Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.63072983_63072991delinsGGACTCCAT	CA1788938328	TTPA	c.302_310delinsATGGAGTCC (p.His101=) n.232+12827_232+12835delinsATGGAGTCC c.205-8675_205-8667delinsATGGAGTCC (n.205-8675_205-8667delinsATGGAGTCC)
8	g.63072985_63072992del	CA1788938329	TTPA	c.302_309del (p.His101ProfsTer28) n.232+12827_232+12834del c.205-8675_205-8668del (n.205-8675_205-8668del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.63072988C>A	CA371333756	TTPA	c.305G>T (p.Gly102Val) n.232+12830G>T c.205-8672G>T (n.205-8672G>T)
8	g.63072988C>G	CA371333757	TTPA	c.305G>C (p.Gly102Ala) n.232+12830G>C c.205-8672G>C (n.205-8672G>C)
8	g.63072988C>T	CA371333758	TTPA	c.305G>A (p.Gly102Glu) n.232+12830G>A c.205-8672G>A (n.205-8672G>A)
8	g.63072989C>A	CA371333759	TTPA	c.304G>T (p.Gly102Ter) n.232+12829G>T c.205-8673G>T (n.205-8673G>T)
8	g.63072989C>G	CA371333760	TTPA	c.304G>C (p.Gly102Arg) n.232+12829G>C c.205-8673G>C (n.205-8673G>C)
8	g.63072989C>T	CA371333761	TTPA	c.304G>A (p.Gly102Arg) n.232+12829G>A c.205-8673G>A (n.205-8673G>A)
8	g.63072990A=	CA1788938331	TTPA	c.303T= (p.His101=) n.232+12828T= c.205-8674T= (n.205-8674T=)
8	g.63072990A>C	CA120135	TTPA	c.303T>G (p.His101Gln) n.232+12828T>G c.205-8674T>G (n.205-8674T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.63072990A>G	CA461144496	TTPA	c.303T>C (p.His101=) n.232+12828T>C c.205-8674T>C (n.205-8674T>C)	gnomAD v4
8	g.63072990A>T	CA371333762	TTPA	c.303T>A (p.His101Gln) n.232+12828T>A c.205-8674T>A (n.205-8674T>A)
8	g.63072991T>A	CA371333765	TTPA	c.302A>T (p.His101Leu) n.232+12827A>T c.205-8675A>T (n.205-8675A>T)
8	g.63072991T>C	CA371333763	TTPA	c.302A>G (p.His101Arg) n.232+12827A>G c.205-8675A>G (n.205-8675A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.63072991T>G	CA371333764	TTPA	c.302A>C (p.His101Pro) n.232+12827A>C c.205-8675A>C (n.205-8675A>C)
8	g.63072991T=	CA1788938332	TTPA	c.302A= (p.His101=) n.232+12827A= c.205-8675A= (n.205-8675A=)
8	g.63072992G>A	CA371333766	TTPA	c.301C>T (p.His101Tyr) n.232+12826C>T c.205-8676C>T (n.205-8676C>T)
8	g.63072992G>C	CA371333767	TTPA	c.301C>G (p.His101Asp) n.232+12826C>G c.205-8676C>G (n.205-8676C>G)
8	g.63072992G>T	CA371333768	TTPA	c.301C>A (p.His101Asn) n.232+12826C>A c.205-8676C>A (n.205-8676C>A)
8	g.63072993G>A	CA461144497	TTPA	c.300C>T (p.Tyr100=) n.232+12825C>T c.205-8677C>T (n.205-8677C>T)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.63072993G>C	CA371333769	TTPA	c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.232+12825C>G c.205-8677C>G (n.205-8677C>G)
8	g.63072993G>T	CA371333770	TTPA	c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.232+12825C>A c.205-8677C>A (n.205-8677C>A)	ClinVar dbSNP
8	g.63072994T>A	CA371333771	TTPA	c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.232+12824A>T c.205-8678A>T (n.205-8678A>T)
8	g.63072994T>C	CA371333772	TTPA	c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.232+12824A>G c.205-8678A>G (n.205-8678A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.63072994T>G	CA371333773	TTPA	c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.232+12824A>C c.205-8678A>C (n.205-8678A>C)	gnomAD v4
8	g.63072995A>C	CA371333774	TTPA	c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.232+12823T>G c.205-8679T>G (n.205-8679T>G)
8	g.63072995A>G	CA371333775	TTPA	c.298T>C (p.Tyr100His) n.232+12823T>C c.205-8679T>C (n.205-8679T>C)
8	g.63072995A>T	CA371333776	TTPA	c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.232+12823T>A c.205-8679T>A (n.205-8679T>A)
8	g.63072996G>A	CA461144498	TTPA	c.297C>T (p.Gly99=) n.232+12822C>T c.205-8680C>T (n.205-8680C>T)
8	g.63072996G>C	CA461144500	TTPA	c.297C>G (p.Gly99=) n.232+12822C>G c.205-8680C>G (n.205-8680C>G)
8	g.63072996G>T	CA461144499	TTPA	c.297C>A (p.Gly99=) n.232+12822C>A c.205-8680C>A (n.205-8680C>A)	gnomAD v4
8	g.63072997C>A	CA371333779	TTPA	c.296G>T (p.Gly99Val) n.232+12821G>T c.205-8681G>T (n.205-8681G>T)	gnomAD v4
8	g.63072997C>G	CA371333778	TTPA	c.296G>C (p.Gly99Ala) n.232+12821G>C c.205-8681G>C (n.205-8681G>C)
8	g.63072997C>T	CA371333777	TTPA	c.296G>A (p.Gly99Asp) n.232+12821G>A c.205-8681G>A (n.205-8681G>A)	gnomAD v4
8	g.63072998C>A	CA371333780	TTPA	c.295G>T (p.Gly99Cys) n.232+12820G>T c.205-8682G>T (n.205-8682G>T)
8	g.63072998C=	CA1788938333	TTPA	c.295G= (p.Gly99=) n.232+12820G= c.205-8682G= (n.205-8682G=)
8	g.63072998C>G	CA371333781	TTPA	c.295G>C (p.Gly99Arg) n.232+12820G>C c.205-8682G>C (n.205-8682G>C)
8	g.63072998C>T	CA4763282	TTPA	c.295G>A (p.Gly99Ser) n.232+12820G>A c.205-8682G>A (n.205-8682G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.63072999A>C	CA461144501	TTPA	c.294T>G (p.Ala98=) n.232+12819T>G c.205-8683T>G (n.205-8683T>G)	ClinVar
8	g.63072999A>G	CA461144502	TTPA	c.294T>C (p.Ala98=) n.232+12819T>C c.205-8683T>C (n.205-8683T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.63072999A>T	CA461144503	TTPA	c.294T>A (p.Ala98=) n.232+12819T>A c.205-8683T>A (n.205-8683T>A)
8	g.63073000G>A	CA371333782	TTPA	c.293C>T (p.Ala98Val) n.232+12818C>T c.205-8684C>T (n.205-8684C>T)
8	g.63073000G>C	CA371333783	TTPA	c.293C>G (p.Ala98Gly) n.232+12818C>G c.205-8684C>G (n.205-8684C>G)
8	g.63073000G>T	CA371333784	TTPA	c.293C>A (p.Ala98Asp) n.232+12818C>A c.205-8684C>A (n.205-8684C>A)
8	g.63073000_63073003delinsGCCT	CA1788938334	TTPA	c.290_293delinsAGGC (p.Lys97=) n.232+12815_232+12818delinsAGGC c.205-8687_205-8684delinsAGGC (n.205-8687_205-8684delinsAGGC)
8	g.63073001C>A	CA371333786	TTPA	c.292G>T (p.Ala98Ser) n.232+12817G>T c.205-8685G>T (n.205-8685G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.63073001C=	CA1788938335	TTPA	c.292G= (p.Ala98=) n.232+12817G= c.205-8685G= (n.205-8685G=)
8	g.63073001C>G	CA4763283	TTPA	c.292G>C (p.Ala98Pro) n.232+12817G>C c.205-8685G>C (n.205-8685G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.63073001C>T	CA371333785	TTPA	c.292G>A (p.Ala98Thr) n.232+12817G>A c.205-8685G>A (n.205-8685G>A)
8	g.63073002del	CA2739268809	TTPA	c.292del (p.Ala98LeufsTer7) n.232+12817del c.205-8685del (n.205-8685del)	ClinVar

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