| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6445026T>G | CA370221359 | MCPH1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2865T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.685+2870T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.724T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.144T>G n.1315T>G c.670+2870T>G (n.670+2870T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*680+2870T>G (n.*680+2870T>G) n.1512T>G c.203+521T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1265T>G n.1357T>G n.1230T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445027G>A | CA459598230 | MCPH1 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2866G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.685+2871G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.725G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.145G>A n.1316G>A c.670+2871G>A (n.670+2871G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*680+2871G>A (n.*680+2871G>A) n.1513G>A c.203+522G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.780G>A (p.Leu260=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1266G>A n.1358G>A n.1231G>A | |
| 8 | g.6445027G>C | CA459598232 | MCPH1 | c.1305G>C (p.Leu435=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2866G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.685+2871G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.725G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.145G>C n.1316G>C c.670+2871G>C (n.670+2871G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*680+2871G>C (n.*680+2871G>C) n.1513G>C c.203+522G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.780G>C (p.Leu260=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1266G>C n.1358G>C n.1231G>C | dbSNP |
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| 8 | g.6445027G>T | CA459598234 | MCPH1 | c.1305G>T (p.Leu435=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2866G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.685+2871G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.725G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.145G>T n.1316G>T c.670+2871G>T (n.670+2871G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*680+2871G>T (n.*680+2871G>T) n.1513G>T c.203+522G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.780G>T (p.Leu260=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1266G>T n.1358G>T n.1231G>T | |
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| 8 | g.6445028C>G | CA370221361 | MCPH1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2867C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.685+2872C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.726C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.146C>G n.1317C>G c.670+2872C>G (n.670+2872C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*680+2872C>G (n.*680+2872C>G) n.1514C>G c.203+523C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1267C>G n.1359C>G n.1232C>G | |
| 8 | g.6445028C>T | CA370221362 | MCPH1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2867C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.685+2872C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.726C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.146C>T n.1317C>T c.670+2872C>T (n.670+2872C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*680+2872C>T (n.*680+2872C>T) n.1514C>T c.203+523C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1267C>T n.1359C>T n.1232C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445029C>G | CA370221365 | MCPH1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2868C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.685+2873C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.727C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.147C>G n.1318C>G c.670+2873C>G (n.670+2873C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*680+2873C>G (n.*680+2873C>G) n.1515C>G c.203+524C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1268C>G n.1360C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6445029C>T | CA370221363 | MCPH1 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2868C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.685+2873C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.727C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.147C>T n.1318C>T c.670+2873C>T (n.670+2873C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*680+2873C>T (n.*680+2873C>T) n.1515C>T c.203+524C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1268C>T n.1360C>T n.1233C>T | |
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| 8 | g.6445030A>G | CA459598244 | MCPH1 | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.2869A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.685+2874A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.728A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.148A>G n.1319A>G c.670+2874A>G (n.670+2874A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*680+2874A>G (n.*680+2874A>G) n.1516A>G c.203+525A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.1269A>G n.1361A>G n.1234A>G | |
| 8 | g.6445030A>T | CA459598245 | MCPH1 | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.2869A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.685+2874A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.728A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.148A>T n.1319A>T c.670+2874A>T (n.670+2874A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*680+2874A>T (n.*680+2874A>T) n.1516A>T c.203+525A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.1269A>T n.1361A>T n.1234A>T | |
| 8 | g.6445031T>A | CA370221366 | MCPH1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.2870T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.685+2875T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.729T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.149T>A n.1320T>A c.670+2875T>A (n.670+2875T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*680+2875T>A (n.*680+2875T>A) n.1517T>A c.203+526T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1270T>A n.1362T>A n.1235T>A | |
| 8 | g.6445031T>C | CA370221368 | MCPH1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.2870T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.685+2875T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.729T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.149T>C n.1320T>C c.670+2875T>C (n.670+2875T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*680+2875T>C (n.*680+2875T>C) n.1517T>C c.203+526T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1270T>C n.1362T>C n.1235T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6445031T>G | CA370221367 | MCPH1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.2870T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.685+2875T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.729T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.149T>G n.1320T>G c.670+2875T>G (n.670+2875T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*680+2875T>G (n.*680+2875T>G) n.1517T>G c.203+526T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1270T>G n.1362T>G n.1235T>G | |
| 8 | g.6445031T= | CA1760907231 | MCPH1 | c.1309T= (p.Ser437=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1219T= (p.Ser407=) n.2870T= c.*1257T= (n.*1257T=) n.685+2875T= c.*1588T= (n.*1588T=) c.729T= c.*828T= (n.*828T=) n.149T= n.1320T= c.670+2875T= (n.670+2875T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.*680+2875T= (n.*680+2875T=) n.1517T= c.203+526T= c.1165T= (p.Ser389=) c.784T= (p.Ser262=) c.1207T= (p.Ser403=) n.1270T= n.1362T= n.1235T= | |
| 8 | g.6445032C>A | CA370221369 | MCPH1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.2871C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.685+2876C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.730C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.150C>A n.1321C>A c.670+2876C>A (n.670+2876C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*680+2876C>A (n.*680+2876C>A) n.1518C>A c.203+527C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1271C>A n.1363C>A n.1236C>A | |
| 8 | g.6445032C= | CA1760907232 | MCPH1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1220C= (p.Ser407=) n.2871C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.685+2876C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.730C= c.*829C= (n.*829C=) n.150C= n.1321C= c.670+2876C= (n.670+2876C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*680+2876C= (n.*680+2876C=) n.1518C= c.203+527C= c.1166C= (p.Ser389=) c.785C= (p.Ser262=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1271C= n.1363C= n.1236C= | |
| 8 | g.6445032C>G | CA4610518 | MCPH1 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.2871C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.685+2876C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.730C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.150C>G n.1321C>G c.670+2876C>G (n.670+2876C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*680+2876C>G (n.*680+2876C>G) n.1518C>G c.203+527C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1271C>G n.1363C>G n.1236C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445032C>T | CA4610517 | MCPH1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.2871C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.685+2876C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.730C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.150C>T n.1321C>T c.670+2876C>T (n.670+2876C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*680+2876C>T (n.*680+2876C>T) n.1518C>T c.203+527C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1271C>T n.1363C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445033A= | CA1760907233 | MCPH1 | c.1311A= (p.Ser437=) c.1305A= (p.Ser435=) c.1221A= (p.Ser407=) n.2872A= c.*1259A= (n.*1259A=) n.685+2877A= c.*1590A= (n.*1590A=) c.731A= c.*830A= (n.*830A=) n.151A= n.1322A= c.670+2877A= (n.670+2877A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*680+2877A= (n.*680+2877A=) n.1519A= c.203+528A= c.1167A= (p.Ser389=) c.786A= (p.Ser262=) c.1209A= (p.Ser403=) n.1272A= n.1364A= n.1237A= | |
| 8 | g.6445033A>C | CA459598271 | MCPH1 | c.1311A>C (p.Ser437=) c.1305A>C (p.Ser435=) c.1221A>C (p.Ser407=) n.2872A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.685+2877A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.731A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.151A>C n.1322A>C c.670+2877A>C (n.670+2877A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*680+2877A>C (n.*680+2877A>C) n.1519A>C c.203+528A>C c.1167A>C (p.Ser389=) c.786A>C (p.Ser262=) c.1209A>C (p.Ser403=) n.1272A>C n.1364A>C n.1237A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6445033A>G | CA459598269 | MCPH1 | c.1311A>G (p.Ser437=) c.1305A>G (p.Ser435=) c.1221A>G (p.Ser407=) n.2872A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.685+2877A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.731A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.151A>G n.1322A>G c.670+2877A>G (n.670+2877A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*680+2877A>G (n.*680+2877A>G) n.1519A>G c.203+528A>G c.1167A>G (p.Ser389=) c.786A>G (p.Ser262=) c.1209A>G (p.Ser403=) n.1272A>G n.1364A>G n.1237A>G | |
| 8 | g.6445033A>T | CA459598267 | MCPH1 | c.1311A>T (p.Ser437=) c.1305A>T (p.Ser435=) c.1221A>T (p.Ser407=) n.2872A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.685+2877A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.731A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.151A>T n.1322A>T c.670+2877A>T (n.670+2877A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*680+2877A>T (n.*680+2877A>T) n.1519A>T c.203+528A>T c.1167A>T (p.Ser389=) c.786A>T (p.Ser262=) c.1209A>T (p.Ser403=) n.1272A>T n.1364A>T n.1237A>T | |
| 8 | g.6445034A>C | CA370221370 | MCPH1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.2873A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.685+2878A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.732A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.152A>C n.1323A>C c.670+2878A>C (n.670+2878A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*680+2878A>C (n.*680+2878A>C) n.1520A>C c.203+529A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1273A>C n.1365A>C n.1238A>C | |
| 8 | g.6445034A>G | CA370221371 | MCPH1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.2873A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.685+2878A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.732A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.152A>G n.1323A>G c.670+2878A>G (n.670+2878A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*680+2878A>G (n.*680+2878A>G) n.1520A>G c.203+529A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1273A>G n.1365A>G n.1238A>G | |
| 8 | g.6445034A>T | CA370221372 | MCPH1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.2873A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.685+2878A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.732A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.152A>T n.1323A>T c.670+2878A>T (n.670+2878A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*680+2878A>T (n.*680+2878A>T) n.1520A>T c.203+529A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1273A>T n.1365A>T n.1238A>T | |
| 8 | g.6445035G>A | CA370221373 | MCPH1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.2874G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.685+2879G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.733G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.153G>A n.1324G>A c.670+2879G>A (n.670+2879G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*680+2879G>A (n.*680+2879G>A) n.1521G>A c.203+530G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1274G>A n.1366G>A n.1239G>A | |
| 8 | g.6445035G>C | CA370221374 | MCPH1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.2874G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.685+2879G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.733G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.153G>C n.1324G>C c.670+2879G>C (n.670+2879G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*680+2879G>C (n.*680+2879G>C) n.1521G>C c.203+530G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1274G>C n.1366G>C n.1239G>C | |
| 8 | g.6445035G>T | CA370221375 | MCPH1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.2874G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.685+2879G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.733G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.153G>T n.1324G>T c.670+2879G>T (n.670+2879G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*680+2879G>T (n.*680+2879G>T) n.1521G>T c.203+530G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1274G>T n.1366G>T n.1239G>T | |
| 8 | g.6445036C>A | CA370221376 | MCPH1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.2875C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.685+2880C>A c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.734C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.154C>A n.1325C>A c.670+2880C>A (n.670+2880C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*680+2880C>A (n.*680+2880C>A) n.1522C>A c.203+531C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1275C>A n.1367C>A n.1240C>A | |
| 8 | g.6445036C= | CA1760907234 | MCPH1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1224C= (p.Ser408=) n.2875C= c.*1262C= (n.*1262C=) n.685+2880C= c.*1593C= (n.*1593C=) c.734C= c.*833C= (n.*833C=) n.154C= n.1325C= c.670+2880C= (n.670+2880C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*680+2880C= (n.*680+2880C=) n.1522C= c.203+531C= c.1170C= (p.Ser390=) c.789C= (p.Ser263=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1275C= n.1367C= n.1240C= | |
| 8 | g.6445036C>G | CA370221377 | MCPH1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2875C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.685+2880C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.734C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.154C>G n.1325C>G c.670+2880C>G (n.670+2880C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*680+2880C>G (n.*680+2880C>G) n.1522C>G c.203+531C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1275C>G n.1367C>G n.1240C>G | |
| 8 | g.6445036C>T | CA4610519 | MCPH1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.2875C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.685+2880C>T c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.734C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.154C>T n.1325C>T c.670+2880C>T (n.670+2880C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*680+2880C>T (n.*680+2880C>T) n.1522C>T c.203+531C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.789C>T (p.Ser263=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1275C>T n.1367C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6445037C>A | CA370221378 | MCPH1 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.2876C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.685+2881C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.735C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.155C>A n.1326C>A c.670+2881C>A (n.670+2881C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*680+2881C>A (n.*680+2881C>A) n.1523C>A c.203+532C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1276C>A n.1368C>A n.1241C>A | |
| 8 | g.6445037C= | CA1760907235 | MCPH1 | c.1315C= (p.Pro439=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1225C= (p.Pro409=) n.2876C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.685+2881C= c.*1594C= (n.*1594C=) c.735C= c.*834C= (n.*834C=) n.155C= n.1326C= c.670+2881C= (n.670+2881C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*680+2881C= (n.*680+2881C=) n.1523C= c.203+532C= c.1171C= (p.Pro391=) c.790C= (p.Pro264=) c.1213C= (p.Pro405=) n.1276C= n.1368C= n.1241C= | |
| 8 | g.6445037C>G | CA370221379 | MCPH1 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2876C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.685+2881C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.735C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.155C>G n.1326C>G c.670+2881C>G (n.670+2881C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*680+2881C>G (n.*680+2881C>G) n.1523C>G c.203+532C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1276C>G n.1368C>G n.1241C>G | |
| 8 | g.6445037C>T | CA4610520 | MCPH1 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.2876C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.685+2881C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.735C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.155C>T n.1326C>T c.670+2881C>T (n.670+2881C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*680+2881C>T (n.*680+2881C>T) n.1523C>T c.203+532C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1276C>T n.1368C>T n.1241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6445038C>G | CA370221382 | MCPH1 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.2877C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.685+2882C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.736C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.156C>G n.1327C>G c.670+2882C>G (n.670+2882C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*680+2882C>G (n.*680+2882C>G) n.1524C>G c.203+533C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1277C>G n.1369C>G n.1242C>G | |
| 8 | g.6445038C>T | CA370221381 | MCPH1 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.2877C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.685+2882C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.736C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.156C>T n.1327C>T c.670+2882C>T (n.670+2882C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*680+2882C>T (n.*680+2882C>T) n.1524C>T c.203+533C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1277C>T n.1369C>T n.1242C>T | gnomAD v4 |