| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860824G>A | CA177325328 | CHD7 | n.785-80G>A c.*668-80G>A (n.*668-80G>A) c.7609-80G>A (n.7609-80G>A) c.1717-1405G>A (n.1717-1405G>A) n.33-80G>A c.7699-80G>A (n.7699-80G>A) c.7696-80G>A (n.7696-80G>A) c.7699-1372G>A (n.7699-1372G>A) c.5686-80G>A (n.5686-80G>A) c.5236-80G>A (n.5236-80G>A) c.4444-80G>A (n.4444-80G>A) c.7606-80G>A (n.7606-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860824G= | CA1788120244 | CHD7 | n.785-80G= c.*668-80G= (n.*668-80G=) c.7609-80G= (n.7609-80G=) c.1717-1405G= (n.1717-1405G=) n.33-80G= c.7699-80G= (n.7699-80G=) c.7696-80G= (n.7696-80G=) c.7699-1372G= (n.7699-1372G=) c.5686-80G= (n.5686-80G=) c.5236-80G= (n.5236-80G=) c.4444-80G= (n.4444-80G=) c.7606-80G= (n.7606-80G=) | |
| 8 | g.60860824G>T | CA2579173952 | CHD7 | n.785-80G>T c.*668-80G>T (n.*668-80G>T) c.7609-80G>T (n.7609-80G>T) c.1717-1405G>T (n.1717-1405G>T) n.33-80G>T c.7699-80G>T (n.7699-80G>T) c.7696-80G>T (n.7696-80G>T) c.7699-1372G>T (n.7699-1372G>T) c.5686-80G>T (n.5686-80G>T) c.5236-80G>T (n.5236-80G>T) c.4444-80G>T (n.4444-80G>T) c.7606-80G>T (n.7606-80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860825A= | CA1788120250 | CHD7 | n.785-79A= c.*668-79A= (n.*668-79A=) c.7609-79A= (n.7609-79A=) c.1717-1404A= (n.1717-1404A=) n.33-79A= c.7699-79A= (n.7699-79A=) c.7696-79A= (n.7696-79A=) c.7699-1371A= (n.7699-1371A=) c.5686-79A= (n.5686-79A=) c.5236-79A= (n.5236-79A=) c.4444-79A= (n.4444-79A=) c.7606-79A= (n.7606-79A=) | |
| 8 | g.60860825A>G | CA2687400518 | CHD7 | n.785-79A>G c.*668-79A>G (n.*668-79A>G) c.7609-79A>G (n.7609-79A>G) c.1717-1404A>G (n.1717-1404A>G) n.33-79A>G c.7699-79A>G (n.7699-79A>G) c.7696-79A>G (n.7696-79A>G) c.7699-1371A>G (n.7699-1371A>G) c.5686-79A>G (n.5686-79A>G) c.5236-79A>G (n.5236-79A>G) c.4444-79A>G (n.4444-79A>G) c.7606-79A>G (n.7606-79A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860825A>T | CA2687400519 | CHD7 | n.785-79A>T c.*668-79A>T (n.*668-79A>T) c.7609-79A>T (n.7609-79A>T) c.1717-1404A>T (n.1717-1404A>T) n.33-79A>T c.7699-79A>T (n.7699-79A>T) c.7696-79A>T (n.7696-79A>T) c.7699-1371A>T (n.7699-1371A>T) c.5686-79A>T (n.5686-79A>T) c.5236-79A>T (n.5236-79A>T) c.4444-79A>T (n.4444-79A>T) c.7606-79A>T (n.7606-79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860826T>A | CA2687400520 | CHD7 | n.785-78T>A c.*668-78T>A (n.*668-78T>A) c.7609-78T>A (n.7609-78T>A) c.1717-1403T>A (n.1717-1403T>A) n.33-78T>A c.7699-78T>A (n.7699-78T>A) c.7696-78T>A (n.7696-78T>A) c.7699-1370T>A (n.7699-1370T>A) c.5686-78T>A (n.5686-78T>A) c.5236-78T>A (n.5236-78T>A) c.4444-78T>A (n.4444-78T>A) c.7606-78T>A (n.7606-78T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860826dup | CA177325352 | CHD7 | n.785-78dup c.*668-78dup (n.*668-78dup) c.7609-78dup (n.7609-78dup) c.1717-1403dup (n.1717-1403dup) n.33-78dup c.7699-78dup (n.7699-78dup) c.7696-78dup (n.7696-78dup) c.7699-1370dup (n.7699-1370dup) c.5686-78dup (n.5686-78dup) c.5236-78dup (n.5236-78dup) c.4444-78dup (n.4444-78dup) c.7606-78dup (n.7606-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860829C>A | CA2687400521 | CHD7 | n.785-75C>A c.*668-75C>A (n.*668-75C>A) c.7609-75C>A (n.7609-75C>A) c.1717-1400C>A (n.1717-1400C>A) n.33-75C>A c.7699-75C>A (n.7699-75C>A) c.7696-75C>A (n.7696-75C>A) c.7699-1367C>A (n.7699-1367C>A) c.5686-75C>A (n.5686-75C>A) c.5236-75C>A (n.5236-75C>A) c.4444-75C>A (n.4444-75C>A) c.7606-75C>A (n.7606-75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860829C= | CA1788120258 | CHD7 | n.785-75C= c.*668-75C= (n.*668-75C=) c.7609-75C= (n.7609-75C=) c.1717-1400C= (n.1717-1400C=) n.33-75C= c.7699-75C= (n.7699-75C=) c.7696-75C= (n.7696-75C=) c.7699-1367C= (n.7699-1367C=) c.5686-75C= (n.5686-75C=) c.5236-75C= (n.5236-75C=) c.4444-75C= (n.4444-75C=) c.7606-75C= (n.7606-75C=) | |
| 8 | g.60860829C>T | CA177325356 | CHD7 | n.785-75C>T c.*668-75C>T (n.*668-75C>T) c.7609-75C>T (n.7609-75C>T) c.1717-1400C>T (n.1717-1400C>T) n.33-75C>T c.7699-75C>T (n.7699-75C>T) c.7696-75C>T (n.7696-75C>T) c.7699-1367C>T (n.7699-1367C>T) c.5686-75C>T (n.5686-75C>T) c.5236-75C>T (n.5236-75C>T) c.4444-75C>T (n.4444-75C>T) c.7606-75C>T (n.7606-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860830G>A | CA853918623 | CHD7 | n.785-74G>A c.*668-74G>A (n.*668-74G>A) c.7609-74G>A (n.7609-74G>A) c.1717-1399G>A (n.1717-1399G>A) n.33-74G>A c.7699-74G>A (n.7699-74G>A) c.7696-74G>A (n.7696-74G>A) c.7699-1366G>A (n.7699-1366G>A) c.5686-74G>A (n.5686-74G>A) c.5236-74G>A (n.5236-74G>A) c.4444-74G>A (n.4444-74G>A) c.7606-74G>A (n.7606-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860830G= | CA1788120266 | CHD7 | n.785-74G= c.*668-74G= (n.*668-74G=) c.7609-74G= (n.7609-74G=) c.1717-1399G= (n.1717-1399G=) n.33-74G= c.7699-74G= (n.7699-74G=) c.7696-74G= (n.7696-74G=) c.7699-1366G= (n.7699-1366G=) c.5686-74G= (n.5686-74G=) c.5236-74G= (n.5236-74G=) c.4444-74G= (n.4444-74G=) c.7606-74G= (n.7606-74G=) | |
| 8 | g.60860831T>G | CA2687400522 | CHD7 | n.785-73T>G c.*668-73T>G (n.*668-73T>G) c.7609-73T>G (n.7609-73T>G) c.1717-1398T>G (n.1717-1398T>G) n.33-73T>G c.7699-73T>G (n.7699-73T>G) c.7696-73T>G (n.7696-73T>G) c.7699-1365T>G (n.7699-1365T>G) c.5686-73T>G (n.5686-73T>G) c.5236-73T>G (n.5236-73T>G) c.4444-73T>G (n.4444-73T>G) c.7606-73T>G (n.7606-73T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860836T>C | CA2579173953 | CHD7 | n.785-68T>C c.*668-68T>C (n.*668-68T>C) c.7609-68T>C (n.7609-68T>C) c.1717-1393T>C (n.1717-1393T>C) n.33-68T>C c.7699-68T>C (n.7699-68T>C) c.7696-68T>C (n.7696-68T>C) c.7699-1360T>C (n.7699-1360T>C) c.5686-68T>C (n.5686-68T>C) c.5236-68T>C (n.5236-68T>C) c.4444-68T>C (n.4444-68T>C) c.7606-68T>C (n.7606-68T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860837T>C | CA2687400523 | CHD7 | n.785-67T>C c.*668-67T>C (n.*668-67T>C) c.7609-67T>C (n.7609-67T>C) c.1717-1392T>C (n.1717-1392T>C) n.33-67T>C c.7699-67T>C (n.7699-67T>C) c.7696-67T>C (n.7696-67T>C) c.7699-1359T>C (n.7699-1359T>C) c.5686-67T>C (n.5686-67T>C) c.5236-67T>C (n.5236-67T>C) c.4444-67T>C (n.4444-67T>C) c.7606-67T>C (n.7606-67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860838G>A | CA2687400524 | CHD7 | n.785-66G>A c.*668-66G>A (n.*668-66G>A) c.7609-66G>A (n.7609-66G>A) c.1717-1391G>A (n.1717-1391G>A) n.33-66G>A c.7699-66G>A (n.7699-66G>A) c.7696-66G>A (n.7696-66G>A) c.7699-1358G>A (n.7699-1358G>A) c.5686-66G>A (n.5686-66G>A) c.5236-66G>A (n.5236-66G>A) c.4444-66G>A (n.4444-66G>A) c.7606-66G>A (n.7606-66G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860842T>C | CA2687400525 | CHD7 | n.785-62T>C c.*668-62T>C (n.*668-62T>C) c.7609-62T>C (n.7609-62T>C) c.1717-1387T>C (n.1717-1387T>C) n.33-62T>C c.7699-62T>C (n.7699-62T>C) c.7696-62T>C (n.7696-62T>C) c.7699-1354T>C (n.7699-1354T>C) c.5686-62T>C (n.5686-62T>C) c.5236-62T>C (n.5236-62T>C) c.4444-62T>C (n.4444-62T>C) c.7606-62T>C (n.7606-62T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860843A= | CA1788120268 | CHD7 | n.785-61A= c.*668-61A= (n.*668-61A=) c.7609-61A= (n.7609-61A=) c.1717-1386A= (n.1717-1386A=) n.33-61A= c.7699-61A= (n.7699-61A=) c.7696-61A= (n.7696-61A=) c.7699-1353A= (n.7699-1353A=) c.5686-61A= (n.5686-61A=) c.5236-61A= (n.5236-61A=) c.4444-61A= (n.4444-61A=) c.7606-61A= (n.7606-61A=) | |
| 8 | g.60860843A>G | CA1788120269 | CHD7 | n.785-61A>G c.*668-61A>G (n.*668-61A>G) c.7609-61A>G (n.7609-61A>G) c.1717-1386A>G (n.1717-1386A>G) n.33-61A>G c.7699-61A>G (n.7699-61A>G) c.7696-61A>G (n.7696-61A>G) c.7699-1353A>G (n.7699-1353A>G) c.5686-61A>G (n.5686-61A>G) c.5236-61A>G (n.5236-61A>G) c.4444-61A>G (n.4444-61A>G) c.7606-61A>G (n.7606-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860843A>T | CA2687400526 | CHD7 | n.785-61A>T c.*668-61A>T (n.*668-61A>T) c.7609-61A>T (n.7609-61A>T) c.1717-1386A>T (n.1717-1386A>T) n.33-61A>T c.7699-61A>T (n.7699-61A>T) c.7696-61A>T (n.7696-61A>T) c.7699-1353A>T (n.7699-1353A>T) c.5686-61A>T (n.5686-61A>T) c.5236-61A>T (n.5236-61A>T) c.4444-61A>T (n.4444-61A>T) c.7606-61A>T (n.7606-61A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860844G>T | CA2687400527 | CHD7 | n.785-60G>T c.*668-60G>T (n.*668-60G>T) c.7609-60G>T (n.7609-60G>T) c.1717-1385G>T (n.1717-1385G>T) n.33-60G>T c.7699-60G>T (n.7699-60G>T) c.7696-60G>T (n.7696-60G>T) c.7699-1352G>T (n.7699-1352G>T) c.5686-60G>T (n.5686-60G>T) c.5236-60G>T (n.5236-60G>T) c.4444-60G>T (n.4444-60G>T) c.7606-60G>T (n.7606-60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860846A= | CA1788120271 | CHD7 | n.785-58A= c.*668-58A= (n.*668-58A=) c.7609-58A= (n.7609-58A=) c.1717-1383A= (n.1717-1383A=) n.33-58A= c.7699-58A= (n.7699-58A=) c.7696-58A= (n.7696-58A=) c.7699-1350A= (n.7699-1350A=) c.5686-58A= (n.5686-58A=) c.5236-58A= (n.5236-58A=) c.4444-58A= (n.4444-58A=) c.7606-58A= (n.7606-58A=) | |
| 8 | g.60860846A>T | CA853918627 | CHD7 | n.785-58A>T c.*668-58A>T (n.*668-58A>T) c.7609-58A>T (n.7609-58A>T) c.1717-1383A>T (n.1717-1383A>T) n.33-58A>T c.7699-58A>T (n.7699-58A>T) c.7696-58A>T (n.7696-58A>T) c.7699-1350A>T (n.7699-1350A>T) c.5686-58A>T (n.5686-58A>T) c.5236-58A>T (n.5236-58A>T) c.4444-58A>T (n.4444-58A>T) c.7606-58A>T (n.7606-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860847C>A | CA177325364 | CHD7 | n.785-57C>A c.*668-57C>A (n.*668-57C>A) c.7609-57C>A (n.7609-57C>A) c.1717-1382C>A (n.1717-1382C>A) n.33-57C>A c.7699-57C>A (n.7699-57C>A) c.7696-57C>A (n.7696-57C>A) c.7699-1349C>A (n.7699-1349C>A) c.5686-57C>A (n.5686-57C>A) c.5236-57C>A (n.5236-57C>A) c.4444-57C>A (n.4444-57C>A) c.7606-57C>A (n.7606-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860847C= | CA1788120274 | CHD7 | n.785-57C= c.*668-57C= (n.*668-57C=) c.7609-57C= (n.7609-57C=) c.1717-1382C= (n.1717-1382C=) n.33-57C= c.7699-57C= (n.7699-57C=) c.7696-57C= (n.7696-57C=) c.7699-1349C= (n.7699-1349C=) c.5686-57C= (n.5686-57C=) c.5236-57C= (n.5236-57C=) c.4444-57C= (n.4444-57C=) c.7606-57C= (n.7606-57C=) | |
| 8 | g.60860848A= | CA1788120281 | CHD7 | n.785-56A= c.*668-56A= (n.*668-56A=) c.7609-56A= (n.7609-56A=) c.1717-1381A= (n.1717-1381A=) n.33-56A= c.7699-56A= (n.7699-56A=) c.7696-56A= (n.7696-56A=) c.7699-1348A= (n.7699-1348A=) c.5686-56A= (n.5686-56A=) c.5236-56A= (n.5236-56A=) c.4444-56A= (n.4444-56A=) c.7606-56A= (n.7606-56A=) | |
| 8 | g.60860848A>C | CA177325371 | CHD7 | n.785-56A>C c.*668-56A>C (n.*668-56A>C) c.7609-56A>C (n.7609-56A>C) c.1717-1381A>C (n.1717-1381A>C) n.33-56A>C c.7699-56A>C (n.7699-56A>C) c.7696-56A>C (n.7696-56A>C) c.7699-1348A>C (n.7699-1348A>C) c.5686-56A>C (n.5686-56A>C) c.5236-56A>C (n.5236-56A>C) c.4444-56A>C (n.4444-56A>C) c.7606-56A>C (n.7606-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860848A>G | CA853918635 | CHD7 | n.785-56A>G c.*668-56A>G (n.*668-56A>G) c.7609-56A>G (n.7609-56A>G) c.1717-1381A>G (n.1717-1381A>G) n.33-56A>G c.7699-56A>G (n.7699-56A>G) c.7696-56A>G (n.7696-56A>G) c.7699-1348A>G (n.7699-1348A>G) c.5686-56A>G (n.5686-56A>G) c.5236-56A>G (n.5236-56A>G) c.4444-56A>G (n.4444-56A>G) c.7606-56A>G (n.7606-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860850T>G | CA2579173954 | CHD7 | n.785-54T>G c.*668-54T>G (n.*668-54T>G) c.7609-54T>G (n.7609-54T>G) c.1717-1379T>G (n.1717-1379T>G) n.33-54T>G c.7699-54T>G (n.7699-54T>G) c.7696-54T>G (n.7696-54T>G) c.7699-1346T>G (n.7699-1346T>G) c.5686-54T>G (n.5686-54T>G) c.5236-54T>G (n.5236-54T>G) c.4444-54T>G (n.4444-54T>G) c.7606-54T>G (n.7606-54T>G) | |
| 8 | g.60860851G>A | CA853918642 | CHD7 | n.785-53G>A c.*668-53G>A (n.*668-53G>A) c.7609-53G>A (n.7609-53G>A) c.1717-1378G>A (n.1717-1378G>A) n.33-53G>A c.7699-53G>A (n.7699-53G>A) c.7696-53G>A (n.7696-53G>A) c.7699-1345G>A (n.7699-1345G>A) c.5686-53G>A (n.5686-53G>A) c.5236-53G>A (n.5236-53G>A) c.4444-53G>A (n.4444-53G>A) c.7606-53G>A (n.7606-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860851G= | CA1788120285 | CHD7 | n.785-53G= c.*668-53G= (n.*668-53G=) c.7609-53G= (n.7609-53G=) c.1717-1378G= (n.1717-1378G=) n.33-53G= c.7699-53G= (n.7699-53G=) c.7696-53G= (n.7696-53G=) c.7699-1345G= (n.7699-1345G=) c.5686-53G= (n.5686-53G=) c.5236-53G= (n.5236-53G=) c.4444-53G= (n.4444-53G=) c.7606-53G= (n.7606-53G=) | |
| 8 | g.60860853C>A | CA2579173955 | CHD7 | n.785-51C>A c.*668-51C>A (n.*668-51C>A) c.7609-51C>A (n.7609-51C>A) c.1717-1376C>A (n.1717-1376C>A) n.33-51C>A c.7699-51C>A (n.7699-51C>A) c.7696-51C>A (n.7696-51C>A) c.7699-1343C>A (n.7699-1343C>A) c.5686-51C>A (n.5686-51C>A) c.5236-51C>A (n.5236-51C>A) c.4444-51C>A (n.4444-51C>A) c.7606-51C>A (n.7606-51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860853C= | CA1788120287 | CHD7 | n.785-51C= c.*668-51C= (n.*668-51C=) c.7609-51C= (n.7609-51C=) c.1717-1376C= (n.1717-1376C=) n.33-51C= c.7699-51C= (n.7699-51C=) c.7696-51C= (n.7696-51C=) c.7699-1343C= (n.7699-1343C=) c.5686-51C= (n.5686-51C=) c.5236-51C= (n.5236-51C=) c.4444-51C= (n.4444-51C=) c.7606-51C= (n.7606-51C=) | |
| 8 | g.60860853C>G | CA2687400528 | CHD7 | n.785-51C>G c.*668-51C>G (n.*668-51C>G) c.7609-51C>G (n.7609-51C>G) c.1717-1376C>G (n.1717-1376C>G) n.33-51C>G c.7699-51C>G (n.7699-51C>G) c.7696-51C>G (n.7696-51C>G) c.7699-1343C>G (n.7699-1343C>G) c.5686-51C>G (n.5686-51C>G) c.5236-51C>G (n.5236-51C>G) c.4444-51C>G (n.4444-51C>G) c.7606-51C>G (n.7606-51C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860853C>T | CA581970227 | CHD7 | n.785-51C>T c.*668-51C>T (n.*668-51C>T) c.7609-51C>T (n.7609-51C>T) c.1717-1376C>T (n.1717-1376C>T) n.33-51C>T c.7699-51C>T (n.7699-51C>T) c.7696-51C>T (n.7696-51C>T) c.7699-1343C>T (n.7699-1343C>T) c.5686-51C>T (n.5686-51C>T) c.5236-51C>T (n.5236-51C>T) c.4444-51C>T (n.4444-51C>T) c.7606-51C>T (n.7606-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860854A>C | CA2687400529 | CHD7 | n.785-50A>C c.*668-50A>C (n.*668-50A>C) c.7609-50A>C (n.7609-50A>C) c.1717-1375A>C (n.1717-1375A>C) n.33-50A>C c.7699-50A>C (n.7699-50A>C) c.7696-50A>C (n.7696-50A>C) c.7699-1342A>C (n.7699-1342A>C) c.5686-50A>C (n.5686-50A>C) c.5236-50A>C (n.5236-50A>C) c.4444-50A>C (n.4444-50A>C) c.7606-50A>C (n.7606-50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860857G>A | CA2687400530 | CHD7 | n.785-47G>A c.*668-47G>A (n.*668-47G>A) c.7609-47G>A (n.7609-47G>A) c.1717-1372G>A (n.1717-1372G>A) n.33-47G>A c.7699-47G>A (n.7699-47G>A) c.7696-47G>A (n.7696-47G>A) c.7699-1339G>A (n.7699-1339G>A) c.5686-47G>A (n.5686-47G>A) c.5236-47G>A (n.5236-47G>A) c.4444-47G>A (n.4444-47G>A) c.7606-47G>A (n.7606-47G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860858G>A | CA1788120294 | CHD7 | n.785-46G>A c.*668-46G>A (n.*668-46G>A) c.7609-46G>A (n.7609-46G>A) c.1717-1371G>A (n.1717-1371G>A) n.33-46G>A c.7699-46G>A (n.7699-46G>A) c.7696-46G>A (n.7696-46G>A) c.7699-1338G>A (n.7699-1338G>A) c.5686-46G>A (n.5686-46G>A) c.5236-46G>A (n.5236-46G>A) c.4444-46G>A (n.4444-46G>A) c.7606-46G>A (n.7606-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860858G= | CA1788120290 | CHD7 | n.785-46G= c.*668-46G= (n.*668-46G=) c.7609-46G= (n.7609-46G=) c.1717-1371G= (n.1717-1371G=) n.33-46G= c.7699-46G= (n.7699-46G=) c.7696-46G= (n.7696-46G=) c.7699-1338G= (n.7699-1338G=) c.5686-46G= (n.5686-46G=) c.5236-46G= (n.5236-46G=) c.4444-46G= (n.4444-46G=) c.7606-46G= (n.7606-46G=) | |
| 8 | g.60860858G>T | CA2687400531 | CHD7 | n.785-46G>T c.*668-46G>T (n.*668-46G>T) c.7609-46G>T (n.7609-46G>T) c.1717-1371G>T (n.1717-1371G>T) n.33-46G>T c.7699-46G>T (n.7699-46G>T) c.7696-46G>T (n.7696-46G>T) c.7699-1338G>T (n.7699-1338G>T) c.5686-46G>T (n.5686-46G>T) c.5236-46G>T (n.5236-46G>T) c.4444-46G>T (n.4444-46G>T) c.7606-46G>T (n.7606-46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860859C>A | CA2579173956 | CHD7 | n.785-45C>A c.*668-45C>A (n.*668-45C>A) c.7609-45C>A (n.7609-45C>A) c.1717-1370C>A (n.1717-1370C>A) n.33-45C>A c.7699-45C>A (n.7699-45C>A) c.7696-45C>A (n.7696-45C>A) c.7699-1337C>A (n.7699-1337C>A) c.5686-45C>A (n.5686-45C>A) c.5236-45C>A (n.5236-45C>A) c.4444-45C>A (n.4444-45C>A) c.7606-45C>A (n.7606-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860859C>T | CA2687400532 | CHD7 | n.785-45C>T c.*668-45C>T (n.*668-45C>T) c.7609-45C>T (n.7609-45C>T) c.1717-1370C>T (n.1717-1370C>T) n.33-45C>T c.7699-45C>T (n.7699-45C>T) c.7696-45C>T (n.7696-45C>T) c.7699-1337C>T (n.7699-1337C>T) c.5686-45C>T (n.5686-45C>T) c.5236-45C>T (n.5236-45C>T) c.4444-45C>T (n.4444-45C>T) c.7606-45C>T (n.7606-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T>C | CA1788120302 | CHD7 | n.785-44T>C c.*668-44T>C (n.*668-44T>C) c.7609-44T>C (n.7609-44T>C) c.1717-1369T>C (n.1717-1369T>C) n.33-44T>C c.7699-44T>C (n.7699-44T>C) c.7696-44T>C (n.7696-44T>C) c.7699-1336T>C (n.7699-1336T>C) c.5686-44T>C (n.5686-44T>C) c.5236-44T>C (n.5236-44T>C) c.4444-44T>C (n.4444-44T>C) c.7606-44T>C (n.7606-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T>G | CA4760846 | CHD7 | n.785-44T>G c.*668-44T>G (n.*668-44T>G) c.7609-44T>G (n.7609-44T>G) c.1717-1369T>G (n.1717-1369T>G) n.33-44T>G c.7699-44T>G (n.7699-44T>G) c.7696-44T>G (n.7696-44T>G) c.7699-1336T>G (n.7699-1336T>G) c.5686-44T>G (n.5686-44T>G) c.5236-44T>G (n.5236-44T>G) c.4444-44T>G (n.4444-44T>G) c.7606-44T>G (n.7606-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T= | CA1788120298 | CHD7 | n.785-44T= c.*668-44T= (n.*668-44T=) c.7609-44T= (n.7609-44T=) c.1717-1369T= (n.1717-1369T=) n.33-44T= c.7699-44T= (n.7699-44T=) c.7696-44T= (n.7696-44T=) c.7699-1336T= (n.7699-1336T=) c.5686-44T= (n.5686-44T=) c.5236-44T= (n.5236-44T=) c.4444-44T= (n.4444-44T=) c.7606-44T= (n.7606-44T=) | |
| 8 | g.60860861C>G | CA2535774599 | CHD7 | n.785-43C>G c.*668-43C>G (n.*668-43C>G) c.7609-43C>G (n.7609-43C>G) c.1717-1368C>G (n.1717-1368C>G) n.33-43C>G c.7699-43C>G (n.7699-43C>G) c.7696-43C>G (n.7696-43C>G) c.7699-1335C>G (n.7699-1335C>G) c.5686-43C>G (n.5686-43C>G) c.5236-43C>G (n.5236-43C>G) c.4444-43C>G (n.4444-43C>G) c.7606-43C>G (n.7606-43C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860862T>C | CA1788120307 | CHD7 | n.785-42T>C c.*668-42T>C (n.*668-42T>C) c.7609-42T>C (n.7609-42T>C) c.1717-1367T>C (n.1717-1367T>C) n.33-42T>C c.7699-42T>C (n.7699-42T>C) c.7696-42T>C (n.7696-42T>C) c.7699-1334T>C (n.7699-1334T>C) c.5686-42T>C (n.5686-42T>C) c.5236-42T>C (n.5236-42T>C) c.4444-42T>C (n.4444-42T>C) c.7606-42T>C (n.7606-42T>C) | dbSNP |
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| 8 | g.60860863C= | CA1788120308 | CHD7 | n.785-41C= c.*668-41C= (n.*668-41C=) c.7609-41C= (n.7609-41C=) c.1717-1366C= (n.1717-1366C=) n.33-41C= c.7699-41C= (n.7699-41C=) c.7696-41C= (n.7696-41C=) c.7699-1333C= (n.7699-1333C=) c.5686-41C= (n.5686-41C=) c.5236-41C= (n.5236-41C=) c.4444-41C= (n.4444-41C=) c.7606-41C= (n.7606-41C=) |