UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6444938A>C | CA370221170 | MCPH1 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.2777A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.685+2782A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.636A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.56A>C n.1227A>C c.670+2782A>C (n.670+2782A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*680+2782A>C (n.*680+2782A>C) n.1424A>C c.203+433A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1177A>C n.1269A>C n.1142A>C | |
| 8 | g.6444938A>G | CA370221171 | MCPH1 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.2777A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.685+2782A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.636A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.56A>G n.1227A>G c.670+2782A>G (n.670+2782A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*680+2782A>G (n.*680+2782A>G) n.1424A>G c.203+433A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1177A>G n.1269A>G n.1142A>G | |
| 8 | g.6444938A>T | CA370221172 | MCPH1 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.2777A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.685+2782A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.636A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.56A>T n.1227A>T c.670+2782A>T (n.670+2782A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*680+2782A>T (n.*680+2782A>T) n.1424A>T c.203+433A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1177A>T n.1269A>T n.1142A>T | |
| 8 | g.6444939G>A | CA370221173 | MCPH1 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.2778G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.685+2783G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.637G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.57G>A n.1228G>A c.670+2783G>A (n.670+2783G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*680+2783G>A (n.*680+2783G>A) n.1425G>A c.203+434G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1178G>A n.1270G>A n.1143G>A | |
| 8 | g.6444939G>C | CA370221175 | MCPH1 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.2778G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.685+2783G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.637G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.57G>C n.1228G>C c.670+2783G>C (n.670+2783G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*680+2783G>C (n.*680+2783G>C) n.1425G>C c.203+434G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1178G>C n.1270G>C n.1143G>C | |
| 8 | g.6444939G>T | CA370221174 | MCPH1 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.2778G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.685+2783G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.637G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.57G>T n.1228G>T c.670+2783G>T (n.670+2783G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*680+2783G>T (n.*680+2783G>T) n.1425G>T c.203+434G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1178G>T n.1270G>T n.1143G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444940C>A | CA4610495 | MCPH1 | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.2779C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.685+2784C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.638C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.58C>A n.1229C>A c.670+2784C>A (n.670+2784C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*680+2784C>A (n.*680+2784C>A) n.1426C>A c.203+435C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1179C>A n.1271C>A n.1144C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444940C= | CA1760907185 | MCPH1 | c.1218C= (p.Ser406=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1128C= (p.Ser376=) n.2779C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.685+2784C= c.*1497C= (n.*1497C=) c.638C= c.*737C= (n.*737C=) n.58C= n.1229C= c.670+2784C= (n.670+2784C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*680+2784C= (n.*680+2784C=) n.1426C= c.203+435C= c.1074C= (p.Ser358=) c.693C= (p.Ser231=) c.1116C= (p.Ser372=) n.1179C= n.1271C= n.1144C= | |
| 8 | g.6444940C>G | CA370221176 | MCPH1 | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.2779C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.685+2784C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.638C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.58C>G n.1229C>G c.670+2784C>G (n.670+2784C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*680+2784C>G (n.*680+2784C>G) n.1426C>G c.203+435C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1179C>G n.1271C>G n.1144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444940C>T | CA459598795 | MCPH1 | c.1218C>T (p.Ser406=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.2779C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.685+2784C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.638C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.58C>T n.1229C>T c.670+2784C>T (n.670+2784C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*680+2784C>T (n.*680+2784C>T) n.1426C>T c.203+435C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.693C>T (p.Ser231=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1179C>T n.1271C>T n.1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444941T>A | CA370221177 | MCPH1 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.2780T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.685+2785T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.639T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.59T>A n.1230T>A c.670+2785T>A (n.670+2785T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*680+2785T>A (n.*680+2785T>A) n.1427T>A c.203+436T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.1180T>A n.1272T>A n.1145T>A | |
| 8 | g.6444941T>C | CA370221178 | MCPH1 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.2780T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.685+2785T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.639T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.59T>C n.1230T>C c.670+2785T>C (n.670+2785T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*680+2785T>C (n.*680+2785T>C) n.1427T>C c.203+436T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.1180T>C n.1272T>C n.1145T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444941T>G | CA370221179 | MCPH1 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.2780T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.685+2785T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.639T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.59T>G n.1230T>G c.670+2785T>G (n.670+2785T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*680+2785T>G (n.*680+2785T>G) n.1427T>G c.203+436T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.1180T>G n.1272T>G n.1145T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444942G>A | CA4610496 | MCPH1 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.2781G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.685+2786G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.640G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.60G>A n.1231G>A c.670+2786G>A (n.670+2786G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*680+2786G>A (n.*680+2786G>A) n.1428G>A c.203+437G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.1181G>A n.1273G>A n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444942G>C | CA370221180 | MCPH1 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.2781G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.685+2786G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.640G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.60G>C n.1231G>C c.670+2786G>C (n.670+2786G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*680+2786G>C (n.*680+2786G>C) n.1428G>C c.203+437G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.1181G>C n.1273G>C n.1146G>C | |
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| 8 | g.6444942G>T | CA370221181 | MCPH1 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.2781G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.685+2786G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.640G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.60G>T n.1231G>T c.670+2786G>T (n.670+2786G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*680+2786G>T (n.*680+2786G>T) n.1428G>T c.203+437G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.1181G>T n.1273G>T n.1146G>T | |
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| 8 | g.6444944G>A | CA370221186 | MCPH1 | c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.2783G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.685+2788G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.642G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.62G>A n.1233G>A c.670+2788G>A (n.670+2788G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*680+2788G>A (n.*680+2788G>A) n.1430G>A c.203+439G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1183G>A n.1275G>A n.1148G>A | |
| 8 | g.6444944G>C | CA370221185 | MCPH1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.2783G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.685+2788G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.642G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.62G>C n.1233G>C c.670+2788G>C (n.670+2788G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*680+2788G>C (n.*680+2788G>C) n.1430G>C c.203+439G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1183G>C n.1275G>C n.1148G>C | |
| 8 | g.6444944G= | CA1760907187 | MCPH1 | c.1222G= (p.Gly408=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1132G= (p.Gly378=) n.2783G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.685+2788G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.642G= c.*741G= (n.*741G=) n.62G= n.1233G= c.670+2788G= (n.670+2788G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*680+2788G= (n.*680+2788G=) n.1430G= c.203+439G= c.1078G= (p.Gly360=) c.697G= (p.Gly233=) c.1120G= (p.Gly374=) n.1183G= n.1275G= n.1148G= | |
| 8 | g.6444944G>T | CA370221184 | MCPH1 | c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) n.2783G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.685+2788G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.642G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.62G>T n.1233G>T c.670+2788G>T (n.670+2788G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*680+2788G>T (n.*680+2788G>T) n.1430G>T c.203+439G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1183G>T n.1275G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444945G>A | CA370221187 | MCPH1 | c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.2784G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.685+2789G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.643G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.63G>A n.1234G>A c.670+2789G>A (n.670+2789G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*680+2789G>A (n.*680+2789G>A) n.1431G>A c.203+440G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1184G>A n.1276G>A n.1149G>A | |
| 8 | g.6444945G>C | CA370221188 | MCPH1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.2784G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.685+2789G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.643G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.63G>C n.1234G>C c.670+2789G>C (n.670+2789G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*680+2789G>C (n.*680+2789G>C) n.1431G>C c.203+440G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1184G>C n.1276G>C n.1149G>C | |
| 8 | g.6444945G>T | CA370221189 | MCPH1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.2784G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.685+2789G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.643G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.63G>T n.1234G>T c.670+2789G>T (n.670+2789G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*680+2789G>T (n.*680+2789G>T) n.1431G>T c.203+440G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1184G>T n.1276G>T n.1149G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444946G>C | CA459598816 | MCPH1 | c.1224G>C (p.Gly408=) c.1218G>C (p.Gly406=) c.1134G>C (p.Gly378=) n.2785G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.685+2790G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.644G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.64G>C n.1235G>C c.670+2790G>C (n.670+2790G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*680+2790G>C (n.*680+2790G>C) n.1432G>C c.203+441G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.699G>C (p.Gly233=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1185G>C n.1277G>C n.1150G>C | |
| 8 | g.6444946G>T | CA459598818 | MCPH1 | c.1224G>T (p.Gly408=) c.1218G>T (p.Gly406=) c.1134G>T (p.Gly378=) n.2785G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.685+2790G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.644G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.64G>T n.1235G>T c.670+2790G>T (n.670+2790G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*680+2790G>T (n.*680+2790G>T) n.1432G>T c.203+441G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.699G>T (p.Gly233=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1185G>T n.1277G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444947G>T | CA370221192 | MCPH1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.2786G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.685+2791G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.645G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.65G>T n.1236G>T c.670+2791G>T (n.670+2791G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*680+2791G>T (n.*680+2791G>T) n.1433G>T c.203+442G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1186G>T n.1278G>T n.1151G>T | |
| 8 | g.6444948A= | CA1760907189 | MCPH1 | c.1226A= (p.Glu409=) c.1220A= (p.Glu407=) c.1136A= (p.Glu379=) n.2787A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.685+2792A= c.*1505A= (n.*1505A=) c.646A= c.*745A= (n.*745A=) n.66A= n.1237A= c.670+2792A= (n.670+2792A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*680+2792A= (n.*680+2792A=) n.1434A= c.203+443A= c.1082A= (p.Glu361=) c.701A= (p.Glu234=) c.1124A= (p.Glu375=) n.1187A= n.1279A= n.1152A= | |
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