| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860924del | CA16618683 | CHD7 | n.805del n.9del c.*688del (n.*688del) c.7629del (p.Ala2544LeufsTer6) c.1717-1305del (n.1717-1305del) n.53del n.21del c.7719del (p.Ala2574LeufsTer6) c.7716del (p.Ala2573LeufsTer6) c.7699-1272del (n.7699-1272del) c.5706del (p.Ala1903LeufsTer6) c.5256del (p.Ala1753LeufsTer6) c.4464del (p.Ala1489LeufsTer6) c.7626del (p.Ala2543LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60860924A>C | CA371304195 | CHD7 | n.805A>C n.9A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.7629A>C (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>C (n.1717-1305A>C) n.53A>C n.21A>C c.7719A>C (p.Lys2573Asn) c.7716A>C (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>C (n.7699-1272A>C) c.5706A>C (p.Lys1902Asn) c.5256A>C (p.Lys1752Asn) c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.7626A>C (p.Lys2542Asn) | |
| 8 | g.60860924A>G | CA460846398 | CHD7 | n.805A>G n.9A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.7629A>G (p.Lys2543=) c.1717-1305A>G (n.1717-1305A>G) n.53A>G n.21A>G c.7719A>G (p.Lys2573=) c.7716A>G (p.Lys2572=) c.7699-1272A>G (n.7699-1272A>G) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5256A>G (p.Lys1752=) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.7626A>G (p.Lys2542=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860924A>T | CA371304197 | CHD7 | n.805A>T n.9A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.7629A>T (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>T (n.1717-1305A>T) n.53A>T n.21A>T c.7719A>T (p.Lys2573Asn) c.7716A>T (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>T (n.7699-1272A>T) c.5706A>T (p.Lys1902Asn) c.5256A>T (p.Lys1752Asn) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.7626A>T (p.Lys2542Asn) | |
| 8 | g.60860925G>A | CA371304200 | CHD7 | n.806G>A n.10G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.7630G>A (p.Ala2544Thr) c.1717-1304G>A (n.1717-1304G>A) n.54G>A n.22G>A c.7720G>A (p.Ala2574Thr) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.7699-1271G>A (n.7699-1271G>A) c.5707G>A (p.Ala1903Thr) c.5257G>A (p.Ala1753Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.7627G>A (p.Ala2543Thr) | |
| 8 | g.60860925G>C | CA371304202 | CHD7 | n.806G>C n.10G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.7630G>C (p.Ala2544Pro) c.1717-1304G>C (n.1717-1304G>C) n.54G>C n.22G>C c.7720G>C (p.Ala2574Pro) c.7717G>C (p.Ala2573Pro) c.7699-1271G>C (n.7699-1271G>C) c.5707G>C (p.Ala1903Pro) c.5257G>C (p.Ala1753Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.7627G>C (p.Ala2543Pro) | |
| 8 | g.60860925G>T | CA371304199 | CHD7 | n.806G>T n.10G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.7630G>T (p.Ala2544Ser) c.1717-1304G>T (n.1717-1304G>T) n.54G>T n.22G>T c.7720G>T (p.Ala2574Ser) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.7699-1271G>T (n.7699-1271G>T) c.5707G>T (p.Ala1903Ser) c.5257G>T (p.Ala1753Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.7627G>T (p.Ala2543Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860926C>A | CA371304203 | CHD7 | n.807C>A n.11C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.7631C>A (p.Ala2544Asp) c.1717-1303C>A (n.1717-1303C>A) n.55C>A n.23C>A c.7721C>A (p.Ala2574Asp) c.7718C>A (p.Ala2573Asp) c.7699-1270C>A (n.7699-1270C>A) c.5708C>A (p.Ala1903Asp) c.5258C>A (p.Ala1753Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.7628C>A (p.Ala2543Asp) | |
| 8 | g.60860926C= | CA1788120485 | CHD7 | n.807C= n.11C= c.*690C= (n.*690C=) c.7631C= (p.Ala2544=) c.1717-1303C= (n.1717-1303C=) n.55C= n.23C= c.7721C= (p.Ala2574=) c.7718C= (p.Ala2573=) c.7699-1270C= (n.7699-1270C=) c.5708C= (p.Ala1903=) c.5258C= (p.Ala1753=) c.4466C= (p.Ala1489=) c.7628C= (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860926C>G | CA177325466 | CHD7 | n.807C>G n.11C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.7631C>G (p.Ala2544Gly) c.1717-1303C>G (n.1717-1303C>G) n.55C>G n.23C>G c.7721C>G (p.Ala2574Gly) c.7718C>G (p.Ala2573Gly) c.7699-1270C>G (n.7699-1270C>G) c.5708C>G (p.Ala1903Gly) c.5258C>G (p.Ala1753Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.7628C>G (p.Ala2543Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860926C>T | CA371304205 | CHD7 | n.807C>T n.11C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.7631C>T (p.Ala2544Val) c.1717-1303C>T (n.1717-1303C>T) n.55C>T n.23C>T c.7721C>T (p.Ala2574Val) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.7699-1270C>T (n.7699-1270C>T) c.5708C>T (p.Ala1903Val) c.5258C>T (p.Ala1753Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.7628C>T (p.Ala2543Val) | ClinVar |
| 8 | g.60860927T>A | CA460846399 | CHD7 | n.808T>A n.12T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.7632T>A (p.Ala2544=) c.1717-1302T>A (n.1717-1302T>A) n.56T>A n.24T>A c.7722T>A (p.Ala2574=) c.7719T>A (p.Ala2573=) c.7699-1269T>A (n.7699-1269T>A) c.5709T>A (p.Ala1903=) c.5259T>A (p.Ala1753=) c.4467T>A (p.Ala1489=) c.7629T>A (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860927T>C | CA460846400 | CHD7 | n.808T>C n.12T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.7632T>C (p.Ala2544=) c.1717-1302T>C (n.1717-1302T>C) n.56T>C n.24T>C c.7722T>C (p.Ala2574=) c.7719T>C (p.Ala2573=) c.7699-1269T>C (n.7699-1269T>C) c.5709T>C (p.Ala1903=) c.5259T>C (p.Ala1753=) c.4467T>C (p.Ala1489=) c.7629T>C (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860927T>G | CA460846401 | CHD7 | n.808T>G n.12T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.7632T>G (p.Ala2544=) c.1717-1302T>G (n.1717-1302T>G) n.56T>G n.24T>G c.7722T>G (p.Ala2574=) c.7719T>G (p.Ala2573=) c.7699-1269T>G (n.7699-1269T>G) c.5709T>G (p.Ala1903=) c.5259T>G (p.Ala1753=) c.4467T>G (p.Ala1489=) c.7629T>G (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860928T>A | CA371304208 | CHD7 | n.809T>A n.13T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.7633T>A (p.Phe2545Ile) c.1717-1301T>A (n.1717-1301T>A) n.57T>A n.25T>A c.7723T>A (p.Phe2575Ile) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.7699-1268T>A (n.7699-1268T>A) c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.7630T>A (p.Phe2544Ile) | |
| 8 | g.60860928T>C | CA371304209 | CHD7 | n.809T>C n.13T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.7633T>C (p.Phe2545Leu) c.1717-1301T>C (n.1717-1301T>C) n.57T>C n.25T>C c.7723T>C (p.Phe2575Leu) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.7699-1268T>C (n.7699-1268T>C) c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.7630T>C (p.Phe2544Leu) | |
| 8 | g.60860928T>G | CA371304211 | CHD7 | n.809T>G n.13T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.7633T>G (p.Phe2545Val) c.1717-1301T>G (n.1717-1301T>G) n.57T>G n.25T>G c.7723T>G (p.Phe2575Val) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.7699-1268T>G (n.7699-1268T>G) c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.7630T>G (p.Phe2544Val) | |
| 8 | g.60860929T>A | CA371304217 | CHD7 | n.810T>A n.14T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.7634T>A (p.Phe2545Tyr) c.1717-1300T>A (n.1717-1300T>A) n.58T>A n.26T>A c.7724T>A (p.Phe2575Tyr) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.7699-1267T>A (n.7699-1267T>A) c.5711T>A (p.Phe1904Tyr) c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.7631T>A (p.Phe2544Tyr) | |
| 8 | g.60860929T>C | CA371304213 | CHD7 | n.810T>C n.14T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.7634T>C (p.Phe2545Ser) c.1717-1300T>C (n.1717-1300T>C) n.58T>C n.26T>C c.7724T>C (p.Phe2575Ser) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.7699-1267T>C (n.7699-1267T>C) c.5711T>C (p.Phe1904Ser) c.5261T>C (p.Phe1754Ser) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.7631T>C (p.Phe2544Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60860929T>G | CA371304215 | CHD7 | n.810T>G n.14T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.7634T>G (p.Phe2545Cys) c.1717-1300T>G (n.1717-1300T>G) n.58T>G n.26T>G c.7724T>G (p.Phe2575Cys) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.7699-1267T>G (n.7699-1267T>G) c.5711T>G (p.Phe1904Cys) c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.7631T>G (p.Phe2544Cys) | |
| 8 | g.60860929T= | CA1788120496 | CHD7 | n.810T= n.14T= c.*693T= (n.*693T=) c.7634T= (p.Phe2545=) c.1717-1300T= (n.1717-1300T=) n.58T= n.26T= c.7724T= (p.Phe2575=) c.7721T= (p.Phe2574=) c.7699-1267T= (n.7699-1267T=) c.5711T= (p.Phe1904=) c.5261T= (p.Phe1754=) c.4469T= (p.Phe1490=) c.7631T= (p.Phe2544=) | |
| 8 | g.60860930T>A | CA371304219 | CHD7 | n.811T>A n.15T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.7635T>A (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>A (n.1717-1299T>A) n.59T>A n.27T>A c.7725T>A (p.Phe2575Leu) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>A (n.7699-1266T>A) c.5712T>A (p.Phe1904Leu) c.5262T>A (p.Phe1754Leu) c.4470T>A (p.Phe1490Leu) c.7632T>A (p.Phe2544Leu) | |
| 8 | g.60860930T>C | CA460846402 | CHD7 | n.811T>C n.15T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.7635T>C (p.Phe2545=) c.1717-1299T>C (n.1717-1299T>C) n.59T>C n.27T>C c.7725T>C (p.Phe2575=) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.7699-1266T>C (n.7699-1266T>C) c.5712T>C (p.Phe1904=) c.5262T>C (p.Phe1754=) c.4470T>C (p.Phe1490=) c.7632T>C (p.Phe2544=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860930T>G | CA371304220 | CHD7 | n.811T>G n.15T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.7635T>G (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>G (n.1717-1299T>G) n.59T>G n.27T>G c.7725T>G (p.Phe2575Leu) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>G (n.7699-1266T>G) c.5712T>G (p.Phe1904Leu) c.5262T>G (p.Phe1754Leu) c.4470T>G (p.Phe1490Leu) c.7632T>G (p.Phe2544Leu) | |
| 8 | g.60860930T= | CA1788120502 | CHD7 | n.811T= n.15T= c.*694T= (n.*694T=) c.7635T= (p.Phe2545=) c.1717-1299T= (n.1717-1299T=) n.59T= n.27T= c.7725T= (p.Phe2575=) c.7722T= (p.Phe2574=) c.7699-1266T= (n.7699-1266T=) c.5712T= (p.Phe1904=) c.5262T= (p.Phe1754=) c.4470T= (p.Phe1490=) c.7632T= (p.Phe2544=) | |
| 8 | g.60860931G>A | CA371304221 | CHD7 | n.812G>A n.16G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) c.1717-1298G>A (n.1717-1298G>A) n.60G>A n.28G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.7699-1265G>A (n.7699-1265G>A) c.5713G>A (p.Glu1905Lys) c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) | |
| 8 | g.60860931G>C | CA371304222 | CHD7 | n.812G>C n.16G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) c.1717-1298G>C (n.1717-1298G>C) n.60G>C n.28G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.7699-1265G>C (n.7699-1265G>C) c.5713G>C (p.Glu1905Gln) c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) | |
| 8 | g.60860931G>T | CA371304223 | CHD7 | n.812G>T n.16G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) c.1717-1298G>T (n.1717-1298G>T) n.60G>T n.28G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.7699-1265G>T (n.7699-1265G>T) c.5713G>T (p.Glu1905Ter) c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) | |
| 8 | g.60860932A>C | CA371304226 | CHD7 | n.813A>C n.17A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) c.1717-1297A>C (n.1717-1297A>C) n.61A>C n.29A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.7699-1264A>C (n.7699-1264A>C) c.5714A>C (p.Glu1905Ala) c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) | |
| 8 | g.60860932A>G | CA371304230 | CHD7 | n.813A>G n.17A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) c.1717-1297A>G (n.1717-1297A>G) n.61A>G n.29A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.7699-1264A>G (n.7699-1264A>G) c.5714A>G (p.Glu1905Gly) c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) | |
| 8 | g.60860932A>T | CA371304228 | CHD7 | n.813A>T n.17A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.7637A>T (p.Glu2546Val) c.1717-1297A>T (n.1717-1297A>T) n.61A>T n.29A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.7699-1264A>T (n.7699-1264A>T) c.5714A>T (p.Glu1905Val) c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) | |
| 8 | g.60860932_60860943delinsAAGAAGATATAG | CA1788120506 | CHD7 | n.813_824delinsAAGAAGATATAG n.17_28delinsAAGAAGATATAG c.*696_*707delinsAAGAAGATATAG (n.*696_*707delinsAAGAAGATATAG) c.7637_7648delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2546=) c.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG (n.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG) n.61_72delinsAAGAAGATATAG n.29_40delinsAAGAAGATATAG c.7727_7738delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2576=) c.7724_7735delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2575=) c.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG (n.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG) c.5714_5725delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1905=) c.5264_5275delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1755=) c.4472_4483delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1491=) c.7634_7645delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2545=) | |
| 8 | g.60860933A>C | CA371304232 | CHD7 | n.814A>C n.18A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>C (n.1717-1296A>C) n.62A>C n.30A>C c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7725A>C (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>C (n.7699-1263A>C) c.5715A>C (p.Glu1905Asp) c.5265A>C (p.Glu1755Asp) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.7635A>C (p.Glu2545Asp) | |
| 8 | g.60860933A>G | CA460846403 | CHD7 | n.814A>G n.18A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.7638A>G (p.Glu2546=) c.1717-1296A>G (n.1717-1296A>G) n.62A>G n.30A>G c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7725A>G (p.Glu2575=) c.7699-1263A>G (n.7699-1263A>G) c.5715A>G (p.Glu1905=) c.5265A>G (p.Glu1755=) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.7635A>G (p.Glu2545=) | |
| 8 | g.60860933A>T | CA371304234 | CHD7 | n.814A>T n.18A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>T (n.1717-1296A>T) n.62A>T n.30A>T c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7725A>T (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>T (n.7699-1263A>T) c.5715A>T (p.Glu1905Asp) c.5265A>T (p.Glu1755Asp) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.7635A>T (p.Glu2545Asp) | |
| 8 | g.60860936_60860946del | CA10604070 | CHD7 | n.817_827del n.21_31del c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.7641_7651del (p.Glu2547AspfsTer25) c.1717-1293_1717-1283del (n.1717-1293_1717-1283del) n.65_75del n.33_43del c.7731_7741del (p.Glu2577AspfsTer25) c.7728_7738del (p.Glu2576AspfsTer25) c.7699-1260_7699-1250del (n.7699-1260_7699-1250del) c.5718_5728del (p.Glu1906AspfsTer25) c.5268_5278del (p.Glu1756AspfsTer25) c.4476_4486del (p.Glu1492AspfsTer25) c.7638_7648del (p.Glu2546AspfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60860934G>A | CA371304237 | CHD7 | n.815G>A n.19G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1717-1295G>A (n.1717-1295G>A) n.63G>A n.31G>A c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7699-1262G>A (n.7699-1262G>A) c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) | |
| 8 | g.60860934G>C | CA371304239 | CHD7 | n.815G>C n.19G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.7639G>C (p.Glu2547Gln) c.1717-1295G>C (n.1717-1295G>C) n.63G>C n.31G>C c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7699-1262G>C (n.7699-1262G>C) c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.5266G>C (p.Glu1756Gln) c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) | |
| 8 | g.60860934G>T | CA371304241 | CHD7 | n.815G>T n.19G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1717-1295G>T (n.1717-1295G>T) n.63G>T n.31G>T c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7699-1262G>T (n.7699-1262G>T) c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.5266G>T (p.Glu1756Ter) c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60860935A>C | CA371304243 | CHD7 | n.816A>C n.20A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1717-1294A>C (n.1717-1294A>C) n.64A>C n.32A>C c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7699-1261A>C (n.7699-1261A>C) c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.5267A>C (p.Glu1756Ala) c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) | |
| 8 | g.60860935A>G | CA371304246 | CHD7 | n.816A>G n.20A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.7640A>G (p.Glu2547Gly) c.1717-1294A>G (n.1717-1294A>G) n.64A>G n.32A>G c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7699-1261A>G (n.7699-1261A>G) c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.5267A>G (p.Glu1756Gly) c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860935A>T | CA371304247 | CHD7 | n.816A>T n.20A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.7640A>T (p.Glu2547Val) c.1717-1294A>T (n.1717-1294A>T) n.64A>T n.32A>T c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7699-1261A>T (n.7699-1261A>T) c.5717A>T (p.Glu1906Val) c.5267A>T (p.Glu1756Val) c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.7637A>T (p.Glu2546Val) | |
| 8 | g.60860936A>C | CA371304249 | CHD7 | n.817A>C n.21A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.7641A>C (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>C (n.1717-1293A>C) n.65A>C n.33A>C c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>C (n.7699-1260A>C) c.5718A>C (p.Glu1906Asp) c.5268A>C (p.Glu1756Asp) c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) | |
| 8 | g.60860936A>G | CA460846404 | CHD7 | n.817A>G n.21A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1717-1293A>G (n.1717-1293A>G) n.65A>G n.33A>G c.7731A>G (p.Glu2577=) c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7699-1260A>G (n.7699-1260A>G) c.5718A>G (p.Glu1906=) c.5268A>G (p.Glu1756=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.7638A>G (p.Glu2546=) | |
| 8 | g.60860936A>T | CA371304251 | CHD7 | n.817A>T n.21A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>T (n.1717-1293A>T) n.65A>T n.33A>T c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>T (n.7699-1260A>T) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.5268A>T (p.Glu1756Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) | |
| 8 | g.60860937G>A | CA371304252 | CHD7 | n.818G>A n.22G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.7642G>A (p.Asp2548Asn) c.1717-1292G>A (n.1717-1292G>A) n.66G>A n.34G>A c.7732G>A (p.Asp2578Asn) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) c.7699-1259G>A (n.7699-1259G>A) c.5719G>A (p.Asp1907Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.7639G>A (p.Asp2547Asn) | |
| 8 | g.60860937G>C | CA371304254 | CHD7 | n.818G>C n.22G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.7642G>C (p.Asp2548His) c.1717-1292G>C (n.1717-1292G>C) n.66G>C n.34G>C c.7732G>C (p.Asp2578His) c.7729G>C (p.Asp2577His) c.7699-1259G>C (n.7699-1259G>C) c.5719G>C (p.Asp1907His) c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.7639G>C (p.Asp2547His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860937G= | CA1788120514 | CHD7 | n.818G= n.22G= c.*701G= (n.*701G=) c.7642G= (p.Asp2548=) c.1717-1292G= (n.1717-1292G=) n.66G= n.34G= c.7732G= (p.Asp2578=) c.7729G= (p.Asp2577=) c.7699-1259G= (n.7699-1259G=) c.5719G= (p.Asp1907=) c.5269G= (p.Asp1757=) c.4477G= (p.Asp1493=) c.7639G= (p.Asp2547=) | |
| 8 | g.60860937G>T | CA371304253 | CHD7 | n.818G>T n.22G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.7642G>T (p.Asp2548Tyr) c.1717-1292G>T (n.1717-1292G>T) n.66G>T n.34G>T c.7732G>T (p.Asp2578Tyr) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) c.7699-1259G>T (n.7699-1259G>T) c.5719G>T (p.Asp1907Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.7639G>T (p.Asp2547Tyr) | |
| 8 | g.60860938A= | CA1788120518 | CHD7 | n.819A= n.23A= c.*702A= (n.*702A=) c.7643A= (p.Asp2548=) c.1717-1291A= (n.1717-1291A=) n.67A= n.35A= c.7733A= (p.Asp2578=) c.7730A= (p.Asp2577=) c.7699-1258A= (n.7699-1258A=) c.5720A= (p.Asp1907=) c.5270A= (p.Asp1757=) c.4478A= (p.Asp1493=) c.7640A= (p.Asp2547=) |