WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6445027_6445037del | CA2686005060 | MCPH1 | c.1305_1315del (p.Pro436CysfsTer10) c.1299_1309del (p.Pro434CysfsTer10) c.1215_1225del (p.Pro406CysfsTer10) n.2866_2876del c.*1253_*1263del (n.*1253_*1263del) n.685+2871_685+2881del c.*1584_*1594del (n.*1584_*1594del) c.725_735del c.*824_*834del (n.*824_*834del) n.145_155del n.1316_1326del c.670+2871_670+2881del (n.670+2871_670+2881del) c.*1045_*1055del (n.*1045_*1055del) c.*1200_*1210del (n.*1200_*1210del) c.*680+2871_*680+2881del (n.*680+2871_*680+2881del) n.1513_1523del c.203+522_203+532del c.1161_1171del (p.Pro388CysfsTer10) c.780_790del (p.Pro261CysfsTer10) c.1203_1213del (p.Pro402CysfsTer10) n.1266_1276del n.1358_1368del n.1231_1241del | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445028C>G | CA370221361 | MCPH1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2867C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.685+2872C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.726C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.146C>G n.1317C>G c.670+2872C>G (n.670+2872C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*680+2872C>G (n.*680+2872C>G) n.1514C>G c.203+523C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1267C>G n.1359C>G n.1232C>G | |
| 8 | g.6445028C>T | CA370221362 | MCPH1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2867C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.685+2872C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.726C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.146C>T n.1317C>T c.670+2872C>T (n.670+2872C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*680+2872C>T (n.*680+2872C>T) n.1514C>T c.203+523C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1267C>T n.1359C>T n.1232C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445031T>A | CA370221366 | MCPH1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.2870T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.685+2875T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.729T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.149T>A n.1320T>A c.670+2875T>A (n.670+2875T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*680+2875T>A (n.*680+2875T>A) n.1517T>A c.203+526T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1270T>A n.1362T>A n.1235T>A | |
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| 8 | g.6445032C= | CA1760907232 | MCPH1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1220C= (p.Ser407=) n.2871C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.685+2876C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.730C= c.*829C= (n.*829C=) n.150C= n.1321C= c.670+2876C= (n.670+2876C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*680+2876C= (n.*680+2876C=) n.1518C= c.203+527C= c.1166C= (p.Ser389=) c.785C= (p.Ser262=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1271C= n.1363C= n.1236C= | |
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| 8 | g.6445036C= | CA1760907234 | MCPH1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1224C= (p.Ser408=) n.2875C= c.*1262C= (n.*1262C=) n.685+2880C= c.*1593C= (n.*1593C=) c.734C= c.*833C= (n.*833C=) n.154C= n.1325C= c.670+2880C= (n.670+2880C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*680+2880C= (n.*680+2880C=) n.1522C= c.203+531C= c.1170C= (p.Ser390=) c.789C= (p.Ser263=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1275C= n.1367C= n.1240C= | |
| 8 | g.6445036C>G | CA370221377 | MCPH1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2875C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.685+2880C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.734C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.154C>G n.1325C>G c.670+2880C>G (n.670+2880C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*680+2880C>G (n.*680+2880C>G) n.1522C>G c.203+531C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1275C>G n.1367C>G n.1240C>G | |
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| 8 | g.6445037C>G | CA370221379 | MCPH1 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2876C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.685+2881C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.735C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.155C>G n.1326C>G c.670+2881C>G (n.670+2881C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*680+2881C>G (n.*680+2881C>G) n.1523C>G c.203+532C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1276C>G n.1368C>G n.1241C>G | |
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