C= n.1420C= c.670+2975C= (n.670+2975C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*680+2975C= (n.*680+2975C=) n.1617C= c.203+626C= c.1265C= (p.Thr422=) c.884C= (p.Thr295=) c.1307C= (p.Thr436=) n.1370C= n.1462C= n.1335C= | |
| 8 | g.6445131C>G | CA370221583 | MCPH1 | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.2970C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.685+2975C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.829C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.249C>G n.1420C>G c.670+2975C>G (n.670+2975C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*680+2975C>G (n.*680+2975C>G) n.1617C>G c.203+626C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1370C>G n.1462C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445131C>T | CA4610545 | MCPH1 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2970C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.685+2975C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.829C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.249C>T n.1420C>T c.670+2975C>T (n.670+2975C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*680+2975C>T (n.*680+2975C>T) n.1617C>T c.203+626C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1370C>T n.1462C>T n.1335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 8 | g.6445132A>C | CA459598902 | MCPH1 | c.1410A>C (p.Thr470=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.1320A>C (p.Thr440=) n.2971A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.685+2976A>C c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.830A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.250A>C n.1421A>C c.670+2976A>C (n.670+2976A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*680+2976A>C (n.*680+2976A>C) n.1618A>C c.203+627A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.885A>C (p.Thr295=) c.1308A>C (p.Thr436=) n.1371A>C n.1463A>C n.1336A>C | |
| 8 | g.6445132A>G | CA4610546 | MCPH1 | c.1410A>G (p.Thr470=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.1320A>G (p.Thr440=) n.2971A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.685+2976A>G c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.830A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.250A>G n.1421A>G c.670+2976A>G (n.670+2976A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*680+2976A>G (n.*680+2976A>G) n.1618A>G c.203+627A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.885A>G (p.Thr295=) c.1308A>G (p.Thr436=) n.1371A>G n.1463A>G n.1336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445132A>T | CA459598906 | MCPH1 | c.1410A>T (p.Thr470=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.1320A>T (p.Thr440=) n.2971A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.685+2976A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.830A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.250A>T n.1421A>T c.670+2976A>T (n.670+2976A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*680+2976A>T (n.*680+2976A>T) n.1618A>T c.203+627A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.885A>T (p.Thr295=) c.1308A>T (p.Thr436=) n.1371A>T n.1463A>T n.1336A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445133G>A | CA4610547 | MCPH1 | c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.2972G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.685+2977G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.831G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.251G>A n.1422G>A c.670+2977G>A (n.670+2977G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*680+2977G>A (n.*680+2977G>A) n.1619G>A c.203+628G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) n.1372G>A n.1464G>A n.1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445133G>C | CA370221584 | MCPH1 | c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2972G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.685+2977G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.831G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.251G>C n.1422G>C c.670+2977G>C (n.670+2977G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*680+2977G>C (n.*680+2977G>C) n.1619G>C c.203+628G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) n.1372G>C n.1464G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445133G= | CA1760907297 | MCPH1 | c.1411G= (p.Val471=) c.1405G= (p.Val469=) c.1321G= (p.Val441=) n.2972G= c.*1359G= (n.*1359G=) n.685+2977G= c.*1690G= (n.*1690G=) c.831G= c.*930G= (n.*930G=) n.251G= n.1422G= c.670+2977G= (n.670+2977G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*680+2977G= (n.*680+2977G=) n.1619G= c.203+628G= c.1267G= (p.Val423=) c.886G= (p.Val296=) c.1309G= (p.Val437=) n.1372G= n.1464G= n.1337G= | |
| 8 | g.6445133G>T | CA370221585 | MCPH1 | c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) n.2972G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.685+2977G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.831G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.251G>T n.1422G>T c.670+2977G>T (n.670+2977G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*680+2977G>T (n.*680+2977G>T) n.1619G>T c.203+628G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) n.1372G>T n.1464G>T n.1337G>T | |
| 8 | g.6445134T>A | CA370221586 | MCPH1 | c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.2973T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.685+2978T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.832T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.252T>A n.1423T>A c.670+2978T>A (n.670+2978T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*680+2978T>A (n.*680+2978T>A) n.1620T>A c.203+629T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) n.1373T>A n.1465T>A n.1338T>A | |
| 8 | g.6445134T>C | CA370221587 | MCPH1 | c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2973T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.685+2978T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.832T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.252T>C n.1423T>C c.670+2978T>C (n.670+2978T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*680+2978T>C (n.*680+2978T>C) n.1620T>C c.203+629T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) n.1373T>C n.1465T>C n.1338T>C | |
| 8 | g.6445134T>G | CA171404589 | MCPH1 | c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2973T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.685+2978T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.832T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.252T>G n.1423T>G c.670+2978T>G (n.670+2978T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*680+2978T>G (n.*680+2978T>G) n.1620T>G c.203+629T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.1373T>G n.1465T>G n.1338T>G | dbSNP |
| 8 | g.6445134T= | CA1760907298 | MCPH1 | c.1412T= (p.Val471=) c.1406T= (p.Val469=) c.1322T= (p.Val441=) n.2973T= c.*1360T= (n.*1360T=) n.685+2978T= c.*1691T= (n.*1691T=) c.832T= c.*931T= (n.*931T=) n.252T= n.1423T= c.670+2978T= (n.670+2978T=) c.*1152T= (n.*1152T=) c.*1307T= (n.*1307T=) c.*680+2978T= (n.*680+2978T=) n.1620T= c.203+629T= c.1268T= (p.Val423=) c.887T= (p.Val296=) c.1310T= (p.Val437=) n.1373T= n.1465T= n.1338T= | |
| 8 | g.6445135T>A | CA459598915 | MCPH1 | c.1413T>A (p.Val471=) c.1407T>A (p.Val469=) c.1323T>A (p.Val441=) n.2974T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.685+2979T>A c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.833T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.253T>A n.1424T>A c.670+2979T>A (n.670+2979T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*680+2979T>A (n.*680+2979T>A) n.1621T>A c.203+630T>A c.1269T>A (p.Val423=) c.888T>A (p.Val296=) c.1311T>A (p.Val437=) n.1374T>A n.1466T>A n.1339T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445135T>C | CA459598918 | MCPH1 | c.1413T>C (p.Val471=) c.1407T>C (p.Val469=) c.1323T>C (p.Val441=) n.2974T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.685+2979T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.833T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.253T>C n.1424T>C c.670+2979T>C (n.670+2979T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*680+2979T>C (n.*680+2979T>C) n.1621T>C c.203+630T>C c.1269T>C (p.Val423=) c.888T>C (p.Val296=) c.1311T>C (p.Val437=) n.1374T>C n.1466T>C n.1339T>C | |
| 8 | g.6445135T>G | CA459598920 | MCPH1 | c.1413T>G (p.Val471=) c.1407T>G (p.Val469=) c.1323T>G (p.Val441=) n.2974T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.685+2979T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.833T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.253T>G n.1424T>G c.670+2979T>G (n.670+2979T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*680+2979T>G (n.*680+2979T>G) n.1621T>G c.203+630T>G c.1269T>G (p.Val423=) c.888T>G (p.Val296=) c.1311T>G (p.Val437=) n.1374T>G n.1466T>G n.1339T>G | |
| 8 | g.6445135T= | CA1760907299 | MCPH1 | c.1413T= (p.Val471=) c.1407T= (p.Val469=) c.1323T= (p.Val441=) n.2974T= c.*1361T= (n.*1361T=) n.685+2979T= c.*1692T= (n.*1692T=) c.833T= c.*932T= (n.*932T=) n.253T= n.1424T= c.670+2979T= (n.670+2979T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*680+2979T= (n.*680+2979T=) n.1621T= c.203+630T= c.1269T= (p.Val423=) c.888T= (p.Val296=) c.1311T= (p.Val437=) n.1374T= n.1466T= n.1339T= | |
| 8 | g.6445136G>A | CA370221588 | MCPH1 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.2975G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.685+2980G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.834G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.254G>A n.1425G>A c.670+2980G>A (n.670+2980G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*680+2980G>A (n.*680+2980G>A) n.1622G>A c.203+631G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.1375G>A n.1467G>A n.1340G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445136G>T | CA370221590 | MCPH1 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.2975G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.685+2980G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.834G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.254G>T n.1425G>T c.670+2980G>T (n.670+2980G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*680+2980G>T (n.*680+2980G>T) n.1622G>T c.203+631G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.1375G>T n.1467G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445137A>G | CA370221592 | MCPH1 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.2976A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.685+2981A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.835A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.255A>G n.1426A>G c.670+2981A>G (n.670+2981A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*680+2981A>G (n.*680+2981A>G) n.1623A>G c.203+632A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1376A>G n.1468A>G n.1341A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445137A>T | CA4610548 | MCPH1 | c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.2976A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.685+2981A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.835A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.255A>T n.1426A>T c.670+2981A>T (n.670+2981A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*680+2981A>T (n.*680+2981A>T) n.1623A>T c.203+632A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1376A>T n.1468A>T n.1341A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445138C>A | CA370221593 | MCPH1 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.2977C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.685+2982C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.836C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.256C>A n.1427C>A c.670+2982C>A (n.670+2982C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*680+2982C>A (n.*680+2982C>A) n.1624C>A c.203+633C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.1377C>A n.1469C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445138C= | CA1760907301 | MCPH1 | c.1416C= (p.Asp472=) c.1410C= (p.Asp470=) c.1326C= (p.Asp442=) n.2977C= c.*1364C= (n.*1364C=) n.685+2982C= c.*1695C= (n.*1695C=) c.836C= c.*935C= (n.*935C=) n.256C= n.1427C= c.670+2982C= (n.670+2982C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*680+2982C= (n.*680+2982C=) n.1624C= c.203+633C= c.1272C= (p.Asp424=) c.891C= (p.Asp297=) c.1314C= (p.Asp438=) n.1377C= n.1469C= n.1342C= | |
| 8 | g.6445138C>G | CA370221594 | MCPH1 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.2977C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.685+2982C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.836C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.256C>G n.1427C>G c.670+2982C>G (n.670+2982C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*680+2982C>G (n.*680+2982C>G) n.1624C>G c.203+633C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.1377C>G n.1469C>G n.1342C>G | |
| 8 | g.6445138C>T | CA459598932 | MCPH1 | c.1416C>T (p.Asp472=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.2977C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.685+2982C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.836C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.256C>T n.1427C>T c.670+2982C>T (n.670+2982C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*680+2982C>T (n.*680+2982C>T) n.1624C>T c.203+633C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.891C>T (p.Asp297=) c.1314C>T (p.Asp438=) n.1377C>T n.1469C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445139A>C | CA370221595 | MCPH1 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.2978A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.685+2983A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.837A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.257A>C n.1428A>C c.670+2983A>C (n.670+2983A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*680+2983A>C (n.*680+2983A>C) n.1625A>C c.203+634A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1378A>C n.1470A>C n.1343A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.6445139A>T | CA370221597 | MCPH1 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.2978A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.685+2983A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.837A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.257A>T n.1428A>T c.670+2983A>T (n.670+2983A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*680+2983A>T (n.*680+2983A>T) n.1625A>T c.203+634A>T c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.1378A>T n.1470A>T n.1343A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445140T>A | CA370221598 | MCPH1 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.2979T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.685+2984T>A c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.838T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.258T>A n.1429T>A c.670+2984T>A (n.670+2984T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*680+2984T>A (n.*680+2984T>A) n.1626T>A c.203+635T>A c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1379T>A n.1471T>A n.1344T>A |