UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616218A= | CA1756897622 | ERICH1 | c.977-934T= (n.977-934T=) c.2161T= c.*353T= (n.*353T=) c.1442-934T= (n.1442-934T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.1457-934T= (n.1457-934T=) | |
| 8 | g.616218A>C | CA170202413 | ERICH1 | c.977-934T>G (n.977-934T>G) c.2161T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.1442-934T>G (n.1442-934T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1457-934T>G (n.1457-934T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616218A>G | CA2685915273 | ERICH1 | c.977-934T>C (n.977-934T>C) c.2161T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.1442-934T>C (n.1442-934T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1457-934T>C (n.1457-934T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616218A>T | CA170202414 | ERICH1 | c.977-934T>A (n.977-934T>A) c.2161T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.1442-934T>A (n.1442-934T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1457-934T>A (n.1457-934T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616220G>C | CA2685915274 | ERICH1 | c.977-936C>G (n.977-936C>G) c.2159C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1442-936C>G (n.1442-936C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1457-936C>G (n.1457-936C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616221C>A | CA2685915275 | ERICH1 | c.977-937G>T (n.977-937G>T) c.2158G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1442-937G>T (n.1442-937G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1457-937G>T (n.1457-937G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616222C>A | CA2685915276 | ERICH1 | c.977-938G>T (n.977-938G>T) c.2157G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.1442-938G>T (n.1442-938G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1457-938G>T (n.1457-938G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616222C>T | CA2716233587 | ERICH1 | c.977-938G>A (n.977-938G>A) c.2157G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.1442-938G>A (n.1442-938G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1457-938G>A (n.1457-938G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616223C>A | CA2685915277 | ERICH1 | c.977-939G>T (n.977-939G>T) c.2156G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1442-939G>T (n.1442-939G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1457-939G>T (n.1457-939G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616224A= | CA1756897623 | ERICH1 | c.977-940T= (n.977-940T=) c.2155T= c.*347T= (n.*347T=) c.1442-940T= (n.1442-940T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.1457-940T= (n.1457-940T=) | |
| 8 | g.616224A>G | CA1756897624 | ERICH1 | c.977-940T>C (n.977-940T>C) c.2155T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1442-940T>C (n.1442-940T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1457-940T>C (n.1457-940T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616225C>A | CA579237458 | ERICH1 | c.977-941G>T (n.977-941G>T) c.2154G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1442-941G>T (n.1442-941G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1457-941G>T (n.1457-941G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616225C= | CA1756897625 | ERICH1 | c.977-941G= (n.977-941G=) c.2154G= c.*346G= (n.*346G=) c.1442-941G= (n.1442-941G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.1457-941G= (n.1457-941G=) | |
| 8 | g.616225C>T | CA853937462 | ERICH1 | c.977-941G>A (n.977-941G>A) c.2154G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1442-941G>A (n.1442-941G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1457-941G>A (n.1457-941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616226G>A | CA853937464 | ERICH1 | c.977-942C>T (n.977-942C>T) c.2153C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.1442-942C>T (n.1442-942C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1457-942C>T (n.1457-942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616226G>C | CA853937466 | ERICH1 | c.977-942C>G (n.977-942C>G) c.2153C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.1442-942C>G (n.1442-942C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1457-942C>G (n.1457-942C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616226G= | CA1756897626 | ERICH1 | c.977-942C= (n.977-942C=) c.2153C= c.*345C= (n.*345C=) c.1442-942C= (n.1442-942C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.1457-942C= (n.1457-942C=) | |
| 8 | g.616226G>T | CA853937468 | ERICH1 | c.977-942C>A (n.977-942C>A) c.2153C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1442-942C>A (n.1442-942C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1457-942C>A (n.1457-942C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616228G>C | CA170202421 | ERICH1 | c.977-944C>G (n.977-944C>G) c.2151C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1442-944C>G (n.1442-944C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1457-944C>G (n.1457-944C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616228G= | CA1756897627 | ERICH1 | c.977-944C= (n.977-944C=) c.2151C= c.*343C= (n.*343C=) c.1442-944C= (n.1442-944C=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.1457-944C= (n.1457-944C=) | |
| 8 | g.616228G>T | CA2685915278 | ERICH1 | c.977-944C>A (n.977-944C>A) c.2151C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1442-944C>A (n.1442-944C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1457-944C>A (n.1457-944C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616228_616229insAC | CA2685915283 | ERICH1 | c.977-945_977-944insGT (n.977-945_977-944insGT) c.2150_2151insGT c.*342_*343insGT (n.*342_*343insGT) c.1442-945_1442-944insGT (n.1442-945_1442-944insGT) c.*1777_*1778insGT (n.*1777_*1778insGT) c.1457-945_1457-944insGT (n.1457-945_1457-944insGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616228_616229insACA | CA2685915282 | ERICH1 | c.977-945_977-944insTGT (n.977-945_977-944insTGT) c.2150_2151insTGT c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT) c.1442-945_1442-944insTGT (n.1442-945_1442-944insTGT) c.*1777_*1778insTGT (n.*1777_*1778insTGT) c.1457-945_1457-944insTGT (n.1457-945_1457-944insTGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>A | CA2685915280 | ERICH1 | c.977-945A>T (n.977-945A>T) c.2150A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.1442-945A>T (n.1442-945A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1457-945A>T (n.1457-945A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>C | CA853937470 | ERICH1 | c.977-945A>G (n.977-945A>G) c.2150A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.1442-945A>G (n.1442-945A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1457-945A>G (n.1457-945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>G | CA2685915279 | ERICH1 | c.977-945A>C (n.977-945A>C) c.2150A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.1442-945A>C (n.1442-945A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1457-945A>C (n.1457-945A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T= | CA1756897628 | ERICH1 | c.977-945A= (n.977-945A=) c.2150A= c.*342A= (n.*342A=) c.1442-945A= (n.1442-945A=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1457-945A= (n.1457-945A=) | |
| 8 | g.616230_616231del | CA2685915284 | ERICH1 | c.977-946_977-945del (n.977-946_977-945del) c.2149_2150del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.1442-946_1442-945del (n.1442-946_1442-945del) c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del) c.1457-946_1457-945del (n.1457-946_1457-945del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616230_616233del | CA2685915281 | ERICH1 | c.977-948_977-945del (n.977-948_977-945del) c.2147_2150del c.*339_*342del (n.*339_*342del) c.1442-948_1442-945del (n.1442-948_1442-945del) c.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del) c.1457-948_1457-945del (n.1457-948_1457-945del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616230T>C | CA2685915285 | ERICH1 | c.977-946A>G (n.977-946A>G) c.2149A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.1442-946A>G (n.1442-946A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1457-946A>G (n.1457-946A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616231T>A | CA2685915287 | ERICH1 | c.977-947A>T (n.977-947A>T) c.2148A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1442-947A>T (n.1442-947A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1457-947A>T (n.1457-947A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616234_616235del | CA2685915286 | ERICH1 | c.977-948_977-947del (n.977-948_977-947del) c.2147_2148del c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.1442-948_1442-947del (n.1442-948_1442-947del) c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) c.1457-948_1457-947del (n.1457-948_1457-947del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616232C>A | CA2685915288 | ERICH1 | c.977-948G>T (n.977-948G>T) c.2147G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.1442-948G>T (n.1442-948G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1457-948G>T (n.1457-948G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616232C>G | CA2685915289 | ERICH1 | c.977-948G>C (n.977-948G>C) c.2147G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.1442-948G>C (n.1442-948G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1457-948G>C (n.1457-948G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616232C>T | CA2685915290 | ERICH1 | c.977-948G>A (n.977-948G>A) c.2147G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.1442-948G>A (n.1442-948G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1457-948G>A (n.1457-948G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616233T>A | CA2685915291 | ERICH1 | c.977-949A>T (n.977-949A>T) c.2146A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1442-949A>T (n.1442-949A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1457-949A>T (n.1457-949A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616233T>C | CA2685915292 | ERICH1 | c.977-949A>G (n.977-949A>G) c.2146A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1442-949A>G (n.1442-949A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1457-949A>G (n.1457-949A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616233_616234insAA | CA2685915293 | ERICH1 | c.977-950_977-949insTT (n.977-950_977-949insTT) c.2145_2146insTT c.*337_*338insTT (n.*337_*338insTT) c.1442-950_1442-949insTT (n.1442-950_1442-949insTT) c.*1772_*1773insTT (n.*1772_*1773insTT) c.1457-950_1457-949insTT (n.1457-950_1457-949insTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616234C>A | CA2685915294 | ERICH1 | c.977-950G>T (n.977-950G>T) c.2145G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.1442-950G>T (n.1442-950G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1457-950G>T (n.1457-950G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616234C= | CA1756897629 | ERICH1 | c.977-950G= (n.977-950G=) c.2145G= c.*337G= (n.*337G=) c.1442-950G= (n.1442-950G=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.1457-950G= (n.1457-950G=) | |
| 8 | g.616234C>G | CA579237460 | ERICH1 | c.977-950G>C (n.977-950G>C) c.2145G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.1442-950G>C (n.1442-950G>C) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1457-950G>C (n.1457-950G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616234C>T | CA2716044662 | ERICH1 | c.977-950G>A (n.977-950G>A) c.2145G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.1442-950G>A (n.1442-950G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1457-950G>A (n.1457-950G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616235del | CA2685915296 | ERICH1 | c.977-951del (n.977-951del) c.2144del c.*336del (n.*336del) c.1442-951del (n.1442-951del) c.*1771del (n.*1771del) c.1457-951del (n.1457-951del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616235T>A | CA2685915297 | ERICH1 | c.977-951A>T (n.977-951A>T) c.2144A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.1442-951A>T (n.1442-951A>T) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.1457-951A>T (n.1457-951A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616235T>C | CA1756897631 | ERICH1 | c.977-951A>G (n.977-951A>G) c.2144A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1442-951A>G (n.1442-951A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.1457-951A>G (n.1457-951A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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