| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616207T>A | CA2580789156 | ERICH1 | c.977-923A>T (n.977-923A>T) c.2172A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1442-923A>T (n.1442-923A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1457-923A>T (n.1457-923A>T) | |
| 8 | g.616207T>C | CA170202407 | ERICH1 | c.977-923A>G (n.977-923A>G) c.2172A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1442-923A>G (n.1442-923A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1457-923A>G (n.1457-923A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616207T>G | CA2580789157 | ERICH1 | c.977-923A>C (n.977-923A>C) c.2172A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1442-923A>C (n.1442-923A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1457-923A>C (n.1457-923A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616207T= | CA1756897613 | ERICH1 | c.977-923A= (n.977-923A=) c.2172A= c.*364A= (n.*364A=) c.1442-923A= (n.1442-923A=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.1457-923A= (n.1457-923A=) | |
| 8 | g.616208G>A | CA853937457 | ERICH1 | c.977-924C>T (n.977-924C>T) c.2171C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.1442-924C>T (n.1442-924C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1457-924C>T (n.1457-924C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616208G>C | CA2685915268 | ERICH1 | c.977-924C>G (n.977-924C>G) c.2171C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.1442-924C>G (n.1442-924C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1457-924C>G (n.1457-924C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616208G= | CA1756897614 | ERICH1 | c.977-924C= (n.977-924C=) c.2171C= c.*363C= (n.*363C=) c.1442-924C= (n.1442-924C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1457-924C= (n.1457-924C=) | |
| 8 | g.616210A= | CA1756897615 | ERICH1 | c.977-926T= (n.977-926T=) c.2169T= c.*361T= (n.*361T=) c.1442-926T= (n.1442-926T=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.1457-926T= (n.1457-926T=) | |
| 8 | g.616210A>T | CA1756897616 | ERICH1 | c.977-926T>A (n.977-926T>A) c.2169T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.1442-926T>A (n.1442-926T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1457-926T>A (n.1457-926T>A) | dbSNP |
| 8 | g.616211G>C | CA170202412 | ERICH1 | c.977-927C>G (n.977-927C>G) c.2168C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.1442-927C>G (n.1442-927C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1457-927C>G (n.1457-927C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616211G= | CA1756897617 | ERICH1 | c.977-927C= (n.977-927C=) c.2168C= c.*360C= (n.*360C=) c.1442-927C= (n.1442-927C=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.1457-927C= (n.1457-927C=) | |
| 8 | g.616211G>T | CA2685915269 | ERICH1 | c.977-927C>A (n.977-927C>A) c.2168C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.1442-927C>A (n.1442-927C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1457-927C>A (n.1457-927C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616212T>C | CA2685915270 | ERICH1 | c.977-928A>G (n.977-928A>G) c.2167A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1442-928A>G (n.1442-928A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1457-928A>G (n.1457-928A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616213C>A | CA2685915271 | ERICH1 | c.977-929G>T (n.977-929G>T) c.2166G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.1442-929G>T (n.1442-929G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1457-929G>T (n.1457-929G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616213C= | CA1756897618 | ERICH1 | c.977-929G= (n.977-929G=) c.2166G= c.*358G= (n.*358G=) c.1442-929G= (n.1442-929G=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.1457-929G= (n.1457-929G=) | |
| 8 | g.616213C>T | CA1109509006 | ERICH1 | c.977-929G>A (n.977-929G>A) c.2166G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.1442-929G>A (n.1442-929G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1457-929G>A (n.1457-929G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616215C= | CA1756897619 | ERICH1 | c.977-931G= (n.977-931G=) c.2164G= c.*356G= (n.*356G=) c.1442-931G= (n.1442-931G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.1457-931G= (n.1457-931G=) | |
| 8 | g.616215C>T | CA579237457 | ERICH1 | c.977-931G>A (n.977-931G>A) c.2164G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1442-931G>A (n.1442-931G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1457-931G>A (n.1457-931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616216A= | CA1756897620 | ERICH1 | c.977-932T= (n.977-932T=) c.2163T= c.*355T= (n.*355T=) c.1442-932T= (n.1442-932T=) c.*1790T= (n.*1790T=) c.1457-932T= (n.1457-932T=) | |
| 8 | g.616216A>G | CA1756897621 | ERICH1 | c.977-932T>C (n.977-932T>C) c.2163T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.1442-932T>C (n.1442-932T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.1457-932T>C (n.1457-932T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616217T>C | CA2503982818 | ERICH1 | c.977-933A>G (n.977-933A>G) c.2162A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.1442-933A>G (n.1442-933A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1457-933A>G (n.1457-933A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616217T>G | CA2685915272 | ERICH1 | c.977-933A>C (n.977-933A>C) c.2162A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.1442-933A>C (n.1442-933A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1457-933A>C (n.1457-933A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616218A= | CA1756897622 | ERICH1 | c.977-934T= (n.977-934T=) c.2161T= c.*353T= (n.*353T=) c.1442-934T= (n.1442-934T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.1457-934T= (n.1457-934T=) | |
| 8 | g.616218A>C | CA170202413 | ERICH1 | c.977-934T>G (n.977-934T>G) c.2161T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.1442-934T>G (n.1442-934T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1457-934T>G (n.1457-934T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616218A>G | CA2685915273 | ERICH1 | c.977-934T>C (n.977-934T>C) c.2161T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.1442-934T>C (n.1442-934T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1457-934T>C (n.1457-934T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616218A>T | CA170202414 | ERICH1 | c.977-934T>A (n.977-934T>A) c.2161T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.1442-934T>A (n.1442-934T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1457-934T>A (n.1457-934T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616220G>C | CA2685915274 | ERICH1 | c.977-936C>G (n.977-936C>G) c.2159C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1442-936C>G (n.1442-936C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1457-936C>G (n.1457-936C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616221C>A | CA2685915275 | ERICH1 | c.977-937G>T (n.977-937G>T) c.2158G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1442-937G>T (n.1442-937G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1457-937G>T (n.1457-937G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616222C>A | CA2685915276 | ERICH1 | c.977-938G>T (n.977-938G>T) c.2157G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.1442-938G>T (n.1442-938G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1457-938G>T (n.1457-938G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616222C>T | CA2716233587 | ERICH1 | c.977-938G>A (n.977-938G>A) c.2157G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.1442-938G>A (n.1442-938G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1457-938G>A (n.1457-938G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616223C>A | CA2685915277 | ERICH1 | c.977-939G>T (n.977-939G>T) c.2156G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1442-939G>T (n.1442-939G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1457-939G>T (n.1457-939G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616224A= | CA1756897623 | ERICH1 | c.977-940T= (n.977-940T=) c.2155T= c.*347T= (n.*347T=) c.1442-940T= (n.1442-940T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.1457-940T= (n.1457-940T=) | |
| 8 | g.616224A>G | CA1756897624 | ERICH1 | c.977-940T>C (n.977-940T>C) c.2155T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1442-940T>C (n.1442-940T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1457-940T>C (n.1457-940T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616225C>A | CA579237458 | ERICH1 | c.977-941G>T (n.977-941G>T) c.2154G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1442-941G>T (n.1442-941G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1457-941G>T (n.1457-941G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616225C= | CA1756897625 | ERICH1 | c.977-941G= (n.977-941G=) c.2154G= c.*346G= (n.*346G=) c.1442-941G= (n.1442-941G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.1457-941G= (n.1457-941G=) | |
| 8 | g.616225C>T | CA853937462 | ERICH1 | c.977-941G>A (n.977-941G>A) c.2154G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1442-941G>A (n.1442-941G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1457-941G>A (n.1457-941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616226G>A | CA853937464 | ERICH1 | c.977-942C>T (n.977-942C>T) c.2153C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.1442-942C>T (n.1442-942C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1457-942C>T (n.1457-942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616226G>C | CA853937466 | ERICH1 | c.977-942C>G (n.977-942C>G) c.2153C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.1442-942C>G (n.1442-942C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1457-942C>G (n.1457-942C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616226G= | CA1756897626 | ERICH1 | c.977-942C= (n.977-942C=) c.2153C= c.*345C= (n.*345C=) c.1442-942C= (n.1442-942C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.1457-942C= (n.1457-942C=) | |
| 8 | g.616226G>T | CA853937468 | ERICH1 | c.977-942C>A (n.977-942C>A) c.2153C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1442-942C>A (n.1442-942C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1457-942C>A (n.1457-942C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616228G>C | CA170202421 | ERICH1 | c.977-944C>G (n.977-944C>G) c.2151C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1442-944C>G (n.1442-944C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1457-944C>G (n.1457-944C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616228G= | CA1756897627 | ERICH1 | c.977-944C= (n.977-944C=) c.2151C= c.*343C= (n.*343C=) c.1442-944C= (n.1442-944C=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.1457-944C= (n.1457-944C=) | |
| 8 | g.616228G>T | CA2685915278 | ERICH1 | c.977-944C>A (n.977-944C>A) c.2151C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1442-944C>A (n.1442-944C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1457-944C>A (n.1457-944C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616228_616229insAC | CA2685915283 | ERICH1 | c.977-945_977-944insGT (n.977-945_977-944insGT) c.2150_2151insGT c.*342_*343insGT (n.*342_*343insGT) c.1442-945_1442-944insGT (n.1442-945_1442-944insGT) c.*1777_*1778insGT (n.*1777_*1778insGT) c.1457-945_1457-944insGT (n.1457-945_1457-944insGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616228_616229insACA | CA2685915282 | ERICH1 | c.977-945_977-944insTGT (n.977-945_977-944insTGT) c.2150_2151insTGT c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT) c.1442-945_1442-944insTGT (n.1442-945_1442-944insTGT) c.*1777_*1778insTGT (n.*1777_*1778insTGT) c.1457-945_1457-944insTGT (n.1457-945_1457-944insTGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>A | CA2685915280 | ERICH1 | c.977-945A>T (n.977-945A>T) c.2150A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.1442-945A>T (n.1442-945A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1457-945A>T (n.1457-945A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>C | CA853937470 | ERICH1 | c.977-945A>G (n.977-945A>G) c.2150A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.1442-945A>G (n.1442-945A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1457-945A>G (n.1457-945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>G | CA2685915279 | ERICH1 | c.977-945A>C (n.977-945A>C) c.2150A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.1442-945A>C (n.1442-945A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1457-945A>C (n.1457-945A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T= | CA1756897628 | ERICH1 | c.977-945A= (n.977-945A=) c.2150A= c.*342A= (n.*342A=) c.1442-945A= (n.1442-945A=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1457-945A= (n.1457-945A=) | |
| 8 | g.616230_616231del | CA2685915284 | ERICH1 | c.977-946_977-945del (n.977-946_977-945del) c.2149_2150del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.1442-946_1442-945del (n.1442-946_1442-945del) c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del) c.1457-946_1457-945del (n.1457-946_1457-945del) | gnomAD v4 |