| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616100_616109del | CA2685915174 | ERICH1 | c.977-825_977-816del (n.977-825_977-816del) c.2270_2279del c.*462_*471del (n.*462_*471del) c.1442-825_1442-816del (n.1442-825_1442-816del) c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.1457-825_1457-816del (n.1457-825_1457-816del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616107C>A | CA2685915176 | ERICH1 | c.977-823G>T (n.977-823G>T) c.2272G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1442-823G>T (n.1442-823G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.1457-823G>T (n.1457-823G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616107C= | CA1756897558 | ERICH1 | c.977-823G= (n.977-823G=) c.2272G= c.*464G= (n.*464G=) c.1442-823G= (n.1442-823G=) c.*1899G= (n.*1899G=) c.1457-823G= (n.1457-823G=) | |
| 8 | g.616107C>T | CA170202310 | ERICH1 | c.977-823G>A (n.977-823G>A) c.2272G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.1442-823G>A (n.1442-823G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1457-823G>A (n.1457-823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616108_616109delinsAC | CA1756897559 | ERICH1 | c.977-825_977-824delinsGT (n.977-825_977-824delinsGT) c.2270_2271delinsGT c.*462_*463delinsGT (n.*462_*463delinsGT) c.1442-825_1442-824delinsGT (n.1442-825_1442-824delinsGT) c.*1897_*1898delinsGT (n.*1897_*1898delinsGT) c.1457-825_1457-824delinsGT (n.1457-825_1457-824delinsGT) | |
| 8 | g.616109C>A | CA2685915177 | ERICH1 | c.977-825G>T (n.977-825G>T) c.2270G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.1442-825G>T (n.1442-825G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1457-825G>T (n.1457-825G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616109C= | CA1756897560 | ERICH1 | c.977-825G= (n.977-825G=) c.2270G= c.*462G= (n.*462G=) c.1442-825G= (n.1442-825G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.1457-825G= (n.1457-825G=) | |
| 8 | g.616109C>T | CA1756897561 | ERICH1 | c.977-825G>A (n.977-825G>A) c.2270G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.1442-825G>A (n.1442-825G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1457-825G>A (n.1457-825G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616111del | CA1109508955 | ERICH1 | c.977-825del (n.977-825del) c.2270del c.*462del (n.*462del) c.1442-825del (n.1442-825del) c.*1897del (n.*1897del) c.1457-825del (n.1457-825del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616110C>A | CA1109508956 | ERICH1 | c.977-826G>T (n.977-826G>T) c.2269G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.1442-826G>T (n.1442-826G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.1457-826G>T (n.1457-826G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616110C= | CA1756897562 | ERICH1 | c.977-826G= (n.977-826G=) c.2269G= c.*461G= (n.*461G=) c.1442-826G= (n.1442-826G=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.1457-826G= (n.1457-826G=) | |
| 8 | g.616110C>G | CA2685915178 | ERICH1 | c.977-826G>C (n.977-826G>C) c.2269G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1442-826G>C (n.1442-826G>C) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.1457-826G>C (n.1457-826G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616111C>A | CA2685915179 | ERICH1 | c.977-827G>T (n.977-827G>T) c.2268G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.1442-827G>T (n.1442-827G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.1457-827G>T (n.1457-827G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616111C= | CA1756897563 | ERICH1 | c.977-827G= (n.977-827G=) c.2268G= c.*460G= (n.*460G=) c.1442-827G= (n.1442-827G=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.1457-827G= (n.1457-827G=) | |
| 8 | g.616111C>G | CA1756897564 | ERICH1 | c.977-827G>C (n.977-827G>C) c.2268G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.1442-827G>C (n.1442-827G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.1457-827G>C (n.1457-827G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616112T>C | CA1756897566 | ERICH1 | c.977-828A>G (n.977-828A>G) c.2267A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1442-828A>G (n.1442-828A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.1457-828A>G (n.1457-828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616112T= | CA1756897565 | ERICH1 | c.977-828A= (n.977-828A=) c.2267A= c.*459A= (n.*459A=) c.1442-828A= (n.1442-828A=) c.*1894A= (n.*1894A=) c.1457-828A= (n.1457-828A=) | |
| 8 | g.616113G>A | CA170202312 | ERICH1 | c.977-829C>T (n.977-829C>T) c.2266C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1442-829C>T (n.1442-829C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.1457-829C>T (n.1457-829C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616113G= | CA1756897567 | ERICH1 | c.977-829C= (n.977-829C=) c.2266C= c.*458C= (n.*458C=) c.1442-829C= (n.1442-829C=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.1457-829C= (n.1457-829C=) | |
| 8 | g.616113G>T | CA2685915180 | ERICH1 | c.977-829C>A (n.977-829C>A) c.2266C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1442-829C>A (n.1442-829C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.1457-829C>A (n.1457-829C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616116C= | CA1756897568 | ERICH1 | c.977-832G= (n.977-832G=) c.2263G= c.*455G= (n.*455G=) c.1442-832G= (n.1442-832G=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.1457-832G= (n.1457-832G=) | |
| 8 | g.616116C>G | CA1756897569 | ERICH1 | c.977-832G>C (n.977-832G>C) c.2263G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.1442-832G>C (n.1442-832G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.1457-832G>C (n.1457-832G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616116C>T | CA2685915181 | ERICH1 | c.977-832G>A (n.977-832G>A) c.2263G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.1442-832G>A (n.1442-832G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.1457-832G>A (n.1457-832G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616117T>A | CA2685915182 | ERICH1 | c.977-833A>T (n.977-833A>T) c.2262A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.1442-833A>T (n.1442-833A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.1457-833A>T (n.1457-833A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616118T>G | CA2685915183 | ERICH1 | c.977-834A>C (n.977-834A>C) c.2261A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.1442-834A>C (n.1442-834A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.1457-834A>C (n.1457-834A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616119C>A | CA2685915184 | ERICH1 | c.977-835G>T (n.977-835G>T) c.2260G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.1442-835G>T (n.1442-835G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1457-835G>T (n.1457-835G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616120T>C | CA853937385 | ERICH1 | c.977-836A>G (n.977-836A>G) c.2259A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1442-836A>G (n.1442-836A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.1457-836A>G (n.1457-836A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616120T= | CA1756897570 | ERICH1 | c.977-836A= (n.977-836A=) c.2259A= c.*451A= (n.*451A=) c.1442-836A= (n.1442-836A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.1457-836A= (n.1457-836A=) | |
| 8 | g.616120_616121insC | CA2685915185 | ERICH1 | c.977-837_977-836insG (n.977-837_977-836insG) c.2258_2259insG c.*450_*451insG (n.*450_*451insG) c.1442-837_1442-836insG (n.1442-837_1442-836insG) c.*1885_*1886insG (n.*1885_*1886insG) c.1457-837_1457-836insG (n.1457-837_1457-836insG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616122G>A | CA853937396 | ERICH1 | c.977-838C>T (n.977-838C>T) c.2257C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1442-838C>T (n.1442-838C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.1457-838C>T (n.1457-838C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616122G>C | CA170202321 | ERICH1 | c.977-838C>G (n.977-838C>G) c.2257C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1442-838C>G (n.1442-838C>G) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.1457-838C>G (n.1457-838C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616122G= | CA1756897571 | ERICH1 | c.977-838C= (n.977-838C=) c.2257C= c.*449C= (n.*449C=) c.1442-838C= (n.1442-838C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.1457-838C= (n.1457-838C=) | |
| 8 | g.616122G>T | CA2716003279 | ERICH1 | c.977-838C>A (n.977-838C>A) c.2257C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1442-838C>A (n.1442-838C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.1457-838C>A (n.1457-838C>A) | dbSNP |
| 8 | g.616125A= | CA1756897572 | ERICH1 | c.977-841T= (n.977-841T=) c.2254T= c.*446T= (n.*446T=) c.1442-841T= (n.1442-841T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.1457-841T= (n.1457-841T=) | |
| 8 | g.616125A>G | CA2685915186 | ERICH1 | c.977-841T>C (n.977-841T>C) c.2254T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.1442-841T>C (n.1442-841T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.1457-841T>C (n.1457-841T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616125A>T | CA170202323 | ERICH1 | c.977-841T>A (n.977-841T>A) c.2254T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.1442-841T>A (n.1442-841T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.1457-841T>A (n.1457-841T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>A | CA1109508959 | ERICH1 | c.977-842A>T (n.977-842A>T) c.2253A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.1442-842A>T (n.1442-842A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.1457-842A>T (n.1457-842A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>C | CA579237436 | ERICH1 | c.977-842A>G (n.977-842A>G) c.2253A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1442-842A>G (n.1442-842A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.1457-842A>G (n.1457-842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>G | CA2685915187 | ERICH1 | c.977-842A>C (n.977-842A>C) c.2253A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.1442-842A>C (n.1442-842A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.1457-842A>C (n.1457-842A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T= | CA1756897573 | ERICH1 | c.977-842A= (n.977-842A=) c.2253A= c.*445A= (n.*445A=) c.1442-842A= (n.1442-842A=) c.*1880A= (n.*1880A=) c.1457-842A= (n.1457-842A=) | |
| 8 | g.616131dup | CA170202325 | ERICH1 | c.977-842dup (n.977-842dup) c.2253dup c.*445dup (n.*445dup) c.1442-842dup (n.1442-842dup) c.*1880dup (n.*1880dup) c.1457-842dup (n.1457-842dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616127T>C | CA579237440 | ERICH1 | c.977-843A>G (n.977-843A>G) c.2252A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.1442-843A>G (n.1442-843A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.1457-843A>G (n.1457-843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616127T= | CA1756897574 | ERICH1 | c.977-843A= (n.977-843A=) c.2252A= c.*444A= (n.*444A=) c.1442-843A= (n.1442-843A=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.1457-843A= (n.1457-843A=) | |
| 8 | g.616129T>C | CA2518307765 | ERICH1 | c.977-845A>G (n.977-845A>G) c.2250A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.1442-845A>G (n.1442-845A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1457-845A>G (n.1457-845A>G) | |
| 8 | g.616132C>A | CA1756897576 | ERICH1 | c.977-848G>T (n.977-848G>T) c.2247G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1442-848G>T (n.1442-848G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1457-848G>T (n.1457-848G>T) | dbSNP |
| 8 | g.616132C= | CA1756897575 | ERICH1 | c.977-848G= (n.977-848G=) c.2247G= c.*439G= (n.*439G=) c.1442-848G= (n.1442-848G=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.1457-848G= (n.1457-848G=) | |
| 8 | g.616132C>G | CA2685915188 | ERICH1 | c.977-848G>C (n.977-848G>C) c.2247G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1442-848G>C (n.1442-848G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1457-848G>C (n.1457-848G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616133T>A | CA853937405 | ERICH1 | c.977-849A>T (n.977-849A>T) c.2246A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.1442-849A>T (n.1442-849A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.1457-849A>T (n.1457-849A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616133T= | CA1756897577 | ERICH1 | c.977-849A= (n.977-849A=) c.2246A= c.*438A= (n.*438A=) c.1442-849A= (n.1442-849A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.1457-849A= (n.1457-849A=) | |
| 8 | g.616134C>A | CA2685915189 | ERICH1 | c.977-850G>T (n.977-850G>T) c.2245G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1442-850G>T (n.1442-850G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1457-850G>T (n.1457-850G>T) | gnomAD v4 |