Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.63026205G>A | CA4762942 | GGH | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.415C>T n.4264C>T n.1091C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1407C>T n.3387C>T n.227C>T n.29C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63026205G>C | CA371330422 | GGH | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.415C>G n.4264C>G n.1091C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.1407C>G n.3387C>G n.227C>G n.29C>G n.485C>G | |
8 | g.63026205G= | CA1630835172 | GGH | c.452C= (p.Thr151=) n.415C= n.4264C= n.1091C= c.*367C= (n.*367C=) c.29C= (p.Thr10=) n.1407C= n.3387C= n.227C= n.29C= n.485C= | |
8 | g.63026205G>T | CA371330423 | GGH | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.415C>A n.4264C>A n.1091C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.1407C>A n.3387C>A n.227C>A n.29C>A n.485C>A | |
8 | g.63026206T>A | CA371330424 | GGH | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.414A>T n.4263A>T n.1090A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1406A>T n.3386A>T n.226A>T n.28A>T n.484A>T | dbSNP |
8 | g.63026206T>C | CA371330425 | GGH | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.414A>G n.4263A>G n.1090A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1406A>G n.3386A>G n.226A>G n.28A>G n.484A>G | |
8 | g.63026206T>G | CA371330426 | GGH | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.414A>C n.4263A>C n.1090A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1406A>C n.3386A>C n.226A>C n.28A>C n.484A>C | |
8 | g.63026207T>A | CA371330427 | GGH | c.450A>T (p.Leu150Phe) n.413A>T n.4262A>T n.1089A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.27A>T (p.Leu9Phe) n.1405A>T n.3385A>T n.225A>T n.27A>T n.483A>T | dbSNP |
8 | g.63026207T>C | CA461130991 | GGH | c.450A>G (p.Leu150=) n.413A>G n.4262A>G n.1089A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.27A>G (p.Leu9=) n.1405A>G n.3385A>G n.225A>G n.27A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63026207T>G | CA371330428 | GGH | c.450A>C (p.Leu150Phe) n.413A>C n.4262A>C n.1089A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.27A>C (p.Leu9Phe) n.1405A>C n.3385A>C n.225A>C n.27A>C n.483A>C | gnomAD v4 |
8 | g.63026208A>C | CA371330429 | GGH | c.449T>G (p.Leu150Ter) n.412T>G n.4261T>G n.1088T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.26T>G (p.Leu9Ter) n.1404T>G n.3384T>G n.224T>G n.26T>G n.482T>G | |
8 | g.63026208A>G | CA371330430 | GGH | c.449T>C (p.Leu150Ser) n.412T>C n.4261T>C n.1088T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) n.1404T>C n.3384T>C n.224T>C n.26T>C n.482T>C | COSMIC |
8 | g.63026208A>T | CA371330431 | GGH | c.449T>A (p.Leu150Ter) n.412T>A n.4261T>A n.1088T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) n.1404T>A n.3384T>A n.224T>A n.26T>A n.482T>A | |
8 | g.63026209A= | CA1788917720 | GGH | c.448T= (p.Leu150=) n.411T= n.4260T= n.1087T= c.*363T= (n.*363T=) c.25T= (p.Leu9=) n.1403T= n.3383T= n.223T= n.25T= n.481T= | |
8 | g.63026209A>C | CA371330432 | GGH | c.448T>G (p.Leu150Val) n.411T>G n.4260T>G n.1087T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) n.1403T>G n.3383T>G n.223T>G n.25T>G n.481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.63026209A>G | CA461131006 | GGH | c.448T>C (p.Leu150=) n.411T>C n.4260T>C n.1087T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.25T>C (p.Leu9=) n.1403T>C n.3383T>C n.223T>C n.25T>C n.481T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63026209A>T | CA371330433 | GGH | c.448T>A (p.Leu150Ile) n.411T>A n.4260T>A n.1087T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.25T>A (p.Leu9Ile) n.1403T>A n.3383T>A n.223T>A n.25T>A n.481T>A | dbSNP |
8 | g.63026210T>A | CA4762943 | GGH | c.447A>T (p.Leu149Phe) n.410A>T n.4259A>T n.1086A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.24A>T (p.Leu8Phe) n.1402A>T n.3382A>T n.222A>T n.24A>T n.480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63026210T>C | CA461131015 | GGH | c.447A>G (p.Leu149=) n.410A>G n.4259A>G n.1086A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.24A>G (p.Leu8=) n.1402A>G n.3382A>G n.222A>G n.24A>G n.480A>G | |
8 | g.63026210T>G | CA371330434 | GGH | c.447A>C (p.Leu149Phe) n.410A>C n.4259A>C n.1086A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.24A>C (p.Leu8Phe) n.1402A>C n.3382A>C n.222A>C n.24A>C n.480A>C | gnomAD v4 |
8 | g.63026210T= | CA1788917721 | GGH | c.447A= (p.Leu149=) n.410A= n.4259A= n.1086A= c.*362A= (n.*362A=) c.24A= (p.Leu8=) n.1402A= n.3382A= n.222A= n.24A= n.480A= | |
8 | g.63026211A>C | CA371330436 | GGH | c.446T>G (p.Leu149Ter) n.409T>G n.4258T>G n.1085T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.23T>G (p.Leu8Ter) n.1401T>G n.3381T>G n.221T>G n.23T>G n.479T>G | |
8 | g.63026211A>G | CA371330437 | GGH | c.446T>C (p.Leu149Ser) n.409T>C n.4258T>C n.1085T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.23T>C (p.Leu8Ser) n.1401T>C n.3381T>C n.221T>C n.23T>C n.479T>C | dbSNP |
8 | g.63026211A>T | CA371330435 | GGH | c.446T>A (p.Leu149Ter) n.409T>A n.4258T>A n.1085T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.23T>A (p.Leu8Ter) n.1401T>A n.3381T>A n.221T>A n.23T>A n.479T>A | |
8 | g.63026212A>C | CA371330438 | GGH | c.445T>G (p.Leu149Val) n.408T>G n.4257T>G n.1084T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.22T>G (p.Leu8Val) n.1400T>G n.3380T>G n.220T>G n.22T>G n.478T>G | gnomAD v4 |
8 | g.63026212A>G | CA461131029 | GGH | c.445T>C (p.Leu149=) n.408T>C n.4257T>C n.1084T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.22T>C (p.Leu8=) n.1400T>C n.3380T>C n.220T>C n.22T>C n.478T>C | |
8 | g.63026212A>T | CA371330439 | GGH | c.445T>A (p.Leu149Ile) n.408T>A n.4257T>A n.1084T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.22T>A (p.Leu8Ile) n.1400T>A n.3380T>A n.220T>A n.22T>A n.478T>A | |
8 | g.63026212_63026213insATGAGAGTGGCG | CA2717288793 | GGH | c.444_445insCGCCACTCTCAT (p.Cys148_Leu149insArgHisSerHis) n.407_408insCGCCACTCTCAT n.4256_4257insCGCCACTCTCAT n.1083_1084insCGCCACTCTCAT c.*359_*360insCGCCACTCTCAT (n.*359_*360insCGCCACTCTCAT) c.21_22insCGCCACTCTCAT (p.Cys7_Leu8insArgHisSerHis) n.1399_1400insCGCCACTCTCAT n.3379_3380insCGCCACTCTCAT n.219_220insCGCCACTCTCAT n.21_22insCGCCACTCTCAT n.477_478insCGCCACTCTCAT | dbSNP |
8 | g.63026213G>A | CA4762944 | GGH | c.444C>T (p.Cys148=) n.407C>T n.4256C>T n.1083C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.21C>T (p.Cys7=) n.1399C>T n.3379C>T n.219C>T n.21C>T n.477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63026213G>C | CA371330440 | GGH | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.407C>G n.4256C>G n.1083C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.1399C>G n.3379C>G n.219C>G n.21C>G n.477C>G | dbSNP |
8 | g.63026213G= | CA1788917722 | GGH | c.444C= (p.Cys148=) n.407C= n.4256C= n.1083C= c.*359C= (n.*359C=) c.21C= (p.Cys7=) n.1399C= n.3379C= n.219C= n.21C= n.477C= | |
8 | g.63026213G>T | CA371330441 | GGH | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.407C>A n.4256C>A n.1083C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.1399C>A n.3379C>A n.219C>A n.21C>A n.477C>A | |
8 | g.63026214C>A | CA371330442 | GGH | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.406G>T n.4255G>T n.1082G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1398G>T n.3378G>T n.218G>T n.20G>T n.476G>T | |
8 | g.63026214C>G | CA371330443 | GGH | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.406G>C n.4255G>C n.1082G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1398G>C n.3378G>C n.218G>C n.20G>C n.476G>C | dbSNP |
8 | g.63026214C>T | CA371330444 | GGH | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.406G>A n.4255G>A n.1082G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1398G>A n.3378G>A n.218G>A n.20G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.63026215A>C | CA371330445 | GGH | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.405T>G n.4254T>G n.1081T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1397T>G n.3377T>G n.217T>G n.19T>G n.475T>G | |
8 | g.63026215A>G | CA371330446 | GGH | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.405T>C n.4254T>C n.1081T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1397T>C n.3377T>C n.217T>C n.19T>C n.475T>C | |
8 | g.63026215A>T | CA371330447 | GGH | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.405T>A n.4254T>A n.1081T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1397T>A n.3377T>A n.217T>A n.19T>A n.475T>A | dbSNP |
8 | g.63026215_63026217delinsACT | CA1788917723 | GGH | c.440_442delinsAGT (p.Glu147=) n.403_405delinsAGT n.4252_4254delinsAGT n.1079_1081delinsAGT c.*355_*357delinsAGT (n.*355_*357delinsAGT) c.17_19delinsAGT (p.Glu6=) n.1395_1397delinsAGT n.3375_3377delinsAGT n.215_217delinsAGT n.17_19delinsAGT n.473_475delinsAGT | |
8 | g.63026216C>A | CA371330448 | GGH | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.404G>T n.4253G>T n.1080G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.18G>T (p.Glu6Asp) n.1396G>T n.3376G>T n.216G>T n.18G>T n.474G>T | |
8 | g.63026216C>G | CA371330449 | GGH | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.404G>C n.4253G>C n.1080G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.18G>C (p.Glu6Asp) n.1396G>C n.3376G>C n.216G>C n.18G>C n.474G>C | dbSNP |
8 | g.63026216C>T | CA461131053 | GGH | c.441G>A (p.Glu147=) n.404G>A n.4253G>A n.1080G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.18G>A (p.Glu6=) n.1396G>A n.3376G>A n.216G>A n.18G>A n.474G>A | gnomAD v4 |
8 | g.63026219_63026220del | CA1788917724 | GGH | c.440_441del (p.Glu147ValfsTer10) n.403_404del n.4252_4253del n.1079_1080del c.*355_*356del (n.*355_*356del) c.17_18del (p.Glu6ValfsTer10) n.1395_1396del n.3375_3376del n.215_216del n.17_18del n.473_474del | dbSNP |
8 | g.63026217T>A | CA371330451 | GGH | c.440A>T (p.Glu147Val) n.403A>T n.4252A>T n.1079A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) n.1395A>T n.3375A>T n.215A>T n.17A>T n.473A>T | dbSNP |
8 | g.63026217T>C | CA178354597 | GGH | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.403A>G n.4252A>G n.1079A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.1395A>G n.3375A>G n.215A>G n.17A>G n.473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63026217T>G | CA371330450 | GGH | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.403A>C n.4252A>C n.1079A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.1395A>C n.3375A>C n.215A>C n.17A>C n.473A>C | |
8 | g.63026217T= | CA1788917725 | GGH | c.440A= (p.Glu147=) n.403A= n.4252A= n.1079A= c.*355A= (n.*355A=) c.17A= (p.Glu6=) n.1395A= n.3375A= n.215A= n.17A= n.473A= | |
8 | g.63026218C>A | CA371330452 | GGH | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.402G>T n.4251G>T n.1078G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.1394G>T n.3374G>T n.214G>T n.16G>T n.472G>T | |
8 | g.63026218C>G | CA371330453 | GGH | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.402G>C n.4251G>C n.1078G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.1394G>C n.3374G>C n.214G>C n.16G>C n.472G>C | dbSNP |
8 | g.63026218C>T | CA371330454 | GGH | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.402G>A n.4251G>A n.1078G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.1394G>A n.3374G>A n.214G>A n.16G>A n.472G>A | dbSNP |