UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63072935C>A | CA371333647 | TTPA | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.232+12883G>T c.205-8619G>T (n.205-8619G>T) | |
| 8 | g.63072935C= | CA1788938309 | TTPA | c.358G= (p.Ala120=) n.232+12883G= c.205-8619G= (n.205-8619G=) | |
| 8 | g.63072935C>G | CA371333648 | TTPA | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.232+12883G>C c.205-8619G>C (n.205-8619G>C) | dbSNP |
| 8 | g.63072935C>T | CA344919 | TTPA | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.232+12883G>A c.205-8619G>A (n.205-8619G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072936G>A | CA4763272 | TTPA | c.357C>T (p.Ile119=) n.232+12882C>T c.205-8620C>T (n.205-8620C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072936G>C | CA371333649 | TTPA | c.357C>G (p.Ile119Met) n.232+12882C>G c.205-8620C>G (n.205-8620C>G) | |
| 8 | g.63072936G= | CA1788938310 | TTPA | c.357C= (p.Ile119=) n.232+12882C= c.205-8620C= (n.205-8620C=) | |
| 8 | g.63072936G>T | CA461144458 | TTPA | c.357C>A (p.Ile119=) n.232+12882C>A c.205-8620C>A (n.205-8620C>A) | |
| 8 | g.63072937A>C | CA371333650 | TTPA | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.232+12881T>G c.205-8621T>G (n.205-8621T>G) | |
| 8 | g.63072937A>G | CA371333651 | TTPA | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.232+12881T>C c.205-8621T>C (n.205-8621T>C) | |
| 8 | g.63072937A>T | CA371333652 | TTPA | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.232+12881T>A c.205-8621T>A (n.205-8621T>A) | |
| 8 | g.63072938T>A | CA371333654 | TTPA | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.232+12880A>T c.205-8622A>T (n.205-8622A>T) | |
| 8 | g.63072938T>C | CA4763273 | TTPA | c.355A>G (p.Ile119Val) n.232+12880A>G c.205-8622A>G (n.205-8622A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072938T>G | CA371333653 | TTPA | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.232+12880A>C c.205-8622A>C (n.205-8622A>C) | |
| 8 | g.63072938T= | CA1788938311 | TTPA | c.355A= (p.Ile119=) n.232+12880A= c.205-8622A= (n.205-8622A=) | |
| 8 | g.63072939T>A | CA371333655 | TTPA | c.354A>T (p.Arg118Ser) n.232+12879A>T c.205-8623A>T (n.205-8623A>T) | |
| 8 | g.63072939T>C | CA461144459 | TTPA | c.354A>G (p.Arg118=) n.232+12879A>G c.205-8623A>G (n.205-8623A>G) | |
| 8 | g.63072939T>G | CA371333656 | TTPA | c.354A>C (p.Arg118Ser) n.232+12879A>C c.205-8623A>C (n.205-8623A>C) | |
| 8 | g.63072940C>A | CA371333657 | TTPA | c.353G>T (p.Arg118Ile) n.232+12878G>T c.205-8624G>T (n.205-8624G>T) | |
| 8 | g.63072940C>G | CA371333658 | TTPA | c.353G>C (p.Arg118Thr) n.232+12878G>C c.205-8624G>C (n.205-8624G>C) | |
| 8 | g.63072940C>T | CA371333659 | TTPA | c.353G>A (p.Arg118Lys) n.232+12878G>A c.205-8624G>A (n.205-8624G>A) | |
| 8 | g.63072941T>A | CA371333660 | TTPA | c.352A>T (p.Arg118Ter) n.232+12877A>T c.205-8625A>T (n.205-8625A>T) | dbSNP |
| 8 | g.63072941T>C | CA4763274 | TTPA | c.352A>G (p.Arg118Gly) n.232+12877A>G c.205-8625A>G (n.205-8625A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072941T>G | CA461144460 | TTPA | c.352A>C (p.Arg118=) n.232+12877A>C c.205-8625A>C (n.205-8625A>C) | |
| 8 | g.63072941T= | CA1788938312 | TTPA | c.352A= (p.Arg118=) n.232+12877A= c.205-8625A= (n.205-8625A=) | |
| 8 | g.63072942G>A | CA4763275 | TTPA | c.351C>T (p.Tyr117=) n.232+12876C>T c.205-8626C>T (n.205-8626C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072942G>C | CA371333661 | TTPA | c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.232+12876C>G c.205-8626C>G (n.205-8626C>G) | |
| 8 | g.63072942G= | CA1788938313 | TTPA | c.351C= (p.Tyr117=) n.232+12876C= c.205-8626C= (n.205-8626C=) | |
| 8 | g.63072942G>T | CA371333662 | TTPA | c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.232+12876C>A c.205-8626C>A (n.205-8626C>A) | |
| 8 | g.63072943T>A | CA371333663 | TTPA | c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.232+12875A>T c.205-8627A>T (n.205-8627A>T) | |
| 8 | g.63072943T>C | CA371333664 | TTPA | c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.232+12875A>G c.205-8627A>G (n.205-8627A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072943T>G | CA371333665 | TTPA | c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.232+12875A>C c.205-8627A>C (n.205-8627A>C) | |
| 8 | g.63072944A>C | CA371333668 | TTPA | c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.232+12874T>G c.205-8628T>G (n.205-8628T>G) | |
| 8 | g.63072944A>G | CA371333667 | TTPA | c.349T>C (p.Tyr117His) n.232+12874T>C c.205-8628T>C (n.205-8628T>C) | |
| 8 | g.63072944A>T | CA371333666 | TTPA | c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.232+12874T>A c.205-8628T>A (n.205-8628T>A) | |
| 8 | g.63072945A>C | CA371333669 | TTPA | c.348T>G (p.Ile116Met) n.232+12873T>G c.205-8629T>G (n.205-8629T>G) | |
| 8 | g.63072945A>G | CA461144461 | TTPA | c.348T>C (p.Ile116=) n.232+12873T>C c.205-8629T>C (n.205-8629T>C) | |
| 8 | g.63072945A>T | CA461144462 | TTPA | c.348T>A (p.Ile116=) n.232+12873T>A c.205-8629T>A (n.205-8629T>A) | |
| 8 | g.63072946A= | CA1788938314 | TTPA | c.347T= (p.Ile116=) n.232+12872T= c.205-8630T= (n.205-8630T=) | |
| 8 | g.63072946A>C | CA371333670 | TTPA | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.232+12872T>G c.205-8630T>G (n.205-8630T>G) | |
| 8 | g.63072946A>G | CA371333671 | TTPA | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.232+12872T>C c.205-8630T>C (n.205-8630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072946A>T | CA371333672 | TTPA | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.232+12872T>A c.205-8630T>A (n.205-8630T>A) | |
| 8 | g.63072947T>A | CA371333673 | TTPA | c.346A>T (p.Ile116Phe) n.232+12871A>T c.205-8631A>T (n.205-8631A>T) | |
| 8 | g.63072947T>C | CA371333674 | TTPA | c.346A>G (p.Ile116Val) n.232+12871A>G c.205-8631A>G (n.205-8631A>G) | |
| 8 | g.63072947T>G | CA371333675 | TTPA | c.346A>C (p.Ile116Leu) n.232+12871A>C c.205-8631A>C (n.205-8631A>C) | |
| 8 | g.63072948A>C | CA461144463 | TTPA | c.345T>G (p.Leu115=) n.232+12870T>G c.205-8632T>G (n.205-8632T>G) | |
| 8 | g.63072948A>G | CA461144464 | TTPA | c.345T>C (p.Leu115=) n.232+12870T>C c.205-8632T>C (n.205-8632T>C) | |
| 8 | g.63072948A>T | CA461144465 | TTPA | c.345T>A (p.Leu115=) n.232+12870T>A c.205-8632T>A (n.205-8632T>A) | |
| 8 | g.63072949A>C | CA371333676 | TTPA | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.232+12869T>G c.205-8633T>G (n.205-8633T>G) | |
| 8 | g.63072949A>G | CA371333677 | TTPA | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.232+12869T>C c.205-8633T>C (n.205-8633T>C) |