WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60850406T>C | CA1114432974 | CHD7 | c.5405-87T>C (n.5405-87T>C) c.1717-11823T>C (n.1717-11823T>C) c.5495-87T>C (n.5495-87T>C) c.3482-87T>C (n.3482-87T>C) c.3032-87T>C (n.3032-87T>C) c.2240-87T>C (n.2240-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60850406T>G | CA2687402789 | CHD7 | c.5405-87T>G (n.5405-87T>G) c.1717-11823T>G (n.1717-11823T>G) c.5495-87T>G (n.5495-87T>G) c.3482-87T>G (n.3482-87T>G) c.3032-87T>G (n.3032-87T>G) c.2240-87T>G (n.2240-87T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850406T= | CA1788136586 | CHD7 | c.5405-87T= (n.5405-87T=) c.1717-11823T= (n.1717-11823T=) c.5495-87T= (n.5495-87T=) c.3482-87T= (n.3482-87T=) c.3032-87T= (n.3032-87T=) c.2240-87T= (n.2240-87T=) | |
| 8 | g.60850407G>T | CA2687402790 | CHD7 | c.5405-86G>T (n.5405-86G>T) c.1717-11822G>T (n.1717-11822G>T) c.5495-86G>T (n.5495-86G>T) c.3482-86G>T (n.3482-86G>T) c.3032-86G>T (n.3032-86G>T) c.2240-86G>T (n.2240-86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850409G>A | CA1788136591 | CHD7 | c.5405-84G>A (n.5405-84G>A) c.1717-11820G>A (n.1717-11820G>A) c.5495-84G>A (n.5495-84G>A) c.3482-84G>A (n.3482-84G>A) c.3032-84G>A (n.3032-84G>A) c.2240-84G>A (n.2240-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60850409G= | CA1788136589 | CHD7 | c.5405-84G= (n.5405-84G=) c.1717-11820G= (n.1717-11820G=) c.5495-84G= (n.5495-84G=) c.3482-84G= (n.3482-84G=) c.3032-84G= (n.3032-84G=) c.2240-84G= (n.2240-84G=) | |
| 8 | g.60850410T>A | CA2687402791 | CHD7 | c.5405-83T>A (n.5405-83T>A) c.1717-11819T>A (n.1717-11819T>A) c.5495-83T>A (n.5495-83T>A) c.3482-83T>A (n.3482-83T>A) c.3032-83T>A (n.3032-83T>A) c.2240-83T>A (n.2240-83T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850411T>C | CA2579173759 | CHD7 | c.5405-82T>C (n.5405-82T>C) c.1717-11818T>C (n.1717-11818T>C) c.5495-82T>C (n.5495-82T>C) c.3482-82T>C (n.3482-82T>C) c.3032-82T>C (n.3032-82T>C) c.2240-82T>C (n.2240-82T>C) | |
| 8 | g.60850414G>A | CA2687402792 | CHD7 | c.5405-79G>A (n.5405-79G>A) c.1717-11815G>A (n.1717-11815G>A) c.5495-79G>A (n.5495-79G>A) c.3482-79G>A (n.3482-79G>A) c.3032-79G>A (n.3032-79G>A) c.2240-79G>A (n.2240-79G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850414G>T | CA2687402793 | CHD7 | c.5405-79G>T (n.5405-79G>T) c.1717-11815G>T (n.1717-11815G>T) c.5495-79G>T (n.5495-79G>T) c.3482-79G>T (n.3482-79G>T) c.3032-79G>T (n.3032-79G>T) c.2240-79G>T (n.2240-79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850415G>A | CA2687402794 | CHD7 | c.5405-78G>A (n.5405-78G>A) c.1717-11814G>A (n.1717-11814G>A) c.5495-78G>A (n.5495-78G>A) c.3482-78G>A (n.3482-78G>A) c.3032-78G>A (n.3032-78G>A) c.2240-78G>A (n.2240-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850415G>T | CA2687402795 | CHD7 | c.5405-78G>T (n.5405-78G>T) c.1717-11814G>T (n.1717-11814G>T) c.5495-78G>T (n.5495-78G>T) c.3482-78G>T (n.3482-78G>T) c.3032-78G>T (n.3032-78G>T) c.2240-78G>T (n.2240-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850416C>A | CA2687402797 | CHD7 | c.5405-77C>A (n.5405-77C>A) c.1717-11813C>A (n.1717-11813C>A) c.5495-77C>A (n.5495-77C>A) c.3482-77C>A (n.3482-77C>A) c.3032-77C>A (n.3032-77C>A) c.2240-77C>A (n.2240-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850416C= | CA1788136593 | CHD7 | c.5405-77C= (n.5405-77C=) c.1717-11813C= (n.1717-11813C=) c.5495-77C= (n.5495-77C=) c.3482-77C= (n.3482-77C=) c.3032-77C= (n.3032-77C=) c.2240-77C= (n.2240-77C=) | |
| 8 | g.60850416C>G | CA1114432983 | CHD7 | c.5405-77C>G (n.5405-77C>G) c.1717-11813C>G (n.1717-11813C>G) c.5495-77C>G (n.5495-77C>G) c.3482-77C>G (n.3482-77C>G) c.3032-77C>G (n.3032-77C>G) c.2240-77C>G (n.2240-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60850416C>T | CA2579173760 | CHD7 | c.5405-77C>T (n.5405-77C>T) c.1717-11813C>T (n.1717-11813C>T) c.5495-77C>T (n.5495-77C>T) c.3482-77C>T (n.3482-77C>T) c.3032-77C>T (n.3032-77C>T) c.2240-77C>T (n.2240-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850421_60850437dup | CA2687402796 | CHD7 | c.5405-72_5405-56dup (n.5405-72_5405-56dup) c.1717-11808_1717-11792dup (n.1717-11808_1717-11792dup) c.5495-72_5495-56dup (n.5495-72_5495-56dup) c.3482-72_3482-56dup (n.3482-72_3482-56dup) c.3032-72_3032-56dup (n.3032-72_3032-56dup) c.2240-72_2240-56dup (n.2240-72_2240-56dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850417A= | CA1788137540 | CHD7 | c.5405-76A= (n.5405-76A=) c.1717-11812A= (n.1717-11812A=) c.5495-76A= (n.5495-76A=) c.3482-76A= (n.3482-76A=) c.3032-76A= (n.3032-76A=) c.2240-76A= (n.2240-76A=) | |
| 8 | g.60850417A>C | CA651928630 | CHD7 | c.5405-76A>C (n.5405-76A>C) c.1717-11812A>C (n.1717-11812A>C) c.5495-76A>C (n.5495-76A>C) c.3482-76A>C (n.3482-76A>C) c.3032-76A>C (n.3032-76A>C) c.2240-76A>C (n.2240-76A>C) | COSMIC |
| 8 | g.60850417A>G | CA1114432985 | CHD7 | c.5405-76A>G (n.5405-76A>G) c.1717-11812A>G (n.1717-11812A>G) c.5495-76A>G (n.5495-76A>G) c.3482-76A>G (n.3482-76A>G) c.3032-76A>G (n.3032-76A>G) c.2240-76A>G (n.2240-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60850418G>A | CA2687402798 | CHD7 | c.5405-75G>A (n.5405-75G>A) c.1717-11811G>A (n.1717-11811G>A) c.5495-75G>A (n.5495-75G>A) c.3482-75G>A (n.3482-75G>A) c.3032-75G>A (n.3032-75G>A) c.2240-75G>A (n.2240-75G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850419T>G | CA1788137544 | CHD7 | c.5405-74T>G (n.5405-74T>G) c.1717-11810T>G (n.1717-11810T>G) c.5495-74T>G (n.5495-74T>G) c.3482-74T>G (n.3482-74T>G) c.3032-74T>G (n.3032-74T>G) c.2240-74T>G (n.2240-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60850419T= | CA1788137543 | CHD7 | c.5405-74T= (n.5405-74T=) c.1717-11810T= (n.1717-11810T=) c.5495-74T= (n.5495-74T=) c.3482-74T= (n.3482-74T=) c.3032-74T= (n.3032-74T=) c.2240-74T= (n.2240-74T=) | |
| 8 | g.60850420G>A | CA2579173761 | CHD7 | c.5405-73G>A (n.5405-73G>A) c.1717-11809G>A (n.1717-11809G>A) c.5495-73G>A (n.5495-73G>A) c.3482-73G>A (n.3482-73G>A) c.3032-73G>A (n.3032-73G>A) c.2240-73G>A (n.2240-73G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850420G>T | CA2687402799 | CHD7 | c.5405-73G>T (n.5405-73G>T) c.1717-11809G>T (n.1717-11809G>T) c.5495-73G>T (n.5495-73G>T) c.3482-73G>T (n.3482-73G>T) c.3032-73G>T (n.3032-73G>T) c.2240-73G>T (n.2240-73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850421C>A | CA2687402800 | CHD7 | c.5405-72C>A (n.5405-72C>A) c.1717-11808C>A (n.1717-11808C>A) c.5495-72C>A (n.5495-72C>A) c.3482-72C>A (n.3482-72C>A) c.3032-72C>A (n.3032-72C>A) c.2240-72C>A (n.2240-72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850421C>G | CA2687402801 | CHD7 | c.5405-72C>G (n.5405-72C>G) c.1717-11808C>G (n.1717-11808C>G) c.5495-72C>G (n.5495-72C>G) c.3482-72C>G (n.3482-72C>G) c.3032-72C>G (n.3032-72C>G) c.2240-72C>G (n.2240-72C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850421C>T | CA2687402802 | CHD7 | c.5405-72C>T (n.5405-72C>T) c.1717-11808C>T (n.1717-11808C>T) c.5495-72C>T (n.5495-72C>T) c.3482-72C>T (n.3482-72C>T) c.3032-72C>T (n.3032-72C>T) c.2240-72C>T (n.2240-72C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850422T>C | CA1114432987 | CHD7 | c.5405-71T>C (n.5405-71T>C) c.1717-11807T>C (n.1717-11807T>C) c.5495-71T>C (n.5495-71T>C) c.3482-71T>C (n.3482-71T>C) c.3032-71T>C (n.3032-71T>C) c.2240-71T>C (n.2240-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60850422T= | CA1788137545 | CHD7 | c.5405-71T= (n.5405-71T=) c.1717-11807T= (n.1717-11807T=) c.5495-71T= (n.5495-71T=) c.3482-71T= (n.3482-71T=) c.3032-71T= (n.3032-71T=) c.2240-71T= (n.2240-71T=) | |
| 8 | g.60850423G>A | CA2687402803 | CHD7 | c.5405-70G>A (n.5405-70G>A) c.1717-11806G>A (n.1717-11806G>A) c.5495-70G>A (n.5495-70G>A) c.3482-70G>A (n.3482-70G>A) c.3032-70G>A (n.3032-70G>A) c.2240-70G>A (n.2240-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60850423G>T | CA2687402804 | CHD7 | c.5405-70G>T (n.5405-70G>T) c.1717-11806G>T (n.1717-11806G>T) c.5495-70G>T (n.5495-70G>T) c.3482-70G>T (n.3482-70G>T) c.3032-70G>T (n.3032-70G>T) c.2240-70G>T (n.2240-70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850424T>C | CA581980994 | CHD7 | c.5405-69T>C (n.5405-69T>C) c.1717-11805T>C (n.1717-11805T>C) c.5495-69T>C (n.5495-69T>C) c.3482-69T>C (n.3482-69T>C) c.3032-69T>C (n.3032-69T>C) c.2240-69T>C (n.2240-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60850424T= | CA1788137547 | CHD7 | c.5405-69T= (n.5405-69T=) c.1717-11805T= (n.1717-11805T=) c.5495-69T= (n.5495-69T=) c.3482-69T= (n.3482-69T=) c.3032-69T= (n.3032-69T=) c.2240-69T= (n.2240-69T=) | |
| 8 | g.60850425G>A | CA177353100 | CHD7 | c.5405-68G>A (n.5405-68G>A) c.1717-11804G>A (n.1717-11804G>A) c.5495-68G>A (n.5495-68G>A) c.3482-68G>A (n.3482-68G>A) c.3032-68G>A (n.3032-68G>A) c.2240-68G>A (n.2240-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60850425G= | CA1788137554 | CHD7 | c.5405-68G= (n.5405-68G=) c.1717-11804G= (n.1717-11804G=) c.5495-68G= (n.5495-68G=) c.3482-68G= (n.3482-68G=) c.3032-68G= (n.3032-68G=) c.2240-68G= (n.2240-68G=) | |
| 8 | g.60850425G>T | CA651928631 | CHD7 | c.5405-68G>T (n.5405-68G>T) c.1717-11804G>T (n.1717-11804G>T) c.5495-68G>T (n.5495-68G>T) c.3482-68G>T (n.3482-68G>T) c.3032-68G>T (n.3032-68G>T) c.2240-68G>T (n.2240-68G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60850425_60850437del | CA2687402805 | CHD7 | c.5405-68_5405-56del (n.5405-68_5405-56del) c.1717-11804_1717-11792del (n.1717-11804_1717-11792del) c.5495-68_5495-56del (n.5495-68_5495-56del) c.3482-68_3482-56del (n.3482-68_3482-56del) c.3032-68_3032-56del (n.3032-68_3032-56del) c.2240-68_2240-56del (n.2240-68_2240-56del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850426A= | CA1788137556 | CHD7 | c.5405-67A= (n.5405-67A=) c.1717-11803A= (n.1717-11803A=) c.5495-67A= (n.5495-67A=) c.3482-67A= (n.3482-67A=) c.3032-67A= (n.3032-67A=) c.2240-67A= (n.2240-67A=) | |
| 8 | g.60850426A>G | CA2687402806 | CHD7 | c.5405-67A>G (n.5405-67A>G) c.1717-11803A>G (n.1717-11803A>G) c.5495-67A>G (n.5495-67A>G) c.3482-67A>G (n.3482-67A>G) c.3032-67A>G (n.3032-67A>G) c.2240-67A>G (n.2240-67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850427T>C | CA2687402807 | CHD7 | c.5405-66T>C (n.5405-66T>C) c.1717-11802T>C (n.1717-11802T>C) c.5495-66T>C (n.5495-66T>C) c.3482-66T>C (n.3482-66T>C) c.3032-66T>C (n.3032-66T>C) c.2240-66T>C (n.2240-66T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850430dup | CA1788137558 | CHD7 | c.5405-63dup (n.5405-63dup) c.1717-11799dup (n.1717-11799dup) c.5495-63dup (n.5495-63dup) c.3482-63dup (n.3482-63dup) c.3032-63dup (n.3032-63dup) c.2240-63dup (n.2240-63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.60850428T= | CA1788137559 | CHD7 | c.5405-65T= (n.5405-65T=) c.1717-11801T= (n.1717-11801T=) c.5495-65T= (n.5495-65T=) c.3482-65T= (n.3482-65T=) c.3032-65T= (n.3032-65T=) c.2240-65T= (n.2240-65T=) | |
| 8 | g.60850429T>C | CA2687402808 | CHD7 | c.5405-64T>C (n.5405-64T>C) c.1717-11800T>C (n.1717-11800T>C) c.5495-64T>C (n.5495-64T>C) c.3482-64T>C (n.3482-64T>C) c.3032-64T>C (n.3032-64T>C) c.2240-64T>C (n.2240-64T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850429T>G | CA2687402809 | CHD7 | c.5405-64T>G (n.5405-64T>G) c.1717-11800T>G (n.1717-11800T>G) c.5495-64T>G (n.5495-64T>G) c.3482-64T>G (n.3482-64T>G) c.3032-64T>G (n.3032-64T>G) c.2240-64T>G (n.2240-64T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850430T>G | CA2687402810 | CHD7 | c.5405-63T>G (n.5405-63T>G) c.1717-11799T>G (n.1717-11799T>G) c.5495-63T>G (n.5495-63T>G) c.3482-63T>G (n.3482-63T>G) c.3032-63T>G (n.3032-63T>G) c.2240-63T>G (n.2240-63T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850431G>A | CA2687402811 | CHD7 | c.5405-62G>A (n.5405-62G>A) c.1717-11798G>A (n.1717-11798G>A) c.5495-62G>A (n.5495-62G>A) c.3482-62G>A (n.3482-62G>A) c.3032-62G>A (n.3032-62G>A) c.2240-62G>A (n.2240-62G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850432C>A | CA2687402812 | CHD7 | c.5405-61C>A (n.5405-61C>A) c.1717-11797C>A (n.1717-11797C>A) c.5495-61C>A (n.5495-61C>A) c.3482-61C>A (n.3482-61C>A) c.3032-61C>A (n.3032-61C>A) c.2240-61C>A (n.2240-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60850432C= | CA1788137561 | CHD7 | c.5405-61C= (n.5405-61C=) c.1717-11797C= (n.1717-11797C=) c.5495-61C= (n.5495-61C=) c.3482-61C= (n.3482-61C=) c.3032-61C= (n.3032-61C=) c.2240-61C= (n.2240-61C=) |