UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6445027_6445037del | CA2686005060 | MCPH1 | c.1305_1315del (p.Pro436CysfsTer10) c.1299_1309del (p.Pro434CysfsTer10) c.1215_1225del (p.Pro406CysfsTer10) n.2866_2876del c.*1253_*1263del (n.*1253_*1263del) n.685+2871_685+2881del c.*1584_*1594del (n.*1584_*1594del) c.725_735del c.*824_*834del (n.*824_*834del) n.145_155del n.1316_1326del c.670+2871_670+2881del (n.670+2871_670+2881del) c.*1045_*1055del (n.*1045_*1055del) c.*1200_*1210del (n.*1200_*1210del) c.*680+2871_*680+2881del (n.*680+2871_*680+2881del) n.1513_1523del c.203+522_203+532del c.1161_1171del (p.Pro388CysfsTer10) c.780_790del (p.Pro261CysfsTer10) c.1203_1213del (p.Pro402CysfsTer10) n.1266_1276del n.1358_1368del n.1231_1241del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445034A>C | CA370221370 | MCPH1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.2873A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.685+2878A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.732A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.152A>C n.1323A>C c.670+2878A>C (n.670+2878A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*680+2878A>C (n.*680+2878A>C) n.1520A>C c.203+529A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1273A>C n.1365A>C n.1238A>C | |
| 8 | g.6445034A>G | CA370221371 | MCPH1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.2873A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.685+2878A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.732A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.152A>G n.1323A>G c.670+2878A>G (n.670+2878A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*680+2878A>G (n.*680+2878A>G) n.1520A>G c.203+529A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1273A>G n.1365A>G n.1238A>G | |
| 8 | g.6445034A>T | CA370221372 | MCPH1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.2873A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.685+2878A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.732A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.152A>T n.1323A>T c.670+2878A>T (n.670+2878A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*680+2878A>T (n.*680+2878A>T) n.1520A>T c.203+529A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1273A>T n.1365A>T n.1238A>T | |
| 8 | g.6445035G>A | CA370221373 | MCPH1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.2874G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.685+2879G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.733G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.153G>A n.1324G>A c.670+2879G>A (n.670+2879G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*680+2879G>A (n.*680+2879G>A) n.1521G>A c.203+530G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1274G>A n.1366G>A n.1239G>A | |
| 8 | g.6445035G>C | CA370221374 | MCPH1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.2874G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.685+2879G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.733G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.153G>C n.1324G>C c.670+2879G>C (n.670+2879G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*680+2879G>C (n.*680+2879G>C) n.1521G>C c.203+530G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1274G>C n.1366G>C n.1239G>C | |
| 8 | g.6445035G>T | CA370221375 | MCPH1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.2874G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.685+2879G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.733G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.153G>T n.1324G>T c.670+2879G>T (n.670+2879G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*680+2879G>T (n.*680+2879G>T) n.1521G>T c.203+530G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1274G>T n.1366G>T n.1239G>T | |
| 8 | g.6445036C>A | CA370221376 | MCPH1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.2875C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.685+2880C>A c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.734C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.154C>A n.1325C>A c.670+2880C>A (n.670+2880C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*680+2880C>A (n.*680+2880C>A) n.1522C>A c.203+531C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1275C>A n.1367C>A n.1240C>A | |
| 8 | g.6445036C= | CA1760907234 | MCPH1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1224C= (p.Ser408=) n.2875C= c.*1262C= (n.*1262C=) n.685+2880C= c.*1593C= (n.*1593C=) c.734C= c.*833C= (n.*833C=) n.154C= n.1325C= c.670+2880C= (n.670+2880C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*680+2880C= (n.*680+2880C=) n.1522C= c.203+531C= c.1170C= (p.Ser390=) c.789C= (p.Ser263=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1275C= n.1367C= n.1240C= | |
| 8 | g.6445036C>G | CA370221377 | MCPH1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2875C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.685+2880C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.734C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.154C>G n.1325C>G c.670+2880C>G (n.670+2880C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*680+2880C>G (n.*680+2880C>G) n.1522C>G c.203+531C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1275C>G n.1367C>G n.1240C>G | |
| 8 | g.6445036C>T | CA4610519 | MCPH1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.2875C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.685+2880C>T c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.734C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.154C>T n.1325C>T c.670+2880C>T (n.670+2880C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*680+2880C>T (n.*680+2880C>T) n.1522C>T c.203+531C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.789C>T (p.Ser263=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1275C>T n.1367C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445037C>A | CA370221378 | MCPH1 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.2876C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.685+2881C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.735C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.155C>A n.1326C>A c.670+2881C>A (n.670+2881C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*680+2881C>A (n.*680+2881C>A) n.1523C>A c.203+532C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1276C>A n.1368C>A n.1241C>A | |
| 8 | g.6445037C= | CA1760907235 | MCPH1 | c.1315C= (p.Pro439=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1225C= (p.Pro409=) n.2876C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.685+2881C= c.*1594C= (n.*1594C=) c.735C= c.*834C= (n.*834C=) n.155C= n.1326C= c.670+2881C= (n.670+2881C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*680+2881C= (n.*680+2881C=) n.1523C= c.203+532C= c.1171C= (p.Pro391=) c.790C= (p.Pro264=) c.1213C= (p.Pro405=) n.1276C= n.1368C= n.1241C= | |
| 8 | g.6445037C>G | CA370221379 | MCPH1 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2876C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.685+2881C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.735C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.155C>G n.1326C>G c.670+2881C>G (n.670+2881C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*680+2881C>G (n.*680+2881C>G) n.1523C>G c.203+532C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1276C>G n.1368C>G n.1241C>G | |
| 8 | g.6445037C>T | CA4610520 | MCPH1 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.2876C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.685+2881C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.735C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.155C>T n.1326C>T c.670+2881C>T (n.670+2881C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*680+2881C>T (n.*680+2881C>T) n.1523C>T c.203+532C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1276C>T n.1368C>T n.1241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445038C>A | CA370221380 | MCPH1 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1226C>A (p.Pro409His) n.2877C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.685+2882C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.736C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.156C>A n.1327C>A c.670+2882C>A (n.670+2882C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*680+2882C>A (n.*680+2882C>A) n.1524C>A c.203+533C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.791C>A (p.Pro264His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.1277C>A n.1369C>A n.1242C>A | |
| 8 | g.6445038C>G | CA370221382 | MCPH1 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.2877C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.685+2882C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.736C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.156C>G n.1327C>G c.670+2882C>G (n.670+2882C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*680+2882C>G (n.*680+2882C>G) n.1524C>G c.203+533C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1277C>G n.1369C>G n.1242C>G | |
| 8 | g.6445038C>T | CA370221381 | MCPH1 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.2877C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.685+2882C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.736C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.156C>T n.1327C>T c.670+2882C>T (n.670+2882C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*680+2882C>T (n.*680+2882C>T) n.1524C>T c.203+533C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1277C>T n.1369C>T n.1242C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445039T>A | CA459598287 | MCPH1 | c.1317T>A (p.Pro439=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.1227T>A (p.Pro409=) n.2878T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.685+2883T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.737T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.157T>A n.1328T>A c.670+2883T>A (n.670+2883T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*680+2883T>A (n.*680+2883T>A) n.1525T>A c.203+534T>A c.1173T>A (p.Pro391=) c.792T>A (p.Pro264=) c.1215T>A (p.Pro405=) n.1278T>A n.1370T>A n.1243T>A | |
| 8 | g.6445039T>C | CA459598291 | MCPH1 | c.1317T>C (p.Pro439=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.1227T>C (p.Pro409=) n.2878T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.685+2883T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.737T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.157T>C n.1328T>C c.670+2883T>C (n.670+2883T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*680+2883T>C (n.*680+2883T>C) n.1525T>C c.203+534T>C c.1173T>C (p.Pro391=) c.792T>C (p.Pro264=) c.1215T>C (p.Pro405=) n.1278T>C n.1370T>C n.1243T>C | |
| 8 | g.6445039T>G | CA459598289 | MCPH1 | c.1317T>G (p.Pro439=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.1227T>G (p.Pro409=) n.2878T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.685+2883T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.737T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.157T>G n.1328T>G c.670+2883T>G (n.670+2883T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*680+2883T>G (n.*680+2883T>G) n.1525T>G c.203+534T>G c.1173T>G (p.Pro391=) c.792T>G (p.Pro264=) c.1215T>G (p.Pro405=) n.1278T>G n.1370T>G n.1243T>G | |
| 8 | g.6445040G>A | CA370221383 | MCPH1 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.2879G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.685+2884G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.738G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.158G>A n.1329G>A c.670+2884G>A (n.670+2884G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*680+2884G>A (n.*680+2884G>A) n.1526G>A c.203+535G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1279G>A n.1371G>A n.1244G>A | dbSNP |
| 8 | g.6445040G>C | CA370221384 | MCPH1 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.2879G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.685+2884G>C c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.738G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.158G>C n.1329G>C c.670+2884G>C (n.670+2884G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*680+2884G>C (n.*680+2884G>C) n.1526G>C c.203+535G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1279G>C n.1371G>C n.1244G>C | |
| 8 | g.6445040G= | CA1760907236 | MCPH1 | c.1318G= (p.Ala440=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1228G= (p.Ala410=) n.2879G= c.*1266G= (n.*1266G=) n.685+2884G= c.*1597G= (n.*1597G=) c.738G= c.*837G= (n.*837G=) n.158G= n.1329G= c.670+2884G= (n.670+2884G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.*680+2884G= (n.*680+2884G=) n.1526G= c.203+535G= c.1174G= (p.Ala392=) c.793G= (p.Ala265=) c.1216G= (p.Ala406=) n.1279G= n.1371G= n.1244G= | |
| 8 | g.6445040G>T | CA370221385 | MCPH1 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.2879G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.685+2884G>T c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.738G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.158G>T n.1329G>T c.670+2884G>T (n.670+2884G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*680+2884G>T (n.*680+2884G>T) n.1526G>T c.203+535G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1279G>T n.1371G>T n.1244G>T | |
| 8 | g.6445041C>A | CA370221386 | MCPH1 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.2880C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.685+2885C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.739C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.159C>A n.1330C>A c.670+2885C>A (n.670+2885C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*680+2885C>A (n.*680+2885C>A) n.1527C>A c.203+536C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1280C>A n.1372C>A n.1245C>A | |
| 8 | g.6445041C= | CA1760907237 | MCPH1 | c.1319C= (p.Ala440=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1229C= (p.Ala410=) n.2880C= c.*1267C= (n.*1267C=) n.685+2885C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.739C= c.*838C= (n.*838C=) n.159C= n.1330C= c.670+2885C= (n.670+2885C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*680+2885C= (n.*680+2885C=) n.1527C= c.203+536C= c.1175C= (p.Ala392=) c.794C= (p.Ala265=) c.1217C= (p.Ala406=) n.1280C= n.1372C= n.1245C= | |
| 8 | g.6445041C>G | CA370221387 | MCPH1 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.2880C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.685+2885C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.739C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.159C>G n.1330C>G c.670+2885C>G (n.670+2885C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*680+2885C>G (n.*680+2885C>G) n.1527C>G c.203+536C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1280C>G n.1372C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445041C>T | CA370221388 | MCPH1 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.2880C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.685+2885C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.739C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.159C>T n.1330C>T c.670+2885C>T (n.670+2885C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*680+2885C>T (n.*680+2885C>T) n.1527C>T c.203+536C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1280C>T n.1372C>T n.1245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445042T>A | CA459598295 | MCPH1 | c.1320T>A (p.Ala440=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1230T>A (p.Ala410=) n.2881T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.685+2886T>A c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.740T>A c.*839T>A (n.*839T>A) n.160T>A n.1331T>A c.670+2886T>A (n.670+2886T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*680+2886T>A (n.*680+2886T>A) n.1528T>A c.203+537T>A c.1176T>A (p.Ala392=) c.795T>A (p.Ala265=) c.1218T>A (p.Ala406=) n.1281T>A n.1373T>A n.1246T>A | |
| 8 | g.6445042T>C | CA459598296 | MCPH1 | c.1320T>C (p.Ala440=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1230T>C (p.Ala410=) n.2881T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.685+2886T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.740T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.160T>C n.1331T>C c.670+2886T>C (n.670+2886T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*680+2886T>C (n.*680+2886T>C) n.1528T>C c.203+537T>C c.1176T>C (p.Ala392=) c.795T>C (p.Ala265=) c.1218T>C (p.Ala406=) n.1281T>C n.1373T>C n.1246T>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.6445042T>G | CA459598297 | MCPH1 | c.1320T>G (p.Ala440=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1230T>G (p.Ala410=) n.2881T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.685+2886T>G c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.740T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.160T>G n.1331T>G c.670+2886T>G (n.670+2886T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*680+2886T>G (n.*680+2886T>G) n.1528T>G c.203+537T>G c.1176T>G (p.Ala392=) c.795T>G (p.Ala265=) c.1218T>G (p.Ala406=) n.1281T>G n.1373T>G n.1246T>G | |
| 8 | g.6445042T= | CA1760907238 | MCPH1 | c.1320T= (p.Ala440=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1230T= (p.Ala410=) n.2881T= c.*1268T= (n.*1268T=) n.685+2886T= c.*1599T= (n.*1599T=) c.740T= c.*839T= (n.*839T=) n.160T= n.1331T= c.670+2886T= (n.670+2886T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*680+2886T= (n.*680+2886T=) n.1528T= c.203+537T= c.1176T= (p.Ala392=) c.795T= (p.Ala265=) c.1218T= (p.Ala406=) n.1281T= n.1373T= n.1246T= | |
| 8 | g.6445043C>A | CA370221389 | MCPH1 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2882C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.685+2887C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.741C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.161C>A n.1332C>A c.670+2887C>A (n.670+2887C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*680+2887C>A (n.*680+2887C>A) n.1529C>A c.203+538C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1282C>A n.1374C>A n.1247C>A | |
| 8 | g.6445043C= | CA1760907239 | MCPH1 | c.1321C= (p.Gln441=) c.1315C= (p.Gln439=) c.1231C= (p.Gln411=) n.2882C= c.*1269C= (n.*1269C=) n.685+2887C= c.*1600C= (n.*1600C=) c.741C= c.*840C= (n.*840C=) n.161C= n.1332C= c.670+2887C= (n.670+2887C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*680+2887C= (n.*680+2887C=) n.1529C= c.203+538C= c.1177C= (p.Gln393=) c.796C= (p.Gln266=) c.1219C= (p.Gln407=) n.1282C= n.1374C= n.1247C= | |
| 8 | g.6445043C>G | CA370221390 | MCPH1 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2882C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.685+2887C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.741C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.161C>G n.1332C>G c.670+2887C>G (n.670+2887C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*680+2887C>G (n.*680+2887C>G) n.1529C>G c.203+538C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1282C>G n.1374C>G n.1247C>G | |
| 8 | g.6445043C>T | CA171404581 | MCPH1 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2882C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.685+2887C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.741C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.161C>T n.1332C>T c.670+2887C>T (n.670+2887C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*680+2887C>T (n.*680+2887C>T) n.1529C>T c.203+538C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1282C>T n.1374C>T n.1247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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