UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860757T>C | CA1114440485 | CHD7 | n.785-147T>C c.*668-147T>C (n.*668-147T>C) c.7609-147T>C (n.7609-147T>C) c.1717-1472T>C (n.1717-1472T>C) n.33-147T>C c.7699-147T>C (n.7699-147T>C) c.7696-147T>C (n.7696-147T>C) c.7699-1439T>C (n.7699-1439T>C) c.5686-147T>C (n.5686-147T>C) c.5236-147T>C (n.5236-147T>C) c.4444-147T>C (n.4444-147T>C) c.7606-147T>C (n.7606-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860757T= | CA1788120122 | CHD7 | n.785-147T= c.*668-147T= (n.*668-147T=) c.7609-147T= (n.7609-147T=) c.1717-1472T= (n.1717-1472T=) n.33-147T= c.7699-147T= (n.7699-147T=) c.7696-147T= (n.7696-147T=) c.7699-1439T= (n.7699-1439T=) c.5686-147T= (n.5686-147T=) c.5236-147T= (n.5236-147T=) c.4444-147T= (n.4444-147T=) c.7606-147T= (n.7606-147T=) | |
| 8 | g.60860758G>A | CA2687400482 | CHD7 | n.785-146G>A c.*668-146G>A (n.*668-146G>A) c.7609-146G>A (n.7609-146G>A) c.1717-1471G>A (n.1717-1471G>A) n.33-146G>A c.7699-146G>A (n.7699-146G>A) c.7696-146G>A (n.7696-146G>A) c.7699-1438G>A (n.7699-1438G>A) c.5686-146G>A (n.5686-146G>A) c.5236-146G>A (n.5236-146G>A) c.4444-146G>A (n.4444-146G>A) c.7606-146G>A (n.7606-146G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860758G>T | CA2687400483 | CHD7 | n.785-146G>T c.*668-146G>T (n.*668-146G>T) c.7609-146G>T (n.7609-146G>T) c.1717-1471G>T (n.1717-1471G>T) n.33-146G>T c.7699-146G>T (n.7699-146G>T) c.7696-146G>T (n.7696-146G>T) c.7699-1438G>T (n.7699-1438G>T) c.5686-146G>T (n.5686-146G>T) c.5236-146G>T (n.5236-146G>T) c.4444-146G>T (n.4444-146G>T) c.7606-146G>T (n.7606-146G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860761C>A | CA2687400485 | CHD7 | n.785-143C>A c.*668-143C>A (n.*668-143C>A) c.7609-143C>A (n.7609-143C>A) c.1717-1468C>A (n.1717-1468C>A) n.33-143C>A c.7699-143C>A (n.7699-143C>A) c.7696-143C>A (n.7696-143C>A) c.7699-1435C>A (n.7699-1435C>A) c.5686-143C>A (n.5686-143C>A) c.5236-143C>A (n.5236-143C>A) c.4444-143C>A (n.4444-143C>A) c.7606-143C>A (n.7606-143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860763dup | CA2687400484 | CHD7 | n.785-141dup c.*668-141dup (n.*668-141dup) c.7609-141dup (n.7609-141dup) c.1717-1466dup (n.1717-1466dup) n.33-141dup c.7699-141dup (n.7699-141dup) c.7696-141dup (n.7696-141dup) c.7699-1433dup (n.7699-1433dup) c.5686-141dup (n.5686-141dup) c.5236-141dup (n.5236-141dup) c.4444-141dup (n.4444-141dup) c.7606-141dup (n.7606-141dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860762C>A | CA2687400486 | CHD7 | n.785-142C>A c.*668-142C>A (n.*668-142C>A) c.7609-142C>A (n.7609-142C>A) c.1717-1467C>A (n.1717-1467C>A) n.33-142C>A c.7699-142C>A (n.7699-142C>A) c.7696-142C>A (n.7696-142C>A) c.7699-1434C>A (n.7699-1434C>A) c.5686-142C>A (n.5686-142C>A) c.5236-142C>A (n.5236-142C>A) c.4444-142C>A (n.4444-142C>A) c.7606-142C>A (n.7606-142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860762C>T | CA2687400487 | CHD7 | n.785-142C>T c.*668-142C>T (n.*668-142C>T) c.7609-142C>T (n.7609-142C>T) c.1717-1467C>T (n.1717-1467C>T) n.33-142C>T c.7699-142C>T (n.7699-142C>T) c.7696-142C>T (n.7696-142C>T) c.7699-1434C>T (n.7699-1434C>T) c.5686-142C>T (n.5686-142C>T) c.5236-142C>T (n.5236-142C>T) c.4444-142C>T (n.4444-142C>T) c.7606-142C>T (n.7606-142C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860763C>A | CA2687400488 | CHD7 | n.785-141C>A c.*668-141C>A (n.*668-141C>A) c.7609-141C>A (n.7609-141C>A) c.1717-1466C>A (n.1717-1466C>A) n.33-141C>A c.7699-141C>A (n.7699-141C>A) c.7696-141C>A (n.7696-141C>A) c.7699-1433C>A (n.7699-1433C>A) c.5686-141C>A (n.5686-141C>A) c.5236-141C>A (n.5236-141C>A) c.4444-141C>A (n.4444-141C>A) c.7606-141C>A (n.7606-141C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860764A>G | CA2687400489 | CHD7 | n.785-140A>G c.*668-140A>G (n.*668-140A>G) c.7609-140A>G (n.7609-140A>G) c.1717-1465A>G (n.1717-1465A>G) n.33-140A>G c.7699-140A>G (n.7699-140A>G) c.7696-140A>G (n.7696-140A>G) c.7699-1432A>G (n.7699-1432A>G) c.5686-140A>G (n.5686-140A>G) c.5236-140A>G (n.5236-140A>G) c.4444-140A>G (n.4444-140A>G) c.7606-140A>G (n.7606-140A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860766A= | CA1788120127 | CHD7 | n.785-138A= c.*668-138A= (n.*668-138A=) c.7609-138A= (n.7609-138A=) c.1717-1463A= (n.1717-1463A=) n.33-138A= c.7699-138A= (n.7699-138A=) c.7696-138A= (n.7696-138A=) c.7699-1430A= (n.7699-1430A=) c.5686-138A= (n.5686-138A=) c.5236-138A= (n.5236-138A=) c.4444-138A= (n.4444-138A=) c.7606-138A= (n.7606-138A=) | |
| 8 | g.60860766A>G | CA581970225 | CHD7 | n.785-138A>G c.*668-138A>G (n.*668-138A>G) c.7609-138A>G (n.7609-138A>G) c.1717-1463A>G (n.1717-1463A>G) n.33-138A>G c.7699-138A>G (n.7699-138A>G) c.7696-138A>G (n.7696-138A>G) c.7699-1430A>G (n.7699-1430A>G) c.5686-138A>G (n.5686-138A>G) c.5236-138A>G (n.5236-138A>G) c.4444-138A>G (n.4444-138A>G) c.7606-138A>G (n.7606-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860766A>T | CA2687400490 | CHD7 | n.785-138A>T c.*668-138A>T (n.*668-138A>T) c.7609-138A>T (n.7609-138A>T) c.1717-1463A>T (n.1717-1463A>T) n.33-138A>T c.7699-138A>T (n.7699-138A>T) c.7696-138A>T (n.7696-138A>T) c.7699-1430A>T (n.7699-1430A>T) c.5686-138A>T (n.5686-138A>T) c.5236-138A>T (n.5236-138A>T) c.4444-138A>T (n.4444-138A>T) c.7606-138A>T (n.7606-138A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860767C>A | CA2687400491 | CHD7 | n.785-137C>A c.*668-137C>A (n.*668-137C>A) c.7609-137C>A (n.7609-137C>A) c.1717-1462C>A (n.1717-1462C>A) n.33-137C>A c.7699-137C>A (n.7699-137C>A) c.7696-137C>A (n.7696-137C>A) c.7699-1429C>A (n.7699-1429C>A) c.5686-137C>A (n.5686-137C>A) c.5236-137C>A (n.5236-137C>A) c.4444-137C>A (n.4444-137C>A) c.7606-137C>A (n.7606-137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860768A= | CA1788120132 | CHD7 | n.785-136A= c.*668-136A= (n.*668-136A=) c.7609-136A= (n.7609-136A=) c.1717-1461A= (n.1717-1461A=) n.33-136A= c.7699-136A= (n.7699-136A=) c.7696-136A= (n.7696-136A=) c.7699-1428A= (n.7699-1428A=) c.5686-136A= (n.5686-136A=) c.5236-136A= (n.5236-136A=) c.4444-136A= (n.4444-136A=) c.7606-136A= (n.7606-136A=) | |
| 8 | g.60860768A>T | CA1788120136 | CHD7 | n.785-136A>T c.*668-136A>T (n.*668-136A>T) c.7609-136A>T (n.7609-136A>T) c.1717-1461A>T (n.1717-1461A>T) n.33-136A>T c.7699-136A>T (n.7699-136A>T) c.7696-136A>T (n.7696-136A>T) c.7699-1428A>T (n.7699-1428A>T) c.5686-136A>T (n.5686-136A>T) c.5236-136A>T (n.5236-136A>T) c.4444-136A>T (n.4444-136A>T) c.7606-136A>T (n.7606-136A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860769A= | CA1788120137 | CHD7 | n.785-135A= c.*668-135A= (n.*668-135A=) c.7609-135A= (n.7609-135A=) c.1717-1460A= (n.1717-1460A=) n.33-135A= c.7699-135A= (n.7699-135A=) c.7696-135A= (n.7696-135A=) c.7699-1427A= (n.7699-1427A=) c.5686-135A= (n.5686-135A=) c.5236-135A= (n.5236-135A=) c.4444-135A= (n.4444-135A=) c.7606-135A= (n.7606-135A=) | |
| 8 | g.60860769A>G | CA177325298 | CHD7 | n.785-135A>G c.*668-135A>G (n.*668-135A>G) c.7609-135A>G (n.7609-135A>G) c.1717-1460A>G (n.1717-1460A>G) n.33-135A>G c.7699-135A>G (n.7699-135A>G) c.7696-135A>G (n.7696-135A>G) c.7699-1427A>G (n.7699-1427A>G) c.5686-135A>G (n.5686-135A>G) c.5236-135A>G (n.5236-135A>G) c.4444-135A>G (n.4444-135A>G) c.7606-135A>G (n.7606-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860770C= | CA1788120139 | CHD7 | n.785-134C= c.*668-134C= (n.*668-134C=) c.7609-134C= (n.7609-134C=) c.1717-1459C= (n.1717-1459C=) n.33-134C= c.7699-134C= (n.7699-134C=) c.7696-134C= (n.7696-134C=) c.7699-1426C= (n.7699-1426C=) c.5686-134C= (n.5686-134C=) c.5236-134C= (n.5236-134C=) c.4444-134C= (n.4444-134C=) c.7606-134C= (n.7606-134C=) | |
| 8 | g.60860770C>G | CA1788120140 | CHD7 | n.785-134C>G c.*668-134C>G (n.*668-134C>G) c.7609-134C>G (n.7609-134C>G) c.1717-1459C>G (n.1717-1459C>G) n.33-134C>G c.7699-134C>G (n.7699-134C>G) c.7696-134C>G (n.7696-134C>G) c.7699-1426C>G (n.7699-1426C>G) c.5686-134C>G (n.5686-134C>G) c.5236-134C>G (n.5236-134C>G) c.4444-134C>G (n.4444-134C>G) c.7606-134C>G (n.7606-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860770_60860786delinsCTAGACATTGTTTCTAG | CA1788120138 | CHD7 | n.785-134_785-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG c.*668-134_*668-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.*668-134_*668-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7609-134_7609-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7609-134_7609-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.1717-1459_1717-1443delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.1717-1459_1717-1443delinsCTAGACATTGTTTCTAG) n.33-134_33-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG c.7699-134_7699-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7699-134_7699-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7696-134_7696-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7696-134_7696-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7699-1426_7699-1410delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7699-1426_7699-1410delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.5686-134_5686-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.5686-134_5686-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.5236-134_5236-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.5236-134_5236-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.4444-134_4444-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.4444-134_4444-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7606-134_7606-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7606-134_7606-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) | |
| 8 | g.60860773_60860788del | CA177325299 | CHD7 | n.785-131_785-116del c.*668-131_*668-116del (n.*668-131_*668-116del) c.7609-131_7609-116del (n.7609-131_7609-116del) c.1717-1456_1717-1441del (n.1717-1456_1717-1441del) n.33-131_33-116del c.7699-131_7699-116del (n.7699-131_7699-116del) c.7696-131_7696-116del (n.7696-131_7696-116del) c.7699-1423_7699-1408del (n.7699-1423_7699-1408del) c.5686-131_5686-116del (n.5686-131_5686-116del) c.5236-131_5236-116del (n.5236-131_5236-116del) c.4444-131_4444-116del (n.4444-131_4444-116del) c.7606-131_7606-116del (n.7606-131_7606-116del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60860772A= | CA1788120142 | CHD7 | n.785-132A= c.*668-132A= (n.*668-132A=) c.7609-132A= (n.7609-132A=) c.1717-1457A= (n.1717-1457A=) n.33-132A= c.7699-132A= (n.7699-132A=) c.7696-132A= (n.7696-132A=) c.7699-1424A= (n.7699-1424A=) c.5686-132A= (n.5686-132A=) c.5236-132A= (n.5236-132A=) c.4444-132A= (n.4444-132A=) c.7606-132A= (n.7606-132A=) | |
| 8 | g.60860772A>G | CA853918586 | CHD7 | n.785-132A>G c.*668-132A>G (n.*668-132A>G) c.7609-132A>G (n.7609-132A>G) c.1717-1457A>G (n.1717-1457A>G) n.33-132A>G c.7699-132A>G (n.7699-132A>G) c.7696-132A>G (n.7696-132A>G) c.7699-1424A>G (n.7699-1424A>G) c.5686-132A>G (n.5686-132A>G) c.5236-132A>G (n.5236-132A>G) c.4444-132A>G (n.4444-132A>G) c.7606-132A>G (n.7606-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860772A>T | CA2687400492 | CHD7 | n.785-132A>T c.*668-132A>T (n.*668-132A>T) c.7609-132A>T (n.7609-132A>T) c.1717-1457A>T (n.1717-1457A>T) n.33-132A>T c.7699-132A>T (n.7699-132A>T) c.7696-132A>T (n.7696-132A>T) c.7699-1424A>T (n.7699-1424A>T) c.5686-132A>T (n.5686-132A>T) c.5236-132A>T (n.5236-132A>T) c.4444-132A>T (n.4444-132A>T) c.7606-132A>T (n.7606-132A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860773G>A | CA853918589 | CHD7 | n.785-131G>A c.*668-131G>A (n.*668-131G>A) c.7609-131G>A (n.7609-131G>A) c.1717-1456G>A (n.1717-1456G>A) n.33-131G>A c.7699-131G>A (n.7699-131G>A) c.7696-131G>A (n.7696-131G>A) c.7699-1423G>A (n.7699-1423G>A) c.5686-131G>A (n.5686-131G>A) c.5236-131G>A (n.5236-131G>A) c.4444-131G>A (n.4444-131G>A) c.7606-131G>A (n.7606-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860773G= | CA1788120144 | CHD7 | n.785-131G= c.*668-131G= (n.*668-131G=) c.7609-131G= (n.7609-131G=) c.1717-1456G= (n.1717-1456G=) n.33-131G= c.7699-131G= (n.7699-131G=) c.7696-131G= (n.7696-131G=) c.7699-1423G= (n.7699-1423G=) c.5686-131G= (n.5686-131G=) c.5236-131G= (n.5236-131G=) c.4444-131G= (n.4444-131G=) c.7606-131G= (n.7606-131G=) | |
| 8 | g.60860774A>T | CA2687400493 | CHD7 | n.785-130A>T c.*668-130A>T (n.*668-130A>T) c.7609-130A>T (n.7609-130A>T) c.1717-1455A>T (n.1717-1455A>T) n.33-130A>T c.7699-130A>T (n.7699-130A>T) c.7696-130A>T (n.7696-130A>T) c.7699-1422A>T (n.7699-1422A>T) c.5686-130A>T (n.5686-130A>T) c.5236-130A>T (n.5236-130A>T) c.4444-130A>T (n.4444-130A>T) c.7606-130A>T (n.7606-130A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860775C>A | CA2687400494 | CHD7 | n.785-129C>A c.*668-129C>A (n.*668-129C>A) c.7609-129C>A (n.7609-129C>A) c.1717-1454C>A (n.1717-1454C>A) n.33-129C>A c.7699-129C>A (n.7699-129C>A) c.7696-129C>A (n.7696-129C>A) c.7699-1421C>A (n.7699-1421C>A) c.5686-129C>A (n.5686-129C>A) c.5236-129C>A (n.5236-129C>A) c.4444-129C>A (n.4444-129C>A) c.7606-129C>A (n.7606-129C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860775C>T | CA2687400495 | CHD7 | n.785-129C>T c.*668-129C>T (n.*668-129C>T) c.7609-129C>T (n.7609-129C>T) c.1717-1454C>T (n.1717-1454C>T) n.33-129C>T c.7699-129C>T (n.7699-129C>T) c.7696-129C>T (n.7696-129C>T) c.7699-1421C>T (n.7699-1421C>T) c.5686-129C>T (n.5686-129C>T) c.5236-129C>T (n.5236-129C>T) c.4444-129C>T (n.4444-129C>T) c.7606-129C>T (n.7606-129C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860776A= | CA1788120145 | CHD7 | n.785-128A= c.*668-128A= (n.*668-128A=) c.7609-128A= (n.7609-128A=) c.1717-1453A= (n.1717-1453A=) n.33-128A= c.7699-128A= (n.7699-128A=) c.7696-128A= (n.7696-128A=) c.7699-1420A= (n.7699-1420A=) c.5686-128A= (n.5686-128A=) c.5236-128A= (n.5236-128A=) c.4444-128A= (n.4444-128A=) c.7606-128A= (n.7606-128A=) | |
| 8 | g.60860776A>G | CA1788120146 | CHD7 | n.785-128A>G c.*668-128A>G (n.*668-128A>G) c.7609-128A>G (n.7609-128A>G) c.1717-1453A>G (n.1717-1453A>G) n.33-128A>G c.7699-128A>G (n.7699-128A>G) c.7696-128A>G (n.7696-128A>G) c.7699-1420A>G (n.7699-1420A>G) c.5686-128A>G (n.5686-128A>G) c.5236-128A>G (n.5236-128A>G) c.4444-128A>G (n.4444-128A>G) c.7606-128A>G (n.7606-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860778T>G | CA177325302 | CHD7 | n.785-126T>G c.*668-126T>G (n.*668-126T>G) c.7609-126T>G (n.7609-126T>G) c.1717-1451T>G (n.1717-1451T>G) n.33-126T>G c.7699-126T>G (n.7699-126T>G) c.7696-126T>G (n.7696-126T>G) c.7699-1418T>G (n.7699-1418T>G) c.5686-126T>G (n.5686-126T>G) c.5236-126T>G (n.5236-126T>G) c.4444-126T>G (n.4444-126T>G) c.7606-126T>G (n.7606-126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860778T= | CA1788120147 | CHD7 | n.785-126T= c.*668-126T= (n.*668-126T=) c.7609-126T= (n.7609-126T=) c.1717-1451T= (n.1717-1451T=) n.33-126T= c.7699-126T= (n.7699-126T=) c.7696-126T= (n.7696-126T=) c.7699-1418T= (n.7699-1418T=) c.5686-126T= (n.5686-126T=) c.5236-126T= (n.5236-126T=) c.4444-126T= (n.4444-126T=) c.7606-126T= (n.7606-126T=) | |
| 8 | g.60860779G>T | CA2687400496 | CHD7 | n.785-125G>T c.*668-125G>T (n.*668-125G>T) c.7609-125G>T (n.7609-125G>T) c.1717-1450G>T (n.1717-1450G>T) n.33-125G>T c.7699-125G>T (n.7699-125G>T) c.7696-125G>T (n.7696-125G>T) c.7699-1417G>T (n.7699-1417G>T) c.5686-125G>T (n.5686-125G>T) c.5236-125G>T (n.5236-125G>T) c.4444-125G>T (n.4444-125G>T) c.7606-125G>T (n.7606-125G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860780T>C | CA2687400497 | CHD7 | n.785-124T>C c.*668-124T>C (n.*668-124T>C) c.7609-124T>C (n.7609-124T>C) c.1717-1449T>C (n.1717-1449T>C) n.33-124T>C c.7699-124T>C (n.7699-124T>C) c.7696-124T>C (n.7696-124T>C) c.7699-1416T>C (n.7699-1416T>C) c.5686-124T>C (n.5686-124T>C) c.5236-124T>C (n.5236-124T>C) c.4444-124T>C (n.4444-124T>C) c.7606-124T>C (n.7606-124T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860783C>G | CA2687400498 | CHD7 | n.785-121C>G c.*668-121C>G (n.*668-121C>G) c.7609-121C>G (n.7609-121C>G) c.1717-1446C>G (n.1717-1446C>G) n.33-121C>G c.7699-121C>G (n.7699-121C>G) c.7696-121C>G (n.7696-121C>G) c.7699-1413C>G (n.7699-1413C>G) c.5686-121C>G (n.5686-121C>G) c.5236-121C>G (n.5236-121C>G) c.4444-121C>G (n.4444-121C>G) c.7606-121C>G (n.7606-121C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860784T>A | CA2687400499 | CHD7 | n.785-120T>A c.*668-120T>A (n.*668-120T>A) c.7609-120T>A (n.7609-120T>A) c.1717-1445T>A (n.1717-1445T>A) n.33-120T>A c.7699-120T>A (n.7699-120T>A) c.7696-120T>A (n.7696-120T>A) c.7699-1412T>A (n.7699-1412T>A) c.5686-120T>A (n.5686-120T>A) c.5236-120T>A (n.5236-120T>A) c.4444-120T>A (n.4444-120T>A) c.7606-120T>A (n.7606-120T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860785A>G | CA2780534886 | CHD7 | n.785-119A>G c.*668-119A>G (n.*668-119A>G) c.7609-119A>G (n.7609-119A>G) c.1717-1444A>G (n.1717-1444A>G) n.33-119A>G c.7699-119A>G (n.7699-119A>G) c.7696-119A>G (n.7696-119A>G) c.7699-1411A>G (n.7699-1411A>G) c.5686-119A>G (n.5686-119A>G) c.5236-119A>G (n.5236-119A>G) c.4444-119A>G (n.4444-119A>G) c.7606-119A>G (n.7606-119A>G) | |
| 8 | g.60860786G>C | CA1114440522 | CHD7 | n.785-118G>C c.*668-118G>C (n.*668-118G>C) c.7609-118G>C (n.7609-118G>C) c.1717-1443G>C (n.1717-1443G>C) n.33-118G>C c.7699-118G>C (n.7699-118G>C) c.7696-118G>C (n.7696-118G>C) c.7699-1410G>C (n.7699-1410G>C) c.5686-118G>C (n.5686-118G>C) c.5236-118G>C (n.5236-118G>C) c.4444-118G>C (n.4444-118G>C) c.7606-118G>C (n.7606-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860786G= | CA1788120149 | CHD7 | n.785-118G= c.*668-118G= (n.*668-118G=) c.7609-118G= (n.7609-118G=) c.1717-1443G= (n.1717-1443G=) n.33-118G= c.7699-118G= (n.7699-118G=) c.7696-118G= (n.7696-118G=) c.7699-1410G= (n.7699-1410G=) c.5686-118G= (n.5686-118G=) c.5236-118G= (n.5236-118G=) c.4444-118G= (n.4444-118G=) c.7606-118G= (n.7606-118G=) | |
| 8 | g.60860786G>T | CA2687400500 | CHD7 | n.785-118G>T c.*668-118G>T (n.*668-118G>T) c.7609-118G>T (n.7609-118G>T) c.1717-1443G>T (n.1717-1443G>T) n.33-118G>T c.7699-118G>T (n.7699-118G>T) c.7696-118G>T (n.7696-118G>T) c.7699-1410G>T (n.7699-1410G>T) c.5686-118G>T (n.5686-118G>T) c.5236-118G>T (n.5236-118G>T) c.4444-118G>T (n.4444-118G>T) c.7606-118G>T (n.7606-118G>T) | gnomAD v4 |
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