UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860854A>C | CA2687400529 | CHD7 | n.785-50A>C c.*668-50A>C (n.*668-50A>C) c.7609-50A>C (n.7609-50A>C) c.1717-1375A>C (n.1717-1375A>C) n.33-50A>C c.7699-50A>C (n.7699-50A>C) c.7696-50A>C (n.7696-50A>C) c.7699-1342A>C (n.7699-1342A>C) c.5686-50A>C (n.5686-50A>C) c.5236-50A>C (n.5236-50A>C) c.4444-50A>C (n.4444-50A>C) c.7606-50A>C (n.7606-50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860857G>A | CA2687400530 | CHD7 | n.785-47G>A c.*668-47G>A (n.*668-47G>A) c.7609-47G>A (n.7609-47G>A) c.1717-1372G>A (n.1717-1372G>A) n.33-47G>A c.7699-47G>A (n.7699-47G>A) c.7696-47G>A (n.7696-47G>A) c.7699-1339G>A (n.7699-1339G>A) c.5686-47G>A (n.5686-47G>A) c.5236-47G>A (n.5236-47G>A) c.4444-47G>A (n.4444-47G>A) c.7606-47G>A (n.7606-47G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860858G>A | CA1788120294 | CHD7 | n.785-46G>A c.*668-46G>A (n.*668-46G>A) c.7609-46G>A (n.7609-46G>A) c.1717-1371G>A (n.1717-1371G>A) n.33-46G>A c.7699-46G>A (n.7699-46G>A) c.7696-46G>A (n.7696-46G>A) c.7699-1338G>A (n.7699-1338G>A) c.5686-46G>A (n.5686-46G>A) c.5236-46G>A (n.5236-46G>A) c.4444-46G>A (n.4444-46G>A) c.7606-46G>A (n.7606-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860858G= | CA1788120290 | CHD7 | n.785-46G= c.*668-46G= (n.*668-46G=) c.7609-46G= (n.7609-46G=) c.1717-1371G= (n.1717-1371G=) n.33-46G= c.7699-46G= (n.7699-46G=) c.7696-46G= (n.7696-46G=) c.7699-1338G= (n.7699-1338G=) c.5686-46G= (n.5686-46G=) c.5236-46G= (n.5236-46G=) c.4444-46G= (n.4444-46G=) c.7606-46G= (n.7606-46G=) | |
| 8 | g.60860858G>T | CA2687400531 | CHD7 | n.785-46G>T c.*668-46G>T (n.*668-46G>T) c.7609-46G>T (n.7609-46G>T) c.1717-1371G>T (n.1717-1371G>T) n.33-46G>T c.7699-46G>T (n.7699-46G>T) c.7696-46G>T (n.7696-46G>T) c.7699-1338G>T (n.7699-1338G>T) c.5686-46G>T (n.5686-46G>T) c.5236-46G>T (n.5236-46G>T) c.4444-46G>T (n.4444-46G>T) c.7606-46G>T (n.7606-46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860859C>A | CA2579173956 | CHD7 | n.785-45C>A c.*668-45C>A (n.*668-45C>A) c.7609-45C>A (n.7609-45C>A) c.1717-1370C>A (n.1717-1370C>A) n.33-45C>A c.7699-45C>A (n.7699-45C>A) c.7696-45C>A (n.7696-45C>A) c.7699-1337C>A (n.7699-1337C>A) c.5686-45C>A (n.5686-45C>A) c.5236-45C>A (n.5236-45C>A) c.4444-45C>A (n.4444-45C>A) c.7606-45C>A (n.7606-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860859C>T | CA2687400532 | CHD7 | n.785-45C>T c.*668-45C>T (n.*668-45C>T) c.7609-45C>T (n.7609-45C>T) c.1717-1370C>T (n.1717-1370C>T) n.33-45C>T c.7699-45C>T (n.7699-45C>T) c.7696-45C>T (n.7696-45C>T) c.7699-1337C>T (n.7699-1337C>T) c.5686-45C>T (n.5686-45C>T) c.5236-45C>T (n.5236-45C>T) c.4444-45C>T (n.4444-45C>T) c.7606-45C>T (n.7606-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T>C | CA1788120302 | CHD7 | n.785-44T>C c.*668-44T>C (n.*668-44T>C) c.7609-44T>C (n.7609-44T>C) c.1717-1369T>C (n.1717-1369T>C) n.33-44T>C c.7699-44T>C (n.7699-44T>C) c.7696-44T>C (n.7696-44T>C) c.7699-1336T>C (n.7699-1336T>C) c.5686-44T>C (n.5686-44T>C) c.5236-44T>C (n.5236-44T>C) c.4444-44T>C (n.4444-44T>C) c.7606-44T>C (n.7606-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T>G | CA4760846 | CHD7 | n.785-44T>G c.*668-44T>G (n.*668-44T>G) c.7609-44T>G (n.7609-44T>G) c.1717-1369T>G (n.1717-1369T>G) n.33-44T>G c.7699-44T>G (n.7699-44T>G) c.7696-44T>G (n.7696-44T>G) c.7699-1336T>G (n.7699-1336T>G) c.5686-44T>G (n.5686-44T>G) c.5236-44T>G (n.5236-44T>G) c.4444-44T>G (n.4444-44T>G) c.7606-44T>G (n.7606-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T= | CA1788120298 | CHD7 | n.785-44T= c.*668-44T= (n.*668-44T=) c.7609-44T= (n.7609-44T=) c.1717-1369T= (n.1717-1369T=) n.33-44T= c.7699-44T= (n.7699-44T=) c.7696-44T= (n.7696-44T=) c.7699-1336T= (n.7699-1336T=) c.5686-44T= (n.5686-44T=) c.5236-44T= (n.5236-44T=) c.4444-44T= (n.4444-44T=) c.7606-44T= (n.7606-44T=) | |
| 8 | g.60860861C>G | CA2535774599 | CHD7 | n.785-43C>G c.*668-43C>G (n.*668-43C>G) c.7609-43C>G (n.7609-43C>G) c.1717-1368C>G (n.1717-1368C>G) n.33-43C>G c.7699-43C>G (n.7699-43C>G) c.7696-43C>G (n.7696-43C>G) c.7699-1335C>G (n.7699-1335C>G) c.5686-43C>G (n.5686-43C>G) c.5236-43C>G (n.5236-43C>G) c.4444-43C>G (n.4444-43C>G) c.7606-43C>G (n.7606-43C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860862T>C | CA1788120307 | CHD7 | n.785-42T>C c.*668-42T>C (n.*668-42T>C) c.7609-42T>C (n.7609-42T>C) c.1717-1367T>C (n.1717-1367T>C) n.33-42T>C c.7699-42T>C (n.7699-42T>C) c.7696-42T>C (n.7696-42T>C) c.7699-1334T>C (n.7699-1334T>C) c.5686-42T>C (n.5686-42T>C) c.5236-42T>C (n.5236-42T>C) c.4444-42T>C (n.4444-42T>C) c.7606-42T>C (n.7606-42T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60860862T= | CA1788120306 | CHD7 | n.785-42T= c.*668-42T= (n.*668-42T=) c.7609-42T= (n.7609-42T=) c.1717-1367T= (n.1717-1367T=) n.33-42T= c.7699-42T= (n.7699-42T=) c.7696-42T= (n.7696-42T=) c.7699-1334T= (n.7699-1334T=) c.5686-42T= (n.5686-42T=) c.5236-42T= (n.5236-42T=) c.4444-42T= (n.4444-42T=) c.7606-42T= (n.7606-42T=) | |
| 8 | g.60860863C= | CA1788120308 | CHD7 | n.785-41C= c.*668-41C= (n.*668-41C=) c.7609-41C= (n.7609-41C=) c.1717-1366C= (n.1717-1366C=) n.33-41C= c.7699-41C= (n.7699-41C=) c.7696-41C= (n.7696-41C=) c.7699-1333C= (n.7699-1333C=) c.5686-41C= (n.5686-41C=) c.5236-41C= (n.5236-41C=) c.4444-41C= (n.4444-41C=) c.7606-41C= (n.7606-41C=) | |
| 8 | g.60860863C>G | CA4760847 | CHD7 | n.785-41C>G c.*668-41C>G (n.*668-41C>G) c.7609-41C>G (n.7609-41C>G) c.1717-1366C>G (n.1717-1366C>G) n.33-41C>G c.7699-41C>G (n.7699-41C>G) c.7696-41C>G (n.7696-41C>G) c.7699-1333C>G (n.7699-1333C>G) c.5686-41C>G (n.5686-41C>G) c.5236-41C>G (n.5236-41C>G) c.4444-41C>G (n.4444-41C>G) c.7606-41C>G (n.7606-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860863C>T | CA2579173957 | CHD7 | n.785-41C>T c.*668-41C>T (n.*668-41C>T) c.7609-41C>T (n.7609-41C>T) c.1717-1366C>T (n.1717-1366C>T) n.33-41C>T c.7699-41C>T (n.7699-41C>T) c.7696-41C>T (n.7696-41C>T) c.7699-1333C>T (n.7699-1333C>T) c.5686-41C>T (n.5686-41C>T) c.5236-41C>T (n.5236-41C>T) c.4444-41C>T (n.4444-41C>T) c.7606-41C>T (n.7606-41C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860864T>A | CA582403636 | CHD7 | n.785-40T>A c.*668-40T>A (n.*668-40T>A) c.7609-40T>A (n.7609-40T>A) c.1717-1365T>A (n.1717-1365T>A) n.33-40T>A c.7699-40T>A (n.7699-40T>A) c.7696-40T>A (n.7696-40T>A) c.7699-1332T>A (n.7699-1332T>A) c.5686-40T>A (n.5686-40T>A) c.5236-40T>A (n.5236-40T>A) c.4444-40T>A (n.4444-40T>A) c.7606-40T>A (n.7606-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860864T>G | CA1788120339 | CHD7 | n.785-40T>G c.*668-40T>G (n.*668-40T>G) c.7609-40T>G (n.7609-40T>G) c.1717-1365T>G (n.1717-1365T>G) n.33-40T>G c.7699-40T>G (n.7699-40T>G) c.7696-40T>G (n.7696-40T>G) c.7699-1332T>G (n.7699-1332T>G) c.5686-40T>G (n.5686-40T>G) c.5236-40T>G (n.5236-40T>G) c.4444-40T>G (n.4444-40T>G) c.7606-40T>G (n.7606-40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860864T= | CA1788120313 | CHD7 | n.785-40T= c.*668-40T= (n.*668-40T=) c.7609-40T= (n.7609-40T=) c.1717-1365T= (n.1717-1365T=) n.33-40T= c.7699-40T= (n.7699-40T=) c.7696-40T= (n.7696-40T=) c.7699-1332T= (n.7699-1332T=) c.5686-40T= (n.5686-40T=) c.5236-40T= (n.5236-40T=) c.4444-40T= (n.4444-40T=) c.7606-40T= (n.7606-40T=) | |
| 8 | g.60860864_60860865delinsTC | CA1788120310 | CHD7 | n.785-40_785-39delinsTC c.*668-40_*668-39delinsTC (n.*668-40_*668-39delinsTC) c.7609-40_7609-39delinsTC (n.7609-40_7609-39delinsTC) c.1717-1365_1717-1364delinsTC (n.1717-1365_1717-1364delinsTC) n.33-40_33-39delinsTC c.7699-40_7699-39delinsTC (n.7699-40_7699-39delinsTC) c.7696-40_7696-39delinsTC (n.7696-40_7696-39delinsTC) c.7699-1332_7699-1331delinsTC (n.7699-1332_7699-1331delinsTC) c.5686-40_5686-39delinsTC (n.5686-40_5686-39delinsTC) c.5236-40_5236-39delinsTC (n.5236-40_5236-39delinsTC) c.4444-40_4444-39delinsTC (n.4444-40_4444-39delinsTC) c.7606-40_7606-39delinsTC (n.7606-40_7606-39delinsTC) | |
| 8 | g.60860865del | CA4760848 | CHD7 | n.785-39del c.*668-39del (n.*668-39del) c.7609-39del (n.7609-39del) c.1717-1364del (n.1717-1364del) n.33-39del c.7699-39del (n.7699-39del) c.7696-39del (n.7696-39del) c.7699-1331del (n.7699-1331del) c.5686-39del (n.5686-39del) c.5236-39del (n.5236-39del) c.4444-39del (n.4444-39del) c.7606-39del (n.7606-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860865C= | CA1788120343 | CHD7 | n.785-39C= c.*668-39C= (n.*668-39C=) c.7609-39C= (n.7609-39C=) c.1717-1364C= (n.1717-1364C=) n.33-39C= c.7699-39C= (n.7699-39C=) c.7696-39C= (n.7696-39C=) c.7699-1331C= (n.7699-1331C=) c.5686-39C= (n.5686-39C=) c.5236-39C= (n.5236-39C=) c.4444-39C= (n.4444-39C=) c.7606-39C= (n.7606-39C=) | |
| 8 | g.60860865C>G | CA853918650 | CHD7 | n.785-39C>G c.*668-39C>G (n.*668-39C>G) c.7609-39C>G (n.7609-39C>G) c.1717-1364C>G (n.1717-1364C>G) n.33-39C>G c.7699-39C>G (n.7699-39C>G) c.7696-39C>G (n.7696-39C>G) c.7699-1331C>G (n.7699-1331C>G) c.5686-39C>G (n.5686-39C>G) c.5236-39C>G (n.5236-39C>G) c.4444-39C>G (n.4444-39C>G) c.7606-39C>G (n.7606-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860866T>C | CA2687400533 | CHD7 | n.785-38T>C c.*668-38T>C (n.*668-38T>C) c.7609-38T>C (n.7609-38T>C) c.1717-1363T>C (n.1717-1363T>C) n.33-38T>C c.7699-38T>C (n.7699-38T>C) c.7696-38T>C (n.7696-38T>C) c.7699-1330T>C (n.7699-1330T>C) c.5686-38T>C (n.5686-38T>C) c.5236-38T>C (n.5236-38T>C) c.4444-38T>C (n.4444-38T>C) c.7606-38T>C (n.7606-38T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860867T>C | CA1114440548 | CHD7 | n.785-37T>C c.*668-37T>C (n.*668-37T>C) c.7609-37T>C (n.7609-37T>C) c.1717-1362T>C (n.1717-1362T>C) n.33-37T>C c.7699-37T>C (n.7699-37T>C) c.7696-37T>C (n.7696-37T>C) c.7699-1329T>C (n.7699-1329T>C) c.5686-37T>C (n.5686-37T>C) c.5236-37T>C (n.5236-37T>C) c.4444-37T>C (n.4444-37T>C) c.7606-37T>C (n.7606-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860867T>G | CA177325401 | CHD7 | n.785-37T>G c.*668-37T>G (n.*668-37T>G) c.7609-37T>G (n.7609-37T>G) c.1717-1362T>G (n.1717-1362T>G) n.33-37T>G c.7699-37T>G (n.7699-37T>G) c.7696-37T>G (n.7696-37T>G) c.7699-1329T>G (n.7699-1329T>G) c.5686-37T>G (n.5686-37T>G) c.5236-37T>G (n.5236-37T>G) c.4444-37T>G (n.4444-37T>G) c.7606-37T>G (n.7606-37T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60860867T= | CA1788120349 | CHD7 | n.785-37T= c.*668-37T= (n.*668-37T=) c.7609-37T= (n.7609-37T=) c.1717-1362T= (n.1717-1362T=) n.33-37T= c.7699-37T= (n.7699-37T=) c.7696-37T= (n.7696-37T=) c.7699-1329T= (n.7699-1329T=) c.5686-37T= (n.5686-37T=) c.5236-37T= (n.5236-37T=) c.4444-37T= (n.4444-37T=) c.7606-37T= (n.7606-37T=) | |
| 8 | g.60860868C>A | CA2579173958 | CHD7 | n.785-36C>A c.*668-36C>A (n.*668-36C>A) c.7609-36C>A (n.7609-36C>A) c.1717-1361C>A (n.1717-1361C>A) n.33-36C>A c.7699-36C>A (n.7699-36C>A) c.7696-36C>A (n.7696-36C>A) c.7699-1328C>A (n.7699-1328C>A) c.5686-36C>A (n.5686-36C>A) c.5236-36C>A (n.5236-36C>A) c.4444-36C>A (n.4444-36C>A) c.7606-36C>A (n.7606-36C>A) | |
| 8 | g.60860868C= | CA1788120350 | CHD7 | n.785-36C= c.*668-36C= (n.*668-36C=) c.7609-36C= (n.7609-36C=) c.1717-1361C= (n.1717-1361C=) n.33-36C= c.7699-36C= (n.7699-36C=) c.7696-36C= (n.7696-36C=) c.7699-1328C= (n.7699-1328C=) c.5686-36C= (n.5686-36C=) c.5236-36C= (n.5236-36C=) c.4444-36C= (n.4444-36C=) c.7606-36C= (n.7606-36C=) | |
| 8 | g.60860868C>T | CA4760849 | CHD7 | n.785-36C>T c.*668-36C>T (n.*668-36C>T) c.7609-36C>T (n.7609-36C>T) c.1717-1361C>T (n.1717-1361C>T) n.33-36C>T c.7699-36C>T (n.7699-36C>T) c.7696-36C>T (n.7696-36C>T) c.7699-1328C>T (n.7699-1328C>T) c.5686-36C>T (n.5686-36C>T) c.5236-36C>T (n.5236-36C>T) c.4444-36C>T (n.4444-36C>T) c.7606-36C>T (n.7606-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860868_60860870delinsCGT | CA1788120351 | CHD7 | n.785-36_785-34delinsCGT c.*668-36_*668-34delinsCGT (n.*668-36_*668-34delinsCGT) c.7609-36_7609-34delinsCGT (n.7609-36_7609-34delinsCGT) c.1717-1361_1717-1359delinsCGT (n.1717-1361_1717-1359delinsCGT) n.33-36_33-34delinsCGT c.7699-36_7699-34delinsCGT (n.7699-36_7699-34delinsCGT) c.7696-36_7696-34delinsCGT (n.7696-36_7696-34delinsCGT) c.7699-1328_7699-1326delinsCGT (n.7699-1328_7699-1326delinsCGT) c.5686-36_5686-34delinsCGT (n.5686-36_5686-34delinsCGT) c.5236-36_5236-34delinsCGT (n.5236-36_5236-34delinsCGT) c.4444-36_4444-34delinsCGT (n.4444-36_4444-34delinsCGT) c.7606-36_7606-34delinsCGT (n.7606-36_7606-34delinsCGT) | |
| 8 | g.60860869G>A | CA4760850 | CHD7 | n.785-35G>A c.*668-35G>A (n.*668-35G>A) c.7609-35G>A (n.7609-35G>A) c.1717-1360G>A (n.1717-1360G>A) n.33-35G>A c.7699-35G>A (n.7699-35G>A) c.7696-35G>A (n.7696-35G>A) c.7699-1327G>A (n.7699-1327G>A) c.5686-35G>A (n.5686-35G>A) c.5236-35G>A (n.5236-35G>A) c.4444-35G>A (n.4444-35G>A) c.7606-35G>A (n.7606-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860869G>C | CA2687400534 | CHD7 | n.785-35G>C c.*668-35G>C (n.*668-35G>C) c.7609-35G>C (n.7609-35G>C) c.1717-1360G>C (n.1717-1360G>C) n.33-35G>C c.7699-35G>C (n.7699-35G>C) c.7696-35G>C (n.7696-35G>C) c.7699-1327G>C (n.7699-1327G>C) c.5686-35G>C (n.5686-35G>C) c.5236-35G>C (n.5236-35G>C) c.4444-35G>C (n.4444-35G>C) c.7606-35G>C (n.7606-35G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860869G= | CA1788120355 | CHD7 | n.785-35G= c.*668-35G= (n.*668-35G=) c.7609-35G= (n.7609-35G=) c.1717-1360G= (n.1717-1360G=) n.33-35G= c.7699-35G= (n.7699-35G=) c.7696-35G= (n.7696-35G=) c.7699-1327G= (n.7699-1327G=) c.5686-35G= (n.5686-35G=) c.5236-35G= (n.5236-35G=) c.4444-35G= (n.4444-35G=) c.7606-35G= (n.7606-35G=) | |
| 8 | g.60860872_60860873del | CA918273032 | CHD7 | n.785-32_785-31del c.*668-32_*668-31del (n.*668-32_*668-31del) c.7609-32_7609-31del (n.7609-32_7609-31del) c.1717-1357_1717-1356del (n.1717-1357_1717-1356del) n.33-32_33-31del c.7699-32_7699-31del (n.7699-32_7699-31del) c.7696-32_7696-31del (n.7696-32_7696-31del) c.7699-1324_7699-1323del (n.7699-1324_7699-1323del) c.5686-32_5686-31del (n.5686-32_5686-31del) c.5236-32_5236-31del (n.5236-32_5236-31del) c.4444-32_4444-31del (n.4444-32_4444-31del) c.7606-32_7606-31del (n.7606-32_7606-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860871G>A | CA4760851 | CHD7 | n.785-33G>A c.*668-33G>A (n.*668-33G>A) c.7609-33G>A (n.7609-33G>A) c.1717-1358G>A (n.1717-1358G>A) n.33-33G>A c.7699-33G>A (n.7699-33G>A) c.7696-33G>A (n.7696-33G>A) c.7699-1325G>A (n.7699-1325G>A) c.5686-33G>A (n.5686-33G>A) c.5236-33G>A (n.5236-33G>A) c.4444-33G>A (n.4444-33G>A) c.7606-33G>A (n.7606-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860871G= | CA1788120359 | CHD7 | n.785-33G= c.*668-33G= (n.*668-33G=) c.7609-33G= (n.7609-33G=) c.1717-1358G= (n.1717-1358G=) n.33-33G= c.7699-33G= (n.7699-33G=) c.7696-33G= (n.7696-33G=) c.7699-1325G= (n.7699-1325G=) c.5686-33G= (n.5686-33G=) c.5236-33G= (n.5236-33G=) c.4444-33G= (n.4444-33G=) c.7606-33G= (n.7606-33G=) | |
| 8 | g.60860872T>G | CA2579173959 | CHD7 | n.785-32T>G c.*668-32T>G (n.*668-32T>G) c.7609-32T>G (n.7609-32T>G) c.1717-1357T>G (n.1717-1357T>G) n.33-32T>G c.7699-32T>G (n.7699-32T>G) c.7696-32T>G (n.7696-32T>G) c.7699-1324T>G (n.7699-1324T>G) c.5686-32T>G (n.5686-32T>G) c.5236-32T>G (n.5236-32T>G) c.4444-32T>G (n.4444-32T>G) c.7606-32T>G (n.7606-32T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860875G>A | CA1788120377 | CHD7 | n.785-29G>A c.*668-29G>A (n.*668-29G>A) c.7609-29G>A (n.7609-29G>A) c.1717-1354G>A (n.1717-1354G>A) n.33-29G>A c.7699-29G>A (n.7699-29G>A) c.7696-29G>A (n.7696-29G>A) c.7699-1321G>A (n.7699-1321G>A) c.5686-29G>A (n.5686-29G>A) c.5236-29G>A (n.5236-29G>A) c.4444-29G>A (n.4444-29G>A) c.7606-29G>A (n.7606-29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60860875G>C | CA4760852 | CHD7 | n.785-29G>C c.*668-29G>C (n.*668-29G>C) c.7609-29G>C (n.7609-29G>C) c.1717-1354G>C (n.1717-1354G>C) n.33-29G>C c.7699-29G>C (n.7699-29G>C) c.7696-29G>C (n.7696-29G>C) c.7699-1321G>C (n.7699-1321G>C) c.5686-29G>C (n.5686-29G>C) c.5236-29G>C (n.5236-29G>C) c.4444-29G>C (n.4444-29G>C) c.7606-29G>C (n.7606-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860875G= | CA1788120366 | CHD7 | n.785-29G= c.*668-29G= (n.*668-29G=) c.7609-29G= (n.7609-29G=) c.1717-1354G= (n.1717-1354G=) n.33-29G= c.7699-29G= (n.7699-29G=) c.7696-29G= (n.7696-29G=) c.7699-1321G= (n.7699-1321G=) c.5686-29G= (n.5686-29G=) c.5236-29G= (n.5236-29G=) c.4444-29G= (n.4444-29G=) c.7606-29G= (n.7606-29G=) | |
| 8 | g.60860877A= | CA1788120385 | CHD7 | n.785-27A= c.*668-27A= (n.*668-27A=) c.7609-27A= (n.7609-27A=) c.1717-1352A= (n.1717-1352A=) n.33-27A= c.7699-27A= (n.7699-27A=) c.7696-27A= (n.7696-27A=) c.7699-1319A= (n.7699-1319A=) c.5686-27A= (n.5686-27A=) c.5236-27A= (n.5236-27A=) c.4444-27A= (n.4444-27A=) c.7606-27A= (n.7606-27A=) | |
| 8 | g.60860877A>G | CA582403637 | CHD7 | n.785-27A>G c.*668-27A>G (n.*668-27A>G) c.7609-27A>G (n.7609-27A>G) c.1717-1352A>G (n.1717-1352A>G) n.33-27A>G c.7699-27A>G (n.7699-27A>G) c.7696-27A>G (n.7696-27A>G) c.7699-1319A>G (n.7699-1319A>G) c.5686-27A>G (n.5686-27A>G) c.5236-27A>G (n.5236-27A>G) c.4444-27A>G (n.4444-27A>G) c.7606-27A>G (n.7606-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860878T>C | CA2687400535 | CHD7 | n.785-26T>C c.*668-26T>C (n.*668-26T>C) c.7609-26T>C (n.7609-26T>C) c.1717-1351T>C (n.1717-1351T>C) n.33-26T>C c.7699-26T>C (n.7699-26T>C) c.7696-26T>C (n.7696-26T>C) c.7699-1318T>C (n.7699-1318T>C) c.5686-26T>C (n.5686-26T>C) c.5236-26T>C (n.5236-26T>C) c.4444-26T>C (n.4444-26T>C) c.7606-26T>C (n.7606-26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860878T>G | CA2687400536 | CHD7 | n.785-26T>G c.*668-26T>G (n.*668-26T>G) c.7609-26T>G (n.7609-26T>G) c.1717-1351T>G (n.1717-1351T>G) n.33-26T>G c.7699-26T>G (n.7699-26T>G) c.7696-26T>G (n.7696-26T>G) c.7699-1318T>G (n.7699-1318T>G) c.5686-26T>G (n.5686-26T>G) c.5236-26T>G (n.5236-26T>G) c.4444-26T>G (n.4444-26T>G) c.7606-26T>G (n.7606-26T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860880C>A | CA2687400538 | CHD7 | n.785-24C>A c.*668-24C>A (n.*668-24C>A) c.7609-24C>A (n.7609-24C>A) c.1717-1349C>A (n.1717-1349C>A) n.33-24C>A c.7699-24C>A (n.7699-24C>A) c.7696-24C>A (n.7696-24C>A) c.7699-1316C>A (n.7699-1316C>A) c.5686-24C>A (n.5686-24C>A) c.5236-24C>A (n.5236-24C>A) c.4444-24C>A (n.4444-24C>A) c.7606-24C>A (n.7606-24C>A) | gnomAD v4 |
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