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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6406668_6409370del | CA249952 | MCPH1 | c.1_114del n.56_169del c.1_108del n.16_129del c.1_*393del n.12_125del c.1_*124del n.77_190del n.54_167del n.42_155del | ClinVar |
| 8 | g.6409336C>A | CA370215394 | MCPH1 | c.80C>A (p.Thr27Lys) n.135C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) n.95C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.91C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.156C>A n.133C>A n.121C>A | |
| 8 | g.6409336C= | CA1760883729 | MCPH1 | c.80C= (p.Thr27=) n.135C= c.74C= (p.Thr25=) n.95C= c.*359C= (n.*359C=) n.91C= c.*90C= (n.*90C=) c.-23C= (n.-23C=) n.156C= n.133C= n.121C= | |
| 8 | g.6409336C>G | CA342394 | MCPH1 | c.80C>G (p.Thr27Arg) n.135C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) n.95C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.91C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.156C>G n.133C>G n.121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409336C>T | CA370215395 | MCPH1 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.135C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.95C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.91C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.156C>T n.133C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409337A= | CA1760883735 | MCPH1 | c.81A= (p.Thr27=) n.136A= c.75A= (p.Thr25=) n.96A= c.*360A= (n.*360A=) n.92A= c.*91A= (n.*91A=) c.-22A= (n.-22A=) n.157A= n.134A= n.122A= | |
| 8 | g.6409337A>C | CA459165700 | MCPH1 | c.81A>C (p.Thr27=) n.136A>C c.75A>C (p.Thr25=) n.96A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.92A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.157A>C n.134A>C n.122A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6409337A>G | CA459165701 | MCPH1 | c.81A>G (p.Thr27=) n.136A>G c.75A>G (p.Thr25=) n.96A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.92A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.157A>G n.134A>G n.122A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409337A>T | CA459165703 | MCPH1 | c.81A>T (p.Thr27=) n.136A>T c.75A>T (p.Thr25=) n.96A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.92A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.157A>T n.134A>T n.122A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409338T>A | CA370215396 | MCPH1 | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.137T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.97T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.93T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.158T>A n.135T>A n.123T>A | |
| 8 | g.6409338T>C | CA370215397 | MCPH1 | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.137T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.97T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.93T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.158T>C n.135T>C n.123T>C | |
| 8 | g.6409338T>G | CA370215398 | MCPH1 | c.82T>G (p.Phe28Val) n.137T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.97T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.93T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.158T>G n.135T>G n.123T>G | |
| 8 | g.6409339T>A | CA370215400 | MCPH1 | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.138T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.98T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.94T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.159T>A n.136T>A n.124T>A | |
| 8 | g.6409339T>C | CA370215401 | MCPH1 | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.138T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.98T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.94T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.159T>C n.136T>C n.124T>C | |
| 8 | g.6409339T>G | CA370215399 | MCPH1 | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.138T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.98T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.94T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.159T>G n.136T>G n.124T>G | |
| 8 | g.6409340T>A | CA370215403 | MCPH1 | c.84T>A (p.Phe28Leu) n.139T>A c.78T>A (p.Phe26Leu) n.99T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.95T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.160T>A n.137T>A n.125T>A | |
| 8 | g.6409340T>C | CA459165705 | MCPH1 | c.84T>C (p.Phe28=) n.139T>C c.78T>C (p.Phe26=) n.99T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.95T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.160T>C n.137T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409340T>G | CA370215402 | MCPH1 | c.84T>G (p.Phe28Leu) n.139T>G c.78T>G (p.Phe26Leu) n.99T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.95T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.160T>G n.137T>G n.125T>G | |
| 8 | g.6409341A>C | CA370215404 | MCPH1 | c.85A>C (p.Thr29Pro) n.140A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.100A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.96A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.161A>C n.138A>C n.126A>C | |
| 8 | g.6409341A>G | CA370215405 | MCPH1 | c.85A>G (p.Thr29Ala) n.140A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.100A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.96A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.161A>G n.138A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409341A>T | CA370215406 | MCPH1 | c.85A>T (p.Thr29Ser) n.140A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.100A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.96A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.161A>T n.138A>T n.126A>T | |
| 8 | g.6409342C>A | CA370215407 | MCPH1 | c.86C>A (p.Thr29Lys) n.141C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.101C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.97C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.162C>A n.139C>A n.127C>A | |
| 8 | g.6409342C= | CA1760883737 | MCPH1 | c.86C= (p.Thr29=) n.141C= c.80C= (p.Thr27=) n.101C= c.*365C= (n.*365C=) n.97C= c.*96C= (n.*96C=) c.-17C= (n.-17C=) n.162C= n.139C= n.127C= | |
| 8 | g.6409342C>G | CA4610031 | MCPH1 | c.86C>G (p.Thr29Arg) n.141C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.101C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.97C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.162C>G n.139C>G n.127C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409342C>T | CA370215408 | MCPH1 | c.86C>T (p.Thr29Ile) n.141C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.101C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.97C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.162C>T n.139C>T n.127C>T | dbSNP |
| 8 | g.6409343A>C | CA459165708 | MCPH1 | c.87A>C (p.Thr29=) n.142A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.102A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.98A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.163A>C n.140A>C n.128A>C | ClinVar |
| 8 | g.6409343A>G | CA459165709 | MCPH1 | c.87A>G (p.Thr29=) n.142A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.102A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.98A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.163A>G n.140A>G n.128A>G | |
| 8 | g.6409343A>T | CA459165710 | MCPH1 | c.87A>T (p.Thr29=) n.142A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.102A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.98A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.163A>T n.140A>T n.128A>T | |
| 8 | g.6409344A= | CA1760883739 | MCPH1 | c.88A= (p.Thr30=) n.143A= c.82A= (p.Thr28=) n.103A= c.*367A= (n.*367A=) n.99A= c.*98A= (n.*98A=) c.-15A= (n.-15A=) n.164A= n.141A= n.129A= | |
| 8 | g.6409344A>C | CA370215411 | MCPH1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.143A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.103A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.99A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.164A>C n.141A>C n.129A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409344A>G | CA370215409 | MCPH1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.143A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.103A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.99A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.164A>G n.141A>G n.129A>G | |
| 8 | g.6409344A>T | CA370215410 | MCPH1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.143A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.103A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.99A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.164A>T n.141A>T n.129A>T | |
| 8 | g.6409345C>A | CA370215412 | MCPH1 | c.89C>A (p.Thr30Lys) n.144C>A c.83C>A (p.Thr28Lys) n.104C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.100C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.165C>A n.142C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409345C= | CA1760883742 | MCPH1 | c.89C= (p.Thr30=) n.144C= c.83C= (p.Thr28=) n.104C= c.*368C= (n.*368C=) n.100C= c.*99C= (n.*99C=) c.-14C= (n.-14C=) n.165C= n.142C= n.130C= | |
| 8 | g.6409345C>G | CA370215413 | MCPH1 | c.89C>G (p.Thr30Arg) n.144C>G c.83C>G (p.Thr28Arg) n.104C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.100C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.165C>G n.142C>G n.130C>G | |
| 8 | g.6409345C>T | CA370215414 | MCPH1 | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.144C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.104C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.100C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.165C>T n.142C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409346A= | CA1760883746 | MCPH1 | c.90A= (p.Thr30=) n.145A= c.84A= (p.Thr28=) n.105A= c.*369A= (n.*369A=) n.101A= c.*100A= (n.*100A=) c.-13A= (n.-13A=) n.166A= n.143A= n.131A= | |
| 8 | g.6409346A>C | CA459165712 | MCPH1 | c.90A>C (p.Thr30=) n.145A>C c.84A>C (p.Thr28=) n.105A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.101A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.166A>C n.143A>C n.131A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409346A>G | CA4610032 | MCPH1 | c.90A>G (p.Thr30=) n.145A>G c.84A>G (p.Thr28=) n.105A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.101A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.166A>G n.143A>G n.131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409346A>T | CA4610033 | MCPH1 | c.90A>T (p.Thr30=) n.145A>T c.84A>T (p.Thr28=) n.105A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.101A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.166A>T n.143A>T n.131A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409347C>A | CA370215415 | MCPH1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.146C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.106C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.102C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.167C>A n.144C>A n.132C>A | |
| 8 | g.6409347C= | CA1760883748 | MCPH1 | c.91C= (p.Gln31=) n.146C= c.85C= (p.Gln29=) n.106C= c.*370C= (n.*370C=) n.102C= c.*101C= (n.*101C=) c.-12C= (n.-12C=) n.167C= n.144C= n.132C= | |
| 8 | g.6409347C>G | CA370215417 | MCPH1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.146C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.106C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.102C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.167C>G n.144C>G n.132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409347C>T | CA370215416 | MCPH1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.146C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.106C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.102C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.167C>T n.144C>T n.132C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409348A= | CA1760883751 | MCPH1 | c.92A= (p.Gln31=) n.147A= c.86A= (p.Gln29=) n.107A= c.*371A= (n.*371A=) n.103A= c.*102A= (n.*102A=) c.-11A= (n.-11A=) n.168A= n.145A= n.133A= | |
| 8 | g.6409348A>C | CA370215418 | MCPH1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.147A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.107A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.103A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.168A>C n.145A>C n.133A>C | |
| 8 | g.6409348A>G | CA370215419 | MCPH1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.147A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.107A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.103A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.168A>G n.145A>G n.133A>G | |
| 8 | g.6409348A>T | CA4610034 | MCPH1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.147A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.107A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.103A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.168A>T n.145A>T n.133A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409349G>A | CA459165718 | MCPH1 | c.93G>A (p.Gln31=) n.148G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.108G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.104G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.169G>A n.146G>A n.134G>A | |
| 8 | g.6409349G>C | CA370215420 | MCPH1 | c.93G>C (p.Gln31His) n.148G>C c.87G>C (p.Gln29His) n.108G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.104G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.169G>C n.146G>C n.134G>C | dbSNP gnomAD v4 |