UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63072903_63072907del | CA2687441773 | TTPA | c.358+35_358+39del (n.358+35_358+39del) n.232+12918_232+12922del c.205-8584_205-8580del (n.205-8584_205-8580del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072905A= | CA1788938295 | TTPA | c.358+30T= (n.358+30T=) n.232+12913T= c.205-8589T= (n.205-8589T=) | |
| 8 | g.63072905A>G | CA581998898 | TTPA | c.358+30T>C (n.358+30T>C) n.232+12913T>C c.205-8589T>C (n.205-8589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072906G>A | CA581998900 | TTPA | c.358+29C>T (n.358+29C>T) n.232+12912C>T c.205-8590C>T (n.205-8590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072906G= | CA1788938297 | TTPA | c.358+29C= (n.358+29C=) n.232+12912C= c.205-8590C= (n.205-8590C=) | |
| 8 | g.63072906_63072908delinsGAA | CA1788938296 | TTPA | c.358+27_358+29delinsTTC (n.358+27_358+29delinsTTC) n.232+12910_232+12912delinsTTC c.205-8592_205-8590delinsTTC (n.205-8592_205-8590delinsTTC) | |
| 8 | g.63072907A= | CA1788938298 | TTPA | c.358+28T= (n.358+28T=) n.232+12911T= c.205-8591T= (n.205-8591T=) | |
| 8 | g.63072907A>G | CA4763268 | TTPA | c.358+28T>C (n.358+28T>C) n.232+12911T>C c.205-8591T>C (n.205-8591T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072916dup | CA4763267 | TTPA | c.358+28dup (n.358+28dup) n.232+12911dup c.205-8591dup (n.205-8591dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072915_63072916dup | CA1788938299 | TTPA | c.358+27_358+28dup (n.358+27_358+28dup) n.232+12910_232+12911dup c.205-8592_205-8591dup (n.205-8592_205-8591dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63072914_63072916dup | CA2687441776 | TTPA | c.358+26_358+28dup (n.358+26_358+28dup) n.232+12909_232+12911dup c.205-8593_205-8591dup (n.205-8593_205-8591dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072909_63072916dup | CA1114602773 | TTPA | c.358+21_358+28dup (n.358+21_358+28dup) n.232+12904_232+12911dup c.205-8598_205-8591dup (n.205-8598_205-8591dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072916del | CA4763266 | TTPA | c.358+28del (n.358+28del) n.232+12911del c.205-8591del (n.205-8591del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072915_63072916del | CA1114602775 | TTPA | c.358+27_358+28del (n.358+27_358+28del) n.232+12910_232+12911del c.205-8592_205-8591del (n.205-8592_205-8591del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072909A= | CA1788938300 | TTPA | c.358+26T= (n.358+26T=) n.232+12909T= c.205-8593T= (n.205-8593T=) | |
| 8 | g.63072909A>G | CA1788938301 | TTPA | c.358+26T>C (n.358+26T>C) n.232+12909T>C c.205-8593T>C (n.205-8593T>C) | dbSNP |
| 8 | g.63072910A>C | CA2687441777 | TTPA | c.358+25T>G (n.358+25T>G) n.232+12908T>G c.205-8594T>G (n.205-8594T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072911A>G | CA2579176145 | TTPA | c.358+24T>C (n.358+24T>C) n.232+12907T>C c.205-8595T>C (n.205-8595T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072912A= | CA1788938302 | TTPA | c.358+23T= (n.358+23T=) n.232+12906T= c.205-8596T= (n.205-8596T=) | |
| 8 | g.63072912A>G | CA854124964 | TTPA | c.358+23T>C (n.358+23T>C) n.232+12906T>C c.205-8596T>C (n.205-8596T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072912A>T | CA2687441778 | TTPA | c.358+23T>A (n.358+23T>A) n.232+12906T>A c.205-8596T>A (n.205-8596T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072913A>G | CA2551346725 | TTPA | c.358+22T>C (n.358+22T>C) n.232+12905T>C c.205-8597T>C (n.205-8597T>C) | |
| 8 | g.63072913A>T | CA2579176146 | TTPA | c.358+22T>A (n.358+22T>A) n.232+12905T>A c.205-8597T>A (n.205-8597T>A) | |
| 8 | g.63072916A>G | CA2780587729 | TTPA | c.358+19T>C (n.358+19T>C) n.232+12902T>C c.205-8600T>C (n.205-8600T>C) | |
| 8 | g.63072918A= | CA1788938303 | TTPA | c.358+17T= (n.358+17T=) n.232+12900T= c.205-8602T= (n.205-8602T=) | |
| 8 | g.63072918A>G | CA581998913 | TTPA | c.358+17T>C (n.358+17T>C) n.232+12900T>C c.205-8602T>C (n.205-8602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072920T>A | CA2687441779 | TTPA | c.358+15A>T (n.358+15A>T) n.232+12898A>T c.205-8604A>T (n.205-8604A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072920T>C | CA4763269 | TTPA | c.358+15A>G (n.358+15A>G) n.232+12898A>G c.205-8604A>G (n.205-8604A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072920T>G | CA581998915 | TTPA | c.358+15A>C (n.358+15A>C) n.232+12898A>C c.205-8604A>C (n.205-8604A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072920T= | CA1788938304 | TTPA | c.358+15A= (n.358+15A=) n.232+12898A= c.205-8604A= (n.205-8604A=) | |
| 8 | g.63072921T>A | CA2687441780 | TTPA | c.358+14A>T (n.358+14A>T) n.232+12897A>T c.205-8605A>T (n.205-8605A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072921T>C | CA2580078853 | TTPA | c.358+14A>G (n.358+14A>G) n.232+12897A>G c.205-8605A>G (n.205-8605A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.63072921T>G | CA4763270 | TTPA | c.358+14A>C (n.358+14A>C) n.232+12897A>C c.205-8605A>C (n.205-8605A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072921T= | CA1788938305 | TTPA | c.358+14A= (n.358+14A=) n.232+12897A= c.205-8605A= (n.205-8605A=) | |
| 8 | g.63072922G>A | CA2580078854 | TTPA | c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.232+12896C>T c.205-8606C>T (n.205-8606C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.63072923T>G | CA2687441781 | TTPA | c.358+12A>C (n.358+12A>C) n.232+12895A>C c.205-8607A>C (n.205-8607A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072924G>A | CA2580078855 | TTPA | c.358+11C>T (n.358+11C>T) n.232+12894C>T c.205-8608C>T (n.205-8608C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.63072924G>C | CA651950192 | TTPA | c.358+11C>G (n.358+11C>G) n.232+12894C>G c.205-8608C>G (n.205-8608C>G) | COSMIC |
| 8 | g.63072925T>C | CA2499219383 | TTPA | c.358+10A>G (n.358+10A>G) n.232+12893A>G c.205-8609A>G (n.205-8609A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.63072926A= | CA1788938306 | TTPA | c.358+9T= (n.358+9T=) n.232+12892T= c.205-8610T= (n.205-8610T=) | |
| 8 | g.63072926A>G | CA854124972 | TTPA | c.358+9T>C (n.358+9T>C) n.232+12892T>C c.205-8610T>C (n.205-8610T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63072926A>T | CA2687441782 | TTPA | c.358+9T>A (n.358+9T>A) n.232+12892T>A c.205-8610T>A (n.205-8610T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072927T>G | CA2687441783 | TTPA | c.358+8A>C (n.358+8A>C) n.232+12891A>C c.205-8611A>C (n.205-8611A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072928G>A | CA4763271 | TTPA | c.358+7C>T (n.358+7C>T) n.232+12890C>T c.205-8612C>T (n.205-8612C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072928G= | CA1788938307 | TTPA | c.358+7C= (n.358+7C=) n.232+12890C= c.205-8612C= (n.205-8612C=) | |
| 8 | g.63072928G>T | CA2687441784 | TTPA | c.358+7C>A (n.358+7C>A) n.232+12890C>A c.205-8612C>A (n.205-8612C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072928_63072930del | CA2687441785 | TTPA | c.358+5_358+7del (n.358+5_358+7del) n.232+12888_232+12890del c.205-8614_205-8612del (n.205-8614_205-8612del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072929A= | CA1788938308 | TTPA | c.358+6T= (n.358+6T=) n.232+12889T= c.205-8613T= (n.205-8613T=) | |
| 8 | g.63072929A>G | CA581998923 | TTPA | c.358+6T>C (n.358+6T>C) n.232+12889T>C c.205-8613T>C (n.205-8613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072931T>G | CA2687441786 | TTPA | c.358+4A>C (n.358+4A>C) n.232+12887A>C c.205-8615A>C (n.205-8615A>C) | gnomAD v4 |