WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63072883_63072891delinsCACAACTGA | CA1788938282 | TTPA | c.358+44_358+52delinsTCAGTTGTG (n.358+44_358+52delinsTCAGTTGTG) n.232+12927_232+12935delinsTCAGTTGTG c.205-8575_205-8567delinsTCAGTTGTG (n.205-8575_205-8567delinsTCAGTTGTG) | |
| 8 | g.63072886_63072893del | CA581998877 | TTPA | c.358+44_358+51del (n.358+44_358+51del) n.232+12927_232+12934del c.205-8575_205-8568del (n.205-8575_205-8568del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072890G= | CA1788938287 | TTPA | c.358+45C= (n.358+45C=) n.232+12928C= c.205-8574C= (n.205-8574C=) | |
| 8 | g.63072890G>T | CA4763261 | TTPA | c.358+45C>A (n.358+45C>A) n.232+12928C>A c.205-8574C>A (n.205-8574C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072892A>G | CA2687441771 | TTPA | c.358+43T>C (n.358+43T>C) n.232+12926T>C c.205-8576T>C (n.205-8576T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072895G>C | CA1114602681 | TTPA | c.358+40C>G (n.358+40C>G) n.232+12923C>G c.205-8579C>G (n.205-8579C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072896del | CA2687441772 | TTPA | c.358+40del (n.358+40del) n.232+12923del c.205-8579del (n.205-8579del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072896G>A | CA581998881 | TTPA | c.358+39C>T (n.358+39C>T) n.232+12922C>T c.205-8580C>T (n.205-8580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072896G>C | CA4763262 | TTPA | c.358+39C>G (n.358+39C>G) n.232+12922C>G c.205-8580C>G (n.205-8580C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072896G= | CA1788938288 | TTPA | c.358+39C= (n.358+39C=) n.232+12922C= c.205-8580C= (n.205-8580C=) | |
| 8 | g.63072903_63072907del | CA2687441773 | TTPA | c.358+35_358+39del (n.358+35_358+39del) n.232+12918_232+12922del c.205-8584_205-8580del (n.205-8584_205-8580del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072897A= | CA1788938289 | TTPA | c.358+38T= (n.358+38T=) n.232+12921T= c.205-8581T= (n.205-8581T=) | |
| 8 | g.63072897A>G | CA581998885 | TTPA | c.358+38T>C (n.358+38T>C) n.232+12921T>C c.205-8581T>C (n.205-8581T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072899del | CA2511809877 | TTPA | c.358+37del (n.358+37del) n.232+12920del c.205-8582del (n.205-8582del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072899G>A | CA4763263 | TTPA | c.358+36C>T (n.358+36C>T) n.232+12919C>T c.205-8583C>T (n.205-8583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072899G= | CA1788938290 | TTPA | c.358+36C= (n.358+36C=) n.232+12919C= c.205-8583C= (n.205-8583C=) | |
| 8 | g.63072900_63072901insT | CA2542052534 | TTPA | c.358+34_358+35insA (n.358+34_358+35insA) n.232+12917_232+12918insA c.205-8585_205-8584insA (n.205-8585_205-8584insA) | |
| 8 | g.63072901G>A | CA4763265 | TTPA | c.358+34C>T (n.358+34C>T) n.232+12917C>T c.205-8585C>T (n.205-8585C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072901G>C | CA4763264 | TTPA | c.358+34C>G (n.358+34C>G) n.232+12917C>G c.205-8585C>G (n.205-8585C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072901G= | CA1788938291 | TTPA | c.358+34C= (n.358+34C=) n.232+12917C= c.205-8585C= (n.205-8585C=) | |
| 8 | g.63072901G>T | CA2687441774 | TTPA | c.358+34C>A (n.358+34C>A) n.232+12917C>A c.205-8585C>A (n.205-8585C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072902A= | CA1788938292 | TTPA | c.358+33T= (n.358+33T=) n.232+12916T= c.205-8586T= (n.205-8586T=) | |
| 8 | g.63072902A>G | CA178387581 | TTPA | c.358+33T>C (n.358+33T>C) n.232+12916T>C c.205-8586T>C (n.205-8586T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072903G>A | CA178387595 | TTPA | c.358+32C>T (n.358+32C>T) n.232+12915C>T c.205-8587C>T (n.205-8587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072903G= | CA1788938293 | TTPA | c.358+32C= (n.358+32C=) n.232+12915C= c.205-8587C= (n.205-8587C=) | |
| 8 | g.63072904G>A | CA178387598 | TTPA | c.358+31C>T (n.358+31C>T) n.232+12914C>T c.205-8588C>T (n.205-8588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072904G>C | CA2687441775 | TTPA | c.358+31C>G (n.358+31C>G) n.232+12914C>G c.205-8588C>G (n.205-8588C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072904G= | CA1788938294 | TTPA | c.358+31C= (n.358+31C=) n.232+12914C= c.205-8588C= (n.205-8588C=) | |
| 8 | g.63072905A= | CA1788938295 | TTPA | c.358+30T= (n.358+30T=) n.232+12913T= c.205-8589T= (n.205-8589T=) | |
| 8 | g.63072905A>G | CA581998898 | TTPA | c.358+30T>C (n.358+30T>C) n.232+12913T>C c.205-8589T>C (n.205-8589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072906G>A | CA581998900 | TTPA | c.358+29C>T (n.358+29C>T) n.232+12912C>T c.205-8590C>T (n.205-8590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072906G= | CA1788938297 | TTPA | c.358+29C= (n.358+29C=) n.232+12912C= c.205-8590C= (n.205-8590C=) | |
| 8 | g.63072906_63072908delinsGAA | CA1788938296 | TTPA | c.358+27_358+29delinsTTC (n.358+27_358+29delinsTTC) n.232+12910_232+12912delinsTTC c.205-8592_205-8590delinsTTC (n.205-8592_205-8590delinsTTC) | |
| 8 | g.63072907A= | CA1788938298 | TTPA | c.358+28T= (n.358+28T=) n.232+12911T= c.205-8591T= (n.205-8591T=) | |
| 8 | g.63072907A>G | CA4763268 | TTPA | c.358+28T>C (n.358+28T>C) n.232+12911T>C c.205-8591T>C (n.205-8591T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072916dup | CA4763267 | TTPA | c.358+28dup (n.358+28dup) n.232+12911dup c.205-8591dup (n.205-8591dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072915_63072916dup | CA1788938299 | TTPA | c.358+27_358+28dup (n.358+27_358+28dup) n.232+12910_232+12911dup c.205-8592_205-8591dup (n.205-8592_205-8591dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63072914_63072916dup | CA2687441776 | TTPA | c.358+26_358+28dup (n.358+26_358+28dup) n.232+12909_232+12911dup c.205-8593_205-8591dup (n.205-8593_205-8591dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072909_63072916dup | CA1114602773 | TTPA | c.358+21_358+28dup (n.358+21_358+28dup) n.232+12904_232+12911dup c.205-8598_205-8591dup (n.205-8598_205-8591dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072916del | CA4763266 | TTPA | c.358+28del (n.358+28del) n.232+12911del c.205-8591del (n.205-8591del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072915_63072916del | CA1114602775 | TTPA | c.358+27_358+28del (n.358+27_358+28del) n.232+12910_232+12911del c.205-8592_205-8591del (n.205-8592_205-8591del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072909A= | CA1788938300 | TTPA | c.358+26T= (n.358+26T=) n.232+12909T= c.205-8593T= (n.205-8593T=) | |
| 8 | g.63072909A>G | CA1788938301 | TTPA | c.358+26T>C (n.358+26T>C) n.232+12909T>C c.205-8593T>C (n.205-8593T>C) | dbSNP |
| 8 | g.63072910A>C | CA2687441777 | TTPA | c.358+25T>G (n.358+25T>G) n.232+12908T>G c.205-8594T>G (n.205-8594T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072911A>G | CA2579176145 | TTPA | c.358+24T>C (n.358+24T>C) n.232+12907T>C c.205-8595T>C (n.205-8595T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072912A= | CA1788938302 | TTPA | c.358+23T= (n.358+23T=) n.232+12906T= c.205-8596T= (n.205-8596T=) | |
| 8 | g.63072912A>G | CA854124964 | TTPA | c.358+23T>C (n.358+23T>C) n.232+12906T>C c.205-8596T>C (n.205-8596T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63072912A>T | CA2687441778 | TTPA | c.358+23T>A (n.358+23T>A) n.232+12906T>A c.205-8596T>A (n.205-8596T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63072913A>G | CA2551346725 | TTPA | c.358+22T>C (n.358+22T>C) n.232+12905T>C c.205-8597T>C (n.205-8597T>C) | |
| 8 | g.63072913A>T | CA2579176146 | TTPA | c.358+22T>A (n.358+22T>A) n.232+12905T>A c.205-8597T>A (n.205-8597T>A) |