Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.63072672_63072857del | CA2780587702 | TTPA | c.358+86_358+271del (n.358+86_358+271del) n.232+12969_232+13154del c.205-8533_205-8348del (n.205-8533_205-8348del) | |
8 | g.63072672_63072848del | CA2780587705 | TTPA | c.358+94_358+270del (n.358+94_358+270del) n.232+12977_232+13153del c.205-8525_205-8349del (n.205-8525_205-8349del) | |
8 | g.63072836A>C | CA2687441744 | TTPA | c.358+99T>G (n.358+99T>G) n.232+12982T>G c.205-8520T>G (n.205-8520T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.63072839C>A | CA2599390489 | TTPA | c.358+96G>T (n.358+96G>T) n.232+12979G>T c.205-8523G>T (n.205-8523G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072840A>G | CA2579176136 | TTPA | c.358+95T>C (n.358+95T>C) n.232+12978T>C c.205-8524T>C (n.205-8524T>C) | |
8 | g.63072840A>T | CA2687441745 | TTPA | c.358+95T>A (n.358+95T>A) n.232+12978T>A c.205-8524T>A (n.205-8524T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072841A= | CA1788938267 | TTPA | c.358+94T= (n.358+94T=) n.232+12977T= c.205-8525T= (n.205-8525T=) | |
8 | g.63072841A>G | CA1114602645 | TTPA | c.358+94T>C (n.358+94T>C) n.232+12977T>C c.205-8525T>C (n.205-8525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072843G>A | CA1114602661 | TTPA | c.358+92C>T (n.358+92C>T) n.232+12975C>T c.205-8527C>T (n.205-8527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072843G= | CA1788938268 | TTPA | c.358+92C= (n.358+92C=) n.232+12975C= c.205-8527C= (n.205-8527C=) | |
8 | g.63072843G>T | CA2687441746 | TTPA | c.358+92C>A (n.358+92C>A) n.232+12975C>A c.205-8527C>A (n.205-8527C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072844A= | CA1788938269 | TTPA | c.358+91T= (n.358+91T=) n.232+12974T= c.205-8528T= (n.205-8528T=) | |
8 | g.63072844A>G | CA1114602664 | TTPA | c.358+91T>C (n.358+91T>C) n.232+12974T>C c.205-8528T>C (n.205-8528T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072844A>T | CA2687441747 | TTPA | c.358+91T>A (n.358+91T>A) n.232+12974T>A c.205-8528T>A (n.205-8528T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072851G>T | CA2687441748 | TTPA | c.358+84C>A (n.358+84C>A) n.232+12967C>A c.205-8535C>A (n.205-8535C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072852G>A | CA2687441749 | TTPA | c.358+83C>T (n.358+83C>T) n.232+12966C>T c.205-8536C>T (n.205-8536C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.63072852_63072856delinsGAAGA | CA1788938270 | TTPA | c.358+79_358+83delinsTCTTC (n.358+79_358+83delinsTCTTC) n.232+12962_232+12966delinsTCTTC c.205-8540_205-8536delinsTCTTC (n.205-8540_205-8536delinsTCTTC) | |
8 | g.63072853A>G | CA2579176137 | TTPA | c.358+82T>C (n.358+82T>C) n.232+12965T>C c.205-8537T>C (n.205-8537T>C) | |
8 | g.63072857_63072860del | CA581998870 | TTPA | c.358+79_358+82del (n.358+79_358+82del) n.232+12962_232+12965del c.205-8540_205-8537del (n.205-8540_205-8537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072854A>G | CA2687441750 | TTPA | c.358+81T>C (n.358+81T>C) n.232+12964T>C c.205-8538T>C (n.205-8538T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.63072856A>G | CA2687441751 | TTPA | c.358+79T>C (n.358+79T>C) n.232+12962T>C c.205-8540T>C (n.205-8540T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.63072857_63072861delinsAAGAG | CA1788938271 | TTPA | c.358+74_358+78delinsCTCTT (n.358+74_358+78delinsCTCTT) n.232+12957_232+12961delinsCTCTT c.205-8545_205-8541delinsCTCTT (n.205-8545_205-8541delinsCTCTT) | |
8 | g.63072861_63072864del | CA581998873 | TTPA | c.358+74_358+77del (n.358+74_358+77del) n.232+12957_232+12960del c.205-8545_205-8542del (n.205-8545_205-8542del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072859G>C | CA2687441752 | TTPA | c.358+76C>G (n.358+76C>G) n.232+12959C>G c.205-8543C>G (n.205-8543C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.63072859G>T | CA2579176138 | TTPA | c.358+76C>A (n.358+76C>A) n.232+12959C>A c.205-8543C>A (n.205-8543C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072860A= | CA1788938272 | TTPA | c.358+75T= (n.358+75T=) n.232+12958T= c.205-8544T= (n.205-8544T=) | |
8 | g.63072860A>T | CA1788938273 | TTPA | c.358+75T>A (n.358+75T>A) n.232+12958T>A c.205-8544T>A (n.205-8544T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072864_63072868del | CA2687441753 | TTPA | c.358+71_358+75del (n.358+71_358+75del) n.232+12954_232+12958del c.205-8548_205-8544del (n.205-8548_205-8544del) | gnomAD v4 |
8 | g.63072861G>C | CA1788938275 | TTPA | c.358+74C>G (n.358+74C>G) n.232+12957C>G c.205-8545C>G (n.205-8545C>G) | dbSNP |
8 | g.63072861G= | CA1788938274 | TTPA | c.358+74C= (n.358+74C=) n.232+12957C= c.205-8545C= (n.205-8545C=) | |
8 | g.63072863G>A | CA2687441754 | TTPA | c.358+72C>T (n.358+72C>T) n.232+12955C>T c.205-8547C>T (n.205-8547C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.63072864A>T | CA2687441755 | TTPA | c.358+71T>A (n.358+71T>A) n.232+12954T>A c.205-8548T>A (n.205-8548T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072865A= | CA1788938276 | TTPA | c.358+70T= (n.358+70T=) n.232+12953T= c.205-8549T= (n.205-8549T=) | |
8 | g.63072865A>G | CA1788938277 | TTPA | c.358+70T>C (n.358+70T>C) n.232+12953T>C c.205-8549T>C (n.205-8549T>C) | dbSNP |
8 | g.63072870_63072874del | CA2780587716 | TTPA | c.358+66_358+70del (n.358+66_358+70del) n.232+12949_232+12953del c.205-8553_205-8549del (n.205-8553_205-8549del) | |
8 | g.63072865_63072894dup | CA2780587715 | TTPA | c.358+41_358+70dup (n.358+41_358+70dup) n.232+12924_232+12953dup c.205-8578_205-8549dup (n.205-8578_205-8549dup) | |
8 | g.63072866G>A | CA2579176139 | TTPA | c.358+69C>T (n.358+69C>T) n.232+12952C>T c.205-8550C>T (n.205-8550C>T) | |
8 | g.63072868G>A | CA2687441757 | TTPA | c.358+67C>T (n.358+67C>T) n.232+12950C>T c.205-8552C>T (n.205-8552C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.63072868G>T | CA2687441756 | TTPA | c.358+67C>A (n.358+67C>A) n.232+12950C>A c.205-8552C>A (n.205-8552C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072869G>A | CA2687441758 | TTPA | c.358+66C>T (n.358+66C>T) n.232+12949C>T c.205-8553C>T (n.205-8553C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.63072869G>C | CA1788938279 | TTPA | c.358+66C>G (n.358+66C>G) n.232+12949C>G c.205-8553C>G (n.205-8553C>G) | dbSNP |
8 | g.63072869G= | CA1788938278 | TTPA | c.358+66C= (n.358+66C=) n.232+12949C= c.205-8553C= (n.205-8553C=) | |
8 | g.63072869G>T | CA854124885 | TTPA | c.358+66C>A (n.358+66C>A) n.232+12949C>A c.205-8553C>A (n.205-8553C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.63072870A>G | CA2687441760 | TTPA | c.358+65T>C (n.358+65T>C) n.232+12948T>C c.205-8554T>C (n.205-8554T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.63072870A>T | CA2687441759 | TTPA | c.358+65T>A (n.358+65T>A) n.232+12948T>A c.205-8554T>A (n.205-8554T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072871G>T | CA2687441761 | TTPA | c.358+64C>A (n.358+64C>A) n.232+12947C>A c.205-8555C>A (n.205-8555C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.63072872A= | CA1788938281 | TTPA | c.358+63T= (n.358+63T=) n.232+12946T= c.205-8556T= (n.205-8556T=) | |
8 | g.63072872A>G | CA2687441762 | TTPA | c.358+63T>C (n.358+63T>C) n.232+12946T>C c.205-8556T>C (n.205-8556T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.63072872A>T | CA581998875 | TTPA | c.358+63T>A (n.358+63T>A) n.232+12946T>A c.205-8556T>A (n.205-8556T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072872_63072873delinsAG | CA1788938280 | TTPA | c.358+62_358+63delinsCT (n.358+62_358+63delinsCT) n.232+12945_232+12946delinsCT c.205-8557_205-8556delinsCT (n.205-8557_205-8556delinsCT) |