UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6406668_6409370del | CA249952 | MCPH1 | c.1_114del n.56_169del c.1_108del n.16_129del c.1_*393del n.12_125del c.1_*124del n.77_190del n.54_167del n.42_155del | ClinVar |
| 8 | g.6408450_6409284del | CA2739279860 | MCPH1 | c.23-829_28del n.78-829_83del c.23-835_23-1del (n.23-835_23-1del) n.38-829_43del c.*302-829_*307del n.34-829_39del c.23-622_*38del c.-80-829_-75del n.99-829_104del n.76-829_81del n.64-829_69del | ClinVar |
| 8 | g.6409236T>C | CA4610004 | MCPH1 | c.23-43T>C (n.23-43T>C) n.78-43T>C c.23-49T>C (n.23-49T>C) n.38-43T>C c.*302-43T>C (n.*302-43T>C) n.34-43T>C c.*32+35T>C (n.*32+35T>C) c.-80-43T>C (n.-80-43T>C) n.99-43T>C n.76-43T>C n.64-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409236T= | CA1760883476 | MCPH1 | c.23-43T= (n.23-43T=) n.78-43T= c.23-49T= (n.23-49T=) n.38-43T= c.*302-43T= (n.*302-43T=) n.34-43T= c.*32+35T= (n.*32+35T=) c.-80-43T= (n.-80-43T=) n.99-43T= n.76-43T= n.64-43T= | |
| 8 | g.6409237G>A | CA2686003814 | MCPH1 | c.23-42G>A (n.23-42G>A) n.78-42G>A c.23-48G>A (n.23-48G>A) n.38-42G>A c.*302-42G>A (n.*302-42G>A) n.34-42G>A c.*32+36G>A (n.*32+36G>A) c.-80-42G>A (n.-80-42G>A) n.99-42G>A n.76-42G>A n.64-42G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409237G= | CA1760883483 | MCPH1 | c.23-42G= (n.23-42G=) n.78-42G= c.23-48G= (n.23-48G=) n.38-42G= c.*302-42G= (n.*302-42G=) n.34-42G= c.*32+36G= (n.*32+36G=) c.-80-42G= (n.-80-42G=) n.99-42G= n.76-42G= n.64-42G= | |
| 8 | g.6409237G>T | CA4610005 | MCPH1 | c.23-42G>T (n.23-42G>T) n.78-42G>T c.23-48G>T (n.23-48G>T) n.38-42G>T c.*302-42G>T (n.*302-42G>T) n.34-42G>T c.*32+36G>T (n.*32+36G>T) c.-80-42G>T (n.-80-42G>T) n.99-42G>T n.76-42G>T n.64-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409238G>A | CA579616262 | MCPH1 | c.23-41G>A (n.23-41G>A) n.78-41G>A c.23-47G>A (n.23-47G>A) n.38-41G>A c.*302-41G>A (n.*302-41G>A) n.34-41G>A c.*32+37G>A (n.*32+37G>A) c.-80-41G>A (n.-80-41G>A) n.99-41G>A n.76-41G>A n.64-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409238G>C | CA1760883487 | MCPH1 | c.23-41G>C (n.23-41G>C) n.78-41G>C c.23-47G>C (n.23-47G>C) n.38-41G>C c.*302-41G>C (n.*302-41G>C) n.34-41G>C c.*32+37G>C (n.*32+37G>C) c.-80-41G>C (n.-80-41G>C) n.99-41G>C n.76-41G>C n.64-41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6409238G= | CA1760883486 | MCPH1 | c.23-41G= (n.23-41G=) n.78-41G= c.23-47G= (n.23-47G=) n.38-41G= c.*302-41G= (n.*302-41G=) n.34-41G= c.*32+37G= (n.*32+37G=) c.-80-41G= (n.-80-41G=) n.99-41G= n.76-41G= n.64-41G= | |
| 8 | g.6409238G>T | CA4610006 | MCPH1 | c.23-41G>T (n.23-41G>T) n.78-41G>T c.23-47G>T (n.23-47G>T) n.38-41G>T c.*302-41G>T (n.*302-41G>T) n.34-41G>T c.*32+37G>T (n.*32+37G>T) c.-80-41G>T (n.-80-41G>T) n.99-41G>T n.76-41G>T n.64-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409239A= | CA1760883493 | MCPH1 | c.23-40A= (n.23-40A=) n.78-40A= c.23-46A= (n.23-46A=) n.38-40A= c.*302-40A= (n.*302-40A=) n.34-40A= c.*32+38A= (n.*32+38A=) c.-80-40A= (n.-80-40A=) n.99-40A= n.76-40A= n.64-40A= | |
| 8 | g.6409239A>T | CA579616269 | MCPH1 | c.23-40A>T (n.23-40A>T) n.78-40A>T c.23-46A>T (n.23-46A>T) n.38-40A>T c.*302-40A>T (n.*302-40A>T) n.34-40A>T c.*32+38A>T (n.*32+38A>T) c.-80-40A>T (n.-80-40A>T) n.99-40A>T n.76-40A>T n.64-40A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6409240A= | CA1760883495 | MCPH1 | c.23-39A= (n.23-39A=) n.78-39A= c.23-45A= (n.23-45A=) n.38-39A= c.*302-39A= (n.*302-39A=) n.34-39A= c.*33-39A= (n.*33-39A=) c.-80-39A= (n.-80-39A=) n.99-39A= n.76-39A= n.64-39A= | |
| 8 | g.6409240A>C | CA1760883496 | MCPH1 | c.23-39A>C (n.23-39A>C) n.78-39A>C c.23-45A>C (n.23-45A>C) n.38-39A>C c.*302-39A>C (n.*302-39A>C) n.34-39A>C c.*33-39A>C (n.*33-39A>C) c.-80-39A>C (n.-80-39A>C) n.99-39A>C n.76-39A>C n.64-39A>C | dbSNP |
| 8 | g.6409240A>T | CA4610007 | MCPH1 | c.23-39A>T (n.23-39A>T) n.78-39A>T c.23-45A>T (n.23-45A>T) n.38-39A>T c.*302-39A>T (n.*302-39A>T) n.34-39A>T c.*33-39A>T (n.*33-39A>T) c.-80-39A>T (n.-80-39A>T) n.99-39A>T n.76-39A>T n.64-39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409243T>C | CA2778884505 | MCPH1 | c.23-36T>C (n.23-36T>C) n.78-36T>C c.23-42T>C (n.23-42T>C) n.38-36T>C c.*302-36T>C (n.*302-36T>C) n.34-36T>C c.*33-36T>C (n.*33-36T>C) c.-80-36T>C (n.-80-36T>C) n.99-36T>C n.76-36T>C n.64-36T>C | |
| 8 | g.6409244C= | CA1760883499 | MCPH1 | c.23-35C= (n.23-35C=) n.78-35C= c.23-41C= (n.23-41C=) n.38-35C= c.*302-35C= (n.*302-35C=) n.34-35C= c.*33-35C= (n.*33-35C=) c.-80-35C= (n.-80-35C=) n.99-35C= n.76-35C= n.64-35C= | |
| 8 | g.6409244C>G | CA1760883500 | MCPH1 | c.23-35C>G (n.23-35C>G) n.78-35C>G c.23-41C>G (n.23-41C>G) n.38-35C>G c.*302-35C>G (n.*302-35C>G) n.34-35C>G c.*33-35C>G (n.*33-35C>G) c.-80-35C>G (n.-80-35C>G) n.99-35C>G n.76-35C>G n.64-35C>G | dbSNP |
| 8 | g.6409244C>T | CA4610008 | MCPH1 | c.23-35C>T (n.23-35C>T) n.78-35C>T c.23-41C>T (n.23-41C>T) n.38-35C>T c.*302-35C>T (n.*302-35C>T) n.34-35C>T c.*33-35C>T (n.*33-35C>T) c.-80-35C>T (n.-80-35C>T) n.99-35C>T n.76-35C>T n.64-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409245A>T | CA2686003815 | MCPH1 | c.23-34A>T (n.23-34A>T) n.78-34A>T c.23-40A>T (n.23-40A>T) n.38-34A>T c.*302-34A>T (n.*302-34A>T) n.34-34A>T c.*33-34A>T (n.*33-34A>T) c.-80-34A>T (n.-80-34A>T) n.99-34A>T n.76-34A>T n.64-34A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409246A= | CA1760883503 | MCPH1 | c.23-33A= (n.23-33A=) n.78-33A= c.23-39A= (n.23-39A=) n.38-33A= c.*302-33A= (n.*302-33A=) n.34-33A= c.*33-33A= (n.*33-33A=) c.-80-33A= (n.-80-33A=) n.99-33A= n.76-33A= n.64-33A= | |
| 8 | g.6409246A>G | CA854222005 | MCPH1 | c.23-33A>G (n.23-33A>G) n.78-33A>G c.23-39A>G (n.23-39A>G) n.38-33A>G c.*302-33A>G (n.*302-33A>G) n.34-33A>G c.*33-33A>G (n.*33-33A>G) c.-80-33A>G (n.-80-33A>G) n.99-33A>G n.76-33A>G n.64-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409247A= | CA1760883505 | MCPH1 | c.23-32A= (n.23-32A=) n.78-32A= c.23-38A= (n.23-38A=) n.38-32A= c.*302-32A= (n.*302-32A=) n.34-32A= c.*33-32A= (n.*33-32A=) c.-80-32A= (n.-80-32A=) n.99-32A= n.76-32A= n.64-32A= | |
| 8 | g.6409247A>G | CA1760883506 | MCPH1 | c.23-32A>G (n.23-32A>G) n.78-32A>G c.23-38A>G (n.23-38A>G) n.38-32A>G c.*302-32A>G (n.*302-32A>G) n.34-32A>G c.*33-32A>G (n.*33-32A>G) c.-80-32A>G (n.-80-32A>G) n.99-32A>G n.76-32A>G n.64-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6409247A>T | CA2686003816 | MCPH1 | c.23-32A>T (n.23-32A>T) n.78-32A>T c.23-38A>T (n.23-38A>T) n.38-32A>T c.*302-32A>T (n.*302-32A>T) n.34-32A>T c.*33-32A>T (n.*33-32A>T) c.-80-32A>T (n.-80-32A>T) n.99-32A>T n.76-32A>T n.64-32A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409248T>C | CA171354718 | MCPH1 | c.23-31T>C (n.23-31T>C) n.78-31T>C c.23-37T>C (n.23-37T>C) n.38-31T>C c.*302-31T>C (n.*302-31T>C) n.34-31T>C c.*33-31T>C (n.*33-31T>C) c.-80-31T>C (n.-80-31T>C) n.99-31T>C n.76-31T>C n.64-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409248T>G | CA2686003817 | MCPH1 | c.23-31T>G (n.23-31T>G) n.78-31T>G c.23-37T>G (n.23-37T>G) n.38-31T>G c.*302-31T>G (n.*302-31T>G) n.34-31T>G c.*33-31T>G (n.*33-31T>G) c.-80-31T>G (n.-80-31T>G) n.99-31T>G n.76-31T>G n.64-31T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409248T= | CA1760883507 | MCPH1 | c.23-31T= (n.23-31T=) n.78-31T= c.23-37T= (n.23-37T=) n.38-31T= c.*302-31T= (n.*302-31T=) n.34-31T= c.*33-31T= (n.*33-31T=) c.-80-31T= (n.-80-31T=) n.99-31T= n.76-31T= n.64-31T= | |
| 8 | g.6409249G>A | CA4610009 | MCPH1 | c.23-30G>A (n.23-30G>A) n.78-30G>A c.23-36G>A (n.23-36G>A) n.38-30G>A c.*302-30G>A (n.*302-30G>A) n.34-30G>A c.*33-30G>A (n.*33-30G>A) c.-80-30G>A (n.-80-30G>A) n.99-30G>A n.76-30G>A n.64-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409249G>C | CA579616275 | MCPH1 | c.23-30G>C (n.23-30G>C) n.78-30G>C c.23-36G>C (n.23-36G>C) n.38-30G>C c.*302-30G>C (n.*302-30G>C) n.34-30G>C c.*33-30G>C (n.*33-30G>C) c.-80-30G>C (n.-80-30G>C) n.99-30G>C n.76-30G>C n.64-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409249G= | CA1760883509 | MCPH1 | c.23-30G= (n.23-30G=) n.78-30G= c.23-36G= (n.23-36G=) n.38-30G= c.*302-30G= (n.*302-30G=) n.34-30G= c.*33-30G= (n.*33-30G=) c.-80-30G= (n.-80-30G=) n.99-30G= n.76-30G= n.64-30G= | |
| 8 | g.6409250T>A | CA2778884506 | MCPH1 | c.23-29T>A (n.23-29T>A) n.78-29T>A c.23-35T>A (n.23-35T>A) n.38-29T>A c.*302-29T>A (n.*302-29T>A) n.34-29T>A c.*33-29T>A (n.*33-29T>A) c.-80-29T>A (n.-80-29T>A) n.99-29T>A n.76-29T>A n.64-29T>A | |
| 8 | g.6409250T>C | CA854222017 | MCPH1 | c.23-29T>C (n.23-29T>C) n.78-29T>C c.23-35T>C (n.23-35T>C) n.38-29T>C c.*302-29T>C (n.*302-29T>C) n.34-29T>C c.*33-29T>C (n.*33-29T>C) c.-80-29T>C (n.-80-29T>C) n.99-29T>C n.76-29T>C n.64-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409250T= | CA1760883513 | MCPH1 | c.23-29T= (n.23-29T=) n.78-29T= c.23-35T= (n.23-35T=) n.38-29T= c.*302-29T= (n.*302-29T=) n.34-29T= c.*33-29T= (n.*33-29T=) c.-80-29T= (n.-80-29T=) n.99-29T= n.76-29T= n.64-29T= | |
| 8 | g.6409251A= | CA1760883515 | MCPH1 | c.23-28A= (n.23-28A=) n.78-28A= c.23-34A= (n.23-34A=) n.38-28A= c.*302-28A= (n.*302-28A=) n.34-28A= c.*33-28A= (n.*33-28A=) c.-80-28A= (n.-80-28A=) n.99-28A= n.76-28A= n.64-28A= | |
| 8 | g.6409251A>G | CA579616279 | MCPH1 | c.23-28A>G (n.23-28A>G) n.78-28A>G c.23-34A>G (n.23-34A>G) n.38-28A>G c.*302-28A>G (n.*302-28A>G) n.34-28A>G c.*33-28A>G (n.*33-28A>G) c.-80-28A>G (n.-80-28A>G) n.99-28A>G n.76-28A>G n.64-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409251A>T | CA579616287 | MCPH1 | c.23-28A>T (n.23-28A>T) n.78-28A>T c.23-34A>T (n.23-34A>T) n.38-28A>T c.*302-28A>T (n.*302-28A>T) n.34-28A>T c.*33-28A>T (n.*33-28A>T) c.-80-28A>T (n.-80-28A>T) n.99-28A>T n.76-28A>T n.64-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409252T>C | CA1760883516 | MCPH1 | c.23-27T>C (n.23-27T>C) n.78-27T>C c.23-33T>C (n.23-33T>C) n.38-27T>C c.*302-27T>C (n.*302-27T>C) n.34-27T>C c.*33-27T>C (n.*33-27T>C) c.-80-27T>C (n.-80-27T>C) n.99-27T>C n.76-27T>C n.64-27T>C | dbSNP |
| 8 | g.6409252T= | CA1760883517 | MCPH1 | c.23-27T= (n.23-27T=) n.78-27T= c.23-33T= (n.23-33T=) n.38-27T= c.*302-27T= (n.*302-27T=) n.34-27T= c.*33-27T= (n.*33-27T=) c.-80-27T= (n.-80-27T=) n.99-27T= n.76-27T= n.64-27T= | |
| 8 | g.6409253del | CA2686003818 | MCPH1 | c.23-26del (n.23-26del) n.78-26del c.23-32del (n.23-32del) n.38-26del c.*302-26del (n.*302-26del) n.34-26del c.*33-26del (n.*33-26del) c.-80-26del (n.-80-26del) n.99-26del n.76-26del n.64-26del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409253G>A | CA172528 | MCPH1 | c.23-26G>A (n.23-26G>A) n.78-26G>A c.23-32G>A (n.23-32G>A) n.38-26G>A c.*302-26G>A (n.*302-26G>A) n.34-26G>A c.*33-26G>A (n.*33-26G>A) c.-80-26G>A (n.-80-26G>A) n.99-26G>A n.76-26G>A n.64-26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409253G>C | CA2580794479 | MCPH1 | c.23-26G>C (n.23-26G>C) n.78-26G>C c.23-32G>C (n.23-32G>C) n.38-26G>C c.*302-26G>C (n.*302-26G>C) n.34-26G>C c.*33-26G>C (n.*33-26G>C) c.-80-26G>C (n.-80-26G>C) n.99-26G>C n.76-26G>C n.64-26G>C | |
| 8 | g.6409253G= | CA1630835037 | MCPH1 | c.23-26G= (n.23-26G=) n.78-26G= c.23-32G= (n.23-32G=) n.38-26G= c.*302-26G= (n.*302-26G=) n.34-26G= c.*33-26G= (n.*33-26G=) c.-80-26G= (n.-80-26G=) n.99-26G= n.76-26G= n.64-26G= | |
| 8 | g.6409253G>T | CA2579086967 | MCPH1 | c.23-26G>T (n.23-26G>T) n.78-26G>T c.23-32G>T (n.23-32G>T) n.38-26G>T c.*302-26G>T (n.*302-26G>T) n.34-26G>T c.*33-26G>T (n.*33-26G>T) c.-80-26G>T (n.-80-26G>T) n.99-26G>T n.76-26G>T n.64-26G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409256T>G | CA579616296 | MCPH1 | c.23-23T>G (n.23-23T>G) n.78-23T>G c.23-29T>G (n.23-29T>G) n.38-23T>G c.*302-23T>G (n.*302-23T>G) n.34-23T>G c.*33-23T>G (n.*33-23T>G) c.-80-23T>G (n.-80-23T>G) n.99-23T>G n.76-23T>G n.64-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409256T= | CA1760883525 | MCPH1 | c.23-23T= (n.23-23T=) n.78-23T= c.23-29T= (n.23-29T=) n.38-23T= c.*302-23T= (n.*302-23T=) n.34-23T= c.*33-23T= (n.*33-23T=) c.-80-23T= (n.-80-23T=) n.99-23T= n.76-23T= n.64-23T= | |
| 8 | g.6409257C>A | CA2686003819 | MCPH1 | c.23-22C>A (n.23-22C>A) n.78-22C>A c.23-28C>A (n.23-28C>A) n.38-22C>A c.*302-22C>A (n.*302-22C>A) n.34-22C>A c.*33-22C>A (n.*33-22C>A) c.-80-22C>A (n.-80-22C>A) n.99-22C>A n.76-22C>A n.64-22C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6409257C= | CA1760883527 | MCPH1 | c.23-22C= (n.23-22C=) n.78-22C= c.23-28C= (n.23-28C=) n.38-22C= c.*302-22C= (n.*302-22C=) n.34-22C= c.*33-22C= (n.*33-22C=) c.-80-22C= (n.-80-22C=) n.99-22C= n.76-22C= n.64-22C= | |
| 8 | g.6409257C>G | CA4610010 | MCPH1 | c.23-22C>G (n.23-22C>G) n.78-22C>G c.23-28C>G (n.23-28C>G) n.38-22C>G c.*302-22C>G (n.*302-22C>G) n.34-22C>G c.*33-22C>G (n.*33-22C>G) c.-80-22C>G (n.-80-22C>G) n.99-22C>G n.76-22C>G n.64-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |