| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.6444858G>C | CA370220932 | MCPH1 | c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.2697G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.685+2702G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.556G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1147G>C c.670+2702G>C (n.670+2702G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*680+2702G>C (n.*680+2702G>C) n.1344G>C c.203+353G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1097G>C n.1189G>C n.1062G>C | |
| 8 | g.6444858G= | CA1760907138 | MCPH1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2697G= c.*1084G= (n.*1084G=) n.685+2702G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.556G= c.*655G= (n.*655G=) n.1147G= c.670+2702G= (n.670+2702G=) c.*876G= (n.*876G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*680+2702G= (n.*680+2702G=) n.1344G= c.203+353G= c.992G= (p.Arg331=) c.611G= (p.Arg204=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1097G= n.1189G= n.1062G= | |
| 8 | g.6444858G>T | CA4610469 | MCPH1 | c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.2697G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.685+2702G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.556G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1147G>T c.670+2702G>T (n.670+2702G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*680+2702G>T (n.*680+2702G>T) n.1344G>T c.203+353G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1097G>T n.1189G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444859A>G | CA459598217 | MCPH1 | c.1137A>G (p.Arg379=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.2698A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.685+2703A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.557A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1148A>G c.670+2703A>G (n.670+2703A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*680+2703A>G (n.*680+2703A>G) n.1345A>G c.203+354A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.612A>G (p.Arg204=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1098A>G n.1190A>G n.1063A>G | |
| 8 | g.6444859A>T | CA370220934 | MCPH1 | c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.2698A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.685+2703A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.557A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1148A>T c.670+2703A>T (n.670+2703A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*680+2703A>T (n.*680+2703A>T) n.1345A>T c.203+354A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1098A>T n.1190A>T n.1063A>T | |
| 8 | g.6444860T>A | CA370220935 | MCPH1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2699T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.685+2704T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.558T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1149T>A c.670+2704T>A (n.670+2704T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*680+2704T>A (n.*680+2704T>A) n.1346T>A c.203+355T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1099T>A n.1191T>A n.1064T>A | |
| 8 | g.6444860T>C | CA370220939 | MCPH1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2699T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.685+2704T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.558T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1149T>C c.670+2704T>C (n.670+2704T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*680+2704T>C (n.*680+2704T>C) n.1346T>C c.203+355T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1099T>C n.1191T>C n.1064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444860T>G | CA370220941 | MCPH1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2699T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.685+2704T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.558T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1149T>G c.670+2704T>G (n.670+2704T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*680+2704T>G (n.*680+2704T>G) n.1346T>G c.203+355T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1099T>G n.1191T>G n.1064T>G | |
| 8 | g.6444860T= | CA1760907139 | MCPH1 | c.1138T= (p.Ser380=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1048T= (p.Ser350=) n.2699T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.685+2704T= c.*1417T= (n.*1417T=) c.558T= c.*657T= (n.*657T=) n.1149T= c.670+2704T= (n.670+2704T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*680+2704T= (n.*680+2704T=) n.1346T= c.203+355T= c.994T= (p.Ser332=) c.613T= (p.Ser205=) c.1036T= (p.Ser346=) n.1099T= n.1191T= n.1064T= | |
| 8 | g.6444861C>A | CA4610470 | MCPH1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2700C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.685+2705C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.559C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1150C>A c.670+2705C>A (n.670+2705C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*680+2705C>A (n.*680+2705C>A) n.1347C>A c.203+356C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1100C>A n.1192C>A n.1065C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444861C= | CA1760907140 | MCPH1 | c.1139C= (p.Ser380=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2700C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.685+2705C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.559C= c.*658C= (n.*658C=) n.1150C= c.670+2705C= (n.670+2705C=) c.*879C= (n.*879C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*680+2705C= (n.*680+2705C=) n.1347C= c.203+356C= c.995C= (p.Ser332=) c.614C= (p.Ser205=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1100C= n.1192C= n.1065C= | |
| 8 | g.6444861C>G | CA370220945 | MCPH1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2700C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.685+2705C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.559C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1150C>G c.670+2705C>G (n.670+2705C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*680+2705C>G (n.*680+2705C>G) n.1347C>G c.203+356C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1100C>G n.1192C>G n.1065C>G | dbSNP |
| 8 | g.6444861C>T | CA370220946 | MCPH1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2700C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.685+2705C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.559C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1150C>T c.670+2705C>T (n.670+2705C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*680+2705C>T (n.*680+2705C>T) n.1347C>T c.203+356C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1100C>T n.1192C>T n.1065C>T | COSMIC |
| 8 | g.6444862T>A | CA459598523 | MCPH1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.2701T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.685+2706T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.560T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1151T>A c.670+2706T>A (n.670+2706T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*680+2706T>A (n.*680+2706T>A) n.1348T>A c.203+357T>A c.996T>A (p.Ser332=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1101T>A n.1193T>A n.1066T>A | |
| 8 | g.6444862T>C | CA459598526 | MCPH1 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.2701T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.685+2706T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.560T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1151T>C c.670+2706T>C (n.670+2706T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*680+2706T>C (n.*680+2706T>C) n.1348T>C c.203+357T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1101T>C n.1193T>C n.1066T>C | |
| 8 | g.6444862T>G | CA459598529 | MCPH1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.2701T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.685+2706T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.560T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1151T>G c.670+2706T>G (n.670+2706T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*680+2706T>G (n.*680+2706T>G) n.1348T>G c.203+357T>G c.996T>G (p.Ser332=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1101T>G n.1193T>G n.1066T>G | |
| 8 | g.6444863A= | CA1760907141 | MCPH1 | c.1141A= (p.Ile381=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1051A= (p.Ile351=) n.2702A= c.*1089A= (n.*1089A=) n.685+2707A= c.*1420A= (n.*1420A=) c.561A= c.*660A= (n.*660A=) n.1152A= c.670+2707A= (n.670+2707A=) c.*881A= (n.*881A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*680+2707A= (n.*680+2707A=) n.1349A= c.203+358A= c.997A= (p.Ile333=) c.616A= (p.Ile206=) c.1039A= (p.Ile347=) n.1102A= n.1194A= n.1067A= | |
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| 8 | g.6444863A>G | CA4610471 | MCPH1 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.2702A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.685+2707A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.561A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1152A>G c.670+2707A>G (n.670+2707A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*680+2707A>G (n.*680+2707A>G) n.1349A>G c.203+358A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1102A>G n.1194A>G n.1067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.6444866A>G | CA370220962 | MCPH1 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.2705A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.685+2710A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.564A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1155A>G c.670+2710A>G (n.670+2710A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*680+2710A>G (n.*680+2710A>G) n.1352A>G c.203+361A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1042A>G (p.Met348Val) n.1105A>G n.1197A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444869C>G | CA370220979 | MCPH1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2708C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.685+2713C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.567C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.1158C>G c.670+2713C>G (n.670+2713C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*680+2713C>G (n.*680+2713C>G) n.1355C>G c.203+364C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1108C>G n.1200C>G n.1073C>G | |
| 8 | g.6444869C>T | CA370220976 | MCPH1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2708C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.685+2713C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.567C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1158C>T c.670+2713C>T (n.670+2713C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*680+2713C>T (n.*680+2713C>T) n.1355C>T c.203+364C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1108C>T n.1200C>T n.1073C>T | dbSNP |
| 8 | g.6444870C>A | CA370220980 | MCPH1 | c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.2709C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.685+2714C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.568C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1159C>A c.670+2714C>A (n.670+2714C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*680+2714C>A (n.*680+2714C>A) n.1356C>A c.203+365C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1109C>A n.1201C>A n.1074C>A | |
| 8 | g.6444870C= | CA1760907144 | MCPH1 | c.1148C= (p.Pro383=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2709C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.685+2714C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.568C= c.*667C= (n.*667C=) n.1159C= c.670+2714C= (n.670+2714C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*680+2714C= (n.*680+2714C=) n.1356C= c.203+365C= c.1004C= (p.Pro335=) c.623C= (p.Pro208=) c.1046C= (p.Pro349=) n.1109C= n.1201C= n.1074C= | |
| 8 | g.6444870C>G | CA370220985 | MCPH1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2709C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.685+2714C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.568C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1159C>G c.670+2714C>G (n.670+2714C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*680+2714C>G (n.*680+2714C>G) n.1356C>G c.203+365C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1109C>G n.1201C>G n.1074C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444870C>T | CA4610472 | MCPH1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2709C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.685+2714C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.568C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1159C>T c.670+2714C>T (n.670+2714C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*680+2714C>T (n.*680+2714C>T) n.1356C>T c.203+365C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1109C>T n.1201C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444871G>A | CA171404567 | MCPH1 | c.1149G>A (p.Pro383=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1059G>A (p.Pro353=) n.2710G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.685+2715G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.569G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1160G>A c.670+2715G>A (n.670+2715G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*680+2715G>A (n.*680+2715G>A) n.1357G>A c.203+366G>A c.1005G>A (p.Pro335=) c.624G>A (p.Pro208=) c.1047G>A (p.Pro349=) n.1110G>A n.1202G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444871G>C | CA459598554 | MCPH1 | c.1149G>C (p.Pro383=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1059G>C (p.Pro353=) n.2710G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.685+2715G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.569G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1160G>C c.670+2715G>C (n.670+2715G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*680+2715G>C (n.*680+2715G>C) n.1357G>C c.203+366G>C c.1005G>C (p.Pro335=) c.624G>C (p.Pro208=) c.1047G>C (p.Pro349=) n.1110G>C n.1202G>C n.1075G>C | |
| 8 | g.6444871G= | CA1760907145 | MCPH1 | c.1149G= (p.Pro383=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1059G= (p.Pro353=) n.2710G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.685+2715G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.569G= c.*668G= (n.*668G=) n.1160G= c.670+2715G= (n.670+2715G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*680+2715G= (n.*680+2715G=) n.1357G= c.203+366G= c.1005G= (p.Pro335=) c.624G= (p.Pro208=) c.1047G= (p.Pro349=) n.1110G= n.1202G= n.1075G= | |
| 8 | g.6444871G>T | CA459598556 | MCPH1 | c.1149G>T (p.Pro383=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1059G>T (p.Pro353=) n.2710G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.685+2715G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.569G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1160G>T c.670+2715G>T (n.670+2715G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*680+2715G>T (n.*680+2715G>T) n.1357G>T c.203+366G>T c.1005G>T (p.Pro335=) c.624G>T (p.Pro208=) c.1047G>T (p.Pro349=) n.1110G>T n.1202G>T n.1075G>T |