UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616116C= | CA1756897568 | ERICH1 | c.977-832G= (n.977-832G=) c.2263G= c.*455G= (n.*455G=) c.1442-832G= (n.1442-832G=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.1457-832G= (n.1457-832G=) | |
| 8 | g.616116C>G | CA1756897569 | ERICH1 | c.977-832G>C (n.977-832G>C) c.2263G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.1442-832G>C (n.1442-832G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.1457-832G>C (n.1457-832G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616116C>T | CA2685915181 | ERICH1 | c.977-832G>A (n.977-832G>A) c.2263G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.1442-832G>A (n.1442-832G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.1457-832G>A (n.1457-832G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616117T>A | CA2685915182 | ERICH1 | c.977-833A>T (n.977-833A>T) c.2262A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.1442-833A>T (n.1442-833A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.1457-833A>T (n.1457-833A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616118T>G | CA2685915183 | ERICH1 | c.977-834A>C (n.977-834A>C) c.2261A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.1442-834A>C (n.1442-834A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.1457-834A>C (n.1457-834A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616119C>A | CA2685915184 | ERICH1 | c.977-835G>T (n.977-835G>T) c.2260G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.1442-835G>T (n.1442-835G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1457-835G>T (n.1457-835G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616120T>C | CA853937385 | ERICH1 | c.977-836A>G (n.977-836A>G) c.2259A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1442-836A>G (n.1442-836A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.1457-836A>G (n.1457-836A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616120T= | CA1756897570 | ERICH1 | c.977-836A= (n.977-836A=) c.2259A= c.*451A= (n.*451A=) c.1442-836A= (n.1442-836A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.1457-836A= (n.1457-836A=) | |
| 8 | g.616120_616121insC | CA2685915185 | ERICH1 | c.977-837_977-836insG (n.977-837_977-836insG) c.2258_2259insG c.*450_*451insG (n.*450_*451insG) c.1442-837_1442-836insG (n.1442-837_1442-836insG) c.*1885_*1886insG (n.*1885_*1886insG) c.1457-837_1457-836insG (n.1457-837_1457-836insG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616122G>A | CA853937396 | ERICH1 | c.977-838C>T (n.977-838C>T) c.2257C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1442-838C>T (n.1442-838C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.1457-838C>T (n.1457-838C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616122G>C | CA170202321 | ERICH1 | c.977-838C>G (n.977-838C>G) c.2257C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1442-838C>G (n.1442-838C>G) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.1457-838C>G (n.1457-838C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616122G= | CA1756897571 | ERICH1 | c.977-838C= (n.977-838C=) c.2257C= c.*449C= (n.*449C=) c.1442-838C= (n.1442-838C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.1457-838C= (n.1457-838C=) | |
| 8 | g.616122G>T | CA2716003279 | ERICH1 | c.977-838C>A (n.977-838C>A) c.2257C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1442-838C>A (n.1442-838C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.1457-838C>A (n.1457-838C>A) | dbSNP |
| 8 | g.616125A= | CA1756897572 | ERICH1 | c.977-841T= (n.977-841T=) c.2254T= c.*446T= (n.*446T=) c.1442-841T= (n.1442-841T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.1457-841T= (n.1457-841T=) | |
| 8 | g.616125A>C | CA2778691740 | ERICH1 | c.977-841T>G (n.977-841T>G) c.2254T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.1442-841T>G (n.1442-841T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.1457-841T>G (n.1457-841T>G) | |
| 8 | g.616125A>G | CA2685915186 | ERICH1 | c.977-841T>C (n.977-841T>C) c.2254T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.1442-841T>C (n.1442-841T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.1457-841T>C (n.1457-841T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616125A>T | CA170202323 | ERICH1 | c.977-841T>A (n.977-841T>A) c.2254T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.1442-841T>A (n.1442-841T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.1457-841T>A (n.1457-841T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>A | CA1109508959 | ERICH1 | c.977-842A>T (n.977-842A>T) c.2253A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.1442-842A>T (n.1442-842A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.1457-842A>T (n.1457-842A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>C | CA579237436 | ERICH1 | c.977-842A>G (n.977-842A>G) c.2253A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1442-842A>G (n.1442-842A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.1457-842A>G (n.1457-842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>G | CA2685915187 | ERICH1 | c.977-842A>C (n.977-842A>C) c.2253A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.1442-842A>C (n.1442-842A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.1457-842A>C (n.1457-842A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T= | CA1756897573 | ERICH1 | c.977-842A= (n.977-842A=) c.2253A= c.*445A= (n.*445A=) c.1442-842A= (n.1442-842A=) c.*1880A= (n.*1880A=) c.1457-842A= (n.1457-842A=) | |
| 8 | g.616131dup | CA170202325 | ERICH1 | c.977-842dup (n.977-842dup) c.2253dup c.*445dup (n.*445dup) c.1442-842dup (n.1442-842dup) c.*1880dup (n.*1880dup) c.1457-842dup (n.1457-842dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616127T>C | CA579237440 | ERICH1 | c.977-843A>G (n.977-843A>G) c.2252A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.1442-843A>G (n.1442-843A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.1457-843A>G (n.1457-843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616127T= | CA1756897574 | ERICH1 | c.977-843A= (n.977-843A=) c.2252A= c.*444A= (n.*444A=) c.1442-843A= (n.1442-843A=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.1457-843A= (n.1457-843A=) | |
| 8 | g.616129T>C | CA2518307765 | ERICH1 | c.977-845A>G (n.977-845A>G) c.2250A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.1442-845A>G (n.1442-845A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1457-845A>G (n.1457-845A>G) | |
| 8 | g.616132C>A | CA1756897576 | ERICH1 | c.977-848G>T (n.977-848G>T) c.2247G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1442-848G>T (n.1442-848G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1457-848G>T (n.1457-848G>T) | dbSNP |
| 8 | g.616132C= | CA1756897575 | ERICH1 | c.977-848G= (n.977-848G=) c.2247G= c.*439G= (n.*439G=) c.1442-848G= (n.1442-848G=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.1457-848G= (n.1457-848G=) | |
| 8 | g.616132C>G | CA2685915188 | ERICH1 | c.977-848G>C (n.977-848G>C) c.2247G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1442-848G>C (n.1442-848G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1457-848G>C (n.1457-848G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616133T>A | CA853937405 | ERICH1 | c.977-849A>T (n.977-849A>T) c.2246A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.1442-849A>T (n.1442-849A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.1457-849A>T (n.1457-849A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616133T= | CA1756897577 | ERICH1 | c.977-849A= (n.977-849A=) c.2246A= c.*438A= (n.*438A=) c.1442-849A= (n.1442-849A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.1457-849A= (n.1457-849A=) | |
| 8 | g.616134C>A | CA2685915189 | ERICH1 | c.977-850G>T (n.977-850G>T) c.2245G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1442-850G>T (n.1442-850G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1457-850G>T (n.1457-850G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616134C= | CA1756897578 | ERICH1 | c.977-850G= (n.977-850G=) c.2245G= c.*437G= (n.*437G=) c.1442-850G= (n.1442-850G=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.1457-850G= (n.1457-850G=) | |
| 8 | g.616134C>G | CA170202327 | ERICH1 | c.977-850G>C (n.977-850G>C) c.2245G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.1442-850G>C (n.1442-850G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.1457-850G>C (n.1457-850G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616138A= | CA1756897579 | ERICH1 | c.977-854T= (n.977-854T=) c.2241T= c.*433T= (n.*433T=) c.1442-854T= (n.1442-854T=) c.*1868T= (n.*1868T=) c.1457-854T= (n.1457-854T=) | |
| 8 | g.616138A>C | CA2685915190 | ERICH1 | c.977-854T>G (n.977-854T>G) c.2241T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.1442-854T>G (n.1442-854T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.1457-854T>G (n.1457-854T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616138A>G | CA1109508962 | ERICH1 | c.977-854T>C (n.977-854T>C) c.2241T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.1442-854T>C (n.1442-854T>C) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.1457-854T>C (n.1457-854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616139A>G | CA2685915192 | ERICH1 | c.977-855T>C (n.977-855T>C) c.2240T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.1442-855T>C (n.1442-855T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.1457-855T>C (n.1457-855T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616141_616143del | CA2685915191 | ERICH1 | c.977-857_977-855del (n.977-857_977-855del) c.2238_2240del c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.1442-857_1442-855del (n.1442-857_1442-855del) c.*1865_*1867del (n.*1865_*1867del) c.1457-857_1457-855del (n.1457-857_1457-855del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616140T>G | CA2685915193 | ERICH1 | c.977-856A>C (n.977-856A>C) c.2239A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.1442-856A>C (n.1442-856A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.1457-856A>C (n.1457-856A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616141G>A | CA2778691741 | ERICH1 | c.977-857C>T (n.977-857C>T) c.2238C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1442-857C>T (n.1442-857C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.1457-857C>T (n.1457-857C>T) | |
| 8 | g.616142A= | CA1756897580 | ERICH1 | c.977-858T= (n.977-858T=) c.2237T= c.*429T= (n.*429T=) c.1442-858T= (n.1442-858T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.1457-858T= (n.1457-858T=) | |
| 8 | g.616142A>G | CA853937413 | ERICH1 | c.977-858T>C (n.977-858T>C) c.2237T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.1442-858T>C (n.1442-858T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.1457-858T>C (n.1457-858T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616142A>T | CA853937415 | ERICH1 | c.977-858T>A (n.977-858T>A) c.2237T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.1442-858T>A (n.1442-858T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.1457-858T>A (n.1457-858T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616144A>G | CA2685915194 | ERICH1 | c.977-860T>C (n.977-860T>C) c.2235T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.1442-860T>C (n.1442-860T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.1457-860T>C (n.1457-860T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616145A>C | CA2685915195 | ERICH1 | c.977-861T>G (n.977-861T>G) c.2234T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.1442-861T>G (n.1442-861T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.1457-861T>G (n.1457-861T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616146G>A | CA1109508966 | ERICH1 | c.977-862C>T (n.977-862C>T) c.2233C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.1442-862C>T (n.1442-862C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.1457-862C>T (n.1457-862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616146G>C | CA170202328 | ERICH1 | c.977-862C>G (n.977-862C>G) c.2233C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.1442-862C>G (n.1442-862C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1457-862C>G (n.1457-862C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616146G= | CA1756897581 | ERICH1 | c.977-862C= (n.977-862C=) c.2233C= c.*425C= (n.*425C=) c.1442-862C= (n.1442-862C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.1457-862C= (n.1457-862C=) | |
| 8 | g.616146G>T | CA2685915196 | ERICH1 | c.977-862C>A (n.977-862C>A) c.2233C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.1442-862C>A (n.1442-862C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1457-862C>A (n.1457-862C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616147T>C | CA2538865075 | ERICH1 | c.977-863A>G (n.977-863A>G) c.2232A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1442-863A>G (n.1442-863A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.1457-863A>G (n.1457-863A>G) |