WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63038783_63038792del | CA2507818179 | GGH | c.-16_-7del (n.-16_-7del) n.12_21del n.624_633del n.19_28del n.18_27del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038792T>A | CA2687439970 | GGH | c.-24A>T (n.-24A>T) n.4A>T n.616A>T n.11A>T n.10A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038792T>C | CA2687439971 | GGH | c.-24A>G (n.-24A>G) n.4A>G n.616A>G n.11A>G n.10A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038792T>G | CA2687439972 | GGH | c.-24A>C (n.-24A>C) n.4A>C n.616A>C n.11A>C n.10A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038794del | CA2579176044 | GGH | c.-24del (n.-24del) n.4del n.616del n.11del n.10del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038793T>A | CA2687439973 | GGH | c.-25A>T (n.-25A>T) n.3A>T n.615A>T n.10A>T n.9A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038793T>C | CA2687439974 | GGH | c.-25A>G (n.-25A>G) n.3A>G n.615A>G n.10A>G n.9A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038794T>A | CA1788923373 | GGH | c.-26A>T (n.-26A>T) n.2A>T n.614A>T n.9A>T n.8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038794T>C | CA854142190 | GGH | c.-26A>G (n.-26A>G) n.2A>G n.614A>G n.9A>G n.8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038794T>G | CA2579176045 | GGH | c.-26A>C (n.-26A>C) n.2A>C n.614A>C n.9A>C n.8A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038794T= | CA1788923372 | GGH | c.-26A= (n.-26A=) n.2A= n.614A= n.9A= n.8A= | |
| 8 | g.63038795C>A | CA2687439975 | GGH | c.-27G>T (n.-27G>T) n.1G>T n.613G>T n.8G>T n.7G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038795C= | CA1788923374 | GGH | c.-27G= (n.-27G=) n.1G= n.613G= n.8G= n.7G= | |
| 8 | g.63038795C>T | CA1788923375 | GGH | c.-27G>A (n.-27G>A) n.1G>A n.613G>A n.8G>A n.7G>A | dbSNP |
| 8 | g.63038796A>G | CA2579176046 | GGH | c.-28T>C (n.-28T>C) n.612T>C n.7T>C n.6T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038799del | CA2687439976 | GGH | c.-28del (n.-28del) n.612del n.7del n.6del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038797A= | CA1788923376 | GGH | c.-29T= (n.-29T=) n.611T= n.6T= n.5T= | |
| 8 | g.63038797A>G | CA581992707 | GGH | c.-29T>C (n.-29T>C) n.611T>C n.6T>C n.5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038798A>C | CA2687439977 | GGH | c.-30T>G (n.-30T>G) n.610T>G n.5T>G n.4T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038799A= | CA1788923377 | GGH | c.-31T= (n.-31T=) n.609T= n.4T= n.3T= | |
| 8 | g.63038799A>C | CA178366747 | GGH | c.-31T>G (n.-31T>G) n.609T>G n.4T>G n.3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038799A>G | CA2687439978 | GGH | c.-31T>C (n.-31T>C) n.609T>C n.4T>C n.3T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038800G>A | CA2687439979 | GGH | c.-32C>T (n.-32C>T) n.608C>T n.3C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038800G>T | CA2687439980 | GGH | c.-32C>A (n.-32C>A) n.608C>A n.3C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038801C>A | CA2687439982 | GGH | c.-33G>T (n.-33G>T) n.607G>T n.2G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038801C= | CA1788923378 | GGH | c.-33G= (n.-33G=) n.607G= n.2G= n.1G= | |
| 8 | g.63038801C>T | CA1114587088 | GGH | c.-33G>A (n.-33G>A) n.607G>A n.2G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038803_63038804del | CA2687439981 | GGH | c.-34_-33del (n.-34_-33del) n.606_607del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038802T>C | CA2687439983 | GGH | c.-34A>G (n.-34A>G) n.606A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038803C>A | CA2687439984 | GGH | c.-35G>T (n.-35G>T) n.605G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038803C>T | CA2687439985 | GGH | c.-35G>A (n.-35G>A) n.605G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038804T>A | CA2687439986 | GGH | c.-36A>T (n.-36A>T) n.604A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038804T>C | CA1788923382 | GGH | c.-36A>G (n.-36A>G) n.604A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038804T= | CA1788923381 | GGH | c.-36A= (n.-36A=) n.604A= | |
| 8 | g.63038804_63038805delinsTG | CA1788923380 | GGH | c.-37_-36delinsCA (n.-37_-36delinsCA) n.603_604delinsCA | |
| 8 | g.63038804_63038808delinsTGCGG | CA1788923379 | GGH | n.600_604delinsCCGCA c.-40_-36delinsCCGCA (n.-40_-36delinsCCGCA) | |
| 8 | g.63038805del | CA854142197 | GGH | c.-37del (n.-37del) n.603del | dbSNP |
| 8 | g.63038805G>A | CA581992710 | GGH | c.-37C>T (n.-37C>T) n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038805G= | CA1788923383 | GGH | c.-37C= (n.-37C=) n.603C= | |
| 8 | g.63038805G>T | CA2687439987 | GGH | c.-37C>A (n.-37C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038814_63038817dup | CA178366750 | GGH | n.600_603dup c.-40_-37dup (n.-40_-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038814_63038817del | CA581992709 | GGH | n.600_603del c.-40_-37del (n.-40_-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038806C>A | CA178366758 | GGH | c.-38G>T (n.-38G>T) n.602G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038806C= | CA1788923384 | GGH | c.-38G= (n.-38G=) n.602G= | |
| 8 | g.63038806C>G | CA2687439988 | GGH | c.-38G>C (n.-38G>C) n.602G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038806C>T | CA2579176047 | GGH | c.-38G>A (n.-38G>A) n.602G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038807G>A | CA581992712 | GGH | n.601C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038807G>C | CA2687439989 | GGH | n.601C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038807G= | CA1788923385 | GGH | n.601C= c.-39C= (n.-39C=) | |
| 8 | g.63038807G>T | CA2579176048 | GGH | n.601C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |