UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616013T>C | CA853937305 | ERICH1 | c.977-729A>G (n.977-729A>G) c.2366A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1442-729A>G (n.1442-729A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1457-729A>G (n.1457-729A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616013T>G | CA170202138 | ERICH1 | c.977-729A>C (n.977-729A>C) c.2366A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1442-729A>C (n.1442-729A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.1457-729A>C (n.1457-729A>C) | dbSNP |
| 8 | g.616013T= | CA1756897502 | ERICH1 | c.977-729A= (n.977-729A=) c.2366A= c.*558A= (n.*558A=) c.1442-729A= (n.1442-729A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.1457-729A= (n.1457-729A=) | |
| 8 | g.616014T>C | CA2685915101 | ERICH1 | c.977-730A>G (n.977-730A>G) c.2365A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.1442-730A>G (n.1442-730A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1457-730A>G (n.1457-730A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616015G>A | CA1756897503 | ERICH1 | c.977-731C>T (n.977-731C>T) c.2364C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1442-731C>T (n.1442-731C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1457-731C>T (n.1457-731C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616015G= | CA1756897504 | ERICH1 | c.977-731C= (n.977-731C=) c.2364C= c.*556C= (n.*556C=) c.1442-731C= (n.1442-731C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.1457-731C= (n.1457-731C=) | |
| 8 | g.616016G>T | CA2685915102 | ERICH1 | c.977-732C>A (n.977-732C>A) c.2363C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1442-732C>A (n.1442-732C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.1457-732C>A (n.1457-732C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616017A>G | CA2685915103 | ERICH1 | c.977-733T>C (n.977-733T>C) c.2362T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.1442-733T>C (n.1442-733T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.1457-733T>C (n.1457-733T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616018G>A | CA2685915104 | ERICH1 | c.977-734C>T (n.977-734C>T) c.2361C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.1442-734C>T (n.1442-734C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.1457-734C>T (n.1457-734C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616018G>C | CA579237429 | ERICH1 | c.977-734C>G (n.977-734C>G) c.2361C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.1442-734C>G (n.1442-734C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.1457-734C>G (n.1457-734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616018G= | CA1756897506 | ERICH1 | c.977-734C= (n.977-734C=) c.2361C= c.*553C= (n.*553C=) c.1442-734C= (n.1442-734C=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.1457-734C= (n.1457-734C=) | |
| 8 | g.616018_616020delinsGAC | CA1756897505 | ERICH1 | c.977-736_977-734delinsGTC (n.977-736_977-734delinsGTC) c.2359_2361delinsGTC c.*551_*553delinsGTC (n.*551_*553delinsGTC) c.1442-736_1442-734delinsGTC (n.1442-736_1442-734delinsGTC) c.*1986_*1988delinsGTC (n.*1986_*1988delinsGTC) c.1457-736_1457-734delinsGTC (n.1457-736_1457-734delinsGTC) | |
| 8 | g.616028_616029dup | CA2685915105 | ERICH1 | c.977-736_977-735dup (n.977-736_977-735dup) c.2359_2360dup c.*551_*552dup (n.*551_*552dup) c.1442-736_1442-735dup (n.1442-736_1442-735dup) c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup) c.1457-736_1457-735dup (n.1457-736_1457-735dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616028_616029del | CA170202140 | ERICH1 | c.977-736_977-735del (n.977-736_977-735del) c.2359_2360del c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.1442-736_1442-735del (n.1442-736_1442-735del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) c.1457-736_1457-735del (n.1457-736_1457-735del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616020C>A | CA2685915106 | ERICH1 | c.977-736G>T (n.977-736G>T) c.2359G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.1442-736G>T (n.1442-736G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1457-736G>T (n.1457-736G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616020C= | CA1756897507 | ERICH1 | c.977-736G= (n.977-736G=) c.2359G= c.*551G= (n.*551G=) c.1442-736G= (n.1442-736G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.1457-736G= (n.1457-736G=) | |
| 8 | g.616020C>T | CA1756897508 | ERICH1 | c.977-736G>A (n.977-736G>A) c.2359G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.1442-736G>A (n.1442-736G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1457-736G>A (n.1457-736G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616021A>T | CA2685915107 | ERICH1 | c.977-737T>A (n.977-737T>A) c.2358T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1442-737T>A (n.1442-737T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1457-737T>A (n.1457-737T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616023A>G | CA2685915108 | ERICH1 | c.977-739T>C (n.977-739T>C) c.2356T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.1442-739T>C (n.1442-739T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.1457-739T>C (n.1457-739T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616026C>A | CA2685915109 | ERICH1 | c.977-742G>T (n.977-742G>T) c.2353G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1442-742G>T (n.1442-742G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1457-742G>T (n.1457-742G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616026C>T | CA2685915110 | ERICH1 | c.977-742G>A (n.977-742G>A) c.2353G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1442-742G>A (n.1442-742G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1457-742G>A (n.1457-742G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616027A= | CA1756897509 | ERICH1 | c.977-743T= (n.977-743T=) c.2352T= c.*544T= (n.*544T=) c.1442-743T= (n.1442-743T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.1457-743T= (n.1457-743T=) | |
| 8 | g.616027A>G | CA170202143 | ERICH1 | c.977-743T>C (n.977-743T>C) c.2352T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1442-743T>C (n.1442-743T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.1457-743T>C (n.1457-743T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616028C>A | CA1109508938 | ERICH1 | c.977-744G>T (n.977-744G>T) c.2351G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1442-744G>T (n.1442-744G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.1457-744G>T (n.1457-744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616028C= | CA1756897510 | ERICH1 | c.977-744G= (n.977-744G=) c.2351G= c.*543G= (n.*543G=) c.1442-744G= (n.1442-744G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.1457-744G= (n.1457-744G=) | |
| 8 | g.616028C>T | CA853937309 | ERICH1 | c.977-744G>A (n.977-744G>A) c.2351G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1442-744G>A (n.1442-744G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.1457-744G>A (n.1457-744G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616031T>C | CA2685915111 | ERICH1 | c.977-747A>G (n.977-747A>G) c.2348A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.1442-747A>G (n.1442-747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1457-747A>G (n.1457-747A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616032C>A | CA1756897512 | ERICH1 | c.977-748G>T (n.977-748G>T) c.2347G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1442-748G>T (n.1442-748G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1457-748G>T (n.1457-748G>T) | dbSNP |
| 8 | g.616032C= | CA1756897511 | ERICH1 | c.977-748G= (n.977-748G=) c.2347G= c.*539G= (n.*539G=) c.1442-748G= (n.1442-748G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.1457-748G= (n.1457-748G=) | |
| 8 | g.616032C>T | CA579237430 | ERICH1 | c.977-748G>A (n.977-748G>A) c.2347G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1442-748G>A (n.1442-748G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1457-748G>A (n.1457-748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T>C | CA2685915112 | ERICH1 | c.977-749A>G (n.977-749A>G) c.2346A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.1442-749A>G (n.1442-749A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1457-749A>G (n.1457-749A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T>G | CA853937311 | ERICH1 | c.977-749A>C (n.977-749A>C) c.2346A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.1442-749A>C (n.1442-749A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1457-749A>C (n.1457-749A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T= | CA1756897513 | ERICH1 | c.977-749A= (n.977-749A=) c.2346A= c.*538A= (n.*538A=) c.1442-749A= (n.1442-749A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1457-749A= (n.1457-749A=) | |
| 8 | g.616034C>A | CA2685915113 | ERICH1 | c.977-750G>T (n.977-750G>T) c.2345G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.1442-750G>T (n.1442-750G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.1457-750G>T (n.1457-750G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616037C>A | CA2685915114 | ERICH1 | c.977-753G>T (n.977-753G>T) c.2342G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.1442-753G>T (n.1442-753G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1457-753G>T (n.1457-753G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616037C= | CA1756897514 | ERICH1 | c.977-753G= (n.977-753G=) c.2342G= c.*534G= (n.*534G=) c.1442-753G= (n.1442-753G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1457-753G= (n.1457-753G=) | |
| 8 | g.616037C>G | CA853937315 | ERICH1 | c.977-753G>C (n.977-753G>C) c.2342G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.1442-753G>C (n.1442-753G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1457-753G>C (n.1457-753G>C) | dbSNP |
| 8 | g.616038C>A | CA2685915115 | ERICH1 | c.977-754G>T (n.977-754G>T) c.2341G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.1442-754G>T (n.1442-754G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1457-754G>T (n.1457-754G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616039C>A | CA2685915116 | ERICH1 | c.977-755G>T (n.977-755G>T) c.2340G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.1442-755G>T (n.1442-755G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.1457-755G>T (n.1457-755G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616039C= | CA1756897515 | ERICH1 | c.977-755G= (n.977-755G=) c.2340G= c.*532G= (n.*532G=) c.1442-755G= (n.1442-755G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.1457-755G= (n.1457-755G=) | |
| 8 | g.616039C>T | CA170202162 | ERICH1 | c.977-755G>A (n.977-755G>A) c.2340G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1442-755G>A (n.1442-755G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.1457-755G>A (n.1457-755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616042C>A | CA2685915117 | ERICH1 | c.977-758G>T (n.977-758G>T) c.2337G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1442-758G>T (n.1442-758G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1457-758G>T (n.1457-758G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616042C= | CA1756897516 | ERICH1 | c.977-758G= (n.977-758G=) c.2337G= c.*529G= (n.*529G=) c.1442-758G= (n.1442-758G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.1457-758G= (n.1457-758G=) | |
| 8 | g.616042C>T | CA170202164 | ERICH1 | c.977-758G>A (n.977-758G>A) c.2337G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1442-758G>A (n.1442-758G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1457-758G>A (n.1457-758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616043A= | CA1756897517 | ERICH1 | c.977-759T= (n.977-759T=) c.2336T= c.*528T= (n.*528T=) c.1442-759T= (n.1442-759T=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.1457-759T= (n.1457-759T=) | |
| 8 | g.616043A>C | CA853937320 | ERICH1 | c.977-759T>G (n.977-759T>G) c.2336T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.1442-759T>G (n.1442-759T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.1457-759T>G (n.1457-759T>G) | dbSNP |
| 8 | g.616044C>A | CA2685915118 | ERICH1 | c.977-760G>T (n.977-760G>T) c.2335G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1442-760G>T (n.1442-760G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.1457-760G>T (n.1457-760G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616044C= | CA1756897518 | ERICH1 | c.977-760G= (n.977-760G=) c.2335G= c.*527G= (n.*527G=) c.1442-760G= (n.1442-760G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.1457-760G= (n.1457-760G=) | |
| 8 | g.616044C>T | CA853937321 | ERICH1 | c.977-760G>A (n.977-760G>A) c.2335G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1442-760G>A (n.1442-760G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.1457-760G>A (n.1457-760G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T>A | CA2685915119 | ERICH1 | c.977-761A>T (n.977-761A>T) c.2334A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.1442-761A>T (n.1442-761A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.1457-761A>T (n.1457-761A>T) | gnomAD v4 |