UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616028_616029dup | CA2685915105 | ERICH1 | c.977-736_977-735dup (n.977-736_977-735dup) c.2359_2360dup c.*551_*552dup (n.*551_*552dup) c.1442-736_1442-735dup (n.1442-736_1442-735dup) c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup) c.1457-736_1457-735dup (n.1457-736_1457-735dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616028_616029del | CA170202140 | ERICH1 | c.977-736_977-735del (n.977-736_977-735del) c.2359_2360del c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.1442-736_1442-735del (n.1442-736_1442-735del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) c.1457-736_1457-735del (n.1457-736_1457-735del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616026C>A | CA2685915109 | ERICH1 | c.977-742G>T (n.977-742G>T) c.2353G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1442-742G>T (n.1442-742G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1457-742G>T (n.1457-742G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616026C>T | CA2685915110 | ERICH1 | c.977-742G>A (n.977-742G>A) c.2353G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1442-742G>A (n.1442-742G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1457-742G>A (n.1457-742G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616027A= | CA1756897509 | ERICH1 | c.977-743T= (n.977-743T=) c.2352T= c.*544T= (n.*544T=) c.1442-743T= (n.1442-743T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.1457-743T= (n.1457-743T=) | |
| 8 | g.616027A>G | CA170202143 | ERICH1 | c.977-743T>C (n.977-743T>C) c.2352T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1442-743T>C (n.1442-743T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.1457-743T>C (n.1457-743T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616028C>A | CA1109508938 | ERICH1 | c.977-744G>T (n.977-744G>T) c.2351G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1442-744G>T (n.1442-744G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.1457-744G>T (n.1457-744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616028C= | CA1756897510 | ERICH1 | c.977-744G= (n.977-744G=) c.2351G= c.*543G= (n.*543G=) c.1442-744G= (n.1442-744G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.1457-744G= (n.1457-744G=) | |
| 8 | g.616028C>T | CA853937309 | ERICH1 | c.977-744G>A (n.977-744G>A) c.2351G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1442-744G>A (n.1442-744G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.1457-744G>A (n.1457-744G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616031T>C | CA2685915111 | ERICH1 | c.977-747A>G (n.977-747A>G) c.2348A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.1442-747A>G (n.1442-747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1457-747A>G (n.1457-747A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616032C>A | CA1756897512 | ERICH1 | c.977-748G>T (n.977-748G>T) c.2347G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1442-748G>T (n.1442-748G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1457-748G>T (n.1457-748G>T) | dbSNP |
| 8 | g.616032C= | CA1756897511 | ERICH1 | c.977-748G= (n.977-748G=) c.2347G= c.*539G= (n.*539G=) c.1442-748G= (n.1442-748G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.1457-748G= (n.1457-748G=) | |
| 8 | g.616032C>T | CA579237430 | ERICH1 | c.977-748G>A (n.977-748G>A) c.2347G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1442-748G>A (n.1442-748G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1457-748G>A (n.1457-748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T>C | CA2685915112 | ERICH1 | c.977-749A>G (n.977-749A>G) c.2346A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.1442-749A>G (n.1442-749A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1457-749A>G (n.1457-749A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T>G | CA853937311 | ERICH1 | c.977-749A>C (n.977-749A>C) c.2346A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.1442-749A>C (n.1442-749A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1457-749A>C (n.1457-749A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T= | CA1756897513 | ERICH1 | c.977-749A= (n.977-749A=) c.2346A= c.*538A= (n.*538A=) c.1442-749A= (n.1442-749A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1457-749A= (n.1457-749A=) | |
| 8 | g.616034C>A | CA2685915113 | ERICH1 | c.977-750G>T (n.977-750G>T) c.2345G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.1442-750G>T (n.1442-750G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.1457-750G>T (n.1457-750G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616037C>A | CA2685915114 | ERICH1 | c.977-753G>T (n.977-753G>T) c.2342G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.1442-753G>T (n.1442-753G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1457-753G>T (n.1457-753G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616037C= | CA1756897514 | ERICH1 | c.977-753G= (n.977-753G=) c.2342G= c.*534G= (n.*534G=) c.1442-753G= (n.1442-753G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1457-753G= (n.1457-753G=) | |
| 8 | g.616037C>G | CA853937315 | ERICH1 | c.977-753G>C (n.977-753G>C) c.2342G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.1442-753G>C (n.1442-753G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1457-753G>C (n.1457-753G>C) | dbSNP |
| 8 | g.616038C>A | CA2685915115 | ERICH1 | c.977-754G>T (n.977-754G>T) c.2341G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.1442-754G>T (n.1442-754G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1457-754G>T (n.1457-754G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616039C>A | CA2685915116 | ERICH1 | c.977-755G>T (n.977-755G>T) c.2340G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.1442-755G>T (n.1442-755G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.1457-755G>T (n.1457-755G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616039C= | CA1756897515 | ERICH1 | c.977-755G= (n.977-755G=) c.2340G= c.*532G= (n.*532G=) c.1442-755G= (n.1442-755G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.1457-755G= (n.1457-755G=) | |
| 8 | g.616039C>T | CA170202162 | ERICH1 | c.977-755G>A (n.977-755G>A) c.2340G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1442-755G>A (n.1442-755G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.1457-755G>A (n.1457-755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616042C>A | CA2685915117 | ERICH1 | c.977-758G>T (n.977-758G>T) c.2337G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1442-758G>T (n.1442-758G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1457-758G>T (n.1457-758G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616042C= | CA1756897516 | ERICH1 | c.977-758G= (n.977-758G=) c.2337G= c.*529G= (n.*529G=) c.1442-758G= (n.1442-758G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.1457-758G= (n.1457-758G=) | |
| 8 | g.616042C>T | CA170202164 | ERICH1 | c.977-758G>A (n.977-758G>A) c.2337G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1442-758G>A (n.1442-758G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1457-758G>A (n.1457-758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616043A= | CA1756897517 | ERICH1 | c.977-759T= (n.977-759T=) c.2336T= c.*528T= (n.*528T=) c.1442-759T= (n.1442-759T=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.1457-759T= (n.1457-759T=) | |
| 8 | g.616043A>C | CA853937320 | ERICH1 | c.977-759T>G (n.977-759T>G) c.2336T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.1442-759T>G (n.1442-759T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.1457-759T>G (n.1457-759T>G) | dbSNP |
| 8 | g.616044C>A | CA2685915118 | ERICH1 | c.977-760G>T (n.977-760G>T) c.2335G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1442-760G>T (n.1442-760G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.1457-760G>T (n.1457-760G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616044C= | CA1756897518 | ERICH1 | c.977-760G= (n.977-760G=) c.2335G= c.*527G= (n.*527G=) c.1442-760G= (n.1442-760G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.1457-760G= (n.1457-760G=) | |
| 8 | g.616044C>T | CA853937321 | ERICH1 | c.977-760G>A (n.977-760G>A) c.2335G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1442-760G>A (n.1442-760G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.1457-760G>A (n.1457-760G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T>A | CA2685915119 | ERICH1 | c.977-761A>T (n.977-761A>T) c.2334A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.1442-761A>T (n.1442-761A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.1457-761A>T (n.1457-761A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T>C | CA1109508945 | ERICH1 | c.977-761A>G (n.977-761A>G) c.2334A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.1442-761A>G (n.1442-761A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1457-761A>G (n.1457-761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T= | CA1756897519 | ERICH1 | c.977-761A= (n.977-761A=) c.2334A= c.*526A= (n.*526A=) c.1442-761A= (n.1442-761A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1457-761A= (n.1457-761A=) | |
| 8 | g.616046C>A | CA2685915120 | ERICH1 | c.977-762G>T (n.977-762G>T) c.2333G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.1442-762G>T (n.1442-762G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.1457-762G>T (n.1457-762G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616047C>A | CA2685915121 | ERICH1 | c.977-763G>T (n.977-763G>T) c.2332G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.1442-763G>T (n.1442-763G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.1457-763G>T (n.1457-763G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616047C= | CA1756897520 | ERICH1 | c.977-763G= (n.977-763G=) c.2332G= c.*524G= (n.*524G=) c.1442-763G= (n.1442-763G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.1457-763G= (n.1457-763G=) | |
| 8 | g.616047C>T | CA1109508948 | ERICH1 | c.977-763G>A (n.977-763G>A) c.2332G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.1442-763G>A (n.1442-763G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.1457-763G>A (n.1457-763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616048G>A | CA170202165 | ERICH1 | c.977-764C>T (n.977-764C>T) c.2331C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1442-764C>T (n.1442-764C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.1457-764C>T (n.1457-764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616048G>C | CA853937328 | ERICH1 | c.977-764C>G (n.977-764C>G) c.2331C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1442-764C>G (n.1442-764C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.1457-764C>G (n.1457-764C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616048G= | CA1756897521 | ERICH1 | c.977-764C= (n.977-764C=) c.2331C= c.*523C= (n.*523C=) c.1442-764C= (n.1442-764C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.1457-764C= (n.1457-764C=) | |
| 8 | g.616048G>T | CA2685915122 | ERICH1 | c.977-764C>A (n.977-764C>A) c.2331C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1442-764C>A (n.1442-764C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.1457-764C>A (n.1457-764C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616049C>A | CA2685915123 | ERICH1 | c.977-765G>T (n.977-765G>T) c.2330G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.1442-765G>T (n.1442-765G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.1457-765G>T (n.1457-765G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616050C>A | CA2685915124 | ERICH1 | c.977-766G>T (n.977-766G>T) c.2329G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1442-766G>T (n.1442-766G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.1457-766G>T (n.1457-766G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616051C>T | CA2685915125 | ERICH1 | c.977-767G>A (n.977-767G>A) c.2328G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.1442-767G>A (n.1442-767G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.1457-767G>A (n.1457-767G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616052T>A | CA2685915127 | ERICH1 | c.977-768A>T (n.977-768A>T) c.2327A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1442-768A>T (n.1442-768A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1457-768A>T (n.1457-768A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616052T>C | CA2685915126 | ERICH1 | c.977-768A>G (n.977-768A>G) c.2327A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1442-768A>G (n.1442-768A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1457-768A>G (n.1457-768A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616053G>C | CA170202172 | ERICH1 | c.977-769C>G (n.977-769C>G) c.2326C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.1442-769C>G (n.1442-769C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.1457-769C>G (n.1457-769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616053G= | CA1756897522 | ERICH1 | c.977-769C= (n.977-769C=) c.2326C= c.*518C= (n.*518C=) c.1442-769C= (n.1442-769C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.1457-769C= (n.1457-769C=) |