Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.63026205G>ACA4762942GGHc.452C>T (p.Thr151Ile)
n.415C>T
n.4264C>T
n.1091C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.1407C>T
n.3387C>T
n.227C>T
n.29C>T
n.485C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63026205G>CCA371330422GGHc.452C>G (p.Thr151Ser)
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n.4264C>G
n.1091C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
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n.3387C>G
n.227C>G
n.29C>G
n.485C>G
8g.63026205G=CA1630835172GGHc.452C= (p.Thr151=)
n.415C=
n.4264C=
n.1091C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.1407C=
n.3387C=
n.227C=
n.29C=
n.485C=
8g.63026205G>TCA371330423GGHc.452C>A (p.Thr151Asn)
n.415C>A
n.4264C>A
n.1091C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.1407C>A
n.3387C>A
n.227C>A
n.29C>A
n.485C>A
8g.63026206T>ACA371330424GGHc.451A>T (p.Thr151Ser)
n.414A>T
n.4263A>T
n.1090A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1406A>T
n.3386A>T
n.226A>T
n.28A>T
n.484A>T
dbSNP
8g.63026206T>CCA371330425GGHc.451A>G (p.Thr151Ala)
n.414A>G
n.4263A>G
n.1090A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1406A>G
n.3386A>G
n.226A>G
n.28A>G
n.484A>G
8g.63026206T>GCA371330426GGHc.451A>C (p.Thr151Pro)
n.414A>C
n.4263A>C
n.1090A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1406A>C
n.3386A>C
n.226A>C
n.28A>C
n.484A>C
8g.63026207T>ACA371330427GGHc.450A>T (p.Leu150Phe)
n.413A>T
n.4262A>T
n.1089A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
n.1405A>T
n.3385A>T
n.225A>T
n.27A>T
n.483A>T
dbSNP
8g.63026207T>CCA461130991GGHc.450A>G (p.Leu150=)
n.413A>G
n.4262A>G
n.1089A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.27A>G (p.Leu9=)
n.1405A>G
n.3385A>G
n.225A>G
n.27A>G
n.483A>G
gnomAD v4
8g.63026207T>GCA371330428GGHc.450A>C (p.Leu150Phe)
n.413A>C
n.4262A>C
n.1089A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
n.1405A>C
n.3385A>C
n.225A>C
n.27A>C
n.483A>C
gnomAD v4
8g.63026208A>CCA371330429GGHc.449T>G (p.Leu150Ter)
n.412T>G
n.4261T>G
n.1088T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
n.1404T>G
n.3384T>G
n.224T>G
n.26T>G
n.482T>G
8g.63026208A>GCA371330430GGHc.449T>C (p.Leu150Ser)
n.412T>C
n.4261T>C
n.1088T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.1404T>C
n.3384T>C
n.224T>C
n.26T>C
n.482T>C
COSMIC
8g.63026208A>TCA371330431GGHc.449T>A (p.Leu150Ter)
n.412T>A
n.4261T>A
n.1088T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.1404T>A
n.3384T>A
n.224T>A
n.26T>A
n.482T>A
8g.63026209A=CA1788917720GGHc.448T= (p.Leu150=)
n.411T=
n.4260T=
n.1087T=
c.*363T= (n.*363T=)
c.25T= (p.Leu9=)
n.1403T=
n.3383T=
n.223T=
n.25T=
n.481T=
8g.63026209A>CCA371330432GGHc.448T>G (p.Leu150Val)
n.411T>G
n.4260T>G
n.1087T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.25T>G (p.Leu9Val)
n.1403T>G
n.3383T>G
n.223T>G
n.25T>G
n.481T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.63026209A>GCA461131006GGHc.448T>C (p.Leu150=)
n.411T>C
n.4260T>C
n.1087T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.25T>C (p.Leu9=)
n.1403T>C
n.3383T>C
n.223T>C
n.25T>C
n.481T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63026209A>TCA371330433GGHc.448T>A (p.Leu150Ile)
n.411T>A
n.4260T>A
n.1087T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
n.1403T>A
n.3383T>A
n.223T>A
n.25T>A
n.481T>A
dbSNP
8g.63026210T>ACA4762943GGHc.447A>T (p.Leu149Phe)
n.410A>T
n.4259A>T
n.1086A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.24A>T (p.Leu8Phe)
n.1402A>T
n.3382A>T
n.222A>T
n.24A>T
n.480A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63026210T>CCA461131015GGHc.447A>G (p.Leu149=)
n.410A>G
n.4259A>G
n.1086A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.24A>G (p.Leu8=)
n.1402A>G
n.3382A>G
n.222A>G
n.24A>G
n.480A>G
8g.63026210T>GCA371330434GGHc.447A>C (p.Leu149Phe)
n.410A>C
n.4259A>C
n.1086A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.24A>C (p.Leu8Phe)
n.1402A>C
n.3382A>C
n.222A>C
n.24A>C
n.480A>C
gnomAD v4
8g.63026210T=CA1788917721GGHc.447A= (p.Leu149=)
n.410A=
n.4259A=
n.1086A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.24A= (p.Leu8=)
n.1402A=
n.3382A=
n.222A=
n.24A=
n.480A=
8g.63026211A>CCA371330436GGHc.446T>G (p.Leu149Ter)
n.409T>G
n.4258T>G
n.1085T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.23T>G (p.Leu8Ter)
n.1401T>G
n.3381T>G
n.221T>G
n.23T>G
n.479T>G
8g.63026211A>GCA371330437GGHc.446T>C (p.Leu149Ser)
n.409T>C
n.4258T>C
n.1085T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.1401T>C
n.3381T>C
n.221T>C
n.23T>C
n.479T>C
dbSNP
8g.63026211A>TCA371330435GGHc.446T>A (p.Leu149Ter)
n.409T>A
n.4258T>A
n.1085T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.1401T>A
n.3381T>A
n.221T>A
n.23T>A
n.479T>A
8g.63026212A>CCA371330438GGHc.445T>G (p.Leu149Val)
n.408T>G
n.4257T>G
n.1084T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.1400T>G
n.3380T>G
n.220T>G
n.22T>G
n.478T>G
gnomAD v4
8g.63026212A>GCA461131029GGHc.445T>C (p.Leu149=)
n.408T>C
n.4257T>C
n.1084T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.22T>C (p.Leu8=)
n.1400T>C
n.3380T>C
n.220T>C
n.22T>C
n.478T>C
8g.63026212A>TCA371330439GGHc.445T>A (p.Leu149Ile)
n.408T>A
n.4257T>A
n.1084T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.22T>A (p.Leu8Ile)
n.1400T>A
n.3380T>A
n.220T>A
n.22T>A
n.478T>A
8g.63026212_63026213insATGAGAGTGGCGCA2717288793GGHc.444_445insCGCCACTCTCAT (p.Cys148_Leu149insArgHisSerHis)
n.407_408insCGCCACTCTCAT
n.4256_4257insCGCCACTCTCAT
n.1083_1084insCGCCACTCTCAT
c.*359_*360insCGCCACTCTCAT (n.*359_*360insCGCCACTCTCAT)
c.21_22insCGCCACTCTCAT (p.Cys7_Leu8insArgHisSerHis)
n.1399_1400insCGCCACTCTCAT
n.3379_3380insCGCCACTCTCAT
n.219_220insCGCCACTCTCAT
n.21_22insCGCCACTCTCAT
n.477_478insCGCCACTCTCAT
dbSNP
8g.63026213G>ACA4762944GGHc.444C>T (p.Cys148=)
n.407C>T
n.4256C>T
n.1083C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.21C>T (p.Cys7=)
n.1399C>T
n.3379C>T
n.219C>T
n.21C>T
n.477C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63026213G>CCA371330440GGHc.444C>G (p.Cys148Trp)
n.407C>G
n.4256C>G
n.1083C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
n.1399C>G
n.3379C>G
n.219C>G
n.21C>G
n.477C>G
dbSNP
8g.63026213G=CA1788917722GGHc.444C= (p.Cys148=)
n.407C=
n.4256C=
n.1083C=
c.*359C= (n.*359C=)
c.21C= (p.Cys7=)
n.1399C=
n.3379C=
n.219C=
n.21C=
n.477C=
8g.63026213G>TCA371330441GGHc.444C>A (p.Cys148Ter)
n.407C>A
n.4256C>A
n.1083C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
n.1399C>A
n.3379C>A
n.219C>A
n.21C>A
n.477C>A
8g.63026214C>ACA371330442GGHc.443G>T (p.Cys148Phe)
n.406G>T
n.4255G>T
n.1082G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.1398G>T
n.3378G>T
n.218G>T
n.20G>T
n.476G>T
8g.63026214C>GCA371330443GGHc.443G>C (p.Cys148Ser)
n.406G>C
n.4255G>C
n.1082G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.1398G>C
n.3378G>C
n.218G>C
n.20G>C
n.476G>C
dbSNP
8g.63026214C>TCA371330444GGHc.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.406G>A
n.4255G>A
n.1082G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.1398G>A
n.3378G>A
n.218G>A
n.20G>A
n.476G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.63026215A>CCA371330445GGHc.442T>G (p.Cys148Gly)
n.405T>G
n.4254T>G
n.1081T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.1397T>G
n.3377T>G
n.217T>G
n.19T>G
n.475T>G
8g.63026215A>GCA371330446GGHc.442T>C (p.Cys148Arg)
n.405T>C
n.4254T>C
n.1081T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.1397T>C
n.3377T>C
n.217T>C
n.19T>C
n.475T>C
8g.63026215A>TCA371330447GGHc.442T>A (p.Cys148Ser)
n.405T>A
n.4254T>A
n.1081T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.1397T>A
n.3377T>A
n.217T>A
n.19T>A
n.475T>A
dbSNP
8g.63026215_63026217delinsACTCA1788917723GGHc.440_442delinsAGT (p.Glu147=)
n.403_405delinsAGT
n.4252_4254delinsAGT
n.1079_1081delinsAGT
c.*355_*357delinsAGT (n.*355_*357delinsAGT)
c.17_19delinsAGT (p.Glu6=)
n.1395_1397delinsAGT
n.3375_3377delinsAGT
n.215_217delinsAGT
n.17_19delinsAGT
n.473_475delinsAGT
8g.63026216C>ACA371330448GGHc.441G>T (p.Glu147Asp)
n.404G>T
n.4253G>T
n.1080G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.1396G>T
n.3376G>T
n.216G>T
n.18G>T
n.474G>T
8g.63026216C>GCA371330449GGHc.441G>C (p.Glu147Asp)
n.404G>C
n.4253G>C
n.1080G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.1396G>C
n.3376G>C
n.216G>C
n.18G>C
n.474G>C
dbSNP
8g.63026216C>TCA461131053GGHc.441G>A (p.Glu147=)
n.404G>A
n.4253G>A
n.1080G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.18G>A (p.Glu6=)
n.1396G>A
n.3376G>A
n.216G>A
n.18G>A
n.474G>A
gnomAD v4
8g.63026219_63026220delCA1788917724GGHc.440_441del (p.Glu147ValfsTer10)
n.403_404del
n.4252_4253del
n.1079_1080del
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
c.17_18del (p.Glu6ValfsTer10)
n.1395_1396del
n.3375_3376del
n.215_216del
n.17_18del
n.473_474del
dbSNP
8g.63026217T>ACA371330451GGHc.440A>T (p.Glu147Val)
n.403A>T
n.4252A>T
n.1079A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.1395A>T
n.3375A>T
n.215A>T
n.17A>T
n.473A>T
dbSNP
8g.63026217T>CCA178354597GGHc.440A>G (p.Glu147Gly)
n.403A>G
n.4252A>G
n.1079A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.1395A>G
n.3375A>G
n.215A>G
n.17A>G
n.473A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63026217T>GCA371330450GGHc.440A>C (p.Glu147Ala)
n.403A>C
n.4252A>C
n.1079A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.1395A>C
n.3375A>C
n.215A>C
n.17A>C
n.473A>C
8g.63026217T=CA1788917725GGHc.440A= (p.Glu147=)
n.403A=
n.4252A=
n.1079A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.17A= (p.Glu6=)
n.1395A=
n.3375A=
n.215A=
n.17A=
n.473A=
8g.63026218C>ACA371330452GGHc.439G>T (p.Glu147Ter)
n.402G>T
n.4251G>T
n.1078G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.1394G>T
n.3374G>T
n.214G>T
n.16G>T
n.472G>T
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n.402G>C
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n.1078G>C
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c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.1394G>C
n.3374G>C
n.214G>C
n.16G>C
n.472G>C
dbSNP
8g.63026218C>TCA371330454GGHc.439G>A (p.Glu147Lys)
n.402G>A
n.4251G>A
n.1078G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.1394G>A
n.3374G>A
n.214G>A
n.16G>A
n.472G>A
dbSNP

Number of alleles fetched