UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63072985_63072992del | CA1788938329 | TTPA | c.302_309del (p.His101ProfsTer28) n.232+12827_232+12834del c.205-8675_205-8668del (n.205-8675_205-8668del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63072992G>A | CA371333766 | TTPA | c.301C>T (p.His101Tyr) n.232+12826C>T c.205-8676C>T (n.205-8676C>T) | |
| 8 | g.63072992G>C | CA371333767 | TTPA | c.301C>G (p.His101Asp) n.232+12826C>G c.205-8676C>G (n.205-8676C>G) | |
| 8 | g.63072992G>T | CA371333768 | TTPA | c.301C>A (p.His101Asn) n.232+12826C>A c.205-8676C>A (n.205-8676C>A) | |
| 8 | g.63072993G>A | CA461144497 | TTPA | c.300C>T (p.Tyr100=) n.232+12825C>T c.205-8677C>T (n.205-8677C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63072993G>C | CA371333769 | TTPA | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.232+12825C>G c.205-8677C>G (n.205-8677C>G) | |
| 8 | g.63072993G>T | CA371333770 | TTPA | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.232+12825C>A c.205-8677C>A (n.205-8677C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.63072994T>A | CA371333771 | TTPA | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.232+12824A>T c.205-8678A>T (n.205-8678A>T) | |
| 8 | g.63072994T>C | CA371333772 | TTPA | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.232+12824A>G c.205-8678A>G (n.205-8678A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63072994T>G | CA371333773 | TTPA | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.232+12824A>C c.205-8678A>C (n.205-8678A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072995A>C | CA371333774 | TTPA | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.232+12823T>G c.205-8679T>G (n.205-8679T>G) | |
| 8 | g.63072995A>G | CA371333775 | TTPA | c.298T>C (p.Tyr100His) n.232+12823T>C c.205-8679T>C (n.205-8679T>C) | |
| 8 | g.63072995A>T | CA371333776 | TTPA | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.232+12823T>A c.205-8679T>A (n.205-8679T>A) | |
| 8 | g.63072996G>A | CA461144498 | TTPA | c.297C>T (p.Gly99=) n.232+12822C>T c.205-8680C>T (n.205-8680C>T) | |
| 8 | g.63072996G>C | CA461144500 | TTPA | c.297C>G (p.Gly99=) n.232+12822C>G c.205-8680C>G (n.205-8680C>G) | |
| 8 | g.63072996G>T | CA461144499 | TTPA | c.297C>A (p.Gly99=) n.232+12822C>A c.205-8680C>A (n.205-8680C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072997C>A | CA371333779 | TTPA | c.296G>T (p.Gly99Val) n.232+12821G>T c.205-8681G>T (n.205-8681G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072997C>G | CA371333778 | TTPA | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.232+12821G>C c.205-8681G>C (n.205-8681G>C) | |
| 8 | g.63072997C>T | CA371333777 | TTPA | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.232+12821G>A c.205-8681G>A (n.205-8681G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072998C>A | CA371333780 | TTPA | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.232+12820G>T c.205-8682G>T (n.205-8682G>T) | |
| 8 | g.63072998C= | CA1788938333 | TTPA | c.295G= (p.Gly99=) n.232+12820G= c.205-8682G= (n.205-8682G=) | |
| 8 | g.63072998C>G | CA371333781 | TTPA | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.232+12820G>C c.205-8682G>C (n.205-8682G>C) | |
| 8 | g.63072998C>T | CA4763282 | TTPA | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.232+12820G>A c.205-8682G>A (n.205-8682G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072999A>C | CA461144501 | TTPA | c.294T>G (p.Ala98=) n.232+12819T>G c.205-8683T>G (n.205-8683T>G) | ClinVar |
| 8 | g.63072999A>G | CA461144502 | TTPA | c.294T>C (p.Ala98=) n.232+12819T>C c.205-8683T>C (n.205-8683T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.63072999A>T | CA461144503 | TTPA | c.294T>A (p.Ala98=) n.232+12819T>A c.205-8683T>A (n.205-8683T>A) | |
| 8 | g.63073000G>A | CA371333782 | TTPA | c.293C>T (p.Ala98Val) n.232+12818C>T c.205-8684C>T (n.205-8684C>T) | |
| 8 | g.63073000G>C | CA371333783 | TTPA | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.232+12818C>G c.205-8684C>G (n.205-8684C>G) | |
| 8 | g.63073000G>T | CA371333784 | TTPA | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.232+12818C>A c.205-8684C>A (n.205-8684C>A) | |
| 8 | g.63073000_63073003delinsGCCT | CA1788938334 | TTPA | c.290_293delinsAGGC (p.Lys97=) n.232+12815_232+12818delinsAGGC c.205-8687_205-8684delinsAGGC (n.205-8687_205-8684delinsAGGC) | |
| 8 | g.63073001C>A | CA371333786 | TTPA | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.232+12817G>T c.205-8685G>T (n.205-8685G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63073001C= | CA1788938335 | TTPA | c.292G= (p.Ala98=) n.232+12817G= c.205-8685G= (n.205-8685G=) | |
| 8 | g.63073001C>G | CA4763283 | TTPA | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.232+12817G>C c.205-8685G>C (n.205-8685G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63073001C>T | CA371333785 | TTPA | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.232+12817G>A c.205-8685G>A (n.205-8685G>A) | |
| 8 | g.63073002del | CA2739268809 | TTPA | c.292del (p.Ala98LeufsTer7) n.232+12817del c.205-8685del (n.205-8685del) | ClinVar |
| 8 | g.63073001_63073003del | CA581998954 | TTPA | c.290_292del (p.Lys97_Ala98delinsThr) n.232+12815_232+12817del c.205-8687_205-8685del (n.205-8687_205-8685del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63073002C>A | CA178387659 | TTPA | c.291G>T (p.Lys97Asn) n.232+12816G>T c.205-8686G>T (n.205-8686G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63073002C= | CA1788938336 | TTPA | c.291G= (p.Lys97=) n.232+12816G= c.205-8686G= (n.205-8686G=) | |
| 8 | g.63073002C>G | CA371333787 | TTPA | c.291G>C (p.Lys97Asn) n.232+12816G>C c.205-8686G>C (n.205-8686G>C) | |
| 8 | g.63073002C>T | CA461144504 | TTPA | c.291G>A (p.Lys97=) n.232+12816G>A c.205-8686G>A (n.205-8686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63073003T>A | CA371333788 | TTPA | c.290A>T (p.Lys97Met) n.232+12815A>T c.205-8687A>T (n.205-8687A>T) | |
| 8 | g.63073003T>C | CA371333789 | TTPA | c.290A>G (p.Lys97Arg) n.232+12815A>G c.205-8687A>G (n.205-8687A>G) | |
| 8 | g.63073003T>G | CA371333790 | TTPA | c.290A>C (p.Lys97Thr) n.232+12815A>C c.205-8687A>C (n.205-8687A>C) | |
| 8 | g.63073005del | CA2573143305 | TTPA | c.290del (p.Lys97ArgfsTer8) n.232+12815del c.205-8687del (n.205-8687del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.63073004T>A | CA371333791 | TTPA | c.289A>T (p.Lys97Ter) n.232+12814A>T c.205-8688A>T (n.205-8688A>T) | |
| 8 | g.63073004T>C | CA371333793 | TTPA | c.289A>G (p.Lys97Glu) n.232+12814A>G c.205-8688A>G (n.205-8688A>G) | |
| 8 | g.63073004T>G | CA371333792 | TTPA | c.289A>C (p.Lys97Gln) n.232+12814A>C c.205-8688A>C (n.205-8688A>C) | |
| 8 | g.63073005T>A | CA461144507 | TTPA | c.288A>T (p.Leu96=) n.232+12813A>T c.205-8689A>T (n.205-8689A>T) | |
| 8 | g.63073005T>C | CA461144506 | TTPA | c.288A>G (p.Leu96=) n.232+12813A>G c.205-8689A>G (n.205-8689A>G) | |
| 8 | g.63073005T>G | CA461144505 | TTPA | c.288A>C (p.Leu96=) n.232+12813A>C c.205-8689A>C (n.205-8689A>C) |